Matrimonio tra cugini secondo la legge russa. I matrimoni non troppo strettamente imparentati sono più vantaggiosi per la riproduzione

La seconda moglie di Albert Einstein era sua cugina Elsa Leventhal, che amava follemente sua cugina e visse con lui fino alla morte, nonostante le numerose infedeltà del marito. Anche Charles Darwin sposò sua cugina, prendendo questa decisione in modo assolutamente consapevole e annotando tutti i pro e i contro su un pezzo di carta. Per secoli sposare cugini di primo grado è stata la norma. E nel mondo moderno tali unioni non sono rare. È vero, oggi la genetica agisce come un giudice severo in questioni così amorose. Gli scienziati avvertono: le conseguenze dei matrimoni tra consanguinei possono essere le più imprevedibili. Dopotutto, la probabilità di avere un figlio con disturbi genetici aumenta in modo significativo.

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Einstein con la moglie Elsa. Foto www.albert-einstein.ru

Ali Voronovich. Foto citydog.di

Non puoi sposare una madre (così come una nonna, una bisnonna e così via), una figlia (così come una nipote, una pronipote e così via), una sorella con cui almeno un genitore ha in comune , una zia (anche la sorella di una nonna o di un nonno) e una nipote. Inoltre, non puoi sposare una suocera, una nuora, una figliastra e una matrigna, una madre da latte e una sorella da latte - anche se un uomo e una donna non hanno legami familiari, ma sono stati nutriti dalla stessa balia , è loro vietato sposarsi. In Bielorussia, credo, non ci sono problemi di matrimoni tra consanguinei. Ho visto solo una volta una coppia in cui marito e moglie erano cugini di secondo grado l’uno dell’altro. E nei paesi musulmani, penso che questo problema sia tipico di una società con un basso livello di istruzione. A volte tali unioni sono un accordo tra i genitori della sposa e dello sposo. Ad esempio, è necessario sposare un fratello e una sorella per preservare lo stato della famiglia, ricchezza che non deve estendersi oltre la famiglia. Penso che i giovani si sposino anche senza la loro volontà, ma l’Islam sostanzialmente lo proibisce; i matrimoni senza il consenso volontario non sono nemmeno considerati matrimoni. Sebbene alcune persone scarsamente istruite credano che tali unioni siano una manifestazione della tradizione islamica. Questo è sbagliato.

Emma Wedgwood-Charles Darwin. Foto allinteresting.ru

Virginia Klemm-Edgar Allan Poe

Dottore in scienze biologiche, professore, capo del laboratorio di genetica umana del Centro repubblicano per le biotecnologie genomiche dell'Istituto di genetica e citologia dell'Accademia nazionale delle scienze della Bielorussia Irma Mosse:

Tutte le persone hanno lo stesso numero di geni, ma questi geni differiscono nelle varianti: in un gene un nucleotide viene sostituito da un altro. Ecco perché alcune persone hanno gli occhi marroni, altre hanno gli occhi azzurri, diversi colori di pelle e capelli. Esistono anche varianti pericolose, chiamate mutazioni o polimorfismi sfavorevoli. Di norma, i geni patologici non compaiono se sono al singolare. E se due patologici “si incontrano”, apparirà la patologia. Ciò accade anche se una coppia consanguinea ha figli. Hanno le stesse varianti genetiche sfavorevoli. Quindi più i matrimoni sono distanti, meglio è. Al giorno d'oggi le persone viaggiano molto, si spostano da un posto all'altro e sposano persone di altre nazionalità. Da un punto di vista genetico, questo è molto buono.

A PROPOSITO

Scienziati inglesi dell'Università di Leeds hanno esaminato più di 11.300 bambini della comunità pakistana della città inglese di Bradford, dove sono comuni i matrimoni tra cugini. Hanno scoperto che il tasso di nascite di bambini con difetti alla nascita era 2 volte superiore alla media nazionale (305,74 casi ogni 10.000 nati contro 165,90). Secondo gli scienziati, la stretta relazione tra padre e madre aumenta il rischio di avere figli con anomalie congenite molto più del fumo e del consumo di alcol durante la gravidanza.

