Uzroci urođenih deformiteta i mana. Šta učiniti kada se otkrije patologija? Genetske patologije fetusa: kako izgledaju na ultrazvuku i prognoza patologije

Kongenitalne malformacije fetusa (CM) su možda najopasnija komplikacija trudnoće, koja dovodi do invaliditeta u djetinjstvu i smrtnosti.

Rođenje djeteta sa urođenim nedostacima u razvoju uvijek je velika trauma za svakog roditelja. Statistike u tom pogledu nisu utješne: u Rusiji učestalost kongenitalnih malformacija doseže 5-6 slučajeva na 1000 djece.

1. nasledna

Nasljedne bolesti su rezultat mutacija gena. Mutacija je promjena u nasljednim svojstvima organizma zbog preuređivanja struktura koje su odgovorne za pohranu i prijenos genetskih informacija. To uključuje Downov sindrom, Patauov sindrom, itd.

2. Kongenitalno

Kongenitalne anomalije su bolesti nastale u maternici pod uticajem spoljašnjih faktora (i elemenata u tragovima, traume tokom trudnoće i sl.). Mogu utjecati na gotovo svaki organ. Urođene malformacije fetusa uključuju srčane mane, nerazvijenost mozga, maksilofacijalne deformacije itd.

3. Multifaktorski (kombinovani faktor)

Podjela razvojnih anomalija fetusa na tipove prilično je proizvoljna, jer su u velikoj većini slučajeva zastoji u razvoju kombinacija nasljednih i kongenitalnih faktora.

Klasifikacija fetalnih malformacija

Najčešće malformacije intrauterinog razvoja fetusa:

• Aplazija (odsustvo bilo kojeg organa);
• Distopija (lokacija organa na nekarakterističnom mjestu za njega);
• Ektopija (pomicanje organa prema van ili u susjednu tjelesnu šupljinu);
• Hipotrofija, hipoplazija (gubitak težine fetusa, nerazvijenost);
• Hipertrofija, hiperplazija (povećanje veličine bilo kojeg organa);
• Atresija (infekcija prirodnih otvora);
• Spajanje uparenih organa;
• Stenoza (suženje kanala i otvora fetalnih organa);
• Gigantizam (povećanje veličine tijela i unutrašnjih organa fetusa);
• Dishronija (ubrzanje ili inhibicija razvoja procesa).

Treba napomenuti da težina patologija može biti potpuno različita. Zavisi od lokacije genetskog oštećenja, kao i od trajanja i intenziteta toksičnog djelovanja na fetus. Ne postoji jasan odnos između njih.

Žena koja je tokom trudnoće bila izložena toksičnim efektima može roditi potpuno zdravu bebu. Istovremeno, ostaje rizik od kašnjenja u razvoju budućeg potomstva ovog fetusa, kao rezultat genetskog oštećenja uz odsustvo kliničkih manifestacija.

Uzroci malformacija fetusa

Pitanje proučavanja patologija fetalnog razvoja vrlo je raznoliko. Ovom temom bave se specijalisti različitih nivoa i smjerova - genetičari, embriolozi, neonatolozi, specijalisti prenatalne dijagnostike.

Razumijevanje uzroka pojave urođenih malformacija ponekad nije tako jednostavno. Odstupanja u setu hromozoma jednog ili oba roditelja dovode do rođenja djeteta sa bolestima kao što su Downov sindrom, Patau, Edwards, hemofilija, daltonizam itd.

Uzrok nasljednih patologija je mutacija gena. Različiti štetni efekti na organe fetusa tokom trudnoće, posebno u kritičnim periodima njegovog razvoja, dovode do pojave urođenih anomalija. Faktori koji uzrokuju CM nazivaju se teratogeni.

Najviše proučavani teratogeni faktori:

• lijekovi (uzimanje lijekova zabranjenih tokom trudnoće ili tokom određenog perioda trudnoće);
• zarazne (ospice, vodene boginje, koje se prenose s majke na fetus);
• jonizujuće zračenje (rendgensko zračenje, radioaktivno zračenje);
• faktor alkohola (velika količina alkohola koju uzima trudnica može dovesti do teškog alkoholnog sindroma kod fetusa, nekompatibilnog sa životom);
• nikotinski faktor (pušenje tokom trudnoće može izazvati zaostajanje u razvoju djeteta);
• toksične i hemijske (žene koje rade u opasnim industrijama treba da izbegavaju kontakt sa agresivnim hemijskim i otrovnim supstancama nekoliko meseci pre trudnoće i tokom celog perioda kako bi se izbeglo teratogeno dejstvo na fetus);
• nedostatak vitamina i mikroelemenata (nedostatak folne kiseline i omega-3 polinezasićenih kiselina, proteina, joda, nedostatak uravnotežene prehrane može dovesti do zaostajanja u razvoju fetusa, poremećaja mozga).

Često nasljedna predispozicija igra važnu ulogu u pojavi fetalnog CM. Ako su roditelji ili bliski rođaci djeteta imali urođene malformacije, tada se rizik od rođenja djeteta s istim manama višestruko povećava.

Kritični periodi fetalnog razvoja

Intrauterini razvoj fetusa traje u prosjeku 38-42 sedmice. Sve to vrijeme fetus je dobro zaštićen od vanjskih faktora placentnom barijerom i imunološkim sistemom majke. Ali postoje 3 kritična perioda u kojima je vrlo ranjiv na štetne agense. Stoga u ovom trenutku trudnica treba posebno da vodi računa o sebi.

Prvi kritični period nastupa otprilike 7-8 dana nakon oplodnje, kada embrion prolazi kroz fazu implantacije u matericu. Sljedeće opasno razdoblje je od 3. do 7. i od 9. do 12. sedmice trudnoće, kada se formira posteljica. Bolest, izlaganje hemikalijama ili zračenju trudnice u ovim periodima može dovesti do intrauterinih malformacija fetusa.

Treći kritični period trudnoće je 18-22 nedelje, kada dolazi do polaganja nervnih veza mozga i počinje sa radom hematopoetski sistem. Ovaj period je povezan sa mentalnom retardacijom fetusa.

Faktori rizika za fetalne abnormalnosti

Faktori rizika majke za CM:

• dob preko 35 godina - intrauterino usporavanje rasta, genetski poremećaji;
• starost do 16 godina - nedonoščad, nedostatak vitamina i minerala;
• nizak socijalni status - infekcije, hipoksija fetusa, nedonoščad, intrauterino usporavanje rasta;
• nedostatak folne kiseline - urođene malformacije nervnog sistema;
• alkohol, droge i pušenje - intrauterino usporavanje rasta, sindrom iznenadne smrti, fetalni alkoholni sindrom;
• infekcije (varičele, rubeola, herpes infekcije, toksoplazmoza) - kongenitalne malformacije, intrauterino usporavanje rasta, pneumonija, encefalopatija;
• arterijska hipertenzija - intrauterino usporavanje rasta, asfiksija;
• polihidramnij - kongenitalne malformacije centralnog nervnog sistema, patologije gastrointestinalnog trakta i bubrega;
• bolesti štitne žlijezde - hipotireoza, tireotoksikoza, gušavost;
• bolest bubrega - intrauterino usporavanje rasta, nefropatija, mrtvorođenje;
• bolesti pluća i srca - urođene srčane mane, intrauterino usporavanje rasta, nedonoščad;
• anemija - intrauterino usporavanje rasta, mrtvorođenje;
• krvarenje - anemija, nedonoščad, mrtvorođenost

Faktori rizika za kongenitalne malformacije na strani fetusa:

• anomalije prezentacije fetusa - krvarenje, kongenitalne malformacije, traume;
• višeplodna trudnoća - fetofetalna transfuzija, asfiksija, nedonoščad;
• intrauterina retardacija rasta - mrtvorođenost, urođene malformacije, asfiksija,
  Faktori rizika tokom porođaja:
• prerano rođenje - ispunjeno razvojem asfiksije;
• kasni porođaj (odgođeni porođaj za 2 sedmice ili više) - moguć je razvoj asfiksije ili mrtvorođenosti;
• produženi porođaj - asfiksija, mrtvorođenje;
• prolaps pupčane vrpce - asfiksija.

Anomalije u razvoju placente:

• mala posteljica - intrauterina retardacija rasta;
• velika posteljica - razvoj vodene bolesti fetusa, zatajenje srca;
• prerano odvajanje posteljice - moguć je veliki gubitak krvi, razvoj anemije;
• placenta previa - prepuna gubitka krvi i razvoja anemije.

