Angeborene Fehlbildungen des Fötus. Fetale Fehlbildungen (FDM) sind eine gefährliche Komplikation der Schwangerschaft

Folgende Anomalien, die bei einem ungeborenen Kind auftreten, gelten Experten als angeborene Fehlbildungen des Fötus:

Fehlen des Gehirns (Anenzephalie);
- offene Form eines Rückenmarksvorfalls (Spina bifida);
- angeborene Fehlbildungen des fetalen Harnsystems;
- Herzerkrankungen des Fötus oder pathologische Veränderungen im Herz-Kreislauf-System;
- verschiedene Anomalien in der Entwicklung der Gliedmaßen des Fötus - Atresie (Fehlen von Gliedmaßen);
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, andere maxillofaziale Deformationen.

Warum kommt es zu angeborenen Fehlbildungen des Fötus?

Das Auftreten und die Entwicklung verschiedener Defekte beim Fötus können durch den Einfluss einer Vielzahl von Faktoren entstehen, von denen die meisten noch unklar sind.

Nach ätiologischen Merkmalen werden alle angeborenen Fehlbildungen des Fötus wie folgt unterteilt:

Abweichungen im Chromosomensatz der Eltern (erblich bedingt);
- Der Embryo oder Fötus wurde durch die Einwirkung von Pestiziden, Medikamenten oder Infektionen geschädigt (teratogen);
- gemeinsame Beeinflussung des ungeborenen Kindes durch genetische und umweltbedingte Faktoren, die einzeln nicht selbst ursächlich für den Defekt sein können (multifaktoriell).

Einigen Daten zufolge kann die Verschmutzung der Biosphäre in 70 % der Fälle auch Krankheiten, in 60 % der Fälle die Entwicklung von Pathologien und in 50 % der Fälle den Tod von Kindern verursachen.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus und die daraus resultierende abnormale Entwicklung von Kindern nach der Geburt sind auch mit beruflicher Tätigkeit verbunden – wenn eine Person über längere Zeit emotionalem Stress ausgesetzt ist, Staub, hohen oder niedrigen Temperaturen ausgesetzt ist oder ständig mit Produkten der chemischen Industrie in Kontakt kommt oder Salze von Schwermetallen.

Auch wenn die werdende Mutter stark übergewichtig ist, kann dies eine schwerwiegende Ursache für Anomalien in der Entwicklung des fetalen Neuralrohrs sein. Solche Veränderungen im kleinen Körper des Fötus können nicht nur durch Übergewicht der schwangeren Frau verursacht werden, sondern auch durch deren starke Abnahme in den frühen Stadien der Schwangerschaft.

Angeborenes fetales Wachstum und anschließende Schwangerschaft

Viele angeborene Fehlbildungen des Fötus sind behandelbar. Nach der Geburt unterzieht sich das Kind je nach bestehender Anomalie den notwendigen Eingriffen zu deren Korrektur oder Behandlung und setzt seine normalen Lebensaktivitäten fort. Wenn angeborene Fehlbildungen des Fötus mit dem Leben des Kindes außerhalb der Gebärmutter nicht vereinbar sind, wird die Schwangerschaft abgebrochen. Sechs Monate nach diesem Eingriff können Sie Ihre nächste Schwangerschaft planen. Manchmal wird einem Paar geraten, ein Jahr zu warten. Während dieser Zeit unterziehen sich zukünftige Eltern bestimmten genetischen Tests und Studien, auf deren Grundlage der Arzt festlegt, wann sie ein Kind empfangen können.

Zur Vorbereitung auf die nächste Schwangerschaft muss das Paar den Einfluss negativer Faktoren meiden, einen gesunden Lebensstil führen und Multivitamine einnehmen, um den Körper zu stärken.

Die Geburt eines Kindes mit angeborene Entwicklungsstörungen Die Familie verblüfft immer wieder, dieses Thema ist eines der schwierigsten in der Geburtshilfe. Im ersten Moment erleben die Ehepartner einen unvergleichlichen psychischen Schock, der sich dann in ein Schuldgefühl verwandelt; es scheint ihnen, dass sie niemals ein gesundes Kind bekommen werden.

Es sollte gleich gesagt werden, dass ein Kind mit angeborenen Defekten in absolut jede Familie hineingeboren werden kann – jung, gesund, ohne schlechte Gewohnheiten, mit einer normalen Schwangerschaft. Laut Langzeitstatistik werden weltweit etwa 5 % der Kinder mit angeborenen Krankheiten geboren.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus lassen sich in zwei große Gruppen einteilen: erblich(d. h. eingebettet in Gene und Chromosomen, vererbt) und tatsächlich angeboren(erworben während der intrauterinen Entwicklung). Diese Einteilung ist recht willkürlich, da die meisten Entwicklungsstörungen durch eine Kombination aus erblicher Veranlagung und widrigen äußeren Einflüssen verursacht werden multifaktoriell Anomalien.

Das Problem angeborener Fehlbildungen des Fötus ist sehr vielfältig; verschiedene Spezialisten beschäftigen sich mit diesem Thema – Genetiker, Neonatologen, Embryologen und Spezialisten für pränatale (Pränatal-)Diagnostik. Es ist immer schwierig, die Gründe zu verstehen.

