Cosa influenza la patologia del feto. Quanto è accurata l'analisi?

E congenito non ereditario.

Anomalie di sviluppo ereditarie congenite

Come risultato di molti anni di ricerca in Russia e all'estero, è stato stabilito che circa il 20% di tutte le anomalie congenite dello sviluppo (malformazioni) sono ereditarie e compaiono durante lo sviluppo embrionale del feto da genitori con anomalie nei cromosomi e nei geni. Circa il 10% delle anomalie sono causate da cattive abitudini e dall'uso di determinate sostanze (alcool, droghe e determinate droghe), cattiva ecologia e per il restante 70% delle deformità le cause non sono state stabilite.

Ogni donna vuole dare alla luce un bambino sano e bello. Per evitare malformazioni congenite, è necessario conoscere le cause del loro verificarsi.

Attualmente sono stati identificati centinaia di reagenti chimici che possono causare danni ai cromosomi o ai geni nei genitori e provocare malformazioni intrauterine del feto.

Le anomalie dello sviluppo possono essere diverse: la completa assenza di qualsiasi organo (ad esempio il rene), il sottosviluppo dell'organo (le sue piccole dimensioni e massa), l'eccessivo sviluppo dell'organo (ad esempio, dimensioni e massa troppo grandi del cervello - macrocefalia). In tutti i casi, queste deviazioni influiscono negativamente sullo sviluppo fisico e mentale del bambino e spesso portano alla sua morte.

Inoltre, la struttura (restringimento dell'intestino, esofago, sottosviluppo delle valvole cardiache, ecc.), la forma e il numero di organi (ad esempio, diminuzione o aumento del numero delle dita delle mani e dei piedi, comparsa di organi extra interni , come un rene extra e così via) o un numero insufficiente di organi accoppiati (ad esempio, un occhio o un rene).

Il risultato di queste deviazioni è la mortalità infantile precoce (fino al 20% di tutte le morti infantili). Si noti che negli ultimi anni la percentuale di anomalie fetali intrauterine è in costante aumento.

Non tutte le anomalie dello sviluppo infantile compaiono in tenera età. Alcuni di loro compaiono solo al momento della pubertà o successivamente.

Inoltre, le anomalie possono manifestarsi in un disordine metabolico del bambino - in assenza di qualsiasi enzima, ecc.

Tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino di un bambino sono suddivise condizionatamente in 5 gruppi: anatomico, fisiologico, funzionale, biochimico e mentale.

Di tutte le violazioni dello sviluppo intrauterino del feto, le più pericolose sono le malattie associate a una violazione della struttura dei cromosomi o del loro numero nelle cellule. La maggior parte di queste anomalie porta alla morte del feto o alla nascita di un bambino non vitale.

Sindrome di Down

Questa è la malattia ereditaria più comune (circa 1 su 800 neonati). È una conseguenza di una violazione del numero di cromosomi nelle cellule (invece di 46 cromosomi, un bambino ha 47 cromosomi nel genotipo). Questa malattia colpisce sia le ragazze che i ragazzi.

Molto spesso, un bambino con sindrome di Down nasce da una madre o un padre anziani (oltre i 40 anni). Questa sindrome viene rilevata nelle prime fasi della gravidanza mediante ultrasuoni e altri metodi, ma l'accuratezza dell'esame è del 95% (il restante 5% è una diagnosi errata). Ad oggi, la diagnosi più accurata di questa malattia (fino al 99,8%) è data dallo studio del liquido amniotico. Se questa patologia viene rilevata nel feto, i genitori stessi hanno il diritto di decidere se lasciare o meno questo bambino a loro.

Segni esterni caratteristici della sindrome di Down: una piega nell'angolo interno dell'occhio, una faccia piatta e la parte posteriore della testa, un naso piccolo, una lingua grande, una bocca aperta, un collo corto e una piega della pelle sul collo, accorciata si possono osservare arti e dita, debolezza muscolare, strabismo. Tali bambini hanno anche difetti cardiaci e duodenali, ritardo mentale.

Le future mamme devono sapere che prima di abortire quando un bambino ha la sindrome di Down, devi pensare attentamente. Questi bambini sono molto affettuosi, gentili e il grado della loro demenza varia notevolmente. Allo stato attuale, tali bambini, sebbene più lentamente dei bambini sani, possono essere istruiti con metodi speciali. Cominciano a camminare, parlare, leggere e scrivere. Le persone con questa malattia si sposano e vivono fino alla vecchiaia, ma queste persone devono tenere presente che la probabilità di sviluppare questa sindrome nei loro figli aumenta fino al 50%.

Sindrome di Edwards

Questa è la seconda malattia ereditaria più comune dopo la malattia di Down associata alla presenza di un cromosoma in più nelle cellule. Con questa malattia, il feto sviluppa molteplici difetti. Molto spesso, questa sindrome si verifica nei bambini nati da madri anziane, principalmente nelle ragazze. Tale bambino ha una violazione delle dimensioni delle ossa del cranio, dello sterno, del piede, delle proporzioni del corpo. Inoltre, potrebbero non esserci meato uditivo esterno, vi sono difetti del cuore e dei vasi sanguigni, anomalie nello sviluppo del cervello, del cervelletto e ritardo mentale. Questi bambini, di regola, non sono vitali e muoiono prima dei 3 mesi, raramente - prima di 1 anno. Molto raramente, questi bambini vivono più a lungo, ma sono tutti oligofrenici (ritardati mentali).