Dijagnoza malformacija fetusa

Prenatalna dijagnostika fetalnih anomalija i genetskih patologija je vrlo složen proces. Jedna od faza ove dijagnoze su skrining pregledi koji se prepisuju trudnici u periodu od 10-12, 20-22 i 30-32 sedmice (u svakom od trimestra). Ova analiza je analiza krvi na biohemijske markere hromozomske patologije (malformacije) u serumu.

To će omogućiti da se dobije pretpostavka o prisutnosti ili odsutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusa, a ultrazvuk kao dodatna dijagnostička metoda će pokazati da li postoje odstupanja u fizičkom razvoju fetusa. Ultrazvuk treba da obavlja visokokvalifikovani specijalista i na visokokvalitetnoj opremi. Rezultati svake studije se vrednuju zajednički, bez odvajanja jedan od drugog.

Skrining ne jamči 100% patologiju, samo vam omogućava da identifikujete visoko rizičnu grupu među trudnicama. Ovo je važna i neophodna mjera i, uprkos dobrovoljnosti, većina trudnica to razumije. Nije neuobičajeno da stručnjacima bude teško odgovoriti na pitanje prisutnosti genetskih defekata u fetusu. Zatim, ovisno o tromjesečju trudnoće, pacijentu se propisuje invazivne metode istraživanja:

• (proučavanje horionskih resica)

Radi se u 1. tromjesečju trudnoće (11-12 sedmica) i omogućava vam da identifikujete genetske abnormalnosti u razvoju fetusa.

• amniocenteza (pregled anatomske tečnosti u kojoj se nalazi fetus)

U 1. trimestru ova analiza otkriva hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, u 2. - bolesti centralnog nervnog sistema, hromozomske patologije.

• placentocenteza (pregled placentnih čestica)

Radi se od 12. do 22. sedmice trudnoće radi otkrivanja genetskih patologija.

• (vađenje krvi iz pupčane vrpce fetusa)

Omogućuje vam da utvrdite osjetljivost fetusa na genske ili zarazne bolesti.

Trudnice se šalju na obavezne konsultacije kod genetičara:

• čija starost prelazi 35 godina;
• imati dijete ili djecu sa genetskim poremećajima;
• koja je imala istoriju pobačaja, trudnoću koja nije u razvoju, mrtvorođenče;
• u čijoj porodici postoje rođaci sa Downovim sindromom i drugim hromozomskim abnormalnostima;
• oporavila se od virusnih bolesti u 1. trimestru trudnoće;
• uzimanje lekova zabranjenih tokom trudnoće;
• izloženi zračenju.

Za dijagnozu fetalnih patologija nakon rođenja, slijedeće metode istraživanja: analize krvi, urina i drugih bioloških tečnosti, rendgen, kompjuterska i magnetna rezonanca, ultrazvuk, angiografija, bronho i gastroskopija, druge imunološke i molekularne metode...

Indikacije za prekid trudnoće

Svako otkrivanje malformacija fetusa podrazumijeva prijedlog za prekid trudnoće iz takozvanih medicinskih razloga. Ako žena to odbije i odluči da zadrži dijete, uzima se pod posebnu kontrolu i pažljivije se prati trudnoća.

Ali buduća majka bi trebala shvatiti da ovdje nisu važni samo njezini osjećaji i iskustva, već i činjenica da se djeca rođena s ozbiljnim defektima i patologijama često ispostavi da su nesposobna ili ostaju teško invalidna za cijeli život, što je, naravno, vrlo teško za bilo koju porodicu.

Postoje i druge indikacije za abortus:

• maligne neoplazme (trudnoća s rakom je kontraindicirana);
• bolesti kardiovaskularnog sistema (srčane mane, duboka venska tromboza, tromboembolija);
• neurološke bolesti (multipla skleroza, mijastenija gravis);
• zarazne bolesti (u aktivnom obliku, u akutnoj i teškoj fazi,);
• bolesti krvi i krvotvornih organa (hemoglobinopatija, aplastična anemija, leukemija);
• očne bolesti (bolesti očnog živca i mrežnice);
• bolesti bubrega (akutna urolitijaza i sa velikim kamencima, akutna);
• difuzne bolesti vezivnog tkiva;
• endokrini poremećaji (tireotoksikoza, nekompenzirana hipotireoza u teškim oblicima);
• neke ginekološke bolesti;
• akušerske indikacije (nereagiraju na terapiju i teške, praćene jakim povraćanjem, gestacijskom trofoblastnom bolešću, teškim nasljednim oboljenjima otkrivenim tokom trudnoće itd.)

Abortus iz medicinskih razloga obavlja se samo uz pristanak pacijentice.

Prevencija urođenih malformacija fetusa

Glavna mjera usmjerena na sprječavanje pojave urođenih malformacija fetusa je planiranje trudnoće. Od kvalitetne pripreme može ovisiti ne samo uspjeh začeća, već i proces iznošenja trudnoće, brz i pravilan porođaj, te zdravlje majke i djeteta u budućnosti.

Prije planiranja trudnoće potrebno je podvrgnuti nizu pregleda: napraviti testove na (STD), HIV, hepatitis, sifilis, provjeriti zgrušavanje krvi, hormonski status, sanirati usnu šupljinu, uraditi ultrazvuk zdjeličnih organa kako bi se isključila upalna bolest. bolesti i neoplazme, posjetiti terapeuta radi utvrđivanja svih mogućih kroničnih bolesti, idealno bi bilo da oba roditelja budu genetski testirana.

Ključna točka u prevenciji urođenih anomalija fetusa je održavanje zdravog načina života, odbacivanje loših navika, uravnotežena i hranjiva prehrana, te isključenje utjecaja na vaše tijelo bilo kakvih negativnih i štetnih faktora. U trudnoći je važno blagovremeno liječiti sve moguće bolesti i pridržavati se uputa akušera-ginekologa.

Liječenje kongenitalnih malformacija fetusa

Metode liječenja kongenitalnih malformacija fetusa značajno variraju ovisno o prirodi i težini anomalije. Statistički podaci o ovom pitanju, nažalost, nisu ohrabrujući. Četvrtina djece s urođenim anomalijama umire u prvoj godini života.

Kongenitalne malformacije fetusa jedna su od najozbiljnijih komplikacija trudnoće, koja dovodi do smrtnosti i invaliditeta novorođenčadi. Rođenje djeteta sa urođenim malformacijama često je uzrok raspada porodice. Ne mogu svi roditelji preživjeti takav šok i početi kriviti jedni druge za ono što se dogodilo.

Medicinska statistika pokazuje da je posljednjih decenija broj djece s urođenim malformacijama u stalnom porastu u cijelom svijetu. U Rusiji je učestalost ove patologije 5-6 slučajeva na hiljadu porođaja, u zapadnoj Europi je ta brojka otprilike upola manja.

Uzroci kongenitalnih malformacija

Razni razlozi mogu dovesti do stvaranja urođenih malformacija u fetusu. Najčešće se ova patologija javlja kao posljedica genetskih mutacija uzrokovanih upotrebom alkohola, droga, izlaganjem jonizujućem zračenju i drugim štetnim faktorima. Urođene malformacije mogu biti uzrokovane i raznim abnormalnostima hromozomskih skupova oca ili majke, kao i nedostatkom vitamina u ishrani trudnice, posebno folne kiseline.

Klasifikacija kongenitalnih malformacija

Postoje različiti kriterijumi na osnovu kojih lekari grade sistem klasifikacije kongenitalnih malformacija. Ovisno o uzroku, kongenitalne malformacije fetusa dijele se na ekološke (egzogene), nasljedne (endogene) i multifaktorske.

Razvoj nasljednih malformacija uzrokovan je promjenom hromozoma ili gena u gametama, što je uzrok hromozomskih, genskih ili genomskih mutacija u zigoti (oplođenom jajetu). Ove mutacije dovode do poremećaja u procesu formiranja tkiva i organa u fetusu.

Egzogene kongenitalne malformacije nastaju pod utjecajem različitih teratogenih faktora (industrijski otrovi, pušenje, alkohol, virusi, lijekovi i još mnogo toga).

Multifaktorske kongenitalne malformacije fetusa nazivaju se takvim defektima, čiji je razvoj posljedica kombiniranog utjecaja genetskih i okolišnih čimbenika.

