Ребенок в лондоне хотят отключить. В великобритании врачи приняли решение отключить ребенка со множеством патологий от систем жизнеобеспечения

Чарли Гард - это мальчик из Великобритании, который привлек международное внимание своей неизлечимо смертельной болезнью. Сейчас его родители пытаются найти экспериментальное лечение, надеясь, что оно сможет помочь их сыну победить редкий недуг - «истощение ДНК», который обычно становится причиной смерти младенцев в течение первых нескольких месяцев их жизни. Но чем вызвано это заболевание, и почему оно так быстро разрушает организм младенцев?

Диагноз мальчика

Чарли появился на свет 4 августа прошлого года, однако с октября остается на госпитализации в лондонском госпитале Great Ormond Street. Известно, что 11-месячный мальчик не может самостоятельно дышать, не слышит и не видит, а также страдает от судорог. Родители хотят отправиться с ним в Соединенные Штаты, чтобы начать экспериментальное лечение, однако врачи ребенка с этим не согласны. Они заявляют, что лечение не спасет ребенка, а только продлит его страдания. Эксперты, которые все это время наблюдали Чарли, заявляют: самое гуманное, что они могут сделать, - это отключить аппараты жизнеобеспечения.

Случай Чарли возобновил дискуссию о правах родителей на выбор лечения для своих детей. Британские суды оказались на стороне больницы, в результате чего Чарли должны были отключить от аппаратов еще 30 июня. Однако родители попросили врачей отложить эту процедуру, чтобы иметь больше времени попрощаться с ребенком.

Как проявляется истощение ДНК

Энцефаломиопатический митохондриальный синдром истощения ДНК, от которого страдает мальчик, вызван мутациями в генах, которые помогают поддерживать ДНК, обнаруженную внутри митохондрий (клеточных «электростанций»), которые отвечают за превращение питательных веществ в энергию, а также отличаются собственным набором ДНК.

В случае с Чарли мутация произошла в гене, который называется RRM2B. Он принимает участие в создании этой митохондриальной ДНК. Мутация становится причиной уменьшения количества митохондриальной ДНК, а также не позволяет нормально работать митохондриям.

Это состояние влияет на работу многих органов, прежде всего на мозг, мышцы и почки, которые имеют высокие энергетические потребности. В результате синдром приводит к мышечной слабости, микроцефалии (уменьшении размеров головы ребенка), проблемам с почками, судорогам и потере слуха. Слабость мышц, задействованных в процессе дыхания, может быть серьезной проблемой, что и произошло с Чарли. Сейчас мальчик не может дышать самостоятельно.

Длительность жизни и распространение в мире

Данный синдром встречается крайне редко: до Чарли было известно только о 15 младенцах со всего мира, которые имели тот же диагноз, что и мальчик.

Симптомы болезни начинают проявляться достаточно рано. В случае с Чарли, к примеру, они начали проявляться, когда мальчику было всего несколько недель. Кроме того, дети, которые страдают от этого состояния, обычно не способны пережить младенческий возраст. Согласно обзору 2008 года, семеро детей с тем же синдромом, что и у Чарли, умерло еще до достижения ими 4-месячного возраста.

К сожалению, этот синдром неизлечим. Единственное, что могут сделать врачи - это обеспечить поддержку питания или использования вентилятора для оказания помощи при дыхании.

Стоит ли надеяться на экспериментальное лечение

Родители Чарли хотят испробовать на сыне экспериментальное лечение - терапию нуклеозидом, направленную на материалы ДНК, которые не могут производиться его клетками. Эффективность этого лечения еще следует подтвердить, хотя ранее его использовали для пациентов, которые страдали от менее выраженной формы этой болезни, известной под названием мутация TK2. Однако терапию еще ни разу не использовали для пациента с мутациями RRM2B. Даже врач, который сначала был готов помочь Гардам с экспериментальным лечением, позже был вынужден признать, что эта терапия вряд ли вылечит Чарли, поскольку ребенок находится на поздних стадиях болезни.