Erbliche Krankheiten

Mutationen sind die Grundlage für Erbkrankheiten. Dank moderner, markerschütternder Thriller löst dieses Wort bei vielen mittlerweile fast abergläubischen Schrecken aus. Tatsächlich bedeutet das lateinische Wort mutatio „Veränderung“ – nichts weiter. Eine Mutation ist eine Veränderung der erblichen Eigenschaften eines Organismus als Folge von Neuordnungen in den Strukturen, die für die Speicherung und Übertragung genetischer Informationen verantwortlich sind. Gewöhnlich werden Krankheiten genannt, die mit pathologischen Veränderungen der Chromosomen einhergehen Chromosomenerkrankungen. Unter eigentliche Erbkrankheiten die durch verursachten Verstöße verstehen genetisch Mutationen.

Die Kerne somatischer (nicht geschlechtsspezifischer) Zellen enthalten 23 Chromosomenpaare, von denen ein Paar Geschlechtschromosomen sind. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei identischen Chromosomen, die üblicherweise als X-Chromosomen bezeichnet werden. Bei Männern sind diese Chromosomen unterschiedlich – das X-Chromosom und das Y-Chromosom. Nicht-Geschlechtschromosomen werden Autosomen genannt.

In Keimzellen gibt es halb so viele Chromosomen – nicht 23 Paare, sondern 23 Stück.

Bei der Befruchtung verschmelzen die Kerne von Eizelle und Spermium und der zukünftige Mensch erhält einen vollständigen Chromosomensatz und erbt somit sowohl mütterliche als auch väterliche Merkmale.

Chromosomen bestehen aus Genen. Ein Genpaar ist für jedes Merkmal im Körper verantwortlich – „Mutter“ und „Vater“. (Ausnahme ist das Geschlechtschromosomenpaar XY bei Männern: Nicht alle Gene auf dem X-Chromosom haben „Partner“ auf dem Y-Chromosom.) In jedem Paar ist ein Gen dominant (dominantes Gen), d. h. die dadurch verursachte Variante des Merkmals erscheint, die andere ist „minderwertig“ (rezessives Gen). Unter ungünstigen Umständen kann sich herausstellen, dass beide Gene eines Paares oder eines davon Träger eines pathologischen Merkmals sind. Im ersten Fall ist ihr „Besitzer“ zweifellos krank. Wenn es sich nur um ein „krankes“ Gen handelt, sind zwei Möglichkeiten möglich: (1) ein dominantes Gen ist für die Krankheit „verantwortlich“ – dann ist sein Träger krank; (2) Der Träger eines pathologischen Merkmals ist ein rezessives Gen – dann ist die Person gesund (genauer gesagt, wie Ärzte sagen, phänotypisch gesund, d. h. wenn im Genotyp ein „krankes“ Gen vorhanden ist, gibt es keine Manifestationen davon Krankheit).

Wir werden die Vererbungsarten bewusst schematisch beschreiben, um dem Leser ein allgemeines Verständnis des Wesens dieser Mechanismen zu vermitteln. Tatsächlich ist alles viel komplizierter – viel weniger eindeutig und eindeutig.

Autosomal-dominanter Erbgang. Der Träger eines pathologischen Merkmals ist ein dominantes Gen, das in einem Autosom (nicht geschlechtsspezifisches Chromosom) enthalten ist. Bei dieser Art der Vererbung ist es für gesunde Eltern unmöglich, ein krankes Kind zu bekommen – mindestens ein Elternteil leidet an der gleichen Krankheit. Allerdings sind Jungen und Mädchen gleichermaßen anfällig für die Krankheit. Solche Entwicklungsstörungen sind in der Regel nicht schwerwiegend und beeinträchtigen nach erfolgreicher Korrektur das normale Leben nicht.

Autosomal-rezessiver Erbgang. Der Träger eines pathologischen Merkmals ist ein rezessives Gen, das in einem Autosom enthalten ist. Bei einem autosomal-rezessiven Vererbungsmechanismus sieht die Situation paradox aus: Gesunde Eltern bringen plötzlich ein Kind mit Entwicklungsstörungen zur Welt, die manchmal schwerwiegend und sogar mit dem Leben unvereinbar sind. Der Grund ist der latente Träger mutierter rezessiver Gene durch beide Ehepartner. Allerdings bedeutet die Geburt eines kranken Kindes nicht zwangsläufig, dass alle nachfolgenden Kinder an derselben Krankheit leiden. Genau wie beim autosomal-dominanten Typ sind Jungen und Mädchen gleichermaßen anfällig für die Krankheit.

Geschlechtsgebundene rezessive Vererbung. Geschlechtsbedingte Entwicklungsstörungen werden hauptsächlich durch rezessive Mutationen im weiblichen Geschlechtschromosom verursacht (diese Art der Vererbung wird auch X-chromosomal genannt). Dieses Merkmal wird immer durch die Mutter übertragen, die Trägerin des rezessiven „kranken“ Gens ist (d. h. die Frau selbst ist gesund). Fast alle Betroffenen sind Männer (das betroffene Gen auf dem X-Chromosom hat keinen „Partner“ auf dem Y-Chromosom, der es dominieren könnte). Ein kranker Mann überträgt die Krankheit niemals auf seine Söhne (schließlich erhalten sie von ihm ein „gesundes“ Y-Chromosom und kein mutiertes X-Chromosom), aber alle seine Töchter werden Träger des „tödlichen“ Gens sein.

Die folgende Tabelle listet beispielhaft nur einige der mit dem Leben vereinbaren erblichen Anomalien auf.