Sindrome di Klinefelter

Questa è una malattia ereditaria abbastanza comune causata da un cambiamento nel numero di cromosomi. Questa sindrome si sviluppa solo nei ragazzi nati da madri anziane. Questa malattia si manifesta solo durante il periodo della pubertà del bambino; ha un sottosviluppo dei testicoli, non ci sono o un numero ridotto di spermatozoi nello sperma, si sviluppa l'infertilità. Lo sviluppo esterno del ragazzo secondo il tipo femminile: spalle strette, bacino largo, gambe lunghe, ghiandole mammarie ingrossate. Si possono notare deviazioni mentali e intellettuali. Se vengono rilevati i primi segni di questa malattia, consultare immediatamente un medico per iniziare il trattamento (il più delle volte ormonale).

Emofilia

Questa malattia ereditaria viene trasmessa al bambino dalla madre. Questa malattia appare solo nei ragazzi. Con l'emofilia, la coagulazione del sangue è compromessa. Con un trattamento appropriato, questa malattia non è una frase.

fibrosi cistica

Questa è la malattia sistemica ereditaria più comune.

La fibrosi cistica colpisce i sistemi respiratorio e digestivo, così come il fegato, il pancreas e le ghiandole sessuali. Il muco si accumula in grandi quantità nel corpo, si verifica una tosse dolorosa, respiro sibilante nei polmoni, il cuore è colpito, i dotti pancreatici sono ostruiti, la diarrea è sostituita dalla stitichezza, lo stomaco è gonfio, i bambini crescono male e aumentano di peso, gli arti sono magro, con una caratteristica forma delle dita, il petto è deformato, la pelle ha un sapore salato (quando viene leccata). Lo sviluppo mentale di tali pazienti è normale e talvolta anche superiore alla media. Questa grave malattia congenita non è attualmente curata completamente, ma con un'adeguata terapia di supporto, tali pazienti possono vivere una vita lunga e piena. Devono ricevere determinati farmaci per tutta la vita.

Fenilchetonuria

Questa malattia è una conseguenza di una violazione nel bambino dello scambio dell'amminoacido fenilalanina, a seguito della quale vi è un ritardo nel suo sviluppo fisico e mentale. Questa malattia viene rilevata nei primi giorni di vita di un bambino. Non è un giudizio. Con la nomina di una dieta speciale, è possibile prevenire lo sviluppo di questa malattia.

daltonismo

Questa malattia ereditaria viene trasmessa da madre in figlio e si manifesta nel fatto che il bambino non distingue tra alcuni colori (cioè la visione dei colori è parzialmente compromessa), il più delle volte rosso e verde. Questa malattia non ha cura.

"Labbro leporino"

Questa anomalia dello sviluppo consiste nella fessura del labbro superiore, che impedisce al bambino di succhiare. Trattamento - chirurgico, nei primi mesi di vita di un bambino. Questa deformità può essere provocata dalla mancanza di cibo in una donna incinta.

"Palatoschisi"

Questa è una non fusione della mascella superiore e del palato duro, per cui la cavità orale non è separata dalla cavità nasale. Questo difetto fa sì che il cibo entri nella trachea e nella cavità nasale. Molto spesso, la palatoschisi si osserva in combinazione con il labbro leporino. Trattamento - chirurgico. La ragione di questa anomalia nello sviluppo del bambino potrebbe essere la mancanza di cibo in una donna incinta.

Polidattilia

Polidattilia: presenza o mancanza di dita extra sulla mano o sul piede, fusione delle dita insieme, accorciamento o assenza di arti. Trattamento chirurgico e protesi.

Anencefalia, microcefalia, ipercefalia e idrocefalo

Tutte queste sono anomalie nello sviluppo del cervello. Queste anomalie dello sviluppo possono essere provocate da una carenza nel corpo di una donna o dalla rosolia, dal morbillo e da alcune altre malattie subite dalla madre durante la gravidanza (soprattutto nelle prime settimane dopo il concepimento).

Se in un bambino viene rilevata anencefalia (mancanza di emisferi cerebrali), la gravidanza viene interrotta in qualsiasi momento.

Fusione di gemelli (i cosiddetti gemelli siamesi)

Questa è una delle anomalie più gravi dello sviluppo intrauterino del feto. I gemelli possono essere collegati da alcune parti del corpo (bacino, testa, ecc.), I loro sistemi circolatori e altri organi possono essere isolati o collegati, un gemello può essere sviluppato normalmente e l'altro è sottosviluppato. Questi bambini di solito muoiono in tenera età. Con la fusione solo con tessuti molli e con il funzionamento indipendente di ciascun bambino, il trattamento è chirurgico.

Ernie ombelicali e spinali

L'ernia dell'ombelico è un'uscita dalla cavità sotto la pelle dell'intestino. Tali ernie possono andare via da sole, nei casi più gravi, trattamento chirurgico.

Le ernie spinali sono le malformazioni fetali più gravi. La maggior parte dei bambini che soffrono di queste malformazioni muore e nei sopravvissuti si nota la paralisi, pertanto, se vengono rilevati tali difetti dello sviluppo fetale, è indicata l'interruzione prematura della gravidanza.

Malformazioni del cuore e dei vasi sanguigni

La causa di queste malformazioni fetali può essere una malattia virale o batterica trasferita dalla madre durante la gravidanza, nonché una mancanza di ossigeno.

Questi difetti cardiaci, a seconda della loro gravità, vengono trattati medicamente o chirurgicamente.

Nei casi più gravi, il bambino muore in utero o subito dopo la nascita.

Tutte le anomalie nello sviluppo dello scheletro fetale sono dovute a anomalie genetiche o cromosomiche nelle cellule del nascituro.

Inoltre, altre malattie ereditarie sono molto rare (malattia di Hirschsprung, malattia di Huntington, malattia di Ponter, malattia di Willebrand, malattia di Tay-Sachs, sindrome di Fraser, sindrome di Patau, sindrome di Turner, malattia del marmo e molte altre). Le malformazioni includono anche varie voglie, alcune malattie della pelle congenite, lussazione congenita dell'anca, ernia craniocerebrale e altre.

