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Venöser Gang. Intrauterine Entwicklung des Nabel-Pfortader-Systems: zwei- und dreidimensionale Ultraschalluntersuchung

Diese Studie ermöglicht es uns, einen schweren frühen Beginn der FGR am Ende des zweiten Trimesters und zu Beginn des dritten Trimesters zu identifizieren. Sauerstoffreiches Blut aus der Plazenta gelangt in die Nabelvene, dann in den Ductus venosus, den oberen Teil der unteren Hohlvene und in den rechten Vorhof. Der Durchmesser des Ductus venosus ist viel kleiner als der Durchmesser der Nabelvene und der Vena cava inferior, und die Blutflussgeschwindigkeit nimmt darin zu.

Es wurde ein Zusammenhang zwischen bestimmten Veränderungen der Blutflussparameter und einer schweren fetalen Pathologie festgestellt.

Zur Untersuchung dieser Gefäße ist es erforderlich, dass das Gerät über Farb-Doppler-Mapping-Funktionen mit Pulswellenmodus verfügt.

In der zweiten Hälfte ist bei physiologischem Fluss in der Nabelvene ein kontinuierlicher Blutfluss mit niedriger Geschwindigkeit ohne Pulsation zu beobachten. Welligkeit wird in der Frühschwangerschaft oder aufgrund einer Kompression der Nabelschnur oder einer fetalen Hypoxie festgestellt. Pulsationen mit niedriger Amplitude sind mit den Atembewegungen des Fötus verbunden, daher werden in diesem Zeitraum keine Messungen durchgeführt.

Die Welligkeit spiegelt eher die Herzfunktion als den Gefäßwiderstand in der Plazenta wider. Wenn die Nabelschnur komprimiert wird, wird während der Systole ein Pulsieren beobachtet. Das Pulsieren am Ende der Diastole ist ein bedrohliches Zeichen und weist auf eine schwere fetale Hypoxie hin.

Im Ductus venosus ist die Blutflussgeschwindigkeit höher. Dieses Gefäß liegt näher am Herzen, sodass der Blutfluss darin die Funktion des Vorhofs widerspiegelt. Die Form der Blutflussgeschwindigkeit ist eine dreiphasige Kurve. Während der fetalen Hypoxie steigt der Minimalwert der Blutflusswelle aufgrund des durch die Vorhofkontraktion verursachten Gegendrucks an. Dadurch kommt es in der Spätdiastole zu einem Abfall der Blutflussgeschwindigkeit bis auf Null oder negative Werte.

Die untere Hohlvene ist durch eine ähnliche dreiphasige Kurve gekennzeichnet, und während der Vorhofkontraktion wird hier häufig ein umgekehrter Blutfluss festgestellt, sodass der Wert der Doppler-Kartierung dieses Gefäßes minimal ist.

  1. Die Nabelschnur und die Nabelvene werden sichtbar gemacht. Um die Blutflussgeschwindigkeitskurve in der Nabelschnurvene zu untersuchen, wird ein Kontrollvolumen auf das Gefäßbild eingestellt, überprüft, ob der Einschallwinkel nicht der kleinste ist, und das Blutflussspektrum aufgezeichnet.
  2. Die Nabelvene wird auf ihrer gesamten Länge von ihrem Eintritt in die vordere Bauchdecke bis zu ihrem Eintritt in die Leber verfolgt.
  3. Mittels Farbdoppler-Scanning wird eine Erhöhung der Blutflussgeschwindigkeit im letzten Abschnitt der Nabelvene festgestellt, wo diese als unmittelbare Fortsetzung in den engeren Ductus venosus übergeht.
  4. Das Kontrollvolumen wird auf dem Bild des Anfangssegments des Ductus venosus festgelegt. Um ein gutes Signal zu erhalten, wird die Richtung des Einschallwinkels so eingestellt, dass er weniger als 30° beträgt. Der Ductus venosus unterscheidet sich von der angrenzenden Vena cava inferior und den Lebervenen durch sein leicht zischendes Geräusch.
  • Protokoll zur Doppler-Untersuchung der Nabelarterie

  • Freischwebende Nabelschnurschlaufe

  • Einstellen des Referenzvolumens auf dem Bild der Nabelarterie

  • Subakutes Ultraschallwinkelscannen


Muss man sich merken

  1. Die Untersuchung der Nabelschnurarterie ist der beste Weg, den Zustand des Fötus vorherzusagen.
  2. Von größerer klinischer Bedeutung ist das Fehlen eines diastolischen Blutflusses in der Nabelschnurarterie oder deren umgekehrte Richtung als verschiedene Indizes.
  3. Eine Abnahme der Blutflussgeschwindigkeit im Venengang während der späten Diastolephase auf Null oder negative Werte weist auf eine fetale Hypoxie hin.
  4. Eine pathologische Pulsation in der Nabelvene, die der diastolischen Komponente des Blutflusses in der Nabelarterie entspricht, weist auf eine schwere fetale Hypoxie hin.
  5. Das Auftreten einer frühdiastolischen Kerbe in den Uterusarterien während der Doppler-Ultraschalluntersuchung kann auf ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Präeklampsie und FGR hinweisen.

Während der pränatalen Phase Das Blut, das aus dem fetalen Bauch durch parallele Blutgefäße fließt, wird mit Blut aus der Nabelvene vermischt und in den Ductus venosus transportiert, von wo aus es sofort in die Hohlvene gelangt und unterhalb des Herzens, aber oberhalb der Leber abfließt, wodurch die Leber umgangen wird. Unmittelbar nach der Geburt stoppt der Blutfluss durch die Nabelvene, der Großteil des durch die Pfortadergefäße fließenden Blutes folgt jedoch weiterhin dem Ductus venosus und nur eine kleine Menge Blut fließt durch die Nebenhöhlen der Leber.

Jedoch 1-3 Stunden nach der Geburt Die Muskelwand des Ductus venosus zieht sich stark zusammen und der Blutfluss durch diesen Bereich stoppt. Dadurch beginnt der Druck in der Pfortader von Werten nahe Null auf 6-10 mm Hg anzusteigen. Art., die ausreicht, um den Blutfluss von der Pfortader durch die Nebenhöhlen der Leber sicherzustellen. Obwohl der Ductus venosus selten offen bleibt, ist über die Gründe für seinen Verschluss fast nichts bekannt.

Ernährung für Neugeborene. Vor der Geburt erhält das Neugeborene fast die gesamte benötigte Energie durch den Stoffwechsel von Glukose, die es dem Blut der Mutter entnimmt. Nach der Geburt reicht die vom Neugeborenen in Form von Muskelglykogen gespeicherte Glukosemenge aus, um den Energiebedarf seines Körpers nur für wenige Stunden zu decken.

Leber Das Neugeborene ist zum Zeitpunkt der Geburt funktionell noch nicht perfekt, was eine ausreichende Ausprägung der Prozesse der Glukoneogenese verhindert, daher sinkt die Glukosekonzentration im Blut des Neugeborenen am ersten Lebenstag schnell auf ein sehr niedriges Niveau (ca. 30). -40 mg/dl Plasma), was weniger als der Hälfte der normalen Glukosekonzentration entspricht. Glücklicherweise gibt es einen Mechanismus, der es dem Neugeborenen ermöglicht, gespeicherte Fette und Proteine ​​zur Deckung seines Stoffwechselbedarfs zu nutzen, bis zwei bis drei Tage später Muttermilch bereitgestellt wird.

Kommt recht häufig vor Probleme, verbunden mit der Bereitstellung einer ausreichenden Flüssigkeitsmenge für Neugeborene, da bei Neugeborenen die Geschwindigkeit des Flüssigkeitsumsatzes siebenmal höher ist als bei Erwachsenen und die Muttermilch erst nach einigen Tagen erscheint. Typischerweise nimmt das Körpergewicht von Neugeborenen in den ersten 2-3 Tagen des extrauterinen Lebens um 5-10 %, manchmal sogar um 20 % ab. Der größte Teil der verlorenen Masse stammt aus Wasser und ein kleinerer Teil aus dichten Substanzen.

Wichtig Merkmal der Neugeborenenperiode ist die Instabilität humoraler und reflektorischer Regulierungssysteme. Dies liegt zum Teil an der Unreife einiger Organe, zum Teil daran, dass die Regulierungssysteme selbst keine Zeit hatten, sich an die neuen Existenzbedingungen anzupassen.

Normale Atemfrequenz Das Neugeborene nähert sich 40 pro Minute und das Atemzugvolumen jedes Atemzugs beträgt etwa 16 ml. Durch dieses Atemzugvolumen liegt das Atemvolumen bei etwa 640 ml/min, was im Verhältnis zum Körpergewicht etwa doppelt so hoch ist wie dieser Wert bei Erwachsenen. Die funktionelle Restkapazität der Lunge von Neugeborenen beträgt pro Körpergewichtseinheit nur die Hälfte der funktionellen Restkapazität von Erwachsenen.

Dieser Unterschied erklärt sehr große Schwankungen in der Gaszusammensetzung Blut von Neugeborenen je nach Atemphase vor dem Hintergrund einer Abnahme der Atemfrequenz, weil Es ist die funktionelle Restkapazität, die Veränderungen in der Gaszusammensetzung des Blutes ausgleicht.


Screening 1. (erstes) Trimester. Screening-Zeitpunkt. Screening-Ergebnisse. Ultraschalluntersuchung.

Ihr Baby hat alle mit der Embryonalzeit verbundenen Schwierigkeiten und Gefahren überwunden. Durch die Eileiter gelangte es sicher in die Gebärmutterhöhle, es kam zu einer Trophoblasteninvasion in die Gebärmutterschleimhaut und es kam zur Chorionbildung. Der Embryo wuchs und veränderte sich jede Woche auf unglaubliche Weise, die Grundlagen aller wichtigen Organe und Systeme wurden gebildet, Rumpf, Kopf und Gliedmaßen wurden geformt.
Schließlich wuchs es auf 10 Wochen heran und erlangte alle notwendigen Merkmale, eine kindliche Konfiguration, die es von diesem Moment an ermöglichte, es einen Fötus zu nennen.
Es ist Zeit für ein Screening des 1. (ersten) Trimesters.
Heute werden wir über den Zeitpunkt des Ersttrimester-Screenings und die Ergebnisse des Ultraschall-Screenings sprechen.

Dieses Thema ist umfangreich und natürlich kann man es nicht mit nur einem Artikel loswerden. Wir müssen uns mit vielen Anomalien und Fehlbildungen befassen, die zu diesem Zeitpunkt möglicherweise bereits vermutet oder sogar diagnostiziert werden. Aber fangen wir von vorne an.

Was ist Screening?

Vorführung- Hierbei handelt es sich um eine Reihe notwendiger Maßnahmen und medizinischer Forschung, Tests und anderer Verfahren, die darauf abzielen, vorab Personen zu identifizieren, bei denen die Wahrscheinlichkeit, an einer bestimmten Krankheit zu leiden, höher ist als bei der übrigen untersuchten Bevölkerung. Das Screening ist nur die erste, vorläufige Phase der Bevölkerungsuntersuchung, und Personen mit positiven Screening-Ergebnissen benötigen eine anschließende diagnostische Untersuchung, um das Vorliegen eines pathologischen Prozesses festzustellen oder auszuschließen. Die Unfähigkeit, diagnostische Tests durchzuführen, die es ermöglichen, mit einem positiven Screening-Ergebnis das Vorliegen eines pathologischen Prozesses festzustellen oder auszuschließen, macht das Screening selbst sinnlos. Beispielsweise ist ein biochemisches Screening auf fetale Chromosomenerkrankungen nicht gerechtfertigt, wenn eine anschließende pränatale Karyotypisierung in einer bestimmten Region nicht möglich ist.

Jedes Screening-Programm muss von einer klaren Planung und Bewertung der Qualität des Screenings begleitet sein, da jeder in der Allgemeinbevölkerung durchgeführte Screening-Test den untersuchten Personen mehr schaden als nützen kann. Das Konzept des „Screenings“ weist grundlegende ethische Unterschiede zum Konzept der „Diagnose“ auf, da Screening-Tests bei potenziell gesunden Menschen durchgeführt werden. Daher ist es sehr wichtig, dass diese realistische Vorstellungen von den Informationen haben, die dieses Screening-Programm liefert. Wenn Frauen beispielsweise im ersten Schwangerschaftstrimester eine Ultraschalluntersuchung auf Chromosomenpathologie des Fötus durchführen, sollten sie nicht auf die Idee kommen, dass die Feststellung einer Zunahme der Dicke des Nackenraums (NT) beim Fötus zwangsläufig auf das Vorliegen eines Down-Syndroms hinweist und erfordert einen Schwangerschaftsabbruch. Jedes Screening hat gewisse Einschränkungen, insbesondere ist ein negatives Ergebnis eines Screening-Tests keine Garantie für das Fehlen der Krankheit, ebenso wie ein positives Testergebnis kein Hinweis auf das Vorliegen der Krankheit ist.

Wann und warum wurde das Ersttrimester-Screening erfunden?

Jede Frau hat ein gewisses Risiko, dass ihr Kind eine Chromosomenanomalie hat. Es ist für alle da, egal, welchen Lebensstil sie führt und welchen sozialen Status sie einnimmt.
Beim systematischen (nicht selektiven) Screening wird allen Personen einer bestimmten Population ein spezifischer Screening-Test angeboten. Ein Beispiel für ein solches Screening ist das Ultraschall-Screening auf fetale Chromosomenanomalien im ersten Schwangerschaftstrimester, das ausnahmslos allen schwangeren Frauen in der 11.–13. (+6) Woche angeboten wird.

Also, Ersttrimester-Screening- Hierbei handelt es sich um eine Reihe medizinischer Studien, die über einen Zeitraum von 11 bis 13 (+6) Wochen durchgeführt werden und auf die vorläufige Identifizierung schwangerer Frauen abzielen, bei denen die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Chromosomenanomalien (CA) zu bekommen, höher ist als bei andere schwangere Frauen.

Den Hauptplatz unter den nachgewiesenen CAs nimmt das Down-Syndrom (Trisomie von 21 Chromosomenpaaren) ein.
Der englische Arzt John Langdon Down war der erste, der das später nach ihm benannte Syndrom im Jahr 1862 als eine Form der psychischen Störung beschrieb und charakterisierte.
Das Down-Syndrom ist keine seltene Erkrankung – durchschnittlich kommt es auf 700 Geburten zu einem Fall. Bis zur Mitte des 20. Jahrhunderts blieben die Ursachen des Down-Syndroms unbekannt, aber der Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, und dem Alter der Mutter war bekannt, und es war auch bekannt, dass alle Rassen für das Syndrom anfällig sind . Im Jahr 1959 entdeckte Jérôme Lejeune, dass das Down-Syndrom durch eine Trisomie des 21. Chromosomenpaares entsteht, d. h. Der Karyotyp wird durch 47 statt der normalen 46 Chromosomen repräsentiert, da die Chromosomen des 21. Paares statt der normalen zwei durch drei Kopien repräsentiert werden.

Im Jahr 1970 wurde die erste Methode zum Screening auf Trisomie 21 beim Fötus vorgeschlagen, basierend auf der zunehmenden Wahrscheinlichkeit dieser Pathologie mit zunehmendem Alter der schwangeren Frau.
Bei einem Screening auf der Grundlage des mütterlichen Alters würden nur 5 % der Frauen als „Hochrisiko“ eingestuft und diese Gruppe würde nur 30 % der Feten mit Trisomie 21 in der Bevölkerung umfassen.
In den späten 1980er Jahren erschienen Screening-Methoden, die nicht nur das Alter, sondern auch die Ergebnisse der Untersuchung der Konzentration solcher biochemischer Produkte fetalen und plazentaren Ursprungs im Blut einer schwangeren Frau berücksichtigten, wie zum Beispiel Alpha-Fetoprotein (AFP). unkonjugiertes Östriol (uE3), humanes Choriongonadotropin (hCG) und Inhibin A. Diese Screening-Methode ist effektiver als ein Screening, das nur auf dem Alter der schwangeren Frau basiert, und kann bei gleicher Häufigkeit invasiver Eingriffe (ca. 5 %) identifiziert werden 50–70 % der Feten mit Trisomie 21.
In den 1990er Jahren wurde eine Screening-Methode vorgeschlagen, die auf dem Alter der Mutter und der Dicke der Nackentransparenz des Fötus (Nackentransparenzdicke) in der 11.–13. (+6) Schwangerschaftswoche basiert. Mit dieser Screening-Methode können bis zu 75 % der Föten mit Chromosomenanomalien identifiziert werden, wobei die Falsch-Positiv-Rate bei 5 % liegt. Anschließend wurde die Screening-Methode, basierend auf dem Alter der Mutter und dem Wert des fetalen TVL in der 11.–13. (+6) Schwangerschaftswoche, durch die Bestimmung der Konzentrationen biochemischer Marker (freie Fraktion von β-hCG und PAPP-) ergänzt. A) im Blutserum der Mutter im ersten Schwangerschaftstrimester, wodurch 85–90 % der Feten mit Trisomie 21 identifiziert werden konnten.
Im Jahr 2001 wurde festgestellt, dass Ultraschalluntersuchungen in der 11.–13. Woche bei 60–70 % der Feten mit Trisomie 21 und bei 2 % der Feten mit normalem Karyotyp keine Nasenknochen zeigten. Die Einbeziehung dieses Markers in ein Screening-Verfahren, das auf Ultraschall und der Bestimmung biochemischer Marker im ersten Schwangerschaftstrimester basiert, kann die Erkennungsrate von Trisomie 21 erhöhen bis zu 95 %.

Welche Ultraschallmarker, die das CA-Risiko erhöhen, bewerten wir?

Dabei handelt es sich in erster Linie um eine Vergrößerung der Nackentransparenzdicke (NTT), mangelnde Visualisierung der Nasenknochen, umgekehrten Blutfluss im Ductus venosus und Trikuspidalinsuffizienz.

Kragenraum- ist eine Ultraschallmanifestation einer Flüssigkeitsansammlung unter der Haut im Nackenbereich des Fötus im ersten Schwangerschaftstrimester.

  • Der Begriff „Raum“ wird unabhängig davon verwendet, ob der Raum septiert ist oder nicht, ob der Raum im Nacken lokalisiert ist oder sich über den gesamten Körper des Fötus erstreckt.
  • Das Auftreten von Chromosomenerkrankungen und Fehlbildungen beim Fötus hängt von der Größe des TVP ab und nicht von seinen Ultraschalleigenschaften.
  • Während des zweiten Schwangerschaftstrimesters verschwindet die Nackentransparenz normalerweise oder wandelt sich in seltenen Fällen in ein Zervixödem oder ein zystisches Hygrom mit oder ohne generalisiertes fetales Ödem um.
Die Dicke der fetalen Nackentransparenz lässt sich in 95 % der Fälle mit einer transabdominalen Ultraschalluntersuchung messen; in anderen Fällen ist eine transvaginale Untersuchung erforderlich. Die Ergebnisse der transabdominalen oder transvaginalen Untersuchung unterscheiden sich jedoch nicht.
1 Die Messungen werden in der 11.–13. (+6) Schwangerschaftswoche durchgeführt, wenn die Steißbein-Parietal-Größe des Fötus zwischen 45 mm und 84 mm liegt. Das ist ein wichtiger Punkt, denn Es ist nicht ungewöhnlich, dass der Fötus nach genau 11 Wochen oder 11 Wochen und 1–2 Tagen ein paar Millimeter kleiner als 45 mm ist. Dies ist eine normale Option, aber in diesem Fall muss die Studie um eine Woche verschoben werden.
2 Die Messung sollte ausschließlich im sagittalen Bereich des Fötus durchgeführt werden, wobei sich der Kopf des Fötus in einer neutralen Position befindet.
3 Das Bild sollte so vergrößert werden, dass nur der Kopf und die obere Brust des Fötus auf dem Bildschirm sichtbar sind.
4 Die Bildgröße muss so vergrößert werden, dass die minimale Cursorbewegung zu einer Größenänderung von 0,1 mm führt.
5 Die Dicke des Kragenraums sollte an seiner breitesten Stelle gemessen werden. Es ist notwendig, die Echostrukturen der fetalen Haut und der Amnionmembran zu unterscheiden.
6 Cursor sollten auf den inneren Grenzen der echopositiven Linien platziert werden, die den Kragenraum begrenzen, ohne ihn zu betreten.
7 Während der Studie ist es notwendig, TVP mehrmals zu messen und das Maximum der erhaltenen Messungen auszuwählen.
In 5–10 % der Fälle verwickelt sich die Nabelschnur um den Hals; dies kann zu einem falschen Anstieg des TVP führen. In solchen Fällen sollte die TVP-Messung auf beiden Seiten der Nabelschnur durchgeführt werden und der Durchschnitt dieser beiden Messungen zur Beurteilung des Risikos einer fetalen Chromosomenanomalie herangezogen werden.


Visualisierung der Nasenknochen des Fötus

  • Sollte im Gestationsalter von 11–13 (+6) Wochen und mit einem fetalen CTE von 45–84 mm durchgeführt werden.
  • Es ist notwendig, das Bild des Fötus zu vergrößern, sodass nur der Kopf und der Oberkörper des Fötus auf dem Bildschirm dargestellt werden.
  • Es sollte ein streng sagittaler Schnitt des Fötus angefertigt werden und die Beschallungsebene sollte parallel zur Ebene des Nasenbeins verlaufen.
  • Bei der Visualisierung des Nasenbeins sollten drei deutliche Linien vorhanden sein. Die obere Linie stellt die fetale Nasenhaut dar, die untere, echoreichere und dickere Linie stellt das Nasenbein dar. Die dritte Linie ist eine Fortsetzung der ersten, liegt jedoch etwas höher als diese und stellt die Spitze der fetalen Nase dar.
  • In der 11.–13. (+6) Woche kann bei mehr als 95 % der Feten ein fetales Profil erstellt und beurteilt werden.
  • Bei einem normalen Karyotyp ist das Fehlen einer Visualisierung der Nasenknochen typisch für 1 % der Feten bei Frauen der europäischen Bevölkerung und für 10 % der Feten bei Frauen der afrokaribischen Bevölkerung.
  • Die Nasenknochen sind bei 60–70 % der Feten mit Trisomie 21, 50 % der Feten mit Trisomie 18 und 30 % der Feten mit Trisomie 13 nicht sichtbar.
  • Mit einer Falsch-Positiv-Rate von 5 % kann ein kombiniertes Screening, das die Messung des TVP, die Bildgebung der fetalen Nasenknochen und die Messung der mütterlichen Serumkonzentrationen von PAPP-A und β-hCG umfasst, das Potenzial haben, mehr als 95 % der Feten zu erkennen mit Trisomie 21.


Dieser Fötus ist einer von einem dichorialen Zwilling. TVP und Ductus venosus-Fluss sind normal, die Nasenknochen sind jedoch nicht sichtbar. Das Ergebnis der Karyotypisierung ist das Down-Syndrom, der Karyotyp des 2. Zwillingsfötus ist normal.

Doppler-Ductus venosus und Trikuspidalinsuffizienz

Bei Chromosomenanomalien kommt es häufig zu Fehlbildungen verschiedener Organe und Systeme, darunter auch angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems.

Der Ductus venosus ist ein einzigartiger Shunt, der sauerstoffhaltiges Blut aus der Nabelvene, das hauptsächlich durch das ovale Fenster in den linken Vorhof geleitet wird, zu den Koronar- und Hirnarterien leitet. Der Blutfluss im Ductus venosus weist eine charakteristische Form mit hoher Geschwindigkeit in der Phase der ventrikulären Systole (S-Welle) und Diastole (D-Welle) und einem orthograden Blutfluss in der Phase der Vorhofkontraktion (a-Welle) auf.
In der 11.–13. (+6) Schwangerschaftswoche geht eine gestörte Durchblutung des Ductus venosus mit dem Vorliegen einer Chromosomenpathologie oder eines Herzfehlers beim Fötus einher und ist ein Zeichen für einen möglicherweise ungünstigen Schwangerschaftsausgang. In diesem Stadium der Schwangerschaft wird bei 80 % der Feten mit Trisomie 21 und bei 5 % der Feten mit normalem Karyotyp eine pathologische Form der Blutflussgeschwindigkeitskurven beobachtet.
Bei der Trikuspidalinsuffizienz fließt Blut durch die Klappe zwischen der rechten Herzkammer und dem Vorhof des Herzens zurück. In 95 % der Fälle verschwinden die Trikuspidalinsuffizienz sowie der umgekehrte Blutfluss im Ductus venosus in den nächsten Wochen, normalerweise nach 16 Wochen; In 5 % der Fälle kann dies jedoch auf das Vorliegen einer angeborenen Herzerkrankung hinweisen. Daher wird empfohlen, sich in der 18. bis 20. Woche einer erweiterten fetalen Echokardiographie zu unterziehen.

Es ist äußerst wichtig und notwendig, dass Spezialisten, die an der Berechnung des Risikos einer chromosomalen Pathologie des Fötus auf der Grundlage einer Beurteilung seines Profils beteiligt sind, eine entsprechende Schulung und Zertifizierung absolvieren, die das Qualitätsniveau der Durchführung dieser Art von Ultraschalluntersuchung bestätigt.

Natürlich beschränkt sich das Ersttrimester-Screening nicht nur auf die Identifizierung von Ultraschallmarkern, die das Risiko erhöhen, ein Kind mit Chromosomenanomalien wie dem Down-, Edwards-, Patau-, Turner- und Triploidie-Syndrom zu bekommen. In diesem Zeitraum können auch Entwicklungsanomalien wie Exenzephalie und Akranie, Fehlbildungen der Gliedmaßen und Sirenomelie, Omphalozele und Gastroschisis, Megacystis und SM-Pflaumenbauch, Anomalie des Körperstamms diagnostiziert werden, Verdacht auf SM Dandy-Walker und Spina bifida bei Größenveränderung des IV. Ventrikels, anorektale Atresie, wenn eine Beckentransparenz festgestellt wird. Und das ist nicht alles. Ich werde versuchen, in Zukunft über die aufgeführten Anomalien und Fehlbildungen zu sprechen.

Abschließend noch ein paar Worte zum Ersttrimester-Screening in unserem Zentrum


Alle Spezialisten unseres Zentrums arbeiten nach den Empfehlungen der internationalen Organisation The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) und verfügen über Zertifikate dieser Organisation. Die Fetal Medicine Foundation (FMF) unter der Leitung von Professor Kypros Nicolaides beschäftigt sich mit der Forschung auf dem Gebiet der fetalen Medizin, der Diagnose fetaler Anomalien sowie der Diagnose und Behandlung verschiedener Schwangerschaftskomplikationen. Zertifizierte Spezialisten und Zentren erhalten von FMF entwickelte Software zur Berechnung des Risikos einer fetalen Chromosomenpathologie auf Basis von Ultraschall- und biochemischen Screening-Daten. Um in 11-13(+6) Wochen ein Zertifikat für Ultraschalluntersuchung zu erhalten, ist eine theoretische Ausbildung in einem von der FMF unterstützten Kurs erforderlich; eine praktische Ausbildung in einem FMF-akkreditierten Zentrum absolvieren; Stellen Sie FMF Ultraschallbilder zur Verfügung, die die Messung des fetalen TVP, die Visualisierung der Nasenknochen sowie Doppler-Messungen des Blutflusses im Venengang und in der Trikuspidalklappe gemäß den von FMF entwickelten Kriterien zeigen.

Nachdem Sie an der Rezeption zahlreiche Dokumente und Einwilligungen ausgefüllt und unterschrieben haben, werden Sie in den Ultraschallraum eingeladen, wo ich oder meine Kollegen die Entwicklung des Fötus, alle notwendigen Ultraschallmarker von CA sowie andere mögliche Veränderungen beurteilen werden Chorion, Gebärmutterwände und Eierstöcke.
Nach der Studie erhalten Sie eine Schlussfolgerung in zwei Kopien und Fotos Ihres Babys (oder Ihrer Babys). Sie bewahren eine Kopie des Berichts auf, die zweite muss im Behandlungsraum abgegeben werden, wo für den biochemischen Teil des Screenings Blut aus einer Vene entnommen wird. Basierend auf Ultraschall- und Biochemiedaten berechnet eine spezielle Software das individuelle Risiko einer fetalen Chromosomenpathologie und in 1-2 Tagen erhalten Sie ein Ergebnis, das die individuellen Risiken für die wichtigsten CAs angibt. Auf Wunsch erhalten Sie das Ergebnis per E-Mail.
Wenn Sie Ergebnisse erhalten, bei denen das Risiko einer schweren CA gering ist, wird Ihnen empfohlen, den Ultraschall in der 19. bis 21. Schwangerschaftswoche zu wiederholen. Wenn sich herausstellt, dass das Risiko hoch ist, denken Sie daran, dass es sich um das Ergebnis eines Screening-Tests und nicht um eine Diagnose handelt. Um eine genaue Diagnose zu stellen, müssen Sie einen Genetiker konsultieren und diagnostische Methoden wie eine Chorionzottenbiopsie oder eine Amniozentese zur pränatalen Karyotypisierung durchführen.
Im Jahr 2012 erschien eine weitere hochpräzise Methode der pränatalen DNA-Diagnostik, deren Einzigartigkeit darin besteht, dass sie keine invasiven Eingriffe erfordert (es sei denn, die Blutentnahme aus einer Vene einer schwangeren Frau gilt als invasiv) – Nicht-invasiver pränataler Test.

Ich mache Sie auf eine Tabelle mit Schwangerschaftsergebnissen bei steigendem TVP aufmerksam:


Wie Sie sehen, können selbst bei einem sehr hohen TVP etwa 15 % der Kinder gesund zur Welt kommen, aber die Wahrscheinlichkeit, dass der Fötus eine CA oder größere Entwicklungsanomalien hat, ist viel größer.

Vorbereitung auf das Studium

Das biochemische Screening wird auf nüchternen Magen (4-6 Stunden Fasten) durchgeführt. Häufiger werden Ultraschall und Biochemie am selben Tag durchgeführt, was meiner Meinung nach sehr praktisch ist, aber wenn Sie kürzlich etwas gegessen haben, können Sie sich nur an einem anderen Tag einer Ultraschalluntersuchung unterziehen und Blut spenden, am wichtigsten ist, dass dies spätestens am 13. Tag der Fall ist Wochen der Schwangerschaft. Für eine Ultraschalluntersuchung benötigen Sie keine besondere Vorbereitung, eine volle Blase kann jedoch für Sie und den Untersucher zu Beschwerden führen.
In den meisten Fällen wird die Ultraschalluntersuchung transabdominal durchgeführt (kein Entkleiden erforderlich), manchmal ist jedoch ein Wechsel zur transvaginalen Untersuchung erforderlich. Es kommt nicht selten vor, dass zu Beginn der Studie die Position des Fötus die Durchführung der erforderlichen Messungen nicht zulässt. In diesem Fall müssen Sie husten, sich hin und her drehen und manchmal sogar die Untersuchung um 15 bis 30 Minuten verschieben. Bitte haben Sie Verständnis.

Das ist alles, wir sehen uns in 2 Wochen!

Jede Schwangerschaft bedeutet nicht nur die Freude, ein Baby zu erwarten, sondern auch die Sorge um seine Entwicklung und Gesundheit. Selbst die unbeschwerteste werdende Mutter denkt eines Tages darüber nach. Und diese Angst treibt manche Frauen sogar in Raserei. Vor hundert Jahren hatte eine schwangere Frau bis zur Geburt keine Ahnung, wie ihr Kind aussehen würde. Aber heute erlaubt uns die Wissenschaft, im Voraus zu „spionieren“, wie sich das Baby entwickelt. Zu diesem Zweck wird die Frau einmal im Trimester zur Routineuntersuchung geschickt. Die Entschlüsselung der Ergebnisse des Screenings im 1. Trimester ist ein spannender Prozess, da jetzt die meisten Entwicklungspathologien erkannt werden. Aber machen Sie sich im Vorfeld keine Sorgen. Das Screening selbst ist absolut sicher und die Ergebnisse werden Sie höchstwahrscheinlich erfreuen und beruhigen.

1. Trimester-Screening – was ist das?

Beim pränatalen Screening handelt es sich um eine Reihe von Maßnahmen und Verfahren zur Beurteilung des Schwangerschaftsverlaufs und des Zustands des Fötus.

Einerseits besteht für die Frau kein Grund zur Sorge, wenn dem Untersuchungsergebnis zufolge mit dem Baby alles in Ordnung ist. Wenn andererseits Pathologien festgestellt werden, erhält sie das Recht, eine informierte Entscheidung zu treffen, die ihr zukünftiges Leben bestimmt. Daher besteht kein Grund, Angst vor einem Screening zu haben. Denn wenn mit dem Fötus etwas nicht stimmt, ist es ratsam, dies so früh wie möglich herauszufinden, um eine Entscheidung über die Sinnhaftigkeit einer Fortsetzung der Schwangerschaft zu treffen. Gleichzeitig sollte eine Frau wissen, dass niemand sie zu einem Schwangerschaftsabbruch zwingen kann, genauso wie niemand das Recht hat, ihr dies zu verbieten.

Im ersten Trimester besteht das Screening aus zwei Teilen – einer biochemischen Analyse des mütterlichen Blutes und einer Ultraschalluntersuchung des Fötus und der Gebärmutter.

Das Ultraschall-Screening des ersten Trimesters ist ein Verfahren, das dem Rest vorausgehen sollte.

Es wird durchgeführt, um folgende Parameter zu bestimmen:

  • Fetometrie (Größen einzelner indikativer anatomischer Strukturen) des Fötus;
  • Zustand der Gebärmutter und ihrer Anhängsel;
  • Häufigkeit der Herzmuskelkontraktionen;
  • Größen von Herz, Blase, Magen;
  • Gefäßzustand.

Der Zweck der Untersuchung besteht darin, die Übereinstimmung fetaler Parameter mit anerkannten Standards festzustellen. Wenn einzelne Indikatoren davon abweichen, ist dies ein Grund, Entwicklungsstörungen beim Baby zu vermuten.

Der zweite Bestandteil des Ersttrimester-Screenings ist die Blutentnahme aus der Vene der werdenden Mutter.

Es wird durchgeführt, um das Niveau von zwei Indikatoren zu bestimmen:

  • Beta-Komponente des hCG-Hormons;
  • PAPP - A oder, wie es auch genannt wird, Protein A.

Auch diese Werte müssen innerhalb strenger Grenzen liegen, und ihre Abweichung von der Norm weist in der Regel auf eine Störung in der Entwicklung des Fötus oder andere ungünstige Faktoren hin, die eine Schwangerschaft gefährden.

Dazu gehören schwangere Frauen:

  • über 35 Jahre alt;
  • die mit dem Vater des Kindes eng verwandt sind;
  • sich irgendeiner Behandlung unterziehen;
  • eine Vorgeschichte von Schwangerschaftsversagen haben;
  • die Kinder mit Pathologien zur Welt gebracht haben oder solche Personen in ihrer Familie haben.

Die auslösenden Mechanismen einiger Pathologien sind jedoch noch unbekannt. Daher können Anomalien auch bei einem Fötus auftreten, dessen Mutter keiner Risikogruppe angehört.

Natürlich kann niemand eine Frau zwingen, sich einem Screening zu unterziehen, aber das Screening abzulehnen, ist eine unverantwortliche Entscheidung.

Zeitpunkt der ersten Vorführung

Untersuchungen zu Beginn der Schwangerschaft sollten wie die beiden nächsten Vorsorgeuntersuchungen innerhalb eines genau festgelegten Zeitraums durchgeführt werden. Von der zehnten bis zum Ende der dreizehnten Woche sind Blutentnahme und Ultraschall am aussagekräftigsten. Wenn Sie sich den Eingriffen in der 12. Woche unterziehen, werden alle Organe sichtbar gemacht.

