Mezzi e preparativi

Geni autosomici. Tipi di ereditarietà dei tratti

Le malattie più tipiche con trasmissione autosomica recessiva sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, la galattosemia, la sindrome adrenogenitale e la mucopolisaccaridosi. Le caratteristiche delle malattie legate al sesso sono dovute al fatto che le donne hanno due cromosomi X e gli uomini ne hanno uno. Una donna riceve i suoi due cromosomi X e i geni corrispondenti sia da suo padre che da sua madre, mentre un uomo eredita il suo unico cromosoma X solo da sua madre. Una donna, avendo ereditato un gene patologico da uno dei suoi genitori, è eterozigote e un uomo è emizigote, poiché i geni situati sul cromosoma X non hanno alleli sul cromosoma Y. A questo proposito, i tratti ereditati in modo legato all'X si verificano in una popolazione con probabilità diverse nei maschi e nelle femmine. L'ereditarietà legata ai cromosomi sessuali può essere dominante o recessiva (solitamente recessiva).

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. tipi di ereditarietà dei tratti negli esseri umani

Alcune malattie genetiche dominanti compaiono immediatamente dopo la nascita. Altre potrebbero non comparire fino all’età adulta; tali malattie sono chiamate “malattie a esordio tardivo” o “malattie a esordio tardivo”.

Attenzione

Esempi di tali malattie sono la malattia del rene policistico negli adulti e la corea di Huntington. Come si ereditano le malattie dominanti? Figura 2: Come le malattie dominanti vengono trasmesse da genitore a figlio Se uno dei genitori ha una copia alterata del gene, può trasmettere al figlio la copia normale o quella alterata.

Pertanto, ciascuno dei figli di tale genitore avrebbe una probabilità del 50% di ereditare la copia alterata e quindi di avere la malattia genetica.

Tipo di eredità autosomica dominante

Normalmente i geni emizigoti sono quelli localizzati sui cromosomi sessuali del sesso eterogametico, cioè del sesso che produce diversi tipi di cellule germinali. L'emizigosi si verifica anche come risultato di aneuploidia o delezione, quando solo uno di una coppia di geni allelici viene mantenuto nel genotipo, il che può manifestarsi come una mutazione recessiva.
Le malattie caratterizzate da un'ereditarietà dominante legata all'X comprendono il rachitismo resistente alla vitamina D (rachitismo che non può essere trattato con dosi regolari di vitamina D), la sindrome orofacciale-digitale (frenulo iperplastico multiplo della lingua, labbro leporino e palatoschisi, ipoplasia alare del naso, accorciamento delle dita) e altre malattie.

Eredità dominante

A un basso livello di penetranza, il gene mutante potrebbe non comparire in ogni generazione. Molto spesso, il tipo di eredità è autosomica dominante, che trasmette malattie di generazione in generazione.
Con questo tipo di eredità in un bambino malato, uno dei genitori soffre della stessa malattia. Tuttavia, se in una famiglia solo un genitore è malato e l’altro ha geni sani, i figli potrebbero non ereditare il gene mutante.
Un esempio di ereditarietà secondo il tipo autosomico dominante Il tipo di ereditarietà autosomica dominante può trasmettere più di 500 patologie diverse, tra le quali: sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos, distrofia, malattia di Recklinghuisen, malattia di Huntington. Studiando l'albero genealogico è possibile risalire al tipo di eredità autosomica dominante.

Potrebbero esserci diversi esempi di questo, ma il più eclatante è la malattia di Huntington. È caratterizzato da cambiamenti patologici nelle cellule nervose nelle strutture del prosencefalo.

Importante

Il mosaicismo è osservato in molte malattie cromosomiche. Si ritiene che le mutazioni somatiche e il mosaicismo svolgano un ruolo importante nell'eziologia di molti tipi di neoplasie maligne.

Il mosaicismo si verifica anche tra le cellule germinali. Durante l'ovogenesi si verificano 28-30 divisioni mitotiche e durante la spermatogenesi fino a diverse centinaia. A questo proposito, con il mosaicismo non somatico, aumenta la frequenza di manifestazione della mutazione e il rischio della sua trasmissione alle generazioni successive.
Il mosaicismo non somatico è osservato nell'osteogenesi imperfetta e in alcune malattie ereditarie legate al cromosoma X. 2. Malattie mitocondriali. I mitocondri hanno il proprio DNA; il mtDNA si trova nella matrice dell'organello ed è rappresentato da un cromosoma circolare.
Si ritiene che durante la divisione cellulare, i mitocondri siano distribuiti casualmente tra le cellule figlie.

Criteri per i diversi tipi di eredità

A. Eredità monogenica. Un tratto codificato da un gene viene ereditato secondo le leggi di Mendel e si chiama mendeliano. L’insieme di tutti i geni di un organismo è chiamato genotipo.
Un fenotipo è la realizzazione di un genotipo (in termini morfologici e biochimici) in condizioni ambientali specifiche. 1. Uno dei possibili stati strutturali di un gene è chiamato allele.

Gli alleli nascono come risultato di mutazioni. Il numero potenziale di alleli per ciascun gene è praticamente illimitato. Negli organismi diploidi un gene può essere rappresentato da soli due alleli, localizzati su sezioni identiche di cromosomi omologhi.

