Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.

Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.

Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.

Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.

Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.

В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.

Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.

Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.

На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.

Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.

Как проводится процедура амниоцентеза

Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.

Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.

Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.

Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.

После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.

Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.

Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.

Показания к амниоцентезу

Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.

Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.

Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.

Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.

Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.

Противопоказания к амниоцентезу

Процедура противопоказана при:

1. Повышенной температуре тела.
2. Обострениях хронических недугов.
3. Наличии инфекций.
4. Угрозе выкидыша (тонус матки, отслойка плодного яйца).
5. Выделениях с примесями крови.
6. Плацентарном расположении на передней стенке матки.
7. Миомах.
8. Аномалиях строениях матки.
9. Поражениях живота вследствие воздействия инфекции.
10. Тробоцитопении (плохая свёртываемость крови).

Что показывают результаты анализа

Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.

По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.

По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.

Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):

• Дауна.
• Тернера – Шершевского.
• Клайнфельтера.
• Эдвардса.
• Патау.

Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.

Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.

При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.

При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).

Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.

При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.

Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.

Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.

По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:

1. Миеломенинголецеле (выпадение мозговых оболочек).
2. Незаращение нервной трубки.

Возможные последствия процедуры

Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.

Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.

Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.

Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.

Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:

• Открытие кровотечений.
• Появление сильной боли.
• Повреждение пуповины.
• Повышение температуры тела.

Альтернатива амниоцентезу

Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.

Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.

После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.

Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?

Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.

Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.

Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.

Заключение

Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.

Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.

Видео: Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез при беременности — Изабелла Воскресенская

Ваша медицинская история или результаты очередного УЗИ могут заставить гинеколога предполагать, что есть больше, чем обычно, шансов родить ребенка с врожденными дефектами. Для того, чтобы узнать более точную вероятность осложнений, используется данный специфический метод.

Амниоцентез - исследование, при котором берут на анализ околоплодную жидкость. Игла проходит через брюшную полость и матку, не касаясь при этом плаценты и ребенка. Берется примерно 15мл околоплодных вод, это количество очень мало в сравнении с общим их объемом (например, в 16 недель - минимум 160мл).

Сроки проведения

• Обычно данную процедуру выполняют после 14 недели беременности, в среднем на 16-18 неделе.
• В редких случаях с помощью данной процедуры проводят прерывание беременности на поздних сроках, при этом в амниотическую жидкость вводят определенные растворы.
• В третьем триместре амниоцентез проводят, когда необходимо вызвать преждевременные роды, а легкие у ребенка все еще находятся на стадии развития.

Как проходит процедура?

Важно, чтобы мочевой пузырь будущей матери был полон. Это способствует поднятию матки вверх и более качественному изображению на экране УЗИ. Перед амниоцентезом обязательно проводят ультразвуковое исследование, где уточняют, один ли плод находится в матке или несколько, расположение плаценты и другие нюансы. Приготовления длятся примерно 10-15 минут.

После ультразвуковой диагностики очищают живот и иглу проводят в матку. На экране монитора постоянно контролируют движение иглы. В течение одной минуты будет набрано 15мл околоплодной жидкости. После этого снова проверят состояние малыша и мама может уже идти домой.

Больно ли? Практически все беременные отмечают, что было гораздо меньше дискомфорта от теста, чем они ожидали. Это было похоже по ощущениям на обычный анализ крови.

Чаще всего никаких болевых ощущений беременная после процедуры не испытывает. Редко бывает дискомфорт из-за небольшого кровоподтека под кожей. Если вы заметили необычные выделения или боли, нужно обязательно позвонить своему гинекологу.

Какие последствия у амниоцентеза?

• примерно 1-2% заканчиваются ;
• в 2% случаев женщине заносят инфекцию или возникают осложнения с ее стороны;
• больше 50% будущих мам начинают чувствовать боли схваткообразного характера;
• иногда начинают - в таком случае женщина будет находиться под присмотром врачей в течение всей беременности;
• в очень редких случаях игла может нанести плоду травму.

После данной процедуры нужно поберечь себя: не поднимать тяжести, ограничить физические нагрузки и желательно 1-2 дня провести в постельном режиме.

Делать или нет?