Zu Beginn der Schwangerschaft kommt es sehr schnell zu Veränderungen im Körper des Embryos, sodass jeder Tag neue Informationen bringt. In diesem Zusammenhang ist es besser, das erste Screening an einem Tag durchzuführen. Es ist zulässig, am Vortag den Ultraschallraum aufzusuchen, um am nächsten Morgen Blut für das Labor zu spenden.

Welche Pathologien kann das Ersttrimester-Screening erkennen?

Obwohl die Praxis, jede schwangere Frau zum Screening zu schicken, schon seit vielen Jahren besteht, erklären Ärzte selten, warum dies notwendig ist und wie es „funktioniert“. Daher gehen Frauen normalerweise automatisch zur Untersuchung, ohne sich der Bedeutung bewusst zu sein. Die Hauptaufgabe des ersten Screenings besteht darin, einige der häufigsten Pathologien beim Fötus zu identifizieren, sofern sie vorhanden sind.

Anzeichen eines Down-Syndroms im Ultraschall

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die bei jedem 700. Fötus auftritt. Dank Screenings hat sich die Zahl der mit dieser Krankheit geborenen Babys in den letzten Jahren fast halbiert.



Die Erkrankung hängt direkt vom Alter der Mutter ab, daher fallen automatisch alle Frauen über 35 Jahre in die Risikogruppe. Die Pathologie entwickelt sich zum Zeitpunkt der Befruchtung und hängt laut Genetikern nicht vom Lebensstil und den Gewohnheiten der schwangeren Frau ab. Das Down-Syndrom tritt auf, wenn ein zusätzliches Chromosom gebildet wird und wird Trisomie 21 genannt. Als Folge dieser Chromosomenstörung entwickelt das Kind schwere Defekte des Herzens, der Verdauungsorgane und anderer Systeme. Kinder mit dieser Pathologie sind geistig zurückgeblieben und haben ein charakteristisches Aussehen.

Beim ersten Screening können mehrere Fakten auf eine Chromosomenstörung hinweisen.

  1. Erweiterter Kragenraum. In späteren Stadien bildet sich das Lymphsystem des Kindes und dieser Parameter ist nicht mehr aussagekräftig.
  2. Nasenknochen nicht sichtbar. Dies gilt für 60–70 % der Kinder mit Down-Syndrom. Gleichzeitig ist bei 2 % der gesunden Babys zum angegebenen Zeitpunkt auch das Nasenbein nicht sichtbar.
  3. Geglättete Gesichtszüge.
  4. Der Blutfluss weicht in 8 von 10 Fällen vom Normalwert ab. Bei 5 % der Kinder ohne Pathologien ist dies jedoch die Norm.
  5. Auch eine vergrößerte Blase kann auf eine Trisomie hinweisen.
  6. Im Vergleich zum normalen Oberkieferknochen reduziert.
  7. Eine statt zwei Nabelarterien. Diese Anomalie ist charakteristisch für viele Chromosomenpathologien.
  8. Tachykardie weist auch auf verschiedene Entwicklungsstörungen hin, darunter das Down-Syndrom.

Kinder mit dieser Krankheit können durchaus bis zur Geburt überleben und dann noch recht lange existieren. Doch das lindert ihre Not als schwerbehinderte Menschen nicht, die ständig auf Hilfe und Kontrolle angewiesen sind.

Patau-Syndrom

Eine weitere Chromosomenanomalie, die bei einem von zehntausend Babys auftritt. Die Krankheit wird durch das zusätzliche 13. Chromosom verursacht. Ein genetisches Versagen kann jederzeit während der Schwangerschaft auftreten und den gesamten Körper oder nur einzelne Organe betreffen. Manchmal ist die Pathologie mild.

Im Ultraschall kann ein Arzt aufgrund der folgenden Anzeichen ein Patau-Syndrom vermuten:

  • Tachykardie;
  • asymmetrische Entwicklung der Gehirnhälften oder deren Unterentwicklung;
  • langsame Bildung des Skeletts und als Folge davon Diskrepanz zwischen Knochenlängen und anerkannten Standards;
  • ein Leistenbruch, der durch eine verspätete Bildung der Bauchmuskulatur verursacht wird.

Kinder, die mit dem beschriebenen Syndrom geboren werden, leben selten länger als ein paar Monate und fast nie länger als ein Jahr. Die offensichtlichsten Anzeichen einer Pathologie werden näher am zweiten Screening erkennbar sein.

Edwards-Syndrom

Hierbei handelt es sich um eine Chromosomenfehlfunktion, die durch das Vorhandensein des dritten Chromosoms im Satz, des 18. Chromosoms, verursacht wird. Die Pathologie ist ebenfalls angeboren und es gibt heute keine verlässlichen Daten darüber, was sie auslöst und wie man sie verhindern kann. Die Ursache für ein zusätzliches Chromosom ist ein abnormaler Gamet.


Bei einem kranken Fötus zeichnet Ultraschall auf:

  • hohe Herzfrequenz;
  • Fehlen des Nasenbeins zu diesem Zeitpunkt;
  • eine Nabelarterie statt zwei;
  • Nabelbruch.

Kinder mit Edwards-Syndrom werden mit niedrigem Geburtsgewicht geboren, obwohl die Schwangerschaftsdauer normal ist. Babys haben zahlreiche Entwicklungsstörungen (Herz, Magen-Darm-Trakt, Lunge), die ihnen selten eine Lebenserwartung von mehr als einem Jahr ermöglichen.

Smith-Opitz-Syndrom

Diese Pathologie ist durch Stoffwechselstörungen gekennzeichnet und wird durch eine Mutation eines bestimmten Gens verursacht. Kinder, die mit diesem Problem geboren werden, können Gesichtsanomalien, geistige Behinderung und sechsfingrige Kinder haben. Beim ersten Ultraschall weist die Pathologie bis auf eine Vergrößerung des Kragenraums fast keine charakteristischen Anzeichen auf. In späteren Stadien können Oligohydramnion und spezifische Skelettdeformationen auftreten. Die Krankheit wird hauptsächlich durch Amnio- oder Cordozentese diagnostiziert.

Eine Genmutation kann sich schwach manifestieren, dann wird sie dem ersten Typ zugeordnet und das Baby hat jede Chance zu leben, bleibt aber geistig und körperlich hinter seinen Altersgenossen zurück. Beim Typ-2-Syndrom sterben Neugeborene am häufigsten.

De-Lange-Syndrom

Ein weiteres genetisches Versagen, dessen Ursachen und Auslösemechanismus noch nicht ausreichend erforscht sind. Es äußert sich in mehreren Pathologien der Skelettstruktur, Gesichtsanomalien und Funktionsstörungen innerer Organe. Ein charakteristisches Merkmal ist eine dünne Oberlippe, dünne, zusammengewachsene Augenbrauen und dichte, lange Wimpern. Es kommt selten vor, in nur einem von 30.000 Fällen.



Es ist fast unmöglich, eine Pathologie in der Embryonalperiode zu diagnostizieren. Sein Vorhandensein kann durch das Fehlen von Protein A im Blut der Mutter angezeigt werden. Es ist jedoch nicht akzeptabel, nur aufgrund dieses Zeichens eine Diagnose zu stellen, da in 5 % der Fälle ein falsch positives Ergebnis vorliegt. Kurz vor dem zweiten Screening kann es beim Fötus zu einer Abweichung der Knochengröße von der Norm kommen.

Wie Sie sehen, kann Ultraschall im angegebenen Zeitraum nur das Vorhandensein einer Pathologie zuverlässig diagnostizieren, es ist jedoch schwierig, deren Art genau zu benennen. Zuverlässigere Ergebnisse können durch eine Chorionzottenbiopsie oder ein zweites Screening erzielt werden.

Was erfahren sie beim ersten Screening?

Die im Labor gewonnenen Daten sind schließlich für den Arzt bestimmt und nicht für den neugierigen Geist der besorgten werdenden Mutter. Denken Sie daran, dass niemand ein besonderes Interesse daran hat, Sie einzuschüchtern oder den wahren Stand der Dinge zu verheimlichen. Verlassen Sie sich daher auf die Erfahrung des Arztes, der die Schwangerschaft betreut, und geben Sie ihm die Möglichkeit, das Screening-Protokoll zu lesen.



HCG-Norm

Dieses Hormon wird während der Schwangerschaft als das wichtigste Hormon bezeichnet. Es wächst ab der Empfängnis und erreicht die maximale Konzentration nach 11-12 Wochen. Dann sinkt es etwas ab und bleibt bis zur Auslieferung auf dem gleichen Niveau.

Wenn hCG erhöht ist, kann dies ein Hinweis auf Folgendes sein:

  • Diabetes mellitus bei der Mutter;
  • Mehrfachgeburten;
  • Down-Syndrom beim Fötus;
  • Toxikose.

Reduziertes hCG wird erkannt, wenn:

  • drohendes Scheitern der Schwangerschaft;
  • Eileiterschwangerschaft;
  • Edwards-Syndrom.

Die Parameter können in verschiedenen Labors unterschiedlich sein, daher sollten Sie sich nicht auf den quantitativen Indikator konzentrieren, sondern auf den MoM-Koeffizienten, den wir weiter unten besprechen werden.

Norm PAPP-A

Dies ist der Name des Proteins, das die Plazenta produziert. Seine Konzentration nimmt ständig zu. Wenn dieser Indikator bei anderen normalen Daten höher als normal ist, besteht kein Grund zur Sorge. Sie sollten sich Sorgen machen, wenn die Proteinkonzentration niedrig ist.

Das könnte ein Zeichen sein:

  • chromosomale oder genetische Pathologien;
  • Risiko einer Fehlgeburt.

Herzfrequenz (HF)

Das fetale Herz schlägt schneller als das eines Erwachsenen, Tachykardie kann jedoch eines der Anzeichen einer Entwicklungspathologie sein. Wenn der fetale Herzschlag im Ultraschall nicht hörbar ist, deutet dies definitiv auf eine eingefrorene Schwangerschaft hin.

Dicke der Kragenzone (TVZ)

Dies ist der aussagekräftigste Parameter für den angegebenen Zeitraum, dessen Abweichung von der Norm fast immer auf Pathologien hinweist. Sie wird auch als Dicke des Kragenraums bezeichnet. Dies ist der Abstand von der Haut zu den Weichteilen, die den Hals des Embryos bedecken. Normalerweise beträgt dieser Wert je nach Gestationsalter 0,7-2,7 mm. Sie wird in dem Zeitraum gemessen, in dem die Länge des Fötus vom Kopf bis zum Steißbein zwischen 45 und 85 mm liegt. In späteren Stadien wird TVZ (TVP) nicht mehr aussagekräftig.

Steißbein-parietale fetale Größe (CTF)

Dieser Parameter ist in der 10.-12. Woche relevant. Es wird vom Scheitel bis zum Steißbein gemessen und ermöglicht Ihnen eine möglichst genaue Bestimmung des Gestationsalters. Bereits ab Ende der 12. Woche beginnt das Baby, den Kopf zu heben und andere Parameter werden richtungsweisend.

Länge des Nasenbeins

Die Nase ist ein viereckiger Knochen, dessen Verkürzung deutlich auf pathologische Prozesse in der Entwicklung des Fötus hinweist. Manchmal fehlt dieser Knochen ganz, was auf komplexe Anomalien hinweist, die recht selten sind. Eine Unterentwicklung des Nasenbeins (Hypoplasie) kann eine Folge der beschriebenen Syndrome und anderer Erkrankungen sein.

Fetale Kopfgröße (FHS)

Im Frühstadium macht der Kopf des Babys den größten Teil seines Körpers aus und das Gehirn entwickelt sich schnell. Daher ist die Kopfgröße der wichtigste Indikator für den Zustand des Fötus. Von besonderer Bedeutung ist die biparietale Größe, gemessen von Schläfe zu Schläfe. Wenn dieser Parameter höher als normal ist, werden zuerst die verbleibenden Indikatoren ausgewertet. Es kommt vor, dass der Fötus einfach groß ist und dann alle fetometrischen Daten die Norm überschreiten. Große BPR-Werte können aber auch auf einen Hirnbruch, Tumore oder einen Hydrozephalus hinweisen.

Alle Normen der beschriebenen Daten pro Woche sind in der folgenden Tabelle aufgeführt.

Tabelle 1. Screening im 1. Trimester, Normen

Bitte beachten Sie, dass eine Abweichung einiger Parameter um nur einen Millimeter bereits auf Pathologien hinweist, aber niemand schließt eine banale Ungenauigkeit der Messungen aus. Gehen Sie daher bei der Wahl des Ortes, an dem Sie die Prüfung absolvieren, verantwortungsbewusst vor.

MoM-Koeffizient

Wenn mit den Maßeinheiten der fetalen Parameter alles klar ist, bedürfen die Ergebnisse der Blutbiochemie einer gesonderten Erläuterung. Jedes Labor verwendet seine eigene Software und daher können die Ergebnisse variieren. Um die erhaltenen Daten zu vereinheitlichen, ist es üblich, sie auf einen speziellen Koeffizienten namens MoM zu reduzieren. Indikatoren von 0,5 MoM bis 2,5 geben keinen Anlass zur Sorge. Aber je näher sie der Einheit kommen, desto besser. Im Forschungsprotokoll wird das Labor höchstwahrscheinlich die Hormonmenge und dann den MoM-Koeffizienten angeben.

Bereiten Sie sich auf die Forschung vor

Da der Fötus noch sehr klein ist, müssen Sie sich auf den ersten Ultraschall ein wenig vorbereiten. Die Untersuchung kann mit einer Vaginalsonde oder entlang der vorderen Bauchdecke erfolgen. Alles hängt von der Position des Embryos ab.

  1. Im ersten Fall ist keine Vorbereitung erforderlich. Der Arzt führt ein spezielles, durch ein Kondom geschütztes Gerät in die Vagina ein und führt vorsichtige Manipulationen durch. Der Eingriff verursacht keine Beschwerden, allerdings kann es zwei Tage lang zu leichten Blutungen kommen.
  2. Die Durchführung einer Ultraschalluntersuchung durch die Bauchdecke ist absolut sicher und schmerzlos. Doch damit der Arzt den Embryo untersuchen kann, muss zunächst die Blase gefüllt werden. Trinken Sie dazu anderthalb Stunden vor dem Eingriff mindestens einen halben Liter Flüssigkeit. Dies ist eine zwingende Voraussetzung, ohne die der Arzt einfach nichts sehen wird.


Der leichte Druck des Sensors auf eine volle Blase ist nicht sehr angenehm, aber jede Frau kommt mit diesen Empfindungen zurecht. Neben jedem Ultraschallraum befindet sich eine Toilette, sodass Sie sich nach Abschluss des Eingriffs endlich entspannen können.

Vor einer Ultraschalluntersuchung ist es außerdem unerwünscht, kohlensäurehaltige Getränke zu trinken und Blähungen hervorzurufen.

Das biochemische Screening des 1. Trimesters ist auf nüchternen Magen obligatorisch.

  1. Verzichten Sie am Tag vor der Blutentnahme auf den Verzehr von Nahrungsmitteln, die Allergien auslösen können. Auch wenn Sie noch nie atypische Reaktionen auf Lebensmittel hatten.
  2. Achten Sie darauf, Nikotin und Alkohol während der gesamten Schwangerschaft und nicht nur vor Tests zu eliminieren.
  3. Essen Sie am Tag vor der Untersuchung keine fetthaltigen oder frittierten Lebensmittel. Auf geräuchertes Fleisch und Produkte mit langer Haltbarkeit sollte besser verzichtet werden.
  4. Wenn Sie regelmäßig Medikamente einnehmen, geben Sie dies unbedingt auf dem Antragsformular an. Wenn Sie sich einer Behandlung unterziehen, verschieben Sie das Screening möglichst bis nach der Behandlung.

Die Ergebnisse des Ultraschalls erhält die werdende Mutter sofort, auf eine Antwort aus dem Labor zur biochemischen Analyse muss sie jedoch eine bis eineinhalb Wochen warten.

Dekodierung der erhaltenen Ergebnisse

Nach Erhalt der Ultraschall- und Biochemiedaten wird die Frau zu ihrem Gynäkologen geschickt, der die erhaltenen Informationen analysiert. Wenn die Ergebnisse zufriedenstellend sind und die Frau nicht zu einer Risikogruppe gehört, sind keine zusätzlichen Tests erforderlich. Bei einer eingefrorenen oder rückläufigen Schwangerschaft sind weitere Untersuchungen nicht sinnvoll. Wenn die Screening-Daten nicht zufriedenstellend sind, wird der Frau empfohlen, einen Genetiker aufzusuchen.

Forschungsdaten selbst zu entschlüsseln ist ein riskantes Unterfangen. Wenn Sie jedoch unbedingt die Zahlen verstehen möchten, die Sie betrachten, beachten Sie, dass Labore Ergebnisse normalerweise als Brüche angeben. Je näher der Wert bei 1 liegt, desto ernster ist die Situation. Das heißt, 1:10 ist deutlich schlechter als 1:100 und 1:100 ist schlechter als 1:300. Dieses Verhältnis zeigt, wie viele gesunde Kinder in Ihrem Zustand auf eines mit der angegebenen Pathologie kommen. Wenn Sie beispielsweise in der Antwort des Labors den Eintrag „Trisomie 21 – 1:1500“ gefunden haben, bedeutet dies, dass das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt zu bringen, bei 1 zu 1500 liegt. Das ist eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit und Sie können beruhigt sein . Das Verhältnis wird mit 1:380 angenommen.

Denken Sie daran, dass selbst ein hohes Risiko kein Grund zur Panik ist, geschweige denn zu einem dringenden Schwangerschaftsabbruch. Es gibt immer noch invasive Diagnosemethoden.

Und nur sie können eine klare Antwort darauf geben, ob Ihr Baby konkret eine Pathologie hat und nicht theoretisch eine Gruppe von Menschen mit ähnlichen Parametern.

Sicherheit für Mutter und Fötus

An sich stellt das pränatale Screening im 1. Trimester weder für die Mutter noch für den Fötus eine Gefahr dar. Ultraschall hat keine Auswirkungen auf den Fötus, obwohl nicht sicher bekannt ist, ob die Untersuchung für das Baby Beschwerden verursacht. Einige Experten sind der Meinung, dass das Kind während des Eingriffs ein lautes Geräusch hört, das für es zwar unangenehm, aber definitiv nicht gefährlich ist.



Blut für die Biochemie wird der werdenden Mutter aus einer Vene entnommen, was ebenfalls völlig harmlos, wenn auch nicht sehr angenehm, ist. Manche Frauen haben große Angst vor diesem Eingriff und verlieren dabei sogar das Bewusstsein. Wenn Sie in diese Kategorie fallen, sagen Sie Ihrer Krankenschwester, dass sie Ammoniak bereithalten soll.

Wenn die erzielten Ergebnisse zufriedenstellend sind, bleibt es in der Regel bis zum nächsten Screening. Wenn die Daten Anlass zur Sorge geben, müssen Sie auf zusätzliche Diagnosemethoden zurückgreifen. Zu Beginn der Schwangerschaft handelt es sich hierbei um eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Mit der ersten Methode können Sie mit 100-prozentiger Genauigkeit feststellen, ob der Fötus angeborene Pathologien hat, die jedoch zu oft zu einem Schwangerschaftsversagen führt. Die Amniozentese ist weniger gefährlich, allerdings führt auch dieser Eingriff in einem von 200 Fällen zu einem Spontanabort.

Was tun bei ungünstigen Ergebnissen?

Es ist absolut klar, dass ein Arzt die Screening-Ergebnisse interpretieren sollte. Ohne ausreichendes Wissen wird die werdende Mutter nur Angst in sich selbst erzeugen und die erhaltenen Zahlen nicht verstehen. Beispielsweise weist eine 40-jährige Frau, die durch IVF schwanger wurde, mit hoher Wahrscheinlichkeit einen grenzwertigen Befund für ein Down-Syndrom auf. Das bedeutet keineswegs, dass speziell mit ihrer Schwangerschaft etwas nicht stimmt. Das Risiko einer Pathologie ist bei einer Gruppe von Frauen in diesem Alter einfach hoch.

Wenn Sie besorgniserregende Ergebnisse erhalten, besprechen Sie dies daher mit Ihrem Arzt. Und vielleicht nicht mit nur einem. Wenn es die Finanzen zulassen, lassen Sie sich in einem anderen Labor testen. Ärzte empfehlen oft, nicht vorab in Panik zu geraten und auf die Ergebnisse des zweiten Screenings zu warten, das ab der 15. Woche durchgeführt werden kann.

Mit welchem ​​Ultraschall kann ein Arzt das Geschlecht eines Kindes bestimmen?

Ultraschall ist nicht nur eine diagnostische Methode, sondern auch eine Möglichkeit, das Geschlecht Ihres Babys vorab herauszufinden. Theoretisch ist dies ab der 12. Woche möglich, wenn die Schamlippen bei Mädchen und der Penis bei Jungen sichtbar gemacht werden. Ein realistischerer Zeitraum, in dem das Geschlecht eindeutig bestimmt werden kann, sind fünfzehn Wochen. Das einzige Problem besteht darin, sicherzustellen, dass sich der Fötus in die richtige Richtung zum Sensor dreht. Leider geschieht dies nicht auf Wunsch der Mutter und hängt nicht von den Manipulationen des Arztes ab. Manchmal verrät das Baby trotz aller Tricks sein Hauptgeheimnis erst bei der Geburt.

Das Screening ist kein Grund zur Sorge, sondern lediglich ein Diagnoseinstrument. Dank des Internets haben werdende Mütter heute Zugang zu allem Wissen der Welt. Leider sind die verfügbaren Informationen oft irreführend und beängstigend. Aber jetzt, wo Sie bereits für zwei Leben verantwortlich sind, ist die Hauptsache, sich keine Sorgen zu machen. Erwarten Sie daher keine bösen Überraschungen in der Schwangerschaft und befolgen Sie die Anweisungen Ihres Arztes.

Video zum Thema

Im zweiten Trimester wird bei Bedarf ein zweites Schwangerschaftsscreening verordnet, das die bei der ersten umfassenden Untersuchung gewonnenen Daten bestätigen oder widerlegen soll. Ergebnisveränderungen werden sorgfältig untersucht, mit Standardindikatoren verglichen und entsprechende Schlussfolgerungen gezogen.

Auf dieser Grundlage erhalten Eltern Informationen über den intrauterinen Zustand des Kindes. Wenn es positiv ausfällt, bleibt nur noch auf seine sichere Geburt zu warten. Bei negativem Ergebnis müssen entsprechende Maßnahmen ergriffen werden – Behandlung oder künstlich herbeigeführte Frühgeburt. In jedem Fall ist das Zweitscreening ein verantwortungsvoller Eingriff, auf den Sie geistig und körperlich vorbereitet sein müssen.

Ziele

Wer sich bereits der ersten umfassenden Untersuchung unterzogen hat, weiß und versteht sehr gut, warum er das zweite Screening während der Schwangerschaft durchführt. Die Zwecke dieses Verfahrens:

  • diejenigen Mängel identifizieren, die nach der ersten Prüfung nicht festgestellt werden konnten;
  • zuvor im ersten Trimester gestellte Diagnosen bestätigen oder widerlegen;
  • das Risikoniveau von Pathologien ermitteln;
  • physiologische Abweichungen in der Bildung der Körpersysteme des Kindes erkennen.
  • hoher hCG-Wert;
  • niedrige EZ und AFP.
  • Alle Blutwerte sind niedrig.

Neuralrohrdefekt:

  • normales hCG.
  • hohes E3 und AFP.

Ein schlechtes Zweitscreening garantiert nicht immer eine 100 % genaue Diagnose. Es gab Fälle, in denen danach völlig gesunde Kinder geboren wurden. Auch die Medizin macht Fehler. Aber Sie sollten nicht damit rechnen, dass dies genau Ihr Fall ist. In dieser Angelegenheit ist es besser, sich auf die Meinung und Empfehlungen des die Schwangerschaft beobachtenden Gynäkologen zu verlassen. Er ist es als Fachmann, der die Möglichkeit eines falschen Ergebnisses berücksichtigen kann, das von vielen verschiedenen Faktoren bestimmt wird.

Falsche Ergebnisse

Obwohl selten, kommt es dennoch vor: Das Screening im zweiten Trimester führt zu falschen Ergebnissen. Dies ist möglich, wenn der Schwangerschaftsverlauf durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:

  • Multiple Schwangerschaft;
  • falsche Frist;
  • Übergewicht überschätzt die Indikatoren, Untergewicht unterschätzt sie;

Vor der Durchführung des zweiten Screenings muss der Gynäkologe diese Faktoren anhand eines Fragebogens und einer Voruntersuchung ermitteln und bei der Ergebnisermittlung berücksichtigen. Davon hängen weitere Maßnahmen zur Aufrechterhaltung oder Beendigung der Schwangerschaft ab.

Weitere Maßnahmen


Da das zweite Screening während der Schwangerschaft bereits in der Mitte der Schwangerschaft durchgeführt wird, ist ein Schwangerschaftsabbruch bei Feststellung schwerwiegender genetischer Anomalien nicht möglich. Welche Maßnahmen kann ein Arzt in diesem Fall empfehlen?

  1. Konsultieren Sie einen Gynäkologen bezüglich der erhaltenen Daten, wenn das Risiko für die Entwicklung von Anomalien 1:250 oder 1:360 beträgt.
  2. Durchführung invasiver Diagnosetechniken mit einem Pathologierisiko von 1:100.
  3. Wenn sich eine Diagnose bestätigt, die therapeutisch nicht korrigiert werden kann, wird die Extraktion des Fötus empfohlen.
  4. Wenn die Pathologie reversibel ist, wird eine Behandlung verordnet.

Das zweite Screening endet nicht selten mit Zwangsarbeit, worauf das Paar mental vorbereitet sein muss. Da von diesen Verfahren viel abhängt, müssen junge Eltern möglichst viele Informationen über sie wissen, um unklare Sachverhalte zu verstehen und Zweifel auszuräumen.

Und andere Funktionen

Vor dem zweiten Screening hat das Paar immer viele Fragen, wie man sich richtig darauf vorbereitet und wie genau es abläuft. Für eine ausführliche Aufklärungsarbeit zu diesem Thema hat der Arzt nicht immer Zeit, so dass man oft selbst nach Antworten suchen muss. Ein spezieller Block erleichtert diese Aufgabe.

Um wie viel Uhr findet das zweite Screening statt?

Von der 16. bis zur 20. Woche.

Ist eine Blutspende beim zweiten Screening notwendig?

Wenn der Ultraschall Auffälligkeiten zeigte, ist dies erforderlich. Besteht kein Verdacht auf genetische Störungen, darf der Arzt keinen Blutbiochemietest verschreiben.

Was beinhaltet das Zweitscreening während der Schwangerschaft?

Ultraschall und biochemischer Bluttest aus einer Vene.

Was verrät die zweite Vorführung?

Genetische Störungen in der Entwicklung des Fötus und der Plazenta.

Ist ein zweites Screening notwendig?

Beim ersten schlechten Screening – ein Muss.

Wie sollte sich hCG beim zweiten Screening verändern?

Im Vergleich zu den Ergebnissen des ersten Screenings nehmen seine Indikatoren vorübergehend ab.

Ist es möglich, vor der zweiten Vorsorgeuntersuchung etwas zu essen?

4 Stunden vor dem zweiten Screening dürfen Sie nicht essen, da dies die Forschungsergebnisse verfälschen kann.

In manchen Fällen können Zweifel darüber, ob der Fötus Entwicklungsstörungen aufweist, erst durch ein zweites Screening ausgeräumt oder bestätigt werden. Wenn die Ergebnisse des ersten Tests ein zu hohes Risiko für Genmutationen zeigten, die Schwangerschaft jedoch nicht abgebrochen wurde, muss eine umfassende Studie durchgeführt werden. Dies ermöglicht Ihnen nicht nur eine nüchterne Einschätzung der Situation, sondern auch eine fundierte Entscheidung darüber, ob Sie ein krankes Baby zur Welt bringen oder nicht. Das ist eine schwierige Frage, aber man kann sie nicht ignorieren: Nicht nur das Leben des Kindes, sondern auch das Schicksal der Eltern selbst hängt davon ab.

Diese Art der Untersuchung wird Frauen verschrieben, bei denen die Diagnose in der 11. bis 13. Schwangerschaftswoche gestellt wird. Die erste Phase des ersten Screenings während der Schwangerschaft ist die Ultraschalluntersuchung. Anschließend wird die schwangere Frau zu einem biochemischen Bluttest geschickt.

Solche Aktivitäten ermöglichen es, genetische Defekte und Pathologien in der Struktur des Embryos zu erkennen und rechtzeitig darauf zu reagieren.

Wie bereitet man sich richtig auf das erste Screening vor?

Das betrachtete Verfahren umfasst zwei Arten von Untersuchungen, die jeweils eine gewisse Vorbereitung erfordern.

Ultraschall

Dies kann auf zwei Arten erfolgen:

  1. Äußerlich (Bauch). Es wird verabreicht, wenn die Blase voll ist. Daher muss die schwangere Frau 30 bis 60 Minuten vor Beginn des Eingriffs mindestens einen halben Liter gereinigtes Wasser ohne Gas trinken oder 3 bis 4 Stunden vor Beginn des Ultraschalls nicht urinieren.
  2. Vaginal. Diese Art der Prüfung erfordert keine besondere Vorbereitung. In einigen Kliniken müssen Patienten zu ihrem Termin ihre eigene Windel, sterile Handschuhe und ein Kondom für die Ultraschallsonde mitbringen. All dies kann in fast jeder Apotheke gekauft werden.

(Doppeltest)

Bietet die folgenden vorbereitenden Aktivitäten, deren Nichtbeachtung die Testergebnisse erheblich beeinflussen kann:

  • 2-3 Tage vor dem Test sollte eine schwangere Frau auf fetthaltige, salzige Lebensmittel (Fleisch, Meeresfrüchte), Zitrusfrüchte und Schokolade verzichten. Das Gleiche gilt für Multivitamine.
  • Blut muss auf nüchternen Magen gespendet werden. Die letzte Mahlzeit sollte mindestens 4 Stunden vor dem Test eingenommen werden.
  • Ärzte raten außerdem, einige Tage vor der Untersuchung auf Geschlechtsverkehr zu verzichten.

Wie läuft das Erstscreening bei Schwangeren ab und was zeigt es?

Diese Art der Prüfung muss mit beginnen. Denn erst die Ultraschalldiagnostik ermöglicht die genaue Bestimmung der Schwangerschaftsdauer – und zwar Sehr wichtig für die zweite Screening-Stufe: der Doppeltest. Schließlich werden die Blutnormindikatoren beispielsweise für die Wochen 11 und 13 unterschiedlich sein.

Wenn außerdem bei einer Ultraschalluntersuchung ein Einfrieren des Fötus oder schwerwiegende Anomalien festgestellt werden, ist kein biochemischer Bluttest erforderlich.

Daher muss die schwangere Frau zum Zeitpunkt des Bestehens der zweiten Stufe des ersten Screenings eine Schlussfolgerung eines Ultraschallspezialisten haben.

Ultraschall

Diese Art der Untersuchung trägt dazu bei, die folgenden körperlichen Defekte des Fötus zu erkennen:

  • Entwicklungsverzögerung.
  • Das Vorhandensein schwerwiegender Pathologien.

Auch dank Ultraschall das Gestationsalter, die Anzahl der Föten in der Gebärmutter werden bestimmt, das ungefähre Geburtsdatum wird ermittelt.


Im ersten Drittel der Schwangerschaft werden folgende Indikatoren mit einem Ultraschallgerät überprüft:

  1. Abstand vom Steißbein zum parietalen Teil des Kopfes. Dieser Parameter wird auch Steißbein-Parietal-Größe (CTR) genannt. In der 11. Schwangerschaftswoche variiert der CTE zwischen 42 und 50 mm, in der 12. Woche zwischen 51 und 59 mm und in der 13. zwischen 62 und 73 mm.
  2. Abmessungen des Nasenbeins. In Woche 11 wird es nicht visualisiert. In der 12. bis 13. Woche betragen seine Parameter mehr als 3 mm.
  3. Abstand zwischen den Tuberkeln der Parietalregion oder biparietale Größe (BPR). Normalerweise sollte dieser Wert in der 11. Woche 17 mm betragen; 20 mm nach 12 Wochen; 26 mm in der 13. Schwangerschaftswoche.
  4. Kopfumfang des Fötus.
  5. Abstand von der Stirn zum Hinterkopf.
  6. Gehirnstruktur, die Symmetrie und Größe seiner Hemisphären, die Qualität der Geschlossenheit des Schädels.
  7. Herzfrequenz (HF). Anhand dieses Parameters können Herzrhythmusstörungen erkannt werden. Bei der Messung der Herzfrequenz muss der Ultraschalltechniker sehr vorsichtig sein: Aufgrund der kurzen Schwangerschaftsstadien kann es zu einer Verwechslung des Pulsierens der Blutgefäße der Patientin mit dem Herzschlag des Embryos kommen. Normalerweise variiert der betrachtete Indikator zwischen: 153-177 in der 11. Schwangerschaftswoche; 150-174 – in der 12. Woche; 147-171 – am 13.
  8. Parameter des Herzens und seiner Arterien.
  9. Die Struktur des Oberschenkelknochens, des Oberarmknochens und der Schienbeinknochen.
  10. Der Abstand zwischen der Innen- und Außenfläche der Halshaut, oder Nackentransparenzdicke (TNT). Normalerweise beträgt dieser Indikator: in der 11. Schwangerschaftswoche 1,6–2,4 mm; in der 12. Woche – 1,6–2,5 mm; in der 13. Woche – 1,7–2,7 mm.
  11. Die Struktur des Chorions (Plazenta), seine Lage. Wenn eine Chorionablösung festgestellt wird, wird ihr Volumen bestimmt und ob eine Tendenz zur Progression besteht. Dieses Phänomen kann Blutungen und Beschwerden der schwangeren Frau über Schmerzen hervorrufen.
  12. Form und Größe des Dottersacks, Qualität der Nabelschnurgefäßversorgung. Normalerweise nimmt die Größe des Dottersacks in der 12. Schwangerschaftswoche ab und zum Zeitpunkt der Untersuchung sollte es sich um eine winzige (4–6 mm) runde zystische Neubildung handeln.
  13. Die Struktur der Gebärmutter und ihrer Anhängsel. Besonderes Augenmerk wird auf die Eierstöcke gelegt, deren Untersuchung in späteren Stadien der Schwangerschaft problematisch ist.

Zum Zeitpunkt der ersten Ultraschalluntersuchung Die Früchte müssen richtig positioniert sein damit der Fachmann eine Qualitätsprüfung durchführen und die erforderlichen Messungen vornehmen kann.

Wenn das Kind falsch positioniert ist, wird der Patient aufgefordert, sich vom Rücken auf die Seite zu drehen, zu husten oder in die Hocke zu gehen.

Doppeltest (Normen und Dekodierung)

Bei dieser Art der Untersuchung wird Blut aus einer Vene verwendet, das auf nüchternen Magen entnommen wird.


Zur Bestimmung folgender Parameter ist ein biochemisches Screening erforderlich:

1.Schwangerschaftsprotein (PAAP) -A )

Dieses Protein wird von der Plazenta produziert und nimmt während der Schwangerschaft zu.

Normalerweise sind die Indikatoren dieses Proteins wie folgt:

  • Woche 11–12: 0,77–4,76 mIU/ml.
  • Woche 12–13: 1,04–6,01 mIU/ml.
  • Woche 13–14: 1,48–8,54 mIU/ml.