La condizione in cui cromosomi omologhi portano alleli diversi dello stesso gene è detta eterozigote. 2. L'ereditarietà delle malattie monogeniche - autosomiche o legate all'X - può essere determinata studiando l'albero genealogico.

Tipi di eredità delle malattie

Le malattie autosomiche dominanti sono caratterizzate da una serie dei seguenti segni, che vengono rilevati nella maggior parte dei casi: 1) la malattia viene trasmessa verticalmente lungo l'albero genealogico e i casi della malattia vengono diagnosticati in ogni generazione, 2) il rischio di ereditare la malattia per uno qualsiasi dei figli del paziente è del 50%; 3) i membri della famiglia fenotipicamente normali non ereditano le malattie dalla loro prole; 4) maschi e femmine sono colpiti con la stessa frequenza: 5) una percentuale significativa dei casi della malattia è causata da una nuova mutazione. Nel tipo di trasmissione autosomica dominante, a differenza del tipo legato all'X, è possibile la trasmissione della malattia attraverso la linea maschile (da padre in figlio) (Fig.

29.2). Poiché un uomo trasmette ai suoi figli un cromosoma Y anziché uno X, nei casi in cui una malattia ereditaria viene trasmessa da padre in figlio, l'ereditarietà legata all'X è esclusa.

Novità delle sezioni del sito

I membri sani della famiglia danno alla luce bambini sani. 4) Le malattie autosomiche dominanti sono sempre ereditarie, indipendentemente dal sesso del bambino e dal sesso del genitore affetto. Eccezioni si verificano in caso di nuove mutazioni e penetranza genetica incompleta.

B. Eredità autosomica recessiva. Le malattie con un modello di ereditarietà autosomico recessivo comprendono la malattia di Tay-Sachs, la fibrosi cistica e la maggior parte dei disturbi metabolici ereditari. Le malattie autosomiche recessive sono generalmente più gravi delle malattie autosomiche dominanti.
1) Se entrambi i genitori sono sani ma portatori di un gene patologico, il rischio di avere un figlio malato è del 25%. 2) Un bambino sano in 2/3 dei casi risulta essere portatore eterozigote del gene patologico. 3) In un bambino affetto da una malattia autosomica recessiva, soprattutto rara, i genitori spesso risultano essere parenti di sangue.

Vietato

Poiché in un genitore malato il gene mutante è localizzato nella metà dei gameti, che possono essere fecondati allo stesso modo delle cellule normali, la probabilità che la malattia si manifesti nei bambini è del 50%. Tuttavia, quando si analizzano gli alberi genealogici, è necessario ricordare la possibilità di penetrazione incompleta dell'allele dominante a causa dell'interazione di geni o fattori ambientali.
Tutti i bambini fenotipicamente sani saranno geneticamente sani se la penetranza del gene mutante è completa. Nei casi di bassa penetranza, in alcune generazioni i segni patologici non compaiono.

Va inoltre notato che alcune malattie non compaiono dal momento della nascita, ma solo ad una certa età. Ciò crea alcune difficoltà nello stabilire il tipo di eredità.

Viene trasmesso il tipo di eredità autosomica recessiva del tratto

Un esempio di malattia recessiva legata all'X è l'emofilia A, caratterizzata da un disturbo della coagulazione del sangue dovuto alla carenza del fattore VIII - globulina antiemofila A. Il pedigree di un paziente affetto da emofilia è mostrato in Fig. IX. 11. Clinicamente, la malattia si manifesta con frequenti sanguinamenti prolungati anche con ferite minori, emorragie negli organi e nei tessuti. L'incidenza della malattia è di 1 su 10.000 neonati.

Utilizzando le annotazioni di cui sopra, è possibile determinare tutti i possibili genotipi nella prole di un uomo malato e di una donna sana (Fig. IX. 12). Secondo lo schema, tutti i bambini saranno fenotipicamente sani, ma genotipicamente tutte le figlie saranno portatrici del gene dell'emofilia.

Se una donna, portatrice del gene dell'emofilia, sposa un uomo sano, sono possibili le seguenti opzioni per i genotipi della prole (Fig. IX. 13).

Il numero di varie malattie che possono limitare significativamente la vita umana e persino portare alla morte è in costante aumento. Allo stesso tempo, vale la pena comprendere un fatto importante: alcune patologie che interrompono le funzioni del corpo non sono acquisite, ma, come si suol dire, sono radicate nella genetica. Stiamo parlando dell'ereditarietà dei tratti autosomici che vengono trasmessi di generazione in generazione.

Cosa si intende per carattere autosomico?

Approfondendo l'essenza di questo termine, è importante prima di tutto prestare attenzione a una proprietà di qualsiasi creatura vivente come l'ereditarietà. Nella maggior parte dei casi, i bambini sono simili ai loro genitori, ma allo stesso tempo alcune differenze sono quasi sempre evidenti tra i rappresentanti della stessa famiglia.

In altre parole, ognuno ha le proprie caratteristiche individuali, ma in realtà fanno parte del patrimonio genetico. Pertanto, un carattere autosomico non è altro che l'eredità delle caratteristiche genetiche dei genitori.

Trasmissione della malattia

Oltre alle caratteristiche individuali specifiche, una persona può ereditare alcune malattie da suo padre e sua madre. Questo fatto è dovuto all'influenza delle mutazioni dei geni localizzati negli autosomi. Inoltre, tali tratti possono essere suddivisi in due aree chiave: dominante e recessiva. Entrambi hanno un impatto significativo sulla struttura del patrimonio di una determinata persona.