Ovisno o tome u kojoj fazi embriogeneze (formiranja fetusa) egzogeni ili genetski faktori počinju manifestirati svoje djelovanje, razvojni nedostaci nastali pod njihovim utjecajem dijele se na sljedeće vrste:

• Gametopatija ili blastopatija. Poremećaji u razvoju nastaju već u fazi zigote ili blastule. Veoma su grube prirode. Najčešće embrion umire i dolazi do njegovog odbacivanja - spontanog pobačaja. U slučajevima kada ne dođe do pobačaja, dolazi do nerazvijajuće (smrznute) trudnoće.
• Embriopatija. Defekti u razvoju nastaju u periodu od 15 dana do 8 nedelja embrionalnog života. Embriopatije su najčešći uzrok kongenitalnih malformacija fetusa.
• Fetopatija. Javlja se pod uticajem štetnih faktora nakon 10 nedelja trudnoće. U ovom slučaju kongenitalne malformacije obično nisu grube prirode i manifestuju se pojavom različitih funkcionalnih poremećaja kod djeteta, zakašnjenjem psihičkog i fizičkog razvoja, gubitkom težine.

Osim toga, razlikuju se primarne i sekundarne kongenitalne malformacije fetusa. Primarni je uvijek posljedica direktnog utjecaja bilo kojeg teratogenog faktora. Sekundarne malformacije nastaju kao komplikacija primarnih, a pritom su uvijek patogenetski povezane s njima.

Svjetska zdravstvena organizacija je predložila klasifikaciju kongenitalnih malformacija prema njihovoj lokaciji, tj. zasnovan na anatomskom i fiziološkom principu. Prema ovoj klasifikaciji postoje:

• Urođene malformacije nervnog sistema. Tu spadaju spina bifida (otvorena kila kičme), nerazvijenost mozga (hipoplazija) ili njegovo potpuno odsustvo (anencefalija). Urođene malformacije nervnog sistema su veoma teške i najčešće dovode do smrti djeteta u prvim satima njegovog života ili formiranja trajnog invaliditeta.
• Deformiteti maksilofacijalne regije - rascjep nepca, rascjep usne, nerazvijenost donje ili gornje vilice.
• Kongenitalne malformacije udova - njihovo potpuno odsustvo (atrezija) ili skraćivanje (hipoplazija).
• Kongenitalne malformacije kardiovaskularnog sistema. To uključuje malformacije srca i velikih krvnih sudova.
• Druge kongenitalne malformacije.

Kako spriječiti rođenje djeteta sa urođenim malformacijama?

Planiranju trudnoće treba pristupiti vrlo odgovorno. Grupa visokog rizika za rođenje bolesnog djeteta uključuje:

• Porodice u kojima je već bilo slučajeva rađanja djece sa različitim urođenim malformacijama;
• Porodice u kojima su prethodne trudnoće završile fetalnom smrću, pobačajem ili mrtvorođenim;
• Bračni drugovi koji su u srodstvu (rođaci, drugi rođaci i braća);
• Ako je starost muškarca veća od 50 godina, a žena 35 godina;
• Ako je muškarac ili žena izloženi gore navedenim štetnim faktorima zbog svojih zdravstvenih ili profesionalnih aktivnosti.

Ako ste u visokom riziku da imate dijete s malformacijama, onda svakako trebate posjetiti genetičara prije nego što počnete aktivno planirati trudnoću. Specijalista će sastaviti rodovnik i izračunati rizik od bolesnog djeteta. Kod vrlo visokog rizika, parovima se obično savjetuje da pribjegnu umjetnoj oplodnji donorske jajne stanice ili oplodnji donorovom spermom.

Da li već očekujete bebu, a istovremeno spadate u grupu visokog rizika? I u ovom slučaju svakako se trebate obratiti genetičaru. Nikada nemojte donositi samostalnu odluku o prekidu trudnoće u slučajevima kada niste znali za to i uzimali određene lijekove, bili podvrgnuti fluorografiji ili, na primjer, pili alkohol. Koliko je, zapravo, u takvim situacijama rizik od urođenih malformacija u fetusu visok, može odlučiti samo liječnik nakon provođenja potrebnih studija.

Šta učiniti ako vaša beba ima urođenu malformaciju?

Svaki par koji ima bolesno dijete, a posebno s urođenim malformacijama nervnog sistema, doživljava stanje psihičkog šoka. Kako biste se nosili s tim, obratite se genetičarima i saznajte točan uzrok koji je doveo do razvoja patologije. Bolesno dijete svakako treba podvrgnuti citološkom pregledu. To je neophodno ne samo za njegovo liječenje, već i za predviđanje vjerojatnosti ponovnog rođenja kod ovih supružnika bolesne bebe.

Konačnu medicinsku genetičku konsultaciju treba obaviti najkasnije tri mjeseca nakon rođenja. Za to vrijeme psihološka tenzija u porodici obično se smanjuje, a supružnici će moći adekvatno percipirati sve informacije koje su im potrebne.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Od 13. do 16. tjedna trudnoće, žena obično uzima potrebne testove kako bi utvrdila moguću patologiju razvoja fetusa. A najstrašnija vijest za trudnicu može biti pozitivan rezultat testa na razvojnu patologiju.

Koje su patologije razvoja fetusa? Kako i kada nastaju patologije? Da li je moguće spriječiti patologiju u razvoju djeteta ili se može spriječiti?

Najčešće genetske patologije fetusa

Prije svega, morate znati da postoje dvije vrste fetalnih patologija: urođene i stečene. Kongenitalne patologije su takozvana trisomija - promjena hromozoma fetusa na genetskom nivou u samim početnim fazama njegovog formiranja. Postoji mnogo tipova trisomije, a jedan od najpoznatijih tipova trisomije je Downov sindrom.

Kromosomska patologija fetusa

Downov sindrom je uzrokovan trizomijom 21. hromozoma, odnosno tri para su zajedno predstavljena sa dva para hromozoma. Daunov sindrom karakterišu znakovi kao što su: „ravno lice“, skraćivanje lobanje, kožni nabor unutrašnjeg ugla oka, hipotenzija mišića, ravan most nosa, skraćivanje prstiju, urođena srčana bolest koja se javlja kod 40% slučajeva. Korelacija starosti majke sa procentom djece rođene s Downovim sindromom je vrlo dobro proučavana. Nakon 45. godine, šanse za začeće djeteta sa trizomijom 21 jednake su 1 prema 14. Starost oca je također bitna, ali nije ni izbliza toliko važna kao starost majke.

Još uvijek najpoznatiji tipovi trisomija su Edwardov sindrom i Patauov sindrom. U slučaju ove dvije kongenitalne patologije, djeca imaju izuzetno male šanse za preživljavanje – smrt u prvoj godini života javlja se u skoro 90% slučajeva, a urođene srčane mane kod takve djece se javljaju u 60% odnosno 80% slučajeva. .

Patologije razvoja fetusa uzrokovane nepovoljnim uvjetima okoline

Nažalost, dešava se i da potpuno zdrav genetski embrion dobije bilo kakve stečene razvojne patologije još u maternici. To može biti olakšano takvim neugodnim stvarima kao što su nepovoljni uvjeti okruženješto se, nažalost, ne može uvijek eliminisati. Stoga trudnica posebno treba da bude oprezna ako radi u uslovima opasnim za razvoj djeteta. To mogu biti fabrike, razne fabrike, gde žena udiše hemikalije, gde su prisutni teški metali. Takođe, morate biti oprezni kada radite u laboratorijama.

Kako utiče dejstvo toksičnih supstanci na fetus tokom trudnoće?

Štetni efekti hemikalija zavise od doze aktivne supstance, intenziteta izlaganja, kao i gestacijske dobi u kojoj je majčin organizam izložen hemikalijama. U zavisnosti od ukupnosti faktora koji karakterišu stepen izloženosti hemikalijama na organizam majke, može doći do usporavanja razvoja fetusa, intrauterine smrti fetusa, rađanja dece sa urođenim deformitetima i malformacijama vitalnih organa i sistema. Na mnogo načina, stepen izloženosti hemikalijama na majčino telo i na fetus zavisi od stepena propusnosti posteljice. Najopasnije je izlaganje štetnim faktorima u ranoj trudnoći, kada je period implantacije, razvoja posteljice i formiranja svih važnih organa i sistema.

Kako zračenje utiče na razvoj djeteta?

