Anomalie dello sviluppo infantile. Patologie congenite nei bambini

La malposizione del feto nell’utero è motivo di preoccupazione.

Quali sono i tipi di anomalie congenite delle gambe nei bambini?

Uno dei possibili problemi per cui si verificano anomalie congenite delle gambe nei bambini è la cosiddetta adduzione metatarsale (piede addotto congenito), cioè rotazione congenita verso l'interno dell'avampiede. Anche l’opzione opposta, ovvero la svolta verso l’esterno, è possibile, ma molto meno comune.

Rotazione del piede

Questa malattia colpisce solo le ossa metatarsali. Se è interessato solo il primo metatarso si parla di primo metatarso addotto. Come il piede torto, l'adduzione metatarsale è rara nei neonati e può essere trattata, soprattutto se trattata tempestivamente. Sia l'adduzione metatarsale che quella del primo metatarso sono facilmente visibili ad un occhio allenato, anche se se la deviazione è lieve, potrebbe non essere vista finché il bambino non inizia a camminare. I casi non complicati di anomalie congenite delle gambe nei bambini rispondono bene al trattamento, anche se non vengono “catturati” immediatamente dopo la nascita.

Se la deviazione è grave, sulla gamba viene posizionato un gesso che deve essere indossato per diverse settimane. Quindi, come nella maggior parte dei casi semplici, al bambino vengono messe delle scarpe “raddrizzatrici”. Non viene rimosso quando il bambino dorme, in modo che le gambe rimangano sempre nella posizione corretta. È anche importante ricordare che potrebbero essere necessarie scarpe ortopediche speciali per mantenere i risultati della correzione. In tenera età, l'adduzione metatarsale e la prima adduzione metatarsale possono essere trattate molto bene. Pertanto, il bambino impara a stare in piedi e poi a camminare nel tempo.

Dita storte

Un'altra deviazione dalla norma che spaventa molto i genitori, e soprattutto i nonni, sono le dita storte. Ironicamente, la mia figlia di mezzo è nata con questo dito. Il pediatra che l'ha visitata per la prima volta è rimasto stupito che io sia riuscita a dare alla luce un bambino con una tale deviazione.

Un dito storto non è una deformità grave. Spesso queste dita si raddrizzano da sole, ma a volte devono essere fasciate per mesi ai vicini per mantenerle in posizione diritta. In questo caso non è il bambino a provare disagio, ma chi si prende cura di lui. Quando il bambino sarà pronto ad alzarsi in piedi, il dito o le dita “doloranti” si saranno già raddrizzati e i primi passi saranno “normalmente imbarazzanti”.

Dita extra

Un'altra deformità non correlata alla posizione errata del feto nell'utero sono le dita extra. Questa è un'anomalia congenita: per qualche motivo, l'embrione in via di sviluppo ha più di cinque dita su ciascuna gamba. In rari casi ce ne sono più di sei, ma io stesso non l'ho mai visto.

Possono apparire dita extra su uno o entrambi i piedi. Il dito in più si trova solitamente accanto al pollice o al mignolo. Fare una diagnosi in questo caso è estremamente semplice e il trattamento è relativamente semplice. Le dita “extra” vengono rimosse chirurgicamente immediatamente dopo la nascita o quando il bambino è abbastanza forte per l’intervento chirurgico. Non è necessario affrettarsi nell’operazione, ma quando si muovono i primi passi, dovrebbe già essere un ricordo del passato. Se genitori e nonni sono impazziti dalla preoccupazione, l'intervento chirurgico dovrebbe essere eseguito il prima possibile. In ogni caso, non è difficile e, di regola, ha successo. E consiglierei ai genitori di questi bambini di percepire un dito in più come un segno di un destino felice e non una maledizione.