Attualmente sono note più di 3,5 mila anomalie dello sviluppo ereditarie. È stato stabilito che oltre il 5% di tutti i bambini nati nasce con varie patologie.

Tutte le malattie ereditarie cromosomiche e genetiche considerate sono praticamente indipendenti dall'ambiente esterno.

da un altro gruppo malattie ereditarie sono quelli a cui il bambino ha una predisposizione ereditaria, ma clinicamente questa malattia si manifesta solo in determinate condizioni ambientali. Queste malattie includono: diabete mellito, psoriasi, ulcere gastriche, ipertensione, gotta e alcune altre.

Alcune delle malattie ereditarie compaiono solo in età avanzata (ad esempio il morbo di Alzheimer, l'aterosclerosi, la gotta).

Se i parenti della tua famiglia avevano varie gravi malattie ereditarie, prima di concepire un bambino devono essere completati speciali esami genetici medici.

Il rischio di sviluppare una malattia ereditaria e varie deformità del bambino nei matrimoni strettamente imparentati aumenta molte volte.

Non c'è bisogno di aver paura: le malattie ereditarie congenite considerate sono molto rare (il più delle volte 1 bambino su diverse migliaia di nascite). Ogni futura mamma dai primi giorni di gravidanza fino alla nascita si preoccupa di come nascerà il suo bambino, se sarà sano.

La descrizione di tutte queste malformazioni non è data per intimidirti, ma per farti capire che la salute del tuo bambino dipende quasi completamente da te.

Se mangi bene e il tuo bambino non ancora nato riceve tutte le sostanze necessarie per la sua vita e il suo sviluppo (proteine, grassi, carboidrati, vitamine, soprattutto acido folico e sali minerali), la probabilità di avere un bambino malato è trascurabile.

Per una corretta divisione cellulare, anche nella fase dell'embrione, è necessaria la formazione e la crescita di tutti gli organi interni, il metabolismo del feto, la sua emopoiesi, l'acido folico; inoltre, previene parti prematuri e aborti spontanei. Inoltre, se conduci lo stile di vita giusto, non fumi, non usi droghe e alcol, la tua genetica non ha gravi malattie ereditarie, quindi non c'è praticamente alcun rischio di avere un figlio malsano e puoi essere calmo riguardo al tuo futuro Bambino.

Se i tuoi parenti hanno una malattia ereditaria, devi essere esaminato da un medico e iniziare un trattamento tempestivo per prevenire questa malattia o interrompere la gravidanza in modo tempestivo in casi particolarmente gravi. È necessario astenersi dalla gravidanza per le donne di età superiore ai 40 anni.

Allo stato attuale dello sviluppo della medicina, la maggior parte delle anomalie dello sviluppo elencate vengono rilevate nelle prime fasi della gravidanza.

La cosa più importante per mantenere la salute della madre e del nascituro è iscriversi alla clinica prenatale il prima possibile, visitarla regolarmente e seguire tutte le prescrizioni del proprio medico.

La gravidanza è un evento gioioso e tanto atteso. Quando è stata pianificata la gravidanza, la donna prova una grande felicità, ma allo stesso tempo ci sono preoccupazioni per lo sviluppo del bambino. Dallo sviluppo errato del bambino, durante la gestazione, anche le giovani coppie sane non sono assicurate. Attualmente, la medicina offre di rilevare anomalie congenite nel feto all'inizio della gravidanza.

La probabilità di patologie genetiche e fisiche in un bambino nell'utero può essere determinata già nei primi tre mesi eseguendo un esame del sangue per la deformità fetale. Esame completo o screening prenatale - include test, analisi e altri metodi diagnostici per la probabilità di disturbi genetici, cromosomici o fisiologici nello sviluppo del feto.

Di cosa parlerà un esame del sangue per la deformità fetale, a che ora è possibile identificare le patologie in via di sviluppo - le domande più frequenti durante le consultazioni. La prima analisi per la presenza di patologia fetale nella madre, o un test di screening, viene effettuata già a 10-14 settimane del primo trimestre di gravidanza.

Il test di screening nel primo trimestre di gravidanza si basa sullo studio dei marcatori e dei livelli sierici che possono essere determinati durante questo periodo e sono importanti per valutare il rischio di mutazioni cromosomiche fetali. Un test per la deformità fetale durante la gravidanza fornisce solo una valutazione probabile, informazioni più accurate, se necessario, saranno fornite da ulteriori esami. Viene eseguito anche un esame ecografico (ecografia), che a 10-14 settimane di gravidanza può rivelare un'anomalia cromosomica: la sindrome di Down.

Quando ci sono segni di deformità nel feto, la madre deve essere nuovamente sottoposta a screening a 15-20 settimane di gravidanza del secondo trimestre e.

Valutare questi risultati solo in modo completo, il che consente di determinare con maggiore precisione la probabilità di deviazioni dalla norma. Se viene rilevato un alto rischio di anomalie, per conferma, viene eseguita un'ulteriore diagnosi invasiva:

• corionbiopsia - analisi delle cellule placentari, poiché hanno le stesse informazioni genetiche del feto;
• amniocentesi: esame del liquido amniotico;
• cordocentesi - viene eseguita non prima della 18a settimana di gravidanza.

Tali metodi di ricerca, insieme agli ultrasuoni, mostrano un quadro completo delle probabili patologie del feto o dell'assenza del rischio di sviluppo anormale del bambino.

Poiché questi test sono molto sensibili e possono fornire informazioni errate a causa di un errore o di un dito. Il feto e la placenta secernono sostanze, entrano nel sangue di una donna incinta. Queste sostanze vengono esaminate per la deformità.

