Аномалии развития ребенка. Врожденные патологии у детей

Неправильное положение плода в матке вызывает определенную озабоченность.

Каковы виды врожденных аномалий ног у детей

Одна из возможных проблем, почему существуют врожденные аномалии ног у детей – так называемое приведение плюсны (врожденная приведенная стопа), т.е. врожденный поворот переднего отдела стопы внутрь. Противоположный вариант – поворот наружу – тоже возможен, но распространен гораздо меньше.

Поворот стопы

Это заболевание касается только костей плюсны. Если затронута только I плюсневая кость, это называют приведением I плюсневой кости. Как и косолапость, приведение плюсны встречается у новорожденных нечасто и поддается лечению, особенно если начать его безотлагательно. И приведение плюсны, и приведение первой плюсневой кости легко заметны тренированному глазу, хотя если отклонение проявляется в легкой форме, его можно не увидеть, пока малыш не начнет ходить. Несложные случаи врожденных аномалий ног у детей хорошо поддаются лечению, даже если их не «захватили» сразу после рождения.

Если же отклонение сильное, на ножку накладывают гипс, который приходится носить несколько недель. Затем – как и в большинстве несложных случаев – малышу надевают «выпрямляющую» обувь. Ее не снимают и когда ребенок спит, чтобы ножки все время оставались в правильном положении. Важно также помнить, что для поддержания результатов коррекции может потребоваться специальная ортопедическая обувь. В раннем возрасте приведение плюсны и приведение I плюсневой кости лечатся очень хорошо. Поэтому малыш вовремя учится стоять, а затем и ходить.

Искривленные пальцы

Другое отклонение от нормы, очень пугающее родителей, а в особенности дедушек и бабушек,– это искривленные пальцы. По иронии судьбы, моя средняя дочь родилась с таким пальчиком. Педиатр, впервые ее осматривавший, был поражен, что я умудрился родить ребенка с таким отклонением.

Искривленный палец – не серьезная деформация. Часто такие пальчики выпрямляются сами, но иногда их приходится месяцами прибинтовывать к соседним, чтобы держать в выпрямленном положении. При этом дискомфорт испытывает не ребенок, а те, кто за ним ухаживает. К моменту, когда малыш будет готов подняться на ноги, «больной» палец или пальцы уже распрямятся, и первые шаги окажутся «нормально неуклюжими».

Добавочные пальцы

Еще одна деформация, не связанная с неправильным положением плода в матке,– добавочные пальцы. Это врожденная аномалия: по какой-то причине развивающемуся эмбриону достается больше пяти пальцев на каждую ножку. В редких случаях их бывает и больше шести, но сам я такого никогда не видел.

Добавочные пальцы могут появиться на одной или обеих ступнях. Дополнительный палец, как правило, расположен рядом с большим пальцем или мизинцем. Поставить диагноз в этом случае предельно просто, да и лечение сравнительно несложное. «Лишний» палец (пальцы) удаляют хирургическим путем сразу после рождения или когда малыш достаточно окрепнет для операции. С операцией можно особенно не спешить, но к попыткам первых шагов она уже должна остаться в прошлом. Если родители и дедушки с бабушками сходят с ума от переживаний, операцию надо делать как можно скорее. В любом случае она не сложна и, как правило, успешна. А родителям таких деток я посоветовал бы воспринимать дополнительный пальчик как знак счастливой судьбы, а не проклятие.

Сросшиеся пальцы

Врожденные аномалии ног у детей. И наконец, менее 1% младенцев рождается со сросшимися пальцами. Это не значит, что им предстоит расти гадкими утятами и что они обречены на тяжелое детство. В период созревания плода в матке пальчики зародыша соединяются кожными перепонками. Почти всегда при небольших проблемах с врожденными аномалиями ног у детей родители и родственники настаивают на немедленной операции. На самом деле, если рентген не показывает деформации костей, нет никакой необходимости разделять пальчики. Малыш может вырасти с ними, научиться нормально ходить и бегать, за исключением тех случаев, когда пальцы срослись до самых ноготков. Я видел взрослых со сросшимися пальцами, никогда не испытывавших дисфункции или дискомфорта.

Однако родители хотят сразу же избавиться от недостатка. К счастью, процедура эта вполне простая: небольшая пластическая операция по разрезанию кожи между пальцами и сшиванию лоскутов. Малыш почти не испытает неприятных ощущений, а разрезы быстро заживают.

Теперь, когда мы рассмотрели, с какими врожденными проблемами могут родиться младенцы, переключим внимание на тех, кто начинает ходить.