CURIOSO

Giocavano insieme nella sabbiera, si incontravano ai pranzi e alle cene di famiglia, si scambiavano regali alla vigilia di Natale e poi... si sposavano. I personaggi famosi che hanno scelto un compagno tra i loro parenti hanno all'incirca le stesse storie familiari. Un tempo, Franklin D. Roosevelt, Johann Sebastian Bach, Edgar Poe, Igor Stravinsky, Sergei Rachmaninov, Edvard Grieg stipularono un'alleanza matrimoniale con i cugini. Tali matrimoni erano la norma anche nelle famiglie reali: tuttavia, allora pochi pensavano alle gravi conseguenze dell'incesto. Quindi si è scoperto che una delle più potenti dinastie europee, gli Asburgo, è semplicemente degenerata. Il suo ultimo rappresentante, il re Carlo II di Spagna, il Stregato, è una vera vittima di una catastrofe genetica. A differenza di una persona comune, che ha 32 antenati diversi nella quinta generazione, Karl ne aveva solo 10. Il sovrano aveva molte anomalie genetiche. La sua lunga mascella inferiore e la lingua gli impedivano di parlare e masticare il cibo normalmente; il re era molto alto con una testa sproporzionatamente grande. Soffriva di epilessia, rammollimento delle ossa, scrofola e spesso soffriva di diarrea... Un gruppo di ricercatori che ha studiato i dati di tremila parenti della dinastia degli Asburgo ha calcolato il coefficiente di consanguineità (legami familiari) per alcuni dei suoi rappresentanti . Pertanto, per il fondatore della dinastia, Filippo I, questa cifra era 0,025. Ciò significa che il 2,5% dei suoi geni è apparso a causa di relazioni strettamente correlate. E per Karl questo coefficiente era un ordine di grandezza maggiore. Il risultato, come si suol dire, è ovvio.

La religione e la scienza non approvano i matrimoni tra parenti. Questo perché il rischio di avere figli malati è troppo alto.

Nel frattempo, la storia conosce molti fatti di matrimoni correlati. Non sempre sono stati conclusi per amore. C’erano ragioni finanziarie e geopolitiche per questo.

Nell'enciclopedia medica, parentela (altrimenti consanguinea) è un'unione tra un uomo e una donna che hanno almeno un antenato comune.

Esiste un altro termine: "incesto", che significa l'ingresso nei rapporti sessuali di parenti stretti, l'incesto.

La Bibbia e il Corano condannano l'incesto. La storia menziona tribù in cui Nel tentativo di preservare la purezza della famiglia, era consuetudine sposare parenti. Quasi tutti sono estinti o sull'orlo della degenerazione.

Fino ad ora, nella maggior parte dei paesi civili del mondo, i matrimoni tra consanguinei con un certo grado di parentela non sono solo condannati dal pubblico, ma:

• Vietato dalla legge;
• Pari ad un reato penale.

Il veto è spiegato non solo da considerazioni fisiologiche, ma anche morali.

In Russia l'art. 14 del Codice della Famiglia non consente tra cittadini imparentati in linea ascendente/discendente diretta:

• Genitori, figli;
• Nonno, nonna e nipoti.

Lo stesso articolo vieta i matrimoni tra:

• Fratelli e sorelle (intero/mezzosangue);
• Genitori adottivi e figli adottivi.

In questo caso non è richiesta la conferma documentale o la confutazione dei legami familiari nell'anagrafe.

In quest'ultimo caso il divieto è inequivocabile, ma è consentita la creazione tra un parente dell'adottante e l'adottato.

Nel frattempo, la legge nel nostro Paese non impedisce la creazione di una famiglia tra:

• Zio e nipote;
• Zia e nipote;
• Cugini.

Sebbene ciò sia accettato e condannato dalla società, non è formalmente vietato e quindi possibile.