Angeborene multifaktorielle Fehlbildungen

Angeborene Fehlbildungen sind sehr vielfältig; sie können nahezu jedes Organ des Fötus betreffen. Ihr Auftreten wird durch verschiedene schädliche Auswirkungen auf die fetalen Organe, insbesondere in den frühen Stadien der Schwangerschaft, verursacht. Faktoren, die fetale Fehlbildungen verursachen, werden als teratogen bezeichnet. Die am häufigsten untersuchten Arten teratogener Wirkungen sind die folgenden:

• Ionisierende Strahlung (Röntgenstrahlen, Exposition gegenüber radioaktiven Isotopen). Neben der direkten Wirkung auf den genetischen Apparat hat ionisierende Strahlung eine toxische Wirkung und ist Ursache vieler angeborener Anomalien.
• Teratogene Infektionen, d.h. Infektionskrankheiten, die von der Mutter auf den Fötus übertragen werden 1.
• Medikamente. Es gibt keine Medikamente, die vor allem in der frühen Schwangerschaft bedingungslos als absolut sicher anerkannt werden können. Während der Schwangerschaft ist es am besten, auf die Einnahme von Medikamenten jeglicher Art zu verzichten – außer natürlich, wenn es notwendig ist, ein Leben zu retten oder eine ernsthafte Gefahr für die Gesundheit der Mutter oder des Fötus zu beseitigen.
• Alkohol. Alkoholkonsum führt zu einer Vielzahl angeborener Störungen, deren Schweregrad von der Menge des konsumierten Alkohols abhängt – insbesondere in der frühen Phase der Schwangerschaft. Das fetale (d. h. den Fötus betreffende) Alkoholsyndrom ist eine schwere angeborene Erkrankung, die manchmal nicht mit dem Leben vereinbar ist.
• Nikotin. Das Rauchen einer großen Anzahl von Zigaretten während der Schwangerschaft führt zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung des Kindes.
• Kontakt mit giftigen Chemikalien.

Oftmals spielt jedoch auch ein Faktor wie eine erbliche Veranlagung eine Rolle bei der Entstehung angeborener Fehlbildungen: Es ist bekannt, dass bei angeborenen Fehlbildungen der Eltern oder nahen Verwandten das Risiko steigt, ein Kind mit ähnlichen Fehlbildungen zur Welt zu bringen, d. h. Wir sprechen von einer „Familienansammlung“ der Entwicklung von Anomalien. So hat eine Frau mit einem angeborenen Herzfehler eine etwas höhere Chance, ein Kind mit einem Defekt in der Entwicklung des Herz-Kreislauf-Systems zur Welt zu bringen als alle anderen Frauen. Daher ist es üblich, nicht so sehr über einfach angeborene Krankheiten zu sprechen, sondern über angeborene multifaktorielle Fehlbildungen. Eine große Menge an statistischem Material zeigt jedoch, dass das wiederholte Risiko, ein Kind mit einer angeborenen Fehlbildung zu bekommen, gering ist – im Durchschnitt 2–4 %. Hier einige Beispiele für angeborene multifaktorielle Fehlbildungen, die mit dem Leben vereinbar sind.

Ich möchte noch einmal betonen, dass bei angeborenen Fehlbildungen die Frage „Wer ist schuld?“ unentbehrlich ist. ist nicht nur unproduktiv, sondern auch schädlich, weil es die Aufmerksamkeit von der Hauptfrage ablenkt – „Was tun?“ Lassen Sie uns über dieses Thema sprechen.

Was tun, wenn Sie eine Schwangerschaft planen?

Es ist bekannt, dass zur „Risikogruppe“ im Hinblick auf die Geburt von Nachkommen mit angeborenen Krankheiten gehören:

• Männer und Frauen, in deren Familien bereits die eine oder andere Erbkrankheit aufgetreten ist, auch wenn sie selbst nicht erkrankt sind;
• Familien, in denen es bereits Kinder mit angeborenen Fehlbildungen gibt;
• Familien, in denen frühere Schwangerschaften mit Fehl- oder Totgeburten endeten;
• Ehegatten, die verwandt sind (z. B. Cousins ​​und Cousinen ersten und zweiten Grades);
• Frauen über 35 und Männer über 50;
• Männer und Frauen, die aufgrund ihres Berufes, ihres Gesundheitszustands oder aus anderen Gründen den oben aufgeführten teratogenen Faktoren ausgesetzt sind.

In all diesen Fällen empfehlen wir Partnern, die eine Schwangerschaft planen, dringend, eine medizinisch-genetische Beratung wahrzunehmen. Genetiker erstellen einen Stammbaum und ermitteln das Risiko, ein Kind mit einer Erbkrankheit zu bekommen. Der aktuelle Entwicklungsstand der Medizintechnik ermöglicht es heute, bei ungünstiger Prognose auf eine künstliche Befruchtung mit Spendersamen oder die Befruchtung einer Spendereizelle zurückzugreifen. Darüber hinaus sollte die Exposition gegenüber teratogenen Faktoren nach Möglichkeit eliminiert oder minimiert werden.

Was tun, wenn Sie ein Baby erwarten?

