Трисомия 21 базовый риск норма. Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска

Всего страниц: 3
Страницы: 01

Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!

Срок беременности 12нед.+1день

Сердечная деятельность плода определяется

ЧСС плода 164 уд /мин

Копчико-теменной размер 55

Толщина воротникового пространства 1.20

Кость носа определяется

Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом

РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

Возраст матери 38лет

Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998

Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896

Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ

РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.

Трисомия 21

Базовый риск - 1:1058

Инд.риск - 1:3814

Трисомия 18

Базовый риск - 1:2585

Инд.риск - 1:425

Трисомия 13

Базовый риск - 1:8108

Инд. риск - 1:876

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.

Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.

УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР

ПДР по УЗИ:14/10.2016

Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.

(КТР) 63,0 мм

ТВП 3.00 мм

Кость носа: определяется.

Биохимия материнской сыворотки:

Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ

РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Возраст матери 37 лет.

Трисомия 21:

Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105

Трисомия 18:

Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871

Трисомия 13:

Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023

Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,

Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.

Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.

Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

Возраст 22 года.

СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.

Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ

РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ

Трисомия - наличие нескольких или одной лишней хромосомы в хромосомном наборе. Наиболее распространенный вариант - это наличие в 13-й, 18-й и 21-й хромосоме.

Синдром Дауна

Второе название этого заболевания - трисомия 21. Первым его исследовал в своей практике и описал доктор Ленгдон Даун в 1866 году. Врач верно изложил главные основополагающие симптомы, но он не смог правильно определить причину данного синдрома. Раскрыть тайну трисомии 21 ученые смогли только в 1959 году. Тогда было установлено, что данное заболевание имеет генетическое происхождение. Копии генов 21 хромосомы несут ответственность за характеристики синдрома, а именно наличие лишней хромосомы приводит к такой патологии. Известно, что каждая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом. Первая половина достается через яйцеклетку от матери, а вторая - через сперматозоид от отца. Но иногда случается сбой, и хромосома может не разделиться, так от одного из родителей может достаться лишняя единица. Стоит отметить, что мальчики и девочки страдают от синдрома Дауна одинаково. Географическое положение родителей также не имеет значения. По статистике, на восемьсот детей один страдает трисомией 21.

Причины возникновения и риск трисомии 21. Норма показателей риска

Причины развития синдрома Дауна до конца еще не изучены. Ученые до сих пор спорят о данной патологии. Единственное, в чем они сходятся, это то, что трисомия 21 возникает в результате сбоя многочисленных взаимодействий между отдельными генами. И что она не является Еще наблюдается определенная закономерность: если возраст матери превышает 35 лет, то возникновение этой патологии возрастает на три процента. И чем больше возраст рожающей женщины, тем выше риск того, что у малыша будет трисомия 21. Так, риск родить больного ребенка у женщин двадцати пяти лет составляет 1 ребенок на 1250 детей, а после сорока - 1 ребенок на 30 новорожденных. Нужно отметить, что возраст отца не влияет на возникновение заболевания. Женщина с синдромом Дауна может родить больного ребенка с вероятностью в пятьдесят процентов, мужчины с данным заболеванием - бесплодны. У родителей, имеющих ребенка с данной патологией, риск трисомии 21 у второго ребенка составляет один процент.

Методы определения хромосомной аномалии

Каждая женщина, планирующая беременность, переживает за здоровье будущего малыша. Современная медицина позволяет распознать многие патологии развития ребенка еще в утробе матери. Как было сказано выше, ожидаемый риск трисомии 21 многократно возрастает с увеличением возраста роженицы. Потому тем женщинам, возраст которых входит в группу риска, назначают скрининг в первом триместре беременности. Но не только возраст может стать причиной, по которой у доктора возникают опасения, что у плода может развиться трисомия 21. Норма, при которой назначается анализ:

• врожденные патологии при прошлых беременностях, в частности хромосомные патологии;
• наличие невыношенных беременностей;
• наличие у родственников беременной тяжелых врожденных заболеваний;
• перенесенные инфекционные заболевания на ранних сроках беременности;
• радиационное облучение;
• рождение первого ребенка с данным синдромом;
• принятие на ранних сроках препаратов с тератогенным действием.