Poznato je da zračenje štetno utiče na formiranje bebe. Čak ni u zoru postojanja nuklearnih reaktora, ljudi nisu znali punu opasnost koju nosi gama zračenje. U međuvremenu, zračenje može uzrokovati promjene u organima i tkivima embrija koje su nespojive sa životom.

Učinak zračenja na žensko tijelo odvija se prema općim zakonima radijacijskog oštećenja. Prije svega, pogođena su tri najvažnija sistema: hormonalni, imunološki i reproduktivni. Tokom trudnoće, reakcije organizma na dejstvo jonizujućeg faktora se menjaju. To je zbog hormonalnih promjena, smanjenja imunološkog statusa i prisutnosti fetalnog jajeta u razvoju, čiji elementi (posteljica, fetalne membrane, amnionska tekućina, fetus) akumuliraju pojedine radionuklide različitog intenziteta i specifičnosti.

Stepen opasnosti za fetus određuje se vremenom ulaska radionuklida u majčino tijelo, trajanjem izlaganja, sposobnošću radioizotopa da prodre kroz placentnu barijeru i akumulira se u fetusu. Od velikog značaja su vrsta radioizotopa, energija zračenja, njegova distribucija u organima i tkivima i mnogi drugi faktori.

Ako radionuklidi uđu u tijelo žene prije ili tokom trudnoće, selektivno se akumuliraju u organima i tkivima, te su stalni izvor izloženosti embrionu i fetusu. Uloga majčinog tijela u provođenju negativnog utjecaja na fetus povećava se ako radionuklid uđe u njeno tijelo, selektivno se akumulirajući u organima koji osiguravaju očuvanje i razvoj trudnoće; to su organi kao što su endokrine žlijezde, uglavnom štitna žlijezda.

Rezultati izlaganja zračenju embrija i fetusa u velikoj mjeri su determinirani stadijem intrauterinog razvoja. Ako se takav utjecaj dogodio u prvim sedmicama trudnoće, odnosno prije implantacije embrija, tada u 60-70% slučajeva embrij umire. Ozračenje u periodu osnovne organogeneze i placentacije često je praćeno pojavom različitih razvojnih anomalija, kao i intrauterinom smrću embriona – embriotoksičnim dejstvom. Najkarakterističnijom posljedicom izlaganja jonizujućem zračenju smatra se teratogeni učinak, odnosno urođeni deformiteti. Među njima su anomalije u razvoju centralnog nervnog sistema od primarnog značaja, što u budućnosti gotovo uvek dovodi do mentalne retardacije.

Zračenje u periodu do 28 sedmica u pojedinim slučajevima može biti praćeno teratogenim djelovanjem, odgođenim fizičkim razvojem, placentnom insuficijencijom i povećanim rizikom od razvoja tumorskih bolesti.

Kongenitalne patologije zbog nepravilnog načina života

Još nekoliko uzroka razvojnih patologija fetusa mogu biti loše navike majke, poput pušenja, pijenja alkohola ili droga. Pušenje uzrokuje pothranjenost fetusa – dijete ne dobiva dovoljno kisika, zbog čega mu stradaju moždane ovojnice, pluća i svi važni organi života. Djeca majki pušačica rađaju se slaba, nerazvijena, često obolijevaju, zaostaju u fizičkom razvoju od zdravih vršnjaka. Tokom trudnoće, žene koje puše imaju visok rizik od pobačaja i mrtvorođenih. Velika je vjerovatnoća prijevremenog porođaja, krvarenja iz vagine i materice, prijevremenog odvajanja posteljice i njenog izgleda.

Djeca čije majke piju alkohol više pate. Konzumiranje alkohola je opasno jer roditelji alkoholičari imaju velike šanse da začete dijete s genetskim abnormalnostima, odnosno s hromozomskim poremećajima. Ako je dijete imalo sreće da ne dobije nikakve genetske abnormalnosti, onda će se, uz majku koja pije, njegovo formiranje odvijati u vrlo, vrlo teškom vremenu. povoljnim uslovima. Bebin mozak najviše pati od alkohola. Dijete roditelja alkoholičara može se roditi s različitim poremećajima u razvoju mozga - od mentalne retardacije do teških mentalnih poremećaja.

Evo nekoliko statističkih podataka kao primjer:

Uz zloupotrebu alkohola, toksikoza trudnica se otkriva u 26% slučajeva; spontani pobačaji - u 29,05%, perinatalna smrt fetusa - u 12%, spontani pobačaji i prijevremeni porođaji - u 22,32%, teški i patološki porođaji - u 10,5%, porođajne povrede u 8%, rođenje prijevremeno rođenih beba - u 34,5%, djeca s manifestacijama asfiksije - u 12,5%, oslabljena djeca - u 19% slučajeva.

Patologija trudnoće sa zloupotrebom alkohola otkrivena je u 46,5%, a patologija porođaja u 53,5% slučajeva. Novorođene bebe mogu patiti od alkoholnog sindroma – kada je dijete već alkoholičar, zbog stalne intoksikacije alkoholom tokom fetalnog razvoja.

Najstrašnije malformacije i deformiteti mogu se javiti kod djece čije su se majke drogirale tokom trudnoće. Ovdje, kao i kod alkoholizma, šansa za začeće djeteta sa trizomijom je vrlo visoka. Ako se to nije dogodilo, onda se pod utjecajem lijekova na fetusu mogu formirati različiti deformiteti, često nekompatibilni sa životom. Vrlo često djeca roditelja narkomana umiru ubrzo nakon rođenja, ili ostaju teški invalidi za cijeli život, ne razvijaju se psihički i fizički i imaju mentalne smetnje.

Različite vrste lijekova na različite načine djeluju na fetus, ali su često posljedice toksičnih učinaka slične. Upotreba droga kao što su kokain i heroin povećava rizik od mrtvorođenosti ili iznenadne smrti novorođenčeta. Upotreba LSD-a je opasna za trudnice prijevremenog odvajanja placente, prijevremenog porođaja, raznih akušerskih krvarenja, pojave kasne toksikoze - preeklampsije i, kao rezultat, preeklampsije. Upotreba toluena uzrokuje znakove kod fetusa slične alkoholnom sindromu, kao i hidrocefalus i mikrocefaliju, intrauterino usporavanje rasta, hiperhloremičnu metaboličku acidozu.

Patologije razvoja fetusa uzrokovane zaraznim bolestima

Vrlo čest problem kod trudnica je prisutnost akutnih ili kroničnih zaraznih bolesti, zbog kojih postoji opasnost od intrauterine infekcije fetusa, a kao posljedica i njegove smrti, odnosno pojave teških patologija.

Zarazne bolesti se dijele na genitalne i ekstragenitalne. Ekstragenitalne bolesti nisu povezane sa genitalijama žene, to su virusne i bakterijske infekcije koje su vrlo često opasne za dijete. Genitalne bolesti koje predstavljaju rizik za razvoj fetusa su spolno prenosive bolesti.

Jedna od najčešćih virusnih bolesti koja se redovno javlja među stanovništvom i često nosi epidemijski karakter je grip. Naravno, sama bolest nije smrtonosna, mnogi ljudi pate od nje u blagom obliku, ali može predstavljati prijetnju trudnoći, posebno u ranim fazama. Do 12 sedmica, fetus karakterizira karakteristika: sve ili ništa. Odnosno, ako je žena bila bolesna od gripe prije 12 sedmica trudnoće, onda će se završiti ili pobačajem, ili će se trudnoća nastaviti, a dijete će biti zdravo.

Ako žena dobije gripu u drugom ili trećem trimestru, to može imati posljedice na razvoj djeteta. Ponekad nakon zarazne bolesti kod fetusa dođe do hidrocefalusa, a prenesena influenca može stvarati probleme za posteljicu: može doći do brzog starenja posteljice, vaskularnih patologija placente, kalcifikacije u posteljici, nepotpunog vezivanja ili pravog nakupljanja posteljice. Mnogi od ovih faktora usporavaju opskrbu fetusa kisikom, što uzrokuje kroničnu hipoksiju kod djeteta i, kao rezultat, hipotrofiju fetusa.

Opasne su zarazne bolesti kao što su: rubeola, listerioza, toksoplazmoza, tuberkuloza, citomegalija, hepatitis, herpes, HIV infekcija.

Bolest rubeole u prvih 90 dana trudnoće je gotovo apsolutna indikacija za inducirani pobačaj, jer bolest, koja nije opasna za samu ženu, nosi katastrofalne posljedice po plod, kao što su gluvoća, glaukom, oštećenje koštanog sistema, i slepilo.