Carattere autosomico dominante

Ogni tipo di eredità ha le sue caratteristiche. Se consideriamo la trasmissione autosomica dominante, vale la pena notare che in questo caso, per ottenerla, è sufficiente la trasmissione dell'allele mutante di uno dei genitori. Questo tratto ereditario può verificarsi allo stesso modo sia negli uomini che nelle donne. Essenzialmente, l'ereditarietà autosomica dominante può essere definita come la trasmissione di un tratto controllato dall'allele dominante di un gene autosomico. Con questo tipo di ereditarietà, per la manifestazione della malattia sarà sufficiente un allele mutante localizzato nell'autosoma.

La buona notizia è che la maggior parte delle malattie trasmesse in questo modo non causa danni significativi alla salute, né ha un effetto dannoso significativo sulle funzioni riproduttive umane. Se confrontiamo il livello di influenza sulla percentuale di malattie, i tratti dominanti diventano più spesso la causa di eventuali deviazioni rispetto a quelli recessivi. Se uno dei coniugi presenta una tale mutazione e l’altro è in piena salute, il rischio di trasmettere la malattia è del 50%. Per questo motivo un carattere autosomico dominante, che si manifesta sotto forma di mutazione, può trasmettersi di generazione in generazione e quindi avere carattere familiare. A differenza dei tratti autosomici recessivi, questi tratti compaiono negli eterozigoti, che hanno un allele mutante e uno normale sui cromosomi omologhi.

Malattie a trasmissione autosomica dominante

Con questo tipo di trasmissione dei caratteri ereditari è sufficiente un portatore eterozigote della mutazione perché la malattia si manifesti nella generazione successiva. Un fatto interessante è che un tratto autosomico dominante implica la stessa frequenza di malattie sia nelle ragazze che nei ragazzi.

Se in un bambino è presente una malattia derivante dall'esposizione a questo tipo di trasmissione ereditaria, mentre entrambi i genitori sono sani, allora questo fatto significa il verificarsi di una nuova mutazione nelle cellule germinali della madre o del padre. È importante capire che in una famiglia l'impatto di un gene dominante sulla condizione dei bambini può differire. Ciò significa che la presentazione clinica e la gravità delle malattie non saranno necessariamente le stesse.

Esempi di malattie

Il tratto autosomico del tipo dominante si manifesta chiaramente attraverso una malattia come la sindrome di Marfan. Una tale diagnosi significa che il tessuto connettivo nel corpo umano è danneggiato. I pazienti affetti dalla sindrome di Marfan hanno tipicamente dita sottili e sottili e la lunghezza degli arti è sproporzionata. Queste persone spesso sviluppano difetti dell’aorta e delle valvole cardiache.

Un'altra malattia ereditaria, determinata dalla presenza di tratti ereditari autosomici dominanti, è la brachidattilia, nota anche come dita corte. Questo è un sintomo abbastanza raro che si verifica in uno dei genitori. La manifestazione di questa malattia è evidente già nella prima volta dopo la nascita a causa di cambiamenti innaturali nelle falangi delle dita dei piedi e delle mani.

La sordità ereditaria è un carattere autosomico che può anche essere definito dominante.

Anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA o malattia di Charcot) è una conseguenza di una ereditarietà autosomica dominante e appartiene al gruppo delle malattie dei motoneuroni. Questa malattia può essere definita come una malattia neurodegenerativa fatale, progressiva, causata dalla degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale: i motoneuroni. La funzione principale di queste cellule è mantenere il tono muscolare e garantire la coordinazione motoria.

Carattere autosomico recessivo: caratteristiche

Questo tipo di eredità ha diverse caratteristiche chiave:

potrebbe non influenzare la condizione dei bambini anche se nel pedigree c'erano molti portatori di una malattia ereditaria, poiché i tratti recessivi non compaiono in ogni generazione (ereditarietà orizzontale, a differenza dei tratti dominanti);
un gene mutante recessivo (a) si manifesta fenotticamente solo quando è allo stato omozigote (aa);
la malattia ereditaria si manifesta altrettanto spesso sia nelle femmine che nei maschi;
la probabilità che un bambino nato si ammali aumenta in modo significativo in caso di matrimoni tra consanguinei;
I genitori fenotticamente sani di un bambino con malattia manifesta possono essere portatori eterozigoti del gene mutante.

Vale la pena notare che tra tutte le patologie ereditarie, l'ereditarietà autosomica recessiva dei tratti è la più comune. Le malattie che possono essere identificate come conseguenza di questo sintomo comprendono un ampio gruppo di fermentopatie che portano a disturbi metabolici, malattie del sangue (compresa l'omeostasi), dei reni, del sistema immunitario, ecc.