Для анализа проводят забор крови, а затем исследуемый образец помещают в специальный аппарат, с помощью которого и обнаруживают наличие патологии. По косвенным признакам также определяется трисомия 21, нормальные показатели учитываются наравне с другими объективными факторами. К ним относятся: возраст роженицы, вес, наличие плодов, отсутствие или наличие вредных привычек и другие. И только после того как было проведено полное обследование, подсчитаны все риски, и показатель «трисомия 21» подтверждается - женщину приглашают на консультацию к врачу-гинекологу, где ей рассказывают о подозрении наличия синдрома Дауна у будущего малыша. Женщина может принять решение о прерывании беременности. Но одни лишь результаты скрининга не могут дать стопроцентную постановку диагноза. Если анализ дает положительный результат, врач, как правило, назначает пункцию хориона.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

Как правило, трисомия 21 обнаруживается в первые минуты жизни малыша. Есть ряд внешних признаков, по которым врач может поставить данный диагноз. К ним относятся:

• короткая шея, уплощенный нос и лицо, маленький рот, большой, как правило, высунутый язык, монголоидный маленькие деформированные ушные раковины;
• неправильное небо, язык с бороздками, плоская переносица;
• короткие и широкие руки, ладони с одной складкой, укороченная фаланга среднего пальца;
• белые пятна на радужке глаз;
• маленькая масса тела;
• очень слабый мышечный тонус;

Патология внутренних органов

Можно сказать, что у людей, которым был поставлен диагноз «трисомия 21», норма сопутствующих заболеваний такая:

Трисомия 21. Нормальные показатели психо-эмоционального проявления

Пожалуй, самым распространенным расстройством у детей, которым поставлен такой диагноз, является нарушение психо-эмоционального развития. Люди с патологией трисомия 21 трудно поддаются обучению, они не общительны, с трудом осваивают речь. Часто такие дети бывают либо гиперактивны, либо же совершенно нелюдимы. Эти люди очень сильно подвержены депрессиям. Но нужно отметить, что такие дети очень ласковые, послушные и внимательные. Их еще называют «солнечными детьми».

Лечение синдрома Дауна

К сожалению, данная патология на сегодняшнее время неизлечима. Единственное, чем можно помочь таким людям - это лечить сопутствующие заболевания. Таким образом можно продлить жизнь «солнечным людям» и повысить качество жизни.

Прогноз синдрома Дауна

За последнее время продолжительность жизни людей с патологией в 21 хромосоме резко увеличилась. Все благодаря улучшению качества обследований и лечения. Человек с таким синдромом может качественно прожить до пятидесяти пяти и более лет. Благодаря интеграции в общество, люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью, дети - ходить в обычные школы. На сегодняшний день известно достаточно много людей, сумевших внести большой вклад в общественную жизнь и даже стать знаменитыми.

У родителей, которым сообщают, что их ребенок болен синдромом Дауна, возникает множество вопросов, связанных с дальнейшим уходом и воспитанием ребенка. До недавнего времени в нашем обществе предвзято относились к таким людям. Это отношение сложилось из-за нехватки информации. Но в последнее время все больше информации получает общество о людях, которые несколько отличаются от нас. Сейчас создается большое количество центров, в которые могут приходить родители со своими «солнечными детьми». В них они не только делятся своими успехами и переживаниями, но и обучают детей приспосабливаться к бытовым трудностям и вливаться в современное общество. Важно заниматься не только психическим развитием ребенка, но и физическим. Хорошие результаты дают физические нагрузки и трудотерапия. Необходимо обучить ребенка самостоятельно себя обслуживать. Очень важно заниматься "солнечным" ребенком с младенчества. Существует достаточно много методик по развитию таких детей. И если близкие люди помогут малышу справиться со своей особенностью, то велика вероятность того, что ребенок практически ничем не будет отличаться от своих сверстников. Он может не только ходить в обычную школу, но и получить профессию, а значит стать полноценным членом общества.

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна (СД) — одно из самых изученных заболеваний, связанных с хромосомами. У нормального человека количество хромосом составляет 46, то есть 23 пары. В случае изменения этого числа и развиваются различные хромосомные аномалии. Так что же такое трисомия 21, насколько часто она встречается, каковы риски возникновения этой аномалии, и каковы методы ее определения? Ниже подробно рассматривается каждый вопрос.