Eine verringerte Menge an PAAP-A kann eine Folge der folgenden Anomalien sein:

  1. Es droht eine Fehlgeburt.
  2. Der sich entwickelnde Embryo hat das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder eine andere genetische Störung.

Ein Anstieg des RAAP-R-Spiegels im Blut der werdenden Mutter hat oft keinen wichtigen diagnostischen Wert.

2. Mengen an humanem Choriongonadotropin (hCG)

Dieses Hormon wird in den ersten Schwangerschaftswochen produziert und erreicht in der 12. Schwangerschaftswoche seinen Höchstwert, danach nimmt die Menge des betreffenden Hormons ab.

Durch die Untersuchung der hCG-Menge im Blut einer schwangeren Frau ist es möglich, das Vorhandensein/Fehlen von Chromosomenanomalien festzustellen.

Im Abschlussblatt wird dieser Parameter in die Spalte „freies β-hCG“ eingetragen.

Im ersten Schwangerschaftstrimester ist die Norm dieses Hormons wie folgt:

  • Woche 11: 17,3–130,2 ng/ml.
  • Woche 12: 13,3–128,4 ng/ml.
  • Woche 13: 14,3–114,7 ng/ml.

Erhöhte hCG-Werte können auf mehrere Phänomene hinweisen:

  • Der sich entwickelnde Fötus hat das Down-Syndrom.
  • Die werdende Mutter hat Diabetes.
  • Die schwangere Frau leidet an einer schweren Toxikose.

Eine Abnahme des Hormonspiegels kann vor dem Hintergrund folgender Faktoren auftreten:

  • Es besteht die Gefahr einer Fehlgeburt.
  • Die Schwangerschaft entsteht außerhalb der Gebärmutterhöhle
  • Die Plazenta kann ihre Grundfunktionen nicht erfüllen.
  • Der Embryo hat das Edwards-Syndrom.

Welche Pathologien können beim Ersttrimester-Screening festgestellt werden?

In den ersten drei Monaten der Schwangerschaft können durch Untersuchungen folgende Beschwerden festgestellt oder vermutet werden:

  • Fehler in der Struktur des Neuralrohrs (Meningozele).
  • Down-Syndrom. Prävalenz dieser Krankheit: 1:700. Durch die rechtzeitige Erkennung dieser Pathologie konnte die Geburtenrate kranker Babys (1 von 1100 Fällen) gesenkt werden.
  • Nabelschnurbruch (Omphalozele). Eine Ultraschalluntersuchung zeigt, dass sich die inneren Organe im Bruchsack und nicht in der Bauchhöhle befinden.
  • Edwards-Syndrom (1:7000). Es ist gekennzeichnet durch eine verringerte Herzfrequenz, Omphalozele, eine unzureichende Anzahl von Blutgefäßen in der Nabelschnur und das Fehlen (Unfähigkeit, etwas zu sehen) des Nasenbeins. Gefährdet sind schwangere Frauen über 35 Jahre.
  • Triploidie. Bei dieser Pathologie enthält die befruchtete Eizelle 69 statt 46 Chromosomen. Dieses Phänomen kann aufgrund der unregelmäßigen Struktur der Eizelle auftreten oder wenn zwei Spermien in eine Eizelle eindringen. Bei solchen Anomalien bringen Frauen den Fötus oft nicht zur Welt oder bringen totgeborene Kinder zur Welt. In den seltenen Fällen, in denen es möglich war, ein lebendes Kind zur Welt zu bringen, ist seine Lebenserwartung auf wenige Tage/Wochen begrenzt.
  • Patau-Krankheit (1:10000). Ultraschall zeigt eine Verzögerung der Struktur des Gehirns, der Röhrenknochen, eine erhöhte Herzfrequenz und eine Omphalozele. Oft leben Babys, die mit einer ähnlichen Diagnose geboren werden, maximal ein paar Monate.
  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (1:30000). Es ist das Ergebnis genetischer Störungen, die eine ordnungsgemäße Aufnahme von Cholesterin unmöglich machen. Die betreffende Pathologie kann viele Entwicklungsstörungen hervorrufen, von denen die schwerwiegendsten Funktionsstörungen des Gehirns und der inneren Organe sind.

Um einige der oben genannten Pathologien zu bestätigen, ist dies erforderlich zusätzliche diagnostische Maßnahmen, und in den meisten Fällen sind sie invasiv.


Was kann die Ergebnisse beeinflussen und kann der Arzt beim ersten Screening einen Fehler machen?

Das Screening im ersten Schwangerschaftstrimester hat gewisse Nachteile.

Andererseits muss noch eine Untersuchung durchgeführt werden: Die rechtzeitige Erkennung einer bestimmten Pathologie ermöglicht es, die Schwangerschaft abzubrechen (bei schwerwiegenden Anomalien des Fötus) oder Maßnahmen zur Erhaltung der Schwangerschaft zu ergreifen (bei Gefahr). ).

In jedem Fall ist es für jede werdende Mutter hilfreich zu wissen, dass in den folgenden Situationen falsch positive Screening-Ergebnisse auftreten können:

  1. ÖKO. Bei künstlicher Befruchtung sind die Parameter des Hinterhauptteils des Embryos um 10-15 % höher als normal. Ein Doppeltest zeigt eine erhöhte Menge an hCG und einen niedrigen Wert (bis zu 20 %) an RAAP-A.
  2. Gewicht der werdenden Mutter: Starke Schlankheit ist eine Folge einer Abnahme der Hormonmenge, und bei Fettleibigkeit ist genau das Gegenteil zu beobachten.
  3. Diabetes mellitus, andere Krankheiten im Zusammenhang mit der Funktion des Schilddrüsensystems. Bei solchen Beschwerden ist es problematisch, das Krankheitsrisiko des Fötus abzuschätzen. Aus diesem Grund brechen Ärzte das Screening häufig ab.
  4. Multiple Schwangerschaft. Da es bis heute nicht möglich ist, den hormonellen Hintergrund einer schwangeren Frau, die mehr als ein Kind trägt, genau zu bestimmen, beschränkt sich ihr Screening auf eine Ultraschalluntersuchung und umfasst keine biochemische Analyse.

Die meisten werdenden Mütter haben in gewissem Maße Angst um das Baby im Mutterleib. Sie entbehren in der Regel jeder Grundlage. In manchen Fällen sind diese Ängste jedoch so groß, dass es für die werdende Mutter besser ist, sich im ersten Trimester einer Vorsorgeuntersuchung zu unterziehen und dann in Ruhe auf das Baby zu warten. Manchmal wird diese Studie von Ärzten empfohlen, um der schwangeren Frau die Entscheidung zu ermöglichen, ob sie die Schwangerschaft verlängern soll oder ob das Risiko zu hoch ist.

Alle schwangeren Frauen können sich im ersten Trimester mit Zustimmung beider künftiger Eltern des Kindes einem Screening unterziehen. In Fällen, in denen es sich um eine ärztliche Empfehlung handelt und das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, erhöht ist, sollte diese Untersuchung durchgeführt werden.

Zu den Gründen, die eine schwangere Frau dazu ermutigen sollten, sich dem ersten Screening während der Schwangerschaft zu unterziehen, gehören:

  • Enge familiäre Beziehung zwischen der schwangeren Frau und dem Vater des Kindes;
  • Die Anwesenheit naher Verwandter beider Elternteile mit angeborenen Pathologien;
  • Eine schwangere Frau bringt ein Baby mit angeborenen Pathologien zur Welt;
  • Alter der werdenden Mutter (über 35 Jahre).

Gründe für ein Ersttrimester-Screening können auch Gründe sein, die mit früheren Schwangerschaften der Frau zusammenhängen:

  • Vorliegen eines Einfrierens des Fötus;
  • Totgeburt;
  • Das Vorliegen von 2 oder mehr Fehlgeburten;

Zu den Risikofaktoren zählen auch Fälle, die mit Folgendem verbunden sind:

  • Mit der Einnahme von Medikamenten, die während der Schwangerschaft verboten sind (auch wenn es lebenswichtig war);
  • Bei viralen oder bakteriellen Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft.

Die Überweisung zum ersten Screening wird von dem Gynäkologen verfasst, der die schwangere Frau beobachtet. Der Ort der Untersuchung muss jedoch von der schwangeren Frau selbst gewählt werden.

Hierbei ist zu beachten, dass diese Untersuchung in 2 Stufen erfolgt. Bei der ersten handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung und bei der zweiten um einen biochemischen Bluttest zur Bestimmung der Menge an hCG- und PAPP-A-Hormonen. Es ist besser, wenn die Frau beide Tests am selben Tag durchführt. Dafür empfiehlt es sich, ein Perinatalzentrum zu wählen, in dem beide Tests durchgeführt werden.

Wie wird die Forschung durchgeführt?

Zuerst sollte eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden und dann sollte aus einer Vene Blut für hCG und PAPP-A entnommen werden.

Das Ultraschallscreening des 1. Trimesters wird auf zwei Arten durchgeführt:

  • Transvaginal
  • Bauch

Der Arzt wird nur eine der Methoden wählen. Bei einer transvaginalen Untersuchung wird eine sehr dünne Sonde in die Vagina eingeführt. Dazu legt sich eine Frau ohne Kleidung unterhalb der Taille auf eine Couch, beugt die Knie und spreizt sie leicht. Ein in einem Kondom untergebrachter Sensor wird in die Vagina eingeführt. Es werden keine unangenehmen Empfindungen beobachtet. Aber manchmal kann es am zweiten Tag zu leichten Blutungen kommen.

Bei einem Abdomen-Screening erfolgt die Untersuchung durch den Bauch und erfordert eine volle Blase. Und darauf sollten Sie sich vorbereiten. In diesem Fall befindet sich der Sensor auf der Bauchhaut. Hier müssen Sie sich nur auf die Couch legen und Ihren Bauch von der Kleidung befreien. Beim zweiten Screening (im zweiten Trimester) ist eine abdominale Blasenfüllung nicht erforderlich.

Die Ultraschallergebnisse werden Ihnen ausgehändigt und Sie müssen sich damit einem biochemischen Screening unterziehen.

Was ist ein biochemisches Screening?

Beim zweiten Screening handelt es sich um die Blutentnahme aus einer Vene. Bei der Durchführung werden der Schwangeren zusätzlich zu den Ultraschallergebnissen eine Reihe von Fragen gestellt, die für das Screening unbedingt erforderlich sind.

Anschließend werden 10 ml Blut aus der Vene entnommen. Die Ergebnisse dieser Untersuchung liegen in der Regel frühestens in wenigen Wochen vor (hCG und PAPP-A). Dann werden sie eine Schlussfolgerung ziehen.

Termine

Das Ersttrimester-Screening ist sehr zeitlich begrenzt. Die Genauigkeit des Ergebnisses hängt von der Richtigkeit ihrer Bestimmung ab. Daher ist es wichtig, die Untersuchung frühestens am 1. Tag der 11. Schwangerschaftswoche und spätestens am 6. Tag der 13. Schwangerschaftswoche durchzuführen. Wenn diese Untersuchung notwendig ist, wird der Zeitpunkt unter Berücksichtigung der Krankengeschichte sowie der letzten Menstruation berechnet. Normalerweise führt der Gynäkologe bei der Überweisung zum Screening erneut eine Schwangerschaftsberechnung durch und legt den Tag der Untersuchung fest.

Vorbereitung

Ein derart komplexes und verantwortungsvolles Verfahren erfordert eine gewisse Vorbereitung. Um gut auf das Screening vorbereitet zu sein, sollten Sie einige Besonderheiten des Verfahrens berücksichtigen. Da zwei Untersuchungen gleichzeitig durchgeführt werden: eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutentnahme aus einer Vene, unterscheiden sie sich geringfügig in der Vorbereitung. Die allgemeine Vorbereitung erfolgt am Tag vor der Prüfung (möglicherweise auch zwei oder drei Tage vorher). Diese Vorbereitung für das Screening ist erforderlich

für genauere Ergebnisse biochemischer Bluttests (hCG und PAPP-A). Folgendes sollten Sie bei Ihrer Ernährung beachten:

  • Allergene Lebensmittel aus der Ernährung streichen;
  • Essen Sie keine fettigen und frittierten Lebensmittel;
  • Essen Sie keine Meeresfrüchte und geräuchertes Fleisch;
  • Iss keine Schokolade.

Die Nichteinhaltung der Diät führt zu einem erhöhten Risiko eines Versagens. Direkt am Tag des Eingriffs sollten Sie 4 Stunden vor der Blutspende für eine biochemische Analyse nüchtern sein, wenn die Ultraschalluntersuchung im Bauchbereich durchgeführt wird, sollten Sie 30 Minuten – 1 Stunde mit dem Trinken von stillem Wasser beginnen, oder Sie können, wenn möglich, nicht urinieren 2-3 Stunden vor der Untersuchung. Bei der transvaginalen Untersuchung ist keine Vorbereitung erforderlich. Wie bereits erwähnt, müssen Sie sich zunächst (in der Regel vor 11 Uhr nachmittags) einer Ultraschalluntersuchung unterziehen und anschließend Blut spenden.

Dekodierung der Ergebnisse

Die Entschlüsselung der Ergebnisse dauert meist lange (bis zu 2–3 Wochen). Dies erfolgt mit einem speziellen Programm Prisca. Die Interpretation umfasst nicht nur Ultraschall und biochemisches Screening, sondern auch die Überwachung des Zustands der schwangeren Frau sowie der Familienanamnese. Einer der Punkte wird die Frage sein: Ist eine Nachuntersuchung zu einem späteren Zeitpunkt notwendig?

Die Screening-Ergebnisse werden auch eine Vielzahl von Fragen beantworten. Darunter sind:

  • Wie hoch ist das Risiko angeborener Pathologien beim Fötus?
  • Welche der möglichen genetischen Erkrankungen sind möglich und wie hoch ist ihre Wahrscheinlichkeit?
  • Sollte die Schwangerschaft verlängert werden?

Bei einer Ultraschalluntersuchung werden fünf Hauptkriterien ermittelt; sie können viel über mögliche Pathologien und den Grad der Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens aussagen.

So werden im ersten Screening die Parameter der Steißbein-Parietalgröße (CPS) des Fötus angezeigt, die einen Indikator für die Gesamtentwicklung des Fötus darstellen und jede Woche sehr individuell charakterisiert werden.

Für die mögliche Entwicklung einiger Chromosomenerkrankungen ist es wichtig, die Dicke der Nackenzone (TVZ) zu untersuchen; wenn sie von der Norm abweicht, besteht der Verdacht auf ein Down-Syndrom und einige andere komplexe Chromosomenpathologien.

In diesem Zusammenhang ist auch das Nasenbein von großer Bedeutung. Was bei einem Fötus mit dieser Erkrankung (60–70 %) viel später entsteht oder fehlt. Bei etwa 2 % der gesunden Kinder wird es im Ultraschall nicht erkannt. Viel später wird es bei Pathologien wie dem Pattau-Syndrom festgestellt. Die Norm ist, wenn es bereits in der 11. Woche sichtbar ist.

Eine der wichtigen Bedingungen für das Fehlen von Pathologien ist die Herzfrequenz. Seine Verletzung kann auf mehrere Pathologien hinweisen: Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Pattau-Syndrom.

In diesem Zeitraum wird das Vorliegen eines Nabelbruchs (Omphalozele) bereits festgestellt, wenn sich die inneren Organe des Bauchfells in einem dünnen Hautsack außerhalb der Bauchhöhle befinden.

Sie suchen auch nach dem Vorhandensein eines umgekehrten venösen Blutflusses, der auf Trisomie hinweist (das Vorhandensein von drei statt zwei Chromosomen, was normalerweise auf das Auftreten schwerer genetischer Erkrankungen hinweist).

Und das Vorhandensein einer statt zweier Nabelschnurarterien, was oft ein Zeichen für das Edwards-Syndrom ist oder auf eine Omphalozele hinweist.

Die folgende Tabelle zeigt Daten, die die Norm für den Fötus in diesem Entwicklungsstadium darstellen. Durch den Vergleich der Ultraschall-Screening-Daten des ersten Trimesters einer schwangeren Frau kann man die Entwicklung des Fötus beurteilen.

Indikatoren für Screening-Studien im ersten Schwangerschaftstrimester (normal)

Welche Hormonwerte werden beim ersten Screening ermittelt?

Bei der Durchführung eines biochemischen Screenings (Bluttest) wird der Spiegel zweier Hormontypen, hCG und PAPP-A, bestimmt:
HCG (humanes Choriongonadotropin) ist ein Hormon, das als Schwangerschaftshormon bezeichnet wird; seine Menge im Körper einer Frau steigt, wenn eine Schwangerschaft eintritt (ein Schwangerschaftstest basiert auf diesem Faktor). Es ist schlecht, wenn sein Niveau erhöht oder verringert wird. Bei erhöhten Werten steigt das Risiko, ein Down-Syndrom zu entwickeln; bei niedrigeren Werten steigt das Risiko eines Edwards-Syndroms oder einer Plazentapathologie. Die folgende Tabelle zeigt die normalen Indikatoren.

Das zweite untersuchte Hormon heißt PAPP-A (Plasmaprotein-A). Dies ist das Protein, das die Plazenta produziert, und daher steigt seine Konzentration im Blut mit zunehmender Schwangerschaft. Anhand der produzierten PAPP-A-Menge kann man einige chromosomale Pathologien des Fötus beurteilen. Unter ihnen werden sein:

  • Edwards-Syndrom;
  • Down-Syndrom;
  • Cornelli-de-Lange-Syndrom
  • Rubinstein-Taybi-Syndrom
  • Geistige Behinderung mit Hypertrichose.

Tatsache ist, dass die Screening-Ultraschalluntersuchung in diesen Zeiten nicht immer genau genug ist, weshalb die Ergebnisse des biochemischen Screenings sehr wichtig sind. Wenn das Ergebnis im Vergleich zur Norm erhöht oder verringert ist, ist dies bereits ein Alarmsignal.

Die folgende Tabelle zeigt die Ergebnisse des Screenings, bei dem die Norm für dieses Hormon beobachtet wird.

MoM-Koeffizient

Wenn die Ergebnisse präsentiert werden, wird ein Indikator wie der MOM-Koeffizient vorhanden sein.

Tatsache ist, dass es für ein bestimmtes Gebiet und Alter der schwangeren Frau eine Norm gibt, die mit dem speziellen Prisca-Programm in einen Median umgerechnet wird. Das Verhältnis der Indikatoren der schwangeren Frau zu dieser Norm ist der MoM-Indikator. Es ist normal, wenn der Indikator zwischen 0,5 und 2,5 liegt und idealerweise nahe bei 1 liegt. Der Eintrag im Ergebnisformular sollte etwa so aussehen: „hCG 1,2 MoM“ oder „PAPP-A 2,0 MoM“, wenn dieser Indikator erhöht ist - Das ist immer schlecht.

Forschungsrisiken

Zusätzlich zu den MoM-Indikatoren enthält das Ergebnisformular auch eine Risikobewertung: Diese kann „Hoch“ oder „Niedrig“ sein, normalerweise „Niedrig“. Normalerweise ist dies eine Zahl mit einem Bruch, zum Beispiel 1:370, je größer der Bruch, desto besser. Es ist wünschenswert, dass die Zahl größer als 380 ist. Das bedeutet, dass bei der Geburt von 380 Babys ein Kind möglicherweise das Down-Syndrom hat. Dabei gilt: Je höher die Zahl (mehr als 380), desto besser. Solche Risiken werden als „gering“ definiert.

Wichtig. Als Abschluss mit einem „Hochrisiko“-Eintrag wird ein Verhältnis zwischen 1:250 und 1:380 sowie MoM-Indikatoren für eines der Hormone angegeben, die unter oder über dem Korridor von 0,5 bis 2,5 Einheiten liegen. Das Screening gilt als schlecht.

Das Bild zeigt ein Beispiel für das Ausfüllen des Formulars; es handelt sich um das Screening des 1. Trimesters, die Dekodierung dieses Ergebnisses wird als „Niedriges Ergebnis“, also gut, beschrieben. Wir sehen also den Eintrag „Erwartete Risiken einer Trisomie“ mit den Zahlen: 21, 18, 13 – das sind schwere genetische Erkrankungen: Morbus Down, Edwards-Syndrom, geistige Behinderung mit Hypertrichose, aber die einzelnen Zahlen sind sehr groß. Dadurch ist das Risiko, ein krankes Baby zu bekommen, sehr gering.

Was könnte die Ergebnisse beeinflussen?

Zunächst ist zu berücksichtigen, dass bei Zwillingen die Screening-Ergebnisse nicht zuverlässig sind, hier können die Indikatoren sehr unterschiedlich sein, sie werden von Genetikern in der Regel nicht interpretiert. Dies gilt insbesondere für das biochemische Screening auf Hormone (hCG und PAPP-A), dessen Ergebnis meist deutlich erhöht ist.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Faktoren, die die Ergebnisse beeinflussen:

  • Das ist zunächst einmal IVF. Hier werden die PAPP-A-Indikatoren geändert (um 10–15 % gesenkt);
  • Darüber hinaus erhöht eine Erkrankung wie Fettleibigkeit bei einer schwangeren Frau auch den Spiegel aller Hormone (auch hCG und PAPP-A);
  • Wenn das Gewicht einer schwangeren Frau sehr niedrig ist, liegt der Hormonspiegel unter dem Normalwert;
  • Reduziert den Hormonspiegel und Diabetes;
  • Es wird nicht empfohlen, im ersten Trimester nach der Amniozentese (dabei handelt es sich um eine Entnahme von Fruchtwasser zur Analyse) ein Screening durchzuführen. Eine Blutspende wird hier nicht empfohlen.
  • Auch die übliche Angst einer schwangeren Frau vor dem Eingriff kann sich auf das Ergebnis auswirken. Bisher kann Angst nicht diagnostiziert werden und ihre Auswirkungen auf den Körper der schwangeren Frau wurden nicht untersucht. Es gibt keine Möglichkeit, die Ergebnisse vorherzusagen.

Was tun bei schlechten Tests?

Wenn das Ergebnisformular den Ausdruck „Hohes Risiko“ enthält, bedeutet dies, dass die Ergebnisse schlecht sind.

In diesem Fall wird die schwangere Frau höchstwahrscheinlich gebeten, einen Genetiker aufzusuchen. Im Rahmen des Beratungsgesprächs werden (je nach Screening-Ergebnis) mehrere Optionen für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft erörtert:

  • Das erste, was ein Arzt empfehlen kann, ist, sich im zweiten Trimester und dann möglicherweise im dritten Trimester einem Screening zu unterziehen.
  • In komplexeren Fällen wird eine invasive Diagnostik empfohlen (manchmal sind die Empfehlungen sehr dringend). Zu den Optionen können Chorionzottenbiopsie, Amniozentese oder Cordozentese gehören.
  • Und basierend auf den Ergebnissen dieser invasiven Diagnostik (oder einer davon) wird über die Frage einer Schwangerschaftsverlängerung nachgedacht.

Statt Schlussfolgerungen

Das Ersttrimester-Screeningverfahren ist eine komplexe und mühsame Angelegenheit. In vielen Fällen ist es jedoch notwendig, mögliche Abweichungen in der fetalen Entwicklung bereits im Frühstadium festzustellen. Manchmal ist dies ein Signal für eine genauere Überwachung der Schwangerschaft, in manchen Fällen aber auch ein Signal zum Handeln, das zur Geburt eines gesunden Babys beiträgt.

Leider ist die Medizin nicht allmächtig und in manchen Fällen ist es möglich, die Geburt eines Babys mit Chromosomenanomalien vorherzusagen, aber es kann nicht geheilt werden, dann entscheiden nur die schwangere Frau und der Vater des Kindes über das Schicksal dieser Schwangerschaft.

Manchmal ist ein Screening im ersten Trimester aus rein psychologischen Gründen wichtig – es ermöglicht einer schwangeren Frau, die Ängste zu überwinden, die sie überkommen. Und dies wird der Schlüssel zur Gesundheit des Babys und der Mutter sein und dazu beitragen, die gewünschte Ruhe und das Selbstvertrauen zu erlangen.

Was zeigt das Ersttrimester-Screening? Hierbei handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung, die dabei hilft, das mögliche Vorliegen von Chromosomenerkrankungen in den frühen Stadien der Schwangerschaft festzustellen. Während dieser Zeit sollten sich Frauen auch einem Bluttest auf PAPP-A unterziehen. Wenn sich herausstellt, dass die Ergebnisse des 1. Trimester-Screenings schlecht sind (Ultraschall und Blutbild), deutet dies auf ein hohes Risiko für ein Down-Syndrom beim Fötus hin.

Screening-Standards für das 1. Trimester und ihre Interpretation

Bei einer Ultraschalluntersuchung wird die Dicke der fetalen Halsfalte untersucht, die mit dem Wachstum proportional zunehmen sollte. Die Untersuchung wird in der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt und die Halsfalte sollte in diesem Stadium 1 bis 2 mm betragen. In der 13. Woche sollte es eine Größe von 2–2,8 mm erreichen.

Der zweite Indikator für die Screening-Norm im 1. Trimester ist die Visualisierung des Nasenbeins. Wenn es bei der Untersuchung nicht sichtbar ist, deutet dies auf ein mögliches Down-Syndrom-Risiko von 60–80 % hin, man geht jedoch davon aus, dass es bei 2 % der gesunden Föten zu diesem Zeitpunkt möglicherweise auch nicht sichtbar ist. In der 12. bis 13. Woche beträgt die normale Größe des Nasenknochens etwa 3 mm.

Bei einer Ultraschalluntersuchung in der 12. Woche werden das Alter und das ungefähre Geburtsdatum des Kindes ermittelt.

Screening im 1. Trimester – Interpretation der Bluttestergebnisse

Ein biochemischer Bluttest auf Beta-hCG und PAPP-A wird entschlüsselt, indem die Indikatoren in einen speziellen MoM-Wert umgewandelt werden. Die erhaltenen Daten weisen auf das Vorliegen oder Fehlen von Abweichungen für einen bestimmten Schwangerschaftszeitraum hin. Diese Indikatoren können jedoch durch verschiedene Faktoren beeinflusst werden: Alter und Gewicht der Mutter, Lebensstil und schlechte Gewohnheiten. Für ein genaueres Ergebnis werden daher alle Daten unter Berücksichtigung der persönlichen Merkmale der werdenden Mutter in ein spezielles Computerprogramm eingegeben. Dieses Programm zeigt die Ergebnisse des Risikoniveaus in Verhältnissen von 1:25, 1:100, 1:2000 usw. an. Wenn wir zum Beispiel Option 1:25 nehmen, bedeutet dieses Ergebnis, dass bei 25 Schwangerschaften mit Indikatoren wie Ihrer 24 Kinder gesund zur Welt kommen und nur eines mit Down-Syndrom.

Nach der Untersuchung des Bluttests im 1. Trimester und auf der Grundlage aller erhaltenen endgültigen Daten kann das Labor zwei Schlussfolgerungen ziehen:

  1. Positiver Test.
  2. Negativer Test.

Im ersten Fall müssen Sie sich einer eingehenderen Untersuchung unterziehen und... Bei der zweiten Option sind keine zusätzlichen Studien erforderlich und Sie können beruhigt auf das nächste geplante Screening warten, dem sich schwangere Frauen im 2. Trimester unterziehen.













Im letzten Jahrzehnt wurden medizinische Einrichtungen in großem Umfang mit Ultraschallscannern ausgestattet, die mit Farb-Doppler-Kartierung ausgestattet sind und die Gesamtstrahlenbelastung des Fötus auf einen sicheren Grenzwert reduzieren. Dadurch ist es möglich, den Umfang der standardmäßigen Screening-Ultraschalluntersuchung schwangerer Frauen zur frühzeitigen Bildung von Hochrisikogruppen zu erweitern. Unter den im ersten Schwangerschaftstrimester ermittelten Doppler-Parametern hat die Untersuchung der Blutflussgeschwindigkeitskurven (BVR) im fetalen Venengang die größte Aufmerksamkeit der Forscher auf sich gezogen. Der hohe prognostische Wert der Untersuchung des CSC-Spektrums in diesem Gefäß am Ende des ersten – Beginn des zweiten Schwangerschaftstrimesters wurde im Zusammenhang mit dem Vorliegen von Chromosomenanomalien, angeborenen Herzfehlern beim Fötus und dem Ausgang mehrerer Schwangerschaften nachgewiesen Schwangerschaften. Diese Studien betrafen jedoch nur die qualitative Untersuchung von CSC (Registrierung des retrograden oder unidirektionalen Blutflusses). Quantitative normative Parameter der Blutflussgeschwindigkeit im fetalen Venengang an der Wende vom ersten zum zweiten Schwangerschaftstrimester in verschiedenen Phasen des Herzzyklus sind noch unbekannt. Dies schränkt die Möglichkeit ein, diese Methode zur Vorhersage anderer Arten geburtshilflicher Pathologien zu verwenden. Das bestehende Problem gab die Richtung der Forschung vor.

Der Zweck der Arbeit besteht darin, die normativen Parameter der fetalen Blutflussraten in der 11.–14. Schwangerschaftswoche zu bestimmen.

Material und Forschungsmethoden

Gegenstand der Studie waren 72 somatisch gesunde Frauen mit einem physiologischen Verlauf einer Einlingsschwangerschaft ab der 11. Schwangerschaftswoche. + 0/7 Tage bis 13 Wochen. + 6/7 Tage der Schwangerschaft. Kriterien für die Aufnahme in die Studie:

a) Alter von 18 bis 35 Jahren;

b) Schwangerschaft von 11 bis 14 Wochen;

c) einen Fötus zur Welt bringen;

d) Lage des Chorions im Fundus oder entlang der Seitenwände der Gebärmutter;

e) Fehlen einer extragenitalen Pathologie im Stadium der Sub- und Dekompensation;

f) spontane Empfängnis;

g) das Fehlen einer Episode eines drohenden Abbruchs der beobachteten Schwangerschaft sowohl zum Zeitpunkt der Studie als auch in früheren Stadien.

Die Untersuchung der Blutzirkulation im fetalen Venengang wurde mit einem Ultraschallgerät Voluson E8 (USA) in Übereinstimmung mit dem ALARA-Prinzip (As Low As Reasonably Achievable) – „As Low As Reasonably Achievable“ – durchgeführt, d. h. mit möglichst geringer Ausgangsleistung. Die Registrierung des Blutflusses im fetalen Venengang wurde von Spezialisten durchgeführt, die über das entsprechende Zertifikat der Fetal Medicine Foundation verfügen. Die Geschwindigkeit des Blutflusses wurde in der Systole (S), der Diastole (E) der Herzkammern sowie während der Kontraktion der Vorhöfe des Herzens gemessen, d. h. in der Spätdiastole (A).

Die Verhältnisse der Phasenblutflussgeschwindigkeiten (S/E und S/A) sowie winkelunabhängige Indizes – venöser Widerstandsindex (VRI) und venöser Geschwindigkeitsindex (VVI) wurden berechnet. Die Studie wurde als Ergänzung zur Standarduntersuchung im ersten Trimenon der Schwangerschaft durchgeführt, die durch das „Grundlegende Untersuchungsspektrum schwangerer Frauen“ des Bundesverfahrens für die medizinische Versorgung im Bereich „Geburtshilfe und Gynäkologie (außer) festgelegt ist für den Einsatz assistierter Reproduktionstechnologien)“. Zusätzlich zu den Daten aus der klinischen Untersuchung von Patienten berücksichtigte die Arbeit den Gehalt an schwangerschaftsbedingtem Plasmaprotein A (PAPP-A) und der freien Beta-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins (Beta-hCG) im Blut von Frauen am Untersuchungstag, sowohl in quantitativen Werten als auch in Form eines „Vielfachen“ des Medians“ (MoM).

Die aufgezeichneten Daten wurden mit der Methode der Korrelations- und Variationsanalyse verarbeitet und werden als „Mittelwert ± Standardabweichung“ (M ± SD) und 95 %-Konfidenzintervall (95 %-KI) dargestellt.

Forschungsergebnisse und Diskussion

Die erhaltenen Daten weisen darauf hin, dass die Geschwindigkeit des Blutflusses im Ductus venosus beim Fötus an der Wende des ersten und zweiten Schwangerschaftstrimesters während einer physiologischen Schwangerschaft stark variiert (Tabelle).

In verschiedenen Phasen des fetalen Herzzyklus führten individuelle Merkmale in der Probandengruppe zu einer mehr als zweifachen Diskrepanz der erfassten Parameter. Gleichzeitig hingen die linearen Parameter der Blutzirkulation weder vom Gestationsalter in Wochen noch von der mittels Ultraschall gemessenen Dicke des Chorions ab. Bei den untersuchten Frauen kam es zu keinem retrograden Blutfluss im Ductus venosus des Fötus (ein Marker für intrauterine Hypoxie oder erbliche Pathologie).

Indikatoren der Blutflussgeschwindigkeitskurven im fetalen Ductus venosus in verschiedenen Phasen des Herzzyklus in den frühen Stadien der physiologischen Schwangerschaft

Blutfluss im Ductus venosus

Während der gesamten intrauterinen Entwicklung ist der Embryo und später der Fötus verschiedenen schädlichen Faktoren ausgesetzt. Unter solchen Bedingungen trägt die junge Mutter eine große Verantwortung: Einerseits das Baby vor äußeren Bedrohungen zu schützen:

Und andererseits, um die innere Konstanz des Körpers zu gewährleisten. Das Gesundheitssystem bietet einer schwangeren Frau einen sanften Tagesablauf (einschließlich körperlicher Aktivität). Die Relevanz des Problems liegt darin begründet, dass die geringsten provozierenden Faktoren die Gesundheit des Babys beeinträchtigen können. Laut WHO ist in urbanisierten Städten bereits heute ein Anstieg der Zahl von Neugeborenen mit Entwicklungsanomalien zu verzeichnen.

In diesem Fall empfiehlt es sich, rechtzeitig ein Screening durchzuführen. Ein Innovator auf diesem Gebiet ist das Unternehmen Minimax, das in allen Bereichen der Medizin forscht. Bereits 1994 führte das Unternehmen Doppler-Studien durch und nun ermöglichen diese Technologien die Erkennung intrauteriner Anomalien im Frühstadium.

Venöser Blutfluss: Forschungsmethoden

Von größtem Interesse im Hinblick auf die Erkennung von Anomalien ist der Blutfluss im Ductus venosus sowie in der Nabelarterie. Der Ductus venosus (Ductus of Arantius) ist ein schmaler Kanal, der die Nabelvene und die Vena cava inferior verbindet. Hierbei handelt es sich im Wesentlichen um eine Anastomose, die den Leberblutkreislauf umgeht. Die Möglichkeit, die Geschwindigkeit des Blutflusses sowie seine Richtung zu untersuchen, ergibt sich bereits in den frühen Stadien der fetalen Entwicklung.

Bereits in der 11. Woche werden die ersten Ultraschalluntersuchungen durchgeführt: Normalerweise sollte sich der Blutfluss im Ductus venosus beim Fötus in Richtung des rechten Vorhofs bewegen. Genetische Merkmale sowie teratogene Faktoren führen häufig dazu, dass der Fötus kritische (manchmal mit dem Leben unvereinbare) Entwicklungsanomalien aufweist.

Eines der häufigsten Probleme ist der umgekehrte venöse Blutfluss. In diesem Fall werden im Ultraschall Spitzenwerte registriert, die darauf hinweisen, dass das Blut in die entgegengesetzte Richtung (zur Nabelvene) abfließt. Dies kann auf eine Trikuspidalklappeninsuffizienz oder andere Herz-Kreislauf-Anomalien hinweisen.

Wenn der venöse Blutfluss des Fötus gestört ist und die intrauterine Entwicklung nicht gefährdet ist, werden nach der Geburt chirurgische Eingriffe durchgeführt.