Condizioni e ragioni per rafforzare i legami tra parenti

Su insistenza degli scienziati genetici, in molti paesi progressisti del mondo moderno, il matrimonio tra parenti di sangue è proibito a livello legislativo.

Anche il Codice della famiglia della Federazione Russa non consente ai consanguinei di unirsi a un'unione familiare. parenti in nessun caso. In questo caso, anche una possibile donna non costituisce una base per registrare ufficialmente una relazione.

Infatti si possono registrare i matrimoni tra parenti. Al momento della presentazione all'anagrafe, la legge non stabilisce l'obbligo dei novelli sposi di confermare o negare la parentela esistente. Se tacciono sulla presenza di legami familiari, il matrimonio verrà registrato, ma in seguito potrebbe essere riconosciuto.

La registrazione ufficiale del rapporto coniugale tra l'adottante e il bambino adottato è possibile solo in caso di annullamento dell'adozione.

Caratteristiche del matrimonio

In Russia il significato giuridico è attribuito solo al matrimonio ufficialmente registrato.

Il Codice della Famiglia definisce le condizioni che impediscono il matrimonio. Uno di questi sono gli stretti legami familiari degli sposi.

La legge vieta agli impiegati dell'anagrafe di registrare ufficialmente i rapporti di parentela tra fratelli, genitori, nonni e figli. Tuttavia, i matrimoni, ad esempio, tra cugini di primo e secondo grado non sono vietati. Il processo di presentazione della domanda da parte dei futuri sposi e di legittimazione delle relazioni in tale situazione non è diverso dalle azioni tradizionali di registrazione di un matrimonio.

Nel nostro paese esiste un'altra forma non ufficiale di matrimonio -. Non è vietato dalla legge, è alternativo e accettabile tra le coppie strettamente legate.

Perché il matrimonio tra parenti è considerato indesiderabile?

L'opinione secondo cui più i genitori sono legati da legami di sangue, più i loro figli sono mentalmente e fisicamente deboli esiste da più di un decennio. Questo fatto è spiegato dal fatto che la probabilità di incontrare gli stessi geni patologici è troppo alta.

Stiamo parlando di difetti molto gravi: emofilia, sindrome di Down, demenza e altre patologie del sistema nervoso.

Se, in un matrimonio ordinario, la probabilità di avere un figlio con disabilità grave è:

• Difetti genetici (congeniti);
• Ritardo mentale

non è superiore al 4%, quindi in un matrimonio strettamente imparentato il rischio aumenta di 5 volte.

Nonostante il fatto che i cugini non siano parenti di sangue, è anche indesiderabile che mettano su famiglia.

Secondo il genetista I. Gershkovich, in un tale matrimonio aumentano rispetto a quelli non imparentati:

• 24% di rischio di natimortalità o morte fetale intrauterina;
• 34% di rischio di morte infantile in tenera età;
• Esiste un rischio del 48% di sviluppare deformità fetali.

Un altro genetista, Vladimir Pavlovich Efroimson, ha identificato un modello stabile nella frequenza di malattie, deformità congenite, disabilità mentali e fisiche nei bambini nati a seguito di matrimoni tra consanguinei. Vale la pena notare che il suo punto di vista su questo tema è condiviso da specialisti in molti paesi.

Quando si studiano le malattie ereditarie, grande importanza viene data ai matrimoni tra consanguinei, quando i genitori hanno almeno un antenato comune. Il ruolo dell'incesto è particolarmente significativo nello studio delle malattie ereditarie rare.

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Fatti interessanti sui matrimoni tra consanguinei in diversi paesi e culture

La scienza ha dimostrato che i rapporti coniugali tra parenti portano a:

• Mutazioni genetiche;
• Degenerazione della prole.

I nostri antenati lo sapevano, proibivano i matrimoni tra fratelli, prendendo in moglie ragazze provenienti da lontano, da altri insediamenti. Non per niente i popoli dell'Africa o del Nord che vivevano in uno spazio isolato avevano un'usanza: uno sconosciuto era obbligato a concepire un figlio con una donna scelta.