Что такое трисомия 21

Вообще, понятие трисомии означает наличие трех хромосом, в том месте, где по всем канонам должна быть пара. Синдром Дауна обуславливается появлением третьей хромосомы именно в 21 паре. Если говорить о причинах такой аномалии, то они не известны. Но изучен механизм таких явлений: при делении клеток, расхождение хромосом (причем мужских реже) не происходит и получается клетка с 24 хромосомами. При слиянии нормальной 23 хромосомной клетки и получившейся 24 хромосомной, в процессе оплодотворения яйцеклетки, получается зигота, содержащая 47 хромосом, вместо 46 положенных.

По большей части, при наличии у плода такой аномалии, как трисомия 21 (синдром Дауна), он нежизнеспособен. Это обуславливает попытки организма матери «очиститься». И нередко выкидыши случаются на очень ранних сроках. Настолько, что женщина может не успеть понять, что была беременна. Однако это не всегда так.

Вероятность аномалии

Возраст, как это ни прискорбно, напрямую влияет на вероятность появления на свет ребенка с трисомией 21. Статистика ВОЗ приводит цифру в 3% для женщин перешагнувших 40-летний рубеж. Однако и слишком ранние беременности (до 18 лет) тоже имеют высокий риск возникновения у ребенка синдрома Дауна — около 2%. В последнее время количество рожениц после 35 лет уменьшилось, именно это обуславливает уменьшение у данной возрастной группы появления детей с таким заболеванием, как трисомия 21 — показатели ниже почти в 2 раза. Но большая часть хромосомных аномалий наблюдается все же у рожающих женщин до 30 лет, так как именно эта группа несоизмеримо больше. Если рассматривать статистику за период в несколько десятков лет, можно выделить определенные всплески рождаемости детей с трисомией 21 в некоторых странах. Но исследования показывают, что данные всплески не зависят от таких факторов, как радиация, вирусные инфекции и действие вредных химических веществ, а скорее являются случайными спонтанными случаями одновременного появления хромосомных аномалий.

Цитогенетические виды

На основании цитогенетического анализа можно выделить несколько разновидностей трисомии 21. Подавляющую часть занимает трисомия 21, имеющая вышеописанный механизм возникновения — ее называют простой или трисомной формой СД. Процент такого вида синдрома Дауна составляет примерно 95% от общей массы. Статистически, нерасхождение хромосом с женской стороны превышает мужскую примерно в 4 раза. Почему это происходит еще не выяснено. Порядка 2% приходится на мозаичный вид трисомии 21. Такой обуславливается утроенной 21 хромосомой только в некоторых клетках организма. Диагностика этого вида затруднена, так как человек с мозаичной формой синдрома Дауна имеет нормальный внешний вид и часто не отстает в развитии от своих сверстников. Оставшиеся же 3% приходятся на транслокационную форму. Ее особенность заключается в смещении 21 пары на другие хромосомы. Такая трисомия также отличается слабой выраженностью, и развитие детей с ней идет почти вровень со сверстниками.

Клиническая картина трисомии 21

Симптоматика СД представлена разнородно: врожденные патологии и недостатки развития, нарушения в развитии ЦНС, снижение иммунного ответа организма, и тому подобное. При трисомии 21 рождение происходит в срок, однако очень часто присутствует умеренная недоразвитость внутренних органов, в районе 10% от среднестатистических норм. Основные признаки СД наблюдаются сразу после рождения и с течением времени приобретают более выраженный характер. Только в одном случае из десяти затруднительно поставить такой диагноз, как трисомия 21, в роддоме. Если говорить о внешних признаках, самыми ярко выраженными являются:

• характерная форма глаз, близкая к монголоидной (благодаря этому СД имел долгое время название монголоидизм);
• округлая форма лица с простыми чертами;
• приплюснутая средняя часть носа;
• характерная «монголоидная» складка у внутреннего угла глаза;
• большой язык, часто высовывающийся;
• приплюснутая форма черепа;
• ушные раковины неправильной формы.

Характерными являются и состояния пониженного мышечного тонуса и гипермобильности суставов. Нередко симптоматика включает врожденный порок сердечной мышцы, дефекты развития пальцев, изменения кожного покрова на ладонях и стопах (так называемые обезьяньи складки). Желудочно-кишечный тракт, как правило, не имеет врожденных пороков. Говоря о частоте проявления симптомов, то абсолютную величину имеет только недостаток в росте, вероятность остальных соответственно ниже. Например, если характерное строение костей черепа и монголоидное лицо встречается у 98% детей с СД, ушные раковины неправильной формы — у чуть более 40%, и так далее.