Dita fuse

Anomalie congenite delle gambe nei bambini. Infine, meno dell’1% dei bambini nasce con le dita dei piedi fuse. Ciò non significa che cresceranno come brutti anatroccoli e che saranno condannati ad un’infanzia difficile. Durante il periodo di maturazione fetale nell'utero, le dita dell'embrione sono collegate da membrane cutanee. Quasi sempre, con problemi minori legati ad anomalie congenite delle gambe nei bambini, genitori e parenti insistono per un intervento chirurgico immediato. Infatti, se le radiografie non evidenziano deformità ossee, non è necessario separare le dita. Il bambino può crescere con loro, imparare a camminare e correre normalmente, tranne nei casi in cui le dita sono fuse con le unghie. Ho visto adulti con dita fuse che non hanno mai sperimentato disfunzioni o disagio.

Tuttavia, i genitori vogliono eliminare immediatamente la carenza. Fortunatamente, questa procedura è abbastanza semplice: un piccolo intervento di chirurgia plastica per tagliare la pelle tra le dita e cucire i lembi. Il bambino non avvertirà quasi alcun disagio e le incisioni guariranno rapidamente.

Ora che abbiamo visto con quali problemi congeniti possono nascere i bambini, rivolgiamo la nostra attenzione a coloro che iniziano a camminare.

Per la fondatezza scientifica delle misure mediche e psicologico-pedagogiche volte alla correzione, al ripristino e alla compensazione delle funzioni compromesse, è necessaria, innanzitutto, un'analisi medica e psicologica della struttura del difetto e delle cause che hanno causato la malattia, chiarimenti dei suoi meccanismi fisiopatologici, il momento della formazione del difetto, il grado della sua gravità, la natura del disturbo e le caratteristiche di sviluppo del bambino.

Il cervello è più sensibile a vari fattori sfavorevoli durante i periodi critici del suo sviluppo, quando si formano gli "insiemi funzionali" più importanti e si osserva un'intensa differenziazione del sistema nervoso. Gli effetti avversi sul feto durante il periodo da 3 a 10 settimane di sviluppo possono causare la formazione di gravi malformazioni del sistema nervoso. Nel caso in cui i disturbi si manifestino in fasi successive dello sviluppo,

1 Vygotskij L.S. Collezione cit.: B 6 vol.M., 1983. T 5. P. 104.

La gravità del difetto può variare a vari livelli: da una grave compromissione della funzione o dalla sua completa assenza a un leggero ritardo nella velocità di sviluppo.

Le deviazioni si verificano durante lo sviluppo intrauterino, postnatale o come risultato dell'azione di fattori ereditari. A seconda delle cause delle anomalie e dei disturbi dello sviluppo, le deviazioni si dividono in congenite e acquisite. Le cause dei difetti e dei disturbi dello sviluppo sono molteplici.

Il primo gruppo comprende fattori patogeni che causano malattie materne durante la gravidanza: tossicosi, intossicazione, disordini metabolici, condizioni immunopatologiche e varie patologie ostetriche (pelvi stretta, travaglio prolungato o rapido, intreccio del cordone ombelicale, assunzione fetale errata, ecc.). Oltre a questi fattori, alcune sostanze chimiche e le radiazioni radioattive svolgono un certo ruolo. I danni più gravi al sistema nervoso, agli organi dell'udito, alla vista e ai disturbi dello sviluppo fisico e mentale si verificano con la toxoplasmosi. L'agente patogeno penetra dal corpo della madre nel feto attraverso la placenta. Con la rosolia congenita si notano una varietà di disturbi visivi e disturbi motori. Le conseguenze delle infezioni intrauterine del sistema nervoso comprendono microcefalia, idrocefalo, paralisi spastica e paresi, movimenti ossessivi involontari (ipercinesia). Varie lesioni cerebrali embrionali sono possibili a causa dell'incompatibilità Rh del sangue della madre e del feto. In questo caso, le formazioni sottocorticali, le aree temporali della corteccia e i nervi uditivi sono spesso colpite.