Si credeva che questi bambini risultassero sani e belli: dopo tutto, non c'erano parenti comuni nella loro famiglia.

Nel frattempo, la storia ha molti esempi di matrimoni tra consanguinei: il naturalista inglese Charles Darwin era sposato con sua cugina Emma Wedgwood. Dal loro matrimonio nacquero 10 figli, molti dei quali erano malaticci e deboli durante l'infanzia. Tre sono morti in tenera età. È noto che i figli di Darwin hanno raggiunto il successo nelle attività sociali.

Fatto storico: le dinastie reali di tutta Europa erano strettamente imparentate. I monarchi preferivano creare famiglie senza andare oltre la “loro cerchia”. Ciò è accaduto perché persone di famiglie famose non volevano mescolare il sangue reale con nessun altro. Si presume che uno dei motivi della scomparsa di alcune famiglie famose (Borbone, Asburgo) fosse proprio l'incesto.

In India (Andhra Pradesh) ci sono caste in cui una nipote e uno zio possono sposarsi. La situazione è simile in Giappone. In alcuni stati di questo paese, i matrimoni tra cugini di primo grado rappresentano fino al 10% del totale.

Secondo una ricerca del genetista americano Kurt Stern, la frequenza dei matrimoni tra fratelli e sorelle negli Stati Uniti, Brasile, Svezia e Paesi Bassi è bassa e ammonta solo allo 0,05%.

Il problema dei matrimoni tra cugini si sta preparando in Uzbekistan e Azerbaigian.

Se prima questo fenomeno era tipico dei piccoli insediamenti, ora si osserva anche nelle città. I genitori spesso cercano di far sposare la figlia con un parente per proteggerla dagli abusi. Di conseguenza, migliaia di pazienti affetti da emofilia vivono in Azerbaigian.

La creazione di una famiglia è una delle fasi importanti nella vita di una persona. In tutti i paesi civili il matrimonio tra parenti è considerato illegale. La Russia non fa eccezione. Un divieto diretto di trascrivere il matrimonio tra persone strettamente legate è indicato all'art. 14 del Codice della famiglia della Federazione Russa. Nel frattempo, non ci sono ostacoli legali alla creazione di famiglie da parte di fratelli e sorelle che non hanno genitori comuni: cugini di primo grado, cugini di secondo grado.

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I matrimoni tra parenti non sono approvati dalla religione e dalla scienza. Ciò si spiega con il fatto che esiste un rischio molto elevato di avere figli difettosi.

Nonostante ciò, la storia contiene molti fatti di matrimoni tra parenti. Non sempre sono stati conclusi per amore e consenso. C’erano ragioni finanziarie e geopolitiche per questo.

I matrimoni tra parenti sono una questione che non perde la sua rilevanza nel mondo moderno.

In medicina i matrimoni tra parenti sono detti consanguinei, il che significa unione tra persone di sesso opposto che hanno almeno un antenato comune.

Spesso esiste un termine come incesto: l'ingresso in relazioni intime di parenti stretti, la mescolanza di sangue.

La storia descrive tribù in cui, per preservare la purezza della famiglia, era consuetudine sposare parenti. Di conseguenza, sono quasi tutti scomparsi o sono sull’orlo dell’estinzione.

Al giorno d'oggi, in molti paesi del mondo, i matrimoni tra consanguinei basati su un certo grado di parentela non solo sono condannati, ma anche proibiti dalla legge ed equiparati a un reato penale. Ciò è spiegato da considerazioni fisiche e morali.

Nella legislazione russa esiste l'articolo 14 del Codice della famiglia, che non consente il matrimonio tra persone imparentate in linea ascendente o discendente:

• genitori e figli;
• nonni e nipoti;
• fratelli e sorelle;
• genitori adottivi e figli adottivi.

Nonostante ciò, l'anagrafe non richiede conferma documentale o confutazione dei legami familiari. È consentito il matrimonio tra parenti del genitore adottivo e dei figli adottivi.

Inoltre, le leggi russe non impediscono la creazione di una famiglia tra:

• zio e nipote;
• zia e nipote;
• cugini.