Интеллектуальные и физические показатели

Умственные и общие физические показатели играют не последнюю роль в диагностике трисомии 21. Дети с СД отстают, как в том, так и в другом. Во взрослом возрасте рост пациента с синдромом Дауна ниже среднего примерно на 20 сантиметров. Если не применять спецобучение, отставание в умственных показателях может достичь состояния имбецильности. Уровень IQ у детей с трисомией 21 в среднем находится в диапазоне 25-75. При всем этом они отличаются ласковостью, внимательностью, послушанием, усидчивостью.

Слабая реакция иммунной системы (как клеточной, так и гуморальной составляющей), замедленные процессы синтеза ферментов пищеварительной системой и общая заторможенность процессов компенсации организма характеризуют острую подверженность людей с трисомией 21 неблагоприятным факторам окружающей среды. Это обуславливает сравнительно частое возникновение таких воспалительных процессов, как пневмония, а протекание «детских» болезней не редко сопровождается осложнениями. Дети с СД часто страдают недостаточным весом и авитаминозами.

Все вышеперечисленное приводит к высокой летальности таких детей в период первых 5 лет жизни. Причем одной из основных причин можно назвать лейкоз, не редко проявляющийся у детей с синдромом Дауна за счет сниженного иммунитета и нарушенных процессов саморегуляции и самовосстановления.

Дифференциальная диагностика

Необходимость в проведении такой процедуры характеризуется необходимостью исключить или подтвердить такие патологии, как врожденный гипотиреоз и иные виды хромосомных аномалий. Анализы на выявление цитогенетической формы делаются, как в случае подозрения на СД, так и при уже клинически диагностированной трисомии 21 — эта характеристика необходима для составления прогнозов состояния здоровья грядущего ребенка, также она полезна для родственников будущих родителей.

Методы определения хромосомной аномалии

Диагностические процедуры для выявления хромосомной аномалии в пренатальный период имеют огромное значение. Благодаря им можно будет принять, в любом случае, трудное решение — оставить плод или прервать беременность. Методики для определения наличия у плода трисомии 21 можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные, соответственно. К инвазивным относятся амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез. Неинвазивные включают: пренатальный скрининг и пренатальная диагностика основных трисомий.

Амниоцентез

Несколько десятков лет назад, этот способ был единственным диагностическим способом для выявления СД. Представляет собой взятие на анализ околоплодных вод посредством очень тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей роженицы. Однако не каждой женщине можно подвергаться такой процедуре. Этот способ до сих пор имеет место, но только не в случае поздних беременностей. Хотя опытные врачи не советуют использовать этот метод, особенно если неинвазивные не выявили никаких отклонений.

Биопсия хориона

В этом случае на анализ берется малое количество внешней оболочки плода, порядка 15 миллиграмм. Исследование генетической составляющей этого материала дает весьма точные сведения о наличии той или иной хромосомной аномалии у плода. Технически такой забор осуществляется проникновением специальным инструментом в матку (либо через хирургический разрез в брюшной полости, либо через влагалище). Метод болезнен, его последствиями также могут стать кровотечения, травмирование внешней оболочки плода, а в особо неудачных случаях и выкидыш.

Кордоцентез

Данный метод имеет в своей основе анализ крови из пуповины плода. Берется кровь при помощи тонкой иглы, вводимой в матку через переднюю брюшную стенку женщины. Извлеченные таким путем образцы крови отправляются на анализ, с целью определения хромосомной аномалии.

Пренатальный скрининг

В этом случае в качестве результатов выступает риск трисомии 21 у будущего малыша в процентном соотношении. Проще говоря, 100% диагноз при помощи такого исследования поставить трудно. Проводятся две процедуры — во время I и II триместров. Диагностическая процедура включает в себя ультразвуковое исследование и анализ крови, который является специфическим — на хорионический гонадотропин. Это особый фермент, выделяемый плодом в кровь. Временные характеристики и исследуемые вещества при каждом скрининге следующие:

В I триместре анализ назначается обычно до достижения плодом 13 недели. И если на выходе обнаруживается повышенная концентрация ХГЧ и пониженная PPAP-А, назначается инвазивный анализ — биопсия хориона.

