Quali sono i tipi di patologie genetiche del feto? Quando, a chi e come viene eseguito il triplo test?

Le malformazioni congenite del feto (CHD) sono forse la complicanza più pericolosa della gravidanza, poiché portano a disabilità e mortalità infantile.

La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo è sempre un grande trauma per ogni genitore. Le statistiche al riguardo non sono rassicuranti: in Russia l'incidenza delle malformazioni congenite raggiunge i 5-6 casi ogni 1000 bambini.

1. Ereditario

Le malattie ereditarie sono il risultato di mutazioni genetiche. Una mutazione è un cambiamento nelle proprietà ereditarie di un organismo dovuto a riarrangiamenti nelle strutture responsabili della conservazione e della trasmissione delle informazioni genetiche. Questi includono la sindrome di Down, la sindrome di Patau, ecc.

2. Congenito

Le anomalie congenite sono malattie acquisite nell'utero a causa dell'esposizione a fattori esterni (compresi microelementi, traumi durante la gravidanza, ecc.). Possono colpire quasi tutti gli organi. Le malformazioni congenite del feto comprendono difetti cardiaci, sottosviluppo del cervello, deformità maxillo-facciali, ecc.

3. Multifattoriale (fattore combinato)

La divisione delle anomalie dello sviluppo fetale in tipi è abbastanza arbitraria, perché nella stragrande maggioranza dei casi i ritardi dello sviluppo sono una combinazione di fattori ereditari e congeniti.

Classificazione delle malformazioni fetali

Le malformazioni più comuni dello sviluppo intrauterino del feto:

• Aplasia (assenza di qualsiasi organo);
• Distopia (localizzazione di un organo in un luogo insolito);
• Ectopia (spostamento di un organo verso l'esterno o in una cavità corporea adiacente);
• Ipotrofia, ipoplasia (diminuzione del peso corporeo del feto, sottosviluppo);
• Ipertrofia, iperplasia (aumento delle dimensioni di qualsiasi organo);
• Atresia (chiusura delle aperture naturali);
• Fusione di organi accoppiati;
• Stenosi (restringimento dei canali e aperture degli organi fetali);
• Gigantismo (aumento delle dimensioni del corpo e degli organi interni del feto);
• Discronia (accelerazione o inibizione dello sviluppo dei processi).

Vorrei sottolineare che la gravità delle patologie può essere completamente diversa. Ciò dipende dalla localizzazione del difetto genetico, nonché dalla durata e dall'intensità dell'effetto tossico sul feto. Non esiste una relazione chiara tra loro.

Una donna che è stata esposta a sostanze tossiche durante la gravidanza può dare alla luce un bambino completamente sano. Allo stesso tempo, rimane il rischio di ritardi nello sviluppo nella futura prole di questo feto, come conseguenza del danno genetico con l'assenza di manifestazioni cliniche.

Cause di malformazioni fetali

La questione dello studio delle patologie dello sviluppo fetale è molto varia. Questo argomento è trattato da specialisti di vari livelli e aree: genetisti, embriologi, neonatologi e specialisti della diagnostica prenatale.

Capire le ragioni della comparsa della CDF a volte non è così facile. Deviazioni nell'insieme cromosomico di uno o entrambi i genitori portano alla nascita di un bambino con malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards, l'emofilia, il daltonismo, ecc.

La causa delle patologie ereditarie è una mutazione genetica. La comparsa di anomalie congenite è causata da vari effetti avversi sugli organi fetali durante la gravidanza, soprattutto durante i periodi critici del suo sviluppo. I fattori che causano malformazioni congenite sono chiamati teratogeni.

I fattori teratogeni più studiati:

• farmaci (assunzione di farmaci vietati durante la gravidanza o durante un determinato periodo di gravidanza);
• infettivo (morbillo, varicella, trasmesso dalla madre al feto);
• radiazioni ionizzanti (raggi X, radiazioni radioattive);
• fattore alcolico (bere grandi quantità di alcol da parte di una donna incinta può portare a una grave sindrome alcolica nel feto, incompatibile con la vita);
• fattore nicotina (fumare durante la gravidanza può causare ritardi nello sviluppo del bambino);
• tossico e chimico (le donne che lavorano in industrie pericolose dovrebbero evitare il contatto con sostanze chimiche aggressive e tossiche diversi mesi prima della gravidanza e per tutta la sua durata per evitare un effetto teratogeno sul feto);
• mancanza di vitamine e microelementi (la mancanza di acido folico e acidi polinsaturi Omega-3, proteine, iodio, la mancanza di una dieta equilibrata può portare a ritardi nello sviluppo fetale e disfunzioni cerebrali).

