Что такое генеалогический анамнез. Анамнез: роль в оценке развития ребенка

Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отношениях в семье (не являются ли родители родственниками), национально­сти, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, со­стоянии здоровья, причинах смерти. Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недоста­точность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасполо­женности к тем или иным заболеваниям. При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправ­ленность, если в поколениях родословной выявлены хронические забо­левания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболева­ния разных органов и систем.

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный, поздний неонатальный и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй поло­вины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессио­нальные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирус­ные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.
В родах и первые 7 дней выясняют – характер течения родов (длительный безвод­ный период, стремительные роды, затяжные и др.), пособие в родах, опе­ративное родоразрешение (кесарево сечение и др.), оценку по шкале Апгар, крик ребенка, диагноз при рождении и выписке из родильного дома, срок прикладывания к груди и характер лактации у матери, срок вакцинации БЦЖ, гепатита В, время отпадения пуповины, состояние ре­бенка и матери при выписке из родильного дома. В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорож­денного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.
В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболева­ния, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (ги­потрофия, паратрофия), диатезы. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены фак­торы риска в одном из периодов онтогенеза. БА - неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Социальный анамнез представляет собой совокупность данных об образовании родителей, их месте и условиях работы, а также данные о месте и условиях жизни и другие данные, необходимые медицинскому работнику в той или иной ситуации. Этот вид анамнеза дает возможность оценить развитие ребенка, не отрываясь от контекста жизни семьи, в которой растет малыш.

Кафедра поликлинической педиатрии и пропедевтики

Детских болезней с курсом ПО

Зав. кафедрой, д.м.н., доцент

Галактионова М.Ю.

Преподаватель:

ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА

Ф.И.О., возраст ребенка

Куратор:

Студент (Ф.И.О), группа

Красноярск, 2011 г.

Фамилия, имя, отчество ребенка

Возраст

Дата рождения

Жалобы ребенка (или матери) т.е. основная причина, заставившая обратиться к врачу или медсестре.

Настоящее заболевание , т.е. последовательное изложение всех деталей по поводу жалоб с начала болезни.

Анамнез жизни ребенка:

Источником анамнестических сведений являются родители, родственники, воспитатель, сведения из амбулаторной карты, выписка истории болезни и другие медицинские документы. С ребенком старшего возраста также необходимо побеседовать, но при этом следует помнить, что ребенок внушаем, не может четко определить свои ощущения, а иногда может и умышленно ввести медицинского работника в заблуждение.

Для педиатра расспрос имеет особое значение т. к. за это время необходимо наладить контакт с ребенком и его родственниками.

Очень важно быть предельно доброжелательным, спокойным, уверенным в себе.

Следует спокойно выслушать родителей и одновременно наводящими вопросами и уточнениями получить необходимую информацию.

Направить рассказ матери в зависимости от ситуации

Во время опроса не делать заключения, особенно негативного плана, как по возможному заболеванию, так и по тем мероприятиям, которые применялись коллегами.

Детей младшего возраста заинтересовать игрушкой или предметами, представляющими для него интерес, можно поиграть с ребенком.

При выяснении анамнеза жизни у детей до 3 лет особое внимание следует уделять особенностям пренатального, интранатального и раннего постнатального периодов.

При сборе анамнеза жизни у детей старшего возраста особое внимание следует уделить особенностям условий и образа жизни.

Эффективному сбору анамнеза способствуют такие качества медицинского работника, как мягкость в обращении, уважение, понимание, сочувствие, доброта.

Анамнез жизни детей раннего возраста включает: акушерский анамнез матери, вскармливание и развитие ребенка, его предыдущие заболевания, данные о лабораторных анализах, а также иммунизации.

Следует выяснить:

· от каких по счету беременности и родов родился ребенок;

· были ли у матери аборты или выкидыши, предшествующие данной беременности, и как закончились предыдущие роды.

Очень важно уточнить особенности течения беременности:

· условия труда матери, желанный ли был ребенок в семье;

· были ли токсикозы;

· болела ли мать острыми вирусными заболеваниями (если «да», то в каком триместре);

· не было ли во время беременности обострения хронических болезней, какие лекарственные препараты принимала женщина.