Izuzetno opasna infekcija je toksoplazmoza, koja se najčešće prenosi preko mačaka. Što se prije fetus razbolio, posljedice infekcije su teže. Nakon oboljelog od toksoplazmoze može se roditi dijete sa mikrocefalijom, vodenom bolešću mozga, oštećenjem očiju i centralnog nervnog sistema, meningoencefalitisom. Stoga svi ljekari upozoravaju da je krajnje nepoželjno držati mačke pored trudnice i male djece.

Ako je majka bolesna od hepatitisa B, dijete se može roditi s intrauterinim hepatitisom i pothranjenošću. Istovremeno, 40% djece se može izliječiti i u budućnosti će odrastati zdravi, a 40% djece umire od hepatitisa prije druge godine.

Citomegalija je vrsta herpes virusa. Poznato je da su oko 30% svjetske populacije nosioci ovog virusa, ali malo ljudi može znati za njega, jer se bolest uopće ne manifestira. Međutim, ako trudnica zarazi svoje dijete njime, tada će doći do višestrukih patoloških promjena, kao što su: sljepoća, gluvoća, ciroza jetre, oštećenje bubrega i crijeva, encefalopatija.
Venerične bolesti opasne za fetus

Upravo smo se osvrnuli na virusne i bakterijske bolesti, a sada je potrebno spomenuti i polno prenosive bolesti. Koji od njih predstavljaju prijetnju životu fetusa? Polno prenosive bolesti su herpes, HIV infekcija, sifilis, gonoreja, klamidija. Od njih je najčešći virus herpesa.

Žena koja je nosilac virusa herpesa može inficirati svoje dijete u maternici. Dijete rođeno sa virusom herpesa može imati mikrocefaliju, biti hipotrofično, ovaj virus uzrokuje sljepoću kod djece, a ponekad i skraćivanje ruku i nogu. Posebno je opasan virus herpesa grupe II, koji je lokaliziran na genitalijama žene i stoga nosi posebnu opasnost za fetus.

Žena sa sifilisom prenosi bolest na svoje dijete u maternici. Dijete sa urođenim sifilisom ima čitav niz zdravstvenih problema: ima sifilički osip, a strada koštani sistem, jetra, bubrezi, centralni nervni sistem. Uzročnik sifilisa najčešće ulazi u fetus kroz placentu u 6. ili 7. mjesecu trudnoće.

Kod djece rođene od majke s gonorejom uočava se oštećenje oka, konjuktivitis i generalizirana infekcija (sepsa). Opasnost od ove bolesti je i u tome što izaziva amnionitis ili horioamnionitis, što često dovodi do intrauterine smrti fetusa, a kod majke - do teških zaraznih komplikacija i upale maternice nakon porođaja.

Trudnoća je radosno i istovremeno tjeskobno iščekivanje misterije prirode koja će se uskoro dogoditi. Na cijelom putu intrauterinog razvoja djeteta, majka osjetljivo osluškuje svaki njegov pokret, sa strepnjom iščekuje rezultate svih testova i rezultate bilo koje položene studije. Svi žele da čuju istu frazu od lekara: „Vaše dete je zdravo“. Ali to nije uvijek slučaj.

Postoje razne patologije fetusa koje se dijagnosticiraju u različitim fazama trudnoće i tjeraju roditelje da donesu ozbiljnu odluku - hoće li se beba roditi ili ne. Bolna odstupanja od normalnog razvojnog procesa mogu biti urođena ili stečena.

Budući da uzroci patologija u fetusu mogu biti posljedica genetike ili vanjskih faktora, urođene i stečene abnormalnosti se razlikuju. Prvi su prisutni od samog začeća i dijagnostikuju se najčešće u ranim fazama, dok se drugi mogu pojaviti kod deteta i lekari ih otkriju u bilo kojoj fazi trudnoće.

Kongenitalno

Kongenitalne, genetske patologije fetusa u medicini se nazivaju trizomije. Ovo je odstupanje od norme djetetovih hromozoma, koje se pojavljuje u najranijim fazama njegovog intrauterinog formiranja.

Patologije zbog pogrešnog broja hromozoma:

• Downov sindrom - problemi sa 21. hromozomom; znaci - demencija, neobičan izgled, zastoj u rastu;
• Patau sindrom - poremećaji sa 13. hromozomom; manifestacije - višestruke malformacije, idiotizam, višeprsti, problemi sa genitalnim organima, gluvoća; bolesna djeca rijetko žive do 1 godine;
• Edwardsov sindrom - patologija 18. hromozoma; simptomi - mala donja vilica i usta, uske i kratke palpebralne pukotine, deformisane ušne školjke; 60% djece ne živi do 3 mjeseca, samo 10% doživi godinu dana.

Bolesti uzrokovane pogrešnim brojem polnih hromozoma:

• Shereshevsky-Turnerov sindrom - odsustvo X hromozoma kod djevojčice; znakovi - nizak rast, neplodnost, seksualni infantilizam, somatski poremećaji;
• polisomija na X kromosomu manifestira se blagim smanjenjem inteligencije, psihozom i šizofrenijom;
• polisomija na Y kromosomu, simptomi su slični prethodnoj patologiji;
• Klinefelterov sindrom pogađa dječake, znaci - oslabljen rast dlaka na tijelu, neplodnost, seksualni infantilizam; u većini slučajeva - mentalna retardacija.

Patologije uzrokovane poliploidijom (isti broj hromozoma u jezgru):

• triploidija;
• tetraploidija;
• uzrok - genske mutacije fetusa;
• smrtonosna prije rođenja.

Ako su uzroci patologije fetusa tijekom trudnoće genetske prirode, više se ne mogu ispraviti, takve bolesti su neizlječive. Dete će morati da živi sa njima ceo život, a roditelji će morati mnogo da žrtvuju da bi ga odgajali. Naravno, među pacijentima s Downovim sindromom, na primjer, ima talentiranih, čak i darovitih ljudi koji su postali poznati u cijelom svijetu, ali morate shvatiti da je to nekoliko, sretnih izuzetaka od pravila.

Stečeno

Također se dešava da embrij može biti genetski apsolutno zdrav, ali pod utjecajem raznih nepovoljnih faktora dobiva odstupanja u procesu razvoja maternice. To mogu biti bolesti majke koje je bolovala tokom trudnoće, loši uslovi životne sredine, nezdrav način života itd.

Stečena patologija fetusa tokom trudnoće može utjecati na različite organe i sisteme. Među najčešćim su sljedeće:

• deformacija ili odsustvo (potpuno, djelomično) unutarnjih organa (najčešće pati mozak) ili dijelova tijela (udovi, na primjer);
• anatomski defekti skeleta lica;
• srčane mane;
• nezatvaranje kičmenog kanala;
• cerebralna hipoekscitabilnost (perinatalna) manifestira se nakon rođenja bebe u obliku niskog mišićnog tonusa, letargije, pospanosti, nespremnosti za sisanje, nedostatka plača, ali ova patologija se može liječiti;
• Uspješno se liječi i cerebralna hiperekscitabilnost (perinatalna), simptomi - jaka napetost, produženi plač, vrištanje;
• hipertenzivno-hidrokefalni sindrom karakterizira povećan volumen glave, ispupčenje fontanela, disproporcije između facijalnog i cerebralnog režnja lobanje i zaostajanje u razvoju.

U posebnoj grupi mogu se izdvojiti i odstupanja od normalnog intrauterinog razvoja, čije je uzroke vrlo teško utvrditi. To je ono što je priroda odredila i tu se ništa ne može učiniti. To uključuje:

• patologija pupčane vrpce fetusa otkrivena u različitim fazama trudnoće: može biti preduga ili vrlo kratka, prolaps njegovih petlji, čvorovi, abnormalno vezivanje, tromboza i ciste - sve to može dovesti do smrti djeteta;
• višestruka trudnoća (uključujući sijamske blizance);
• mnogo- i;
• patologija placente: hiperplazija (njena težina je prevelika) i hipoplazija (ako je njena masa manja od 400 g), srčani udar, horioangiom, trofoblastna bolest, insuficijencija placente;
• pogrešnu prezentaciju fetusa, neki doktori nazivaju i patologijom.

Svako od ovih odstupanja zahteva od lekara i roditelja poseban odnos prema detetu koje nose, najveću pažnju i što je najvažnije, smirenost. Kako ne biste čuli razočaravajuću dijagnozu od liječnika, morate pokušati isključiti iz svog života sve faktore koji mogu uzrokovati stečene patologije fetusa. To je u moći svake žene koja čeka dijete.

