Analisi per patologia fetale: cosa mostra? Patologie cromosomiche del feto: come e a che ora vengono rilevate, gli esami necessari.

Ottieni la diagnosi di mutazioni cromosomiche sulla base di un esame del sangue. Lo studio fa parte di un programma di screening completo per le donne incinte e consente di calcolare il rischio di avere un bambino difettoso con una precisione del 98%.

C'è un'opinione secondo cui i riarrangiamenti cromosomici nel codice genetico di un bambino si verificano solo sullo sfondo di un'eredità "cattiva". Tuttavia, è stato scientificamente dimostrato che anche i pazienti sani corrono il rischio di parto morto, autoaborto e nascita di un bambino con disabilità fisiche e mentali. Pertanto, con l'ordinanza n. 572 del Ministero della Salute della Federazione Russa del 1 novembre 2012, si raccomanda il test per le mutazioni cromosomiche a tutte le donne in gravidanza.

Costo della diagnosi delle patologie cromosomiche

Perché sottoporsi al test per le patologie cromosomiche del feto?

L’analisi permette di riconoscere le mutazioni genetiche prima del momento in cui è possibile interrompere la gravidanza senza danni alla salute della donna. Il meccanismo che innesca i riarrangiamenti cromosomici e porta ad anomalie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Turner e la sindrome di Edwards non è stato completamente studiato. Pertanto, i prerequisiti per le anomalie dello sviluppo fetale dovrebbero essere identificati il ​​prima possibile.

Nel nostro centro, nell'ambito dello screening prenatale, oltre all'esame biochimico del sangue, può essere eseguito un test non invasivo (NIPT), Natera (USA), che è informativo già alla 9a settimana di gravidanza.

Il rifiuto dell'esame o l'analisi genetica prematura non impediranno la nascita di un bambino difettoso.

Specialisti

Preparazione ed esecuzione

Il momento ottimale per i test sulle patologie cromosomiche è la settimana 12, poiché in questo momento i segni di anomalie genetiche sono più pronunciati. Il sangue viene esaminato solo dopo aver ricevuto i risultati degli ultrasuoni, altrimenti l'interpretazione dei risultati sarà errata.

Un esame del sangue venoso (il materiale viene prelevato a stomaco vuoto) mostrerà il livello di AFP, hCG, PAPP-A, sostanze prodotte dal feto e dalla placenta. Utilizzando marcatori sanguigni, viene valutato il modello di sviluppo dell'embrione, viene esaminata la morfologia (struttura) del DNA e vengono identificati i cromosomi extra o danneggiati.

Decodifica e calcolo dei rischi

Sulla base dei risultati degli ultrasuoni, il calcolo del rischio viene effettuato in base al numero di marcatori rilevati contemporaneamente. Quando viene rilevato un marcatore, ad esempio il sottosviluppo delle ossa nasali, la previsione del rischio per la patologia cromosomica è del 2% e quando vengono combinati 8 o più marcatori - 92%.

Quando si decifrano i marcatori del sangue, eventuali deviazioni dagli indicatori standard vengono interpretate come segni di mutazioni genetiche. A 12 settimane dovrebbero essere i seguenti:

La mancanza di proteina AFP indica lo sviluppo di una reazione autoimmune: il corpo della madre rifiuta il feto. Questa condizione è irta di aborto spontaneo e morte del feto.

Un livello ridotto di hCG indica uno sviluppo fetale ritardato e un'insufficienza placentare. Un aumento degli indicatori suggerisce un rischio di sindrome di Down, coriocarcinoma e mola idatiforme.

Un basso livello di PAPP-A indica il sottosviluppo della placenta e grandi dimensioni del feto.

Di norma, tutti gli indicatori vengono studiati insieme, con un "collegamento" ai risultati degli ultrasuoni.

Dove andare a Mosca

Il Women's Medical Center è l'unica clinica a Mosca con un laboratorio di sangue unico. Effettuiamo non solo studi clinici generali, ma anche tutti i possibili test per patologie dell'emostasi e della struttura cromosomica.

La gravidanza è un evento gioioso per ogni donna. La futura mamma ascolta con sensibilità ogni movimento del bambino e attende con ansia il risultato della diagnosi pianificata. È positivo quando il medico dopo l'esame dice che il bambino è sano, ma ciò non sempre accade.

Sfortunatamente, esistono patologie così gravi, dopo aver identificato quali futuri genitori si trovano di fronte all'acuta questione se salvare il feto o interrompere la gravidanza.