Esempi di malattie autosomiche recessive

Questo gruppo di sintomi include (glicogenosi). La manifestazione di questa malattia genetica è causata da una carenza dell’enzima glucosio-6-fotosfatasi, che porta ad un significativo deterioramento della capacità del fegato di riprodurre il glucosio. L'interruzione di un processo così importante porta inevitabilmente all'ipoglicemia.
- Anche questo è un carattere autosomico che può essere definito recessivo. Questa malattia ha un altro nome: leucinosi. Questa diagnosi implica un disturbo metabolico derivante dal metabolismo improprio degli aminoacidi a catena ramificata. Questa malattia può essere classificata come acidemia organica.
Malattia di Tay-Sachs, che ha anche nomi come idiozia amaurotica della prima infanzia e deficit di esosaminidasi. Questa malattia è genetica, autosomica recessiva e porta ad un progressivo deterioramento delle capacità fisiche e mentali del bambino.
Vale la pena notare che, a differenza di una malattia come la sordità, il tratto autosomico del daltonismo è recessivo, ma può essere classificato come “legato al sesso”. può essere parziale o completo. Il più comune è una percezione distorta del colore rosso. Vale la pena notare che in alcuni casi la percezione alterata di un colore specifico è compensata da una migliore discriminazione delle sfumature di altri colori.

La fenilchetonuria è un carattere autosomico recessivo che implica una malattia metabolica ereditaria. Questo disturbo è causato da una carenza dell'enzima fenilalanina.

Cosa si intende per malattie legate al sesso?

Le malattie in questo gruppo sono causate dal fatto che gli uomini hanno un cromosoma X e le donne ne hanno due. Di conseguenza, un rappresentante maschile, avendo ereditato un gene patologico, è emizigote e una femmina è eterozigote. I tratti ereditari trasmessi in modo legato all'X possono verificarsi con probabilità diverse in entrambi i sessi.

Se consideriamo le malattie dominanti, vale la pena notare che tali casi sono più comuni nelle donne. Ciò è spiegato dalla maggiore possibilità di ricevere un allele patologico da uno dei genitori. Per quanto riguarda gli uomini, possono ereditare un gene di questo tipo solo dalla madre. In questo caso, nella linea maschile, il carattere autosomico dominante legato al cromosoma X si trasmette a tutte le figlie femmine, mentre nei maschi la malattia non si manifesta, poiché non ricevono il cromosoma del padre.

Se si presta attenzione alla trasmissione autosomica recessiva legata all'X, si nota che tali malattie si sviluppano prevalentemente negli uomini emizigoti. A loro volta, le donne sono praticamente sempre eterozigoti e, quindi, fenotticamente sane. I tratti ereditari legati all'X includono malattie come l'emofilia, la sindrome di Hunter e altre.

Per quanto riguarda l'eredità legata all'Y, queste caratteristiche sono dovute alla presenza del cromosoma Y esclusivamente negli uomini. L'azione di un tale gene può essere trasmessa solo di padre in figlio per molte generazioni.

Caratteristiche del metodo di ereditarietà mitocondriale

Questo tipo di ereditarietà si distingue tra gli altri perché la trasmissione dei tratti avviene attraverso i mitocondri situati nel plasma dell'ovulo. Inoltre, il cromosoma ad anello si trova in ciascun mitocondrio e nell'ovulo ce ne sono circa 25.000.Le mutazioni genetiche nei mitocondri compaiono quando nel corpo sono presenti oftalmoplegia progressiva, miopatie mitocondriali e Leberaf. Le malattie che sono una conseguenza dell'azione di questo fattore possono essere trasmesse dalle madri altrettanto spesso sia alle figlie che ai figli.

In generale, sia i tratti autosomici non collegati che altri tipi di mutazioni ereditarie possono avere un impatto significativo sulla condizione fisica di diverse generazioni e sono la causa di molte malattie gravi.

Il tipo di ereditarietà si riferisce solitamente all'ereditarietà di un particolare carattere a seconda che il gene (allele) che lo determina sia localizzato sul cromosoma autosomico o sessuale e che sia dominante o recessivo. A questo proposito, si distinguono i seguenti tipi principali di eredità: 1) eredità autosomica dominante, 2) eredità autosomica recessiva, 3) eredità dominante legata al sesso e 3) eredità recessiva legata al sesso. Di questi, si distinguono separatamente 4) tipi di eredità autosomica limitata al sesso e 5) olandrici. Inoltre, c'è 6) eredità mitocondriale.

A modalità di trasmissione autosomica dominante l'allele del gene che determina il tratto si trova in uno degli autosomi (cromosomi non sessuali) ed è dominante. Questo sintomo apparirà in tutte le generazioni. Anche incrociando i genotipi Aa e aa, si osserverà nella metà dei discendenti.

Quando tipo autosomico recessivo un tratto potrebbe non apparire in alcune generazioni ma apparire in altre. Se i genitori sono eterozigoti (Aa), allora sono portatori di un allele recessivo, ma hanno un tratto dominante. Quando si incrociano Aa e Aa, ¾ della prole avrà un tratto dominante e ¼ avrà un tratto recessivo. Quando si incrociano Aa e aa in ½, l'allele recessivo del gene si manifesterà nella metà dei discendenti.

I tratti autosomici si verificano con la stessa frequenza in entrambi i sessi.

Eredità dominante legata al sesso simile al carattere autosomico dominante con una differenza: in un sesso i cui cromosomi sessuali sono gli stessi (ad esempio, XX in molti animali è un organismo femminile), il tratto apparirà due volte più spesso rispetto a un sesso con cromosomi sessuali diversi (XY). Ciò è dovuto al fatto che se l'allele del gene si trova sul cromosoma X del corpo maschile (e il partner non ha affatto un tale allele), allora tutte le figlie lo avranno e nessuno dei figli. Se il proprietario di un tratto dominante legato al sesso è un organismo femminile, la probabilità della sua trasmissione è la stessa per entrambi i sessi dei discendenti.