Per la biochimica viene utilizzato solo sangue venoso. È necessario monitorare regolarmente in modo che, se si riscontrano deviazioni, il trattamento possa essere avviato in tempo per evitare conseguenze negative.

Decrittazione

Quando sorgono domande sui risultati dei cambiamenti genetici nelle analisi, contattare un genetista. Un genetista si occupa delle malattie genetiche, della loro individuazione, osservazione e trattamento o prevenzione. Se c'è motivo di credere che sia possibile un'anomalia genetica nello sviluppo del feto, ci sono fattori che contribuiscono a tali anomalie o i risultati del test destano preoccupazione, è necessaria una consulenza genetica. per deformità aiuterà a valutare correttamente la probabilità di mutazioni genetiche.

I motivi per cercare la genetica durante la gravidanza possono includere:

• La donna ha più di 35 anni.
• Malattie ereditarie nei genitori.
• matrimonio stretto.
• Assunzione di farmaci proibiti durante la gravidanza;
• Altro.

Quanto è accurata l'analisi?

Parla solo della probabilità di patologie genetiche. Se i risultati sono positivi, è necessario condurre ulteriori test, che possono confermare la patologia cromosomica con un'accuratezza fino al 90%, con falsi indicatori fino al 5%. Il prossimo test di screening triplo fornisce una precisione simile. Se i risultati differiscono, viene collegato un controllo ecografico.

Se i valori di un esame del sangue per la deformità fetale sono normali e le malformazioni sono visibili sugli ultrasuoni, allora tale test deve essere rifatto per l'affidabilità dei risultati.

Se, a seguito dell'ecografia, non è stata rilevata alcuna patologia, ma la biochimica ha fornito dati positivi, è possibile che si tratti delle stesse informazioni false positive del 5-6%. Tuttavia, l'esame ecografico deve essere eseguito in un altro ospedale.

I risultati dello screening suggeriscono un possibile rischio ma non confermano la presenza di una diagnosi. Se il rischio di malattie del feto del bambino è elevato, si raccomanda la diagnostica invasiva. Tali test sono prescritti molto raramente, poiché esiste un alto rischio di aborto.

Cosa fare con la patologia

Succede che i risultati dei test e tutti gli esami aggiuntivi indichino malformazioni congenite. Con conclusioni che parlano di anomalie fetali incompatibili con la vita, i medici raccomandano l'aborto. Se noi stiamo parlando sulla patologia dello sviluppo e nulla minaccia la tua vita e il bambino: decidi di lasciare o interrompere la gravidanza.

Ai nostri tempi, la medicina si è sviluppata a livelli inconcepibili, se un bambino ha anomalie fisiche che possono essere corrette, dopo il parto, il bambino dovrà sottoporsi a un intervento chirurgico, che può correggere gli errori di sviluppo intrauterino. Sfortunatamente, le mutazioni cromosomiche non possono essere curate.

È molto importante non farsi prendere dal panico e non incolpare te stesso o gli altri in questo caso. Pesa tutto e decidi cosa è meglio fare nel tuo caso. È molto bello quando ci sono persone vicine nelle vicinanze che ti sosterranno in questo momento difficile.

In ogni momento c'erano alcune malformazioni intrauterine del bambino. La percentuale apparentemente minore di anomalie nello sviluppo dei bambini ai tempi delle nostre nonne è dovuta al fatto che ora, grazie a un livello qualitativamente nuovo di esame e gestione delle gestanti, è possibile sopportare una gravidanza che, senza intervento, sarebbe stato interrotto anche per breve tempo in passato. La ragione principale degli aborti spontanei a breve termine sono solo varie anomalie di deformità geneticamente determinate. Quindi, possiamo dire che in questa fase viene effettuata la prima selezione naturale nella vita di un individuo.

Cause di malformazioni fetali

Ci sono molte ragioni per lo sviluppo di anomalie nei bambini durante lo sviluppo fetale. In primo luogo, ovviamente, ci sono tutti i tipi di difetti genetici, sia ereditari che acquisiti a seguito di vari disturbi dell'embriogenesi. I cambiamenti a livello genetico si verificano sotto l'influenza di fattori ambientali avversi: radiazioni ionizzanti, esposizione a sostanze chimiche tossiche, inclusi alcuni farmaci. Un difetto genetico può essere trasmesso a un bambino da uno dei genitori o può essere una "acquisizione personale": una mutazione si verifica dopo la combinazione di informazioni genetiche di alta qualità di un uomo e una donna. Sfortunatamente, non c'è ancora modo di prevenire efficacemente tali situazioni. La maggior parte degli embrioni portatori di una mutazione genetica non sono vitali e il loro sviluppo si interrompe quasi immediatamente dopo la fecondazione, proprio all'inizio della formazione dell'embrione. Questa situazione è chiamata arresto della crescita fetale e richiede un approfondito chiarimento delle cause del suo sviluppo. Oltre ai difetti genetici sopra descritti, le malattie materne possono portare allo sbiadimento della gravidanza: disturbi infettivi (comprese le infezioni sessualmente trasmesse), endocrine e del sistema immunitario.

Quali sono le malformazioni congenite del feto?