Для научного обоснования медицинских и психолого-педагоги­ческих мероприятий, направленных на коррекцию, восстанов­ление и компенсацию нарушенных функций, необходим, прежде всего, медико-психологический анализ структуры дефекта и при­чин, вызвавших заболевание, выяснение его патофизиологичес­ких механизмов, времени образования дефекта, степени его тя­жести, характера нарушения и особенностей развития ребенка.

Мозг наиболее чувствителен к различным неблагоприят­ным факторам в критические периоды своего развития, когда формируется наиболее важные «функциональные ансамбли», наблюдается интенсивная дифференциация нервной системы. Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 не­дель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы. В том случае, если нару­шения возникают на более поздних этапах развития, выражен-

1 ВыготскийЛ.С, Собр. соч.: Б 6 т. М., 1983. Т 5. С. 104.

ность дефекта может варьироваться в разной степени: от гру­бого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития.

Отклонения возникают в процессе внутриутробного, после­родового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий и нарушения развития отклонения подразделяют на врожден­ные и приобретенные. Причины возникновения дефектов и на­рушений развития разнообразны.

К первой группе относятся патогенные факторы, вызываю­щие заболевания матери в период беременности: токсикозы, интоксикация, нарушение обмена веществ, иммунно-патологические состояния и многообразная акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пупо­виной, неправильное предположение плода и др.). Помимо ука­занных факторов определенную роль играют некоторые хими­ческие вещества, радиоактивное излучение. Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод че­рез плаценту. При врожденной краснухе отмечаются разнооб­разные поражения зрения, а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы от­носят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы). Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височ­ные области коры и слуховые нервы.

Существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний. Ко второй группе врожденных нарушений относятся на­следственные генетические поражения. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными отклонени­ями в обмене веществ. Элементарными единицами наследс-

твенности являются гены, расположенные в хромосомах - ни­тевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного йдрп. Так, нарушение хромосомных наборов родителей могут принести к наследованию некоторых форм олигофрении (бо­лезнь Дауна), различных типов глухоты, определенных дефек-гоп зрительного анализатора.

Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врож­денные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей.

Приобретенные нарушения включают разнообразные от­клонения в развитии, вызванные природовыми и послеродо-ными поражениями организма ребенка.

Ведущее место в данной группе патологии занимают асфик­сия (кислородная недостаточность) и внутричерепная родовая Грамма. Асфиксия приводит к грубым нарушениям в организме новорожденного. Она наблюдается у 4-6% новорожденных.

Внутричерепная родовая травма - собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу измене­ния центральной нервной системы, возникшие в период родов. К внутричерепной родовой травме относят кровоизлияния в вещес­тво мозга и его оболочки, а также другие расстройства мозгового кровообращения, вызывающие структурные изменения нервной системы. Возникновению внутричерепной травмы способствуют рваные виды акушерской патологии, а также неправильная тех­ника проведения родоразрешающих операций. Внутричерепные кровоизлияния во время родов возникают в связи с механической Травмой головки плода, в результате чего повреждаются сосуды.

Особую группу составляют детские церебральные параличи, которые являются следствием повреждений мозга. Характер­ная особенность детских церебральных параличей - наруше­ние моторного развития ребенка, обусловленное, прежде всего, аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто соче­таются с чувствительными расстройствами, задержкой физи­ческого и речевого развития, судорогами.

Послеродовые приобретенные аномалии развития в основ­ном являются последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфек-

ционные болезни нервной системы. В инфекционный процесс могут вовлекаться все отделы центральной, периферической и вегетативной нервной системы, оболочки и сосуды мозга.

К нейроинфекционным заболеваниям относятся менингиты и энцефалиты. Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, глухоте, двигательным расстройствам, задержке физического развития. Последствия перенесенного энцефалита (воспаления голо­вного мозга) во многом зависит от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.

К острым инфекционным заболеваниям нервной системы относится полиомиелит. Вирус, попадая в центральную не­рвную систему, избирательно поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга, а также оболочки мозга. Болезнь приводит к резкому ограничению двигательной способности и характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц. К поражениям нервной системы приводят также такие инфек­ционные болезни, как грипп и корь.

Черепно-мозговая травма составляет от 25-45% всех случаев повреждений в детском возрасте. Черепно-мозговые поврежде­ния делятся на закрытые (сотрясения, ушиб, сдавление мозга), при которых сохраняется целостность костей и твердой моз­говой оболочки, и открытые, которые могут быть непроника­ющими при сохранности мозговой оболочки и проникающими при ее повреждении. Следствием черепно-мозговых травм мо­гут быть патологические изменения двигательных и психичес­ких функций (параличи, расстройства слуха, зрения, нарушение памяти и речи, снижение интеллектуальной деятельности и др.). Знание причин детских аномалий и нарушений развития позволяет детскому психологу не только правильно решить одну из важнейших задач - получение дополнительных данных о психическом состоянии ребенка, но и при помощи экспери­ментально-психологического исследования выявить скрытые для простого наблюдения признаки психических нарушений, определить их структуру и взаимосвязь.