Tali disturbi possono essere genetici o acquisiti spontaneamente. I primi si sviluppano fin dalla fase del concepimento e possono essere diagnosticati già nel primo trimestre di gravidanza. Le anomalie acquisite si verificano improvvisamente e vengono diagnosticate in qualsiasi fase della gestazione. Diamo un'occhiata a ciascuna tipologia in dettaglio.

Anomalie cromosomiche

Tale deviazione congenita nello sviluppo fetale è causata da errori nella struttura o nel numero dei cromosomi e appare nella fase di maturazione dell'uovo o dello sperma.

Un numero errato di cromosomi somatici provoca lo sviluppo di sindromi:

• Giù. Causato da un problema con il ventunesimo cromosoma. Gli indicatori caratteristici della malattia sono la crescita lenta, i riflessi mentali rallentati e l'aspetto non standard. Malformazioni degli organi interni.

• Patau. Deviazioni nel tredicesimo cromosoma. I segni comuni includono: numerose anomalie fisiche, idiozia, presenza di un gran numero di dita sugli arti, sottosviluppo degli organi genitali e sordità. I bambini affetti dalla sindrome di Patau non vivono nemmeno un anno.

• Edwards. Anomalie del diciottesimo cromosoma. Si manifesta con mascella, bocca, fessure per gli occhi e orecchie deformate sottosviluppate. L'aspettativa di vita massima di un bambino del genere è di un anno.

Sfortunatamente, i nomi di queste sindromi vengono sentiti sempre più spesso ogni anno. Uno dei motivi della loro diffusione è la scarsa ecologia.

Sindromi causate da una violazione del numero di cromosomi sessuali:

• Shereshevskij-Turner. Una ragazza nasce senza cromosoma X. In futuro soffrirà di disturbi somatici e non potrà rimanere incinta.
• Klinefelter. Caratteristico per i ragazzi. Si manifesta come ritardo mentale, infertilità e infantilismo sessuale.

Deviazioni causate dalla moltiplicazione del set cromosomico:

• Triploidia.
• Tetraploide.

Tali deviazioni portano ad aborti spontanei o nati morti.

Separatamente, i disturbi genetici si distinguono senza aumento o diminuzione del numero di cromosomi, a causa del danno al DNA a livello dei singoli geni (malattie genetiche).

Le malattie cromosomiche e genetiche non possono essere curate, anche se vengono rilevate precocemente. Il bambino nato sarà condannato a sofferenze a lungo termine, quindi in questi casi i medici raccomandano di interrompere la gravidanza.

Malattie acquisite

Questi includono:

• Viscere e arti deformati o mancanti.
• Violazioni della struttura del cranio.
• Difetti cardiaci.
• Anomalie spinali.
• Ipereccitabilità e ipoeccitabilità cerebrale.

Test per patologie in gravidanza

La diagnosi prenatale di possibili disturbi nello sviluppo dell'embrione è un'impresa complessa ed estesa, composta da diverse fasi. Il più difficile di questi è lo screening delle patologie fetali, che prevede una serie di esami a cui una donna deve sottoporsi alla 12a, 20a e 30a settimana di gestazione. Secondo lo standard, questo screening include un esame del sangue per rilevare anomalie cromosomiche.

Lo studio si compone delle seguenti attività:

• Esami del sangue per patologie fetali.
• Biopsia corionica.
• Cordocentesi.

Diamo un'occhiata a ciascuno di essi in dettaglio.

Esame del sangue per anomalie dello sviluppo fetale

L'analisi per la patologia fetale a 12 settimane è composta da due parti:

• Controllo della concentrazione della subunità β libera di hCG.
• Studio della proteina plasmatica A.

Nel secondo trimestre di gravidanza la futura mamma dona il sangue per verificare:

• Concentrazione di hCG totale e subunità β libera.
• AFP proteica.
• Estriolo libero.

Secondo lo standard, un'ecografia viene eseguita insieme a un esame del sangue. Quando si decifra un esame del sangue per la deformità dell'embrione, vengono presi in considerazione i dati degli esami del sangue e della diagnostica ecografica. Questi studi vengono effettuati a stomaco vuoto. Tre giorni prima della procedura, si consiglia a una donna incinta di mettersi a dieta: escludere dalla dieta prodotti a base di farina, latticini e cibi fritti.