Во II же триместре исследуется вдвое больше элементов: ХГЧ, ингибин-А, эстриол и АФП.

В результате пренатального скрининга выдаются риски в следующем виде «Трисомия 21 базовый/индивидуальный риск» со значением вида «1:100». Что означает этот показатель? «Трисомия 21 Базовый риск» рассчитывается из возраста будущей матери и отца. Чем старше возраст родителей, тем выше вероятность СД у ребенка.

При возрасте матери в районе 25 лет трисомия 21 (показатели, которые считаются нормальными, составляют 1:1500-1:1600) встречается реже. Эти цифры означают, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1500 малышей. Если возраст отца ребенка превышает 40 лет, это может повысить вероятность развития СД. «Трисомия 21 Индивидуальный риск» - это показатель, который рассчитывается из величины базового риска, УЗИ факторов (толщины воротникового пространства) и биохимического анализа крови. Только в совокупности всех исследований можно делать какие-либо заключения.

Необходимо учитывать, рассчитывая риск трисомии 21, норма для каждой женщины будет своя. Можно сказать лишь одно — чем больше цифра за двоеточием, тем лучше. Расшифровка анализа (в том числе трисомия 21), нормальные показатели должны указываться наблюдающим за беременностью врачом.

Если вероятность СД при первом анализе составила 0,5%, врачи предлагают пройти один из инвазивных тестов для определения более точной картины, несмотря на ранний срок. Делается это для того, чтобы можно было своевременно принять решение о прекращении беременности, если родители готовы пойти на это. Однако, вероятность есть вероятность — 100% уверенности, что ребенок будет с синдромом Дауна, нет. Не редко при определении высокого риска рождения малыша с синдромом Дауна, тот появляется на свет совершенно здоровым. Следующая техника была разработана, чтобы избегать именно таких ошибок.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Данный метод был разработан достаточно недавно. Его преимущество заключается в большей точности, по сравнению с предыдущим неинвазивным методом, а также в совершенной безопасности, если рассматривать его в одном ряду с инвазивными методами. Одним из неоспоримых преимуществ является возможность проведения теста на ранних сроках беременности (уже после 8 недели) в совокупности с высокой эффективностью. Заключается он в исследовании фрагментов ДНК плода, находящихся в крове матери. Материал для исследования берется из крови будущей роженицы, затем из него выделяется нужное количество сырья для его секвенирования. Вероятность определения трисомии 21 данным способом составляет 99% и более. Он уже успел зарекомендовать себя, как в зарубежных медицинских учреждениях, так и в отечественных.

Нужно помнить, что ни один из методов не дает 100% уверенности в наличии или отсутствии у плода СД. Даже 1% может «сыграть» как в одну, так и в другую сторону.

Всем известен , но не все знают, что это заболевание еще называется трисомия 21, так как именно в этой по счету паре хромосом появляются лишние клетки. Это самая распространенная хромосомная патология, поэтому она наиболее полно изучена учеными.

Риск появления трисомии 21 пары хромосом у плода есть у всех женщин. Он в среднем составляет 1 случай на 800 беременностей. Он увеличивается, если будущей матери меньше 18 лет, или уже свыше 35 лет, а также, если в семье есть случаи рождения детей с отклонениями на генном уровне.

Для выявления этой аномалии рекомендуется сдать комбинированный , состоящий из анализа крови и ультразвукового исследования. Полученный результат заключается в определении вероятности трисомии 21 у малыша, находящегося еще в утробе матери. Но не всегда можно понять выданную лабораторией информацию, для этого необходимо идти к врачу, что часто невозможно сделать сразу.

Чтобы не мучить себя догадками и переживаниями, из этой статьи вы узнаете, что означают базовый и индивидуальный риск трисомии 21 и как расшифровать их значения.

Норма базового риска трисомии 21

Под базовым риском развития синдрома Дауна подразумевается пропорция, указывающая, на какое количество будущих мам с одинаковыми параметрами встречается один случай данной аномалии. То есть, если стоит показатель 1:2345, то это означает, что данный синдром встречается у 1 женщины среди 2345. Этот параметр увеличивается, в зависимости от возраста: 20-24 – свыше 1:1500, от 24 до 30 лет – до 1:1000, от 35 лет до 40 – 1:214, а после 45 – 1:19.