Wenn Sie ein Kind erwarten und zu einer der aufgeführten „Risikogruppen“ gehören. Der erste Schritt sollte in diesem Fall der Besuch einer medizinisch-genetischen Beratung sein. Es macht keinen Spaß, darüber zu reden, aber es gibt – wenn auch sehr seltene – Situationen, in denen allein aufgrund der Genetik des Stammbaums zu dem Schluss kommt, dass der Fötus von einer mit dem Leben unvereinbaren Krankheit betroffen ist. In diesem Fall empfiehlt sich selbstverständlich ein Schwangerschaftsabbruch. Wir wiederholen jedoch, dass diese Fälle sehr, sehr selten sind. In der Regel befassen sich Fachärzte für medizinisch-genetische Beratung nicht mit der Diagnose, sondern mit der Einschätzung des Risikos, ein Kind mit schweren Anomalien zu bekommen, und empfehlen auf dieser Grundlage die eine oder andere Methode der Pränataldiagnostik. Darüber hinaus wird die Entscheidung in Abhängigkeit von den Ergebnissen der Studie getroffen. Nur ein Facharzt kann entscheiden, wie hoch das Risiko tatsächlich ist, ein Kind mit Entwicklungsstörungen zur Welt zu bringen. Beeilen Sie sich nicht mit einer Abtreibung, wenn Sie in der Anmerkung lesen, dass die Einnahme des Medikaments, das Sie zu Beginn der Schwangerschaft eingenommen haben, in diesem Zeitraum nicht empfohlen wird; wenn Sie Alkohol oder Drogen eingenommen haben oder eine akute respiratorische Virusinfektion erlitten haben, während der Schwangerschaft eine Röntgenaufnahme gemacht haben usw. Wenden Sie sich unbedingt an eine medizinisch-genetische Beratung, die das tatsächliche Risiko richtig einschätzen und die notwendigen Studien empfehlen kann.

Was tun, wenn Ihr Kind eine angeborene Fehlbildung hat?

Wenn Sie ein Kind mit einer angeborenen Fehlbildung bekommen haben, können Sie mit dem psychischen Schock am besten umgehen, indem Sie versuchen, so viele Informationen wie möglich über die Art der Fehlbildung zu erhalten. Stellen Sie sicher, dass ein Kind mit Entwicklungsstörungen von einem Genetiker konsultiert wird. Es ist äußerst wünschenswert, dass sich ein krankes Kind einer zytogenetischen Untersuchung (Analyse des Karyotyps – einer Reihe von Chromosomenmerkmalen) unterzieht. Je mehr Informationen über ein erkranktes Kind vorliegen, desto effektiver ist die Behandlung und desto genauer lässt sich eine Prognose für die Zukunft erstellen. Es ist besser, nach 2-3 Monaten eine abschließende medizinische und genetische Beratung bezüglich der Zukunftsprognose in Anspruch zu nehmen, wenn die psychische Spannung nachgelassen hat und die Ehepartner diese Art von Informationen objektiver wahrnehmen können. In den meisten Familien verlaufen Folgeschwangerschaften erfolgreich. Die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik geben Ärzten und Patienten Sicherheit für einen erfolgreichen Verlauf.

1 Weitere Informationen hierzu finden Sie unter: S. Gonchar „Behandlung ist Licht, und Nichtbehandlung ist Dunkelheit. Krankheiten, die eine intrauterine Infektion des Fötus bedrohen“, Nr. 5/2001.

Angeborene Fehlbildungen des Fötus (KHK) gehören zu den gefährlichsten Schwangerschaftskomplikationen und stehen an erster Stelle der Ursachen für Behinderungen und Sterblichkeit im Kindesalter. Die Geburt eines Kindes mit angeborenen Entwicklungsstörungen versetzt die Familie immer in Aufruhr; dieses Thema ist eines der schwierigsten.

Die Statistiken sind erschreckend; vor dem Hintergrund sinkender Kindersterblichkeit ist in den meisten Ländern der Welt ein Anstieg der Zahl angeborener Fehlbildungen zu beobachten. Während in europäischen Ländern die Inzidenz angeborener Geburtsfehler bei 3–4 Fällen pro 1000 Geburten liegt, sind es in Russland 5–6 Fälle pro 1000.

Angeborene Fehlbildungen umfassen Fehlbildungen des Nervensystems – Anenzephalie (Fehlen des Gehirns), Spina bifida (offener Bruch des Rückenmarks), Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems (Herzfehler usw.), Defekte der Gliedmaßen – Atresie (Fehlen), Oberkiefer -Gesichtsdeformationen - Lippenspalte, Gaumenspalte und vieles mehr.

Ursachen angeborener Fehlbildungen des Fötus

Die Gründe, die zur Entstehung angeborener Fehlbildungen führen, sind unterschiedlich. Diese Pathologie kann erblich bedingt sein, wenn zukünftige Eltern Anomalien im Chromosomensatz aufweisen. In anderen Fällen sind verschiedene schädliche Faktoren die Ursache des Problems: Infektionen, häufiger Alkoholkonsum, Drogen.

Einer der Gründe ist ein Mangel an Vitaminen in der Ernährung einer schwangeren Frau, insbesondere an Folsäure. Die empfohlene Mikronährstoffzufuhr für eine schwangere Frau ist eineinhalb Mal höher als für Frauen im gebärfähigen Alter. Und das ist kein Zufall – die Gesundheit des Kindes hängt sowohl im Mutterleib als auch nach der Geburt davon ab.

Kinderärzte gehen davon aus, dass neben angeborenen Fehlbildungen auch Erkrankungen des Neugeborenen wie Eisenmangelanämie, Rachitis oder Entwicklungsverzögerungen oft damit zusammenhängen, dass die werdende Mutter während der Schwangerschaft nicht genügend Vitamine und Mineralstoffe hatte.

Andere Störungen können sich erst viel später bemerkbar machen – bereits im Kindergarten und in der Schule: Dies sind vor allem Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts und Stoffwechselerkrankungen sowie Diabetes und Fettleibigkeit.

Es ist wichtig zu bedenken, dass der Lebensstil der werdenden Mutter, ihre Ernährung und schlechte Gewohnheiten die Grundlage für die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes bilden. Ein Mangel an Vitaminen kann zu Störungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung eines Kindes führen. Dadurch erhöht sich das Risiko, Kinder mit unterschiedlichen Entwicklungsstörungen und geringem Körpergewicht zu bekommen, deutlich.