Biopsia dei villi coriali

Con questo metodo diagnostico viene prelevato il tessuto corionale per identificare e prevenire patologie cromosomiche e anomalie monogeniche. Si tratta della puntura dell'utero, che viene effettuata attraverso:

1. Parete addominale.
2. Cervice.
3. Vagina.

La puntura viene eseguita utilizzando una pinza speciale e un catetere di aspirazione.

Importante! Se i genitori vogliono individuare malformazioni nel feto, possono utilizzare la biopsia dei villi coriali, poiché può essere eseguita dalla 9 alla 12a settimana di gravidanza. Il risultato dello studio sarà pronto tra pochi giorni.

Le indicazioni per la biopsia dei villi coriali includono:

1. Età della madre superiore a 34 anni.
2. Un bambino nato in precedenza con malformazioni congenite, patologie monogeniche o cromosomiche.
3. Predisposizione genetica alle mutazioni cromosomiche e genetiche.
4. Aumento dello spessore della traslucenza nucale secondo i risultati dell'ECHO a 10-14 settimane (più di 3 mm - sospetto di sindrome di Down).

È necessario prepararsi alla biopsia corionica: evitare di mangiare cibi proteici per diversi giorni e ridurre l'assunzione di dolci. L'unico, ma molto significativo, svantaggio della procedura è il dolore e la possibilità di sanguinamento. Ma con personale medico esperto, il rischio è minimo.

Cordocentesi

L'oggetto della ricerca di questa tecnica è il sangue del cordone ombelicale (cordone) per la patologia fetale. La cordocentesi può essere eseguita insieme all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Eseguito dopo la 18a settimana di gravidanza.

La procedura viene eseguita come segue: la futura mamma viene forata nella parete anteriore dell'addome e attraverso di essa una piccola quantità di sangue viene pompata dal vaso del cordone ombelicale. Questo esame rivela:

• Patologie cromosomiche.
• Malattie ereditarie.
• Anomalie emolitiche.
• Conflitto di Rhesus.

Il medico curante è tenuto a decifrare il risultato del test.

Diagnostica ecografica

La diagnosi più affidabile e accurata, per la quale non è necessario prepararsi appositamente. Condotto nella dodicesima settimana di gravidanza. In questo momento, la tecnica mostra già:

• Deviazioni nella formazione del sistema nervoso centrale.
• Sottosviluppo della parete addominale anteriore.
• Patologie dei vertebrati dell'embrione.
• Sviluppo di un'ernia ombelicale.
• Arti sottosviluppati o completa assenza.
• Sindrome di Down.

Un'ecografia di routine eseguita alla ventesima settimana di gravidanza può registrare tutte le anomalie aperte del feto, poiché in questo momento il nascituro ha già formato organi e sistemi interni.

L'ecografia a 30 settimane è considerata la più difficile dal punto di vista psicologico, poiché può diagnosticare o sfidare patologie ottenute da altri studi.

Oltre ai suoi innegabili vantaggi, gli ultrasuoni non rivelano:

• Problemi con la vista e l'udito.
• Ritardo mentale.
• Ostruzione dei dotti epatici.
• Problemi con il setto cardiaco.
• Malattie di natura genetica.
• Malattie causate da un numero errato di cromosomi.

A chi è assegnato il test?

Ogni donna incinta registrata può determinare la patologia cromosomica del nascituro nella decima settimana di gravidanza.

Alla dodicesima settimana la donna deve sottoporsi a questa diagnosi affinché, in caso di risposta positiva, possa decidere se tenere il bambino o interrompere la gravidanza.

Gruppo di rischio

Fortunatamente, non tutte le future mamme devono sottoporsi a tutti i test e le diagnosi di cui sopra. I ginecologi hanno compilato una tabella con fattori che aumentano la possibilità di sviluppare patologie fetali. I più comuni includono:

• Gravidanza dopo 35 anni.
• Presenza di un bambino con disabilità in famiglia o in parenti stretti.
• Storia di aborti, nati morti e gravidanze mancate.
• Ereditarietà (ad esempio, uno dei genitori ha la sindrome di Down).
• Assunzione di antibiotici e farmaci seri durante la gravidanza.
• Esposizione alle radiazioni.

Se una donna incinta rientra in questo gruppo, uno specialista le parla delle possibili patologie del bambino, le spiega in dettaglio come identificarlo e la indirizza a tutti gli esami e la diagnosi necessari. I medici e la futura mamma hanno un obiettivo: scoprire lo stato di salute del bambino e decidere se metterlo al mondo.