Zvijezde sa Downovim sindromom. Ljudi sa Downovim sindromom mogu biti nadareni. Među poznatim ličnostima s takvom urođenom patologijom su umjetnik Raymond Hu, šampionka u plivanju Maria Langovaya, advokat Paula Sage, glumci Pascal Dukenne i Max Lewis, muzičar i kompozitor Ronald Jenkins.

Razlozi

Prevencija fetalnih patologija uključuje isključivanje iz života mlade majke onih faktora koji mogu izazvati razvoj intrauterinih abnormalnosti. Najčešći uzroci ovakvih bolesti uključuju sljedeće.

Nasljednost

Ako znate za prisustvo genetskih abnormalnosti u vašoj porodici, još prije začeća, potrebno je da se podvrgnete nizu pregleda i.

Nepovoljni uslovi životne sredine

Mamin rad u hemijskom postrojenju, u laboratoriji sa otrovnim supstancama, život u blizini velikih industrijskih preduzeća ili radijacijske zone može dovesti do nepovratnih posljedica.

Pogrešan način života

Vanjski deformiteti novorođenčadi su vrlo često uzrokovani pušenjem, alkoholizmom, ovisnošću o drogama, nedovoljnom ili lošom ishranom majke tokom trudnoće.

Bolesti

Virusne i bakterijske bolesti mogu se pretvoriti u najopasnije patologije za bebu:

• gripa do 12 sedmica završava se ili pobačajem, ili će dijete biti potpuno zdravo;
• gripa nakon 12 sedmica može dovesti do patologije placente;
• rubeola je prepuna gluhoće, sljepoće, glaukoma i oštećenja koštanog sistema fetusa;
• toksoplazmoza, koja se prenosi preko mačaka, izaziva razvoj mikrocefalije, meningoencefalitisa, vodene kapi mozga, oštećenja očiju i centralnog nervnog sistema;
• hepatitis B: intrauterina infekcija fetusa ovim virusom je opasna, zbog čega se 40% djece može izliječiti, ali 40% umire prije 2 godine;
• citomegalija se može prenijeti i na bebu u maternici, a rizikuje da se rodi slijepo, gluvo, sa cirozom jetre, oštećenjem crijeva i bubrega,.

Polne bolesti nisu ništa manje opasne za intrauterini razvoj fetusa:

• herpes se može prenijeti na dijete i uzrokovati patologije kao što su mikrocefalija, pothranjenost, sljepoća;
• kod fetusa zaraženog sifilisom uočava se specifičan osip, oštećenje koštanog sistema, jetre, bubrega i centralnog nervnog sistema;
• gonoreja dovodi do bolesti oka, konjuktivitisa, generalizirane infekcije (sepse), amnionitisa ili horioamnionitisa.

Kako bi izbjegli ovako opasne posljedice po život i zdravlje nerođene bebe, roditelji bi trebali učiniti sve da otklone gore navedene uzroke. Ostavite opasan posao, maknite se iz industrijske zone, prestanite pušiti i piti, dobro se hranite, izbjegavajte bolesti i liječite ih kod prvih simptoma. O patologiji fetusa možete saznati već u 12. sedmici, kada se radi prvi pregled na njegovo prisustvo.

Puno statistike. Kod majčinog alkoholizma, toksikoza se nalazi u 26%, intrauterina smrt djeteta - u 12%, spontani pobačaji - u 22%, teški porođaji - u 10%, prijevremeno rođene bebe - u 34%, porođajne povrede - u 8%, asfiksija - u 12%, oslabljena novorođenčad - u 19%.

Dijagnoza i tajming

Prenatalna dijagnostika abnormalnosti u razvoju fetusa složen je i prostran proces. Jedna od najvažnijih faza je, a to je set pregleda koji se prepisuju trudnicama u 12, 20 i 30 sedmici. U pravilu se radi o analizi krvi na prisustvo biohemijskih serumskih markera kromosomskih poremećaja. Obično provjera fetusa na patologiju uključuje sljedeće aktivnosti.

Krvni testovi

I trimestar (dvostruki test):

• slobodna β-podjedinica (njena koncentracija) hCG;
• PAPP-A: protein plazme A.

II trimestar (trostruki test za fetalnu patologiju):

• detektuje se ili ukupni hCG, ili, kao u prvom tromjesečju, slobodna β-podjedinica hCG-a;
• α-fetoprotein (AFP protein);
• slobodni estriol (nekonjugirani).

Obavezni dodatak testovima krvi je ultrazvuk. Evaluacija rezultata je uvijek složena. Međutim, krvni test za fetalnu patologiju, čak ni ultrazvukom, ne može dati 100% garanciju, stoga se, ako se sumnja na abnormalnosti, provode invazivne dijagnostičke metode: biopsija koriona i kordocenteza.

Biopsija horiona

Ovo je prijem horionskog tkiva za otkrivanje i prevenciju hromozomskih bolesti, prenos hromozomskih abnormalnosti i monogenih bolesti. Izvodi se u obliku punkcije maternice, koja se može provesti kroz trbušni zid, vaginu ili cerviks posebnim pincetama ili aspiracionim kateterom.

Ovu analizu mogu koristiti oni roditelji koji žele znati kako odrediti patologiju fetusa u ranim fazama, jer je njena glavna prednost što se dijagnostika radi već u 9-12 sedmici, kao i brzi rezultati (2-3 dana) . Indikacije za provođenje:

• starost preko 35 godina;
• prisustvo djeteta sa CM (kongenitalna malformacija), monogenim, hromozomskim bolestima;
• nasljednost hromozomskih abnormalnosti, mutacija gena;
• u 10-14 sedmici trudnoće, prema ehografiji, debljina okovratnog prostora je veća od 3 mm.

Ova analiza na fetalnu patologiju je prilično bolna i može izazvati krvarenje, ali uz iskusno medicinsko osoblje sve prolazi bez komplikacija.

Kordocenteza

Ovo je metoda uzimanja krvi iz pupkovine kod djeteta za istraživanje. Obično se radi paralelno sa amniocentezom (analizom amnionske tečnosti). Dostupno do 18 sedmica.

Pod infiltracijskom anestezijom, igla se probija kroz prednji zid trbušne šupljine i ispumpava se potrebna količina krvi iz žile pupčane vrpce. Takav pregled fetusa na patologiju može otkriti hromozomske i nasljedne bolesti, rezus konflikt, hemolitičku bolest.

ultrazvuk

Jedna od najpreciznijih i najpouzdanijih dijagnostika je ultrazvuk. Mnogi roditelji su zabrinuti koje se patologije fetusa mogu otkriti tokom trudnoće ultrazvukom, a koje mogu ostati, kako kažu, "iza kulisa".

Ultrazvuk u 12 sedmici otkriva:

• Defekti CNS-a (anencefalija);
• odsustvo prednjeg zida peritoneuma (gastrošiza);
• patologija kralježnice u fetusa;
• pupčana kila (omfalokela);
• odsustvo udova;
• Downov sindrom.

U 20. sedmici mogu se dijagnosticirati gotovo sve vidljive patologije fetusa na ultrazvuku. To je zbog činjenice da je većina unutrašnjih organa i sistema bebe već dobro formirana.

U 30. sedmici ultrazvučni pregled može samo potvrditi ili opovrgnuti podatke dobijene drugim metodama (testom krvi, kordocentezom, biopsijom koriona).

Sada - o tome koje se fetalne patologije ne otkrivaju ultrazvukom:

• sljepoća;
• mentalna retardacija;
• gluvoća
• manji defekti organa u fetusu - opstrukcija jetrenih kanala, defekti srčanih septa;
• genetske bolesti: Duchenneova miopatija, cistična fibroza, fenilketonurija;
• hromozomske patologije fetusa - Edwards, Patau, Turnerov sindrom.

Međutim, posljednja grupa ovih odstupanja ne izmiče ljekarima, jer im pomažu krvni test trudnice na patologiju fetusa i druge dijagnostičke metode.

Mlada majka sama ne može osjetiti simptome da nešto nije u redu s njenom bebom. Samo skup dijagnostičkih mjera u različitim fazama trudnoće može otkriti odstupanja. Dakle, znakovi fetalne patologije u ranim fazama, otkriveni ultrazvukom, trebali bi biti vizualno uočljivi. To su vanjska odstupanja u njegovom razvoju: oblik lubanje, omjer veličina, karakteristike kožnih nabora itd.