Schlüsselfaktor: Folsäure

Die führende Rolle bei der Vorbeugung angeborener Fehlbildungen beim Fötus spielt Folsäure. Es ist für die Zellteilung, das Wachstum und die Entwicklung aller Organe und Gewebe, die normale Entwicklung des Embryos und hämatopoetische Prozesse notwendig. Folsäure verhindert die Möglichkeit einer Frühgeburt und eines Blasensprungs.

Dieses Vitamin sorgt vor allem in der frühen Schwangerschaft für die nötige Wachstums- und Entwicklungsgeschwindigkeit des ungeborenen Kindes. Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft erhöht das Risiko angeborener Defekte des Fötus, insbesondere Neuralrohrdefekte, Hydrozephalus und Anenzephalie, erheblich. Um die Neuralrohrentwicklung beim Embryo zu verhindern, sollte eine Frau vor und während der Schwangerschaft täglich mindestens 800 µg (0,8 mg) Folsäure einnehmen.

Ärzte sind heute davon überzeugt, dass umfangreiche Aufklärungsmaßnahmen zur Förderung einer geplanten Schwangerschaft und vorbeugende Maßnahmen erforderlich sind, die das Risiko, ein Kind mit angeborenen Geburtsfehlern zu bekommen, deutlich reduzieren können – insbesondere die Einnahme von folsäurehaltigen Medikamenten.

Eine Reihe von Ländern wie Argentinien und die Türkei führen bereits staatliche Programme zur Vorbeugung angeborener Entwicklungsstörungen durch. Sie bestehen aus einem Aufklärungsteil, der Fachärzten und Frauen selbst erklärt, wie man Fehlbildungen des Fötus vorbeugen kann, und einem Anreizteil – einer Entschädigung von 70–80 % der Kosten für folsäurehaltige Multivitaminpräparate.

Vitamine – fürs Leben

Es besteht die Meinung, dass eine ausgewogene tägliche Ernährung einer schwangeren Frau eine ausreichende Menge an Vitaminen und Mikroelementen enthält und in diesem Fall keine zusätzlichen Multivitaminkomplexe erforderlich sind. Nach europäischen Daten liegt der Vitaminmangel bei schwangeren Frauen jedoch selbst bei ausgewogenster und abwechslungsreichster Ernährung bei 20–30 %.

Moderne Forschungen, die in den letzten Jahren regelmäßig von der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften durchgeführt wurden, haben gezeigt, dass die Ernährung einer modernen Frau, die aus natürlichen Produkten besteht, die unserem Energieverbrauch völlig angemessen sind und sogar einen Überschuss an Kalorien enthalten, nicht in der Lage ist, dies zu gewährleisten versorgt den Körper während der Schwangerschaft und Stillzeit mit der notwendigen Menge an Vitaminen.

Ausführlichere Informationen finden Sie auf der Website elevite.ru

*A.E.Czeizel Einnahme von folsäurehaltigen Multivitaminpräparaten während der Empfängnis. Europ. J. Obstetr. Gynäkologie. Reproduktionsbiologie, 1998, 151-161.

Das normale Wohlbefinden einer Frau während der Schwangerschaft und ihr junges Alter garantieren nicht, dass das Kind keine Chromosomenanomalien aufweist.

Es ist ratsam, eine Analyse auf fetale Pathologie durchzuführen, wenn einer der Elternteile an Erbkrankheiten leidet, da das Risiko, beim Kind Pathologien zu entwickeln, sehr hoch ist. Der Hauptgrund für das Auftreten solcher Anomalien ist eine Mutation der Keimzellen des Vaters oder der Mutter. Lassen Sie uns herausfinden, warum Gendefekte auftreten und wie man sie vermeidet.

Das Wesen der Krankheit

Angeborene Fehlbildungen gelten als Pathologien des Fötus vom Zeitpunkt seiner Empfängnis bis zur Geburt des Kindes.

Am häufigsten entsteht eine Pathologie in dem Moment, in dem Spermium und Eizelle verschmelzen und eine Zygote entsteht. Dieser Prozess kann in keiner Weise beeinflusst werden; aus diesem Grund kommt es zu etwa 50 % der Abtreibungen und 7 % der totgeborenen Kinder.

Tatsächlich handelt es sich bei fetalen Pathologien um Krankheiten, die durch Vererbung übertragen werden. Sie können mit dem Leben des Kindes nach der Geburt unvereinbar sein oder zu Behinderungen und schwerwiegenden Entwicklungsproblemen führen.

Anomalien entstehen auf genetischer Ebene, wenn Veränderungen in der Struktur der Chromosomen auftreten. Jeder gesunde Mensch verfügt über 23 Chromosomenpaare, von denen jedes für ein bestimmtes Gen verantwortlich ist. Ist ihre Zahl geringer oder kommt es zu Veränderungen in ihrer Struktur, spricht man von einer Chromosomenpathologie. Es gibt viele Sorten, aber die Hauptformen werden unterschieden:

1. Gametopathie. Bereits vor der Befruchtung kommt es zu Veränderungen in den Keimzellen. In diesem Fall kann es nach der Empfängnis zu einem Spontanabort, nach der Geburt zu Fehlbildungen des Kindes oder zu Erbkrankheiten kommen.
2. Blastopathie. Pathologische Veränderungen in der Zygote selbst in der ersten Woche nach ihrer Geburt. Dies kann zu einer Eileiterschwangerschaft, zum Tod des Fötus oder zu Entwicklungsstörungen führen.
3. Embryopathie. Schädigung des Embryos ab zwei Wochen nach der Empfängnis bis zur Bildung der Plazenta (bis zu 75 Tage).
4. Fetopathie. Pathologien können sich im Zeitraum vom 75. Tag bis zur Geburt selbst bilden. Es kann zu Entwicklungsverzögerungen und Unterentwicklung bestimmter Organe und Systeme kommen. Auch während des Geburtsvorgangs selbst kann es zu einer Erstickung des Babys kommen.