· место рождения ребенка (имеются различия в распространенности тех или иных заболеваний в различных географических зонах)

Затем выявляют факторы риска для здоровья ребенка в родах, после рождения и в периоде новорожденности:

· наступили ли роды до срока, в срок или после срока;

· продолжительность I и II периодов родов, время отхождения околоплодных вод;

· родовспоможение (кесарево сечение, щипцы и др.),

· осложнения в родах;

· сразу ли закричал ребенок или была асфиксия

· оценка по шкале Апгар;

· время первого прикладывания к груди и активность сосания

· масса и длина при рождении, МРК

· выраженность и длительность желтухи;

· состояние пупочной ранки;

· какой процент массы потерял ребенок после рождения (физиологическая убыль массы) и к какому дню восстановилась первоначальная масса.

Динамика психомоторного и физического развития : с какого возраста держит голову, поворачивается на бок, сидит, ползает, ходит, когда стал улыбаться, гулить, узнавать мать, произносить отдельные слоги, слова, фразы;

· нарастание массы и длины тела на первом году жизни и в последующие годы;

· время и порядок прорезывания зубов;

Вид вскармливания : естественное(грудн ое), смешанное, искусственное;

· когда ребенок первый раз приложен к груди? (в течение первых 30 мин после рождения, позднее)

· как взял грудь (хорошо, сосал активно, сосал вяло)

· режим кормления (по «требованию» ребенка, приблизительно через 3-3,5 часа; строго по часам 3-3,3 ч с 6 – часовым ночным перерывом);

· естественное вскармливание до: указать возраст ребенка;

· смешанное или искусственное вскармливание: причина перехода на искусственное вскармливание, с какого возраста, какие заменители женского молока использовались?

· время и порядок введения прикормов;

· перевод на общий стол (возраст)

· питание ребенка после 1 года;

· характеристика питания в данный момент (аппетит, любимые блюда);

Перенесенные заболевания;

Контакты с инфекционными больными;

Профилактические прививки : против каких инфекций привит ребенок, соблюдались ли сроки прививок, были ли реакции на прививки и в чем проявлялись.

Анамнез жизни для детей старшего возраста:

· какой по счету ребенок. Как развивался в период раннего детства

· поведение ребенка дома и в коллективе, для школьников – успеваемость в школе, какие предметы предпочитает

· перенесенные заболевания и хирургические вмешательства

· туберкулиновые пробы, и их результаты. Контакт с туберкулезными больными

· половое развитие ребенка (сроки появления вторичных половых признаков и их последовательность).

Семейный анамнез:

· возраст родителей (при рождении ребенка, так как известно, например, что возраст родителей к моменту рождения ребенка превышает 40 лет, то у ребенка повышается частота возникновения некоторых генетически обусловленных аномалий);

· их здоровье;

· вредные привычки;

· сколько детей в семье, их здоровье;

· все заболевания у кровных родственников.

· Генеалогическое дерево, начиная с ребенка до дедушек и бабушек вверх – по вертикали, и до братьев и сестер – по горизонтали. При необходимости объем генетического исследования может быть расширен. Полученные данные отразить в генетической карте.

Схема построения генеалогического дерева

Социальный анамнез – социально бытовые условия, которые могут влиять на развитие ребенка. В этой части анамнеза следует выяснить:

· характер работы родителей;

· участие их в воспитании ребенка дома или в детском учреждении, если он его посещает;

· уточнить режим жизни (сон, прогулки, учебная нагрузка, время, затраченное на телепередачи, компьютерные игры);

· материальную обеспеченность семьи;

· имеет ли ребенок отдельную кровать или спит с кем - то из детей или родителей;

· достаточно ли белья, одежды по сезону;

· соблюдение гигиенических навыков, как часто принимает душ или ванну; поведение ребенка дома и в коллективе, интересы, вредные привычки, реакции на плохую отметку, замечания, наказания, взаимоотношения с детьми и взрослыми.

Важнейшим этапом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание является сбор генеалогического анамнеза . Его целью является составление родословной, позволяющей проследить передачу болезни в ряду поколений, установить тип наследования болезни и определить круг лиц, принадлежащих к группе риска и нуждающихся в медико-генетическом консультировании (в том числе с использованием методов ДНК-диагностики).
Можно выделить несколько основных этапов, на которые подразделяется процедура генеалогического анализа в обследуемой семье.

Установление наследственной природы болезни . Предположение о наследственном характере того или иного заболевания может быть сделано на основании наличия повторных случаев этого заболевания у родственников обследуемого больного. В процессе опроса больного и его родственников нельзя ограничиваться лишь получением сведений о наличии в семье других случаев «аналогичного заболевания».

