Амниоцентез как делают. Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

Анализ на амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.

Одежда на мониторе врач
малыш новая жизнь забота
сколько в жидкости вода
почему плановое

Для чего необходима данная процедура:

• как правило, амниоцентез позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна;
• амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет;
• при помощи амниоцентеза можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%;
• порой диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям;
• еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.

Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод

Когда назначают процедуру?

Амниоцентез не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ, как правило, предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.

Процедура показана женщинам:

• старше 34 лет;
• у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
• если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
• у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
• с осложнениями «интересного положения» такими, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.

Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.

Когда не следует проводить?

Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения данной процедуры.

Негативные последствия амниоцентеза могут возникнуть в следующих случаях.

1. Если амниоцентез был проведен на ранних сроках «интересного положения», это повышает риск возможного прерывания беременности, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
2. Если присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
3. Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
4. Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание «интересного положения».

Выполняется только в больницах

Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.

Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить данную процедуру в этом случае необходимо крайне осторожно, с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.

Риски и возможные опасности

Данная процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.

1. Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это, естественно, приведет к травме, однако тяжелые травмы случаются крайне редко.
2. Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Однако, согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
3. Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
4. Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
5. Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если же околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или же наличие возможных инфекций.

Подготовка и проведение диагностики

Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.

1. Если амниоцентез проводится до 20-ой недели «интересного положения», то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
2. Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
3. Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
4. Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.

Этапы проведения.

1. Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
2. Врач попросит будущую маму лечь на спину на кушетке.
3. После этого – оголить живот.
4. Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
5. При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
6. Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
7. Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
8. Забор составляет около 2 столовых ложек.
9. Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
10. Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.

Для выявления генетических и хромосомных патологий плода

Мнение женщин

Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли амниоцентез.

Ольга Смирнова:

Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам. И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на данную процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку. Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, делайте то, что советуют врачи – они тоже заботятся о здоровье вашего ребенка.

Ирина Радыно:

На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна. Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. К сожалению, сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!

Марина Девятова:

Так получилось, что мой муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка. Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку. А наш сын уже начал ходить.

Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.

Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.

Показания для амниоцентеза

Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).

Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.

Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.

Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.

Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.

Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.

Сроки проведения

Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.

Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода

Точность амниоцентеза

Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.

Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.

Противопоказания

#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.

#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.

#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.

Риски амниоцентеза

После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.

Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.

Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.

При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.

Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.

Подготовка

За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.

За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.

Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.

Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.

На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.

Проведение

Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.

Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.

Результаты

После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.

Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.

Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.

После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.

При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.

Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.

Восстановление после процедуры

Альтернативные варианты

Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.

Спасибо

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое амниоцентез?

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как и для чего делают амниоцентез - видео

Противопоказания к амниоцентезу

К основным противопоказаниям относятся:

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Результаты теста амниоцентез

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды .

Амниоцентез или кордоцентез?

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Отзывы об амниоцентезе

Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"

Амниоцентез при беременности позволяет с высокой точностью определить хромосомные и генные заболевания. А также наличие внутриутробной инфекции у ребенка.

Что из себя представляет амниоцентез при беременности

Амниоцентез – это микроскопическое исследование околоплодной жидкости, которую получают при помощи специальной иглы через прокол живота и плаценты.

Амниотические воды находятся в непосредственном постоянном контакте с организмом ребенка. В ходе формирования организма плода в нее попадает много отмерших клеток. Изучив их особенности строения и химического состава можно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Амниоцентез при беременности дает возможность определить уровень гормонов и ферментов. Опасность развития хромосомных аномалий. Возможность рождения ребенка с врожденными пороками развития.

На каком сроке делают процедуру

Необходимость амниоцентеза и сроки его проведения устанавливает врач, который ведет наблюдение за течением всего перинатального периода.

Обычно его назначают после 16 недель. На этом сроке уже можно определить хромосомный набор ребенка.

Однако существует еще 2 срока, когда может быть назначен амниоцентез:

• 20-25 недель – на этом сроке показаний к амниоцентезу несколько. Его проводят в случае необходимости проведения прерывания беременности по медицинским показаниям. Второй случай, когда необходим амниоцентез именно на этом сроке – выявление некоторых заболевания плода, которые невозможно определить раньше.
• 3 триместр беременности – в этот период амниоцентез назначается при необходимости преждевременного родоразрешения.

Для чего назначают анализ

Цели анализа и какие аномалии можно определить

Данный способ диагностики позволяет с высокой степенью точности выявить такие патологии плода, как:

1. Хромосомные патологии;
2. Состояние легких ребенка;
3. Уровень белка в организме плода;
4. Наличие дефектов в строении;
5. Нарушение обмена веществ у плода.

В каких случаях назначается

В ряде случаев амниоцентез является обязательным показанием, даже при наличии хороших предварительных анализов:

• Возраст будущей мамы ;
• Наличие предшествующих генетических аномалий у детей и других родственников в семье;
• Вероятность развития внутриутробной инфекции;
• Гипоксия плода;
• Несовместимость крови матери и ребенка;
• Отрицательные результаты .