Eine Blutuntersuchung auf fetale Pathologien und eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft helfen, schwerwiegende Gendefekte zu vermeiden, insbesondere wenn die Eltern gefährdet sind. Alle Indikatoren sollten innerhalb normaler Grenzen liegen, dies weist auf das Fehlen von Entwicklungsanomalien hin.

Ursachen angeborener Anomalien

Es ist sehr wichtig, die Ursachen fetaler Fehlbildungen zu kennen. Dies wird dazu beitragen, den intrauterinen Tod des Kindes, Veränderungen im Aussehen und schwerwiegende Entwicklungsstörungen zu vermeiden.

Zu den Hauptgründen gehören:

• chronische Krankheiten, die sich vor der Schwangerschaft entwickelt haben;
• endokrine Pathologien;
• Infektionskrankheiten während der Schwangerschaft;
• gynäkologische Probleme, die vor der Schwangerschaft bestanden, zum Beispiel drohende Fehlgeburt, Abtreibung, schwere und anhaltende Toxikose;
• schlechte Ökologie und Belastung des Körpers der schwangeren Frau durch Schadstoffe;
• schlechte Gewohnheiten, Alkohol trinken und Rauchen;
• schlechte Vererbung, das Vorhandensein von Genmutationen in der Familie.

Die normale Entwicklung des Fötus wird auch durch eine ausgewogene Ernährung und die Fülle aller notwendigen Vitamine und Mikroelemente beeinflusst. Darüber hinaus sollte eine Frau bereits vor der Planung einer Schwangerschaft damit beginnen, sich mit Vitaminen einzudecken.

Wichtig! Jodmangel im Körper einer schwangeren Frau kann zu einer Fehlentwicklung des Gehirns des Kindes führen.

Das Risiko, ein Kind mit Entwicklungsstörungen zu bekommen, steigt, wenn die Eltern über 35 Jahre alt sind. In jungen Jahren, unter 16 Jahren, steigt das Risiko, ein Früh- oder Totgeborenes zur Welt zu bringen.

Zu den Risikofaktoren können auch gehören:

• niedriger sozioökonomischer Status der Eltern;
• Folsäuremangel (in diesem Fall bilden sich immer Entwicklungspathologien);
• Drogen- oder Alkoholkonsum führt zu Entwicklungsverzögerungen und dem plötzlichen Todessyndrom;
• Diabetes mellitus (in diesem Fall steigt das Risiko, ein großes oder totgeborenes Baby zu bekommen);
• Polyhydramnion (das Risiko angeborener Defekte der Nieren, des Zentralnervensystems und des Magen-Darm-Trakts steigt);
• Blutung.

Die Wahrscheinlichkeit von Entwicklungsstörungen wird nicht nur durch bestimmte Faktoren auf Seiten der Eltern beeinflusst.

Das Risiko steigt bei Mehrlingsschwangerschaften, Fehlstellungen, vorzeitigen oder späten Wehen, längeren Wehen oder einem Nabelschnurvorfall.

Eine Verletzung der Integrität der Plazenta, eine Ablösung oder ihre abnormale Größe können sich auch auf Anomalien in der Entwicklung des Fötus auswirken.

Wie wir sehen, besteht vom Beginn der Zygote bis zur Geburt des Kindes immer das Risiko, Anomalien zu entwickeln.

Einige Medikamente, die eine Frau während der Schwangerschaft einnimmt, können sich negativ auf den Fötus auswirken. Von der Einnahme von Medikamenten ist in dieser Zeit grundsätzlich abzuraten und bei großem Bedarf sollte unbedingt ein Arzt konsultiert werden.

Welche Entwicklungsstörungen kann es geben?

Einige Fehlbildungen können im Ultraschall erkannt werden, wenn sich Organe und Systeme zu bilden beginnen. In diesem Fall kann der schwangeren Frau eine Sonderbehandlung verordnet oder ein Schwangerschaftsabbruch angeboten werden.

Zu den häufigsten Defekten, die im Ultraschall sichtbar sind, gehören ein Nabelschnurbruch, das Fehlen von Gliedmaßen, die Verwachsung der Füße oder Finger, das Fehlen einiger Knochen oder des Unterkiefers, Herzfehler, ein runder Kopf und andere. Anomalien können sehr vielfältig sein.

Das Vorliegen einer Chromosomenanomalie kann nach einer Ultraschalluntersuchung, einer Blutspende zur Analyse oder anhand bestimmter Anzeichen bestätigt werden. Diese beinhalten:

1. Bei Schmerzen im Unterbauch oder Schmierblutungen droht eine Fehlgeburt.
2. Niedriges AFP und erhöhtes hCG in der 12. bis 14. Woche.
3. Geringe fetale Aktivität, schwache Bewegungen.
4. Vorzeitige Alterung der Plazenta oder ihrer Hypoplasie.
5. Fetale Hypoxie.
6. Schlechte CTG-Ergebnisse.
7. Polyhydramnion oder Oligohydramnion.

Manchmal sind diese Anzeichen bei manchen schwangeren Frauen normal.