Questo è condannato dalla società, ma non è formalmente proibito, il che significa che puoi sposare tali parenti.

Su insistenza degli scienziati genetici, i matrimoni tra consanguinei sono vietati a livello legislativo.

Anche il Codice della Famiglia della Federazione Russa non consente in nessun caso il matrimonio tra consanguinei.

In questo caso la base per la registrazione del matrimonio non è nemmeno la gravidanza della donna.

Infatti si possono registrare i matrimoni tra parenti. Dopotutto, quando presentano una domanda all'ufficio del registro, gli sposi non sono tenuti a confermare o negare la relazione esistente.

Se una coppia nasconde il fatto della loro relazione, il matrimonio verrà registrato, ma potrebbe essere dichiarato nullo.

I matrimoni tra genitori adottivi e figli adottati sono consentiti solo in caso di annullamento dell'adozione.

Il matrimonio tra parenti più stretti è considerato incesto.. Ma vale la pena considerare cosa dice la genetica sul matrimonio tra un cugino di secondo grado.

Tali legami familiari sono considerati distanti. I matrimoni tra loro sono possibili e abbastanza comuni, soprattutto nei paesi musulmani.

Il rischio di avere un figlio con anomalie da tale unione è piuttosto basso. Ci sono possibilità che nasca un bambino a tutti gli effetti.

Il problema con il matrimonio tra consanguinei è la possibilità che i coniugi portino geni mutageni in uno stato latente.

È quasi impossibile determinare di quali geni si tratti. Inoltre, non è realistico prevedere esattamente quali anomalie potrebbero apparire in un bambino.

Aumenta il rischio che una donna non sia in grado di sopportare il feto, così come il suo sbiadimento. Pertanto, è difficile determinare come procederà la gravidanza in un matrimonio correlato.

Un esame del sangue per gli antigeni HLA aiuta a valutare la somiglianza genetica dei coniugi.

Durante la gravidanza non viene effettuata alcuna diagnostica specifica relativa al matrimonio tra consanguinei.

Nel 2020 vengono eseguiti un'ecografia standard e un triplo test per escludere anomalie grossolane dello sviluppo fetale.

Per decenni si è creduto che quanto più i genitori sono legati dal sangue, tanto più negative saranno le conseguenze di avere figli in un matrimonio consanguineo, quindi non sono desiderabili.

Stiamo parlando di vizi gravi:

• emofilia;
• Sindrome di Down;
• demenza e altre patologie del sistema nervoso.

I figli nati da matrimoni tra consanguinei possono essere mentalmente e fisicamente più deboli.

In un matrimonio normale, la probabilità di avere figli con difetti genetici e ritardo mentale è del 4%.

In un matrimonio strettamente imparentato, il rischio aumenta 5 volte.

La scienza ha da tempo dimostrato che le relazioni intime tra parenti sono pericolose per la salute della loro prole. I bambini nati da parenti diretti possono soffrire di alcune delle malattie più pericolose.

Il matrimonio tra cugini di primo grado non è considerato una relazione consanguinea..

Ma secondo la genetica, in un matrimonio del genere rispetto a quelli non imparentati, aumenta quanto segue:

1. Il rischio di natimortalità o di morte fetale intrauterina è del 24%.
2. Il rischio che un bambino muoia in tenera età è del 34%.
3. Il rischio di sviluppare deformità fetali è del 48%.

Inoltre, i genetisti hanno identificato un modello stabile nella frequenza di malattie, deformità congenite, disabilità mentali e fisiche nei bambini nati a seguito di matrimoni tra consanguinei.

Questo punto di vista su questo tema è condiviso da esperti in molti paesi.

Quando si studiano le malattie ereditarie, viene prestata molta attenzione ai matrimoni tra consanguinei. Nel caso in cui i genitori abbiano almeno un antenato comune.

L’incesto gioca un ruolo importante nello studio delle malattie rare del sangue.

Per quanto riguarda i matrimoni tra parenti, molto spesso le controversie sorgono proprio sui matrimoni tra cugini.