Spesso, la predisposizione ereditaria gioca un ruolo importante nella comparsa di malformazioni congenite fetali. Se i genitori o i parenti stretti del bambino hanno malformazioni congenite, il rischio di dare alla luce un bambino con gli stessi difetti aumenta molte volte.

Periodi critici dello sviluppo fetale

Lo sviluppo intrauterino del feto dura in media 38-42 settimane. Per tutto questo tempo, il feto è ben protetto dai fattori esterni dalla barriera placentare e dal sistema immunitario della madre. Ma ci sono 3 periodi critici durante i quali è molto vulnerabile agli agenti nocivi. Pertanto, in questo momento, una donna incinta dovrebbe prendersi cura soprattutto di se stessa.

Il primo periodo critico si verifica circa 7-8 giorni dopo la fecondazione, quando l'embrione subisce la fase di impianto nell'utero. Il successivo periodo pericoloso va dalle 3 alle 7 e dalle 9 alle 12 settimane di gravidanza, quando si verifica la formazione della placenta. L'esposizione a malattie, sostanze chimiche o radiazioni di una donna incinta durante questi periodi può portare a malformazioni intrauterine del feto.

Il terzo periodo critico della gravidanza è di 18-22 settimane, quando si verifica la formazione di connessioni neurali nel cervello e il sistema ematopoietico inizia il suo lavoro. Questo periodo è associato allo sviluppo mentale ritardato del feto.

Fattori di rischio per anomalie fetali

Fattori di rischio per malformazioni congenite dal lato materno:

• età superiore a 35 anni - ritardo della crescita intrauterina, disturbi genetici;
• età sotto i 16 anni - prematurità, mancanza di vitamine e microelementi;
• basso status sociale: infezioni, ipossia fetale, prematurità, ritardo della crescita intrauterina;
• mancanza di acido folico - malformazioni congenite del sistema nervoso;
• consumo di alcol, droghe e fumo - ritardo della crescita intrauterina, sindrome della morte improvvisa, sindrome alcolica fetale;
• infezioni (varicella, rosolia, infezioni erpetiche, toxoplasmosi) - malformazioni congenite, ritardo della crescita intrauterina, polmonite, encefalopatia;
• ipertensione arteriosa - ritardo della crescita intrauterina, asfissia;
• polidramnios - malformazioni congenite del sistema nervoso centrale, del tratto gastrointestinale e patologie renali;
• malattie della tiroide - ipotiroidismo, tireotossicosi, gozzo;
• malattie renali - ritardo della crescita intrauterina, nefropatia, natimortalità;
• malattie dei polmoni e del cuore - difetti cardiaci congeniti, ritardo della crescita intrauterina, prematurità;
• anemia - ritardo della crescita intrauterina, natimortalità;
• sanguinamento - anemia, prematurità, feto morto

Fattori di rischio per malformazioni congenite del feto:

• anomalie della presentazione fetale - emorragia, malformazioni congenite, traumi;
• gravidanza multipla - trasfusione fetofetale, asfissia, prematurità;
• ritardo della crescita intrauterina - nati morti, malformazioni congenite, asfissia,
  Fattori di rischio durante il parto:
• parto prematuro - irto dello sviluppo di asfissia;
• parto tardivo (ritardo della nascita di 2 settimane o più) - possibile sviluppo di asfissia o feto morto;
• travaglio lungo - asfissia, feto morto;
• prolasso del cordone ombelicale - asfissia.

Anomalie dello sviluppo della placenta:

• placenta piccola - ritardo della crescita intrauterina;
• placenta grande - sviluppo di idrope fetale, insufficienza cardiaca;
• distacco prematuro della placenta - possibile grande perdita di sangue, sviluppo di anemia;
• La placenta previa è irta di perdita di sangue e sviluppo di anemia.

Diagnosi delle malformazioni fetali

La diagnosi prenatale delle anomalie dello sviluppo fetale e delle patologie genetiche è un processo molto complesso. Una delle fasi di questa diagnosi sono gli esami di screening prescritti a una donna incinta a 10-12, 20-22 e 30-32 settimane (in ciascun trimestre). Questo test è un esame del sangue per i marcatori sierici biochimici della patologia cromosomica (difetti dello sviluppo).