Esiste una chiara connessione tra il momento dell'influenza patogena sull'organismo in via di sviluppo e le manifestazioni cliniche: quanto prima nell'embriogenesi il cervello fetale viene danneggiato, tanto più pronunciate sono le conseguenze degli effetti dannosi. Il secondo gruppo di disturbi congeniti comprende lesioni genetiche ereditarie. Sono caratterizzati da una varietà di anomalie metaboliche determinate ereditariamente. Unità elementari di eredità

le attività sono geni situati nei cromosomi - strutture filiformi autoriproduttive del nucleo cellulare. Pertanto, una violazione degli insiemi cromosomici dei genitori può portare all'ereditarietà di alcune forme di oligofrenia (morbo di Down), vari tipi di sordità e alcuni difetti dell'analizzatore visivo.

Hanno un effetto estremamente negativo sulla prole, causando anomalie congenite, alcolismo e tossicodipendenza nei genitori.

I disturbi acquisiti comprendono una varietà di anomalie dello sviluppo causate da lesioni naturali e postpartum nel corpo del bambino.

Il posto principale in questo gruppo di patologie è occupato dall'asfissia (carenza di ossigeno) e dal travaglio intracranico. L’asfissia porta a gravi disturbi nel corpo del neonato. Si osserva nel 4-6% dei neonati.

Il danno da parto intracranico è un concetto collettivo che include i cambiamenti nel sistema nervoso centrale, eterogenei per eziologia e patogenesi, che si sono verificati durante il parto. Il trauma alla nascita intracranico comprende emorragie nella sostanza del cervello e nelle sue membrane, così come altri disturbi della circolazione cerebrale che causano cambiamenti strutturali nel sistema nervoso. Il verificarsi di lesioni intracraniche è facilitato da tipi lacerati di patologia ostetrica, nonché da una tecnica errata per eseguire le operazioni di parto. Le emorragie intracraniche durante il parto si verificano a causa di traumi meccanici alla testa del feto, con conseguenti danni ai vasi sanguigni.

Un gruppo speciale è costituito dalla paralisi cerebrale, che è una conseguenza del danno cerebrale. Una caratteristica della paralisi cerebrale è una violazione dello sviluppo motorio del bambino, causata, prima di tutto, dalla distribuzione anormale del tono muscolare e dalla compromissione della coordinazione dei movimenti. I disturbi motori sono spesso associati a disturbi sensoriali, ritardo nello sviluppo fisico e del linguaggio e convulsioni.

Le anomalie dello sviluppo acquisite dopo il parto sono principalmente la conseguenza di malattie sofferte nella prima infanzia. Queste malattie includono infettive

malattie naturali del sistema nervoso. Tutte le parti del sistema nervoso centrale, periferico e autonomo, le membrane e i vasi sanguigni del cervello possono essere coinvolte nel processo infettivo.

Le malattie neuroinfettive comprendono la meningite e l’encefalite. La malattia meningite (infiammazione delle meningi) può portare allo sviluppo di idrocefalo, sordità, disturbi del movimento e ritardo nello sviluppo fisico. Le conseguenze dell'encefalite (infiammazione del cervello) dipendono in gran parte dall'età del paziente. Nella prima infanzia può causare profondi ritardi nello sviluppo mentale e motorio, esplosioni affettive e umore instabile.

La poliomielite è una malattia infettiva acuta del sistema nervoso. Il virus, entrando nel sistema nervoso centrale, colpisce selettivamente i motoneuroni del cervello e del midollo spinale, nonché le membrane del cervello. La malattia porta ad una forte limitazione della capacità motoria ed è caratterizzata da una paralisi persistente dei singoli gruppi muscolari. Anche le malattie infettive come l’influenza e il morbillo provocano danni al sistema nervoso.