Решение о проведении данного теста является очень личным делом и часто очень трудно дается. Ни врач и никто другой не могут вас заставить пройти данную процедуру. Данное решение вы должны принять сами, перед этим взвесив все за и против. Но помните, что даже совокупность УЗИ и амниоцентеза не даст 100% достоверности, что всевозможные аномалии исключены. При принятии решения задумайтесь заранее о том, если результаты анализа будут неутешительны, готовы ли вы будете прервать данную беременность.

Когда будут готовы результаты?

Все зависит от учреждения, где будет проводиться амниоцентез. Обычно результаты готовы примерно на 14-21 день после анализа.

Несколько лет назад пирсинг был повальным увлечением не только молодёжи, но и людей более зрелого возраста. Да и сейчас этот способ украсить своё тело не потерял актуальности.

Как пирсинг при беременности может повлиять на ваше здоровье и состояние будущего ребёнка? Есть ли разница между уже имеющимся пирсингом, и тем, который вы хотите сделать, будучи беременной?

Что такое пирсинг

Пирсинг - это металлические украшения, наподобие серёжек, которые можно вставить в разные части тела. Наиболее часто пирсингом украшают брови, нос, губы, язык и пупок - то есть открытые участки тела, где его будет хорошо видно.

Украшения для пирсинга обычно делают из хирургической стали, которая не ржавеет и не вызывает аллергических реакций. Есть и золотые или серебряные украшения - но их нежелательно носить постоянно.

Как пирсинг влияет на течение беременности?

Беременность - не повод забывать о современных тенденциях моды, особенно если вы молоды и красивы. Однако не все модные веяния оказываются безопасными для здоровья вас и вашего малыша. Рассмотрим конкретно пирсинг.

Прежде всего оценим его влияние на ваш организм в том случае, если украшение уже имелось у вас до наступления беременности. Все зависит от того, где было сделано украшение. Наиболее безопасным местом, как ни странно, является область лица - брови или нос. Язык и губы у беременной женщины имеют свойство немного отекать. Поэтому ношение украшения здесь может быть достаточно болезненным.

По тем же причинам вам потребуется снять украшение в области половых органов:

• Ношение пирсинга в этих зонах во время беременности может быть очень болезненно;
• Повышается риск инфицирования прокола.

Таким образом, можно подвести итог - если у вас имелся пирсинг до беременности, его можно оставить только в носу или брови. И это при условии максимально тщательного ухода за украшениями и местами проколов. Когда снимать пирсинг при беременности? Чем раньше, тем лучше.

Можно его делать или это нежелательно

Теперь можем поговорить о том, можно ли впервые делать пирсинг, если вы беременны. Мы уже выяснили, что он собой представляет:

1. Процедура эта подразумевает прокалывание кожи специальной иглой и установку украшения;
2. Сделать это вам предложат в салонах красоты, тату-салонах и прочих подобных учреждениях. Здесь практически нет возможности достоверно узнать, насколько качественную обработку проходит инструментарий. При любых манипуляциях подобного рода вам могут занести не только обычную инфекцию, которая вызовет гнойное воспаление, но и такие болезни, как ВИЧ и вирусный гепатит.

И если раньше вы отвечали только за своё здоровье и могли распоряжаться им как угодно, то сейчас вы не одна. Ваш ребёнок подвергается риску инфицирования вместе с вами.

В этом случае придётся делать выбор между модным внешним видом и здоровьем ещё не родившегося малыша. Причём, в данной ситуации, не существует опасных и безопасных мест для пирсинга во время беременности. Пускай даже это будет простой воспалительный процесс где-нибудь в области брови. Все равно это скажется на состоянии малыша, так же, как и влияние лекарственных препаратов, которые вам придётся использовать.

Что касается вируса иммунодефицита и гепатита - им все равно, в каком месте проникать в организм. С кровью эти вирусы могут достигнуть вашего ребёнка. Конечно, такие осложнения возникают не у каждого, кто проделывает эту манипуляцию. Однако зачем вам рисковать?