Ciò consentirà di ottenere un'ipotesi sulla presenza o l'assenza di anomalie cromosomiche nel feto e l'ecografia come metodo diagnostico aggiuntivo mostrerà se ci sono deviazioni nello sviluppo fisico del feto. L'ecografia deve essere eseguita da uno specialista altamente qualificato e utilizzando apparecchiature di alta qualità. I risultati di ciascuno studio vengono valutati congiuntamente, senza separarsi.

Lo screening non garantisce il 100% della patologia, ma consente solo di identificare un gruppo ad alto rischio tra le donne incinte. Si tratta di una misura importante e necessaria e, nonostante il suo carattere volontario, la maggior parte delle future mamme lo capisce. Ci sono spesso casi in cui gli specialisti hanno difficoltà a rispondere alla domanda sulla presenza di difetti genetici nel feto. Quindi, a seconda del trimestre di gravidanza, viene prescritto al paziente metodi di ricerca invasivi:

• (studio dei villi coriali)

Viene effettuato nel 1° trimestre di gravidanza (11-12 settimane) e consente di identificare anomalie genetiche dello sviluppo fetale.

• amniocentesi (esame del fluido anatomico in cui si trova il feto)

Nel 1o trimestre, questa analisi rivela iperplasia della corteccia surrenale, nel 2o - malattie del sistema nervoso centrale, patologie cromosomiche.

• placentocentesi (esame delle particelle placentari)

Eseguito dalla 12 alla 22a settimana di gravidanza per identificare patologie genetiche.

• (prelievo di sangue dal cordone ombelicale fetale)

Consente di identificare la suscettibilità del feto a malattie genetiche o infettive.

Le donne incinte vengono indirizzate alla consultazione obbligatoria di un genetista:

• la cui età supera i 35 anni;
• avere uno o più figli affetti da malattie genetiche;
• quelli con una storia di aborti spontanei, gravidanze non sviluppate e nati morti;
• la cui famiglia ha parenti con sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche;
• guarito da malattie virali nel 1o trimestre di gravidanza;
• assumere farmaci vietati durante la gravidanza;
• esposto alle radiazioni.

Per diagnosticare le patologie fetali dopo la nascita, vengono utilizzati i seguenti metodi di ricerca: esami del sangue, delle urine e di altri fluidi biologici, raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica, ultrasuoni, angiografia, bronchiale e gastroscopia, altri metodi immunitari e molecolari...

Indicazioni per l'interruzione della gravidanza

Qualsiasi accertamento di malformazione congenita del feto presuppone una proposta di interruzione della gravidanza per i cosiddetti motivi medici. Se una donna rifiuta e decide di tenere il bambino, viene tenuta sotto controllo speciale e la gravidanza viene monitorata più attentamente.

Ma la futura mamma dovrebbe capire che qui non sono importanti solo i suoi sentimenti e le sue esperienze, ma anche il fatto che i bambini nati con gravi difetti e patologie spesso si rivelano non vitali o rimangono profondamente disabili per tutta la vita, il che, ovviamente, è molto difficile per qualsiasi famiglia.

Ci sono altre indicazioni per l'interruzione della gravidanza:

• neoplasie maligne (la gravidanza con cancro è controindicata);
• malattie del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, trombosi venosa profonda, tromboembolia);
• malattie neurologiche (sclerosi multipla, miastenia grave);
• malattie infettive (in forma attiva, in stadi acuti e gravi);
• malattie del sangue e degli organi emopoietici (emoglobinopatia, anemia aplastica, leucemia);
• malattie degli occhi (malattie del nervo ottico e della retina);
• malattia renale (urolitiasi in forma acuta e con calcoli di grandi dimensioni, acuta);
• malattie diffuse del tessuto connettivo;
• disturbi endocrini (tireotossicosi, ipotiroidismo non compensato nelle forme gravi);
• alcune malattie ginecologiche;
• indicazioni ostetriche (refrattarie alla terapia e gravi, accompagnate da vomito grave, malattia trofoblastica gestazionale, gravi malattie ereditarie identificate durante la gravidanza, ecc.)

L'aborto per ragioni mediche viene effettuato solo con il consenso della paziente.

Prevenzione delle malformazioni congenite del feto

La misura principale volta a prevenire l'insorgenza di malformazioni congenite del feto è la pianificazione della gravidanza. Da una preparazione di alta qualità possono dipendere non solo il successo del concepimento, ma anche il processo di gravidanza, un parto rapido e corretto e la salute futura della madre e del bambino.