A modalità di ereditarietà recessiva legata al sesso Possono verificarsi anche salti generazionali, come nel caso della forma autosomica recessiva. Ciò si osserva quando gli organismi femminili possono essere eterozigoti per un dato gene e gli organismi maschili non portano l'allele recessivo. Quando una femmina portatrice viene incrociata con un maschio sano, metà dei figli esprimerà il gene recessivo e metà delle figlie saranno portatrici. Negli esseri umani, l'emofilia e il daltonismo vengono ereditati in questo modo. I padri non trasmettono mai il gene della malattia ai figli (poiché trasmettono solo il cromosoma Y).

Modalità di trasmissione autosomica, limitata al sesso si osserva quando il gene che determina il carattere, pur essendo localizzato nell'autosoma, compare solo in uno dei sessi. Ad esempio, il segno della quantità di proteine nel latte appare solo nelle femmine. Non è attivo nei maschi. L'ereditarietà è approssimativamente la stessa del tipo recessivo legato al sesso. Tuttavia, qui la caratteristica può essere trasmessa di padre in figlio.

Eredità olandeseè associato alla localizzazione del gene in studio sul cromosoma sessuale Y. Questo tratto, indipendentemente dal fatto che sia dominante o recessivo, apparirà in tutti i figli maschi e non in nessuna figlia femmina.

I mitocondri hanno il proprio genoma, che ne determina la presenza tipo di eredità mitocondriale. Poiché solo i mitocondri dell'ovulo finiscono nello zigote, l'eredità mitocondriale avviene solo dalle madri (sia figlie che figli).

I tratti autosomici si verificano con la stessa frequenza in entrambi i sessi.

Conferenza: Tipi fondamentali di ereditarietà dei tratti negli esseri umani

Autosomico dominante il tipo di eredità (Fig. 11.2) è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

1) pazienti di ogni generazione;

2) un bambino malato con genitori malati;

4) l'eredità va verticalmente e orizzontalmente;

5) probabilità di eredità 100%, 75% e 50%.

Va sottolineato che i suddetti segni di un tipo di eredità autosomica dominante appariranno solo con una dominanza completa. Ecco come vengono ereditati negli esseri umani la polidattilia (piedi a sei dita), le lentiggini, i capelli ricci, il colore degli occhi castani, ecc.. In caso di dominanza incompleta, gli ibridi presenteranno una forma intermedia di ereditarietà. Se il gene ha penetranza incompleta, potrebbero non esserci pazienti in ogni generazione.

Modalità di trasmissione autosomica recessiva(Fig. 11.2) è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

3) uomini e donne sono colpiti allo stesso modo;

4) l'ereditarietà avviene prevalentemente in senso orizzontale;

5) probabilità di eredità 25%, 50% e 100%.

Molto spesso, la probabilità di ereditare una malattia di tipo autosomico recessivo è del 25%, poiché a causa della gravità della malattia tali pazienti non sopravvivono fino all'età fertile,

o non sposarsi. Ecco come vengono ereditati nell'uomo la fenilchetonuria, l'anemia falciforme, il colore degli occhi azzurri, ecc.

Modalità di eredità recessiva legata al sesso(Fig. 11.3) è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

1) i pazienti non sono presenti in ogni generazione;

2) genitori sani hanno un figlio malato;

3) sono colpiti prevalentemente gli uomini;

4) l'ereditarietà avviene principalmente in senso orizzontale;

5) la probabilità di eredità è del 25% per tutti i bambini e del 50% per i ragazzi.

Ecco come vengono ereditati nell'uomo l'emofilia, il daltonismo, l'anemia ereditaria, la distrofia muscolare, ecc.

Modalità di ereditarietà dominante legata al sesso(Fig. 11.4) è simile al carattere autosomico dominante, tranne per il fatto che l'uomo trasmette questo carattere a tutte le sue figlie (i maschi ricevono un cromosoma Y dal padre, sono sani). Un esempio di tale malattia è una forma speciale di rachitismo resistente al trattamento con vitamina B.

Eredità di tipo olandese(Fig. 11.5) è caratterizzato dalle seguenti caratteristiche:

1) pazienti di tutte le generazioni;

2) si ammalano solo gli uomini;

3) un padre malato ha tutti i figli malati;

4) la probabilità di ereditarietà è del 100% nei ragazzi.

Le caratteristiche olandriche non sono significative nella patologia ereditaria umana. Secondo il tipo olandrico, gli uomini ereditano l'ittiosi (desquamazione della pelle), l'ipertricosi (crescita eccessiva di peli sulle orecchie e sui canali uditivi esterni), la tessitura tra le dita dei piedi, ecc.

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Tipi fondamentali di ereditarietà dei tratti

Esistono molti tipi di ereditarietà dei tratti: diretta, indiretta e complessa.

Eredità diretta. in cui le varianti dei tratti vengono preservate invariate di generazione in generazione: questo è il tipo più semplice di ereditarietà dei tratti. L'ereditarietà diretta si osserva spesso nelle piante che si riproducono vegetativamente o producono semi attraverso l'autoimpollinazione, meno spesso durante la riproduzione di animali (all'interno della stessa razza) o l'impollinazione incrociata nelle piante (all'interno della stessa varietà o linea).