Nažalost, postoje slučajevi kada se dijete rodi s patologijama koje nisu otkrivene prenatalno. To se događa ili zbog neiskustva i neprofesionalnosti medicinskog osoblja, ili zbog kvara ili dotrajalosti ultrazvučne opreme.

Podaci. Zahvaljujući ultrazvuku, do 80% kongenitalnih patologija u fetusu se otkrije na vrijeme, od čega se 40% trudnoća prekida zbog teških, onesposobljavajućih ili životno nekompatibilnih mana.

Rizične grupe

Postoji grupa žena koje su pod najvećom pažnjom genetičara, jer je rizik od razvoja abnormalnosti veoma visok. Oni su dužni uzeti krv za patologiju fetusa i provesti druge dijagnostičke mjere u različitim fazama trudnoće. To su sljedeći slučajevi:

• starost preko 35 godina;
• ako porodica već ima dijete sa patologijom;
• prethodni pobačaji, mrtvorođeni, pobačaji;
• nasljednost (ako jedan od roditelja ima Downov sindrom);
• dugotrajna upotreba jakih lijekova tokom trudnoće;
• uticaj zračenja na majčin organizam.

Ako žena spada u rizičnu grupu, daje joj se detaljne konzultacije o tome kako otkriti ima li fetus patologije i propisati sve potrebne mjere za to. Osnovna svrha ovakvih skrininga je da se utvrdi da li se djetetu može pomoći i da li takvu trudnoću treba ostaviti do porođaja.

Pažnja: radijacija! Ako je mlada majka bila izložena zračenju, o tome mora obavezno obavijestiti liječnika, jer se iz tog razloga bebe najčešće rađaju s nepovratnim i nepopravljivim vanjskim deformitetima.

Prognoze

Daljnji razvoj događaja uvelike ovisi o tome koliko dugo se otkrivaju fetalne patologije (što prije to bolje) i kakvo je odstupanje dijagnosticirano. Doktor može samo savjetovati, ali odluku donose sami roditelji.

Ako je genetska mutacija jaka i povlači neizbježnu smrt djeteta (intrauterinu ili u prvoj godini života), predlaže se abortus. Ako je vanjskih deformiteta malo, moderna plastična kirurgija čini čuda, a dijete u budućnosti može izgledati isto kao i druga djeca. Svaki slučaj je previše individualan i jedinstven, stoga zahtijeva poseban pristup.

Ako su utvrđene patologije razvoja fetusa, roditelji bi prije svega trebali poslušati mišljenje liječnika. Ako su odstupanja preozbiljna i u budućnosti će život bebe učiniti nepodnošljivim, a istovremeno mladi par ima sve šanse da sljedeći put zatrudne zdravo dijete, ljekari predlažu abortus. Svaki slučaj je jedinstven i zahtijeva individualni pristup.

Prava odluka se može donijeti vaganjem svih prednosti i nedostataka. Nemojte paničariti ili očajavati: to će samo pogoršati situaciju. Moderna medicina čini čuda i morate se u potpunosti osloniti na stručno mišljenje iskusnog, upućenog doktora po ovom pitanju.

Sasvim ozbiljan test za buduću majku su testovi za identifikaciju patologije. Obično se provode od 10. do 16. sedmice, odnosno u prvom tromjesečju. U nekim slučajevima, doktori su primorani da utvrde kongenitalne ili genetske abnormalnosti, zbog kojih se preporučuje prekid trudnoće. Šta je najopasnije patologija rane trudnoće, kako to može uticati na bilo koje dijete i postoje li šanse da se to izbjegne?

Pročitajte u ovom članku

Razlozi za rano skrining

Nažalost, mnogi parovi moraju raditi testove u fazi intrauterinog razvoja fetusa. Stvar je u tome da se pod utjecajem određenih faktora kod djeteta počinju razvijati ireverzibilne genetske abnormalnosti. Razlozi za razvoj kvarova mogu biti:

• loša ekologija;
• izlaganje toksičnosti, hemikalijama, zračenju, lekovima;
• prenošenje devijacija sa roditelja na fetus (nasljedne porodične bolesti) ili sticanje nakon povezivanja kvalitativne genetske informacije para;
• srodnički brakovi;
• žene koje imaju tužno iskustvo prethodnih trudnoća, uključujući ponovljene pobačaje, mrtvorođenče, neplodnost nepoznate etiologije;
• žene mlađe od 18 godina i "stari ljudi" stariji od 35 godina;
• zarazne bolesti majke, poremećaji u endokrinom i imunološkom sistemu.

U prisustvu ovih faktora, šanse za razvoj genskih mutacija kod fetusa su mnogo veće. Identifikacija patologija u ranoj trudnoći omogućava otkrivanje nevibilnih embriona. U osnovi, to dovodi do propuštene trudnoće ili rađanja djece sa abnormalnostima.

Vrste genetskih abnormalnosti kod djece

Genetski defekti se dijele na stečene i urođene ( trisomija ). Potonji su češći, a najpoznatiji od njih je Downov sindrom. Takođe se jednostavno mogu prenositi s generacije na generaciju. Na primjer, ako je baka bila pod uticajem toksičnih supstanci duže vrijeme, nije sigurno da će to uticati na njeno dijete. Rezultat djelovanja toksina može se već pojaviti kod njenih unuka. Patologija trudnoće mogu u potpunosti promijeniti strukturu buduće osobe, njegove fiziološke sposobnosti i samo malo oštetiti određene organe.

Downov sindrom

Manifestira se u prisustvu trećeg hromozoma, uprkos činjenici da ih obično ima dva. Pored vanjskih razlika, srčane mane, koje se javljaju u 40% slučajeva, smatraju se najvažnijom opasnošću za djecu sa ovakvim devijacijama. Takođe, naučnici su odavno zaključili obrazac između starosti majke i rođenja deteta sa Downovim sindromom: nakon 45 godina svaki par od 14 koji zatrudne ima Sunčano dete, odnosno bebu sa trizomijom 21. hromozoma. . Što se tiče starosti oca, ona u manjoj meri utiče na fetus.

Edwardov sindrom i Patauov sindrom

Ako genetičar ustanovi takve vrste abnormalnosti kod fetusa, roditelje neće moći ohrabriti: u 90% slučajeva bebe umiru u prvoj godini života, dok se srčane mane javljaju u 80% njih.

Treacher Collinsov sindrom

Javlja se u ranim fazama fetalnog razvoja kao rezultat mutacije gena. Prilično rijetka devijacija, koja se očituje u grubim deformacijama facijalnog dijela lubanje, odsutnosti ili zakrivljenosti ušnih školjki, oštećenju sluha, problemima s jelom i gutanjem općenito, te respiratornog trakta. Međutim, dijete se razvija ravnopravno sa vršnjacima.

Angelmanov sindrom

Odstupanje je izuzetno rijetko, međutim, ni ono se ne može isključiti. Manifestuje se zastojima u razvoju, epileptičkim napadima. Najpoznatije dijete s ovakvim genetskim poremećajem rođeno je glumcu Colinu Farrelu.

Budući da je rađanje solarne djece postalo prilično uobičajeno, preporučujemo da pročitate članak. Iz njega ćete saznati kako se patologija manifestira, koji će testovi pomoći u prepoznavanju odstupanja, a naučit ćete i savjete za roditelje koji su suočeni s takvom dijagnozom i ne znaju što učiniti.

Rezultati uticaja nepovoljne sredine na fetus

Patologija fetusa u ranoj trudnoći može nastati i pod uticajem spoljašnje sredine. Odnosno, savršeno zdrav embrij stječe patološke abnormalnosti pod utjecajem određenih faktora. Najviše su ugrožene žene koje žive u blizini industrijskih područja sa fabrikama, hemijskim industrijama, rade sa hemikalijama i teškim metalima, u laboratorijama.

Pod uticajem svih ovih faktora, fetus može da počne da usporava razvoj, deformitete i poremećaje u radu vitalnih organa. Ali, što je najstrašnije, uz produženo izlaganje štetnim tvarima, fetus može umrijeti čak i u maternici. Zato žena treba da bude izuzetno oprezna u ovih ionako teških devet meseci čekanja. Posebnu pažnju treba obratiti na prvi trimestar, jer je u tom periodu embrion najranjiviji.