Prima di pianificare una gravidanza, è necessario sottoporsi a una serie di esami: fare test per (malattie sessualmente trasmissibili), HIV, epatite, sifilide, controllare la coagulazione del sangue, lo stato ormonale, l'igiene della cavità orale, eseguire un'ecografia degli organi pelvici per escludere processi infiammatori malattie e neoplasie, visitare un terapista per identificare tutte le possibili malattie croniche, idealmente entrambi i genitori devono sottoporsi a test genetici.

Il punto chiave nella prevenzione delle anomalie congenite del feto è mantenere uno stile di vita sano, abbandonare le cattive abitudini, una dieta equilibrata e nutriente ed eliminare l'impatto di eventuali fattori negativi e dannosi sul proprio corpo. Durante la gravidanza è importante trattare tempestivamente tutte le possibili malattie e seguire le istruzioni dell'ostetrico-ginecologo.

Trattamento delle malformazioni congenite del feto

Le opzioni terapeutiche per le malformazioni congenite del feto variano notevolmente a seconda della natura e della gravità dell'anomalia. Le statistiche su questo problema, purtroppo, non sono rassicuranti. Un quarto dei bambini con anomalie congenite muore entro il primo anno di vita.

La diagnostica ecografica viene eseguita tre volte sulle donne incinte. Ma in caso di necessità, il medico può prescrivere ulteriori ricerche per confermare o escludere la diagnosi.

A ciascuna delle ecografie pianificate, il medico osserva l'aspetto del feto. La testa, le gambe, le braccia, la pancia, il naso corrispondono allo stadio di sviluppo in cui si trova il bambino. In una fase successiva, il medico identifica quali organi sono sviluppati correttamente: cuore, stomaco, fegato, ecc.

Ecografia fino a 12 settimane

Ecografia dell'inizio della gravidanza

A volte gli ultrasuoni vengono eseguiti fino a 12 settimane. Ciò si manifesta nei seguenti casi:

• Anamnesi ostetrica e ginecologica complicata. Cioè, se in passato si fossero verificati casi di aborti spontanei, aborto spontaneo, sospetto di gravidanza “congelata”, ecc.
• Complicazioni durante la gravidanza in corso (sanguinamento, dolore addominale acuto)
• Gravidanza avvenuta dopo la fecondazione in vitro
• Se durante una precedente gravidanza sono state riscontrate patologie fetali (sindrome di Down o altre trisomie, idrocefalo, ecc.)

Inoltre, fino a 12 settimane, l'ecografia può essere eseguita su donne con sospetto ematoma. Un ematoma si verifica quando l'utero gravido è esposto a fattori dannosi (infezioni, gestosi). L'ematoma si verifica:

• Retrocoriale.
• Retroplacentare.

Questi ematomi differiscono solo nel momento della loro formazione. Se l'ematoma si è formato senza placenta formata, si chiama retrocoriale.

Nelle prime fasi della gravidanza, un piccolo ematoma, di regola, non provoca dolore addominale e viene rilevato mediante ultrasuoni. Ma succede che nelle prime fasi si forma un grande ematoma, questo è pericoloso per l'interruzione della gravidanza. Nelle fasi successive, l'ematoma influisce negativamente sul feto: porta all'ipossia e alla diminuzione delle dimensioni del feto. La diagnosi precoce e le dimensioni ridotte dell'ematoma aiuteranno a guarire e a dare alla luce un bambino sano a termine. Il trattamento dell'ematoma richiede generalmente il ricovero in ospedale.

Cosa si può rilevare nel primo trimestre?

Durante la prima ecografia, è possibile determinare il rischio di sviluppare la sindrome di Down e alcune altre patologie cromosomiche. La cosa più importante è che il frutto abbia una certa dimensione. Viene misurata la CTP (dimensione coccigeo-parietale); non deve essere inferiore a 45 mm, ma non superiore a 84 mm. Se il feto è troppo piccolo o, al contrario, grande, sarà impossibile interpretare un indicatore come lo spessore dello spazio o della zona del colletto (TVP).