Cosa può mostrare l'analisi

L'esecuzione di un test triplo e doppio consente di determinare in un bambino:

• Sindrome di Down;
• Sindrome di Edwards;
• difetti del tubo neurale;
• Sindromi di Patau e de Lange;
• disfunzione del sistema cardiovascolare;
• struttura errata degli organi.

Qual è il prossimo

Le azioni successive dei futuri genitori dipendono dal rilevamento tempestivo delle patologie e dalla loro natura. Se la deviazione è troppo grave e il bambino non vivrà più di un anno, gli esperti raccomandano di interrompere la gravidanza. Per difetti esterni minori, il medico può consigliare di utilizzare i servizi di chirurghi plastici.

In ogni caso, i genitori dovrebbero ascoltare le opinioni dei professionisti e prendere una decisione dopo aver soppesato tutti gli argomenti.

Sfortunatamente, anche le coppie sposate giovani e sane possono avere figli con disturbi genetici o fisici. Per la loro identificazione precoce è prevista l'analisi prenatale per la patologia fetale (screening).

informazione Lo screening è un complesso di studi medici, test e analisi volti all'identificazione preliminare di un gruppo di donne incinte che hanno maggiori probabilità di contrarre una determinata malattia rispetto ad altre.

Quando vengono sostenuti i test?

A (10-14 settimane) viene effettuato un test combinato, inclusa la determinazione dei marcatori biochimici: β-hCG e PAPP-a - “doppio test”, e lo spessore dello spazio nucale (TN) dell'embrione viene misurato utilizzando ultrasuoni.

Se si sospetta una patologia, entro 15-20 settimane viene effettuato uno studio ripetuto sui marcatori biochimici: α-fetoproteina (ACE), hCG ed estriolo libero - un "triplo test". Quando si interpretano i risultati ottenuti e si determina il rischio di patologia cromosomica del feto, è necessario tenere conto dei dati ottenuti nel primo trimestre di gravidanza.

I risultati dello screening possono essere confermati o confutati utilizzando metodi diagnostici invasivi - biopsia corionica e amniocentesi, ottenendo materiale di origine fetale che consenta la ricerca genetica.

A 20-22 settimane di gravidanza, quasi tutte le malformazioni degli organi interni vengono diagnosticate mediante esame ecografico.

Raccolta di materiale per la ricerca

Durante la gravidanza, il corpo della donna riceve sostanze secrete dalla placenta o penetrate nel sangue dal feto. Durante l'analisi biochimica del sangue materno prelevato da una vena, viene determinata la concentrazione di queste sostanze (marcatori), che consente di giudicare il corso della gravidanza e lo sviluppo del feto.

Interpretazione delle analisi

Naturalmente, un genetista dovrebbe decifrare i test per la patologia fetale. Non meno importante è la presenza e la valutazione dei fattori di rischio (età della madre superiore a 35 anni, matrimonio tra consanguinei, presenza di figli con anomalie cromosomiche, risultati ecografici anomali, assunzione di farmaci vietati in gravidanza, ecc.). Una cosa che si può notare è che il rapporto tra la concentrazione dei marcatori biochimici studiati nel sangue cambia. Ad esempio, nel primo trimestre di gravidanza con sindrome di Down (trisomia 21), la concentrazione di PAPP-a è significativamente ridotta e la β-hCG aumenta rispetto ai valori normali per questo periodo.

Dobbiamo fidarci delle analisi?

Lo screening combinato nel primo trimestre di gravidanza può identificare fino al 90% dei feti con anomalie cromosomiche, con circa il 6% di risultati falsi positivi. L'efficacia del “triplo test” coincide praticamente con la performance del test combinato: 85-90% con il 5% di risultati falsi positivi.

inoltre Vale la pena sapere che un esame del sangue biochimico per la patologia fetale determina solo la probabilità di una patologia cromosomica. Se gli indicatori vengono modificati è necessario effettuare studi più approfonditi (biopsia dei villi coriali o amniocentesi).

Se c'è una discrepanza tra i risultati del test e i metodi diagnostici, è meglio ricontrollare tutto di nuovo. Quindi, ad esempio, se un'ecografia non rivelasse alcuna anomalia e l'analisi si rivelasse positiva, potrebbe trattarsi dello stesso 5-6% di casi falsi positivi o di un'ecografia errata.

Cosa fare quando viene rilevata una patologia?

Se viene confermato che il feto presenta difetti di sviluppo incompatibili con la vita, i medici raccomandano di interrompere la gravidanza. Negli altri casi, la decisione finale sarà tua!