Umgekehrter Blutfluss im Ductus venosus beim Fötus. Wie sollen wir ihn behandeln?

Bei der ersten Ultraschalluntersuchung vor einer Woche entdeckte der Sonologe etwas Unverständliches, das er „umgekehrten Blutfluss im Ductus venosus beim Fötus“ nannte. Diese Worte lassen einem die Haare zu Berge stehen und die schlimmsten Gedanken wurzeln in deinem Kopf. Es scheint, dass das Leben stehen geblieben ist und was man hört, ist nichts weiter als ein Satz. Aber um einen durchdachten und ausgewogenen Schritt zu machen, sollten wir es ohne Emotionen herausfinden.

Was ist die Umkehrung des Ductus venosus beim Fötus?

Der Ductus venosus ist ein Gefäß, das die Nabelvene (die sauerstoffreiches arterielles Blut transportiert) mit der unteren Hohlvene verbindet. Der Durchmesser ist sehr klein (nur 2-3 mm), so dass nur ein erfahrener Sonologe ihn untersuchen kann, und auch nur mit Geräten der Expertenklasse. Durch den Venengang gelangt arterielles Blut sofort in das Herz und teilweise in das Gehirn, weil Es sind diese Organe, die große Mengen an Sauerstoff benötigen.

Der Blutfluss in diesem Gefäß ist normalerweise nur in eine Richtung (zum Herzen hin) gerichtet. Ein Rückfluss ist aufgrund des starken Schließmuskels der glatten Muskulatur im Venengang nicht möglich. Unter bestimmten Bedingungen steigt der Druck im Gefäß jedoch so stark an, dass es beim Fötus zu einer Umkehrung des Ductus venosus kommt, d. h. Bewegung des Blutes in die entgegengesetzte Richtung (vom Herzen weg).

Wie sieht der umgekehrte Blutfluss im Ductus venosus beim Fötus aus?

Normalerweise ist das dopplerographische Bild des Venengangs dreiphasig (siehe Abbildung 1):

  1. Kontraktion der Ventrikel. Zu diesem Zeitpunkt sind die Vorhöfe maximal entspannt, sodass das Blut mit sehr hoher Geschwindigkeit zu ihnen fließt. Dies ist der höchste Peak im Diagramm (in der Abbildung mit „A“ gekennzeichnet).
  2. Passive Füllung der Ventrikel aus den Vorhöfen (frühe Diastole). Die Blutflussgeschwindigkeit ist ebenfalls hoch, jedoch etwas geringer als in der Systole. Daher handelt es sich in der Grafik um einen Peak mit geringerer Höhe (gekennzeichnet durch den Buchstaben „B“).
  3. Vorhofkontraktion und aktive Füllung der Ventrikel. Die Blutbewegung verlangsamt sich stark, sodass eine Kerbe entsteht (gekennzeichnet durch den Buchstaben „C“), die jedoch normalerweise nie die Nulllinie erreicht, da sich das Blut im Ductus venosus nicht zurückbewegt.

Abbildung 1. Normaler Blutfluss im Ductus venosus

Tritt beim Fötus eine Umkehrung des Ductus venosus auf, deutet dies darauf hin, dass der Druck im Gefäß sehr hoch ist und das Blut im Moment der Vorhofkontraktion in die entgegengesetzte Richtung strömt. Im Ultraschallbild sieht es so aus (siehe Abbildung 2). Unterhalb der Isolinie wird eine Welle ermittelt (gekennzeichnet durch einen Kreis).

Abbildung 2. Umkehrung des Blutflusses im Ductus venosus beim Fötus.

Was bedeutet eine Umkehrung des Ductus venosus beim Fötus?

Eine Umkehrung des Ductus venosus gilt als Marker für eine Chromosomenpathologie oder eine Herzerkrankung beim Fötus und spiegelt eine hämodynamische Insuffizienz wider. Allerdings lässt sich auch dieses Merkmal nicht verabsolutieren. In einer Studie mit Hochrisikopatienten wurde festgestellt, dass ein umgekehrter Blutfluss im fetalen Ductus venosus in 90 % der Fälle mit einer Chromosomenpathologie oder Herzgangstörungen verbunden war. In 5 % der Fälle sind aber auch falsch positive Ergebnisse möglich, wenn eine Umkehrung festgestellt wird, dem Kind aber alles in Ordnung ist.

Wir wiederholen noch einmal, dass die Studie nicht alle schwangeren Frauen umfasste, sondern nur diejenigen mit hohem genetischen Risiko. Dabei handelt es sich um ein Alter über 35 Jahre, eine Geburtsgeschichte von Kindern mit erblichen Pathologien, Totgeburten, erhöhter Dicke der Nackentransparenz usw.

Diagnosefehler

Zusätzlich zu der Tatsache, dass der Venengang einen kleinen Durchmesser hat, ändert sich sein Bild auch durch die Bewegungen des Fötus und durch die Bewegungen der vorderen Bauchdecke der Frau. Daher sollte die Forschung nur Fachleuten anvertraut werden!

Darüber hinaus kann auch die in der Nähe verlaufende Lebervene im Dopplerogramm des Ductus venosus überlagert sein. Selbst im Normalfall ist das Vorhandensein eines Rückflusses darin zulässig, und wenn er geschichtet ist, wird er auf das untersuchte Gefäß übertragen, was fälschlicherweise mit einem Rückfluss in den fetalen Venengang verwechselt werden kann.

Was ist zu tun, wenn beim Fötus ein umgekehrter Blutfluss im Ductus venosus festgestellt wird?

Unter der Voraussetzung, dass der Ultraschall mit Doppler-Sonographie korrekt durchgeführt wird und keine Artefakte vorliegen, sollte die Rückströmung im Venengang wie folgt behandelt werden:

  • Gehört eine Frau nicht zu einer Hochrisikogruppe, wird innerhalb einer Woche eine ausführliche Ultraschalluntersuchung des fetalen Herzens durchgeführt und eine genetische Beratung angezeigt;
  • Wenn gleichzeitig mit der Umkehrung eine Verkleinerung der Nasenknochen und eine Verdickung des Nackenraums festgestellt werden, ist eine Karyotypisierung unabdingbar. Hierzu wird entweder eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt.

Es stellt sich heraus, dass die Umkehrung des Blutflusses im Venengang des Fötus nur ein Argument für eine detailliertere und gezieltere Diagnostik während der Schwangerschaft ist.

Ksk im Ductus venosus

Der Ductus venosus (DV) ist eine schmale röhrenförmige Vene mit einem isthmischen Eingang, der eine direkte Verbindung zwischen der Nabelvene und dem zentralen Venensystem darstellt, durch die unter Umgehung des Leberkreislaufs ein Fluss gut mit Sauerstoff angereicherten Blutes entsteht. Der Durchmesser der VP ist dreimal kleiner als der Durchmesser des intraabdominalen Teils der Nabelvene und ihre Länge beträgt außerhalb der Schwangerschaft nur 2-3 mm. Aufgrund des Vorhandenseins eines glattmuskulären Schließmuskels, der von Fasern des Solarplexus, des Nervus phrenicus und des Nervus vagus innerviert wird, spielt der VP eine aktive Rolle bei der Regulierung des Volumens des durch ihn fließenden arteriellen Blutes. Bei einer sich normal entwickelnden Schwangerschaft bleibt der Blutfluss im VP in allen Phasen des fetalen Herzzyklus unidirektional und stellt eine dreiphasige Kurve dar. In einem Herzzyklus werden die ventrikuläre Systole, die frühe Diastole, die die passive Füllung der Ventrikel widerspiegelt, und die späte Diastole, die die aktive Kontraktion der Vorhöfe widerspiegelt, unterschieden.

Trotz der geringen Größe des Ductus venosus ist die Beurteilung von CSC in diesem Gefäß bei den meisten Feten außerhalb der Schwangerschaft möglich. Solche hohen Ergebnisse wurden vor allem von Experten erzielt, da bei der Erfassung des Spektrums des Blutflusses im VP häufig dessen „Kontamination“ durch benachbarte Gefäße auftritt. Darüber hinaus kann eine „Kontamination“ mit Signalen aus der mittleren Lebervene während der Phase der Vorhofkontraktion zu falschen Umkehrwerten des Blutflusses im VP führen. Die Bewegung der Bauchdecke der Mutter und die Verhaltensreaktionen des Fötus selbst führen bei der Aufzeichnung des SSC zu einer Verschiebung des VP. Daher ist eine optimale Registrierung und Interpretation von CSCs in EP, die im ersten Schwangerschaftstrimester gewonnen wurden, nur für einen sehr erfahrenen und gewissenhaften Spezialisten möglich, der mit hochwertigen Ultraschallgeräten arbeitet.

Es ist jedoch zu beachten, dass die Untersuchung des Blutflusses im Venengang am Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters in den Händen eines Experten mit Geräten der Mittelklasse auch ohne den Farbflussmodus möglich ist.

Angesichts der unzureichend hohen Reproduzierbarkeit der Beurteilung der Blutflussindizes im VP verwenden die meisten Spezialisten Null- und Umkehrwerte des Blutflusses während der Phase der Vorhofkontraktion als diagnostische Kriterien für pathologische CSCs. Den meisten Forschern zufolge sollte die Beurteilung des Blutflusses im VP in der Frühschwangerschaft bei Patientinnen durchgeführt werden, bei denen ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit plötzlichem Herzstillstand und angeborenen Defekten zu bekommen.

Diese Veränderungen des Blutflusses im fetalen Venengang mit Chromosomendefekt wurden erstmals 1997 von T. Huisman und S. Bilardo beschrieben. Umgekehrter Blutfluss im VP während der Phase der Vorhofkontraktion und eines erweiterten Nackenraums Bei einem Fötus mit Trisomie 18 von Zwillingen in der 13. Schwangerschaftswoche wurden bis zu 8 mm festgestellt.

In unserem Land wurden zum ersten Mal von M.V. die umgekehrten Werte des Blutflusses während der Phase der Vorhofkontraktion bei Feten mit CA berichtet. Medvedev et al. und ich.Yu. Kogan et al. im Jahr 1999. In der Beobachtung von I.Yu. Kogan et al. wurden in der 12. Schwangerschaftswoche bei einem Fötus mit Trisomie 21 umgekehrte Werte des Blutflusses im VP während der Phase der Vorhofkontraktion festgestellt. In dem von uns beschriebenen Fall waren ähnliche Veränderungen des Blutflusses im VP bei einem Fötus mit Trisomie 18 außerhalb der Schwangerschaft festgestellt. Die Tabelle enthält zusammenfassende Literaturdaten zur Häufigkeit des Auftretens von Null- und Umkehrwerten des Blutflusses im VP während der Phase der Vorhofkontraktion während der fetalen CA. Die vorgelegten Daten weisen auf eine relativ große Streuung der Häufigkeit pathologischer CSCs im Venengang bei CA hin – von 58 bis 100 %. Diese Ergebnisse können offenbar durch die folgenden Gründe erklärt werden.

Erstens sind Null- und Umkehrwerte des Blutflusses im VP während der Phase der Vorhofkontraktion nur in bestimmten Stadien der Schwangerschaft ein Marker für fetale CAU. So ist laut E. Antolin et al. das pathologische Spektrum des Blutflusses im EP in CA im Gestationsalter deutlich häufiger (76,9 %) als in der ersten Schwangerschaftswoche, als nur abnormale Blutflussgeschwindigkeitskurven aufgezeichnet wurden in 42,2 % aller Chromosomenfehler. Auf die vorübergehende Natur pathologischer CSCs im Venengang mit einem abnormalen Karyotyp des Fötus in der Frühschwangerschaft wird auch von A.A. hingewiesen. Morozova und E.A. Schewtschenko. In Anbetracht der Tatsache, dass die Studien zu unterschiedlichen Zeitpunkten durchgeführt wurden, könnte diese Tatsache die unterschiedliche Häufigkeit der Erkennung pathologischer SSCs im VP von Feten mit CA beeinflusst haben.

Zweitens ist bekannt, dass CA häufig mit angeborenen Herzfehlern (KHK) einhergeht, die in der Frühschwangerschaft zu Veränderungen des Blutflusses im VC führen können. Zusammenfassende Daten verschiedener Forschungsgruppen zur Häufigkeit pathologischer Durchblutung des VP in frühen Stadien angeborener Herzfehler sind in der Tabelle aufgeführt.

Drittens können auch bei Feten mit normalem Karyotyp Null- und Umkehrwerte des Blutflusses im VP während der Phase der Vorhofkontraktion erfasst werden. Hervorzuheben ist, dass in vielen Studien die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse den als „Goldstandard“ in der Pränataldiagnostik anerkannten Wert von 5 % nicht überschritt. Mit der Erweiterung des Nackenraums beim Fötus, sowohl bei CA als auch bei normalem Karyotyp, steigt jedoch die Häufigkeit pathologischer SSCs im VP deutlich an. In diesem Fall sind Veränderungen des Blutflusses im VP oft vorübergehender Natur.

Zum Abschluss dieses Kapitels sollte betont werden, dass derzeit der wichtigste echographische Marker für CA in der Frühschwangerschaft die Ausdehnung des fetalen Nackenraums ist. In Fällen, in denen dieser Marker nachgewiesen wird, ist die pränatale Karyotypisierung ein notwendiger Bestandteil der pränatalen Untersuchung in der Frühschwangerschaft. Gleichzeitig sollten Doppler-Technologien und die Beurteilung der fetalen Nasenknochen als wichtige zusätzliche Anzeichen angesehen werden, die die Effizienz der frühen pränatalen Diagnose von CA verbessern können, insbesondere in Fällen einer grenzwertigen oder „umstrittenen“ Erweiterung des Nackenraums. Es sollte auch daran erinnert werden, dass die Beurteilung der fetalen Nasenknochen und der Nachweis pathologischer SSCs im VP in einigen Fällen die Diagnose einer CA mit normalen Werten des Nackenraums ermöglichen. Und in Fällen, in denen die Nackentransparenz erweitert ist, ermöglicht der zusätzliche Nachweis pathologischer SSCs im VP und der Abwesenheit/Hypoplasie der fetalen Nasenknochen, den Patienten die Notwendigkeit einer pränatalen Karyotypisierung überzeugender zu erklären.

Standards für das Erstscreening in der Schwangerschaft: Was tun, wenn alles schlecht ist?

Aus irgendeinem Grund verursacht das Verfahren namens „Screening“ (aus dem Englischen – Screening – Sieben) bei den meisten werdenden Müttern Angst, einige von ihnen lehnen das Verfahren nur ab, weil sie Angst haben, unangenehme Nachrichten über die Ergebnisse zu hören.

Aber Screening, insbesondere unter Einsatz moderner Computersysteme und hochpräziser Instrumente, ist keine Wahrsagerei, sondern eine Gelegenheit, in die Zukunft zu blicken und herauszufinden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass zu gegebener Zeit ein Baby mit einer unheilbaren Krankheit zur Welt kommt Krankheit.

Für Eltern ist dies eine Gelegenheit, im Voraus zu entscheiden, ob sie bereit sind, sich um ein Kind zu kümmern, das enorme Aufmerksamkeit und Fürsorge benötigt.

Normen für das erste Screening während der Schwangerschaft

Das Ersttrimester-Screening besteht im Wesentlichen aus zwei Verfahren, die Frauen bereits kennen: Ultraschall und Blutentnahme.

Bei der Vorbereitung auf Eingriffe ist es wichtig, den Empfehlungen Ihres Arztes zu folgen und Ruhe zu bewahren.

Ultraschallstandards

Bei einer Ultraschalluntersuchung untersucht ein Facharzt detailliert die Struktur des Embryos und bestimmt das Gestationsalter anhand von Indikatoren wie der Steißbein-Parietal-Größe des Embryos (CTE) und der biparietalen Größe des fetalen Kopfes (BF).

Und vor allem werden die notwendigen Messungen durchgeführt, die für die Beurteilung des Zustands des Fötus aussagekräftig sind.

Das ist zunächst einmal:

  1. Die Nackentransparenzdicke (NTT) ist der wichtigste Indikator bei der Ultraschalluntersuchung, um das Risiko chromosomaler Pathologien zu erkennen.

TVP-Normen abhängig vom Alter des Embryos

Wenn TVP den Normalwert überschreitet, ist dies ein Grund zur Annahme einer Chromosomenanomalie beim Fötus.

  1. Bestimmung des Nasenbeins - es wird bereits in der 10. - 11. Schwangerschaftswoche sichtbar gemacht und sollte in der 12. Woche mindestens 3 mm betragen. Dies gilt für 98 % der gesunden Embryonen.
  2. Fetale Herzfrequenz (HR) – je nach Schwangerschaftswoche gelten folgende Indikatoren als normale Indikatoren:

Eine erhöhte Herzfrequenz beim Fötus ist ebenfalls eines der Anzeichen des Down-Syndroms.

  1. Spektrum des Blutflusses im Arantium (Ductus venosus) beim Fötus. Eine umgekehrte Blutflusswellenform tritt nur bei 5 % der Embryonen ohne Chromosomenanomalien auf.
  2. Die Größe des Oberkieferknochens des Fötus – seine Größenverzögerung ist typisch für Embryonen mit Trisomie.
  3. Blasenvolumen – im Alter von 12 Wochen wird die Blase bei den meisten gesunden Embryonen erst ab der 11. Woche bestimmt. Eine vergrößerte Blase ist ein weiteres mögliches Anzeichen für ein Down-Syndrom beim Fötus.

Biochemische Blutteststandards

Wenn möglich, sollten Sie am Tag des genetischen Ultraschalls oder, falls dies nicht möglich ist, gleich am nächsten Tag Blut für eine Vorsorgeuntersuchung spenden.

Idealerweise erfolgt die Blutentnahme für einen Screening-Test morgens auf nüchternen Magen, im Extremfall spätestens 4 Stunden nach einer Mahlzeit.

Im ersten Trimester besteht das Screening zur Ermittlung des Risikograds für das Vorliegen embryonaler Missbildungen aus der Beurteilung zweier Indikatoren: der freien β-Untereinheit von hCG und PAPP-A.

Der „Wertebereich“ dieser Blutmarker, der in jedem Stadium der Schwangerschaft (pro Woche) akzeptabel ist, ist ziemlich breit und kann je nach ethnischer Zusammensetzung der Region in den Screening-Loci variieren.

Bezogen auf den Median einer bestimmten Region – den durchschnittlichen Normalwert für ein bestimmtes Schwangerschaftsstadium – sollte das Niveau der analysierten Indikatoren jedoch zwischen 0,5 und 2 MoM liegen.

Darüber hinaus wird bei der Berechnung der Risiken im Einzelfall nicht das reine MoM herangezogen, sondern das an die Anamnese der werdenden Mutter angepasste berechnete, sogenannte. angepasstes MoM.

Freie β-Untereinheit von hCG

Bei der Beurteilung des Risikos der Entwicklung von Chromosomenerkrankungen des Fötus ist die Analyse des freien β-hCG aussagekräftiger als der Spiegel des hCG-Hormons selbst.

Weil Die Ursache für hCG-Veränderungen bei einer Frau können Erkrankungen sein, die nicht mit der Geburt eines Kindes zusammenhängen (hormonelle Erkrankungen, Einnahme bestimmter Medikamente usw.).

Dagegen ist die vorhersehbare Veränderung des Spiegels der β-Untereinheit von hCG spezifisch für den Zustand der Schwangerschaft.

Bei einem sich normal entwickelnden Embryo beträgt der Gehalt an freiem β-hCG im Blut einer Frau ungefähr wie folgt:

Vorausgesetzt, dass das Gestationsalter korrekt bestimmt wird und die Möglichkeit eines falschen Ergebnisses vernachlässigt wird, können die Gründe für die Diskrepanz zwischen dem β-hCG-Spiegel im Blut einer Frau und dem Gestationsalter völlig unterschiedliche Gründe sein, die nicht mit Entwicklungsanomalien zusammenhängen des Fötus.

RAPP-A-Standards

Ein schwangerschaftsspezifisches Protein wird von der äußeren Schicht der Plazenta produziert und während der gesamten Schwangerschaft im Blut der Frau beobachtet.

Sein Spiegel steigt mit der Dauer der Schwangerschaft.

Grenzen der PAPP-A-Indikatoren im Blut einer Patientin während einer sich normal entwickelnden Schwangerschaft

Der Wert von PAPP-A als Marker für chromosomale Pathologien des Fötus ist alarmierend, wenn der Wert unter dem Durchschnitt in der Region liegt (MoM unter 0,5). Im ersten Trimester kann dies ein Risiko für die Entwicklung des Down- und Edwards-Syndroms bedeuten.

Es ist zu bedenken, dass der PAPP-A-Wert nach der 14. Schwangerschaftswoche zur Bestimmung des Risikos, beim Fötus ein Down-Syndrom zu entwickeln, nicht aussagekräftig ist, weil im Vergleich zu denen einer gesunden Schwangerschaft, auch bei Vorliegen einer Trisomie 21.

Entschlüsselung der Ergebnisse des ersten Screenings

Zur Auswertung der Ergebnisse pränataler Screening-Tests werden zertifizierte Computerprogramme eingesetzt, die speziell für diese Zwecke entwickelt und für den Einsatz im heimischen Labor konfiguriert wurden.

Daher müssen alle Studien an einer Hochschule absolviert werden.

Erst das kombinierte Screening – die Auswertung von Ultraschalldaten in Verbindung mit der Analyse biochemischer Blutmarker – wird zum Schlüssel für eine hochgenaue Prognose.

Die Indikatoren eines im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführten doppelten biochemischen Tests werden in Kombination miteinander betrachtet.

Somit gibt ein niedriger PAPP-A-Spiegel in Kombination mit einem erhöhten β-hCG-Spiegel im Blut einer Frau unter sonst gleichen Bedingungen ernsthaften Anlass zu der Annahme, dass sich beim Fötus ein Down-Syndrom entwickelt, und zwar in Kombination mit einem verringerten β-hCG-Spiegel - das Risiko, ein Edwards-Syndrom zu entwickeln.

In diesem Fall sind die Daten aus dem Ultraschallprotokoll ausschlaggebend für die Entscheidung über die Entsendung einer Frau zur invasiven Diagnostik.

Ergibt die Ultraschalluntersuchung keine pathologischen Auffälligkeiten beim Fötus, wird der werdenden Mutter in der Regel empfohlen, sich, sofern die Dauer der Schwangerschaft dies zulässt, erneut einem biochemischen Screening zu unterziehen oder auf die Möglichkeit eines Screenings im zweiten Trimester zu warten .

Ungünstige Ergebnisse des ersten Screenings

Die Screening-Daten werden von einem „intelligenten“ Computerprogramm verarbeitet, das ein Urteil über den Grad des Risikos für die Entwicklung chromosomaler Pathologien beim Fötus abgibt: niedrig, Schwellenwert oder hoch.

In unserem Land gilt ein Risikowert von weniger als 1:100 als hoch. Das bedeutet, dass eine von hundert Frauen mit ähnlichen Ergebnissen des ersten Screenings ein Kind mit Entwicklungsstörungen zur Welt bringt.

Und ein solches Risiko ist ein klarer Hinweis für eine invasive Untersuchungsmethode, um Chromosomenerkrankungen des Embryos mit 99,9-prozentiger Sicherheit zu diagnostizieren.

Schwellenrisiko bedeutet, dass das Risiko, ein Kind mit unheilbaren Entwicklungsstörungen zu bekommen, zwischen 1:350 und 1:100 Fällen liegt.

In dieser Situation benötigt die Frau die Konsultation eines Genetikers, dessen Aufgabe es ist, nach einem individuellen Termin festzustellen, ob die werdende Mutter zu einer Gruppe mit hohem oder niedrigem Risiko für die Geburt eines Fötus mit Entwicklungsstörungen gehört.

In der Regel schlägt der Genetiker der Frau vor, sich zu beruhigen, abzuwarten und sich im zweiten Trimester weiteren nicht-invasiven Untersuchungen zu unterziehen (zweites Screening). Anschließend lädt er sie zu einem zweiten Termin ein, um die Ergebnisse des zweiten Screenings zu besprechen und festzustellen Notwendigkeit invasiver Eingriffe.

Zum Glück die glücklichen Frauen, deren Ersttrimester-Screening ein geringes Risiko zeigt, ein krankes Kind zur Welt zu bringen: mehr als 1:350, die überwiegende Mehrheit unter den werdenden Müttern. Sie erfordern keine zusätzlichen Untersuchungen.

Was tun bei ungünstigen Ergebnissen?

Wenn aufgrund der Ergebnisse des pränatalen Screenings festgestellt wird, dass bei der werdenden Mutter ein hohes Risiko besteht, ein Kind mit angeborenen Fehlbildungen zu bekommen, muss sie zunächst beruhigt sein und ihr weiteres Vorgehen planen.

Zukünftige Eltern sollten feststellen, wie wichtig es für sie ist, genaue Informationen über das Vorhandensein von Pathologien in der Entwicklung des ungeborenen Kindes zu haben, und in diesem Zusammenhang entscheiden, ob sie die Untersuchungen fortsetzen, um eine genaue Diagnose zu stellen.

Was tun, wenn Sie nach dem ersten Screening schlechte Ergebnisse erhalten?

  • Das erste Screening sollte nicht in einem anderen Labor wiederholt werden.

Auf diese Weise verschwenden Sie nur wertvolle Zeit. Und noch mehr: Sie sollten nicht auf die zweite Vorführung warten.

  • Wenn Sie schlechte Ergebnisse erhalten (wenn das Risiko 1:100 oder weniger beträgt), sollten Sie sofort den Rat eines Genetikers einholen.
  • Sie sollten nicht auf einen vereinbarten Termin im LC warten und eine Überweisung oder einen Termin bei einem Genetiker einholen.

Sie müssen sofort einen qualifizierten Spezialisten finden und einen kostenpflichtigen Termin wahrnehmen. Tatsache ist, dass der Genetiker Ihnen höchstwahrscheinlich einen invasiven Eingriff verschreiben wird. Ist die Periode noch kurz (bis zu 13 Wochen), handelt es sich um eine Chorionzottenbiopsie.

  • Alle Frauen mit einem hohen Risiko, ein Kind mit genetischen Anomalien zu bekommen, sollten sich besser einer Chorionzottenbiopsie unterziehen, da andere Verfahren zur Identifizierung des Genotyps des Fötus, Amniozentese und Cordozentese, zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt werden.

Die Ergebnisse eines invasiven Eingriffs sollten etwa drei Wochen dauern. Wenn Sie die Analyse gegen Gebühr durchführen, dann etwas weniger.

  • Wenn sich fetale Entwicklungsanomalien bestätigen, kann der Arzt je nach Entscheidung der Familie eine Überweisung zum Schwangerschaftsabbruch ausstellen.

In diesem Fall erfolgt der Schwangerschaftsabbruch innerhalb einer Woche.

Stellen Sie sich nun vor, Sie würden in einer Woche eine Amniozentese durchführen. Warten Sie weitere 3 Wochen auf Ergebnisse. Und in der 20. Woche wird Ihnen angeboten, die Schwangerschaft abzubrechen, wenn sich der Fötus bereits aktiv bewegt und Sie sich voll und ganz bewusst sind, dass in Ihrem Körper ein neues Leben lebt.

Nach 20 Wochen kann in einer guten Klinik ein lebensfähiges Baby zur Welt kommen. Bei Zeiträumen über 20 Wochen werden keine Abtreibungen durchgeführt, wohl aber künstliche Geburten aus medizinischen Gründen.

Solche Eingriffe zerstören die Psyche der Frau und des Vaters des Kindes. Es ist sehr schwer. Daher sollte in der 12. Woche eine schwierige Entscheidung getroffen werden – die Wahrheit herauszufinden und so früh wie möglich eine Abtreibung vorzunehmen. Oder akzeptieren Sie die Geburt eines besonderen Kindes als gegeben.

Zuverlässigkeit von Screenings und deren Notwendigkeit

Von werdenden Müttern in Warteschlangen bis zum Arztbesuch in Geburtskliniken, in thematischen Foren und manchmal auch von Ärzten selbst kann man sehr unterschiedliche Meinungen über die Zweckmäßigkeit eines Screenings während der Schwangerschaft hören.

Und in der Tat. Vorführungen sind nicht sehr informativ. Sie geben keine definitive Antwort auf die Frage, ob Ihr Kind eine genetische Störung hat. Das Screening liefert nur eine Wahrscheinlichkeit und bildet gleichzeitig eine Risikogruppe.

Das erste Screening gibt Eltern die Möglichkeit, eine genauere Diagnose zu stellen und eine kurze Schwangerschaft abzubrechen oder sich bestmöglich auf die Geburt eines besonderen Kindes vorzubereiten.

Das Fehlen von Risiken für die Entwicklung von Anomalien in der Entwicklung des Fötus aufgrund von Chromosomenpathologien ermöglicht es einer jungen Mutter laut Screening, ihre Schwangerschaft ruhig auszutragen und zu 99 % sicher zu sein, dass ihr Baby keine Probleme hat (seit die Wahrscheinlichkeit falsch positiver Ergebnisse beim Screening ist vernachlässigbar.

Streitigkeiten über die Notwendigkeit von Screenings und ihre moralische Seite werden offenbar nicht so schnell nachlassen. Bei der Beantwortung der Frage, ob es sich lohnt, eine ärztliche Überweisung zum Screening anzunehmen, sollten werdende Eltern jedoch gedanklich ein paar Monate in die Zukunft blicken und sich eine Situation vorstellen, in der die Risiken gerechtfertigt wären.

Und erst wenn Mama und Papa erkennen, dass sie bereit sind, ein besonderes Baby aufzunehmen, können sie selbstbewusst eine Verzichtserklärung schreiben oder Untersuchungen zustimmen.

117 KOMMENTARE

Helfen Sie mir herauszufinden, dass die fetale Herzfrequenz 154 Schläge/Minute beträgt. KTR 75,0 mm. TVP 2,10 mm. Freie Beta-Untereinheit von hCG 21,70 IU/l /0,673 MoM. PAPP-A 13.190 IU/l / 2.648 MoM. Trisomie 21 Grundrisiko 1:126. Individuelles Risiko 1:2524. Trisomie 18. Grundrisiko 1:324 Einzelrisiko 1:6483. Trisomie 13 Grundrisiko 1:1012.<1:20000

Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können wir folgende Schlussfolgerungen ziehen.

  • Um das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus festzustellen, wird im 1. Schwangerschaftstrimester eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Es wird von der 10. Schwangerschaftswoche 6 bis zur 13. Schwangerschaftswoche und 6. Schwangerschaftstag durchgeführt. Eine frühere oder spätere Recherche ist wirkungslos.
  • Die fetale Herzfrequenz hängt vom Schwangerschaftsstadium ab und beträgt in der 10. Schwangerschaftswoche 161–179 Schläge pro Minute, in der 12. Schwangerschaftswoche 150–174 Schläge pro Minute.
  • Der WAK des Fötus sollte für einen wirksamen Ultraschall mehr als 45 mm betragen.
  • Der TVP liegt in der 10. Schwangerschaftswoche normalerweise im Bereich von 1,5–2,2 mm und in der 12. Schwangerschaftswoche bei 1,6–2,5 mm.
  • Die Ergebnisse des biochemischen Screenings weisen auf ein erhöhtes Risiko hin, ein Kind mit Down-Syndrom und Edwards-Syndrom zu bekommen.
  • Normalerweise beträgt die freie Beta-Untereinheit von hCG 0,5 bis 2,0 MoM und die von PAPP-A 0,5 bis 2,5 MoM. Die IU/l-Daten hängen vom Labor ab und ihre Interpretation wird separat angegeben.
  • Das Risiko für Abweichungen von der Norm muss größer als 1:380 sein. Sie haben ein erhöhtes Risiko für Trisomie 21 oder Down-Syndrom und Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom.

Um verlässliche Informationen zu erhalten, müssen Sie sich mit den Ergebnissen der Untersuchung an eine Geburtsklinik wenden. Basierend auf allen erhobenen Daten wird Ihnen eine entsprechende Schwangerschaftsüberwachung angeboten.

Bei Bedarf werden Sie gebeten, sich einer invasiven Diagnosemethode in Form einer Amniozentese zu unterziehen, um mögliche Pathologien des Fötus festzustellen.

Bitte helfen Sie mir, die Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung im 1. Trimester (13-14 Wochen) zu verstehen. Herzfrequenz 158 pro Minute. KTR 76,0 mm. TVP 1,37 mm. BPR 26,8 mm. Abgas 95,0 mm. Kühlmittel 77,0 mm. DlB 14,0 mm. Das Risiko für das Down-Syndrom ist mit 1:1501 gering

Sie geben anhand des Ultraschalls nicht das genaue Gestationsalter an. Fällt es mit dem Datum der letzten Menstruation zusammen?

Ein weiterer wichtiger Indikator bei einer Ultraschalluntersuchung im 1. Schwangerschaftstrimester ist die Darstellung und Dicke des Nasenbeins. Dieser Indikator ist einer der Indikatoren für das Risiko, dass ein Fötus ein Down-Syndrom hat.

Das Ultraschall-Screening im 1. Schwangerschaftstrimester wird von der 10. Woche 6 Tage bis zur 13. Woche 6 Tage durchgeführt. Eine frühere oder spätere Studie ist nicht aussagekräftig.

Mit einer Ultraschalluntersuchung im 1. Trimester ermittelt der Arzt die Größe des Fötus, das Gestationsalter, die Lage und den Zustand der Plazenta sowie das Risiko eines Down-Syndroms beim Kind.

Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können wir folgende Schlussfolgerungen ziehen.

  • Die fetale Herzfrequenz liegt in der 13. Schwangerschaftswoche im Bereich von 147–171 Schlägen pro Minute.
  • Der durchschnittliche CTE liegt in der 13. Woche bei 63–74 mm und in der 14. Woche bei 63–89 mm.
  • Der normale TVP beträgt 0,7–2,7 mm. Eine Zunahme der Dicke der Nackentransparenz ist ein Hinweis auf ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
  • Der BPR liegt in der 13. Woche im Bereich von 20–28 mm, in der 14. Woche bei 23–31 mm.
  • OG beträgt in der 13. Woche 73–96 mm, in der 14. Woche 84–110 mm.
  • Die Kühlmittelmenge variiert in der 13. Woche zwischen 58 und 80 mm, in der 14. Woche zwischen 66 und 90 mm.
  • Der Dlb beträgt in der 13. Woche normalerweise 7,0–11,8 mm, in der 14. Woche 9,0–15,8 mm.

Das Down-Syndrom-Risiko wird durch ein spezielles Computerprogramm berechnet, das die bei einer Ultraschalluntersuchung gewonnenen Daten, das Alter der Frau, eine belastete Krankengeschichte mit dem Vorhandensein von Kindern mit Down-Syndrom bei der Frau oder ihren nahen Verwandten, einschließlich ihr, berücksichtigt Seite des Mannes. Normalerweise sollte dieser Wert 1:380 oder weniger betragen.

Ihren Angaben zufolge gehören Sie nicht zur Risikogruppe, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

Um verlässliche Informationen zu erhalten, müssen Sie sich mit den Ergebnissen des 1. Screening-Ultraschalls an einen Geburtshelfer-Gynäkologen wenden.

Vielen Dank! Zumindest ein wenig, aber sie haben mich beruhigt. Beim zweiten Ultraschall werden sie genauer hinsehen.)

Guten Tag, helfen Sie mir, die angepasste Mutter und die berechneten Risiken zu verstehen

fb-hCG 92,6 ng/ml 3,50 Accor MoM,

PAPP-A 10,5 mlU/ml 2,37 Accor MoM,

Um die Risiken bei der Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Pathologie zu ermitteln, sind korrigierte MoM- und berechnete Risiken bei der Durchführung eines biochemischen Screenings während der Schwangerschaft erforderlich.