Diagnose

Zur Diagnose chromosomaler Pathologien werden Standard- und Spezialmethoden eingesetzt. Zu den Standardtests gehören Screening, Ultraschall sowie Bluttests auf AFP, PAPP-A und hCG. Liegen die Testergebnisse im Normbereich, besteht kein Grund zur Sorge.

Beim Ultraschall ist die Messung der Halsfalte sehr wichtig; sie sollte nicht mehr als 2 mm betragen. Nach 12 Wochen sollte eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden.

Zusammen mit Ultraschall können CT, MRT, Röntgen und endoskopische Untersuchungen verordnet werden. Darüber hinaus gibt es spezielle Tests und Proben zur Erkennung genetischer und molekularer Anomalien.

Zu den besonderen Methoden gehören die Biopsie des Fötus und seiner Haut, die Entnahme von Fruchtwasser, die Entnahme von Nabelschnurblut oder Plazentapartikeln.

Schauen wir uns die wichtigsten Methoden genauer an:

1. Ultraschall. Sie wird während der gesamten Schwangerschaft dreimal durchgeführt. Es können körperliche Anomalien des Fötus sichtbar sein.
2. Bluttest auf Marker. Im Blutserum können Marker der Chromosomenpathologie des Fötus nachgewiesen und der Spiegel von hCG, Plasmaprotein A, Alpha-Fetoprotein und Östriol bestimmt werden. Alle Indikatoren müssen innerhalb normaler Grenzen liegen.

Eine rechtzeitige Diagnose hilft, das Auftreten von Anomalien beim Kind zu vermeiden.

Die Schwangerschaft ist eine wundervolle Zeit im Leben jeder Frau – die sehnsüchtige Vorfreude auf die Geburt eines neuen Menschen. Jede Minute hört die Mutter ihrem Kind aufmerksam zu, freut sich über jede seiner Bewegungen, führt alle Tests verantwortungsbewusst durch und wartet geduldig auf die Ergebnisse. Und jede Frau träumt davon zu hören, dass ihr Kind absolut gesund ist. Aber leider hört nicht jeder Elternteil diesen Satz.

In der medizinischen Praxis gibt es eine Vielzahl von fetalen Pathologien, die in verschiedenen Schwangerschaftstrimestern diagnostiziert werden und für Eltern eine ernsthafte Frage aufwerfen, ob sie das Kind behalten sollen oder nicht. Es gibt zwei Arten von Entwicklungsproblemen: erworbene und angeborene.

Über die Arten von Pathologien

Wie bereits erwähnt, gibt es Pathologien:

• Angeboren.
• Gekauft.

Die Ursache für Abweichungen können sowohl genetische als auch äußere Faktoren sein. Angeborene Krankheiten treten bereits im Stadium der Empfängnis auf und können bei entsprechender medizinischer Qualifikation des Arztes bereits im frühesten Stadium erkannt werden. Erworbene Erkrankungen können jedoch jederzeit während der Entwicklung des Fötus auftreten; sie werden in jedem Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert.

Angeborene Pathologien und ihre Arten

Ärzte bezeichnen alle angeborenen Fehlbildungen des Fötus, die mit der Genetik einhergehen, als Trisomie. Sie treten in den ersten Stadien der intrauterinen Entwicklung auf und weisen auf Abweichungen in der Chromosomenzahl des Kindes hin. Solche Pathologien sind:

• Patau-Syndrom. Bei dieser Diagnose liegt ein Problem mit Chromosom 13 vor. Dieses Syndrom äußert sich in einer Vielzahl von Entwicklungsstörungen, Polyfingern, Taubheit, Idiotie und Problemen mit dem Fortpflanzungssystem. Leider haben Kinder mit dieser Diagnose nur geringe Chancen, ein Jahr zu überleben.
• Das Down-Syndrom ist eine berüchtigte Diagnose, die seit vielen Jahren in der Gesellschaft für große Resonanz sorgt. Kinder mit diesem Syndrom haben ein spezifisches Erscheinungsbild und leiden unter Demenz und Wachstumsverzögerungen. Störungen treten auf Chromosom 21 auf.
• Das Edwards-Syndrom verläuft in den meisten Fällen tödlich; nur 10 % der Neugeborenen überleben ein Jahr. Aufgrund der Pathologie des 18. Chromosoms werden Kinder mit auffälligen äußeren Anomalien geboren: kleine Augenschlitze, deformierte Ohrmuscheln und ein Miniaturmund.

• Das Klinefelter-Syndrom ist typisch für Jungen und zeichnet sich durch geistige Behinderung, Unfruchtbarkeit und fehlende Körperbehaarung aus.
• Mädchen leiden am Shereshevsky-Turner-Syndrom. Es werden Kleinwuchs, Störungen des somatischen Systems sowie Unfruchtbarkeit und andere Störungen des Fortpflanzungssystems beobachtet.
• Polysomien auf den X- und Y-Chromosomen äußern sich in einem leichten Rückgang der Intelligenz, der Entwicklung von Psychosen und Schizophrenie.

Manchmal diagnostizieren Ärzte eine Störung wie Polyploidie. Solche Verstöße versprechen dem Fötus den Tod.

Wenn die Ursache der fetalen Pathologie Genmutationen sind, kann sie nicht mehr geheilt oder korrigiert werden. Wenn Kinder geboren werden, sind sie einfach verpflichtet, mit ihnen zu leben, und Eltern bringen in der Regel viele Opfer, um ihnen ein menschenwürdiges Leben zu ermöglichen. Natürlich gibt es großartige Beispiele von Menschen, die trotz der Diagnose Down-Syndrom weltweit für ihr Talent berühmt wurden. Sie müssen jedoch verstehen, dass es sich hierbei eher um glückliche Ausnahmen als um gewöhnliche Fälle handelt.