В зависимости от причин возникновения, детские аномалии делятся на врожденные и приобретенные.

Причины врожденных аномалий

Как и дефект, врожденные аномалии связаны с действием весьма разнообразных факторов.

• Во-первых, следует выделить различные вредные воздействия на зародыш и плод во время внутриутробного периода: интоксикации, инфекции, травмы, переохлаждения, нарушения питания и т.п.. Это прежде всего связано с состоянием здоровья и образом жизни беременной. Так, при ряде заболеваний, систематическом недоедании матери, плоду может не хватить питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов. Негативно отразиться на развитии плода могут также различные инфекционные, вирусные заболевания матери.
• Определенную негативную роль в развитии плода могут сыграть различные , применение ряда медикаментов (в частности антибиотиков, сульфамидных препаратов) без разрешения врача, попытки сорвать беременность, заболевания почек и печени, сердечно-сосудистой системы, алкогольные отравления и т.п.
• Внутриутробное развитие может нарушиться и в результате резусной несовместимости групп крови матери и плода, что также является причиной различных мозговых поражений ребенка.
• Неполноценность генеративных клеток родителей, что является основой действия генетических факторов, сама по себе может быть обусловлена как наследственность, так и внешними воздействиями. В частности, отмечено, что поражение генеративных клеток матери связано с воздействием на организм ядерного облучения, некоторых химикатов, а также общим долговременным ослаблением организма.
• Серьезной причиной врожденных аномалий у детей является . По данным одного из французских врачей, который долгое время наблюдал за детьми из десяти семей алкоголиков, из 57 детей, родившихся в этих семьях, 25 умерли в возрасте до одного года, 12 страдали умственной отсталостью в тяжелых степенях, 11 - на такие тяжелые заболевания, как эпилепсия (5) и водянка головного мозга (6), и только 9 не имели заметных отклонений в развитии. Даже умеренное употребление алкогольных напитков может негативно отразиться на развитии будущего ребенка.
• Во время родов опасность представляют механические повреждения плода, связанные с неправильным его положением, затяжными родами (так называемые родовые травмы). К тяжелым последствиям может привести родовая асфиксия (остановка дыхания у ребенка), чревата расстройствами кровообращения, кровоизлияниями в мозг.

Причины аномалий, приобретенных после рождения

В первые годы жизни ребенка к приобретенным аномалиям развития могут привести различные инфекционные заболевания: энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), менингоэнцефалит, дизентерия, вызванные болезнетворными микробами.

Несколько реже приобретенные аномалии вызывают различные травмы, интоксикации. Надо всячески оберегать ребенка от заболеваний уха, носоглотки, повреждения органов зрения, поскольку они могут привести к тяжелым дефектам соответствующих анализаторов и, как следствие, к аномальному развитию ребенка.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.сайт " возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

Под названием аномалия Петерса обозначают иридокорнеальные или кератолентикулярные адгезии, приводящие к центральному или эксцентрическому, локальному или тотальному помутнению роговицы. Патогенез аномалии Петерса вызывает споры. Ни одна из теорий полностью не объясняет клинических и гистологических изменений при всех формах аномалии Петерса.

Аномалию Петерса следует считать гетерогенной группой врожденных аномалий с одинаковыми клиническими проявлениями, помутнением роговицы, развивающихся в результате различных патогенных механизмов, в том числе генетических и/или под действием факторов среды.

Возможно, в тех случаях, когда заболевание вызвано генетическими причинами, сопутствующие глазные нарушения могут указать на вызвавшую их мутацию; например, аниридия и аномалия Петерса, вероятно, развились вследствие мутации РАХ6, тогда как причиной аномалии/синдрома Аксенфельда-Ригера, видимо, являются изменения PITX2.

Большинство случаев спорадические, но описано аутосомно-рецессивное и доминантное наследование.

Определяется как врожденное центральное помутнение роговицы, сопровождающееся дефектами задних отделов стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Глаукома развивается в 50-70% случаев.

Подразделяется на три группы:
1. Только дефект задних слоев роговицы с бельмом.
2. Дефект задних слоев роговицы с бельмом и фиксированными тяжами радужки.
3. Задний дефект роговицы с бельмом, фиксированными тяжами радужки и роговично-хрусталиковым контактом или катарактой.