Le lesioni cerebrali traumatiche rappresentano il 25-45% di tutti i casi di lesioni durante l'infanzia. Le lesioni craniocerebrali si dividono in chiuse (commozioni cerebrali, contusioni, compressione del cervello), in cui è preservata l'integrità delle ossa e della dura madre, e aperte, che possono essere non penetranti quando le meningi sono intatte e penetranti quando sono danneggiate . La conseguenza di lesioni cerebrali traumatiche può essere cambiamenti patologici nelle funzioni motorie e mentali (paralisi, disturbi dell'udito e della vista, disturbi della memoria e del linguaggio, diminuzione dell'attività intellettuale, ecc.). La conoscenza delle cause delle anomalie infantili e dei disturbi dello sviluppo consente a uno psicologo infantile non solo di risolvere correttamente uno dei compiti più importanti: ottenere ulteriori dati sullo stato mentale del bambino, ma anche, con l'aiuto della ricerca psicologica sperimentale, di identificare i segni di disturbi mentali nascosti per la semplice osservazione, per determinarne la struttura e l'interrelazione.

A seconda delle cause in cui si verificano, le anomalie infantili sono suddivise in congenite e acquisite.

Cause di anomalie congenite

Come un difetto, le anomalie congenite sono associate all'azione di fattori molto diversi.

• Innanzitutto è necessario evidenziare diversi effetti dannosi sull'embrione e sul feto durante il periodo prenatale: intossicazioni, infezioni, lesioni, ipotermia, malnutrizione, ecc. Ciò è dovuto principalmente allo stato di salute e allo stile di vita della donna incinta. Quindi, con una serie di malattie, malnutrizione sistematica della madre, il feto potrebbe non avere abbastanza nutrienti: proteine, grassi, carboidrati, vitamine. Anche varie malattie infettive e virali della madre possono influenzare negativamente lo sviluppo del feto.
• Vari farmaci possono svolgere un certo ruolo negativo nello sviluppo del feto, l'uso di una serie di farmaci (in particolare antibiotici, sulfamidici) senza il permesso del medico, tentativi di interrompere la gravidanza, malattie dei reni e del fegato, sistema cardiovascolare, intossicazione da alcol, ecc.
• Lo sviluppo intrauterino può anche essere interrotto a causa dell'incompatibilità Rh dei gruppi sanguigni della madre e del feto, che provoca anche diverse lesioni cerebrali nel bambino.
• L'inferiorità delle cellule generatrici dei genitori, che è alla base dell'azione dei fattori genetici, può essere causata sia dall'ereditarietà che da influenze esterne. In particolare, è stato notato che il danno alle cellule generative della madre è associato agli effetti sul corpo delle radiazioni nucleari, di alcune sostanze chimiche e all'indebolimento generale a lungo termine del corpo.
• Una grave causa di anomalie congenite nei bambini è. Secondo uno dei medici francesi, che per lungo tempo ha osservato i bambini di dieci famiglie di alcolisti, su 57 bambini nati in queste famiglie, 25 sono morti prima dell'età di un anno, 12 soffrivano di grave ritardo mentale, 11 soffrivano di tale malattie gravi, come l'epilessia (5) e l'idrocele (6), e solo 9 non presentavano anomalie dello sviluppo evidenti. Anche un consumo moderato di bevande alcoliche può influire negativamente sullo sviluppo del nascituro.
• Durante il parto il pericolo è rappresentato da danni meccanici al feto legati alla sua posizione errata e al travaglio prolungato (le cosiddette lesioni da parto). L’asfissia alla nascita (l’arresto della respirazione del bambino) può portare a gravi conseguenze, fino a disturbi circolatori ed emorragie cerebrali.

Cause di anomalie acquisite dopo la nascita

Nei primi anni di vita di un bambino, varie malattie infettive possono portare ad anomalie dello sviluppo acquisite: encefalite (infiammazione del cervello), meningite (infiammazione delle membrane del cervello), meningoencefalite, dissenteria, causata da microbi patogeni.