Tutto è spiegato in modo molto semplice: i matrimoni tra persone di primo grado sono vietati, quasi tutti sono d'accordo. I matrimoni tra parenti lontani non sono vietati e non causano condanne particolari.

Ma i matrimoni tra cugini causano molti disaccordi tra scienziati, medici, ministri della chiesa e tra parenti di coloro che vogliono entrare in tale unione.

I matrimoni tra cugini sono stati per lungo tempo soggetti a un divieto morale. E in molti stati d’America sono fuori legge.

Ma la teoria dell'incompatibilità genetica, che è diventata la base di tali convinzioni, non trova prove scientifiche.

Nel mondo moderno, la comunità scientifica sta lottando per il diritto di tutti di registrare un matrimonio con una persona cara.

I cugini possono sposarsi; questo non è legalmente vietato.

I ricercatori britannici sono giunti alla conclusione che tutte le leggi che vietano tali matrimoni sono una forma legittima di discriminazione genetica e sessuale.

I ricercatori hanno dedicato molto tempo allo studio delle statistiche moderne e dei dati storici e sono giunti alla conclusione inequivocabile che i bambini nati in un matrimonio tra cugini di primo grado hanno le stesse probabilità di contrarre difetti congeniti e malattie genetiche di qualsiasi altro bambino.

Gli scienziati attribuiscono il divieto di tali famiglie a fattori sociali piuttosto che genetici.

La probabilità di sviluppare malattie ereditarie nei matrimoni tra cugini di primo grado è superiore di circa il 2% rispetto ai matrimoni tra non parenti. Se si hanno antenati comuni, aumenta il rischio di portare il gene alterato.

Se entrambi i genitori hanno un gene del genere, insieme a un gene sano, la probabilità che appaia un gene malato è del 25%. Quando in una coppia si riscontrano due geni alterati, il rischio che i figli di tale matrimonio abbiano anomalie è del 50%.

L'accuratezza della previsione dipende dalla completezza delle informazioni sugli alberi genealogici. È importante disporre di dati sul numero di parenti, malattie ereditarie e sullo sviluppo di difetti in essi.

Ma in ogni caso, senza un esame genetico, i medici non consigliano ai cugini di pensare di avere figli insieme.

Il problema del matrimonio tra cugini tocca aspetti morali, spirituali e fisiologici. Ogni persona ha il diritto di fare la propria scelta e nessuno ha il diritto di influenzarla.

La creazione di una famiglia è una delle fasi principali della vita dell'umanità. In Russia, come in tutti i paesi civili, il matrimonio tra parenti stretti è considerato illegale.

L'articolo 14 del Codice della famiglia della Federazione Russa vieta direttamente il matrimonio tra persone strettamente imparentate.

Ma non ci sono ostacoli legali alla creazione di famiglie tra fratelli e sorelle che non hanno genitori comuni: cugini di primo e secondo grado. Pertanto, il matrimonio tra tali parenti è possibile.

Matrimoni consanguinei o consanguineità dall'inglese. la consanguineità, in - "all'interno" dell'allevamento - "allevamento" o consanguineità è spesso utilizzata nell'allevamento di animali per allevare e preservare una razza, ma si verifica anche tra le persone. Le conseguenze più chiaramente negative dell’incesto furono osservate tra i reali dell’Antico Egitto, dell’antica Grecia e di alcune dinastie europee. Ma il tentativo di mantenere sempre puro il “sangue divino” portò alla manifestazione di malattie umane ereditarie, anomalie, deformità e degenerazione dei discendenti.

Oggi la genetica fornisce una spiegazione scientifica delle cause e dei meccanismi della patologia ereditaria nei matrimoni tra consanguinei e della loro dipendenza dal grado di parentela.