– Eredità diretta durante la propagazione vegetativa delle piante

Esempio 1. Le rose Chinatown sono caratterizzate da fiori giallo brillante. Quando vengono propagate per via vegetativa, le talee di questa varietà producono sempre piante con fiori giallo brillante.

Esempio 2. Alcune varietà di salice piangente sono caratterizzate da germogli di colore giallo brillante. Durante la propagazione vegetativa, le talee di queste varietà producono sempre alberi con chioma piangente e germogli di colore giallo brillante.

– Eredità diretta durante l’autoimpollinazione nelle piante

Esempio 1. Le varietà di piselli con semi verdi e fiori bianchi, quando autoimpollinate, producono sempre piselli nella loro prole, da cui crescono piante con fiori bianchi.

Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Tipi di ereditarietà dei tratti negli esseri umani

Tutte le caratteristiche caratteristiche del nostro corpo si manifestano sotto l'influenza dei geni. A volte questo è responsabile di un solo gene, ma più spesso accade che diverse unità ereditarie siano responsabili della manifestazione di un tratto particolare.

È già stato scientificamente dimostrato che per una persona la manifestazione di caratteristiche come il colore della pelle, i capelli, gli occhi e il grado di sviluppo mentale dipende dall'attività di molti geni contemporaneamente. Questa eredità non obbedisce esattamente alle leggi di Mendel, ma va ben oltre.

Lo studio della genetica umana non è solo interessante, ma anche importante dal punto di vista della comprensione dell'ereditarietà di varie malattie ereditarie. Al giorno d'oggi, sta diventando molto importante per le giovani coppie cercare una consulenza genetica in modo che, dopo aver analizzato il pedigree di ciascun coniuge, si possa dire con sicurezza che il bambino nascerà sano.

Tipi di ereditarietà dei tratti negli esseri umani

Se sai come viene ereditato un tratto particolare, puoi prevedere la probabilità della sua manifestazione nella prole. Tutti i tratti del corpo possono essere suddivisi in dominanti e recessivi. L'interazione tra loro non è così semplice e talvolta non è sufficiente sapere quale appartiene a quale categoria.

Ora nel mondo scientifico ci sono i seguenti tipi di eredità negli esseri umani:

Eredità monogenica.
Poligenico.
Non convenzionale.

Questi tipi di eredità, a loro volta, sono anche suddivisi in alcune varietà.

L'ereditarietà monogenica si basa sulla prima e sulla seconda legge di Mendel. La poligenicità si basa sulla terza legge. Ciò implica l'ereditarietà di diversi geni, molto spesso non allelici.

L'eredità non tradizionale non obbedisce alle leggi dell'ereditarietà e viene eseguita secondo le proprie regole, sconosciute a nessuno.

Eredità monogenica

Questo tipo di eredità dei tratti negli esseri umani obbedisce alle leggi di Mendeleev. Considerando il fatto che ci sono due alleli di ciascun gene nel genotipo, l'interazione tra il genoma femminile e quello maschile viene considerata separatamente per ciascuna coppia.

Sulla base di ciò, si distinguono i seguenti tipi di ereditarietà:

Autosomico dominante.
Autosomico recessivo.
Eredità dominante legata all'X.
Recessivo legato all'X.
Eredità olandrica.

Ogni tipo di eredità ha le sue caratteristiche e caratteristiche.

Segni di ereditarietà autosomica dominante

Il tipo di ereditarietà autosomica dominante è l'eredità dei tratti predominanti che si trovano negli autosomi. Le loro manifestazioni fenotipiche possono variare notevolmente. Per alcuni, il sintomo può essere appena percettibile, ma a volte la sua manifestazione è troppo intensa.

Il tipo di ereditarietà autosomica dominante ha le seguenti caratteristiche:

Il sintomo della malattia appare in ogni generazione.
Il numero di persone malate e sane è approssimativamente lo stesso, il loro rapporto è 1:1.
Se i figli di genitori malati nascono sani, anche i loro figli saranno sani.
La malattia colpisce allo stesso modo sia i ragazzi che le ragazze.
La malattia viene trasmessa in egual misura da uomini e donne.
Quanto più forte è l'effetto sulle funzioni riproduttive, tanto maggiore è la probabilità che si verifichino varie mutazioni.
Se entrambi i genitori sono malati, allora il bambino, essendo nato omozigote per questo tratto, è più gravemente malato rispetto a un eterozigote.

Tutte queste caratteristiche si realizzano solo in condizioni di dominio completo. In questo caso, solo la presenza di un gene dominante sarà sufficiente per la manifestazione del tratto. Il tipo di ereditarietà autosomica dominante può essere osservato negli esseri umani quando ereditano lentiggini, capelli ricci, occhi castani e molti altri.

Tratti autosomici dominanti

La maggior parte delle persone portatrici di un tratto patologico autosomico dominante sono eterozigoti per esso. Numerosi studi confermano che gli omozigoti per un'anomalia dominante presentano manifestazioni più gravi e gravi rispetto agli eterozigoti.

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Questo tipo di eredità nell'uomo è caratteristico non solo dei tratti patologici, ma anche di quelli del tutto normali vengono ereditati in questo modo.

Tra le caratteristiche normali con questo tipo di eredità ci sono:

Capelli ricci.
Occhi scuri.
Naso dritto.
Una gobba sul ponte del naso.
Calvizie in tenera età negli uomini.
Destrezza.
La capacità di arrotolare la lingua in un tubo.
Fossetta sul mento.