Un po' meno comunemente, le anomalie acquisite causano varie lesioni e intossicazioni. È necessario proteggere il bambino in ogni modo possibile dalle malattie dell'orecchio, del rinofaringe e dai danni agli organi visivi, poiché possono portare a gravi difetti negli analizzatori corrispondenti e, di conseguenza, a uno sviluppo anormale del bambino .

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Intitolato Anomalia di Peter denotano adesione iridocorneale o cheratolenticolare, che porta all'opacizzazione centrale o eccentrica, locale o totale della cornea. La patogenesi dell'anomalia di Peters è controversa. Nessuna delle teorie spiega completamente i cambiamenti clinici e istologici in tutte le forme dell'anomalia di Peters.

Anomalia di Peter deve essere considerato un gruppo eterogeneo di anomalie congenite con le stesse manifestazioni cliniche, opacità corneali, che si sviluppano a seguito di vari meccanismi patogenetici, anche genetici e/o sotto l'influenza di fattori ambientali.

È possibile che nei casi in cui la malattia sia causata da cause genetiche, concomitanti anomalie oculari possano indicare la mutazione che le ha provocate; per esempio, l'aniridia e l'anomalia di Peters sono probabilmente dovute a mutazioni in PAX6, mentre i cambiamenti in PITX2 sembrano essere la causa dell'anomalia/sindrome di Axenfeld-Rieger.

La maggior parte dei casi sono sporadici, ma sono state descritte ereditarietà autosomica recessiva e dominante.

È definita come un'opacizzazione centrale congenita della cornea accompagnata da difetti nello stroma posteriore, nella membrana di Descemet e nell'endotelio. Nell'80% dei casi la lesione è bilaterale. Il glaucoma si sviluppa nel 50-70% dei casi.

Diviso in tre gruppi:
1. Solo un difetto negli strati posteriori della cornea con cataratta.
2. Difetto degli strati posteriori della cornea con cataratta e filamenti fissi dell'iride.
3. Difetto corneale posteriore con cataratta, bande iridee fisse e contatto corneale-lente o cataratta.

Il più semplice e peggiore descritto in letteratura è forma dell'anomalia di Peters, compreso un difetto isolato negli strati posteriori della cornea e una cataratta. L'iride e il cristallino non vengono alterati, ma a causa di un difetto negli strati posteriori della cornea si sviluppa un'estesa opacizzazione, di densità variabile da una leggera nuvola a una cataratta vascolarizzata sporgente sopra la superficie, che può diminuire nei primi anni della vita.

A volte il difetto è così pronunciato che nella zona centrale Appare una relativa radura, circondata da una periferia centrale torbida della cornea. La periferia della cornea è solitamente trasparente, il che consente la visualizzazione delle fusioni corneale-lente utilizzando un gonioscopio, sebbene si osservi spesso la scleralizzazione del limbo.

In una recente pubblicazione abbiamo descritto Mutazioni del CYP1B1, associata a opacità corneali congenite e ha suggerito che l'ulcera di von Hippel corrispondente alla descrizione originale potrebbe essere causata da una tale “citopatia” del CYP1B1; Ad eccezione del glaucoma, non sono stati osservati altri cambiamenti oculari.

Aderenze iridocorneali di solito si estendono dal mesentere dell'iride e variano da fili sottili a corde larghe. Le aderenze cheratolenticolari possono svilupparsi e presentarsi in quattro diversi tipi:
1. Il cristallino è fissato allo stroma corneale; sono assenti la membrana di Descemet e la capsula del cristallino.
2. Il cristallino è spostato anteriormente, è localizzato vicino alla superficie posteriore della cornea, ma non è fissato ad essa.
3. Il cristallino è posizionato correttamente, ma una porzione della capsula anteriore e della corteccia del cristallino sono in contatto o incastonate nella superficie posteriore della cornea.
4. Il cristallino è localizzato correttamente, ma sullo stesso asse è presente una cataratta piramidale anteriore a forma di cono con un difetto negli strati posteriori della cornea.
5. Il cristallino è localizzato correttamente, ma è presente una cataratta assiale polare anteriore o nucleare.