Nel mondo moderno, il livello della tecnologia medica ha raggiunto livelli enormi: ora la maggior parte delle patologie intrauterine rilevate sono soggette a correzione, ad esempio alcuni difetti cardiaci complessi vengono eliminati con l'aiuto di interventi chirurgici nei primi giorni dopo la nascita di il bambino. Sfortunatamente, la medicina non ha ancora imparato come correggere la patologia genetica in un bambino.

Cosa fare se sospetti e/o scopri una patologia in un bambino – te lo dirà il cuore di tua madre! Vi auguro le giuste decisioni e bambini sani!

Durante la gravidanza vengono spesso rilevate varie patologie e anomalie (malattie, complicanze, carenza di nutrienti, vitamine e minerali).

Durante il periodo di gravidanza, una donna è costretta a sottoporsi a un gran numero di test ed esami del sangue per la patologia fetale, la salute del nascituro dipende spesso dal grado di gravità del suo atteggiamento nei confronti della situazione modificata e dalle raccomandazioni del medico; .

È anche importante considerare che la probabilità di avere figli con disturbi fisici o genetici rimane anche nei genitori sani e giovani.

Oggi, circa il 5% del numero totale dei neonati presenta anomalie congenite o genetiche, le cui cause possono essere cromosomiche, genetiche o multifattoriali; Un'analisi speciale per la patologia fetale (screening) aiuterà a diagnosticare tutti i disturbi nelle fasi iniziali. Utilizzato per i neonati

La probabilità di avere un figlio malato aumenta con i seguenti fattori:

• cattive condizioni ambientali;
• esposizione a farmaci, radiazioni, sostanze chimiche e tossiche;
• abuso di cattive abitudini, dipendenza dalla droga;
• trasmissione di anomalie a un bambino da un genitore (malattie genetiche); matrimoni tra parenti;
• lavorare in industrie pericolose;
• casi di gravidanze precedentemente infruttuose, incl. bambini nati morti, aborti ripetuti, infertilità di natura sconosciuta;
• età inferiore a 18 anni e superiore a 35 anni;
• malattie di natura infettiva nella futura mamma, disturbi del sistema immunitario e del sistema endocrino.

Tipi di malattie genetiche nei bambini

Le anomalie genetiche possono essere congenite o acquisite; le prime sono le più comuni; la sindrome di Down è considerata la più famosa;

Altre patologie:

1. Sindrome di Edward e Patau- il bambino muore nel primo anno di vita;
2. Sindrome di Treacher Collins— un bambino nasce con gravi deformazioni facciali, disturbi dell'udito, assenza/curvatura delle orecchie, patologie delle vie respiratorie, disturbi della deglutizione e dell'alimentazione;
3. Sindrome di Angelman- non diffuso, accompagnato da crisi epilettiche e ritardi dello sviluppo.

Cos'è

Ogni donna incinta deve sottoporsi a determinate procedure che consentono il rilevamento di anomalie dello sviluppo fetale. Molte madri in travaglio non sanno come si chiama un test patologico durante la gravidanza.

Nel linguaggio medico, una serie di test viene solitamente chiamata screening prenatale e consiste di due parti: un esame del sangue per i marcatori e un'ecografia;

Tipi di analisi:

1. esame del sangue per marcatori— la procedura consente di identificare i marcatori di anomalie cromosomiche del feto, stabilire il livello di hCG, proteina plasmatica A, estriolo;
2. Ultrasuoni- riflette anomalie fisiche nello sviluppo dell'embrione, effettuato in un secondo momento 3 volte (ogni trimestre).

Raccolta materiale

Il corpo femminile riceve le sostanze che entrano nel suo sistema circolatorio dal feto o dalla placenta. Un esame del sangue biochimico prelevato da una vena per deformità fetale consente di determinare la concentrazione di queste sostanze. Sulla base dei dati ottenuti, lo specialista può trarre una conclusione sul corso della gravidanza e sullo sviluppo dell'embrione.

Quando fare il test

Lo screening standard viene effettuato a 10-16 settimane nel 1o trimestre di gravidanza, un'analisi combinata rileva β-hCG e PAPP-a. Con le stesse modalità si esegue un'ecografia; l'esame è finalizzato alla misurazione dello spazio nucale del feto.

A che ora è indicato un test per la deformità fetale? indicato alla 15-20 settimana del 2o trimestre, viene eseguita un'analisi ripetuta per la deformità fetale per studiare i marcatori biochimici.