Patologije fetusa koje se razvijaju zbog nezdravog načina života

Pušenje, droga, alkohol daleko su od najboljih pratilaca buduće majke. Čak iu fazi planiranja trudnoće moraju se napustiti kako bi tijelo imalo vremena da se očisti i dobije snagu da nosi zdravo dijete.

Utjecaj nikotina na fetus

Pod uticajem nikotina u fetusu počinje da se razvija hipoksija (gladovanje kiseonikom), što za posljedicu dovodi do oštećenja važnih vitalnih organa, moždanih ovojnica i pluća. Kako statistika pokazuje, dijete se rađa i raste slabije od svojih vršnjaka, češće se razbolijeva i zaostaje u fizičkom razvoju. Osim toga, nikotin značajno povećava rizik od mrtvorođenosti, pobačaja, krvarenja itd.

Uticaj alkohola na fetus

Ali to predstavlja najveću opasnost za fetus. Takvi roditelji češće imaju dijete sa abnormalnostima i genetskim patologijama. Glavna stvar na koju alkohol utiče je mozak. S tim u vezi, bebi se dalje može dijagnosticirati mentalna retardacija, au nekim slučajevima i teški mentalni poremećaji.

Statistika je tvrdoglava stvar. Prema najnovijim podacima, 29% majki koje redovno piju alkohol prijavilo je spontani pobačaj, 22% slučajeva imalo je spontane pobačaje i prijevremene porođaje, 34% slučajeva rođeno je prijevremeno, a 26% trudnica je patilo od toksikoze. Generalno, patologija tokom porođaja ustanovljena je u 46,5% slučajeva, a problemi tokom porođaja u 56% slučajeva.

Vrijedi napomenuti da se djeca od majke alkoholičarke često rađaju s alkoholnim sindromom. To jest, u stvari, dijete je već ovisno o alkoholu, a njegovo tijelo je pod utjecajem toksina.

Učinak lijekova na fetus

Djeca ovisnika o drogama su među najvećom rizičnom grupom. Rođenje djeteta sa genetskim abnormalnostima kod majke koja je koristila barbiturate i druge lijekove koji truju organizam je vrlo visoka. Ali vrijedi napomenuti da ako su roditelji redovno "sjedili na iglu", odnosno uglavnom su uzimali heroin i kokain, onda s velikom vjerovatnoćom uopće neće vidjeti svoje dijete živo, jer je s velikim stepenom vjerovatnoće on će umreti u materici. Ako fetus upadne u taj mali procenat preživjelih, u ovom slučaju može razviti psihičke smetnje, teške bolesti zbog kojih će ostati doživotni invalid. Sa velikim stepenom vjerovatnoće, djeca narkomana nikada neće sustići svoje vršnjake u razvoju.

Mame! Razmisli! Može li vam izmišljeno zadovoljstvo zauvijek uskratiti radost majčinstva, a vašoj bebi - sretnu i zdravu budućnost?

Patologije koje se razvijaju pod utjecajem intoksikacije

Vrlo često dijete postaje „spontani dar“, prije kojeg roditelji ne prolaze potrebne preglede na infekcije. Međutim, fetus je pogođengenitalne i ekstragenitalne (virusne i bakterijske, koje nisu povezane s genitalijama) infekcije. Svaki od njih predstavlja ozbiljnu prijetnju za embrion.

Ali, koliko god paradoksalno zvučalo, znakovi patologije trudnoće može se isporučiti i apsolutno zdravim majkama koje su imale grip. U zavisnosti od težine toka bolesti u ranim fazama (do 12 nedelja), embrion ili preživi i normalno se razvija, ili umire u maternici. U drugom i trećem tromjesečju posljedice prenesene gripe mogu biti svakakve patologije sa placentom, što će u konačnici dovesti do hipoksije ihipotrofija fetusa.

Opasne se smatraju i sljedeće bolesti:

• listerioza;
• sifilis;
• tuberkuloza;
• gonoreja;
• citomegalija i;
• hepatitis (A, B, C, D);
• HIV infekcija.

Svaka od bolesti nosi ozbiljnu opasnost. Na primjer, kod tako manjeg problema za majku kao što je rubeola, u prvih 90 dana nakon začeća, liječnici će predložiti umjetni prekid trudnoće. Prilikom spašavanja djeteta postoji veliki rizik od razvoja gluvoće, glaukoma i oštećenja koštanog tkiva.

Jedna od najopasnijih bolesti je toksoplazmoza. Razvija se kod trudnica koje imaju redovan kontakt sa mačkama. Rezultat će biti vodenica mozga, meningoencefalitis, mikrocefalija, oštećenje očiju i centralnog nervnog sistema. Zato je bolje da svog ljubimca na neko vrijeme date drugoj porodici. Vrijedi napomenuti da je također nepoželjno da mala djeca imaju redovan kontakt s mačkom.

Ako roditelji imaju hepatitis, onda su šanse skoro 50 * 50: u 40% slučajeva dijete se može izliječiti, a u 40% bebe umiru prije druge godine. Čak i naizgled bezopasan herpes, kojeg ima više od oko 30% ljudi na planeti, kada je fetus inficiran, može dovesti do razvoja ciroze, skraćenih ruku i nogu, sljepoće i drugih nepovoljnih devijacija.

Zato ga vrijedi uzimati prilikom planiranja trudnoće , kako bi se smanjio rizik od urođenih anomalija i gubitka djeteta.

Dijagnoza razvoja patologije fetusa

Definicija urođenih i stečenih patologija fetusa je složen proces. P prvi pregled krvi trudnici će se prepisati u 12 sedmici, zatim će se ponovo pregledati u 20 i 30 sedmici. Mama će biti testirana na malformacije. U ovom slučaju, pregled će se obaviti za apsolutno sve, bez obzira da li je žena u opasnosti ili ne. Najpopularniji skrining test je alfa-fetoprotein.. Preporučuje se izvođenje do 12. sedmice trudnoće, optimalan period je 10-11 sedmica. Pouzdanost rezultata dostiže 95%. Potreban dodatak je Ultrazvuk za patologiju fetusa i materice.

Biopsija horiona

Ovaj test krvi za patologiju sa visokom preciznošću omogućava vam da odredite sve genetske abnormalnosti. A on je taj koji najviše plaši buduću majku. Na kraju krajeva, moraću da uzmemsićušna količina tkiva (horionske resice) iz placente fetusa, a za to je potrebno ili tankom iglom probušiti trbušnu šupljinu, ili materijal provući kroz grlić materice.

Vrijedi napomenuti da je za trudnicu postupak neugodan, ali gotovo bezbolan. Vjerojatnost ozljeđivanja fetusa ili izazivanja pobačaja je izuzetno minimalna, ne više od 1%! Nakon zahvata mogući su blagi bol i blago krvarenje. Alarm se treba oglasiti samo ako je počelo jako krvarenje, ako se osete kontrakcije ili se osete ozbiljne bolesti.

Amniocenteza

Analog biopsije kariona, samo u ovom slučaju uzima se plodna voda. Vjeruje se da je sigurnije, iako su u stvari rizici približno isti: s vjerovatnoćom neželjenih reakcija nakon postupka je 0,5% -1%. Ali među nedostacima može se primijetiti da se provodi tek od 15. tjedna nakon začeća.

Rezultati i prve i druge analize bit će dostupni za dvije do tri sedmice. Odbiti ih znači potencijalno biti spreman da rodiš dijete sa genetskim abnormalnostima.

ultrazvuk fetusa

Ako je prethodno analiza za fetalnu patologiju omogućuje vam da identificirate abnormalnosti gena, a ultrazvuk vam omogućava da isključite kongenitalne patologije. Međutim, to se može provesti samo pod uvjetom da stručnjak ima iskustva s određenim pitanjimaprenatalna dijagnoza kongenitalnih malformacija, kao i od 20 sedmica nakon začeća. Ne preporučuje se ušteda kontaktiranjem jeftinijih dijagnostičkih centara. Vjerovatno je da koriste zastarjelu opremu, s kojom je nemoguće otkriti patologiju.

Nažalost, medicinske indikacije za abortus (urođene i stečene u razvojnoj patologiji) obično mogu biti izazvane. Ako se majka odluči na porođaj, uprkos upozorenjima ljekara o mogućim anomalijama i prijetnjama po život djeteta, tada će njena trudnoća biti pod budnom kontrolom tokom cijelog perioda. Nakon ponovnog začeća, žena će automatski biti izložena riziku i bit će prisiljena proći sve testove i utvrditi patologije bez greške.