• Если вы все-таки решили украсить своё тело, следует максимально предостеречь себя от инфицирования. Выбирайте только проверенные салоны, где вам дадут достоверную информацию о стерильности используемых инструментов;
• Желательно также, чтобы у мастеров были медицинские справки, подтверждающие их здоровье;
• Выбирайте для прокалывания те участки тела, где меньше всего будет риск развития воспалительных осложнений. Лучше всего украшать бровь или крылья носа. На животе делать проколы не нужно - ведь он будет расти с каждым месяцем и место прокола будет деформироваться. Точно также нельзя прокалывать и область половых органов;
• Наилучший материал для украшения - хирургическая сталь. Она наименее аллергична, её можно тщательно простерилизовать. После родов её можно заменить на любой желаемый материал;
• Обязательно нужно тщательно ухаживать за местом прокола. Два раза в день обрабатывайте его антисептическими растворами. Смазывайте заживляющими мазями - Солкосерил, Бепантен. Обработку антисептиками нужно производить и после заживления ранки.

Можно ли носить пирсинг во время беременности? Запретить делать его вам никто не может. Однако опасных осложнений от проведения этой процедуры достаточно много и риск их немал. Если вы решились на пирсинг, обязательно позаботьтесь о безопасности.

Прокол живота во время беременности производится с целью забора тканей плода и дальнейшего их исследования - это так называемая пренатальная (дородовая) диагностика. Как делают прокол живота при беременности? В каких случаях показана подобная процедура, насколько она точна? Каковы риски для течения беременности?

Прокол живота при беременности относится к инвазивной (то есть связанной с проникновением через естественные внешние барьеры организма) диагностике состояния здоровья будущего ребенка, которая представлена такими исследованиями, как амниоцентез, биопсия ворсин хориона, кордоцентез, фетоскопия.

Прокол живота при беременности — амниоцентез

Амниоцентез - процедура, в ходе которой амниотический пузырь прокалывается либо для введения лекарственных препаратов в амниотическую полость, либо для нормализации количества околоплодных вод, либо для получения образца амниотической жидкости и его дальнейшего исследования. Зачастую производится абдоминальная пункция и только лишь при невозможности таковой практикуется доступ через влагалище.

Прокол живота при беременности — сроки проведения амниоцентеза

Рекомендация не проводить амниоцентез раньше 14 акушерской недели связана с потенциальной нехваткой клеток плода в околоплодных водах. Однако при острой необходимости амниоцентез можно проводить уже с 8 акушерской недели и по 38 неделю беременности.

Прокол живота при беременности — техника забора околоплодных вод

• Перед проколом осуществляется местное обезболивание, обработка кожных покровов пятипроцентным спиртовым раствором йода.
• Пункция осуществляется внеплацентарно, в наибольшем кармане, свободном от петель пуповины. По технике доступа процедура может быть проведена методом «свободной руки», при котором в одной (доминирующей) руке располагается пункционная игла, а в другой - датчик УЗИ или с применением пункционного адаптера (специальная насадка на датчик УЗИ).
• Из амниотической полости забирается до 30 мл околоплодных вод. Находящиеся в амниотической жидкости фрагменты отмершего эпидермиса плода выращиваются в питательной среде, поэтому результаты анализов будут готовы только через несколько недель.
• Через несколько часов после завершения процедуры беременная может отправляться домой. В ближайшие несколько дней рекомендуется ограничить нагрузки, физическую активность.

Прокол живота при беременности — биопсия ворсин хориона

Хорионбиопсия - получение образцов ткани плаценты (которая, зачастую, имеет идентичную с плодом генетическую структуру) путем пункции беременной матки через переднюю брюшную стенку или влагалище.

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии: 7–16 акушерских недель, максимальный срок, на котором проводится хорионбиопсия - 32 акушерские недели.

Прокол живота при беременности — техника проведения прокола плаценты при беременности

• Кожа живота беременной дезинфицируется.
• Под контролем УЗИ при помощи пункционного адаптера осуществляется прокол.
• Одноигольным или двухигольным методом осуществляется забор материала. Для генетического ответа достаточно 10–15 мг ткани хориона. Результаты будут готовы уже спустя несколько суток.
• Первое время после процедуры женщине показан щадящий режим.

Прокол живота при беременности — кордоцентез

Кордоцентез - забор и исследование пуповинной крови плода.

Прокол живота при беременности — сроки проведения

Кордоцентез осуществляется на сроках 18 акушерских недель и более. Процедура сопряжена с более высокими рисками, поэтому не рекомендуется исключительно для кариотипирования. Кордоцентез уместен при подозрении на анемию плода, для внутриутробного переливания крови, для определения уровня тромбоцитов и, при необходимости, их дальнейшего введения, для взятия образца материала для проведения биохимического анализа крови и опровержения или подтверждения генной мутации.