Lo screening del primo trimestre può rilevare alcune malattie cromosomiche del feto

Lo spessore della zona del colletto è lo spessore di tutti i tessuti nella zona del collo. Normalmente, questa cifra non supera 2,7 mm e il valore medio è 1,6 mm. Se la dimensione della zona del colletto è superiore a 3 mm, la probabilità della sindrome di Down nel feto è molto alta. Naturalmente, un indicatore non dà il diritto di fare una diagnosi così seria. Si consiglia a una donna incinta di sottoporsi a una serie di esami, tra cui un esame del sangue biochimico e l'amniocentesi. L'età della donna incinta è importante per confermare la presenza della sindrome di Down nel feto. Se una donna ha più di 35 anni, il rischio di avere un figlio con sindrome di Down aumenta notevolmente.

Se si sospetta la sindrome di Down nel feto, vengono eseguite misurazioni aggiuntive delle strutture cerebrali (se lo spessore della zona del colletto è normale, queste misurazioni potrebbero non essere eseguite). Il cervelletto nella sindrome di Down è di dimensioni ridotte, così come il lobo frontale. Inoltre, in questa sindrome, l'ecografia rivela un accorciamento della distanza frontotalamica.

Il naso nella sindrome di Down è appiattito e accorciato e l'osso sopra il naso ha la forma di una sella. Ciò è dovuto allo sviluppo delle ossa nasali. Con questa patologia, il naso si ossifica con un certo ritardo e quindi alla prima ecografia l'ecografista potrebbe semplicemente non vedere il naso. Naturalmente, con l'ulteriore sviluppo, appare il naso, ma diminuisce di dimensioni ed è leggermente deformato.

La fetometria a 12 settimane comprende la misurazione delle dimensioni dei singoli organi e parti del corpo. La dimensione della testa (dimensione biparietale) è di 21 mm, la lunghezza della coscia è di circa 8 mm. Inoltre vengono valutate la circonferenza addominale e cranica e la lunghezza delle spalle.

Il sospetto di difetti riscontrati all'ecografia a 12 settimane non è sempre confermato da un ulteriore esame. Ma se in questa fase si sospettava la presenza della sindrome di Down, durante le successive ecografie il medico studierà i parametri del feto in modo più dettagliato e approfondito.

Seconda ecografia programmata

Screening del secondo trimestre

Viene effettuato alla 20-22a settimana di gravidanza. A questo punto, le strutture del bambino sono sviluppate e visibili molto meglio. È già possibile valutare la struttura dei singoli organi e identificarne la patologia. A questo punto, il cuore fetale è completamente formato, così come i reni e la pelvi. La presenza di difetti cardiaci con simultanea dilatazione della pelvi renale dovrebbe suggerire la presenza di sindrome di Down. Durante questo periodo, un medico esperto noterà i cambiamenti nel naso caratteristici della sindrome di Down. Il naso è allargato insieme al ponte del naso.

Tratto gastrointestinale all'ecografia

Anche lo stomaco del bambino è più formato in questo periodo e deve avere una cavità. A volte capita che la cavità non venga visualizzata o, al contrario, se ne osservi l'espansione. A volte questo può essere solo un incidente: il feto ha assunto una certa posizione, un sensore a ultrasuoni difettoso e talvolta l'assenza o l'espansione della cavità nello stomaco può indicare gravi patologie del feto.

Innanzitutto, lo specialista deve assicurarsi che lo stomaco sia presente. Perché A volte è possibile sviluppare un difetto come un'ernia diaframmatica, in cui lo stomaco si sposta dalla cavità addominale alla cavità toracica. Se lo stomaco è nel posto giusto, è necessario tracciare la sua connessione con l'esofago e l'intestino.

Con l'atresia esofagea, la cavità gastrica non viene identificata. Se si verifica un problema nella regione pilorica (la sezione dello stomaco davanti all'intestino tenue), la cavità può contenere inclusioni iperecogene e può anche essere dilatata. Vari tipi di inclusioni nello stomaco fetale dovrebbero essere differenziati da un tumore. A volte il feto può ingerire sangue nell'utero, cosa che sarà evidente anche durante un'ecografia. Ma tali situazioni raramente portano ad un aumento della cavità dello stomaco, che rimane ancora relativamente piccola.

Vale la pena notare che la dimensione normale dello stomaco è piuttosto variabile. Di conseguenza, è difficile determinare l'espansione della cavità o l'ingrossamento dell'intero stomaco. È necessario valutare la circonferenza addominale e correlarla con altri parametri.