Wenn wir über erworbene VPRs sprechen

Es kommt auch vor, dass bei einem genetisch gesunden Kind eine angeborene Fehlbildung des Fötus diagnostiziert wird. Der Grund dafür ist, dass Abweichungen unter dem Einfluss verschiedenster äußerer Faktoren entstehen können. Am häufigsten handelt es sich dabei um Erkrankungen der Mutter während der Schwangerschaft, schädliche Umweltbedingungen oder den ungesunden Lebensstil der Eltern. Solche erworbenen Pathologien können absolut jedes System im fetalen Körper „befallen“.

Zu den häufigsten Erkrankungen zählen die folgenden Pathologien:

VPR ohne besonderen Grund

Zu den erworbenen Abweichungen zählen auch solche Pathologien, deren Ursachen für Ärzte ein Rätsel bleiben:

• Mehrlingsgeburten (die bekanntesten Fälle sind die Geburt siamesischer Zwillinge).
• Abweichungen der Plazenta (Hyper- und Hypoplasie im Zusammenhang mit ihrem Gewicht).
• Hoher oder niedriger Wasserspiegel der intrauterinen Flüssigkeit.
• Pathologien der Nabelschnur (verschiedene Fälle von Längenschwankungen bis hin zu Problemen mit Knoten und Befestigungen. Es gibt auch eine Thrombose oder eine Zyste – all dies kann zum Tod des Kindes führen).

Jede dieser Pathologien erfordert einen verantwortungsvollen Ansatz bei der Überwachung des Fötus. Um sicherzustellen, dass Eltern niemals einen schrecklichen Arztbericht hören, sollten sie während der Zeit der angeblichen Empfängnis und Schwangerschaft eines zukünftigen Familienmitglieds alle negativen Faktoren, die zu Pathologien führen könnten, so weit wie möglich aus ihrem Leben eliminieren.

Was sind die Ursachen für eine angeborene Fehlbildung des Fötus?

Um Ihr ungeborenes Kind vor Abweichungen zu schützen, müssen Sie zunächst verstehen, was die Ursache für Entwicklungsstörungen beim Baby sein könnte. Die Prävention angeborener Fehlbildungen des Fötus umfasst den zwingenden Ausschluss aller möglichen Faktoren, die genetische oder erworbene Veränderungen hervorrufen.

Die Bedeutung der Pränataldiagnostik

Viele Menschen erfahren erst nach der pränatalen Diagnose, was eine angeborene Fehlbildung des Fötus während der Schwangerschaft ist. Diese Maßnahme ist notwendig, um ein gesundes Baby zur Welt zu bringen. Warum ist diese Inspektion so wichtig und wie wird sie durchgeführt?

Wenn eine angeborene Fehlbildung des Fötus diagnostiziert wird, ist der erste Schritt das Pathologie-Screening – eine Reihe von Verfahren, die sich jede werdende Mutter in der 12., 20. und 30. Woche unterzieht. Mit anderen Worten handelt es sich um eine Ultraschalluntersuchung. Traurige Statistiken zeigen, dass viele Menschen im Ultraschall herausfinden, um welche angeborene Fehlbildung des Fötus es sich handelt. Ein wichtiger Schritt der Untersuchung sind umfangreiche Blutuntersuchungen.

Wer ist gefährdet?

Experten identifizieren eine besondere Gruppe von Frauen, die ein hohes Risiko haben, ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen. Bei der ersten Untersuchung wird ihnen Blut für Tests entnommen und eine eingehende Diagnose auf mögliche Pathologien verordnet. Am häufigsten wird die Diagnose einer angeborenen Fehlbildung des Fötus von werdenden Müttern gestellt, die:

• Über 35 Jahre alt.
• Erhalten Sie während der Schwangerschaft eine ernsthafte medikamentöse Behandlung.
• Sie waren Strahlung ausgesetzt.
• Sie haben bereits eine Schwangerschaft mit einem Kind mit Behinderung erlebt oder haben einen Verwandten mit genetischen Anomalien.
• Es gibt eine Vorgeschichte von Fehlgeburten, verpassten Schwangerschaften oder Totgeburten.

Über Prognosen

Ohne die notwendigen ärztlichen Untersuchungen kann kein kompetenter Arzt eine Diagnose mit 100-prozentiger Sicherheit stellen. Auch nach Erhalt des Gutachtens gibt der Facharzt nur Empfehlungen und die Entscheidung verbleibt bei den Eltern. Bei Anomalien, die unweigerlich zum Tod des Kindes führen (und in manchen Fällen auch zu einer Gefahr für das Leben der Mutter), wird eine Abtreibung empfohlen. Wenn es nur um subtile äußere Anomalien geht, ist es in Zukunft durchaus möglich, mit einer plastischen Operation auszukommen. Diagnosen können nicht verallgemeinert werden und sind völlig individuell.

Das Richtige kann man nur tun, wenn man rational überlegt und alle Vor- und Nachteile auf der Waage abwägt.

Abschluss

Bei kleineren Anomalien und Mutationen, mit denen ein Kind ein erfülltes Leben führen kann, wirken rechtzeitige medizinische Versorgung und moderne wissenschaftliche Errungenschaften Wunder. Sie sollten auf keinen Fall den Mut verlieren und immer auf das Beste hoffen und sich dabei ganz auf die professionelle Meinung des Arztes verlassen.