Imparentato disturbi oculari comprendono aniridia, microftalmia, vitreo primario iperplastico persistente (PHPV) e displasia retinica.

Imparentato patologia sistemica comprende anomalie craniofacciali, difetti cardiaci congeniti, ipoplasia polmonare, sindattilia, anomalie dell'orecchio, patologia genito-urinaria, anomalie del sistema nervoso centrale, nanismo, sindrome alcolica fetale e anomalie cromosomiche.

Sindrome di Peters-plusè una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da nanismo con arti corti, filtro appiattito e labbro superiore sottile, perdita dell'udito, labio/palatoschisi, brachimorfismo con arti superiori corti, brachidattilia e dita affusolate, ritardo mentale e anomalia di Peters bilaterale. È associato a mutazioni nel gene B3GALTL.

I cambiamenti istologici possono variare, ma includono ispessimento della membrana di Bowman, lievi alterazioni atrofiche nell'epitelio sovrastante, strati stromali anteriori normali, strati stromali posteriori rugosi parzialmente sostituiti da tessuto fibroso e un esteso difetto centrale della membrana e dell'endotelio di Descemet. Alla periferia della cornea, la membrana e l'endotelio di Descemet rimangono solitamente intatti.

La camera anteriore è generalmente profonda, tranne che in alcune aree Aderenze iridocorneali o cheratolenticolari. Sono stati descritti anche casi di assenza della membrana di Bowman con edema degli strati anteriori e difetto degli strati posteriori dello stroma.

Trattamento delle opacità corneali congenite estremamente difficile e, nonostante la diagnosi precoce e il trattamento medico o chirurgico precoce, i risultati sono spesso scarsi. La cheratoplastica penetrante precoce entro i primi tre mesi di vita offre al bambino le migliori possibilità di avere una buona vista. Le suture vengono rimosse dopo 4-6 settimane, dopodiché viene scelta una lente a contatto e viene effettuato il trattamento dell'ambliopia, che ha successo solo se tutti i partecipanti sono coscienti e motivati.

Bella accoglienza in consultazione con i genitori- ricordare costantemente l'obiettivo del trattamento: ottenere funzioni visive che corrispondano almeno al limite inferiore della norma. Tuttavia, il rigetto del trapianto è un problema serio e i dati sull’uso di cornee artificiali come la Boston K-pro nei neonati sono apparentemente ancora limitati. Tuttavia, nei bambini che sono stati precedentemente sottoposti a cheratoplastica con successivo rigetto del trapianto, è possibile l'uso di Boston-K-pro. Le alternative alla riparazione penetrante dell'allotrapianto comprendono l'iridectomia estesa e l'autocheratoplastica rotazionale.

Questo termine deriva dal greco anomalos - errato. Un'anomalia è una deviazione funzionale o strutturale dalla norma nel corpo. Le anomalie cromosomiche nei bambini possono essere molto diverse per grado e qualità. In questo articolo esamineremo le principali cause e sintomi delle anomalie cromosomiche in un bambino e scoprirai anche quali caratteristiche hanno i bambini con anomalie cromosomiche.

Cause di anomalie cromosomiche nei bambini

Tra le cause dell'anomalia ci sono:

• fattori genetici; inoltre - eventuali violazioni dello sviluppo embrionale (a causa dell'impatto sull'embrione in via di sviluppo di fattori meccanici, chimici, di temperatura, raggi X e altri fattori dannosi;
• a causa della scarsa nutrizione dell’embrione);
• abbastanza spesso la causa dello sviluppo dell'anomalia è un'infezione intrauterina.