La gravità della patologia dello sviluppo fetale può essere diversa. Dipende anche dalla localizzazione del danno genetico e dalla forza e dalla durata dell'eventuale effetto tossico. Va notato che non esiste una chiara relazione tra l'intensità dell'influenza esterna e il grado di gravità dell'una o dell'altra malformazione. Una donna esposta a effetti tossici durante la gravidanza può dare alla luce un bambino sano. Rimane comunque il rischio che la malformazione fetale compaia nei nipoti o addirittura nei pronipoti di questa donna, a seguito di un danno genetico che si è verificato nel suo bambino durante il periodo prenatale, ma che non ha avuto manifestazioni cliniche.
Le più comuni malformazioni congenite del feto:
- assenza totale o parziale, deformazione dell'uno o dell'altro organo o parte del corpo (arti, cervello, organi interni);
– difetti anatomici del viso e del collo (labbro leporino e palatoschisi, altre anomalie dello scheletro facciale);
- spina bifida - fessura del canale spinale espressa a vari livelli;
- difetti cardiaci congeniti;
Le anomalie cromosomiche più comuni: la sindrome di Down e la sindrome di Edwards accompagnano molteplici malformazioni intrauterine del feto.

Diagnosi delle malformazioni fetali

La diagnosi prenatale delle malformazioni fetali e della patologia cromosomica è un processo molto complesso. Una delle fasi di tale diagnosi sono i cosiddetti studi di screening, una serie di esami prescritti a una donna a 12, 20 e 30 settimane di gravidanza. Tale complesso include un esame del sangue per marcatori sierici biochimici di patologia cromosomica (test per malformazioni fetali).

Nel primo trimestre (doppio test):
– subunità β libera della gonadotropina corionica umana;
– PAPP-A (proteina plasmatica associata alla gravidanza A): proteina plasmatica associata alla gravidanza A.
Nel secondo trimestre (triplo test):
- hCG totale o subunità β libera di hCG;
– α-fetoproteina (AFP);
- estriolo libero (non coniugato).
A seconda della capacità del laboratorio, l'analisi finale a volte non viene eseguita. Un'aggiunta obbligatoria a tale studio è un'ecografia dell'utero e del feto.

Il risultato di ogni studio non può essere valutato separatamente da altri dati, ovvero la valutazione del risultato deve essere completa ed eseguita solo da uno specialista.
Tale esame non offre una garanzia del 100%, ma consente solo di identificare un gruppo ad alto rischio tra le donne in gravidanza che necessitano di metodi diagnostici invasivi: corionbiopsia, cordocentesi per determinare il cariotipo del feto ed escluderne la patologia cromosomica.
La biopsia corionica nel primo trimestre e la placentocentesi o la cordocentesi nel secondo trimestre consentono con una precisione del 100% di escludere o confermare solo una patologia cromosomica nel feto, ma non difetti! Le malformazioni congenite del feto (CM) possono essere escluse solo mediante ecografia fetale e, più spesso, a 20-22 settimane di gestazione. Inoltre, i medici della diagnostica ecografica che conducono l'ecografia del feto dovrebbero avere una vasta esperienza nell'ecografia del feto e avere una specializzazione nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite. Sfortunatamente, non tutti i medici della diagnostica ecografica sono ben consapevoli delle caratteristiche anatomiche del feto, e quindi mancano malformazioni congenite. Per lo stesso motivo, a volte si possono vedere segni caratteristici delle malattie genetiche (forma del cranio, caratteristiche delle pieghe della pelle, rapporti caratteristici delle dimensioni del cranio facciale / cerebrale, dimensioni della testa / lunghezza del corpo, ecc.). Un altro motivo di errori nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite è la scarsa qualità delle apparecchiature utilizzate per lo studio. Con una bassa risoluzione della macchina ad ultrasuoni, anche un diagnostico di alto livello può lasciare "dietro le quinte" ciò che è ovvio per uno studente di medicina, a condizione che il dispositivo sia di alta qualità. Di norma, nei centri regionali, nelle grandi città ci sono centri genetici medici, dove, a colpo sicuro, almeno una volta durante la gravidanza, le donne vengono esaminate e consultate.

Le donne in gravidanza devono essere inviate per la consulenza genetica medica:
– oltre i 35 anni;
- avere un figlio con sindrome di Down o altra patologia geneticamente determinata;
- con casi di aborti spontanei, nati morti, gravidanze non sviluppate;
- se nella famiglia di uno dei genitori ci sono pazienti con sindrome di Down e altra patologia cromosomica;
- che hanno avuto malattie virali in brevi fasi della gravidanza;
- durante l'assunzione di determinati farmaci;
- in caso di esposizione a radiazioni.

Quindi, per identificare i difetti genetici nel feto, è necessario, prima di tutto, condurre esami del sangue di screening. Questo darà una risposta presuntiva sulla presenza o assenza di anomalie cromosomiche nel bambino. Dopo l'ecografia diventa chiaro: ci sono malformazioni fisiche o meno. Se gli specialisti hanno difficoltà a risolvere il problema dei difetti genetici, viene prescritta la corionbiopsia o la cordocentesi (a seconda dell'età gestazionale).
Qualsiasi caso di rilevamento di malformazioni congenite diventa un motivo per offrire a una donna un aborto per motivi medici. Se una donna decide di lasciare il bambino, dovrebbe essere monitorata particolarmente da vicino, preferibilmente da specialisti del centro genetico medico.
Le malformazioni del bambino, nella maggior parte dei casi, limitano notevolmente la sua capacità di vivere. Le cause delle malformazioni fetali devono essere stabilite per determinare il grado di rischio nelle gravidanze successive.