MoM ist der Koeffizient des Grads der Abweichung von den durchschnittlichen Normalwerten. Ist universell für alle Labore.

Das MoM kann abhängig von einer Reihe von Faktoren abweichen:

Die Rasse der Frau;

Schlechte Gewohnheiten, einschließlich Rauchen;

Anzahl der Föten in der Gebärmutter;

Begleiterkrankungen, einschließlich Diabetes, Bluthochdruck;

Schwangerschaft durch IVF.

Bereinigte Werte von Indikatoren werden um Risikofaktoren bereinigt berechnet. Dadurch können sich die absoluten und angepassten MoM-Werte deutlich unterscheiden.

Die Normalwerte für fb-hCG in ng/ml und PAPP-A in mlU/ml sind für jedes Labor unterschiedlich. Bei der Ausgabe von Testergebnissen gibt es eine Spalte mit Standards für ein bestimmtes Labor.

Die Norm für MoM liegt zwischen 0,5 und 2,0 MoM.

In Ihrem Fall sind nicht genügend Daten zum Entschlüsseln vorhanden.

Wenn wir nur das von Ihnen angegebene MoM berücksichtigen, können wir einen Anstieg beider Indikatoren gegenüber der Norm feststellen. Dies kann nicht nur auf das erhöhte Risiko zurückzuführen sein, ein Kind mit einer angeborenen Anomalie zu bekommen, sondern auch auf die Merkmale einer Schwangerschaft oder die Entwicklung von zwei oder mehr Föten.

Um ein vollständiges Transkript zu erhalten, müssen Sie die Forschungsergebnisse Ihrem Geburtshelfer/Gynäkologen vorlegen. Bei Bedarf werden Sie zu einem invasiven Test, einer Amniozentese, überwiesen, um verlässliche Informationen zu erhalten.

Hallo, helfen Sie mir, die Ergebnisse des ersten Ultraschall-Screenings zu verstehen. Schwangerschaftszeitraum: 12 Wochen, 6 Tage Körperlänge – 63, Femurlänge – 8,6, Nasenknochen – jeweils zwei 2,2 mm, ohne Merkmale.

Für Ihre Schlussfolgerung haben Sie den Hauptindikator nicht angegeben – das Risiko, an einem Down-Syndrom zu erkranken, das auf der Grundlage der Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung, des Alters der Frau und des Vorhandenseins von Risikofaktoren für die Entwicklung der Pathologie bestimmt wird.

Ihre Daten deuten auf Folgendes hin:

Der CTE in der 12. Schwangerschaftswoche und 6. Schwangerschaftstag beträgt 51–73 mm.

Die Herzfrequenz liegt in der 12.–13. Woche im Bereich von 150–174 Schlägen pro Minute.

Der TVP liegt von der 12. Woche bis zur 12. Woche und 6 Tagen im Bereich von 0,7–2,5 mm. Der Durchschnittswert liegt bei 1,6 mm. Ein erhöhtes Risiko wird festgestellt, wenn der TVP über 2,5 mm steigt.

Der BDP beträgt in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche 18–24 mm.

Das normale Abgas beträgt 58–84 mm.

Das Kühlmittel variiert normalerweise zwischen 50 und 72 mm.

Dlb beträgt in der 12. Schwangerschaftswoche 4,0–10,8 mm.

Die Nasenknochen sollten sichtbar sein und zwischen 1,8 und 2,3 mm liegen.

Der Blutfluss im Ductus venosus sollte normalerweise nicht Null sein oder sich umkehren.

Die von Ihnen für das 1. Schwangerschaftstrimester bereitgestellten Ultraschall-Screening-Daten liegen im Normbereich.

Um den normalen Schwangerschaftsverlauf und das Fehlen des Risikos, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, zu bestätigen, müssen Sie einen Gynäkologen in der Geburtsklinik Ihres Wohnortes konsultieren. Sie müssen einen Ultraschallbericht Ihres Arztes bei sich haben.

Guten Tag, ich brauche Ihre Hilfe. Das Uzist-Mädchen versetzte mir fast einen Herzinfarkt. Sie war sehr unhöflich. Und sobald sie anfing, es über ihren Bauch zu bewegen, schrie sie unsanft: „Du hast eine Anomalie.“ Sie müssen einen Genetiker aufsuchen. Sie erklärte nichts, sie war nur unhöflich und versuchte zu verstehen, dass diese Vorführung ein Todesurteil war! Hier ist das Fazit:

Die Dicke des Kragenraums beträgt 4,3 mm; die Nasenbeine sind 1,0 mm lang; Pulsationsindex im Ductus venosus 1,07/reverse. Die Steißbein-Parietalgröße des Embryos beträgt 54 mm. Die Reinheit des Herzschlags beträgt 159 Schläge pro Minute. Schwangerschaft 12,1 Wochen.

Der von Ihnen beschriebenen Schlussfolgerung fehlen Daten. Um das Bild zu vervollständigen, müssen Sie Ihr Alter und das Vorhandensein von Risikofaktoren für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom sowie den vollständigen Abschluss der Ultraschalluntersuchung kennen.

Beim Ultraschall-Screening, das von der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche 6 durchgeführt wird, geht es vor allem um die Aussage über das Down-Syndrom-Risiko. Dieser Parameter wird automatisch von einem Computerprogramm berechnet.

Darüber hinaus sollte die Ultraschalluntersuchung Aufschluss über die Abmessungen des Kopfes in Form von biparietaler Größe und Umfang, Bauchumfang und Oberschenkellänge geben. Ein weiterer wichtiger Indikator ist die Lage und der Zustand der Plazenta, über die das Kind die notwendigen Nährstoffe für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung erhält.

Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können die folgenden Schlussfolgerungen gezogen werden.

  • KTP oder Steißbein-Parietal-Größe beträgt in der 12.–13. Schwangerschaftswoche 51–59 mm.
  • Die fetale Herzfrequenz sollte zwischen 150 und 174 Schlägen pro Minute liegen.
  • Die Dicke des Kragenraums (TVP) sollte 1,6–2,5 mm betragen.
  • Die Nasenknochen sollten in der 12. Schwangerschaftswoche deutlich sichtbar sein und mehr als 3 mm betragen.
  • Der Pulsationsindex im Venengang weist normalerweise keine negativen oder umgekehrten Indikatoren auf.
  • Ein Anstieg des TVP, eine Abnahme der Dicke der Nasenknochen und das Vorhandensein einer Umkehrung im Venengang weisen auf ein erhöhtes Risiko hin, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
  • Sie sollten sich jedoch nicht nur auf Ultraschalldaten verlassen. Um die Pathologie des Fötus zu bestätigen oder zu widerlegen, müssen Sie sich umgehend an einen Gynäkologen in der Geburtsklinik wenden.

    Basierend auf allen von Ihnen erhaltenen Daten wird der Facharzt eine weitere Untersuchung verschreiben, die nicht-invasive und invasive Verfahren umfasst.

    Zu den nicht-invasiven Eingriffen gehört ein biochemisches Screening mit Bestimmung der Beta-hCG- und PAPPA-A-Spiegel. Mithilfe der Studie können Sie das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus berechnen.

    Basierend auf den Ergebnissen von Studien wird Ihnen bei einem erhöhten Risiko, ein Kind mit einer angeborenen Pathologie zu bekommen, ein invasiver Eingriff in Form einer Amniozentese, Cordozentese oder einer Chorionzottenbiopsie angeboten.

    Und denken Sie daran, dass Stress und Angst in Ihrer Position inakzeptabel sind.

    Guten Tag! Ich habe nach 12 Wochen und 6 Tagen ein Screening durchführen lassen, KTR 64, TVP 1,7 mm, erhöhter hCG-Wert 2,578, andere Indikatoren waren normal. Risiko 1:687. Bitte sagen Sie mir, dass etwas nicht stimmt? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind Pathologien zu entwickeln?

    Es liegen nicht genügend Daten vor, um das Ergebnis zuverlässig beurteilen zu können. Um das Bild zu vervollständigen, müssen Sie Folgendes wissen:

    1. Dein Alter.
    2. Haben Sie oder Ihre unmittelbaren Verwandten Kinder mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Pathologien?
    3. Ein vollständiges Bild der Ultraschalluntersuchung mit Angabe der Abmessungen von Kopf, Bauch, Femurlänge, Darstellung und Dicke des Nasenknochens. Das Nasenbein wird ab der 11. Schwangerschaftswoche zugänglich.
    4. Risiken aufgrund einer genetischen Anomalie nach einer biochemischen Studie.
    5. Sie geben das Risiko von 1:687 an, geben aber nicht an, um welche Art von Screening es sich handelt: Ultraschall oder biochemisches Screening.

    Das Risiko einer Chromosomenanomalie sollte basierend auf den Ergebnissen des Ultraschalls und des biochemischen Screenings normalerweise mehr als 1:380 betragen.

    Der WAK des Fötus liegt in der 12. Schwangerschaftswoche zwischen 51 und 59 mm, in der 13. Schwangerschaftswoche zwischen 62 und 73 mm.

    Der TVP liegt nach 12 Wochen im Bereich von 1,6–2,5 mm. Ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, wird festgestellt, wenn dieser Indikator 3 mm überschreitet.

    Die von Ihnen angegebenen Daten der Ultraschalluntersuchung liegen im Normbereich.

    Normalerweise liegt die freie Beta-Untereinheit von hCG im Bereich von 0,5–2,0 MoM. In Ihrem Fall wurde der Indikator erhöht.

    Erhöhte hCG-Werte können verbunden sein mit:

    • Down-Syndrom beim Fötus;
    • Mehrlingsschwangerschaft mit zwei oder mehr Föten;
    • Toxikose der ersten Hälfte der Schwangerschaft;
    • das Vorhandensein von Begleiterkrankungen bei der Mutter, einschließlich Diabetes mellitus, arterieller Hypertonie.

    Um verlässliche Informationen zu erhalten, sollten Sie sich an Ihren behandelnden Geburtshelfer-Gynäkologen wenden, der auf Basis aller Daten eine Schlussfolgerung zieht und Taktiken für das weitere Schwangerschaftsmanagement, angepasst an Begleiterkrankungen, entwickelt. Bei entsprechender Indikation wird Ihnen angeboten, sich einem zweiten biochemischen Screening oder einem invasiven Eingriff in Form einer Amniozentese zu unterziehen.

    Aufgrund des von Ihnen angegebenen Risikos kann ich sagen, dass 1 von 687 Frauen ein Kind mit einer angeborenen Pathologie zur Welt bringen kann. Dieser Indikator gehört zur Gruppe mit geringem Risiko.

    Ich bin 25 Jahre alt und habe keine Verwandten mit Pathologien, weder bei meinem Mann noch bei mir. Ultraschall nach 12,3 Wochen: ktr 64 mm, Herzfrequenz 160, TVP 1,7 mm, Nasenbein 1,5 mm. Chorionische Präsentation. Sie machten einen Ultraschall und entnahmen sofort Blut aus einer Vene.

    Hallo, bitte helfen Sie mir, es herauszufinden. Sie empfehlen eine Reifenpanne, da Risiken bestehen. Screening 12 Tage und 4 Tage.

    Gewicht: 56,1 Größe: 153 Alter: 33.

    Intrakranieller Raum 2,2 mm

    Ductus venosus 0,90

    Nasenknochen 2,4 mm

    Freie hCG-Beta-Untereinheit 6,70 IU/l entsprechend 0,184 MoM

    PAPP-A 0,628 IU/l entspricht 0,187 MoM

    Trisomie 21: einfach (1:407) individuell (1:8144)

    Trisomie 18: einfach (1:995) individuell (1:335)

    Trisomie 13: einfach (1:3121) individuell (1:22)

    Hatten Sie oder Ihre nahen Verwandten Schwangerschaften mit einer nachgewiesenen genetischen Pathologie?

    Schauen wir uns die Ergebnisse Ihres Screenings an. Beginnen wir mit der Ultraschallforschung.

    Sie geben nicht an, wie hoch laut Ultraschall das Risiko für ein Down-Syndrom war. Darüber hinaus ist es für eine korrekte Interpretation der Daten erforderlich, alle fetalen Abmessungen anzugeben: BPD, Kopfumfang und Femurlänge. Der Zustand der Plazenta ist von nicht geringer Bedeutung.

    • Die fetale Herzfrequenz sollte in der 12.–13. Schwangerschaftswoche 150–174 Schläge pro Minute betragen.
    • Der CTE in der 12.–13. Schwangerschaftswoche liegt im Bereich von 51–73 mm. Nach 12 Wochen und 4 Tagen kann der CTE zwischen 49 und 69 mm liegen.
    • Der TVP variiert normalerweise zwischen 1,6 und 2,5 mm.
    • Der intrakranielle Raum sollte zwischen 1,5 und 2,5 mm betragen.
    • Der Ductus venosus sollte keine negativen Werte haben und keine Umkehrung aufweisen.
    • Ab der 11. Schwangerschaftswoche werden die Nasenknochen sichtbar. Ihre normale Dicke beträgt 1,8–2,3 mm.

    Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können wir Folgendes schlussfolgern:

    • Beim Fötus kommt es zu einem leichten Anstieg der Herzfrequenz, was auf eine Hypoxie hinweisen kann. Es ist notwendig, den Zustand der Plazenta zu kennen.
    • Wenn eine Tachykardie mit einer unzureichenden Funktion der Plazenta einhergeht, ist ein Krankenhausaufenthalt in der gynäkologischen Abteilung erforderlich.
    • Sauerstoffmangel für den Fötus kann mit schlechten Gewohnheiten der Mutter verbunden sein, von denen das Rauchen am schädlichsten ist.

    Schauen wir uns das biochemische Screening an.

    • Normalerweise liegen die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPP-A im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM.
    • Ihre biochemischen Screening-Daten liegen im normalen Bereich. Eine Ausnahme bildet das individuelle Risiko einer Trisomie 13 bzw. eines Patau-Syndroms.

    Das Risiko, ein Kind mit Trisomie 13 zu bekommen, liegt bei 1 von 22 Frauen. Dieser Indikator gehört zur Hochrisikogruppe. Möglicherweise hatten Sie oder Ihre nahen Verwandten zuvor Kinder mit Entwicklungsstörungen, die zu solchen Anzeichen führten.

    Um sicherzustellen, dass das Baby gesund ist, sollten Sie sich einem invasiven Eingriff in Form einer Amniozentese mit anschließender genetischer Beratung unterziehen.

    Irina Vyacheslavovna, vielen Dank.

    Alter 43

    Unter den Angehörigen gibt es niemanden mit Pathologien; es gibt ein 15-jähriges Kind, das gesund ist.

    Zwei STs in den Jahren 2014 und 2015.

    Laufzeit 12n6d laut m, 12n3d laut Ultraschall

    Fetaler CTE 59,7, BPR 21,1, TG 75,8, OB 65,7, DB 8,2, HR 162, keine Defekte in den Schädelknochen, TVP 2,5, Nasenknochen 1,8, normaler Blutfluss, vordere Chorionlokalisation, fetales Gewicht 65+/-9

    Risiken aufgrund einer genetischen Anomalie nach einem biochemischen Bluttest:

    PAPP-A 0,422, fb-hCG 2,39

    Altersrisiko 1:30

    Biochemisches Risiko T21 1:50

    Kombiniertes Risiko für Trisomie 21 1:50

    Trisomie 13/18 +TE 1:50

    MoM der Halsfalte 1,61

    Derzeit liegt die Laufzeit laut Ultraschall bei 13,5

    Das altersbedingte Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt ab dem 40. Lebensjahr einer Frau.

    Da Sie 43 Jahre alt sind und bereits zwei Fehlschwangerschaften hatten, wird bei Ihnen ein invasiver Eingriff in Form einer Amniozentese durchgeführt. Darüber hinaus besteht aufgrund der Ergebnisse der ersten Untersuchungen ein erhöhtes Risiko.

    Lassen Sie uns alle Daten analysieren.

    Das Gestationsalter kann laut Ultraschall und Menstruation innerhalb von 7 Tagen variieren, was vom Zeitpunkt des Eisprungs und der Befruchtung der Eizelle abhängt.

    • Der normale WAK des Fötus beträgt in der 12.–13. Schwangerschaftswoche 51–73 mm.
    • Der fetale BPD beträgt 18–24 mm.
    • Abgas - 58–84 mm.
    • Kühlmittel - 50–72 mm.
    • DB – 4,0–10,8 mm.
    • Die fetale Herzfrequenz sollte zwischen 150 und 174 Schlägen pro Minute variieren.
    • Der TVP sollte normalerweise 1,6–2,5 mm betragen.
    • Die Nasenknochen sollten sichtbar sein und ihre Dicke sollte zwischen 1,8 und 2,3 mm liegen.

    Sie geben aufgrund der Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung nicht an, wie hoch das Risiko für ein Down-Syndrom ist. Dieser Indikator wird automatisch von einem speziellen Programm berechnet.

    Alle von Ihnen angegebenen Daten liegen im normalen Rahmen. Allerdings liegen die Dicke der Nasenknochen und des TVP im unteren Normbereich, was zusammen mit dem Alter zu einem höheren Risiko führt.

    Nach den Ergebnissen einer biochemischen Studie sollten PAPP-A und fb-hCG zwischen 0,5 und 2,0 MoM liegen.

    Sie haben einen Anstieg der freien Beta-hCG-Untereinheit, der möglicherweise mit dem Vorliegen eines Down-Syndroms beim Fötus verbunden ist oder auf eine begleitende Pathologie zurückzuführen ist.

    Die Risiken nach Studien sollten mehr als 1:380 betragen. Ihre Risiken sind erhöht. Das bedeutet, dass bei Tests wie Ihrem eine von 50 Frauen die Chance hat, ein Kind mit einer genetischen Pathologie zur Welt zu bringen.

    Um die Diagnose zu klären, müssen Sie sich umgehend an Ihren behandelnden Gynäkologen wenden, der auf Basis aller Daten Taktiken für das weitere Schwangerschaftsmanagement entwickeln kann.

    Sie werden gebeten, sich einer Amniozentese zu unterziehen, um eine korrekte Diagnose zu stellen.

    Schwangerschaftszeitraum: 12 Wochen und 3 Tage, KTR 57 mm, HCG 41,5 ng’ml, RRR-A 1365,6 ml, TVP 0,1 mm

    Down-Syndrom.v.risk.1:1417 geschätztes Risiko. 1:5712

    Sind.Edwards. age.risk.1:1274 berechnetes Risiko. 1:1000

    Hallo, ich bin Lisa. Helfen Sie mir, es herauszufinden. Danke. Ich kann es kaum erwarten.

    Um genaue Informationen zu erhalten, müssen Sie sich mit den Ergebnissen der Studie an den Gynäkologen an Ihrem Wohnort wenden.

    Sie liefern unzureichende Informationen. Für eine genaue Schlussfolgerung ist es notwendig, alle Parameter basierend auf den Ergebnissen des Ultraschalls und des biochemischen Screenings zu kennen. Für die Zuverlässigkeit ist es notwendig:

    1. Anamnestische Daten, aus denen hervorgeht, ob bei Ihnen oder nahen Verwandten eine genetische Pathologie vorliegt.
    2. Fötale Abmessungen: Kopfgröße, Bauchumfang, Oberschenkellänge.
    3. Fetale Herzfrequenz.
    4. Visualisierung des Nasenbeins und seiner Dicke.
    5. Zustand der Plazenta.
    6. Biochemische Testdaten in MoM oder internationalen Einheiten, die für alle Labore gleich sind.
    7. Wenn Sie Daten in ng/ml angeben, müssen Sie die Standards des Labors angeben, in dem Sie Blut zum Testen gespendet haben, da die Daten abweichen können.
    • Der normale CTE in der 12.–13. Schwangerschaftswoche liegt im Bereich von 51–73 mm.
    • Der normale TVP beträgt 0,7–2,5 mm.
    • Nach biochemischem Screening sollten die Risiken mehr als 1:380 betragen.

    Basierend auf den von Ihnen angegebenen Risiken gehören Sie nicht zu der Gruppe mit einem hohen Risiko, ein Kind mit einer genetischen Anomalie zu bekommen. Aber nur Ihr Geburtshelfer-Gynäkologe kann eine Aussage über eine normale Schwangerschaft treffen.

    Guten Tag! Sagen Sie mir bitte. Ultraschall: Term 13.3. KTR -68 mm, HR-164, TVP 1,5 mm, Nase 2,5 mm, PI0,25.

    Blut: PAPP-A 8,075 IU/l – 1,705 Mohm b-hCG 80,86 IU/l – 2,123 Mohm

    Helfen Sie mir, es zu entziffern, der Arzt hat nichts gesagt

    Leider liegen nicht genügend Daten vor. Die vollständige Liste finden Sie auf der Seite http://in-waiting.ru/ask-qa (Kategorie „Schwangerschaftsentwicklung“).

    Irina Vyacheslavovna, vielen Dank für die detaillierten Informationen. Ich lebe in Italien und es war sehr schwierig, die Ergebnisse zu verstehen. Bis zu meinem Termin beim Arzt vergeht noch eine Woche. Ich wäre Ihnen sehr dankbar, wenn Sie eine kurze Erklärung geben würden , Hier sind meine Ergebnisse (ich habe eine Woche vor dem Ultraschall Blut gespendet – der Arzt hat es gesagt):

    Datum des ersten Tages der letzten Menstruation 28.02.17

    Ich bin 28 Jahre alt; Größe 167, Gewicht 53

    Dauer 12 Wochen und 2 Tage

    Herzfrequenz des Babys: 156 Schläge pro Minute

    Obere Querlänge (CRL): 62,0 mm

    Durchmesser biparietal (DVP): 19,0 mm

    hcg:57,8 UI entspricht 1,135 MoM

    PaPP-A: 0,904 UI ​​entsprechend 0,355 MoM

    Risiken einer Trisomie 21:

    Basis 1:771, richtig 1:630

    Risiken einer Trisomie 18:

    Basis 1:866 richtig 1:13014

    Risiken einer Trisomie 13:

    Grundmaß 1:5858 korrekt< 1:20000

    Stimmt der Schwangerschaftszeitraum laut Menstruation und Ultraschall überein?

    Wenn die Daten übereinstimmen, sollten Sie zu diesem Zeitpunkt in der 13. bis 14. Woche schwanger sein. Wenn sie nicht übereinstimmen, müssen Sie sich auf eine Ultraschalluntersuchung verlassen.

    Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Forschungsergebnissen können die folgenden Schlussfolgerungen gezogen werden.

    Die fetale Herzfrequenz liegt in der 12.–13. Schwangerschaftswoche im Bereich von 150–174 Schlägen pro Minute. Die Herzfrequenz Ihres Babys liegt im normalen Bereich von 156 Schlägen pro Minute.

    Die CRL oder CTR oder Steißbein-Parietal-Größe variiert in der 12.–13. Woche zwischen 42 und 73 mm. Der WAK Ihres Fötus beträgt 62 mm, was normal ist.

    Die NT- oder TVP- bzw. Nackentransparenzdicke liegt normalerweise im Bereich von 0,7–2,5 mm und sollte 3 mm nicht überschreiten.

    Um eine Aussage über das Ergebnis der Ultraschalluntersuchung treffen zu können, müssen Sie alle Messwerte des Fötus und das Risiko für das Down-Syndrom kennen, das automatisch berechnet wird.

    Ergebnisse des biochemischen Screenings: Die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A sollten im Bereich von 0,5–2,0 MoM liegen und das Risiko für Chromosomenanomalien sollte höher als 1:380 sein.

    In Ihrem Fall besteht weder aufgrund der Ausgangswerte noch der angepassten Risikowerte ein Risiko für eine Chromosomenanomalie.

    Um genaue Informationen zu erhalten, wenden Sie sich an Ihren örtlichen Gynäkologen.

    Irina Vyacheslavovna, vielen Dank, ich bin aufrichtig dankbar.

    Bitte helfen Sie mir, die Analysen zu verstehen.

    Zweite Schwangerschaft. Das Alter der Mutter beträgt 22 Jahre. Gewicht 52,0 kg

    Schwangerschaft 12 Wochen + 3 Tage laut KTR

    Fetale Herzfrequenz 152 Schläge/min

    Nasenbein: bestimmt; Trikuspidalklappen-Doppler: normal; Doppler-Messung des Venengangs: normal;

    Freie hCG-Beta-Untereinheit: 23,80 IU/l entsprechend 0,580 MoM

    RARRA-A: 4,014 IU/L entsprechend 1,378 MoM

    Ausgangsrisiko: Trisomie 21; 1:1035; Trisomie 18; 1: 2470; Trisomie 13; 1:7763

    Individuelles Risiko: Trisomie 21; 1:20709; Trisomie 18; 1:49391; Trisomie 13: 1:155262.

    Die Daten sind nicht vollständig genug:

    1. Wann war deine letzte Periode?
    2. Stimmen die Schwangerschaftsdaten laut Menstruation und Ultraschall überein?
    3. Wie war Ihre vorherige Schwangerschaft?
    4. Was bedeutet TVP, NT oder Kragenraumdicke?
    5. Abmessungen des fetalen Kopfes, Bauchumfang und Länge des Femurs?
    6. Wie hoch ist das Risiko für das Down-Syndrom basierend auf den Screening-Ergebnissen?

    Basierend auf den bereitgestellten Daten können die folgenden Schlussfolgerungen gezogen werden.

    Der CTE liegt in der 12.–13. Schwangerschaftswoche im Bereich von 51–59 mm.

    Die fetale Herzfrequenz sollte zwischen 150 und 174 Schlägen pro Minute variieren.

    Das Nasenbein sollte nach der 11. Schwangerschaftswoche deutlich sichtbar sein und mehr als 3 mm betragen.

    Der Ductus venosus weist normalerweise keine negativen Werte oder Umkehrungen auf.

    Nach den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPAA-A im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM liegen.

    Das Risiko einer Chromosomenanomalie sollte sowohl laut Ultraschalluntersuchung als auch biochemischen Tests größer als 1:380 sein.

    Die von Ihnen bereitgestellten Forschungsdaten liegen im normalen Rahmen. Es liegen jedoch nicht genügend Daten vor, um eine Schlussfolgerung zu ziehen.

    Sie müssen einen Gynäkologen an Ihrem Wohnort kontaktieren und ihm alle Befunde zukommen lassen. Durch den Vergleich anamnestischer Daten, Ultraschall und biochemischem Screening kann der Arzt beurteilen, welche Risiken Sie für die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie haben.

    Guten Tag. Bitte teilen Sie mir die Ergebnisse des Screenings über einen Zeitraum von 11 Wochen und 4 Tagen mit.

    PAPP-A 0,28 (nach dem Life Cyclt-Programm)

    Down-Syndrom 1:475

    Edwards-Syndrom-(T18)- 1:5862.

    Ich werde in einer Woche Blut an Genetiker spenden. Nun, ich finde keinen Platz für mich. Helfen Sie mir, diese Indikatoren zu verstehen.

    Bitte helfen Sie mir, die Analyse zu verstehen

    Alter 38 Jahre. Gewicht 110kg

    Schwangerschaft 11 Wochen + 3 Tage

    TVP – 1,80 mm (1,40 MoM)

    Fetale Herzfrequenz 134 Schläge/min

    Nasenknochen: bestimmt, 2,3 mm;

    hCG: 39,2 ng/ml; 0,94 MoM

    RARRA-A: 1,04 mlU/ml; 0,95 MoM

    Biochemisches Risiko+NT 1:873 (unterhalb des Cut-offs), Doppeltest 1:800 (unterhalb des Cut-offs), Altersrisiko 1:126, Trisomie 13/18<1:10000;

    Es liegen nicht genügend Daten vor, um die Frage zu beantworten, wie sich Ihr Kind entwickelt. Es ist nicht möglich, den Zustand des Fötus allein anhand der von Ihnen angegebenen Ergebnisse der Studie zu beurteilen.

    Um ein vollständiges Bild zu erhalten, müssen Sie sich für Untersuchungen an einen Gynäkologen an Ihrem Wohnort wenden.

    Um eine Meinung über den Zustand des Kindes und das Risiko einer Chromosomenanomalie abzugeben, müssen Sie Folgendes wissen:

    • Geschichte einer Frau.
    • Vollständige Beschreibung der Ultraschall-Screening-Ergebnisse.
    • Schlussfolgerung einer Ultraschalluntersuchung, die das Risiko anzeigt, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

    Normalerweise sollte das Risiko einer Chromosomenanomalie sowohl nach den Ergebnissen des Ultraschalls als auch nach einer biochemischen Untersuchung höher als 1:380 sein.

    Bei jeder Frau über 35 Jahren besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Sie müssen einen Genetiker konsultieren und gegebenenfalls zusätzliche Tests in Form eines invasiven Eingriffs durchführen: Amniozentese, Cordozentese oder Chorionzottenbiopsie.

    • Die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A sollten zwischen 0,5 und 2,0 MoM liegen.
    • In der 11. Schwangerschaftswoche und am 3. Schwangerschaftstag beträgt die Wadengröße des Fötus 37–54 mm.
    • TVP liegt im Bereich von 0,8–2,2 mm.
    • Ab der 11. Schwangerschaftswoche werden die Nasenknochen sichtbar und ihre Dicke sollte 3 mm nicht überschreiten.
    • Die fetale Herzfrequenz beträgt 153–177 Schläge pro Minute.

    In Ihrem Fall ist es notwendig, den Zustand der Plazenta zu kennen, da das Kind nach den Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung an Bradykardie oder einer Abnahme der Herzfrequenz leidet. Um den Zustand des Fötus zu verbessern, müssen Sie sich einer Behandlung unterziehen.

    Darüber hinaus kann Bradykardie eines der Anzeichen einer drohenden spontanen Fehlgeburt sein.

    Um Ihre Schwangerschaft aufrechtzuerhalten und zu verlängern, müssen Sie dringend einen Arzt aufsuchen.

    Sag mir, ist alles in Ordnung?

    Genau zum Zeitpunkt des Screenings war ich in der 13. Schwangerschaftswoche

    Ductus venosus PI 1.040

    Choriton/Plazenta – tief an der Vorderwand

    Nabelschnur – 3 Gefäße

    hCG – 53,7 IU/l Äquiv. 1.460 Mohm

    PPAP-A – 2,271 IU/l Äquiv. 0,623 MoM

    Trisomie 21 1:10326

    Trisomie 18<1:20000

    Trisomie 13<1:20000

    Präeklampsie vor der 34. Schwangerschaftswoche 1:640

    Präeklampsie vor der 37. Schwangerschaftswoche 1:168

    Schauen wir uns alle von Ihnen bereitgestellten Daten an. Beginnen wir damit, dass wir uns im normalen Bereich befinden.

    • Die fetale Herzfrequenz in der 13. Schwangerschaftswoche kann zwischen 147 und 171 Schlägen pro Minute liegen.
    • Der fetale CTE bzw. Steißbein-Parietal-Größe beträgt in der 13. Schwangerschaftswoche 51–75 mm, der Durchschnittswert liegt bei 63 mm.
    • TVP oder Nackentransparenzdicke oder NT ist einer der Hauptindikatoren beim ersten Ultraschall-Screening, da anhand dieses Indikators das Risiko berechnet wird, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Normalerweise beträgt der TVP 0,7–2,7 mm.
    • Der BPD bzw. die biparietale Größe des fetalen Kopfes sollte im Bereich von 20–28 mm liegen, der Durchschnittswert liegt bei 24 mm.

    Der Ductus venosus sollte positive Werte haben. Ist der Indikator negativ oder kommt es zu einer Umkehrung, erhöht sich das Risiko, dass ein Kind eine Chromosomenanomalie entwickelt.

    Die Nabelschnur des Fötus besteht normalerweise aus drei Gefäßen: 2 Arterien und 1 Vene, durch die der für die Entwicklung des Fötus notwendige Sauerstoff und die Nährstoffe zugeführt werden.

    Um eine Aussage über den Zustand des Fötus zu treffen, reichen die folgenden Daten nicht aus:

    1. Fetale Abmessungen: Kopfumfang, Bauchumfang, Oberschenkellänge.
    2. Darstellung und Dicke der Nasenknochen des Babys, gemessen nach der 11. Schwangerschaftswoche.
    3. Visualisierung der inneren Organe des Fötus.
    4. Fazit des Ultraschallscreenings auf Down-Syndrom, das normalerweise mehr als 1:380 beträgt.

    Den Ergebnissen des Ultraschalls zufolge befindet sich die Plazenta in Ihrem Fall entlang der Vorderwand. Die Position des Babysitzes kann je nach Implantationsstelle variieren. Darüber hinaus sollte sich die Plazenta für eine normale Schwangerschaft 7 cm oder mehr über dem inneren Muttermund befinden.

    Laut Ultraschall liegt Ihre Plazenta tief, d. h. sie liegt weniger als 7 cm vom inneren Muttermund entfernt. Dieser Indikator wird beim zweiten Ultraschall überwacht. Meistens hebt sich die Plazenta mit fortschreitender Schwangerschaft und nimmt eine normale Position ein. Wenn die Plazenta nicht angehoben wird, kann man von einer niedrigen Lage der Plazenta sprechen, die die besondere Aufmerksamkeit der Frau und des Arztes erfordert.

    Den Ergebnissen des biochemischen Screenings zufolge liegen die normalen Werte an freier Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A bei 0,5–2,0 MoM.

    Die Risiken liegen normalerweise über 1:380.

    In Ihrem Fall ist das Risiko einer Spätgestose erhöht. Dies kann am Verlauf dieser und früherer Schwangerschaften liegen. Das Risiko steigt, wenn eine Frau in einer früheren Schwangerschaft eine Gestose hatte. Dazu müssen Sie Ihre geburtshilflich-gynäkologische und somatische Vorgeschichte kennen.

    Um verlässliche Informationen zu erhalten, wenden Sie sich an Ihren örtlichen Geburtshelfer-Gynäkologen.

    Guten Tag! Hilfe beim Aussortieren der Tests: 3. Schwangerschaft. 30 Jahre

    Ultraschall 1. Trimester 16.05.2017 (geschätzte Schwangerschaftsdauer 10 Wochen 4 Tage)

    Fetometrie: CTE 48 mm. Embryogröße = 11 Wochen. 5 Tage

    Nasenbein 2,2 mm.

    allgemeines Screening: ab 17.05.2017 (berechnet durch Ultraschall 11 Wochen 5 Tage)

    rrr- A=0,53 MOM. HCG-3.12 MOM

    Krankheit Down-Syndrom

    Altersrisiko 1:810………..Berechnetes Risiko 1:184 – Hohes Risiko

    Krankheit Down-Syndrom nur in der Biochemie

    Altersrisiko 1:810………..Berechnetes Risiko 1:28 –Hohes Risiko

    Die restlichen Indikatoren waren niedrig. Ich hatte einen Genetiker und eine Amniozentese wurde empfohlen.

    Frage...auf welcher Woche basiert die Berechnung? In der 10. und 12. Woche sind die Tests dann normal, wenn in der 11. Woche, dann besteht ja das Risiko eines erhöhten hCG-Werts ...

    MOM in eine andere Einheit (ng/ml) umgerechnet … unter Verwendung von Medianen

    Welche Woche sollte ich zur Berechnung heranziehen? wenn 1 Tag der letzten Menstruation. 03.03.2017

    Das Gestationsalter wird anhand der Ergebnisse der 1. Ultraschalluntersuchung berechnet. Dies liegt daran, dass der Fötus im Zeitraum von 10 Wochen 6 Tagen bis 13 Wochen 6 Tagen die gleiche Größe hat, die anhand spezieller Tabellen berechnet wird. Nach der 14. Schwangerschaftswoche variiert die Entwicklung des Fötus und hängt von den genetischen Merkmalen ab.

    Die Berechnung des Gestationsalters mittels Ultraschall erfolgt auf der Grundlage von Daten zu allen Größen des Fötus.