Самой простой и хуже всего описанной в литературе является форма аномалии Петерса , включающая в себя изолированный дефект задних слоев роговицы и бельмо. Радужка и хрусталик не изменены, но вследствие дефекта задних слоев роговицы развивается обширное помутнение, по плотности варьирующее от легкого облаковидного до выступающего над поверхностью васкуляризованного бельма, которое может уменьшаться в первые несколько лет жизни.

Иногда дефект настолько выражен, что в центральной зоне возникает относительное просветление, окруженное мутной средней периферией роговицы. Периферия роговицы обычно прозрачна, что позволяет при помощи гониоскопа визуализировать роговично-хрусталиковые сращения, хотя часто наблюдается склерализация лимба.

В недавней публикации мы описали мутации CYP1В1 , связанные с врожденным помутнением роговицы и предположили, что соответствующая оригинальному описанию язва von Hippel может вызываться такой CYP1B1-«цитопатией»; за исключением глаукомы других глазных изменений не наблюдалось.

Иридокорнеальные сращения обычно тянутся от брыжи радужки и варьируют от тонких нитей до широких тяжей. Могут развиваться кератолентикулярные сращения, которые бывают четырех различных типов:
1. Хрусталик фиксирован к строме роговицы, десцеметова мембрана и капсула хрусталика отсутствуют.
2. Хрусталик смещен кпереди, он локализуется вблизи задней поверхности роговицы, но не фиксирован к ней.
3. Хрусталик локализован правильно, но участок передней капсулы и коры хрусталика соприкасаются или погружены в заднюю поверхность роговицы.
4. Хрусталик локализован правильно, но имеется передняя конусообразная пирамидальная катаракта на одной оси с дефектом задних слоев роговицы.
5. Хрусталик локализован правильно, но имеется аксиальная передняя полярная или ядерная катаракта.

Сопутствующие глазные нарушения включают в себя или аниридию, микрофтальмию, персистирующее гиперпластическое первичное стекловидное тело (persistent hyperplastic primary vitreous - PHPV) и дисплазию сетчатки.

Сопутствующая системная патология включает в себя краниофациальные аномалии, врожденные пороки сердца, гипоплазию легких, синдактилию, аномалии уха, патологию мочеполовой системы, аномалии центральной нервной системы, карликовость, алкогольный синдром плода и хромосомные аномалии.

Синдром Петерса-плюс - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся карликовостью с короткими конечностями, сглаженным носогубным желобком и тонкой верхней губой, снижением слуха, расщелиной губы/неба, брахиморфизмом с короткими верхними конечностями, брахидактилией и сужающимися к концам пальцами, умственной отсталостью и двусторонней аномалией Петерса. Он связан с мутациями гена B3GALTL.

Гистологические изменения могут варьировать, но они включают в себя утолщение боуменовой мембраны , легкие атрофические изменения вышележащего эпителия, нормальные передние слои стромы, сморщенные задние слои стромы, частично замещенные фиброзной тканью и обширный центральный дефект десцеметовой оболочки и эндотлия. На периферии роговицы обычно сохраняются интактные десцеметова мембрана и эндотелий.

Передняя камера обычно глубокая, за исключением зон иридокорнеальных или кератолентикулярных сращений . Также описаны случаи отсутствия боуменовой мембраны с отеком передних и дефектом задних слоев стромы.

Лечение врожденных помутнений роговицы исключительно трудно, и, несмотря на раннюю диагностику и рано начинаемое медикаментозное или хирургическое лечение, исход часто бывает неблагоприятным. Ранняя сквозная кератопластика в течение первых трех месяцев жизни дает младенцу наивысшие шансы на хорошее зрение. Швы снимают на 4-6 неделе, после чего подбирается контактная линза и проводится лечение амблиопии, которое бывает успешным только при условии сознательности и мотивированности всех участников.

Хороший прием при консультации родителей - постоянно напоминать о цели лечения - достижении зрительных функций, соответствующих хотя бы нижней границе нормы. Однако отторжение трансплантата является серьезной проблемой, а данных о применении у младенцев искусственной роговицы, например, Boston К-pro, очевидно, все еще недостаточно. Однако, у детей, ранее перенесших кератопластику с последующим отторжением трансплантата, возможно применение Boston-К-pro. Альтернативы сквозной пластике аллотрансплантатом включают в себя обширную иридэктомию и ротационную аутокератопластику.

Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными. В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Причины хромосомных аномалий у детей

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

• генетические факторы; кроме того - какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
• вследствие плохого питания эмбриона);
• довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Хромосомные аномалии плода

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Патау - хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса - хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Признаки хромосомной аномалии у ребенка

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика - хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!