La donna dona il sangue, lo specialista esegue un triplo test (in base al numero di test), nell'ambito del test viene esaminato il livello di estriolo libero e α-fetoproteina. La procedura è assolutamente sicura, consente di identificare anomalie nelle prime fasi dello sviluppo dell'embrione, tutti i test devono essere eseguiti a stomaco vuoto.

Decodifica

La decodificazione viene effettuata da un genetista e la valutazione dei fattori di rischio gioca un ruolo importante. Vale la pena notare che il rapporto tra il contenuto dei marcatori biochimici studiati cambia. Nel 1o trimestre con sindrome di Down, la concentrazione di PAPP-a è significativamente ridotta rispetto alla norma e la β-hCG aumenta.

Per decifrare adeguatamente i risultati dell'analisi per patologia fetale e determinare con maggiore precisione la probabilità di patologia ereditaria, è necessario tenere conto dei risultati dei test ottenuti durante il primo esame.

Per decifrare un esame del sangue per la patologia fetale a 12 settimane, viene eseguita la diagnostica invasiva che include le seguenti procedure:

1. - studio di cellule placentari contenenti materiale genetico simile al materiale embrionale (11-12 settimane);
2. amniocentesi– studio del liquido amniotico, effettuato mediante puntura della membrana amniotica (15-16 settimane);
3. cordocentesi- analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (dopo 20 settimane);
4. placentocentesi- esame della placenta (12-22 settimane).

La realizzazione degli studi di cui sopra ci permette di raccogliere informazioni genetiche accurate sull'embrione e sul suo stato. L'ecografia nel 2o trimestre (20-22 settimane) è l'esame più accurato per le deformità in gravidanza; consente di diagnosticare eventuali disturbi dello sviluppo del bambino;

Precisione delle analisi

Spesso sorge la domanda, qual è il nome del test per la deformità durante la gravidanza, quanto è accurata l'analisi per la patologia durante la gravidanza. I test per la patologia fetale durante la gravidanza effettuati a 12-16 settimane possono rilevare disturbi dello sviluppo fetale con una probabilità fino al 90%.

I risultati falsi positivi vengono registrati solo nel 6% dei casi; quando si esegue un triplo test, la precisione va dall'85-90% al 5%. Un esame del sangue biochimico per patologie cromosomiche durante la gravidanza ci consente di identificare la probabilità di anomalie nello sviluppo cromosomico.

Maggiori dettagli vengono mostrati solo se le analisi successive riflettono risultati simili.

Se i test per le donne incinte volti a rilevare deformità presentano discrepanze, viene effettuato un ricontrollo. Un risultato ecografico negativo combinato con uno screening positivo indica il 5-6% degli stessi casi falsi positivi.

È anche importante considerare che l'esame ecografico può essere eseguito in modo errato in questi casi, l'esame ecografico viene eseguito in un altro istituto medico;

I genitori dovrebbero anche tenere presente che i risultati dell'esame del sangue di una donna incinta per la patologia fetale non sostituiscono la diagnosi, ma avvisano solo del rischio di disturbi dello sviluppo fetale; In caso di aumento del rischio, si raccomanda una diagnostica invasiva generalmente sicura, il rischio di complicanze dopo è dell'1-2%;

Cosa fare quando si diagnostica la patologia nel feto

Se vengono confermate anomalie incompatibili con la vita si consiglia l'interruzione della gravidanza; negli altri casi la decisione spetta alla donna;

Grazie ai moderni progressi della medicina, la maggior parte delle patologie intrauterine possono essere corrette; i difetti cardiaci complessi, ad esempio, vengono eliminati quasi immediatamente dopo la nascita di un bambino; ​​la scienza è finora impotente solo di fronte alle malattie ereditarie.

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Ogni giovane famiglia vuole avere un bambino sano. Quali fattori influenzano lo sviluppo fetale? Perché succede che un bambino nasca con una patologia congenita? Quale analisi della patologia fetale dovrebbe essere fatta per vedere il quadro reale dello sviluppo fetale? Tutto questo è coperto nel materiale.

Quando si verifica la gravidanza, allora la placenta inizia a formarsi insieme al feto. Nutre il feto ed è in stretto contatto con esso. È da esso che le sostanze entrano nel sangue che aiutano a determinare come si sviluppa il feto e se ci sono patologie. Gli esami del sangue prelevati da una vena della futura mamma aiutano a determinare l'andamento della gravidanza. Uno studio biochimico aiuta a determinare la composizione del sangue e la concentrazione di marcatori, che aiuta a determinare se ci sono patologie nello sviluppo del nascituro.