Anche l'intestino tenue nel secondo trimestre del feto è ben formato. Dovrebbe avere approssimativamente lo stesso diametro e non contenere inclusioni iperecogene. Se un'ecografia rivela inclusioni ad alta densità, ciò potrebbe essere un segno di alcune patologie che verranno successivamente confermate nel neonato. La sindrome dell'ileo da meconio (inclusioni iperecogene nell'intestino) può essere un segno di patologia genetica (fibrosi cistica, sindrome di Down, trisomia 18 e 13).

Ricerca sul cervello

Esame ecografico del cervello fetale

Durante la seconda ecografia di screening è possibile valutare più in dettaglio le strutture del cervello. Entro 22 settimane, i ventricoli del cervello sono ben formati. Un aumento delle loro dimensioni è chiamato ventricolomegalia. Molti specialisti inizialmente chiamano questo idrocefalo. Ma il concetto di idrocefalo comprende anche un aumento della pressione intracranica e un aumento delle dimensioni della testa. Normalmente, quando si misurano trasversalmente i ventricoli laterali, la dimensione dovrebbe arrivare fino a 10 mm. Ma in diverse fonti le dimensioni variano leggermente.

L'idrocefalo può essere sospettato se nel feto vengono rilevate patologie genetiche (ad esempio la sindrome di Down). Esiste anche un'alta probabilità di idrocefalo nel feto se la madre ha contratto qualche infezione durante la gravidanza. Ad esempio, la toxoplasmosi, il virus dell'herpes, la rosolia causano molteplici patologie del feto, incluso l'idrocefalo

Se uno specialista ha diagnosticato la ventricolomegalia alla seconda ecografia pianificata, a 30 settimane si può parlare di idrocefalo.

Inoltre, durante la seconda ecografia, il medico può guardare il viso del feto. In questa fase è completamente formato: il naso e le labbra ricordano quelli dei neonati. Se c'è una fessura tra il naso e il labbro, il medico la esaminerà anche. Le fessure possono essere su un lato del naso o su entrambi. A volte questo difetto è combinato con la palatoschisi. Altre patologie nasali non sono attualmente visibili agli ultrasuoni.

Ecografia a 30 settimane

Alla terza ecografia programmata è possibile confermare o escludere le diagnosi precedentemente effettuate. Ad esempio, puoi tracciare l'intero tratto gastrointestinale fino al retto. A volte il contenuto del colon contiene inclusioni iperecogene: questa è una variante normale. Il lume dell'intestino tenue è piccolo rispetto all'intestino crasso.

La testa non deve essere più grande del normale, altrimenti sarà segno di idrocefalo. Naturalmente, la sola dimensione della testa non è sufficiente per diagnosticare l’idrocefalo; è necessario che anche i ventricoli siano ingranditi. E se si è sviluppato l'idrocefalo esterno, lo spazio subaracnoideo aumenta.

Diagnosi di ipossia

In una gravidanza normale, l'ecografia alla 30a settimana è l'ultima prima della nascita. Una terza ecografia viene spesso eseguita utilizzando il Doppler. Ciò è necessario per valutare il flusso sanguigno nella placenta e identificare l'ipossia.

Oltre alla dopplerometria, il quadro generale sugli ultrasuoni aiuterà a identificare l'ipossia: il feto è piccolo e si muove attivamente. L'analisi CTG è importante anche per diagnosticare l'ipossia. Con la carenza di ossigeno, il cuore del bambino batte troppo lentamente (fino a 130 battiti in movimento, fino a 110 a riposo).

Con l'ipossia, il bambino cerca di trovare un posto per se stesso e si muove troppo intensamente, il che può portare all'impigliamento nel cordone ombelicale.

Perché l'aggrovigliamento nel cordone ombelicale è pericoloso?

Molto spesso, durante questa ecografia, il medico rileva il cordone ombelicale attorcigliato attorno alla testa, o meglio al collo, del feto. In alcuni casi, al momento della nascita, il bambino si muove e gira più volte nell’utero e si “sfascia”. Se non c'è bloccaggio del cordone ombelicale e non ci sono nodi su di esso, l'intreccio stesso non causa disagio al feto, si sviluppa e cresce bene. E se non ci sono stati problemi durante il parto (il medico ha liberato la testa dal cordone ombelicale in tempo), anche l'intreccio non è motivo di preoccupazione.