Этот показатель просчитан учеными для каждого возраста, его выбирает программа на основании данных о вашем возрасте и точном сроке беременности.

Для получения этого показателя необходимы данные УЗИ, сделанного в период 11-13 недель беременности (особенно важен размер воротничковой зоны у ребенка), биохимический анализ крови и индивидуальных данных женщины (имеющиеся хронические заболевания, вредные привычки, раса, вес и количество плодов).

Если трисомия 21 выше порога отсечки (базового риска), то у данной женщины высокий (или еще пишут «повышенный») риск. Например: базовый риск составляет 1:500, то результат 1:450 считается выше. В этом случае направляют на консультацию к генетику с последующим проведением инвазивной диагностики (прокола).

Если трисомия 21 ниже порога отсечки, то в данном случае низкий риск данной патологии. Для более точных результатов рекомендуется провести и второй скрининг, который делают в 16-18 недель.

Даже получив плохой результат, ни в коем случае нельзя опускать руки. Лучше, если позволяет время, пересдать анализы и не падать духом.

Как известно, беременность - это длительный и волнительный процесс, сопряженный с переживаниями. В частотности, многие мамы с определенным волнением ожидают результатов такого исследования, как . Именно в ходе данного обследования и устанавливают такой параметр, как риск развития трисомии 21, сравнивая результаты с нормальными показателями.

Что значит «трисомия 21»?

Под данной формулировкой понимают такое нарушение генома человека, при котором происходит утроение 21 хромосомы, - синдром Дауна. Частота встречаемости данной аномалии относительно невелика и составляет 1 случай на 800 новорожденных.

В ходе продолжительных и многочисленных лабораторных исследований, генетиками было установлено, что в большинстве своем заболевание развивается в результате неправильного распределения хромосом на одном из этапов деления клеток.

Дети с таким диагнозом сталкиваются с рядом психических, физических умственных нарушений, которые препятствуют их нормальному развитию и жизнедеятельности.

Когда впервые проводят диагностику риска трисомии 21?

Из вышенаписанного несложно понять, что недооценивать важность проведения скрининга 1 триместра невозможно. Ведь именно в ходе данного исследования врачи могут установит вероятность развития геномных аномалий.

Скрининг трисомии 21 в норме должен проводиться на 12-13 неделе беременности, т.к. именно это время результат исследуемых показателей является наиболее информативным.

В ходе исследования главным параметром, на который врач обращает внимание, является толщина воротникового пространства (ТВП). Так, в норме, при проведении скрининга по трисомиии 21, ТВП не должна превышать 5 мм.

Кроме ультразвукового исследования, при обследовании проводят еще, так называемый биохимический скрининг, который заключается в у становлении уровня определенных гормонов, в частности свободного b-ХГЧ и Рарр-А. Единицей измерения данных показателей является МоМ. Так, при трисомии по 21 хромосоме, уровень свободного b-ХГЧ превышает 2 МоМ, а концентрация Рарр-А при этом составляет меньше 0,5 МоМ.

Однако на основании перечисленных выше данных врач при проведении скрининга первого триместра может лишь предположить наличие патологии. Ведь на уровень данных гормонов могут влиять и другие факторы (неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляция овуляции), которые обязательно необходимо принимать во внимание при постановке диагноза.

Когда проводится второй скрининг?

В интервале между 15-20 неделями беременности врачи проводят еще одну диагностику, устанавливая повторно показатели, свидетельствующие о развитии трисомии 21. Данное исследование является более информативным, т.к. при его проведении врач может установить первые признаки, свидетельствующие о развитии патологии. Например, у ребенка с данным нарушением изменяется размер плечевой, а также бедренной кости, размер почечной лоханки, размер переносицы и т.д.

Также при обследовании производят забор крови, в которой устанавливают концентрацию , относящегося к маркерам наследственных патологий плода. Снижение данного показателя является признаком развития геномной аномалии.

Какие еще исследования помогают установить наличие геномных нарушений?

Перечисленные выше методы диагностики подобных нарушений очень информативны. Однако нередко для подтверждения имеющихся предположений проводят следующие инвазивные методы:

Таким образом, все расшифровки исследований проводит исключительно врач, который и устанавливает, какая норма показателей трисомии 21 соответствует тому сроку, на котором проводилось обследование.