Недавно представители детской больницы в Италии предложили переместить Чарли к ним, чтобы обеспечить необходимый для него уход, однако врачи лондонского госпиталя отказалась сделать это, сославшись на юридические причины. Борис Джонсон, который является министром иностранных дел Великобритании, также заявил, что «это решение соответствует экспертному медицинскому заключению, поддержанному судами», при принятии которого в первую очередь учитывались интересы ребенка.

За мальчика, которого хотели отключить от аппарата искусственного поддержания жизни, решили взяться сразу пять врачей. Впрочем, родителей медики не стали слишком обнадеживать. По словам специалистов, есть 10 процентов, что экспериментальное лечение увенчается успехом.

Руководство британской больницы Great Ormond Street, где содержится умирающий от тяжелого генетического заболевания ребенок, отказали в его отправке на лечение в Италию. Они мотивировали свое решение юридическими трудностями, передают западные СМИ.

У 11-месячного Чарли Гарда диагностирована терминальная стадия синдрома митохондриального истощения ДНК. При этом заболевании поражаются мышцы и головной мозг, малыш страдает от сильных болей при все учащающихся судорогах. Это заболевание, лечение которого в данной стадии, медики признают невозможным.

Однако родители Чарли уже собрали 1,7 млн долларов пожертвований, чтобы отправить сына на экспериментальное лечение в США.

Европейский суд по правам человека не смог смотреть на страдания маленького человека и вынес решение об отключении малыша от аппаратов жизнеобеспечения, чтобы избавить Чарли от боли. Это вызвало широкий общественный резонанс и разгневало общественность. В защиту малыша выступили Папа Римский Франциск и президент США Дональд Трамп, после чего «по просьбе родителей» исполнение судебного решения отложили.

Принадлежащая Ватикану больница, находящаяся на территории Рима, выразила готовность принять юного пациента. Ее администрация уже связывалась с родителями Чарли. Но пока вывезти малыша в Рим невозможно – мешают «юридические трудности».

Представители больницы уже заявили, что не уверены в эффективности дальнейшего лечения юного пациента. Однако они полностью поддерживают желание родителей как можно дольше побыть рядом с умирающим сыном.

Нью-Йоркская больница предложила принять на лечение страдающего редким генетическим заболеванием одиннадцатимесячного мальчика из Великобритании Чарли Гарда, которого должны отключить от аппаратов искусственной системы жизнеобеспечения.

По мнению английских врачей, сейчас ребенок находится в терминальной стадии и ему уже ничем нельзя помочь. Специалисты из клиники Грэйт-Осмонд-Стрит считают, что Чарли необходимо отключить от систем жизнеобеспечения.

Как говорится в заявлении Пресвитерианской больницы Нью-Йорка, она «согласилась принять и оценить (состояние – ред.) Чарли при условии, что будут приняты меры для его безопасной транспортировки, юридические препятствия будут устранены, и будет получено разрешение Управления по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) на экспериментальное лечение в случае необходимости».

В качестве альтернативы медицинское учреждение предложило отправить экспериментальное лекарство в Великобританию. Однако для этого больнице также нужно получить разрешение FDA.

Отключили ли Чарли Гарда от аппарата жизнеобеспечения? Печальные последние новости про мальчика из Англии не оставили равнодушными даже российских жителей – вся страна со страхом ждет, будет ли смертельно большой 10-месячный Чарли Гард отключен от аппаратов, поддерживающих его жизнь. Без них ребенок давно бы умер – ведь он болеет тяжелым заболеванием генной системы. Точный диагноз Чарли Гарда – синдромом истощения митохондриальной ДНК, при этой болезни наблюдается целый ряд патологий, от эпилепсии, до инсультов, ребенок сохраняет почти полную неподвижность, и умирает либо от кровоизлияния в мозг, либо от сердечной недостаточности. У человека нарушен синтез белков, поэтому организм работает полностью неправильно, а повлиять на генные мутации даже при наличии современных методов лечения крайне сложно.

Суть конфликта в следующем: англичане хотят отключить Чарли от аппарата жизнеобеспечения, а американцы предлагают им отправить ребенка в США, где постараются помочь. Однако, англичане не хотят этого делать, поскольку предполагают, что это будет пустым выкачиванием денег и ребенка только измучают.

Где сейчас Чарли Гард?