Прокол живота при беременности — техника забора пуповинной крови

• Производится внеплацентарно, через переднюю брюшную стенку или трансцервикально.
• Кожные покровы в области предстоящего прокола дезинфицируются, в амниотическую полость под контролем ультразвуковой аппаратуры аккуратно вводится пункционная игла.
• Берется до 5 мл крови из сосуда пуповины.
• После кордоцентеза рекомендуется на несколько дней уменьшить физическую активность.

Прокол живота при беременности — фетоскопия

Фетоскопия - инвазивное исследование плода при помощи специального устройства (фетоэндоскопа).

Прокол живота при беременности — срок проведения

Наиболее удачный период для фетоскопии - промежуток между 18 и 20 акушерскими неделями. На этом сроке плод и плацента отлично видны, что облегчает обнаружение возможных проблем.

Прокол живота при беременности — техника проведения фетоскопии

• За 8 часов до обследования следует отказаться от приема пищи и жидкости.
• Непосредственно перед процедурой беременной дается успокоительное для минимизации риска резких движений плода.
• Место будущего разреза дезинфицируется, под контролем УЗИ производится надрез кожных покровов передней брюшной стенки и матки.
• Через надрез в полость матки опускается фетоэндоскоп, при помощи которого можно осмотреть плод или взять биопсию тканей.
• Следующие после процедуры несколько дней следует провести в щадящем режиме.

Кому показан прокол живота при беременности на патологии

1. Нахождение в группе риска по результатам скрининговых биохимического анализа крови, УЗИ.
2. Возраст матери 35 лет и более, возраст отца 40 лет и более.
3. Наличие генетических заболеваний у одного или обоих будущих родителей
4. Отягощенный акушерский анамнез: потеря нескольких беременностей, рождение детей с пороками развития.
5. Проживание в экологически неблагополучных регионах, облучение, прием опасных для здоровья плода препаратов на ранних сроках беременности, первичное заражение беременной токсоплазмозом, краснухой.

Прокол матки при беременности: противопоказания

1. Острый воспалительный процесс.
2. Обострение хронических заболеваний беременной.
3. Большие миоматозные узлы.
4. Отслойка плаценты.
5. Угрожающий аборт.

Противопоказания к проколу живота при беременности относительны. Иногда последствия бездействия могут быть не менее опасными, чем проведение процедуры, и врачи дают согласие на инвазивную диагностику под прикрытием, к примеру, мер, направленных на недопущение самопроизвольного прерывания беременности.

Опасен ли прокол живота при беременности

Любая инвазивная процедура несет риск, пренатальная диагностика не является исключением. При осуществлении прокола живота при беременности возможны последствия:

• инфицирование через прокол;
• преждевременное отхождение вод;
• кровянистые выделения из половых путей;
• кровотечение из пуповины (после кордоцентеза или из-за травматизации пуповины);
• ранение плода;
• аллоиммунная цитопения плода (для амниоцентеза);
• ретроплацентарная гематома (для хорионбиопсии);
• боль;
• самопроизвольный аборт.

Риск не выносить одноплодную беременность примерно равен 2%. У ожидающих двоих и больше деток вероятность невынашивания увеличивается в два раза. Также риск потерять ребенка несколько увеличивается с возрастом будущей матери.

Прокол живота при беременности: отзывы

Вероятность рождения ребенка с патологией согласно скрининговым биохимическим анализам крови часто завышена. Процедуры пренатальной инвазивной диагностики обходятся будущей маме в круглую сумму и сопряжены с некоторым риском, однако в большинстве случаев позволяют без волнений выносить малыша. Впрочем, точность этих процедур также не равна 100%. Во-первых: проверяется наличие всего нескольких хромосомных аномалий, в то время как медицине известны около 6 тысяч наследственных недугов. Во-вторых: неправильный забор материала (слишком малое его количество) не позволит провести анализ. В-третьих: возможно искажение результатов, как, например, при мозаицизме.

Вывод

Инвазивная пренатальная диагностика: амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез и фетоскопия — вот что такое скрывается под «проколом живота при беременности». Это ряд дорогостоящих, имеющих, порой, серьезные побочные действия, но высокоэффективных исследований, позволяющих исключить множество патологий, передающихся от родителей к ребенку.