Следует помнить о том, что для наследственных болезней нервной системы характерен значительный фенотипический полиморфизм, а трактовка членами семьи тех или иных симптомов, имеющих место у родственников, может быть весьма субъективной и ошибочной. Поэтому в целях получения максимально точной информации необходимо интересоваться наличием у родственников любых заболеваний, в особенности сопровождающихся какими-либо неврологическими нарушениями.

Это особенно важно для заболеваний , имеющих мультисистемные и мультиорганные проявления. Например, миотоническая дистрофия сравнительно частое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи и варьирующей экспрессивностью мутантного гена - в развернутых случаях характеризуется миотоническим феноменом, мышечными атрофиями, кардиомиопатией, катарактой, эндокринными нарушениями и рядом других симптомов; в то же время в некоторых случаях единственным проявлением болезни могут быть катаракта либо нарушение сердечной проводимости.

Выявление таких симптомов у родственников больного миотонической дистрофией позволяет заподозрить семейный характер заболевания и предпринять необходимые меры для подтверждения носительства мутации у лиц, имеющих субклинические признаки болезни.

Для получения генеалогической информации может использоваться анкетирование, при этом решающим фактором успеха является адекватный перечень вопросов анкеты и доступность вопросов для членов семьи, не имеющих медицинского образования. Очень важно провести личный осмотр ближайших родственников больного, а в необходимых случаях и других членов семьи с целью более детальной оценки их клинического статуса.

При необходимости данные личного осмотра родственников больного могут дополняться результатами соответствующих лабораторно-инструментальных методов обследования (ЭЭГ, ЭМГ, рентгеновская и магнитно-резонансная компьютерная томография и др.). При сборе семейного анамнеза следует стремиться использовать и другие источники достоверной медицинской и генеалогической информации, например различную медицинскую документацию (выписки из историй болезни, амбулаторные карты), домовые книги, архивные данные и т.п.

Кафедра пропедевтики внутренних болезней

Зав. кафедрой: Буевич Е.И.

Преподаватель: Цывкина Л.П.

История болезни

Больной: Стрельников Виктор Павлович.

Клинический диагноз: Ишемическая болезнь сердца, ПИКС (2000 г), стенокардия напряжения, ФК 3, НК 1, параксизмальная аритмия, трепетание предсердий. Артериальная гипертензия.

Барнаул 2002.

Паспортные данные

Ф.И.О. Стрельников Виктор Павлович

Возраст. 78 лет

Место работы . Пенсионер.

Место жительства . г. Барнаул ул. Исакова 209-126.

Семейное положение . Вдовец.

Время курации . 4 марта 2002 года Клинический диагноз : ИБС, ПИКС (2000 г), стенокардия напряжения, ФК 3, НК 1, параксизмальная аритмия, трепетание предсердий.

Сопутствующие заболевание : Атеросклероз аорты.

Основной клинический диагноз : Morbus ishemicus cordis, cardiosclerosis postinfarcticus, angina pectoris, arrhythmia paraxismalis.

ЖАЛОБЫ НА:

Загрудинные сдавливающие, сжимающие боли, купирующиеся приёмом нитроглицерина под язык, сопровождающиеся чувством страха смерти. Боли возникают при ходьбе по лестнице на 3й этаж, при усиленной физической нагрузке и с утра, когда резко встает с кровати; появление одышки при ходьбе через 400-500 метров и при подъёме на 2-3 этаж.

ANAMNESIS MORBI.

Больным себя считает с января 1996 года, когда впервые поступил в больницу по поводу мерцательной аритмии с одышкой и болью в сердце; других клинических признаков у него не было. Никакие препараты самостоятельно не принимал, и ничем не лечился. До 2000 года явных признаков болезни не отмечает. В июне 2000 года скорой медицинской помощью был доставлен в Алтайский кардиологический центр города Барнаула с жалобами на сильные сжимающие боли за грудиной, иррадиирующие в левые плечо и руку, не купирующиеся приёмом нитроглицерина, а также сниженное АД. По ЭКГ- « инфаркт переднебоковой стенки миокарда».В АКБ больной прошёл курс лечения (чем лечили и сколько?- не помнит.) и был выписан с улучшением.

3 и 26 января 2002 года больной перенёс два приступа стенокардии, которые удалось купировать приёмом нитроглицерина. 27 января 2002 года по скорой помощи был доставлен в больницу шинного завода (БШЗ) для обследования и дальнейшего лечения.

ANAMNESIS VITAE.