    Das Gestationsalter laut Ultraschall und das Datum der letzten Menstruation können je nach Eisprung unterschiedlich sein. Der Eisprung kann früh erfolgen, dann ist die Schwangerschaftsdauer laut Ultraschall länger. Bei einem späten Eisprung ist die Schwangerschaftsdauer laut Ultraschall kürzer. Wenn der Eisprung in der Mitte des Menstruationszyklus stattfand, stimmen das Gestationsalter laut Ultraschall und das Datum der letzten Menstruation überein.

    Um Ihre Frage richtig beantworten zu können, sind folgende Angaben erforderlich:

    1. Die Maße des Fötus werden in mm angegeben: BDP, Bauchumfang, Oberschenkellänge.
    2. Größe, Lage und Zustand der Plazenta.
    3. Fetale Herzfrequenz.
    4. Schlussfolgerung zum Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, basierend auf den Ergebnissen des Ultraschall-Screenings.
    5. Ihre Krankengeschichte: Hatten Sie oder Ihre nahen Verwandten Kinder mit einer Chromosomenanomalie?
    6. Wie endeten frühere Schwangerschaften?
    7. Die Art des Menstruationszyklus: seine Regelmäßigkeit, wie lange nach Beginn der nächsten Menstruation, wie viele Tage dauert die Menstruation?

    Basierend auf dem Datum Ihrer letzten Menstruation sollte Ihre Schwangerschaft 17–18 Wochen dauern. Laut Ultraschalluntersuchung - 18–19 Wochen. Eine Differenz innerhalb von 7 Tagen ist keine Abweichung. Das Gestationsalter wird mittels Ultraschalluntersuchung ermittelt.

    • Der CTE des Fötus liegt in der 11. Schwangerschaftswoche und 5. Schwangerschaftstag im Bereich von 39–57 mm, der Durchschnittswert liegt bei 48 mm.
    • Der normale TVP beträgt 0,8–2,2 mm.
    • Das Nasenbein ist nach 11 Wochen deutlich sichtbar, seine durchschnittliche Dicke beträgt 1,4 mm. Nach der 12. Schwangerschaftswoche sollte die Dicke mehr als 3 mm betragen.

    Basierend auf einem biochemischen Screening sollten die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A zwischen 0,5 und 2,0 MoM liegen. Die Berechnung in ng/ml ist für jedes Labor individuell und die Standards werden separat angegeben.

    Normalerweise sollten die Risiken mehr als 1:380 betragen.

    In Ihrem Fall sind der hCG-Spiegel und das Risiko einer Chromosomenanomalie erhöht.

    Um sicherzustellen, dass der Fötus keine Chromosomenpathologie aufweist, ist eine zusätzliche Untersuchung in Form einer Amniozentese mit anschließender Konsultation eines Genetikers erforderlich.

    Sagen Sie mir, ob alles in Ordnung ist, der Arzt hat gesagt, dass es Auffälligkeiten bei den Tests gibt. Ich bin 29 Jahre alt und habe vor 9 Monaten kein Verwandtes mit einer Pathologie Laut Ultraschall waren es 12,5 Tage pro Monat, laut Ultraschall 12,2 Tage. hCG - 0,291 MOM.

    Hallo, ich wurde für Screening-Tests an einen Genetiker überwiesen. Bitte sagen Sie mir, dass ich 28 Jahre alt bin. Ultraschall: 11 Wochen, 4 Tage, ktr-48 mm, Herzfrequenz-171 Schläge. tvp-1,5 mm, ksk im Venengang – 1,00, Länge der Nasenknochen – 1,5 mm, Dottersack – 3,1 mm, Screening: hCG – 91,70 me/l/2,131 mm, PAPP-A-0,373 me/ l/0,255Mom., Trisomie 21-ind: 1:706, Basis: 1:58., Trisomie 18-ind: 1: 1588, Basis: 1: 4326., Trisomie 13-ind: 1: 5017, Basis : 1 :3055. Vielen Dank im Voraus!

    Basierend auf den Ergebnissen des Screenings im ersten Schwangerschaftstrimester besteht bei Ihnen ein hohes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.

    Um sicherzustellen, dass der Fötus keine Chromosomenanomalie aufweist, müssen Sie einen Genetiker konsultieren. Bei Bedarf wird der Arzt Sie zu weiteren Untersuchungen in Form einer invasiven Diagnostik überweisen. Je nach Schwangerschaftsstadium wird Ihnen möglicherweise eine Chorionzottenbiopsie, eine Cordozentese oder eine Amniozentese angeboten.

    Wir analysieren die bereitgestellten Daten aus Ihrer Forschung.

    In der 11.–12. Schwangerschaftswoche gelten folgende Normen für die erste Ultraschalluntersuchung:

    • CTE - 38–56 mm, der Durchschnittswert für 11 Wochen und 4 Tage beträgt 47 mm;
    • BRG – 13–21 mm;
    • TVP – 0,8–2,4 mm;
    • der Blutfluss im Venengang ist positiv, weist keine umgekehrten Werte auf;
    • Nasenknochen sind deutlich sichtbar, ihre Dicke beträgt durchschnittlich 1,5 mm;
    • Dottersack – mehr als 2 mm in der 6. bis 12. Schwangerschaftswoche.

    Die von Ihnen angegebenen Ultraschallwerte liegen im Normbereich. Um das Risiko eines Down-Syndroms bei einem Kind zu bestimmen, müssen Sie Folgendes wissen:

    1. alle Größen des Fötus;
    2. Zustand der Plazenta;
    3. Ultraschallbefund, bei dem ein spezielles Programm das Risiko einer Chromosomenanomalie berechnet.

    Nach den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM liegen und das Risiko chromosomaler Pathologien höher als 1:380 sein.

    Mit einem Anstieg des Beta-hCG steigt das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus. Dieser Indikator kann auch aus anderen Gründen wie Gestose, Diabetes mellitus oder anderen Begleiterkrankungen ansteigen.

    Ihren Indikatoren zufolge kann eine von 58 Frauen ein Kind mit Trisomie 21 Chromosomenpaaren oder Down-Syndrom zur Welt bringen, was ein hohes Risiko darstellt.

    Genauere Informationen kann Ihnen nur Ihr Arzt geben.

    Guten Tag! Jetzt, wo ich in der ersten Woche schwanger bin, habe ich erst jetzt herausgefunden, dass ich beim ersten Screening in der 12. Woche abnormale Blutwerte habe: papp -0,41 Mama, hCG - 0,42 Mama! Er hat mir vorher nichts davon erzählt, obwohl sie mich, soweit ich weiß, an einen Gynäkologen hätten überweisen sollen, aber leider ist der Zug schon abgefahren! Berechnetes Risiko T-21 1:6657, T-18 1:2512, T-13 2:, und laut dem Programm Astaria T-13 1:1422, helfen Sie mir zu entschlüsseln, ich werde am zweiten Tag verrückt.

    Laut Ultraschall und dem ersten und zweiten ist alles in Ordnung ohne Pathologien! Mein Arzt wird im Urlaub herausfinden, warum es dazu kam, dass er mich nicht über die niedrigen Blutwerte informiert hat. Die Hebamme konnte mir nicht sagen, ob meine Ergebnisse beängstigend waren.

    Normalwerte für das biochemische Screening im ersten Schwangerschaftstrimester sind freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A von 0,5 bis 2,0 MoM.

    Abweichungen von den Normalwerten können durch eine Reihe von Faktoren verursacht werden, darunter Anomalien in der Entwicklung des Fötus und eine ungünstige Schwangerschaft.

    Ein gleichzeitiger Abfall der Beta-hCG- und PAPPA-A-Spiegel kann mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung des Edwards-Syndroms beim Fötus einhergehen. Darüber hinaus können die Indikatoren reduziert sein, wenn eine spontane Fehlgeburt droht.

    Das geschätzte Risiko für eine Chromosomenanomalie beim Fötus sollte für alle Indikatoren höher als 1:380 sein.

    Ihre kalkulierten Risiken liegen im normalen Rahmen.

    Beim Nachweis verringerter Beta-hCG- und PAPPA-A-Spiegel orientiert sich der Arzt an den Ultraschall-Screeningdaten. Wenn die Studie Abweichungen von der Norm aufdeckt, ist es notwendig, einen Genetiker zu konsultieren und gegebenenfalls zusätzliche Untersuchungen in Form eines invasiven Eingriffs durchzuführen.

    Wenn die Ergebnisse der Ultraschalluntersuchung keine Auffälligkeiten zeigen, wird empfohlen, in der 16.–20. Schwangerschaftswoche eine zweite Untersuchung durchzuführen.

    Um eventuelle Fragen zu klären, müssen Sie sich an die Geburtsklinik an Ihrem Wohnort wenden.

    Guten Tag, bitte helfen Sie mir, das zu entschlüsseln, ich bin 28 Jahre alt, das Screening fand in der 11. Woche statt. Blutergebnisse -PAPP-A-4,33, -cor.mom 1,96, freies Beta-hCG-134, corr.mom 2,63.Biochemisches Risiko + NT am Datum der Probenentnahme 1:7076 unter dem Cutoff, altersbedingtes Risiko am Datum der Probenentnahme 1:726, Trisomie 13/18+NT<1:10000 ниже пор. Отсечки.помогите расшифровать пожалуйста!

    Sie haben sich im ersten Schwangerschaftstrimester einem biochemischen Screening unterzogen, das von der 10. Woche 6 Tage bis zur 13. Woche 6 Tage durchgeführt wird. Gleichzeitig steht die erste Ultraschalluntersuchung an.

    Die Beurteilung des fetalen Zustands erfolgt auf der Grundlage der Gesamtheit der durchgeführten Studien: biochemische Untersuchungen und Ultraschalluntersuchungen. Bei Abweichungen wird die Frau zur Beratung an einen Genetiker überwiesen. Bei entsprechender Indikation werden je nach Gestationsalter zusätzliche invasive Untersuchungen in Form einer Cordozentese, einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese durchgeführt.

    Normalerweise liegen die Ergebnisse biochemischer Screening-Indikatoren für die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A im Bereich von 0,5–2,0 MoM.

    Das geschätzte Risiko für die Entwicklung einer Chromosomenanomalie beim Fötus sollte für alle Indikatoren höher als 1:380 sein.

    Der korrigierte MoM-Wert variiert normalerweise zwischen 0,5 und 2,0 MoM. Dieser Indikator wird von einem speziellen Computerprogramm individuell für jede schwangere Frau berechnet. Dabei werden Anpassungen an Alter, anamnestische Merkmale und eine Reihe weiterer Faktoren vorgenommen.

    Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten biochemischen Screening-Indikatoren können wir schließen, dass bei einem Kind kein Risiko für die Entwicklung einer Chromosomenanomalie besteht, wenn beim Schreiben ein Fehler gemacht wurde, und dass statt 134 MoM 1,34 MoM der freien Beta-hCG-Untereinheit vorhanden sein sollten . Wenn dieser Indikator erhöht ist, kann dies auf eine fetale Pathologie hinweisen.

    Um korrekte Informationen zu erhalten, empfehle ich Ihnen, sich an einen Geburtshelfer-Gynäkologen an Ihrem Wohnort zu wenden. Nachdem der Arzt die Ergebnisse der biochemischen Untersuchung und der Ultraschalluntersuchung gemeinsam untersucht hat, wird er weitere Taktiken für das Management Ihrer Schwangerschaft auswählen.

    Guten Tag, ich bin jetzt in Bulgarien, ich hatte nach 12 Wochen und 3 Tagen ein Ultraschall- und biochemisches Screening, der erste Tag meiner letzten Periode war der 8. April, davor war mein Zyklus gestört, das Datum der Empfängnis war der 23. April, Ich habe am 14. Juli 2017 Blut gespendet. Ich bin 33 Jahre alt und wiege 85 kg. Laut Ultraschall sagte die Ärztin, dass alles in Ordnung sei, sie hat jedoch keine Schlussfolgerungen mit Messungen gezogen, sondern nur ein Foto davon Baby, ich mache mir große Sorgen um die Ergebnisse der Analyse, ich kann es nicht entziffern, bitte helfen Sie

    Risiko für Down-Syndrom 1 von 12.000

    Edwards-Syndrom 1 von 29.000

    Patau-Syndrom 1 k

    Turner-Syndrom 1 k

    Das biochemische Risiko von Daunen beträgt 1 zu 4300

    Altersrisiko 1:54

    Freies bCG 0,33 MoM

    Um eine Meinung über den Zustand des Fötus abzugeben, ist es notwendig, die Ergebnisse von Ultraschall- und biochemischen Untersuchungen des ersten Trimesters zusammen zu kennen. Diese Studien ermöglichen es uns, uns ein vollständiges Bild zu machen.

    Mit Ultraschall können Sie Messungen am Fötus durchführen, um Pathologien der Organsysteme des Kindes zu erkennen. Im Schwangerschaftszeitraum von 10 Wochen 6 Tagen bis 13 Wochen 6 Tagen weisen alle Föten ähnliche Parameter auf, ab der 14. Schwangerschaftswoche beginnt sich das Kind individuell zu entwickeln, was genetisch bedingt ist. Zusätzlich wird die Dicke des Kragenspaltes und der Nasenbeine gemessen. Anhand der gewonnenen Daten wird das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus ermittelt. Der Zustand der Plazenta ist wichtig.

    Die normale freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A liegen im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM. Das Risiko für Chromosomenanomalien sollte für alle Indikatoren über 1:380 liegen.

    In Ihrem Fall passen 2 Indikatoren nicht in die Norm: Die freie Beta-hCG-Untereinheit ist reduziert und das Risiko eines Down-Syndroms ist altersbedingt hoch.

    Die Risiken für ein Down-Syndrom werden durch ein spezielles Computerprogramm unter Berücksichtigung mehrerer Faktoren automatisch ermittelt.

    Eine Abnahme des Beta-hCG kann auf das Vorliegen einer Chromosomenanomalie beim Fötus in Form eines Edwards-Syndroms, einer Plazentainsuffizienz oder einer drohenden spontanen Fehlgeburt hinweisen.

    Jeder dieser Gründe erfordert eine sofortige Konsultation eines Geburtshelfer-Gynäkologen. Bei Bedarf wird Ihnen die notwendige Therapie verordnet. Darüber hinaus ist für Sie eine genetische Beratung angezeigt, da bei Ihnen ein hohes Risiko für das Down-Syndrom besteht. Je nach Indikation wird der Genetiker eine zusätzliche Untersuchung in Form einer Amniozentese verschreiben.

    Guten Tag! Helfen Sie mir bitte, ich habe kein Blut gespendet, weil der Arzt sagte, dass es zu spät sei, die letzte Periode sei am 16.05 Daten, die im Ultraschall stehen: Periode 13, 5 Wochen, ktr 75 mm, IVP 22 mm, Herzfrequenz 172 (sie weinte während des Ultraschalls, vielleicht deshalb) TVP 1,7, Nasenbein +, Blutfluss im Venengang pi 0,96 , keine Trikuspidalinsuffizienz, keine CA-Marker, Anatomie alle +, Gliedmaßen +, Uterus und alle ohne Merkmale, Gebärmutterhalslänge Tvuzi 43 mm, Rachen geschlossen, DPM a Uterus dexpi- 2,56, a Uterus sinpi 1,95, das sind alle Daten Verfügbar, ich möchte den Gentest machen, aber der Arzt sagte, ich solle zwei Untersuchungen abwarten und dann. Wir werden alles für ihn verstehen, da sie keine Frist festlegen können. Kann ich die Note C bestehen, wenn ich mich auf die Frist für diesen Ultraschall verlasse? Und könnte es sein, dass die Frist vom 16. Mai korrekt ist und nicht vom 18. April, oder sollte ich auf den Arzt hören und auf die zweite Untersuchung warten? Die Sorge ist, dass ich Reduxin 10 in den ersten Wochen der Schwangerschaft eingenommen habe, wie sich später herausstellte, ich fürchte, es könnte sich auf das Baby auswirken, ich habe es eine Woche lang getrunken, der Arzt hat sich zu dieser Angelegenheit nicht geäußert, vielen Dank im Voraus für deine Antwort!

    Ich bin 25, wiege 90, mein erstes Kind ist gesund.

    Angenommen, Ihre letzte Periode war am 16.05., sollten Sie sich derzeit in der 11. bis 12. Schwangerschaftswoche befinden. Wenn die letzte Periode der 18. April ist, beträgt die Schwangerschaftsperiode 15–16 Wochen.

    Um Ihre Frage zur Dauer der Schwangerschaft zu beantworten, müssen Sie Folgendes wissen:

    1. Hatten Sie schon einmal Probleme mit Ihrem Menstruationszyklus?
    2. Hatten Sie schon einmal Zwischenblutungen?
    3. Leiden Sie unter einer Grunderkrankung wie Bluthochdruck, Diabetes oder einer Schilddrüsenerkrankung?
    4. Leiden Sie unter gynäkologischen Erkrankungen, einschließlich Gebärmutterhalskrebs und hormonellen Erkrankungen?
    5. Haben Sie vor der Schwangerschaft Sexualhormone eingenommen?
    6. In welchem ​​Stadium der Schwangerschaft haben Sie Ihre Schwangerschaft angemeldet? Was ist bei der gynäkologischen Untersuchung passiert?
    7. Wie war deine letzte Periode? Gab es irgendwelche Änderungen daran?
    8. Haben Sie Reduxin 10 wie verordnet und unter ärztlicher Aufsicht eingenommen?
    9. Warum haben Sie sich bei der Einnahme von Reduxin nicht vor einer Schwangerschaft geschützt?
    10. Wie lange haben Sie das Medikament eingenommen?
    11. Ihre Körpergröße?

    Das Gestationsalter wird anhand der Ergebnisse der ersten Ultraschalluntersuchung ermittelt. Dies liegt daran, dass alle Föten bei einer Tragzeit von 10 Wochen 6 Tagen – 13 Wochen 6 Tagen eine ähnliche Größe haben.

    Ultraschall- und biochemische Untersuchungen werden im Gestationsalter von 10 Wochen 6 Tagen – 13 Wochen 6 Tagen durchgeführt. In diesem Fall erfolgt die Blutspende ausschließlich nach einer Ultraschalluntersuchung, die mit der Erlangung eines Ergebnisses für ein bestimmtes Schwangerschaftsstadium verbunden ist.

    Wenn Sie selbst Blut für Chromosomenmarker spenden, kann es zu Fehlinterpretationen der gewonnenen Daten kommen.

    Wenn wir davon ausgehen, dass die Menstruation am 18. April normal war, erhalten wir die folgenden Daten.

    • Der WAK des Fötus variiert nach 13 Wochen und 5 Tagen zwischen 59 und 85 mm.
    • Die normale fetale Herzfrequenz beträgt in der 13. Schwangerschaftswoche 147–171 Schläge pro Minute.

    Ein Anstieg des Indikators kann mit Ihrem emotionalen Zustand zusammenhängen oder auf einen Sauerstoffmangel des Fötus hinweisen. Es ist notwendig, den Zustand der Plazenta zu kennen. Bei pathologischen Veränderungen ist eine entsprechende Therapie erforderlich. Die zweite Möglichkeit besteht darin, einen wiederholten Ultraschall durchzuführen.

    • Der TVP in der 13.–14. Schwangerschaftswoche sollte 0,7–2,7 mm betragen, der Durchschnittswert liegt bei 1,7 mm.
    • Das Nasenbein sollte deutlich sichtbar und größer als 3 mm sein.
    • Der Blutfluss im Venengang weist normalerweise keinen negativen Wert oder ein Aufstoßen auf.
    • Der Gebärmutterhals ist 35–45 mm lang, der innere und äußere Muttermund sind geschlossen.

    Reduxin 10 ist ein Medikament zur Behandlung von Fettleibigkeit mit zentraler Wirkung. Hat strenge Anwendungshinweise. Während der Schwangerschaft ist die Anwendung verboten, da keine Daten zur Sicherheit für den Fötus vorliegen. Die Anwendung muss mit einer strengen Empfängnisverhütung einhergehen.

    Guten Tag! Vielen Dank für Ihre Antwort, der Menstruationszyklus verläuft ohne Verzögerung, immer pünktlich, ohne Ausfluss außerhalb der Menstruation, so kam es, dass ich Hormone nahm und alles normal war, der Arzt verschrieb Reduxin, um einen positiven Trend zur Gewichtsabnahme herbeizuführen, ich nahm Es dauerte 7 Tage vom 10.05 bis zum 16.05. Am 16.05. verlief die Menstruation und dauerte etwa 12 Stunden, fast wie üblich, aber weniger, dann endeten sie, ich machte am 16. Mai einen Test und er fiel positiv aus, bevor ich Reduxin einnahm, nahm ich auch ein Test, das heißt, am 6. und 8. Mai waren sie negativ, ich habe am 6. April Hormone genommen, alles war im normalen Bereich, ich wollte ein C machen, aber in der Aufnahmeeinrichtung hieß es, ich selbst könne es nicht nehmen Ich habe den Test sogar gegen Gebühr gemacht und auch auf einen zweiten Ultraschall hingewiesen (dass die Daten falsch positiv oder falsch negativ sein könnten). Der Arzt hat nichts über Empfängnisverhütung gesagt (Endokrinologe). Ich habe gewarnt, dass gerade im März versucht wurde, schwanger zu werden, und das Tests waren negativ, ich habe speziell auf meine Periode am 18. April gewartet, um zu verstehen, ob es zu einer Verzögerung kommen würde oder nicht, ich habe mehr als einen Test gemacht, ich kann nicht einmal verstehen, wie das passiert ist, nach März haben sie Verhütungsmittel genommen, höchstwahrscheinlich wenn Es gab eine Empfängnis, es war am 18. April als am 16. Mai, ich denke schon, ich werde am 15. August einen Ultraschall machen, um das Datum zu bestätigen oder zu widerlegen, damit alle Parameter für Nase, Arme, Beine, alles im Allgemeinen, dann gehe ich mit diesem Ultraschall zum Genetiker, da mein örtlicher Gynäkologe mir nichts erklären oder sagen kann! Danke Ihnen!

    Guten Tag! Bitte helfen Sie mir, die Tests eines Screenings zu entschlüsseln. Ich bin 31 Jahre alt, 3. Schwangerschaft, Ultraschalldauer (CTR) beträgt 12 Wochen + 5 Tage, Geburtshilfedauer beträgt 12 Wochen. Herzfrequenz 155 st/m, CTE 64,0 mm, TVP 1,8 mm, Nasenknochen wird bestimmt. Freie Beta-Einheit hHF 179,0 IU/l/4,171 MoM, PAPP-A 5,270 IU/l/1,722 MoM. Trisomie 21 Grundrisiko 1:556 individuelles Risiko (Basis + Ultraschall + HD) 1:5616 Trisomie 18 Grundrisiko - 1:1359, ind. Risiko 1:27185. Trisomie 13 Basisrisiko 1: 4264, Indexrisiko 1: 85276.

    Unter den Screening-Daten des ersten Schwangerschaftstrimesters finden Sie normale Indikatoren und Abweichungen von der Norm. Schauen wir uns alles im Detail an.

    Eine Ultraschalluntersuchung umfasst nicht nur die Bestimmung von CTE, TVP, fetaler Herzfrequenz und Visualisierung der Nasenknochen, sondern vermittelt auch einen allgemeinen Überblick über die Entwicklung des Fötus, indem alle seine Größen und der Zustand der Plazenta angegeben werden. Darüber hinaus wird nach der Studie eine Schlussfolgerung über die Möglichkeit der Entwicklung eines Down-Syndroms beim Fötus gezogen. Dieser Indikator wird von einem automatischen Programm berechnet.

    Lassen Sie uns die von Ihnen vorgestellten Ultraschallindikatoren analysieren.

    • Das Gestationsalter ist laut Menstruation und Ultraschall gleich und beträgt 12–13 Wochen.
    • Die fetale Herzfrequenz variiert in der 12.–13. Schwangerschaftswoche zwischen 150 und 174 Schlägen pro Minute.
    • Der WAK des Fötus beträgt 50–72 mm in der 12. Woche und 5. Woche.
    • Der TVP liegt normalerweise zwischen 0,7 und 2,5 mm.
    • Die Nasenknochen sind deutlich sichtbar und haben eine Dicke von mehr als 3 mm.

    Diese Indikatoren liegen innerhalb normaler Grenzen.

    Lassen Sie uns die Ergebnisse des biochemischen Screenings analysieren.

    Normalerweise liegen die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A im Bereich von 0,5–2,0 MoM.

    Das Risiko für alle Chromosomenanomalien muss höher als 1:380 sein. Alle Indikatoren unterhalb dieses Niveaus fallen in die Hochrisikogruppe.

    In Ihrem Fall fallen die Risiken einer Chromosomenanomalie beim Fötus nicht in die Hochrisikogruppe. Allerdings werden die Beta-hCG- und PAPPA-A-Werte überschätzt.

    Ein isolierter Anstieg von PAPPA-A hat keinen diagnostischen Wert.

    Erhöhte Konzentrationen von Beta-hCG können auftreten:

    Um sicherzustellen, dass das Kind keine Pathologie hat, müssen Sie sofort einen Gynäkologen kontaktieren. Nach dem Vergleich aller Daten entscheidet der Arzt über weitere Taktiken zur Bewältigung Ihrer Schwangerschaft. Möglicherweise benötigen Sie eine genetische Beratung.

    Hallo, bitte sagen Sie mir, ich brauche wirklich Hilfe bei der Entschlüsselung des ersten Screenings.

    Ich bin 27 Jahre alt, meine zweite Schwangerschaft ist geplant, mein erstes Kind ist gesund. Letzter Tag der Menstruation 08.05.

    Ultraschallergebnisse (Ultraschallzeitraum 11 Wochen und 3 Tage): CTR 46, BPR 18, Herzfrequenz 174, TVP 6,2. Biochemisches Ergebnis: PAPP-A 0,907, hCG 0,717, Risiko Tr.18 1:293, Tr.21 1:1581, Tr. 13 1:1153

    Das Ergebnis des zweiten Ultraschalls auf einem anderen Gerät nach 6 Tagen: CTR 59 (entspricht 12 Wochen 3 Tage), BPR 19 (entspricht 13 Wochen), Herzfrequenz 165, TVP 4,6, Nasenknochen 1,7, Pi 0,90, VI-Ventrikel 2,8 , fetale Merkmale – präaxiale Polydantie beider Hände kann nicht ausgeschlossen werden, Nabelschnur 3 Gefäße. Schlussfolgerung: Erweiterung des TVP und des sechsten Ventrikels als Marker der CA.

    Kann man anhand dieser Daten über unheilbare Krankheiten sprechen und wie groß ist mein Risiko, dass das Kind krank zur Welt kommt?!

    Der Genetiker sagt, dass bei solchen Indikationen die Schwangerschaft nicht abgebrochen werden könne und empfiehlt, sich innerhalb einer Woche einer Chorionzottenbiopsie und einem Kontrollultraschall zu unterziehen.

    Lassen Sie uns die erste Screening-Studie entschlüsseln. Die Normen für die 11.–12. Schwangerschaftswoche sind:

    In Ihrem Fall ist TVP der Marker für eine Chromosomenanomalie beim Fötus.

    Nach den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A im Bereich von 0,5–2,0 MoM liegen und die Risikowerte sollten höher als 1:380 sein.

    Den Ergebnissen der Studie zufolge besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit Trisomie 18, dem Edwards-Syndrom, zu bekommen.

    Schauen wir uns die zweite Screening-Studie an. Das Wachstum des Kindes wird entsprechend dem Gestationsalter notiert. Die Normen für die 12.–13. Schwangerschaftswoche sind:

    • KTR – 51–59 mm;
    • BPR – 18–24 mm;
    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • TVP – 1,6–2,5 mm;
    • Nasenbein – deutlich sichtbar, Durchschnittswert beträgt 1,8 mm;
    • VI-Ventrikel – 10–15 mm.

    Pathologische Indikatoren sind eine Erweiterung des sechsten Ventrikels und eine Überschreitung des TVP-Wertes.

    Eine weitere Pathologie laut Ultraschall ist die präaxiale Polydaktylie beider Hände beim Fötus. Der pathologische Zustand äußert sich in einer Verdoppelung der Finger. Dieser Defekt kann isoliert auftreten oder als Teil einer Chromosomenpathologie beim Fötus auftreten.

    Gestationsalter 12 Wochen bis 6 Tage gemäß KTR

    Fetale Herzfrequenz 167 Schläge/min.

    Ductus venosus PI 0,890

    Chorion/Plazenta tief an der Hinterwand

    Nabelschnur 3 Gefäße

    Marker der fetalen Chromosomenpathologie:

    Nasenbein: bestimmt; Trikuspidalklappen-Doppler: normal

    HCG 61,4 IU/L entspricht 1,805 MoM

    PAPP-A 1,569 IU/l entspricht 0,528 MoM

    Uterusarterien-PI 1,49 entsprechend 0,930 MoM

    Trisomie 21 - Grundrisiko 1:452/ind. Risiko 1:498

    Trisomie 18 - Grundrisiko 1:1110/ind. Risiko< 1:20000

    Trisomie 13 - Grundrisiko 1:3480/ind. Risiko< 1:20000

    Präeklampsie vor der 34. Woche. Schwangerschaft 1:4142

    Wachstumsverzögerung des Fötus bis zur 37. Schwangerschaftswoche 1:482

    Spontangeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche 1:197

    Der Gynäkologe machte meines Wissens auf das Risiko einer Trisomie 21 aufmerksam, insbesondere auf den zu „nahen“ Index von ind. Risiko für die Grundlinie. Sie sprach auch über die Forschungsmethode, bei der Blut aus einer Vene für die DNA-Analyse entnommen wird (das Verfahren ist nicht billig). Bitte sagen Sie mir, ob diese Studie, die der Arzt beschrieben hat, angesichts solcher Hinweise einen Sinn hat. Vielen Dank im Voraus!

    Sie haben sich dem ersten fetalen Screening-Test in Form einer Ultraschall- und biochemischen Blutuntersuchung unterzogen.

    Ich möchte ein paar Fragen klären:

    1. Gab es schon einmal Schwangerschaften und wie endeten diese?
    2. Gibt es in Ihrer Familie Kinder mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien?
    3. Ultraschall-Schlussfolgerung zum Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen.
    4. Begleitende Pathologie.
    5. Gynäkologische Erkrankungen.

    Wir analysieren die von Ihnen bereitgestellten Daten.

    Die Normen für die 12.–13. Schwangerschaftswoche sind:

    • KTR -mm;
    • TVP – 1,6–2,5 mm;
    • BPR -mm;
    • Ductus venosus – hat keine negative oder umgekehrte Bedeutung;
    • Nabelschnur - 3 Gefäße;
    • Das Nasenbein ist klar definiert.

    Diese Indikatoren liegen innerhalb normaler Grenzen.

    Die Lage der Plazenta kann beliebig sein, sie sollte sich jedoch weit über dem Gebärmutterhals befinden. In diesem Stadium der Schwangerschaft ist eine niedrige Lage der Plazenta zulässig. In der Regel steigt er mit fortschreitender Schwangerschaft an. Um die Gefahr einer spontanen Fehlgeburt und Blutung zu vermeiden, empfehle ich Ihnen, bis zum nächsten Ultraschall auf sexuelle Aktivitäten zu verzichten.

    Mit dem biochemischen Screening können Sie einen Bluttest auf Marker für Chromosomenanomalien beim Fötus durchführen: Trisomie 13, 18 und 21 Chromosomenpaare.

    Normalerweise sollten die Konzentrationen an freier Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A zwischen 0,5 und 2,0 MoM liegen.

    Das Risiko für eine Chromosomenanomalie muss für alle Indikatoren größer als 1:380 sein.

    Den Ergebnissen der Studie zufolge gehören Sie zu einer Hochrisikogruppe für eine Frühgeburt vor der 34. Schwangerschaftswoche, was einer erhöhten ärztlichen Betreuung bedarf.

    Der Indikator für Trisomie 21 Chromosomenpaare bzw. Down-Syndrom liegt nahe am Basis- und Einzelrisiko, fällt aber nicht in die Hochrisikogruppe.

    Vielleicht hatte Ihr Arzt eine andere Untersuchungsmethode im Sinn, da Sie sich einer nicht-invasiven pränatalen Diagnostik auf angeborene Chromosomenanomalien unterzogen haben. Höchstwahrscheinlich hat der Gynäkologe vorgeschlagen, dass Sie sich im zweiten Schwangerschaftstrimester einem biochemischen Screening unterziehen, um Pathologien beim Fötus auszuschließen.

    Die Einzelheiten sollten Sie mit Ihrem behandelnden Gynäkologen klären, der Ihnen bei Bedarf weitere Untersuchungsmethoden verschreiben wird.

    Ich habe den Namen des Verfahrens gefunden:

    Nicht-invasive Pränataldiagnostik bei angeborenen Chromosomenerkrankungen

    Helfen Sie mir herauszufinden, dass die fetale Herzfrequenz 153 Schläge/Minute beträgt. KTR 73,0 mm. TVP 1,90 mm. Freie Beta-Untereinheit von hCG – 101,20 IU/l/2,715 MoM PAPP – 3,208 IU/l/0,513 MoM. Trisomie 21 Grundrisiko 1:699. Individuelles Risiko 1:361 Trisomie 18. Grundrisiko 1:1780 Einzelrisiko 1:35604. Trisomie 13 Grundrisiko 1:5564 individuelles Risiko 1:111279

    Ich möchte mit Ihnen per E-Mail kommunizieren. Wenn es nicht schwierig ist, schreiben Sie mir bitte

    Am 11. Juli 2017 wurde für ein Screening Blut abgenommen und eine Ultraschalluntersuchung des Fötus durchgeführt. Der Ultraschallspezialist setzte eine Frist von Wochen. KTR – 52 mm, HR-160, TVP – 0,7 mm, das Nasenbein ist bestimmt (ich kann es sogar auf dem Foto erkennen). Am 18. August (mehr als einen Monat später!) kamen endlich die Blutergebnisse: hCG – 76,9 IU/l, PAPPA – 0,373 IU/l. Sie schreiben die Risiken von Trisomie 21 - 1: 222 (Aufmerksamkeitsbereich), Trisomie 1: 706 (Aufmerksamkeitsbereich), Trisomie 13 1: 1722. An einen Genetiker senden. Dies ist das erste Kind, es gibt keine Erbkrankheiten, auch in der Familie gibt es keine Auffälligkeiten. Ich bin in jeder Hinsicht ein gesunder Mensch. ABER: Ich kenne genau den Tag, an dem mein Mann und ich es tatsächlich versucht haben. Denn aufgrund der familiären Umstände (Erkrankung der Mutter des Mannes) konnte dies an keinem anderen Tag passieren. Und im Prinzip ist das Kind bei Bewusstsein. Dies ist der 1. Mai 2017. Dementsprechend darf der Zeitraum nicht länger als 10 Wochen sein, er kann beispielsweise 9 Wochen und 5-6 Tage betragen (die Empfängnis erfolgt nicht immer am Tag der PA). Wenn der Begriff unter anderem nach der Steißbein-Parietal-Größe festgelegt wird, dann haben wir in unserer Familie eine Besonderheit – mein eigener Vater wurde mit einem Gewicht von 5,2 kg geboren (und sie haben alle 3 Kinder mit dem gleichen Gewicht), Meine Mutter wiegt 4,2 kg. Ich wiege 3,3 kg – Normalgewicht. Dennoch wurde jeder in der Familie groß geboren. Ich mache mir große Sorgen über mögliche Abweichungen. Aber soweit ich weiß, sollten die Hormonspiegel bei einer kürzeren tatsächlichen Periode niedriger sein. Und unser TVP ist klein.