В настоящее время Чарли Гард жив, но судебные разбирательства продолжаются. По свежим новостям ребенка несколько раз осматривал американский врач Мичио Хирано. Ему сделали томографию и рентген головного мозга. В виду большого общественного резонанса проблему взяли под особый контроль даже главы государств – Дональд Трамп и королева Елизавета Вторая.

После осмотра Мичио Хирано заявил, что вероятность улучшения составляет примерно 56%. Однако, это вовсе не означает, что в США Чарли Гарда смогут вылечить. Дело в том, что британские врачи придерживаются версии, что мозг младенца необратимо поврежден. И, соответственно, Мичио Хирано только предположил, что американская экспериментальная терапия с вероятностью чуть выше 50% сможет восстановить кровоснабжение в голове ребенка или уменьшить неонатальные судороги.

Вся проблема в том, что тяжелые припадки эпилепсии уже давно начались у Чарли Гарда, и их количество постоянно растет. Поэтому британское правосудие считает, что защищает интересы ребенка.

Необходимо отметить, что всю тяжесть ситуации для родителей мальчика из Англии обуславливает еще и то, что еще совсем недавно был Чарди Гард здоров. Синдром митохондриальной ДНК действует на мышечную систему и сосуды не сразу, поэтому ребенок с момента рождения чувствовал себя хорошо, а в больницу был доставлен с пневмонией.

После постановки диагноза родителям удалось собрать необходимую сумму для лечения, однако, британские судебные органы пока не дали на это согласие.

Вылечат ли Чарли Гарда?

В мире известно не более 20 случаев больных с таким диагнозом – мутация необычайно редкая, вызванная несовместимостью супругов. И пока ни одного случая выздоровления выявлено не было. Синдромом истощения митохондриальной ДНК – это прогрессирующая болезнь, остановить которую пока что никому не удалось. Функции организма постепенно перестают нормально работать, мышцы атрофируются, поэтому причина смерти наступает либо из-за инсульта, либо из-за паралича сердце или дыхания.

Больше того, методы лечения остаются в процессе разработки, и в виду небольшого количества больных ими не очень-то и занимаются.

Теоретически, если врачам из США получится восстановить функцию печени и выработку нормальных белков, то Чарли Гарда вылечат. Но терапию нуклеозидами уже пытались провести, ее прекратили в виду увеличения количества эпилептических припадков.

Вопрос об отключении Чарли Гарда от аппаратов жизнеобеспечения, вероятно, вообще бы не решался где-то в странах СНГ. Ведь на постсоветском пространстве оборудование реанимации необходимо другим детям.

Даже для животных в случае появления частой эпилепсии применяется эвтаназия для того, чтобы избавить их от лишних страданий. С другой стороны, отключение Чарли Гарда очень напоминает убийство, учитывая, что хотя бы очень маленький шанс на то, что мальчик выживет есть.

Вопрос морали

Даже многие верующие люди считают, что ребенок уже не может жить самостоятельно, значит Бог, уже решил его судьбу. И поддерживать жизнь смертельно больного Чарли Гарда – это означает вмешательство в волю Творца. Однако, телефонного аппарата с Богом у человечества пока что не имеется, связь сугубо односторонняя. Поэтому другая часть верующих считает, что человеку Богом даны способности лечить других, изобретать аппараты реанимации, искусственной вентиляцию легких и так далее. И сохранять жизнь человеку стоит как можно дольше.

Здоровый человек при смерти мозга может жить при условии искусственного поддержания жизни десятки лет. Однако, с Чарли Гардом такого быть не может – если нормальный синтез белков восстановить не получится, то он все равно умрет. Прогноз тут единственный, и даже при наличии прогрессивной реанимационной техники, долго поддерживать функции организма не получится. Да, можно вентилировать легкие, и даже гонять кровь при помощи аппарата искусственного кровообращения, постоянно делать переливания, но рано или поздно откажут остальные системы организма.

Поэтому многие, жалея Чарли Гарда, подразумевают лишь то, чтобы мальчика из Англии не отключали от аппаратов жизнеобеспечения до проведения терапии американцами, а если она не принесет результата, то зачем причинять мучения несчастному малышу.