La gravidanza è un'attesa gioiosa e allo stesso tempo ansiosa del mistero della natura, che sta per accadere. Durante tutto il percorso di sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento, attende con trepidazione i risultati di tutti i test e gli esiti di ogni studio superato. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Esistono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: il bambino nascerà o meno. Deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, le anomalie congenite e acquisite differiscono. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono diagnosticati più spesso nelle prime fasi, mentre i secondi possono comparire in un bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto in medicina sono chiamate trisomie. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie dovute al numero errato di cromosomi:

• Sindrome di Down - problemi con il 21° cromosoma; segni: demenza, aspetto peculiare, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi con il 13 ° cromosoma; manifestazioni: malformazioni multiple, idiozia, diteggiatura multipla, problemi ai genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono fino a 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologia del 18 ° cromosoma; sintomi: mandibola e bocca piccole, rime palpebrali strette e corte, padiglioni auricolari deformati; Il 60% dei bambini non vive fino a 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie dettate dal numero sbagliato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla patologia precedente;
• La sindrome di Klinefelter colpisce ragazzi, segni: indebolimento della crescita dei capelli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate da poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• causa - mutazioni genetiche del feto;
• letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette, tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà convivere con loro per tutta la vita e i genitori dovranno sacrificare molto per allevarlo. Certo, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, anche dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che si tratta di poche, felici eccezioni alle regole.

Acquisita

Succede anche che un embrione possa essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisca deviazioni nel processo del suo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Queste possono essere malattie della madre che ha sofferto durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, uno stile di vita malsano, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può interessare una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte soffre il cervello) o parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• non chiusura del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza a succhiare, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
• anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, sintomi: forte tensione, pianto prolungato, urla;
• la sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da un aumento del volume della testa, rigonfiamento della fontanella, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi nello sviluppo.

In un gruppo speciale si possono distinguere anche deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. Questo è ciò che la natura ha decretato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale del feto rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lunga o molto corta, prolasso delle sue anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino;
• gravidanza multipla (compresi i gemelli siamesi);
• molti- e;
• patologia placentare: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se la sua massa è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• presentazione errata del feto, alcuni medici chiamano anche patologia.

Ognuna di queste deviazioni richiede a medici e genitori un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che stanno portando, la massima cura e, soprattutto, la calma. Per non sentire una diagnosi deludente da un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che possono causare patologie fetali acquisite. Questo è in potere di ogni donna che aspetta un bambino.

Stelle con sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Tra le celebrità con una tale patologia congenita ci sono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sage, gli attori Pascal Dukenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Cause

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sai della presenza di anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima del concepimento, devi sottoporti a una serie di esami e.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in uno stabilimento chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, vivere vicino a grandi imprese industriali o in una zona di radiazioni può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate da fumo, alcolismo, tossicodipendenza, alimentazione insufficiente o scarsa della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono trasformarsi nelle patologie più pericolose per il bambino:

• l'influenza fino a 12 settimane termina con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare a patologie della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico del feto;
• la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nell'utero e corre il rischio di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni.

Le malattie veneree non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

• l'herpes può essere trasmesso a un bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
• in un feto infetto da sifilide si osservano un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
• la gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute del nascituro, i genitori dovrebbero fare tutto il possibile per eliminare le cause di cui sopra. Abbandonare i lavori pericolosi, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e bere, mangiare bene, evitare le malattie e curarli ai primi sintomi. Puoi conoscere la patologia del feto già a 12 settimane, quando viene eseguito il primo esame per la sua presenza.

Molte statistiche. Con l'alcolismo della madre, la tossicosi si riscontra nel 26%, la morte intrauterina del bambino - nel 12%, gli aborti spontanei - nel 22%, le nascite difficili - nel 10%, i bambini prematuri - nel 34%, le lesioni alla nascita - nell'8%, l'asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnosi e tempistica

La diagnosi prenatale di anomalie nello sviluppo del feto è un processo complesso e capiente. Una delle fasi più importanti è, che è una serie di esami prescritti per le donne incinte a 12, 20 e 30 settimane. Di norma, si tratta di un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. Di solito, il controllo del feto per la patologia include le seguenti attività.

Analisi del sangue

I trimestre (doppio test):

• subunità β libera (la sua concentrazione) hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• viene rilevata l'hCG totale o, come nel primo trimestre, una subunità β libera di hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

Un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue è l'ecografia. La valutazione dei risultati è sempre complessa. Tuttavia, un esame del sangue per la patologia fetale, anche con l'ecografia, non può dare una garanzia del 100%, quindi, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: corionbiopsia e cordocentesi.

Biopsia corionica

Questa è la ricezione del tessuto corion per l'individuazione e la prevenzione delle malattie cromosomiche, il trasporto di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di puntura uterina, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia del feto nelle prime fasi possono utilizzare questa analisi, poiché il suo principale vantaggio è che la diagnostica viene eseguita già a 9-12 settimane, oltre a risultati rapidi (2-3 giorni) . Indicazioni per l'esecuzione:

• età superiore a 35 anni;
• la presenza di un bambino con CM (malformazioni congenite), malattie monogeniche, cromosomiche;
• ereditarietà di anomalie cromosomiche, mutazione genica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questa analisi per patologia fetale è piuttosto dolorosa e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto procede senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale di un bambino per la ricerca. Di solito viene eseguito in parallelo con l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Disponibile fino a 18 settimane.

In anestesia per infiltrazione, un ago viene perforato attraverso la parete anteriore addominale e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologia può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rhesus, malattia emolitica.

ecografia

Una delle diagnostiche più accurate e affidabili è l'ecografia. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza sugli ultrasuoni e quali possono rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia a 12 settimane rivela:

• Difetti del SNC (anencefalia);
• assenza della parete peritoneale anteriore (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale nel feto;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• assenza di arti;
• Sindrome di Down.

Alla settimana 20 possono essere diagnosticate quasi tutte le patologie visibili del feto sugli ultrasuoni. Ciò è dovuto al fatto che la maggior parte degli organi interni e dei sistemi del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o smentire i dati ottenuti con altri metodi (utilizzando un esame del sangue, cordocentesi, corionbiopsia).