Anomalie cromosomiche fetali

Esempi di anomalie che si sviluppano a seguito di un'infezione intrauterina includono microcefalia, idrocefalo e cecità congenita. Quelle anomalie che sono espresse bruscamente sono chiamate malformazioni o deformità.

Le anomalie nello sviluppo dei bambini possono essere non solo morfologiche, ma anche funzionali - le cosiddette anomalie costituzionali; con tali anomalie lo stato fisiologico dell'organismo viene definito instabile.

Sindrome di Patau: un'anomalia cromosomica nei bambini

Cause di anomalie cromosomiche

La sindrome di Patau è associata ad un 13° cromosoma in più come risultato della mancata disgiunzione durante la divisione. Il rapporto tra i sessi è 1:1. I bambini con la sindrome di Patau nascono con grave ritardo della crescita. Una complicazione caratteristica della gravidanza quando si porta in grembo un feto affetto dalla sindrome di Patau è il polidramnios; si verifica nel 50% dei casi.

Cause di anomalie cromosomiche

Questa anomalia cromosomica nei bambini è caratterizzata da molteplici malformazioni congenite del cervello e del viso: microcefalia, fronte inclinata e bassa, labbro leporino, palatoschisi. Difetti di diversi organi interni si trovano sempre in varie combinazioni: difetti cardiaci congeniti (80%), cisti renali, anomalie degli organi genitali interni e del pancreas, grave compromissione dello sviluppo fisico e mentale. I pazienti raramente sopravvivono. La morte avviene solitamente nelle prime settimane o mesi di vita a causa di infezioni e disturbi cardiovascolari.

Sindrome di Edwards: un'anomalia cromosomica nei bambini

Nella sindrome di Edwards (trisomia 18), nelle cellule dei pazienti è presente un ulteriore 18° cromosoma. L'incidenza di questa sindrome è 1:7000 e si verifica più spesso nelle donne che negli uomini.

Segni di un'anomalia cromosomica in un bambino

I pazienti con trisomia 18 presentano malformazioni multiple della parte facciale del cranio, rime palpebrali strette e corte, occhi piccoli, orecchie basse e deformate e un occipite prominente, nonché malformazioni dei sistemi digestivo, genito-urinario e cardiovascolare. Basso peso alla nascita. Con questa anomalia cromosomica si verifica un grave rallentamento dello sviluppo mentale e fisico.

I bambini affetti da trisomia 18 raramente sopravvivono. Circa il 90% muore prima di un anno di vita a causa di disturbi cardiovascolari.

Il rischio di ereditarietà è inferiore all'1%.

La sindrome di Cri-cat è un'anomalia cromosomica nei bambini

La sindrome Cri-cat si verifica a causa di un'anomalia del cromosoma 5.

I principali segni di un'anomalia cromosomica

La sindrome si manifesta con un grido acuto del neonato, che ricorda quello di un gatto. È causato da cambiamenti nella laringe: restringimento, morbidezza della cartilagine, riduzione dell'epiglottide, piegatura insolita della mucosa. Di solito si osserva un profondo ritardo mentale.

I reperti più comuni di questa anomalia cromosomica sono microcefalia, faccia a luna, forma degli occhi anti-mongoloide, palato alto, difetti cardiaci e anomalie renali. Cambiamenti caratteristici del sistema muscolo-scheletrico: sindattilia dei piedi, ipotonia muscolare.

Molti pazienti con un'anomalia cromosomica sopravvivono fino all'età adulta. L'aspettativa di vita dipende dalla gravità dei difetti degli organi interni. Con l'età, il "grido del gatto", l'ipotonia muscolare e il viso a forma di luna scompaiono quasi completamente, ma progrediscono il ritardo mentale e lo strabismo.

Il rischio di ereditare questa malattia è inferiore all'1%.

Ora conosci le principali cause delle anomalie cromosomiche nei bambini, nonché i segni delle anomalie cromosomiche in un bambino. Salute ai vostri figli!