    Um Ihre Frage richtig beantworten zu können, sind folgende Angaben erforderlich:

    • Erster Tag der letzten Menstruation.
    • Haben Sie einen regelmäßigen Menstruationszyklus? Seine Dauer.
    • Haben Sie Ovulationstests gemacht? Wenn ja, welche?
    • Ein vollständiges Bild des Ultraschall-Screenings mit einer Schlussfolgerung zum Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu entwickeln.
    • Ergebnisse für freies Beta-hCG und PAPPA-A-Untereinheiten in MoM-Studieneinheiten. Andere Indikatoren sind für jedes Labor individuell und können erheblich abweichen.

    Da nicht bekannt ist, wann der erste Tag Ihrer letzten Periode war, kann davon ausgegangen werden, dass Sie einen frühen Eisprung hatten. Dies erklärt auch den Unterschied von 7 Tagen zwischen Ihrem geschätzten Gestationsalter und den Ultraschall-Screening-Daten.

    Für das Gestationsalter wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Bis zur 12. Schwangerschaftswoche ist das fetale Wachstum gleich. Das individuelle Wachstum beginnt nach der 12. Woche.

    Für die 11. bis 12. Schwangerschaftswoche gelten folgende Ultraschallstandards:

    • KTR – 34–59 mm;
    • Fetale Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • TVP – 0,8–2,2 mm, jedoch nicht mehr als 3 mm;
    • Die Nasenknochen in der 11. Schwangerschaftswoche sind deutlich sichtbar, aber nicht vermessen.

    Gemäß den Risiken nach einer biochemischen Studie sollten alle Indikatoren mehr als 1:380 betragen. Die folgenden Daten fallen in die Hochrisikogruppe.

    In Ihrem Fall ist eine genetische Beratung notwendig. Falls angezeigt, werden Sie gebeten, sich einer invasiven fetalen Untersuchung zur Bestimmung der Chromosomenpathologie zu unterziehen.

    Bitte helfen Sie mir, die Ergebnisse zu entschlüsseln! Ich bin 27 Jahre alt. Laut Monatszeitraum 12 Kontingente und 4 Tage zum Zeitpunkt der Haarentbindung 1 und laut Ultraschall am selben Tag 13 Wochen. und 2 Tage. KTR 67 Halsfalte 2,6 mm Nasenbein 2,1 mm. Ergebnis RAPP-A 6, 13 Geschwindigkeiten MoM 1,79, fb-hCG 42, 7 Geschwindigkeiten MoM 1,33. Biochemisches Risiko 1:5252, Doppeltest 1:8589 Altersrisiko 1:872. Trisomie 13/18 + NT 1:10000

    Es liegen nicht genügend Daten vor, um den Zustand des Fötus vollständig zu entschlüsseln. Wissenswertes:

    • ein vollständiges Bild der Ultraschalluntersuchung mit Angabe aller Abmessungen des Fötus: BPD, Bauchumfang, Oberschenkellänge;
    • Schlussfolgerung basierend auf den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung, die auf das Risiko der Entwicklung eines Down-Syndroms beim Fötus hinweist;
    • Fetale Herzfrequenz;
    • Zustand der inneren Organe;
    • Anzahl der Nabelschnurgefäße;
    • Größe, Zustand und Lage der Plazenta;
    • Ihre Krankengeschichtedaten.

    Der normale Unterschied zwischen dem Zeitpunkt der Schwangerschaft laut Ultraschalluntersuchung und der Menstruation liegt innerhalb von 7 Tagen. Die Schwangerschaftsdauer hängt vom Zeitpunkt des Eisprungs ab, der nicht nur in der Mitte des Zyklus, sondern auch früh oder spät liegen kann.

    Folgende Indikatoren gelten als Normalwerte für das erste Ultraschall-Screening in der 13.–14. Schwangerschaftswoche:

    • KTR – 54–78 mm;
    • Die TVP oder Halsfalte beträgt 1,7–2,7 mm;
    • Das Nasenbein ist im Ultraschall deutlich sichtbar und seine Dicke liegt zwischen 2 und 4,2 mm.

    Nach den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A im Bereich von 0,5 bis 2,0 MoM liegen, andere Maßeinheiten sind für jedes Labor individuell. Die Risiken für alle Indikatoren chromosomaler Anomalien liegen normalerweise über 1:380.

    Um genaue Informationen über den Zustand des Fötus zu erhalten, müssen Sie sich an einen Geburtshelfer-Gynäkologen an Ihrem Wohnort wenden. Basierend auf der Gesamtheit aller Daten: Anamnese, Ultraschall und biochemisches Screening beantwortet der Arzt alle Ihre Fragen.

    Guten Tag. Helfen Sie mir, die Screening-Ergebnisse zu verstehen. Ultraschall- und Bluttests 12 Wochen 5 Tage Ultraschalldaten: CTE 69 mm BPR 21 mm Fetaler Herzschlag: bestimmt, Herzfrequenz 166 Schläge/min. PI: 0,91 Dicke des Nackenraums: 1,6 mm Visualisierter Nasenknochen: 2,1 mm Fötale Anatomie: Knochen des Schädelgewölbes: b/o Gehirnstrukturen: M-Echo: b/o Wirbelsäule: b/o Magen: b/o Anterior Bauchdecke: b/o Plexus choroideus: b/o IV. Ventrikel: Vierkammerabschnitt des Herzens: b/o Blase: b/o Obere und untere Extremitäten: b/o Dottersack: nicht sichtbar Amnion: Merkmale: b/ o Vorwiegende Lokalisation des Zottenchorions: Hinterwand des Uterus, Dicke 13 mm Struktur des Orions: b/o Zustand der Uteruswände: b/o Eierstöcke: im rechten Corpus luteum 23 mm Schlussfolgerung: Ultraschallzeichen einer fortschreitenden Schwangerschaft , 13 Wochen Bluttestdaten: PRISCA I Trimestertest Assoziiert mit Schwangerschaftsprotein A (PAPP-A): 0,95 mIU/ml Freie b-Untereinheit 26,40 ng/ml

    Als Norm gelten bei einem Gestationsalter von 12–13 Wochen:

    • KTR – 50–72 mm;
    • BPR – 18–24 mm, Durchschnittswert beträgt 21 mm;
    • Fetale Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • PI – der Indikator sollte einen positiven Wert haben, wenn kein Aufstoßen vorliegt;
    • TVP – 0,7–2,5 mm, der Durchschnitt liegt bei 1,6 mm;
    • Nasenbein – deutlich sichtbar, seine Dicke variiert zwischen 2 und 4,2 mm;
    • fötale Anatomie – ohne Merkmale;
    • Choriondicke – 10,9–19,8 mm;
    • die Struktur des Chorions ist strukturlos und liegt hoch über dem inneren Muttermund;
    • Amnion – ohne Merkmale;
    • Gelbkörper – 10–30 mm.

    Die von Ihnen angegebenen Daten liegen im normalen Rahmen.

    Um eine Schlussfolgerung zu ziehen, ist es notwendig, das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus anhand der Ergebnisse des Ultraschall-Screenings zu kennen, das von einem speziellen Computerprogramm auf der Grundlage aller erhaltenen Daten und der Krankengeschichte der Frau automatisch berechnet wird.

    Es liegen nur sehr wenige Daten vor, um die Ergebnisse des biochemischen Screenings zu entschlüsseln. Wissenswertes:

    • Indikatoren der freien Untereinheit von Beta-hCG und PAPPA-A in der MoM-Maßeinheit, die für alle Labore universell ist und normalerweise zwischen 0,5 und 2,0 liegt;
    • Bei der Angabe anderer Maßeinheiten wie mIU/ml oder ng/ml ist die Angabe von Normalwerten erforderlich, die für jedes Labor unterschiedlich sind und bei der Ausgabe der Ergebnisse angegeben werden;
    • Risiken aufgrund des Vorhandenseins von Chromosomenanomalien beim Fötus: Trisomie 13, 18 und 21 Chromosomenpaare, die normalerweise höher als 1:380 sind.

    Guten Tag! Erste Schwangerschaft

    26 Jahre. Schwangerschaft 12 Wochen. 6 Tage. Ultraschalluntersuchung: CTE 83 mm, BPR 25 mm, Herzfrequenz 155 Schläge/min, TVP 2,1 mm, Nasenknochen 2,5 mm. Biochemische Ergebnisse: hCG 44,78 IU/l/ 1,430 MoM, PAPP-P 4,456 IU/l – 0,646 MoM. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms?

    Hallo, ich bin 31 Jahre alt, ich habe im 1. Trimester ein genetisches Screening durchführen lassen, das sind die Ergebnisse, helfen Sie mir, es herauszufinden:

    2. Schwangerschaft, 62,5 kg, zum Zeitpunkt des Screenings 30 Jahre 11 Monate, Begleiterkrankung chronische Autoimmunthyreoiditis.

    Letzte Menstruation 17.05. Eisprung 05.06. (Später Eisprung, die Periode ist etwas kürzer als angegeben)

    Ultraschall: WAK 43,5. Nasenknochen 2,3 mm. Herzfrequenz 172 Schläge/min. Die Dicke des Kragenraums beträgt 1,5 mm.

    Tragzeit 11,1 Wochen

    freies Beta-hCG 200. 4,01 MoM;

    PAPP-A 1.19. 0,69 MOM

    Biochemisch + NT 1:86

    Doppeltest >1:50

    Altersrisiko 1:565

    Trisomie 18+NT<1:10000

    Jetzt bin ich in der 16. Woche schwanger, es wurde ein Ultraschall gemacht, alles war normal, keine Auffälligkeiten. Wir haben einen AFP-Test und ein Screening im 2. Trimester gemacht und warten auf das Ergebnis.

    Danke für die Antwort.

    Es bleiben noch ein paar wichtige Fragen für Sie:

    1. Wie wurde der Eisprung überprüft? Welche Tests wurden verwendet?
    2. Wie endete Ihre erste Schwangerschaft?
    3. Nehmen Sie Levothyroxin, Euthyrox oder andere Tabletten gegen chronische Autoimmunthyreoiditis?
    4. Gehen Sie zum Endokrinologen?
    5. Wie hoch sind die TSH-Werte?
    6. Haben Sie eine Schilddrüsenunterfunktion?
    7. Fruchtgrößen: BPR, OJ, DB.
    8. Schlussfolgerung zum Risiko eines Down-Syndroms basierend auf den Ergebnissen des Ultraschall-Screenings.
    9. Wurden Sie zur genetischen Beratung überwiesen?
    10. Hatten Sie oder Ihre nahen Verwandten Kinder mit Chromosomenanomalien?

    Bei einem Gestationsalter von 11–12 Wochen liegt die Norm im Bereich von:

    • KTR – 42–50 mm;
    • Nasenknochen sind deutlich sichtbar;
    • TVP – 0,8–2,2 mm.

    Die biochemischen Parameter des ersten Screenings, freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A, variieren normalerweise zwischen 0,5 und 2,0 MoM.

    Ihr Beta-hCG-Spiegel ist doppelt so hoch wie normal. Dies kann folgende Ursachen haben:

    Das Risiko für Chromosomenanomalien liegt normalerweise bei allen Indikatoren über 1:380.

    Laut einer biochemischen Studie gehören Sie zu einer Hochrisikogruppe für die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenstörung.

    Ich empfehle, die Ergebnisse des zweiten Screenings abzuwarten und sich an Ihren Geburtshelfer-Gynäkologen und, falls angezeigt, an einen Genetiker zu wenden. Die Frage, ob ein Besuch beim Genetiker sinnvoll ist, wird für jede Frau individuell entschieden.

    Guten Tag! Ich bitte um Ihren Rat. 2. Schwangerschaft, 13 Wochen. und 3 Tage. 40 Jahre. Gewicht 70,4. Laut Ultraschall und Blut: CTR 72 mm, BPR 22 mm, LZ 29 mm, OG 82 mm, Kühlmittel 71 mm, Femurlänge 11 mm. Herzfrequenz 158. TVP 2,1 mm. Die Nasenknochen sind sichtbar, 2,6 mm. Die Dicke des Chorions entlang der hinteren Wand der Gebärmutter beträgt 19 mm. Entlang der hinteren Wand der Gebärmutter befindet sich ein interstitiell-subseröser myomatöser Knoten mit einem Durchmesser von 47 mm. Hypertonie des Myometriums entlang der Vorderwand der Gebärmutter. Freie Beta-Untereinheit von hCG 23,30 IU/l/0,658 MoM. PAPP-A 2,170 IU/l/0,616 MoM. Ausgangsrisiko: Trisomie 21 – 1:69. Trisomie 18 – 1: 174. Trisomie 13 – 1: 545. Individuell. Risiko einer Trisomie 21 - 1:827. Trisomie 18 – 1: 3486. Trisomie 13 – 1: 2476. Ich verstehe, dass es immer ein Risiko gibt, niemand ist immun. Ich möchte aber keine Amniozentese und ähnliche Untersuchungen durchführen. Vielen Dank im Voraus.

    Hallo, ich brauche Ihren Rat

    Laut Monatszeitraum 12 Wochen, laut Ultraschall 14 Wochen.

    Beta-Untereinheit hCG: 13,68 IU/l/0,455 MoM

    PAPP-A: 1,574 IU/l/0,426 MoM

    Trimosomie 21: Ausgangswert: 1:504

    Trimosomie 18: Ausgangswert: 1:1328

    Trimosomie 13: Ausgangswert: 1:4139

    Risiko von Hyperthesestörungen

    Risiko, vor der 34. Woche eine Präeklampsie zu entwickeln 1:2017

    Wachstumsbeschränkung des Fötus bis zur 37. Woche 1:282

    Doppler-Ultraschall der Gebärmutterarterien:

    Mittlerer arterieller Druck 83,4 mm Hg. entspricht 0,960 MoM

    Alter der Mutter 32 Jahre

    Es bleiben noch ein paar Fragen an Sie:

    1. Haben Sie regelmäßige Perioden?
    2. Wenn der Menstruationszyklus unregelmäßig ist, die minimalen und maximalen Daten für den Beginn der Menstruation.
    3. Nach den Ergebnissen des Ultraschalls beträgt die Schwangerschaftsdauer genau 14 Wochen oder beispielsweise 13 Wochen und 6 Tage.
    4. Gab es bei Ihnen Schwangerschaften und wie verliefen diese? Gab es Komplikationen während der Schwangerschaft und Geburt?

    Wenn das Gestationsalter 14 Wochen oder mehr beträgt, ist das Ultraschall-Screening nicht aussagekräftig, um das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus zu erkennen.

    Nach den Ergebnissen des ersten Ultraschall-Screenings in der 14. Schwangerschaftswoche sollten die Indikatoren innerhalb der folgenden Grenzen liegen:

    • Herzfrequenz – 146–168 Schläge pro Minute;
    • KTR – 63–89 mm;
    • TVP – 0,7–2,7 mm;
    • Oberschenkellänge - 9,0–15,8 mm;
    • Blutfluss im Venengang – hat einen positiven Wert, wenn keine Umkehrung vorliegt.

    Basierend auf den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die Indikatoren innerhalb der folgenden Grenzen liegen:

    • Freie Beta-hCG-Untereinheit – 0,5–2,0 MoM;
    • PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • Das Risiko, beim Fötus Anomalien zu entwickeln, liegt bei mehr als 1:380.

    Bei Ihnen besteht vor der 37. Schwangerschaftswoche ein erhöhtes Risiko für eine Wachstumseinschränkung des Fötus. Dies bedeutet, dass bei gleichen Indikatoren dieses Risiko für den Fötus bei einer von 282 Frauen besteht.

    Guten Tag! Bitte konsultiere.

    Basierend auf den Ergebnissen des ersten Screenings nach 12 Wochen und 4 Tagen

    hCG betrug 0,45 mOhm

    HCG-freie b-Untereinheit 18

    Trisomie 21: einfach

    Trisomie 18: einfach

    Trisomie 13: einfach

    Ich war mit dem hCG-Spiegel nicht zufrieden und habe es ein paar Tage später erneut eingenommen.

    Laufzeit 13 Wochen und 1 Tag

    Freie b-Untereinheit 15

    HCG 59026,47 mIU/ml

    PAPP-A-Plasmaprotein 6,56 IE/ml

    Bitte sagen Sie mir, ist es normal, dass hCG abnimmt? Oder hat das etwas zu bedeuten?

    Ich wäre für die Antwort sehr dankbar..

    1. Haben Sie sich mit Ihrem Arzt über die Forschungsergebnisse beraten?
    2. Was waren die Indikatoren des Ultraschall- und biochemischen Screenings?
    3. Der Risikowert für Trisomie 18 Chromosomenpaare gemäß den Ergebnissen einer biochemischen Blutuntersuchung.
    4. Zustand der Plazenta.
    5. Ihr Allgemeinzustand: Schmerzen im Unterbauch, Vorhandensein oder Fehlen von blutigem Ausfluss aus dem Genitaltrakt, Toxikose.

    Laut Ultraschalluntersuchung in der 12.–13. Schwangerschaftswoche sind die normalen Indikatoren:

    Sie geben nicht die Werte der ersten biochemischen Screening-Indikatoren an, außer Beta-hCG. Ohne Daten ist es unmöglich, eine Schlussfolgerung zu ziehen.

    Die Indikatoren sollten wie folgt sein:

    Ein verringerter Beta-hCG-Spiegel kann beobachtet werden bei:

    Ich empfehle Ihnen, sich umgehend an einen Gynäkologen an Ihrem Wohnort zu wenden, um verlässliche Informationen zu den Untersuchungsergebnissen zu erhalten. Falls angezeigt, wird Ihnen empfohlen, einen Genetiker mit zusätzlichen Forschungsmethoden zu konsultieren.

    Guten Tag. Helfen Sie mir, es herauszufinden, ich mache mir wirklich Sorgen. Ich bin 33 Jahre alt. Schwangerschaft 2. Gewicht 46 kg 1 - Schwangerschaft endete mit der Geburt (Baby ist gesund). Nach 12 Wochen und 4 Tagen wurde von einem Genetiker eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Den Ergebnissen zufolge waren alle Indikatoren normal, es wurden keine Anomalien beim Fötus festgestellt, ABER: Es liegt eine marginale Plazenta praevia vor. Nach 12 Wochen und 6 Tagen führte ich ein biochemisches Screening durch: Den Ergebnissen zufolge betrug PAPP-A (Mutter) 1,78 und freies hCG (Mutter) 2,21. Wie ist das zu verstehen? (sehr besorgt)

    1. Wie läuft eine echte Schwangerschaft ab?
    2. Liegt eine Toxikose vor?
    3. Treten Schmerzen im Unterbauch oder blutiger Ausfluss aus dem Genitaltrakt auf?
    4. Warum haben Sie Ihren ersten Ultraschall von einem Genetiker machen lassen? Gab es Beweise dafür?
    5. Wie war Ihre bisherige Schwangerschaft und Geburt?
    6. Leiden Sie unter Begleiterkrankungen wie Diabetes oder anderen Pathologien?

    Basierend auf den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die folgenden Daten normal sein:

    • Indikatoren für freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • Die Risiken liegen bei allen Indikatoren über 1:380.

    In Ihrem Fall ist ein leichter Anstieg des Beta-hCG zu verzeichnen. Dieser Indikator kann ansteigen, wenn:

    Als marginale Plazenta praevia bezeichnet man die Lage der Plazenta im Bereich des inneren Muttermundes, reicht aber nicht darüber hinaus.

    Eine diagnostizierte marginale Plazenta praevia in den ersten 16 Wochen der Schwangerschaft erfordert eine erhöhte Aufmerksamkeit eines Gynäkologen. Wenn keine Beschwerden vorliegen, blutiger Ausfluss aus dem Genitaltrakt vorliegt und der Allgemeinzustand des Patienten zufriedenstellend ist, erfolgt die Behandlung ambulant.

    Bei Beschwerden erfolgt die stationäre Einweisung in ein Krankenhaus.

    • Besuch eines Badehauses, einer Sauna;
    • Ausübung irgendeiner körperlichen Aktivität;
    • sexuelle Handlungen.

    In der Regel steigt mit dem Wachstum der Gebärmutter die Plazenta nach oben, was durch den zweiten Ultraschall festgestellt wird. Wenn die Plazenta nicht ansteigt, wird der Patient gemäß den Behandlungsprotokollen behandelt.

    Gute Nacht. Bitte helfen Sie mir, die Ergebnisse zu entschlüsseln! Das Gestationsalter zum Zeitpunkt des Screenings betrug 12 Wochen und 2 Tage (32 Jahre):

    T 21 B 1:473 I 1:179

    T 18 B 1:1129 I 1:17730

    T 13 B 1:3550 I 1:14695

    kostenloses Beta-hCG 90,90

    Uterusarterien PI 1.740

    Länge des Gebärmutterhalskanals 33

    In der 12.–13. Schwangerschaftswoche sind die Indikatoren der Ultraschalluntersuchung:

    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • KTR – 51–59 mm;
    • TVP – 0,7–2,5 mm;
    • BPR – 18–24 mm;
    • Abgas - 58–84 mm, Durchschnittswert - 71 mm;
    • Kühlmittel - 50–72 mm.

    Die von Ihnen angegebenen Daten liegen im normalen Rahmen.

    Sie geben in den Daten biochemische Screening-Daten an, deren Interpretation für jedes Labor individuell angegeben wird. Die internationale Maßeinheit für die freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A ist MoM, die allen Labors gemeinsam ist. Indikatoren von 0,5 bis 2,0 MoM gelten als normal.

    Basierend auf den Studienergebnissen sollten die Risiken für alle Indikatoren höher als 1:380 sein. Indikatoren unter 1:380 gelten als hohes Risiko.

    In Ihrem Fall gehören Sie nach individueller Berechnung zu einer Hochrisikogruppe für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 Chromosomenpaaren bzw. Down-Syndrom. Es ist davon auszugehen, dass Sie oder Ihre nahen Verwandten Kinder mit Down-Syndrom hatten.

    Um festzustellen, ob Ihr Kind krank ist, ist eine genetische Beratung notwendig. Bei entsprechender Indikation wird Ihnen eine Amniozentese oder ein anderer invasiver Test angeboten. Basierend auf den Ergebnissen eines fetalen DNA-Tests wird das Vorhandensein oder Fehlen genetischer Anomalien festgestellt.

    Guten Tag. Ich hätte gerne einen kleinen Rat. Ich bin 33 Jahre alt. Tragzeit: Wochen. Screening-Ergebnisse: PAPP-A – 0,473 mΩ, BHG – 1,494 mΩ. Risiko für Trisomie 21 1:189. Die Ultraschalluntersuchung ergab keine Anzeichen einer angeborenen Fehlbildung oder Marker für Chromosomenanomalien.

    Laut Ultraschall betrug der TVP nach 12,6 Wochen 2,2 mm, das Nasenbein 2,0 mm und die Herzfrequenz 158 Schläge pro Minute. Der Genetiker sagte, dass ein Risiko besteht und vor der 20. Woche eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden sollte. Ehrlich gesagt verstehe ich das nicht ganz, es besteht kein Risiko aufgrund des Ultraschalls, aber ein Risiko aufgrund der Blutuntersuchung. Ich habe alles an einem Tag gemacht. Sie waren völlig verwirrt und verängstigt. Ich habe Angst, dass die Punktion zu einer Fehlgeburt führen wird.

    Es liegen nicht genügend Daten vor, um Ihre Frage zuverlässig zu beantworten. Es ist anzugeben:

    1. Um was für eine Schwangerschaft handelt es sich?
    2. Wie die vorherigen Schwangerschaften endeten, falls vorhanden.
    3. Im Falle einer Geburt, wie die Schwangerschaft verlief, ob laut den Ergebnissen der Studie irgendwelche Anomalien beim Fötus auftraten, ob beim Kind eine Pathologie vorlag.
    4. Wenn es Abtreibungen gab, handelte es sich dabei um Abtreibungen aus medizinischen Gründen?
    5. Gibt es in Ihrer Familie Kinder mit Down-Syndrom?
    6. Ein vollständiges Ultraschallbild mit allen Daten: die Größe des Fötus, der Zustand der Plazenta, eine Schlussfolgerung zum Down-Syndrom-Risiko.

    Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können wir folgende Schlussfolgerungen ziehen.

    Die Norm für das erste Ultraschall-Screening in der 12.–13. Schwangerschaftswoche sind folgende Daten:

    Die biochemischen Screening-Standards sind:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • Die Risiken für alle Indikatoren liegen über 1:380.

    In Ihrem Fall besteht nach allen Daten ein hohes Risiko für das Down-Syndrom beim Fötus. Das bedeutet, dass eine von 189 Frauen mit den gleichen Daten wie Sie ein Kind mit einer Chromosomenerkrankung zur Welt bringen kann.

    Wenn ein Genetiker der Meinung ist, dass bei Ihnen Indikationen für eine Amniozentese bestehen, sollten Sie zuhören und sich dem Eingriff unterziehen.

    Die Amniozentese wird unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. In sehr seltenen Fällen kommt es zu Komplikationen.

    Helfen Sie mir bitte. Ich habe Tests in der 11. Woche und 6. Woche gemacht. Ultraschallergebnisse:

    KTR-52, BPR-17, ChSS-164, TVP – 1,6 (MoM 1,15), Spout – 1,6

    BetaHCG-71,5 ng/ml (kor. MoM = 1,54)

    PAPP-A – 1,29 mIU/ml (kor. MoM = 0,48)

    Ich bin 29 Jahre alt, erste Schwangerschaft, Fötus 1

    Biochemisches Risiko+NT 1:760

    Doppeltest 1:265

    Altersrisiko 1:681

    Trisomie 13/18+ NT<1:10000

    Sie haben sich einem doppelten Screening-Test für das erste Schwangerschaftstrimester unterzogen, der Folgendes umfasst:

    • Ultraschalluntersuchung des Fötus;
    • biochemischer Bluttest.

    Es liegen nur sehr wenige Daten vor, die Rückschlüsse auf den Verlauf Ihrer Schwangerschaft zulassen. Wissenswertes:

    1. Regelmäßigkeit des Menstruationszyklus.
    2. Stimmen die Schwangerschaftsdaten laut Menstruation und Ultraschall überein?
    3. Gab es in der Familie Kinder mit Entwicklungsstörungen, einschließlich Down-Syndrom?
    4. Vollständige Beschreibung des Ultraschall-Screenings:
    • Kopfumfang;
    • Bauchumfang;
    • Oberschenkellänge;
    • Sind die Gehirnhälften symmetrisch?
    • Gehirnstruktur;
    • Zustand der inneren Organe;
    • Anzahl der Gefäße in der Nabelschnur;
    • venöser Blutfluss;
    • Zustand der Plazenta;
    • Schlussfolgerung über das Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus.
    1. Nach den Ergebnissen des biochemischen Screenings:
    • Risiken aufgrund von Chromosomenanomalien.

    In der 11.–12. Schwangerschaftswoche sollten die Normen beim ersten Ultraschall-Screening innerhalb der folgenden Grenzen schwanken:

    • KTR – 40–58 mm;
    • BPR – 13–21 mm;
    • Herzfrequenz – 153–177 Schläge pro Minute;
    • TVP - 0,8–2,2 mm, der Durchschnittswert nach 11 Wochen und 6 Tagen beträgt 1,6 mm;
    • Die Nasenknochen sind deutlich sichtbar, ihre Dicke beginnt ab der 12. Schwangerschaftswoche zu bestimmen.

    Basierend auf den Ergebnissen des biochemischen Screenings sollten die Indikatoren sein:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;

    In Ihrem Fall besteht ein erhöhtes Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen. Das bedeutet, dass es bei den gleichen Indikatoren wie bei Ihnen möglich ist, dass eine von 265 Frauen ein Kind mit dieser Pathologie bekommt.

    Ich empfehle Ihnen, einen Gynäkologen zu konsultieren, um weitere Taktiken für den Umgang mit Ihrer Schwangerschaft festzulegen. Möglicherweise benötigen Sie eine genetische Beratung, deren Indikation nur Ihr behandelnder Arzt klären kann.

    Guten Tag! Ich bitte Sie, mir das Verständnis der Ultraschalluntersuchung zu erleichtern. Ich bin 34 Jahre alt. Zweite Schwangerschaft und zweite Geburt. 12 Wochen und 3 Tage. Woran erkenne ich, dass ich Abweichungen im Nasenbein und im TVP habe? Irgendwo sind noch Indikatoren geschrieben, die nicht die Norm sind. Könnten das auch Entwicklungsabweichungen sein? Welche Folgen können diese fetalen Anomalien haben? Sehr besorgt.

    Das Schädelgewölbe ist normal;

    TVP 2,4 (Normal bis 2,37)

    Vordere Brustwand – normal

    Blase ist normal

    Extremitäten N-Norm, B-Norm

    ChSSud. 1 Minute.

    SVD des Dottersacks ist normal

    Schnitt durch 3 Gefäße – unklar

    Ich möchte weitere Informationen erhalten, um eine korrekte Aussage über die Entwicklung Ihres Kindes treffen zu können:

    1. Merkmale der ersten Schwangerschaft.
    2. Was waren die Indikationen für einen Kaiserschnitt? Die Operation wurde entweder geplant oder im Notfall durchgeführt.
    3. Welche Schlussfolgerung bezüglich des Risikos eines Down-Syndroms ergibt sich aus den Ergebnissen der Ultraschalluntersuchung?
    4. Haben Sie sich im ersten Schwangerschaftstrimester einem biochemischen Screening unterzogen?
    5. Wurde Ihnen eine genetische Beratung verschrieben?
    6. Gab es in der Familie Chromosomenanomalien?
    7. Haben Sie Beschwerden über Schmerzen im Unterbauch?

    Basierend auf den von Ihnen bereitgestellten Daten können die folgenden Schlussfolgerungen gezogen werden.

    Während der Schwangerschaft 12–13 Wochen sollten die auf den Ergebnissen des Ultraschall-Screenings basierenden Indikatoren innerhalb der folgenden Grenzen liegen:

    • KTR – 50–72 mm;
    • TVP – 0,7–2,5 mm;
    • Nasenknochen – 2–4,2 mm;
    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • Der Blutfluss im Venengang ist positiv, es gibt keine Umkehrung;
    • Narbendicke - mehr als 5 mm;

    Unterschiede in den Ultraschallstandards können auf die Klasse des Ultraschalldiagnosegeräts zurückzuführen sein. In diesem Fall ist es notwendig, sich auf die Werte normaler Indikatoren für ein bestimmtes Labor zu konzentrieren.

    Bei entsprechender Indikation werden Sie gebeten, sich einer Beratung durch einen Genetiker mit einer invasiven Forschungsmethode zu unterziehen.

    Darüber hinaus müssen Sie sich einem biochemischen Screening unterziehen, das es Ihnen ermöglicht, Risiken für eine Reihe von Chromosomenerkrankungen zu identifizieren.

    guten Tag! Helfen Sie mir, die Screening-Ergebnisse zu verstehen. Zeitraum 12 Wochen, 3 Tage.

    Chorion: hoch an der Vorderwand

    Nabelschnur 3 Gefäße

    Biochemie des mütterlichen Serums:

    PAPP-A 1,258 IE/l/0,378 MoM

    Erwartetes Risiko einer Trisomie 21,18,13:

    Trisomie 21: Grundrisiko 1:996; individuelles Risiko 1:19913

    Trisomie 18: Grundrisiko 1:2398; individuelles Risiko 1:3064

    Trisomie 13: Grundrisiko 1:7533; individuelles Risiko 1:21322

    Bitte klären Sie ein paar wichtige Fragen:

    1. Dein Alter.
    2. Was ist das für eine Schwangerschaft?
    3. Vollständiges Ultraschallbild mit Schlussfolgerung zum Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus.
    4. Dicke des Nasenbeins laut Ultraschall.
    5. Ihr Allgemeinzustand, Beschwerden über Schmerzen im Unterbauch, Blutungen aus dem Genitaltrakt oder andere.

    Bei einem Gestationsalter von 12–13 Wochen sollten die Indikatoren für das Ultraschall-Screening wie folgt sein:

    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • KTR – 47–67 mm;
    • TVP – 0,7–2,5 mm;
    • BPR – 18–24 mm;
    • Nasenbein – deutlich sichtbar, mehr als 3 mm.

    Ab der 11. Schwangerschaftswoche beginnt die Sichtbarmachung des Nasenbeins und ab der 12. Schwangerschaftswoche beginnt die Beurteilung seiner Dicke.

    Die von Ihnen angegebenen Ultraschalluntersuchungsdaten liegen im Normbereich.

    Die Ergebnisse einer biochemischen Untersuchung sollten normalerweise wie folgt aussehen:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • Risiko für Chromosomenanomalien – mehr als 1:380.

    In Ihrem Fall wird nach den Ergebnissen eines biochemischen Bluttests eine Abnahme von Beta-hCG und PAPPA-A festgestellt.

    Eine Abnahme des Beta-hCG kann auftreten bei:

    • Edwards-Syndrom;
    • Eileiterschwangerschaft;
    • Plazentainsuffizienz;

    Eine Abnahme von PAPPA-A kann auftreten bei:

    • Cornelia-de-Lange-Syndrom;
    • Down-Syndrom;
    • Edwards-Syndrom;
    • hohes Risiko einer spontanen Fehlgeburt.

    Hallo, Irina Wjatscheslawowna! Bitte helfen Sie mir, die Risiken zu erkennen. Ich bin 35 Jahre alt, dies ist meine fünfte Schwangerschaft (zwei Kinder, zwei Fehlgeburten). Beim ersten Screening nach 12 Wochen und 6 Tagen ergab eine Ultraschalluntersuchung einen Golfball, Herzfrequenz 160, TVP 1,8, Nasenbein 2,2, Biochemie-hCG 0,306. PPAR 2,002 Mohm. Das Grundrisiko für ein Down-Syndrom liegt bei 1:225. einzeln 1:4498. Erst nach der zweiten Ultraschalluntersuchung (22 Wochen) durfte ich einen Genetiker aufsuchen. Im ECHO-CG des Fötus ist nur eine 2 mm große MCA-Kugel zu sehen, alles andere ist ohne Pathologien. Der Genetiker sagte mir sofort, dass ich ein hohes Risiko für Diabetes habe. Und in meinem Fall hält sie das Risiko für gering! Schrieb -0,5 Prozent. Ich mache mir große Sorgen, aber denkst du, dass es das wert ist?

    P.S. Beim ersten Screening nahm ich Utrozhestan (400 mg pro Tag), frühstückte um 6 Uhr und machte den Test um 12.00 Uhr. Könnte ein Fehler vorliegen?

    Um über den Zustand Ihres Kindes zu sprechen, müssen Sie Folgendes wissen:

    1. Zeitpunkt spontaner Fehlgeburten.
    2. Wurde die Ursache der Fehlgeburten ermittelt?
    3. Welche Untersuchung, Behandlung und Planung einer Folgeschwangerschaft gab es nach Fehlgeburten?
    4. Alter des Vaters des Kindes.
    5. Hatten Sie zum Zeitpunkt des Screening-Tests Anzeichen einer drohenden spontanen Fehlgeburt in Form von Schmerzen im Unterbauch oder blutigem Ausfluss aus dem Genitaltrakt?
    6. Der Grund für das späte Erscheinen beim Genetiker.
    7. Welche Empfehlungen gab der Genetiker nach der Beratung?
    8. Vollständiges Bild des Ultraschalls im ersten und zweiten Trimester.
    9. Haben Sie ein zweites biochemisches Screening durchgeführt?
    10. Wurden Sie aufgrund der Ergebnisse einer biochemischen Analyse auf die Einnahme von Utrozhestan eingestellt?

    Das Golfball-Syndrom ist ein Ultraschallmarker für einen echoreichen intrakardialen Fokus. Die durchschnittliche Größe der Formation beträgt 1–6 mm. Am häufigsten im Papillarmuskel der linken Herzkammer zu finden. Golfbälle sind Mikroverkalkungen im Muskelgewebe.