Ora - su quali patologie fetali non vengono rilevate dagli ultrasuoni:

• cecità;
• ritardo mentale;
• sordità
• difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti nei setti cardiaci;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• patologie cromosomiche fetali - Edwards, Patau, sindrome di Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché sono aiutati dall'esame del sangue di una donna incinta per patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre non può sentire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza può rivelare deviazioni. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle prime fasi, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto tra le dimensioni, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie non rilevate prenatalmente. Ciò accade a causa dell'inesperienza e della mancanza di professionalità del personale medico, oppure a causa di un malfunzionamento o degrado dell'apparecchiatura ad ultrasuoni.

Dati. Grazie agli ultrasuoni, vengono rilevate in tempo fino all'80% delle patologie congenite del feto, di cui il 40% delle gravidanze si interrompe per difetti gravi, invalidanti o incompatibili con la vita.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che è sotto la massima attenzione dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a prelevare sangue per patologia fetale ed eseguire altre misure diagnostiche in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età superiore a 35 anni;
• se la famiglia ha già un figlio con una patologia;
• precedenti aborti spontanei, nati morti, aborti spontanei;
• ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna rientra in un gruppo a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e prescrivere tutte le misure necessarie per questo. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza deve essere lasciata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta alle radiazioni, deve assicurarsi di informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono molto spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

L'ulteriore sviluppo degli eventi dipende in gran parte da quanto tempo vengono rilevate le patologie fetali (prima è, meglio è) e dal tipo di deviazione diagnosticata. Il medico può solo consigliare, ma la decisione viene presa dai genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta l'inevitabile morte del bambino (intrauterina o nel primo anno di vita), si suggerisce l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe sembrare uguale agli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico, quindi richiede un approccio speciale.

Se sono state identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e renderanno insopportabile la vita del bambino in futuro, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono l'aborto. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa soppesando tutti i pro e i contro. Non farti prendere dal panico o disperare: questo non farà che aggravare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e devi fare affidamento interamente sull'opinione professionale di un medico esperto e competente in questa materia.

L'ecografia del feto per l'individuazione di patologie genetiche è l'identificazione delle trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nel set genetico del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. È possibile rilevare i difetti fetali sugli ultrasuoni già nelle prime fasi della gravidanza.

Consultazione del medico basata sui risultati di test o ultrasuoni - 500 rubli. (su richiesta del paziente)

Perché è necessario eseguire un'ecografia per rilevare malformazioni fetali

Ci sono 5-7 bambini ogni 1000 nati con anomalie delle cellule sessuali (ereditarie) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con un disturbo cromosomico muore nelle prime fasi della gravidanza, quando una donna ha . Con l'aiuto degli ultrasuoni si possono vedere varie anomalie e patologie, quindi per ogni donna incinta è obbligatorio un esame ecografico per rilevare malformazioni.

Quando e perché si verificano patologie genetiche fetali: rischi per età

Le anomalie nello sviluppo del feto vengono deposte già al momento della fecondazione dell'uovo da parte dello sperma. Ad esempio, una patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in fila di una catena, e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi entrano nell'uovo, ognuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale set, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi, a un certo punto, si verifica un aborto spontaneo o .

Gli aborti spontanei si verificano nel 50% delle fecondazioni anomale. Così la natura protegge l'umanità dalla completa degenerazione.

In generale, le patologie cromosomiche sono divise in 4 gruppi:

1. Gametopatia.La patologia esiste anche prima del concepimento nello sperma o nell'uovo stesso, ad es. Questa malattia genetica è una patologia congenita.
2. blastopatia. Le anomalie si verificano nella prima settimana di sviluppo dello zigote.
3. Embriopatia. L'embrione riceve danni nel periodo da 14 a 75 giorni dopo il concepimento.
4. Fetopatia. Consiste nella formazione della patologia dello sviluppo fetale a partire dal 75° giorno dopo la fecondazione.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino con anomalie genetiche. Se prima le madri di età superiore ai 35 anni, i diabetici, le donne con malattie croniche (insufficienza renale, problemi alla tiroide) erano incluse nel gruppo a rischio, oggi i bambini malati nascono da giovani madri di età compresa tra 20 e 30 anni.

Le statistiche sono fosche. Quindi, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667 e nelle donne di 35 anni già 1:192. Ma in realtà, questo significa che nel 99,5% dei casi un figlio di una madre di trentacinque anni nascerà sano.

Quali malattie genetiche del feto possono essere viste sugli ultrasuoni, quando sottoporsi

Non si può dire che l'ecografia mostri il 100% di tutte le deviazioni, ma con un alto grado di probabilità una donna conoscerà lo stato di salute del suo bambino non ancora nato. Durante l'intera gravidanza, una donna si sottopone ad almeno tre esami ecografici: in 1, 2 e 3 semestri. Sono chiamati .

Nel semestre 1, per un periodo da 10 a 14 settimane (fino alla settimana 10, l'ecografia non è informativa), una donna incinta viene sottoposta a uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e in un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l'identificazione delle seguenti patologie:

• sindrome di Down
• sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Shereshevsky-Turner
• Sindrome di Carnelia de Lange
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Angelman
• Sindrome di Langer-Gideon
• Sindrome di Miller-Dicker
• Anomalia DiGeorge
• Sindrome di Williams
• Tumore di Wilms
• triploidia (quando non ci sono 46 cromosomi in ogni coppia, ma 69, cioè tre, non due)
• difetto del tubo neurale

A 20-24 settimane viene eseguita un'altra ecografia. Tra le malattie genetiche del feto, visibili agli ultrasuoni nel 2° semestre, si possono notare:

• anencefalia (assenza del cervello, accuratezza diagnostica 100%)
• patologia della parete addominale (86%)
• patologia dello sviluppo degli arti (90%)
• ernia del midollo spinale (87%)
• patologia dello sviluppo o assenza di reni (85%)
• la presenza di un foro nel diaframma, che separa la cavità addominale e il torace (85%)
• (100%)
• anomalie cardiache (48%)

Al 3 ° semestre viene eseguita la dopplerometria, uno studio ecografico con la definizione del sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllate l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). In un bambino con disturbi cromosomici, il flusso sanguigno è atipico.