Tra le anomalie che hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante, le più famose sono le seguenti:

Polyfingered, può essere sia sulle mani che sui piedi.
Fusione dei tessuti delle falangi delle dita.
Brachidattilia.
Sindrome di Marfan.
Miopia.

Se la dominanza è incompleta, la manifestazione del tratto non può essere osservata in ogni generazione.

Modalità di trasmissione autosomica recessiva

Un carattere con questo tipo di ereditarietà può comparire solo se si forma un omozigote per questa patologia. Tali malattie sono più gravi perché entrambi gli alleli di un gene sono difettosi.

La probabilità che si manifestino tali segni aumenta nei matrimoni strettamente imparentati, quindi in molti paesi è vietato stipulare un'alleanza tra parenti.

I criteri principali per tale eredità includono quanto segue:

Se entrambi i genitori sono sani, ma portatori di un gene patologico, il bambino sarà malato.
Il sesso del nascituro non ha alcun ruolo nell'eredità.
Per una coppia sposata il rischio di avere un secondo figlio con la stessa patologia è del 25%.
Se guardi l'albero genealogico, puoi vedere una distribuzione orizzontale dei pazienti.
Se entrambi i genitori sono malati, tutti i bambini nasceranno con la stessa patologia.
Se un genitore è malato e l'altro è portatore di tale gene, la probabilità di avere un figlio malato è del 50%

Molte malattie metaboliche vengono ereditate secondo questo tipo.

Tipo di eredità legata al cromosoma X

Questa eredità può essere dominante o recessiva. I segni di eredità dominante includono quanto segue:

Entrambi i sessi possono esserne colpiti, ma le donne hanno una probabilità 2 volte maggiore.
Se un padre è malato, può trasmettere il gene malato solo alle sue figlie, perché i figli maschi ricevono da lui il cromosoma Y.
Una madre malata ha la stessa probabilità di trasmettere questa malattia a figli di entrambi i sessi.
La malattia è più grave negli uomini perché mancano del secondo cromosoma X.

Se sul cromosoma X è presente un gene recessivo, l'ereditarietà ha le seguenti caratteristiche:

Un bambino malato può anche nascere da genitori fenotipicamente sani.
Gli uomini sono più spesso colpiti e le donne sono portatrici del gene malato.
Se il padre è malato, non devi preoccuparti della salute dei tuoi figli; non possono ricevere da lui un gene difettoso.
La probabilità di dare alla luce un bambino malato in una donna portatrice è del 25%, se parliamo di maschi aumenta al 50%.

È così che vengono ereditate malattie come l'emofilia, il daltonismo, la distrofia muscolare, la sindrome di Kallmann e alcune altre.

Malattie autosomiche dominanti

Per la manifestazione di tali malattie è sufficiente la presenza di un gene difettoso, se dominante. Le malattie autosomiche dominanti hanno alcune caratteristiche:

Attualmente esistono circa 4.000mila malattie di questo tipo.
Entrambi i sessi sono colpiti allo stesso modo.
Il demorfismo fenotipico è chiaramente manifestato.
Se nei gameti si verifica una mutazione di un gene dominante, molto probabilmente apparirà nella prima generazione. È già stato dimostrato che gli uomini corrono un rischio maggiore di ricevere tali mutazioni con l'età, il che significa che possono trasmettere tali malattie ai loro figli.
La malattia si manifesta spesso in tutte le generazioni.

L'ereditarietà di un gene difettoso per una malattia autosomica dominante non ha nulla a che fare con il sesso del bambino o con il grado di sviluppo di questa malattia nel genitore.

Le malattie autosomiche dominanti includono:

Sindrome di Marfan.
Malattia di Huntington.
Neurofibromatosi.
Sclerosi tuberosa.
Malattia del rene policistico e molti altri.

Tutte queste malattie possono manifestarsi in misura diversa in diversi pazienti.

Sindrome di Marfan

Questa malattia è caratterizzata da danni al tessuto connettivo e, di conseguenza, al suo funzionamento. Arti sproporzionatamente lunghi con dita sottili suggeriscono la sindrome di Marfan. Il tipo di ereditarietà di questa malattia è autosomica dominante.

Si possono elencare i seguenti sintomi di questa sindrome:

Costruzione sottile.
Dita lunghe a "ragno".
Difetti del sistema cardiovascolare.
La comparsa di smagliature sulla pelle senza una ragione apparente.
Alcuni pazienti riferiscono dolore ai muscoli e alle ossa.
Sviluppo precoce dell'osteoartrosi.
Rachiocampsis.
Giunti troppo flessibili.
Possibile disturbo del linguaggio.
Deficit visivo.

Puoi nominare i sintomi di questa malattia per molto tempo, ma la maggior parte di essi è associata al sistema scheletrico. La diagnosi finale verrà fatta dopo che tutti gli esami saranno stati completati e saranno stati rilevati segni caratteristici in almeno tre sistemi di organi.

Si può notare che in alcuni i segni della malattia non compaiono durante l'infanzia, ma diventano evidenti un po' più tardi.

Anche adesso, quando il livello della medicina è piuttosto alto, è impossibile curare completamente la sindrome di Marfan. Utilizzando moderni farmaci e tecnologie terapeutiche, è possibile prolungare la vita dei pazienti affetti da questo disturbo e migliorarne la qualità.