L'insieme cromosomico di sperma e uovo è rappresentato da 23 cromosomi. Durante la fecondazione, ogni cromosoma di una cellula maschile trova la sua coppia di una cellula femminile e il risultato è uno zigote (uovo fecondato) con una serie accoppiata di cromosomi. Con l'ulteriore divisione dello zigote, ogni cellula del nuovo organismo ha anche rigorosamente 23 paia di cromosomi. Il processo di conservazione del cromosoma presente nelle cellule durante la loro divisione continua dopo la nascita per tutta la vita. Tutte le cellule del corpo umano hanno le stesse 23 paia o 46 cromosomi ottenuti durante la fecondazione.

Genoma- un insieme di geni nei cromosomi delle cellule del corpo. Il genoma contiene informazioni biologiche per la crescita e lo sviluppo di un organismo.

Gene(Greco γένος - genere) - un'unità strutturale e funzionale dell'eredità umana, che è una sezione del DNA ed è una matrice per la sintesi delle proteine. I geni determinano i tratti ereditari che vengono trasmessi dai genitori alla prole.

Il genoma umano contiene circa 28.000 geni.

La posizione esatta di ciascun gene su un particolare cromosoma è chiamata locus di quel gene. Alcuni geni sui cromosomi non sono funzionali o sono difettosi. In alcuni casi, ciò si manifesta con il grado di gravità del sintomo. Ad esempio, nelle bionde, il colore dei capelli è determinato dall'assenza del gene responsabile della pigmentazione dei capelli. In altri casi, un difetto genetico porta alla malattia. Ad esempio, fenilchetonuria, anemia falciforme, fibrosi cistica, malattia di Konovalov-Wilson, malattie ereditarie degli occhi, della pelle, malattie degenerative ereditarie delle articolazioni, malattie ereditarie del sistema nervoso. Di norma, questa è una patologia grave, in alcuni casi incompatibile con la vita. Fortunatamente, le malattie genetiche sono rare nella pratica clinica. Ma i matrimoni strettamente imparentati aumentano questa probabilità di un ordine di grandezza. Perché?

Matrimoni tra consanguinei. Cause di malattie genetiche nei bambini.

Come abbiamo scoperto in precedenza, il corredo cromosomico umano è diploide, cioè cromosomi simili sono presenti a coppie nel nucleo di ciascuna cellula. E se uno di una coppia di cromosomi ha un gene con un difetto, allora il gene normale del secondo cromosoma di questa coppia “funziona” e la malattia è assente.

La probabilità che i genitori che non sono imparentati con il sangue in una coppia di cromosomi abbiano geni difettosi responsabili della stessa funzione è trascurabile. Ciò spiega la bassa frequenza di malattie genetiche nei bambini se i genitori non sono imparentati. I matrimoni tra consanguinei sono un'altra questione. La probabilità che un bambino abbia difetti genetici identici sui cromosomi accoppiati aumenta molte volte. E maggiore è il grado di parentela, maggiore è questa probabilità anche per i genitori sani. Ecco un tipico albero genealogico dell'incesto:

Le malattie genetiche umane più comuni associate all'incesto

Le malattie genetiche umane comprendono le malattie metaboliche ereditarie. Sono associati a disturbi del metabolismo degli aminoacidi, delle proteine, dei carboidrati, dei grassi e degli steroidi, della bilirubina e di alcuni metalli e si manifestano in tenera età con un'ampia varietà di sintomi, cioè sono congeniti.

Spesso la patologia genetica nei bambini è combinata. Ad esempio, le malattie genetiche della pelle si combinano con disordini metabolici, sterilità e malattie mentali.

Diagnosi, prevenzione e cura delle malattie ereditarie

Se è noto che i genitori del nascituro sono imparentati, viene effettuata la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Quasi tutte le malattie genetiche nei bambini nati da matrimoni tra consanguinei sono congenite e vengono diagnosticate nei neonati sulla base di sintomi caratteristici. In alcuni casi vengono eseguiti test genetici.

Trattamento eziologico delle malattie ereditarie associate ai matrimoni tra consanguinei, impossibile. Pertanto, il metodo principale per prevenire le malattie genetiche rimane lo screening neonatale per malattie e sindromi ereditarie, la consulenza genetica e l'educazione medica.