Anche nel 3° semestre devono fare - misurazione delle dimensioni per rilevare anomalie di sviluppo.

Tipi di studi ecografici

La diagnostica ecografica rappresenta una vasta gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni, che con la massima precisione determinano le malformazioni intrauterine del bambino.

Ecografia standard. Di solito è combinato con un esame del sangue biochimico. Viene eseguito non prima di 10 settimane di gravidanza. Innanzitutto nel feto viene rivelato lo spessore della zona del colletto, che non deve superare i 3 mm, così come la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la zona del colletto è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Inoltre, l'aumento dello spessore è influenzato da quanto segue fattori:

• cardiopatia
• stasi di sangue nelle vene del collo
• violazione del drenaggio linfatico
• anemia
• infezioni intrauterine

Doppler - esquell'insolito studio ecografico che valuta il flusso sanguigno del feto. La differenza tra il segnale inviato e quello riflesso indica la norma o la patologia della catena “feto-placenta-madre”.

1. ti permette di vedere un'immagine a colori del bambino, di vedere gli arti, l'assenza di dita fuse, i piedi sottosviluppati ecc. L'accuratezza della diagnosi dello spazio del colletto aumenta del 30%. Il medico può dire con certezza se ci sono patologie nello sviluppo del tubo neurale.
2. secondo il principio di funzionamento non differisce dalle opzioni più semplici, ma presenta molti vantaggi. Il medico vede un'immagine tridimensionale del cuore, una vista del feto da diverse angolazioni. È la diagnostica 4D che finalmente punteggia la "i", se ci sono cromosomici anomalie o nessuna. Con una precisione del 100%. si può affermare se sono presenti malformazioni del sistema nervoso, displasia scheletrica, labioschisi o palatoschisi.

Che aspetto ha un'ecografia delle comuni patologie fetali: foto e interpretazione dei risultati dell'ecografia

Le patologie genetiche possono essere sia specifiche (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo errato. Per identificare anomalie comuni, esiste uno studio anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Con un'ecografia anatomica, tutti gli organi del feto vengono visualizzati in sezione e nell'immagine le ossa saranno bianche e i tessuti molli varie sfumature di grigio. Lo specialista può vedere chiaramente la struttura del cervello, è anche in grado di vedere anomalie nello sviluppo. La spaccatura del palato superiore, chiamata labbro leporino, diventa evidente.

La proiezione longitudinale e trasversale della colonna vertebrale conferma o confuta la corretta posizione delle ossa, è possibile verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle stesse dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza di liquido amniotico. I reni dovrebbero essere posizionati al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nella vescica. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologie genetiche del feto: come si presentano agli ultrasuoni e la prognosi della patologia

Cause delle patologie fetali: cosa influenza la nascita di bambini con anomalie genetiche

I fattori che contribuiscono alla nascita di bambini con anomalie genetiche includono:

1. predisposizione genetica. I geni sono informazioni tramandate da entrambi i genitori. Vengono determinati indicatori come altezza, colore degli occhi e dei capelli. Allo stesso modo, vengono poste varie deviazioni, se entrambi o uno dei genitori ha un gene danneggiato. Ecco perché è vietato ai parenti stretti sposarsi. Dopotutto, aumenta la probabilità di avere un feto con una patologia genetica. Con un partner che ha il set genetico opposto, ci sono più possibilità di dare alla luce un bambino sano.
2. Età dei genitori. Il gruppo di rischio comprende le madri sopra i 35 anni e i padri sopra i 40 anni. Con l'età, l'immunità diminuisce, si verificano malattie croniche e il sistema immunitario della donna semplicemente "non se ne accorge" sperma geneticamente danneggiato. Si verificherà il concepimento e se il corpo stesso di una giovane donna rifiuta un feto inferiore, una madre più anziana la gravidanza sarà più serena.
3. Le cattive abitudini della mamma. Quasi il 90% delle gravidanze patologiche passa con oligoidramnios. In una donna che fuma, il feto soffre di ipossia, i prodotti di decomposizione delle aldeidi (alcoli) nelle prime fasi della gravidanza portano a mutazioni e anomalie. Negli alcolisti, nel 46% dei casi, nascono bambini con patologie genetiche. Gli alcolici “spezzano” anche le catene genetiche nei padri che amano bere.
4. infezioni. Particolarmente pericolose sono malattie come l'influenza, la rosolia, la varicella. Il feto più vulnerabile è fino alla 18a settimana, fino alla formazione del sacco amniotico. In alcuni casi, alla donna viene chiesto di farlo .
5. Ricezione medicinali. Anche la normale camomilla per una donna incinta è tossica. Qualsiasi farmaco dovrebbe essere accompagnato dal parere di un medico.
6. Tumulto emotivo. Causano la morte delle cellule nervose, che invariabilmente influisce sullo sviluppo del feto.
7. Cattiva ecologia e cambiamento climatico. Essendo rimasta incinta durante una vacanza in Thailandia, è possibile portare con sé una pericolosa infezione, che si svilupperà lentamente nelle loro terre d'origine, influendo sulla salute del bambino.

Come prevenire le malformazioni fetali e dove eseguire un'ecografia fetale a San Pietroburgo

È possibile prevenire la maggior parte dei problemi di portamento e patologie fetali pianificando una gravidanza in anticipo. entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità di anomalie genetiche. Viene inoltre eseguita una serie di test per le infezioni che possono causare deformità nel bambino ( ) e altri studi.

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