    Ein Golfball ist oft einer der Marker für das Down-Syndrom. Mikroverkalkungen können jedoch auch während der normalen fetalen Entwicklung auftreten.

    Zum Zeitpunkt der Geburt verschwindet der Golfball in den meisten Fällen von selbst.

    In der 12.–13. Schwangerschaftswoche gelten folgende Normen für die Ultraschalluntersuchung:

    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • TVP – 1,6–2,5 mm;
    • Nasenknochen – deutlich sichtbar, 2–4,2 mm.

    Die Blutspende für das biochemische Screening erfolgt ausschließlich auf nüchternen Magen. Es ist unerwünscht, nicht einmal Wasser zu trinken. Bei der Einnahme eines Hormonpräparats musste man dies im Rahmen des Tests abklären. Die Ergebnisse der Studie mussten angepasst werden.

    Nach den Ergebnissen einer biochemischen Studie lauten die Normen wie folgt:

    In Ihrem Fall kommt es zu einem Rückgang des Beta-hCG, der folgende Ursachen haben kann:

    • Edwards-Syndrom;
    • Eileiterschwangerschaft;
    • Plazentainsuffizienz;
    • hohes Risiko einer spontanen Fehlgeburt.

    Die Einnahme von Utrozhestan kann darauf hindeuten, dass bei Ihnen das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts besteht.

    Ich kann eine Pathologie beim Fötus nicht ausschließen. Nur eine invasive Untersuchung in Form einer Cordozentese, einer Chorionzottenbiopsie oder einer Amniozentese, je nach Gestationsalter, kann zuverlässig sein.

    Sie haben die Frist verpasst, in der Sie eine zusätzliche Prüfung hätten durchführen können.

    Bei Raten wie Ihrer liegt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 1 von 225 Geburten.

    Hallo, helfen Sie mir, die Ergebnisse zu verstehen! Ich bin 35 Jahre alt, 6 Schwangerschaften, 2 Kinder, 3 Abtreibungen. Ultraschall 12,4 Wochen. Herzfrequenz 154, CTR 59, TVP 1,63, Ductus venosus 1,21, Nasenbein 1,94. Freie Beta-Untereinheit hCG 30,9 IU/l entsprechend 0,836 MoM, PAPP-A 0,096 IU/l entsprechend 0,167 MoM. Trisomie 21 Basisrisiko 1:233 Individuum 1:616, Trisomie Basisrisiko 1:557 Individuum 1:356, Trisomie 13 Basis rtsk1:1751 individuell 1:1706

    Ich möchte Antworten auf folgende Fragen erhalten:

    1. Hatten Sie oder Ihre nahen Verwandten Kinder mit Chromosomenanomalien?
    2. Es gab Abtreibungen aus medizinischen Gründen.
    3. Alter des Vaters des Kindes.
    4. Beschwerden, die für eine drohende spontane Fehlgeburt charakteristisch sind: Schmerzen im Unterbauch, Schmierblutungen.

    Für eine Schwangerschaftsdauer von 12–13 Wochen gelten folgende Ultraschall-Screening-Standards:

    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • KTR – 49–69 mm;
    • TVP – 0,7–2,5 mm;
    • Ductus venosus – positiver Wert ohne Umkehrwerte;
    • Nasenbein – 2–4,2 mm.

    Übliche Daten für das biochemische Screening sind:

    • Beta-hCG – von 0,5 bis 2,0 MoM;
    • PAPPA-A – von 0,5 bis 2,0 MoM;
    • Die Risiken betragen für alle Indikatoren mehr als 1:380.

    Eine Abnahme des PAPPA-A-Spiegels kann auftreten bei:

    • Cornelia-de-Lange-Syndrom;
    • Down-Syndrom;
    • Edwards-Syndrom;
    • drohender vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch.

    In Ihrem Fall besteht ein hohes Risiko, ein Kind mit Trisomie 21, dem Down-Syndrom, und 18 Chromosomenpaaren, dem Edwards-Syndrom, zu bekommen.

    Guten Tag! Die Indikatoren lauten wie folgt:

    freies Beta-hCG 4,83 IU/l 0,123 MoM

    PAPP-A 1,010 IU/l /0,355 MoM

    Trixomy 21 Basic 1:962 Einzel 1:19247

    Trixomy 18 Basic 1:2307 Einzel 1:201

    Trixomy 13 Basic 1:7248 Einzel 1:6131

    Schwangerschaft 12 Wochen 6 Tage

    Alle anderen Ultraschallparameter sind normal

    Hallo, ich bin 35 Jahre alt. Ich habe ein genetisches Screening durchgeführt und das Ergebnis war (hohes Diabetesrisiko, nur basierend auf der Biochemie). laut Ultraschallergebnis vom 05.10.2017. -11 Wochen 5 Tage, CTE 50,7 mm, Herzfrequenz 162, Dicke der Nackentransparenz 1,5 mm, fetale Nasenbeinlänge 2,1 mm, Dottersack-SVD 4 mm, altersbedingtes Risiko 1/336, Risikogrenze 1/250, berechnetes Risiko 1 /236. Zum Zeitpunkt des Tests nahm und nehme ich Duphaston, 1 Tablette zweimal täglich, vom 11. August bis 3. September 2017 bestand die Gefahr von Schmierblutungen, und niemand hat mich gewarnt, dass der Test leer durchgeführt wurde Magen. FB_DBS (Conc. 129.0) (PTO korr. 2.32). Aber gleichzeitig sagt der Arzt, dass vielleicht durch Duphaston der Hormonspiegel erhöht ist ... Ich habe sie nicht verstanden, ich konnte es nicht einmal wirklich erklären. weiß nicht. vielleicht nicht ganz. usw. Ich hatte einen terotoxischen Kropf und wurde am 21. Oktober 2017 auf Hormone getestet. TSH zeigte 6,18, während die Norm bei 0,27-4,20 liegt. Könnte diese Analyse auch Auswirkungen haben? Bitte helfen Sie mir, erklären Sie mir was und wie. Im Voraus vielen Dank für jede Antwort.

    1. Hatten Sie Schwangerschaften und wie endeten diese?
    2. Gab es in der Familie Kinder mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenanomalien?
    3. Vollständiges Bild der Ultraschalluntersuchung.
    4. Vollständiges Bild des biochemischen Screenings.

    Die Normen für Indikatoren für die 11. bis 12. Schwangerschaftswoche sind:

    • KTR – 39–57 mm;
    • Fetale Herzfrequenz – 153–177 Schläge pro Minute;
    • TVP – 0,8–2,2 mm;
    • die durchschnittliche Länge der Nasenknochen beträgt 1,4 mm, wobei die Knochen deutlich sichtbar sind und ab der 12. Schwangerschaftswoche mit der Beurteilung ihrer Größe begonnen wird;
    • SVD des Dottersacks - 4,2–5,9 mm;
    • Risiken - mehr als 1:380.

    Basierend auf den Ergebnissen des biochemischen Screenings gelten folgende Normen:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • Risiko für Chromosomenanomalien – mehr als 1:380.

    Erhöhte Beta-hCG-Spiegel können folgende Ursachen haben:

    • hohes Risiko eines Down-Syndroms beim Fötus;
    • schwere Toxikose;
    • endokrinologische Pathologie, einschließlich Diabetes mellitus bei der Mutter.

    Die Indikatoren können sich ändern, wenn die Analyse falsch durchgeführt wird und sie nicht auf nüchternen Magen eingenommen wird.

    Wenn Sie den Test auf nüchternen Magen durchgeführt haben, aber Duphaston eingenommen haben, war eine Benachrichtigung des Laborassistenten erforderlich, damit die Ergebnisse der biochemischen Studie angepasst werden konnten.

    • Besuchen Sie einen Endokrinologen, um die notwendige Behandlung für thyreotoxischen Kropf anzupassen und zu verschreiben, gefolgt von einer erneuten Untersuchung;
    • während der Schwangerschaft nicht nur von einem Gynäkologen, sondern auch von einem Endokrinologen beobachtet werden;
    • sich einer genetischen Beratung unterziehen;
    • sich einem zweiten biochemischen und Ultraschall-Screening unterziehen;
    • Falls angezeigt, unterziehen Sie sich einer invasiven Diagnostik in Form einer Amniozentese, um den Zustand des Fötus genau zu bestimmen.

    1. Die erste Schwangerschaft war IVF / derzeit natürlich.

    2. Die Indikation für einen Kaiserschnitt bestand darin, dass es sich bei der Schwangerschaft um eine IVF handelte, die Wehen jedoch einsetzten

    In der 37. SSW verlief unerwartet alles wie erwartet, die Fruchtblase platzte und die Wehen begannen. Daraufhin musste ich mich einer Notoperation unterziehen; dem Arzt gefiel der Ausfluss nicht (dunkelbraun, + mein Gebärmutterhals öffnete sich nicht). Es gab 1 Arterie in der Nabelschnur (während der Schwangerschaft gab es keine fetale Hypoxie).

    3. Es gab keine chromosomalen Pathologien in der Familie.

    4. An den Screening-Tagen kam es kurzfristig zu Schmerzen im Unterbauch.

    Ich bin 34 Jahre alt. Zweite Schwangerschaft. Das 1. Kind ist gesund, 4 Jahre alt.

    Das Schädelgewölbe ist normal;

    Das Nasolabialdreieck ist normal

    TVP 2,4 (Normal bis 2,37)

    Vordere Brustwand – normal

    Blase ist normal

    Extremitäten N-Norm, B-Norm

    Herzfrequenz - 160 Schläge. 1 Minute.

    Blutfluss im Ductus venosus PI - 1.14

    4-Kammer-Abschnitt des Herzens - normal

    SVD des Dottersacks ist normal

    Schnitt durch 3 Gefäße – unklar

    Vorwiegende Lokalisation des Chorions: Vorderwand

    Die Struktur des Chorions wird nicht verändert

    Anzahl der Gefäße in der Nabelschnur -3

    Die Befestigungsstelle der Nabelschnur an der Plazenta vom Rand beträgt 3,3 mm, normal.

    Merkmale: Hypertonus entlang der Vorderwand. Mimometerdicke. im Bereich der Narbe 6,7 mm.

    Fazit: Der Fötus entspricht 12,5 Wochen.

    Am nächsten Tag ging ich in ein anderes Labor und zu einem anderen Spezialisten, um eine Ultraschalluntersuchung durchzuführen. 18. Oktober 12 Wochen 4 Tage. Ergebnisse:

    Schädelgewölbe ohne Merkmale

    Schmetterling ohne Merkmale

    Magen ohne Merkmale

    Vordere Brustwand ohne Merkmale

    Blase/Nieren ohne Merkmale

    Gesichtswinkel ohne Gesichtszüge

    Wirbelsäule ohne Merkmale

    Gliedmaßen ohne Merkmale

    Ductus venosus ohne Merkmale

    Schlussfolgerung: Der Fötus entspricht der 12,6. Schwangerschaftswoche.

    Tests am selben Tag:

    Biochemisches Risiko +NT am Tag der Probenentnahme 1>50 über dem Cut-off-Schwellenwert

    Altersbedingtes Risiko zum Zeitpunkt der Probenentnahme 1:284

    Triosomie 13/18+NT 1:5396 unterhalb des Cutoffs.

    PAPP-A 3,45 mlU/ml 0,76 Geschwindigkeit

    fb-hCG 72,8 ng/ml 1,80 Geschwindigkeit

    In der 3. bis 4. Geburtswoche machte ich aufgrund einer starken laufenden Nase eine Röntgenaufnahme meiner Nase, ohne von der Schwangerschaft zu wissen. Der Gynäkologe wurde ab der 5. Schwangerschaftswoche darüber informiert. Im Moment gelang es mir irgendwie, eine Überweisung zu einem Genetiker zu bekommen. Aber aus irgendeinem Grund denkt sie, dass meine Indikatoren niedrig sind, obwohl nach meinem Verständnis das biochemische Risiko +NT zum Zeitpunkt der Probenentnahme 1>50 über dem Grenzwert liegt – das ist ein hohes Risiko, ein Kind zu bekommen Down-Syndrom? Und ist das altersbedingte Risiko auch hoch oder übersehe ich etwas? Danke für die Antwort.

    Für die 2. Schwangerschaftswoche gelten folgende Normen:

    • KTR – 50–72 mm;
    • BPR – 18–24 mm;
    • TVP – 0,7–2,5 mm;
    • Nasenknochen – 2–4,2 mm;
    • Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • Der Blutfluss im Venengang ist positiv und weist keine Umkehrung auf.

    Nach den Ergebnissen des zweiten Ultraschalls gibt es Abweichungen in Form eines erhöhten TVP und eines verminderten Wertes der Nasenknochen. Dies kann ein Hinweis auf eine Chromosomenanomalie beim Fötus sein.

    Schauen wir uns die Ergebnisse des biochemischen Screenings an:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – 0,5–2,0 MoM;
    • das Risiko einer Chromosomenanomalie liegt über 1:380.

    Beta-hCG und PAPPA-A liegen bei Ihnen im Normbereich.

    Forschungsergebnissen zufolge besteht bei Ihnen das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen.

    In Ihrem Fall ist eine Beratung durch einen Genetiker erforderlich, der Ihnen folgende Empfehlungen geben kann:

    • sich einem zusätzlichen zweiten Screening unterziehen: biochemisch und Ultraschall;
    • sich einer invasiven Diagnostik des fetalen Zustands unterziehen:
    • Amniozentese – in der 16.–20. Schwangerschaftswoche;
    • Cordozentese – in der 22.–25. Schwangerschaftswoche.

    Anhand aller Daten kann der Genetiker eine Einschätzung über die Entwicklung Ihres Kindes abgeben.

    Ultraschall in der 12. Schwangerschaftswoche: Herzfrequenz 165; KTr 1,6 mm, Nasenknochen sind sichtbar

    Freies hCG 26,49/0,490 MoM; PAPP-A 4,162/1,091 MoM

    Trisomie 21 - Grundrisiko 1:734, individuelles Risiko 1:14683

    Trisomie I18 – Grundrisiko 1:1707, individuelles Risiko<1:20000

    Trisomie 13 – Grundrisiko 1:5376, individuelles Risiko<1:20000

    Guten Tag. Bitte helfen Sie mir, die Ergebnisse des biochemischen Screenings des 1. Trimesters zu entschlüsseln. Sie sagten, ich gehöre zur Risikogruppe, ich mache mir große Sorgen. Alter 33 Jahre, Größe 166, Gewicht 51 kg

    Laut Ultraschall beträgt der Zeitraum 12 Wochen, 5 Tage.

    KTR 63,1, TVP 1,6, PI- 1,23, BPR - 18,4, OG- 70, Kühlmittel - 55, DB -7,8, DNA-2,3 mm, BZ-2,0 mm, Ultraschallmarker Es wurden keine chromosomalen Erkrankungen festgestellt.

    Biochemisches Screening: Herzfrequenz – 156, CTE – 63,1, TVP – 1,60, Nasenknochen wird durch PIVP 1,23 bestimmt

    HCG 265,00 IE/l /6,953 MoM

    PAPP-A 4.140 IU/l / 1.164 MoM

    Trisomie 21 Basisrisiko 1:389, ind. Risiko 1:154

    Trisomie 18 Basisrisiko1:946, ind. Risiko 1:18928

    Trisomie 13 Basisrisiko 1:2970, ind. Risiko 1:59399

    Guten Tag. Bitte helfen Sie mir, das erste Screening zu verstehen. Weder ich noch mein Mann hatten irgendwelche Auffälligkeiten in unserer Familie. Der erste Tag der letzten Menstruation war der 08.06.17 In den ersten Tagen nehme ich auch Duphaston und Utrozhestan, da die Gefahr einer Fehlgeburt bestehen bleibt Sack ist sichtbar - 5 mm. TVP - 1,1 .Nasenknochen 2,2.bpr-16 mm.lzr-20 mm.olzh-52 mm.Hüfte-4,8 mm.Schulter-4,3 mm.fetale Anatomie: Schmetterling+.Wirbelsäule +.Magen+. Vordere Bauchwand +.Blase +.Vorherrschende Lage der Chorionwand: dshm 58 mm hCG - 14,02 IU/l/ 0,231 MoM.papp_a-0,651 IU/l/ 0,142 MoM..

    Trisomie 21 Basis 1:271, individuell 1:1261.

    Trisomie 18 1:612, individuell 1:33.

    Trisomie. 13 1:1933, Einzelperson 1:174 Vielen Dank im Voraus für Ihre Antwort.

    Helfen Sie mir, die Screening-Schlussfolgerung zu verstehen: Laut Biopsie beträgt das Down-Syndrom 1:155, hcgb -ng/ml 105,0 normal MOM 2,20, Papp-a -mm -3981,80 - normal MOM 1,17, pigf- 21,9 MOM 0,53, nc - 1,7 mm , TVP – 1,2 mm, KTR – 60 mm, BPR – 20,7, OG – 73 mm, Cool – 63 cm, VPR normal, SB-Rhythmus korrekt, Down-Syndrom: geringes Risiko, 1:10207, keine Biopsie

    Das Screening wurde vor einer Woche durchgeführt, ich bin 31 Jahre alt

    Guten Tag! Helfen Sie mir, die Schlussfolgerung von 1 Screening zu verstehen. Das Screening wurde nach 12 Wochen und 1 Tag durchgeführt.

    Ultraschall – Zeitraum 12 Wochen + 1 Tag laut KTR

    Fötale Herzfrequenz pro Minute

    hCG – 68,70 IE/n/1,661 MoM

    PAPP-A – 5,118 IE/n/1,638 MoM

    Für Magen-Darm-Ärzte gilt: Ein individuelles Risiko von 1:101 und höher (1:102, 1:103...) gilt als gering

    Trisomie 21 - Grundrisiko - 1:595, ind. Risiko 1:11895

    Trisomie 18 - Grundrisiko - 1:1397, ind. Risiko 1:20000

    Trisomie 13 - Grundrisiko - 1:4397, ind. Risiko 1:20000

    Ich habe vergessen, das Alter anzugeben - 30 Jahre alt, die Anemnese zeigt 2 eingefrorene Schwangerschaften in der 7. Woche.

    Guten Tag! Heute hatte ich mein erstes Screening. Hilf mir zu verstehen. Dauer 12 Wochen. Ich bin 32 Jahre alt, das ist meine zweite Schwangerschaft, die erste verlief gut, ich habe vor 2 Jahren ein gesundes Baby zur Welt gebracht. In meiner Familie gibt es keine Kinder mit Behinderungen oder Syndromen. Der Ultraschall ergab, dass alles normal sei, aber die Blutwerte waren nicht sehr gut und der Arzt nannte sie eine Schere. Indikatoren:

    Chorion hoch an der Vorderwand

    Nabelschnur 3 Gefäße

    Das Nasenbein wird bestimmt; Doppler-Messungen der Trikuspidalklappe sind normal.

    Es gibt keine Größenangaben zu den Früchten, nur eine Beschreibung:

    Kopf/Gehirn sieht normal aus

    Die Wirbelsäule sieht normal aus

    Herz-4-Kammer-Abschnitt normal

    Der Bauch sieht normal aus

    Blase/Nieren identifiziert

    Arme, Beine: identifiziert, beide sichtbar

    Trisomie 21: Ausgangswert 1:447; individuell (Basis+Ultraschall+BC) 1:1770

    Trisomie 18: Ausgangswert 1:1033; individuell (Basis+Ultraschall+BC) 1:20652

    Trisomie 13: Ausgangswert 1:3255; individuell (Basis+Ultraschall+BC) 1:65092

    Es scheint, dass alle Indikatoren normal sind, aber ich mache mir Sorgen um die Blutergebnisse (Biochemie des mütterlichen Serums):

    hCG: 120,65 IE/l/2,807 MoM

    PAPP-A: 0,584 IE/l/0,496 MoM

    Sagen Sie mir, wie groß das Risiko einer Pathologie ist und ob ich mir Sorgen machen soll, sonst bin ich schon erschöpft.

    Sie haben noch folgende Fragen:

    1. Dein Gewicht.
    2. Ihre Körpergröße.
    3. Haben Sie Begleiterkrankungen: Diabetes mellitus, Schilddrüsenerkrankungen, Bluthochdruck und andere?
    4. Nehmen Sie Medikamente ein?
    5. Wie verläuft die Schwangerschaft: Gibt es Toxikose oder Anzeichen einer Fehlgeburt, einschließlich Schmerzen im Unterbauch oder Ausfluss aus dem Genitaltrakt?

    In der 12. Schwangerschaftswoche gelten folgende Indikatoren als Standards für das Ultraschall-Screening:

    • Fetale Herzfrequenz – 150–174 Schläge pro Minute;
    • KTR – 51–59 mm;
    • TVP – 1,6–2,5 mm;
    • BPR - 20 mm;
    • Chorion – liegt hoch über dem inneren Muttermund entlang der Vorder- oder Hinterwand oder im Fundus der Gebärmutter;
    • Nabelschnur – hat 3 Gefäße;
    • Nasenknochen – deutlich sichtbar, mehr als 3 mm;
    • innere Organe - ohne Merkmale.

    Basierend auf den Ergebnissen des biochemischen Screenings gelten folgende Indikatoren als normal:

    • freie Beta-hCG-Untereinheit und PAPPA-A – von 0,5 bis 2,0 MoM;
    • Die Risiken betragen für alle Indikatoren mehr als 1:380.

    In Ihrem Fall liegt ein Anstieg des Beta-hCG vor, was auf Folgendes hinweisen kann:

    • Down-Syndrom;
    • Multiple Schwangerschaft;
    • schwere Toxikose;
    • Diabetes mellitus bei der Mutter.

    Ein Anstieg des Beta-hCG-Spiegels kann verursacht werden durch:

    1. sich in der 16.–20. Schwangerschaftswoche einem zweiten biochemischen Screening unterziehen;
    2. Wenn angezeigt, konsultieren Sie einen Genetiker.

    1. Nach 7 und 9 Wochen kam es zu Fehlgeburten.

    2. Die Gründe wurden nicht festgestellt.

    3. Es gab keine Untersuchung, sondern vor der eigentlichen Schwangerschaft (unmittelbar nach der Fehlgeburt habe ich 3 Monate lang Regulon eingenommen, nach dem Entzug wurde ich sofort ungeplant schwanger)

    4. Das Alter des Ehepartners beträgt 45 Jahre.

    5. Es gab keine Zuteilungen, aber zum Screening bin ich 100 km mit dem Bus gefahren und dann ca. 1 km gelaufen, da ich noch nie im Regionalzentrum war, suchte ich nach einer Wohnanlage. Vielleicht wurde da etwas überdehnt.

    6. Meine Gynäkologin hat mich nicht sofort an einen Genetiker überwiesen; sie sagte, dass sie mich nach dem zweiten Screening schicken würde.

    7. Der Genetiker erklärte die Risiken, ich lehnte eine Cordozentese ab und daher bleibt nur noch die Analyse nach der Geburt des Kindes auf CA.

    8. Ultraschall 1 Screening CTE 62, HR 160, TVP 1,8 Nasenrückenlänge 2,2 Echofokus im linken Ventrikel MHA-Golfball. Dauer 12 Wochen 6 Tage.

    Ultraschall-2-Screening BDP 53, fronto-okzipitale Größe 69, linker Femur 34, Tibia 30, Humerus 32, Unterarm 29, Kopfumfang 190 mm, Bauchdurchmesser 50, rechter Femur 34, rechte Tibia 30, rechter Humerus 32, Unterarm 29. Die Die Anatomie des Fötus ist völlig unauffällig. Merkmale: Echofokus im linken Ventrikel.

    9. Zur zweiten Biochemikalie. Screening nach 17 Wochen (durchgeführt in unserem Labor, ich war dann mit erhöhtem Tonus im Krankenhaus, getestet 2 Tage vor der Entlassung direkt im Krankenhaus) AFP 73,7 IE pro ml, hCGmme pro ml. Utrozhestan betrug 200 mg pro Tag.

    10. Für Utrozhestan wurde keine Korrektur vorgenommen.

    Wenn der Ultraschall in der 32. Woche keinen Golfball erkennt, bedeutet das, dass kein Diabetes vorliegt, oder handelt es sich nur um eine Analyse nach der Geburt?

    Vielen Dank für die Ergänzungen zu Ihrer Frage.

    Basierend auf allen von Ihnen bereitgestellten Daten kann ich folgende Schlussfolgerungen ziehen.

    Sie mussten spätestens in der 18.–20. Schwangerschaftswoche einen Termin für eine genetische Beratung vereinbaren und dabei Folgendes berücksichtigen:

    • das Vorhandensein von zwei spontanen Fehlgeburten im Frühstadium;
    • fehlende Untersuchung nach Fehlgeburten;
    • Ihr Alter - 35 Jahre alt;
    • Ihr Mann ist 45 Jahre alt;
    • das Vorhandensein von Risiken, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie zu bekommen, basierend auf den Ergebnissen von Ultraschall- und biochemischen Untersuchungen;
    • das Vorhandensein eines Ultraschallmarkers einer Chromosomenanomalie beim Fötus.

    Wenn Sie einen Genetiker aufsuchen würden, könnten zusätzliche invasive Tests möglich sein.

    Um den Zustand Ihres Kindes festzustellen, mussten Sie sich auf Empfehlung eines Genetikers einer Cordozentese unterziehen. Nach dem Eingriff besteht das Risiko einer Fehlgeburt. Eine Antwort auf alle Ihre Fragen kann jedoch nur eine invasive Untersuchung geben.

    Der Zustand des Kindes und das Vorliegen einer Chromosomenanomalie können erst nach den Untersuchungsergebnissen beurteilt werden. In Ihrem Fall ist es notwendig, das Kind nach der Geburt auf CA zu untersuchen.

    Eine Ultraschalluntersuchung ermöglicht es, die Risiken der Entwicklung einer bestimmten Pathologie beim Fötus zu erkennen, ohne eine Diagnose zu stellen. Weitere genauere Untersuchungen sind erforderlich.

    Hallo Irina, erkläre mein Screening, dritte Schwangerschaft, 12 Wochen und fünf Tage; TVP 1,00; hCG 28,87 IU/l /1,100 MoM; PPAP-2,281 IU/l /1,116 MoM

    Trisomie 21 Basis 1:43 ind1:864

    Trisomie 18. Basis 1:105 ind1:2101

    Trisomie 13 Basis 1:330 ind1:6594

    Hallo Irina Vyacheslavovna. Helfen Sie mir, meine erste Vorführung zu entschlüsseln.

    Ich bin 38 Jahre alt, laut KTR 12 Wochen + 5 Tage.

    Fetale Herzfrequenz 158 Schläge/min

    Das Nasenbein wird identifiziert.

    Freie Beta-Untereinheit von hCG -17,47 IU/l/0,528 MoM

    PAPP-A 2,129 IU/l/0,719 MoM

    Trisomie 21 Basic 1:109 Individuell 1:2177

    Trisomie 18 Basic 1:265 Individuell 1:5295

    Trisomie 13 Basic 1:831 Individuell 1:16618

    Bitte helfen Sie mir, ich finde keinen Platz für mich, ich mache mir große Sorgen.

    Irina, guten Tag!

    Ich bin 28 Jahre alt, Gestationsalter 12,1 (fällig zum Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung)

    Fetale Herzfrequenz 164 Schläge/min

    Lebenszyklusprogramm PTO PAPP-A - 0,89; Kostenloses hCGB - 2,78

    Astraia-Programm PTO PAPP-A - 0,98; Kostenloses hCGB - 3.38

    Down-Syndrom 1:1718 (Life Cycle-Programm), 1:10667 (Astraia-Programm)

    Edwards-Syndrom 1:(Life Cycle-Programm), 1:35817 (Astraia-Programm)

    Patau-Syndrom 1:(Life Cycle-Programm), 1:(Astraia-Programm)

    Turner-Syndrom 1: (Lebenszyklusprogramm)

    Triploily 1: (Lebenszyklusprogramm)

    Vielen Dank im Voraus.

    Irina, guten Tag!

    Bitte helfen Sie mir, die Ergebnisse des ersten Screenings zu entschlüsseln.

    Ich bin 30 Jahre alt, Periode 12.1 (fällig zum Zeitpunkt der Ultraschalluntersuchung)

    Gewicht - 63 kg, Höhe 162 cm

    In der ersten Schwangerschaft gab es weder bei mir noch bei meinem Mann Auffälligkeiten

    Fetale Herzfrequenz 162 Schläge/min

    Interparietal (BPR) – 20,0 mm

    Chorion/Plazenta – tief an der Vorderwand

    Fruchtwasser - normale Menge

    Nabelschnur - 3 Gefäße

    Kopf/Gehirn – sieht normal aus, Wirbelsäule sieht normal aus, vordere Bauchdecke sieht normal aus, Magen ist sichtbar, Blase/Nieren sind sichtbar, Arme/Beine – beide sichtbar.

    freie hCG-Beta-Untereinheit 21,9 IU/l entsprechend 0,595 MoM

    PAPP-A – 6,182 IU/L entsprechend 2,544 MoM

    Trisomie 21 Grundrisiko 1:573 /individuell 1:11451

    Trisomie 18 Basisrisiko 1:1366< 1:20000

    Trisomie 13 Grundrisiko 1:4293< 1:20000

    Vielen Dank im Voraus.

    Guten Tag! Bitte helfen Sie mir, die Testergebnisse zu verstehen.

    Schwangerschaft zum Testzeitpunkt 12+5 Tage

    In der Familie gab es niemanden mit Abweichungen oder Mängeln.

    zweite Schwangerschaft (erste ohne Pathologien) Kind 10 Jahre alt

    hCG 17,32 IE/l /0,571 MoM

    PAPP-A 2,283 IE/l/1,141 Monate

    Trisomie 21 individuell 1:777, Basis 1:15536

    Trisomie 18 individuell 1:898 Basis 1:37967

    Trisomie 13 individuell 1:5955 Basis 1:119098

    Bitte sagen Sie mir, ob aufgrund der Ergebnisse dieser Tests das Risiko besteht, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen.

    Hallo, bitte helfen Sie mir, das herauszufinden.

    Screening 12 Tage und 4 Tage

    Gewicht: 62,45 Größe: 165 Alter: 35. Erster Tag der Menstruation: 25.09.2017

    Nasenbein: bestimmt; Tricupsidalklappen-Doppler: normal; Tricupsidalklappen-Doppler: normal; Dopplerometrie des Venengangs: 0,80;

    Freie hCG-Beta-Untereinheit: 104,00 IU/l / 2,003 MoM

    PAPP-A 0,696 IU/l / 0,313 MoM

    Trisomie 21: einfach (1:245) individuell (1:1265)

    Trisomie 18: einfach (1:587) individuell (1:11743)

    Trisomie 13: einfach (1:1845) individuell (1:18268)

    Der Arzt überwies mich an einen Genetiker. Was ist los?

    Hallo, bitte hilf mir, es herauszufinden!

    Screening 1. Trimester

    Laufzeit unter DPM -12 Wochen + 0 Tage.

    Laufzeit laut KTR - 12 Wochen + 3 Tage.

    Alter - 42, Größe 160 cm, Gewicht 77,2, Schwangerschaft -1 (natürlich)

    Rauchen, Diabetes, Vererbung – nein

    Visualisierung – Position des Fötus eingeschränkt

    Das Nasenbein wird bestimmt

    B – hCG – 33,68 IU/l – entsprechend 0,898 MoM

    PPAP-A – 2,341 IU/l entsprechend 1,101 MoM

    Risiken Basic Individuum

    Trisomie 21 1:44 1:890

    Trisomie18 1:107 1:2139

    Trisomie 13 1:336 1:6721

    Der Ultraschallspezialist sagte, alles sei in Ordnung, der Arzt sagte nichts ...

    Habe ich Ihren Artikel gelesen und mir über etwas Sorgen gemacht? Ich bin völlig verwirrt über die Risiken!

    Danke für Ihre Antwort

    Hallo, ich bin 24. Ultraschall 12 vorbei. 6 bis.

    VN+, NK+, Hände+, Füße+, Schmetterling+, Harn+, Bauch+ auf+, HF+, LF+

    Comirceviumraum 1,6 mm, Nasenbein 3,4 mm

    Herzfrequenz 156 Schläge pro Minute

    Die motorische Aktivität ist normal

    Entspricht 12 über. 6 Tage Niedrige Plazentation

    Freies b-hCG 0,380 mOhm

    Rarr-a 1,330 mOhm

    Anfangsrisiko 21 1:988, 18 1:2446, 13 1:7665

    Überarbeitetes Risiko 21 1:7048, 18 1:17451, 13 1:54678

    Der Genetiker meinte, es gäbe Anomalien, man müsse innerhalb einer Woche Blut spenden

    Hallo, hilf mir, es herauszufinden! 25 Jahre alt, Ultraschall 13 Wochen + 2 Tage laut Ktr. HR 154, WAK 71,0; TVP 1,70; pl 1,01; hCG 13,60;\ 0,362 m. papp-a 0,998; \0,644 Mama

    Trisomie 21 Basis 1:964 (individuell 1:19274) Trisomie 18 Basis 1:2432 (individuell).<1:20000) трисомия 13 базовый 1:7607 (индивид <1:20000)

    Guten Tag! Helfen Sie mir, die freie Beta-Untereinheit von hCG 1,379 MoM, PAPP-A 0,695 herauszufinden; Trisomie 21 Basic 1:887, individuell. 1:9064, 18-Basen-Trisomie. 1:2137 Einzelperson<1:20000, трисомия 13 баз. 1:6712 индивид. <1:20000

    Guten Tag! Sagen Sie mir, wie hoch das Risiko ist, an einem Down-Syndrom zu erkranken. Die Indikatoren für Screening 1 lauten wie folgt

    Das Nasenbein wird sichtbar gemacht

    Es wurde keine Trikuspidalinsuffizienz festgestellt

    orthograder Blutfluss PI 0,91

    hCGb 177,3 Mutter 3,55

    papp-a 3430.2 Mutter 1.14

    Guten Tag. Heute haben wir 12 Wochen lang ein Screening durchgeführt, laut Protokoll sind die Indikatoren: ktr – 51,7 Herzfrequenz – 159, tvp – 1,2 Nasenknochen – 1,5 bpr – 13,8 – 11,6. Ich mache mir Sorgen um TVP und BPR.

    Guten Tag, nach den Ergebnissen des ersten Screenings ergab die Ultraschalluntersuchung, dass kein Verdacht auf angeborene Geburtsfehler bestand, die Serumindikatoren waren jedoch wie folgt (Gestationsalter 12 Wochen)

    freie hCG-Beta-Untereinheit: 12,9 IU/l / 0,298 MoM

    APP-A: 1,180 IE/l / 0,389 MoM

    Trisomie 21 Grundrisiko 1:936 individuell 1:18727

    Trisomie 18 Basen. Risiko 1:2244 individuell 1:1550

    Trisomie 13 Grundrisiko 1:7052 individuell 1:20000

    Der Arzt gab keine Erklärungen; sie schickten mich in der 20. Woche zum zweiten Screening.

    Nach dem zweiten Screening lautet das Fazit des Arztes: „Der Bauchabschnitt der Nabelvene verläuft rechtsseitig, die Gallenblase liegt links der Nabelvene, die rechte Nabelvene ist persistierend.“

    Wir haben eine Konsultation mit Genetikern vereinbart, aber in unserer Stadt ist dies nur nach Vereinbarung möglich. Ich habe einen Termin vereinbart, aber die Wartezeit ist immer noch lang. Schon alle erschöpft. Ich weiß nicht, was ich denken soll. Auch hier gab der Arzt keine Erklärung. Helfen Sie mir bitte, es herauszufinden

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