L'aspetto più importante del trattamento è la prevenzione dello sviluppo dell'aneurisma aortico. Sono necessarie consultazioni regolari con un cardiologo. In casi di emergenza è indicato l’intervento chirurgico di trapianto aortico.

Corea di Huntington

Questa malattia ha anche una modalità di trasmissione autosomica dominante. Comincia ad apparire dall'età di 35-50 anni. Ciò è dovuto alla progressiva morte dei neuroni. Clinicamente si possono identificare i seguenti segni:

Movimenti irregolari combinati con diminuzione del tono.
Comportamento antisociale.
Apatia e irritabilità.
Manifestazione di tipo schizofrenico.
Sbalzi d'umore.

Il trattamento è mirato solo ad eliminare o ridurre i sintomi. Usano tranquillanti e neurolettici. Nessun trattamento può fermare lo sviluppo della malattia, quindi la morte avviene circa 15-17 anni dopo la comparsa dei primi sintomi.

Eredità poligenica

Molti segni e malattie hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante. Di cosa si tratta è già chiaro, ma nella maggior parte dei casi non è così semplice. Molto spesso non uno, ma diversi geni vengono ereditati contemporaneamente. Si manifestano in condizioni ambientali specifiche.

Una caratteristica distintiva di questa eredità è la capacità di migliorare l'effetto individuale di ciascun gene. Le caratteristiche principali di tale eredità includono quanto segue:

Più grave è la malattia, maggiore è il rischio di sviluppare questa malattia nei parenti.
Molti tratti multifattoriali influenzano un genere specifico.
Maggiore è il numero dei parenti che presentano questa caratteristica, maggiore è il rischio di sviluppare questa malattia nei futuri discendenti.

Tutti i tipi di eredità considerati appartengono alle varianti classiche, ma sfortunatamente molti segni e malattie non possono essere spiegati perché appartengono ad un'eredità non tradizionale.

Quando pianifichi la nascita di un bambino, non trascurare la visita a una consultazione genetica. Uno specialista competente ti aiuterà a comprendere il tuo pedigree e a valutare il rischio di avere un figlio con disabilità.

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I geni che fanno parte di 22 paia di cromosomi non sessuali sono chiamati autosomici. Le malattie autosomiche dominanti sono malattie in cui un gene mutante (allele) in uno stato eterozigote è sufficiente per la comparsa di manifestazioni fenotipiche.

L'ereditarietà autosomica dominante delle malattie è caratterizzata da una serie dei seguenti segni, che vengono rilevati nella maggior parte dei casi:

la malattia viene trasmessa verticalmente lungo l'albero genealogico e i casi della malattia vengono diagnosticati in ciascuna generazione;
il rischio di ereditare la malattia per uno qualsiasi dei figli del paziente è del 50%;
i membri della famiglia fenotipicamente normali non ereditano le malattie dalla loro prole;
entrambi i sessi sono colpiti con la stessa frequenza;
una percentuale significativa di casi della malattia è causata da una nuova mutazione.

Con l'ereditarietà autosomica dominante, a differenza del tipo legato all'X, è possibile la trasmissione della malattia attraverso la linea maschile. Poiché un uomo trasmette ai suoi figli un cromosoma Y anziché uno X, nei casi in cui una malattia ereditaria viene trasmessa da padre in figlio, l'ereditarietà legata all'X è esclusa.

Con l'ereditarietà autosomica dominante, esiste una significativa variabilità nelle manifestazioni cliniche all'interno della famiglia. Nella maggior parte dei casi, ciò è dovuto all'espressione variabile del gene mutante. La causa esatta di questa variabilità non è nota, ma è molto probabile che sia dovuta all'influenza di geni modificatori e fattori ambientali sul fenotipo. In alcune famiglie, i portatori obbligati del gene mutante non presentano manifestazioni fenotipiche della malattia. Questo fenomeno di ereditarietà autosomica dominante è chiamato penetranza incompleta, cioè l’ereditarietà segue il principio “tutto o niente”. In alcuni casi, quando si ha l'impressione di una mancanza di penetranza, il paziente può avere un basso grado di mosaicismo somatico o di mosaicismo delle cellule germinali per questo gene. Il mosaicismo somatico si verifica nella fase dello sviluppo embrionale a causa di una mutazione in una cellula somatica, che porta alla formazione di genotipi misti nelle cellule fetali, alcuni dei quali contengono la mutazione, mentre altri ne sono privi. Nei casi tipici, gli effetti del gene mutante sono meno pronunciati o assenti in questi pazienti. Il mosaicismo delle cellule germinali si verifica nell'embrione dopo il concepimento ed è limitato alle cellule che sono i precursori degli ovuli o degli spermatozoi. Si osserva spesso in condizioni quali l'osteogenesi imperfetta e le sindromi associate a craniostenosi (sindromi di Apert e Crouzon).

Poiché un singolo gene mutante è sufficiente per le manifestazioni fenotipiche dell'ereditarietà autosomica dominante, queste condizioni insorgono in molti pazienti come risultato di una nuova mutazione. Più grave è la malattia, maggiore è l’incidenza dei casi derivanti da mutazioni genetiche de novo. Nelle malattie gravi, la ridotta funzione riproduttiva limita la trasmissione del gene mutante. In alcuni casi in cui si verifica una nuova mutazione, i genitori sono anziani (oltre i 40 anni).

L'articolo è stato preparato e curato da: chirurgo