Стрельников Виктор Павлович родился 1924 году в Кемеровской области в крестьянской семье. Рос и развивался нормально, в умственном и физическом развитии от сверстников не отставал. Закончил 9 классов средней школы. В 1941 году ушёл на фронт. Во время войны был ранен в левое предплечье, по поводу чего была перенесена операция. После войны работал офицером в рядах Советской армии в Прибалтике, на востоке в артиллерийских и ракетных войсках. В 1968 году был уволен из рядов армии в связи с гипертонической болезни (АД 200/140 мм рт ст), После чего продолжил работать заместителем директора. В 1990 году ушёл на пенсию.

Гемотрансфузий не проводилось.

Эпидемический анамнез : туберкулёз, болезнь Боткина, венерические заболевания отрицает.

Вредные привычки : не курит, алкоголем не злоупотребляет.

Аллергологический анамнез : непереносимость лекарственных средств, бытовых веществ и пищевых продуктов не отмечает.

Генеалогический анамнез.

Сердечные заболевания.

Бабушка и дедушка по отцовской линии пробанда.

Бабушка и дедушка по материнской линии.

Тети и дяди по отцовской линии.

Отец и мать пробанда.

Дядя и тетя (последняя страдала сердечными заболеваниями)

Пробанд и его братья и сестры.

Заключение : на основании анализа генеалогического древа наследственного характера данного заболевания у этого больного не выявлено.

Представляет собой совокупность информации, которую врач получает посредством расспроса больного и его ближайшего круга общения на присутствие наследственной болезни.

Существует несколько этапов, которые составляют процесс генеалогического анамнеза. Во-первых, происходит установление природы болезни. Предположение о характере патологии основывается на проявлении болезни у родственников больного. Во время опроса нельзя ограничиваться только получением данных и присутствии в семье подобной патологии.

Это очень важно для патологий с поражением сразу нескольких органов и систем. К примеру, миотоническая дистрофия считается частой наследственной патологией, которая характеризуется миотоническим феноменом, катарактой, нарушениями в работе эндокринной системы и другими проявлениями. Но иногда единственным симптомом заболевания становится нарушение проводимости сердца. Диагностика перечисленных признаков у кого-либо из родственников дает возможность подозревать семейный характер болезни и предпринимать меры с целью подтверждения наследственного характера.

Это важно!

Часто для подтверждения информации генеалогического анамнеза может применяться анкетирование. Основной фактор успеха — это особые перечень вопросов в анкете, их доступность для людей, не имеющих специального медицинского образования.

Становится важно организовать личное обследование ближайших родственников пациента, а для более детальной оценки — других членов семьи. В случае необходимости полученные данные дополняются результатами лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Сбор данных анамнеза

При формировании генеалогического анамнеза врач должен использовать только источники достоверной информации, например, документацию, архивные данные и т.п.

Производится сбор сведений о здоровье родственников пациента, об их хронических патологиях, причинах смертности кровных родственников. В процессе сбора этой информации необходимо следовать следующим правилам: собирать данные о трех и более поколениях и фиксировать только точные сведения в независимости от их нозологической формы.

Выясняется также состояние здоровья родителей, в особенности матери и много внимания уделяется наличию хронических заболеваний и его рецидивам при беременности. Также требуется фиксировать случаи спонтанных абортов или мертворождения, раннюю смерть ребенка, потому что это часто случается при воздействии на организм мутантных генов.

При составлении родословном родственники из одного поколения находятся на одной горизонтали:

• Пробанд, его родные сестры и братья.
• Родители пациента.
• Дяди и тети пациента.
• Двоюродные сестры и братья.
• Поколение бабушек и дедушек пациента по линиям отца и матери.
• Прадеды, прабабки, а также их дети.

Это важно!

В родословной должна содержаться информация о родственных связях в семье, о количестве родственников в каждом из поколений, об их здоровье и причине смерти. Полностью составленная родословная подвергается анализу и решается вопрос об установлении наследственного характера патологии. Если в родословной фиксируется наследование конкретной болезни, то все больные одинаково отмечаются.

Если по результатам генеалогического анамнеза родословной было выявлено генетически обусловленное заболевание, то производится расчет индекса отягощенности с помощью специальной формулы, когда количество заболевших родственников делится на общее количество родственников, входящих в родословную. К примеру, если количество заболевших родственников — шесть человек, а общее число родственников в родословной — двенадцать человек, то индекс отягощенности будет равняться 0,5. Высокий индекс отягощенности — более 0,7.