Анализ при отрицательном резусе

Обособленно стоит проведение амниоцентеза женщинам из группы риска. Сюда относятся беременные с .

Это значит, что у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка положительный. Им в обязательном порядке проводят анализ околоплодной жидкости в 26 недель.

Критерием для проведения является высокий титр антител и их быстрое нарастание. Во время амниоцентеза пациентке вводят препарат Rh-иммуноглобулина.

Это дает возможность установить степень гемолитической болезни плода и отвечает на вопрос стоит ли сохранять беременность.

Подготовка к сдаче анализа беременной

Самое важное правило в подготовке к амниоцентезу – перестать нервничать.

В большинстве случаев необходимость данной процедуры сигнализирует о возможных болезнях и отклонениях. Поэтому будущие мамы очень переживают по этому поводу. Необходимо просто воспринимать эту процедуру как любую другую обязательную во время беременности.

Будет правильно, если будущая мама ознакомится с информацией о том, как проводится амниоцентез. Неизвестное всегда пугает больше.

Перед анализом проходят обследование на кресле, сдают из влагалища и общий .

За 5 дней до процедуры врачи советуют принимать препараты, которые разжижают кровь.

К ним относятся:

• Аспирин;
• Курантил;
• Гепарин.

Непосредственно перед осуществление процедуры женщину знакомят с возможными рисками и она подписывает соглашение на осуществление данной процедуры.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.

Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).

После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

По окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.

Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.

Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.

После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование. Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

• Синдром Эвардса;
• Синдром Патау;
• Синдром Тернера;
• Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Возможные осложнения после амниоцентеза при беременности

Любое внутриутробное проникновение к плоду может иметь осложнения и побочные эффекты.

Возможные негативные последствия после амниоцентеза:

• (излитие) околоплодных вод;
• Кровянистые выделения у женщины;
• Инфицирование плода.

Побочные эффекты могут проявить себя не сразу, а спустя несколько дней. Поэтому крайне важно соблюдать покой и осторожность.

После процедуры опасным сигналом являются:

• Повышение температуры;
• Тошнота;
• Тянущие боли внизу живота;
• Обильные кровянистые выделения;
• Нагноения на месте прокола.

В случае обнаружения одного или нескольких подобных симптомов необходимо сразу обратится к врачу.

Важно отметить, что подобные осложнения встречаются крайне редко. Поэтому, несмотря на возможные осложнения, не стоит отказываться от амниоцентеза, если он рекомендован.

Опасность прерывания беременности после амниоцентеза не превышает 1%.

Противопоказания к проведению исследования

Амниоцентез относится к группе условно безопасных процедур. Но есть категории беременных женщин, которым запрещается проводить данное исследование.

1. Беременные, у которых имеются патологии строения матки.
2. Женщины, у которых повышенный и возможность непроизвольного выкидыша.
3. Беременные, у которых имеются воспалительные заболевания.

Этот вид внутриутробной диагностики достаточно распространенная практика в акушерстве.

Перед проведением амниоцентеза врач обязательно информирует беременную о показаниях и рисках. Каждая женщина имеет право решать самостоятельно делать или нет амниоцентез, выслушав информацию о рисках и причинах проведения.

Важно учитывать тот факт, что если данная диагностика была назначена врачом, значит в этом действительно есть необходимость. Ведь при своевременном определении дефектов развития, можно скорректировать ведение беременности.

Также появляется возможность решить, какая медицинская помощь будет нужна малышу на момент рождения, что очень часто спасает ему жизнь.

Специально для сайта сайт

Видео: амниоцентез при беременности

Заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов - «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание).

Во время процедуры амниоцентеза производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности. Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Нампомним, следить за ссвоим здоровьем и здоровьем будущего малыша вам поможет наш .

Амниоцентез: на каком сроке делают

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе. Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели. Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Как подготовиться

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Как проводится амниоцентез

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина. Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями - жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками. Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту , минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен - металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы. Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости. После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

Как проводится амниоцентез (ВИДЕО)

После амниоцентеза

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность.

Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу.

Необходима медицинская помощь в случаях:

• покраснения или нагноения ранки после пункции;
• повышения температуры тела;
• появления спастических болей в животе;
• появления кровянистых выделений из половых путей.

При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием. Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После амниоцентеза желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Результаты амниоцентеза

Некоторые результаты амниоцентеза будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения процедуры амниоцентеза:

• диагностика различных болезней и состояний плода;
• удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
• необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
• внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры амнеоцентеза - диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов.

Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

• хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
• более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
• несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
• некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
• зрелость ткани легких плода;
• кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

• Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
• Хроническая .
• Необходимость точного до родов.
• Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
• Подозрение на внутриутробную инфекцию.
• Возраст женщины старше 35 лет.
• Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
• Рождение предыдущих детей с дефектами.
• Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом. Эта процедура амниоцентеза безусловно показана, если в семье были случаи:

• гемофилии;
• мышечной дистрофии Дюшенна;
• талассемии;
• серповидно-клеточной анемии;
• фенилкетонурии;
• других наследственных болезней.

Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.