Intreccio del cordone ombelicale

Dovresti preoccuparti solo se c'è uno stretto intreccio nel cordone ombelicale. In questo caso, il flusso sanguigno tra madre e figlio viene interrotto. L'aggrovigliamento stretto del cordone ombelicale può essere isolato o combinato con un altro impigliamento (uno attorno al collo, il secondo attorno alla testa, all'addome o ad un'altra parte del corpo). Allo stesso tempo, il cordone ombelicale stesso si accorcia e limita la mobilità del feto.

Ci sono casi di ripetuti impigliamenti del cordone ombelicale attorno al collo del bambino. Questa opzione non è molto favorevole, ma se non provoca ipossia, può portare alla nascita di un bambino sano.

L'esito più sfavorevole quando il cordone ombelicale è impigliato e l'ipossia risultante è la paralisi cerebrale e altri disturbi neurologici del neonato.

Cause di paralisi cerebrale

• Ipossia prima o durante il parto.
• Il peso di un bambino prematuro è inferiore a 2000 g.
• Infezioni intrauterine e altri teratogeni (farmaci).

Coppia sposata che pianifica una gravidanza

Lo sviluppo della paralisi cerebrale può essere prevenuto solo attraverso misure preventive: pianificare una gravidanza, evitare l'assunzione di farmaci dannosi ed evitare situazioni stressanti. Nuovi studi scientifici identificano sempre più una predisposizione genetica alla paralisi cerebrale.

Va notato che una diagnosi come la paralisi cerebrale viene fatta solo dopo 1 anno. Fino ad allora, il bambino convive con l'encefalopatia neonatale. La paralisi cerebrale viene diagnosticata dopo un anno, perché Questa diagnosi richiede alcune manifestazioni cliniche che necessitano di essere monitorate durante i primi 12 mesi di vita.

Per confermare la paralisi cerebrale, vengono effettuati numerosi esami: EEG, TAC della testa, ecc. I genitori del bambino dovrebbero monitorare da vicino lo sviluppo del bambino per vedere i segni dello sviluppo della paralisi cerebrale o della sua assenza. Non si sa con certezza quanto tempo ci vorrà dopo la nascita perché la clinica si sviluppi.

La maggior parte delle patologie fetali vengono diagnosticate mediante ecografia. Ecco perché la diagnostica ecografica è inclusa nello screening.

Con il termine "anomalie congenite" o "difetti congeniti" si intende qualsiasi patologia congenita funzionale o strutturale riscontrata nel feto e nel neonato. Difetti dello sviluppo possono comparire in periodi successivi. A seconda dell'eziologia, si distinguono anomalie congenite ereditarie (genetiche), esogene e multifattoriali dello sviluppo fetale.

Tra le ereditarie rientrano le malformazioni congenite che derivano da mutazioni genetiche, che si esprimono sotto forma di dismorfogenesi embrionale o mutazioni cromosomiche e genomiche (malattie cromosomiche). Cambiamenti persistenti nelle strutture ereditarie si verificano nelle cellule germinali (le mutazioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori) e meno spesso nello zigote. A seconda del tempo di esposizione al fattore teratogeno, le malformazioni congenite sono il risultato di gametopatie, blastopatie, embriopatie e fetopatie.

Multifattoriale si riferisce a difetti dello sviluppo che insorgono come risultato degli effetti combinati di fattori genetici ed esogeni.

Le forme geneticamente determinate (gene e cromosomico) costituiscono circa il 25-30%, esogeno (teratogeno) - 2-5%, multifattoriale -

30-40%, forme ad eziologia sconosciuta - 25-50% dei casi di malformazioni congenite.

Le anomalie ereditarie dello sviluppo fetale si dividono in cromosomiche (le più comuni), monogeniche e poligeniche.

Al centro malattie cromosomiche giacciono cromosomici (cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi) o genomici (poliploidia) mutazioni. Ogni malattia ha un cariotipo e un fenotipo tipici.

Quasi tutte le anomalie cromosomiche (eccetto quelle bilanciate) portano a malformazioni congenite. Le forme gravi (poliploidia, trisomia completa degli autosomi), di regola, causano l'aborto spontaneo nel primo trimestre.

Sindrome di Down(trisomia 21) è la patologia cromosomica più studiata, si verifica con una frequenza di 1:600 ​​nati vivi. Le varianti citogenetiche della sindrome di Down sono varie. Nel 94-95% dei casi si tratta di trisomia 21 completa semplice, conseguenza della non disgiunzione dei cromosomi nella meiosi (Fig. 32.8). Circa il 2% dei bambini con sindrome di Down presenta forme a mosaico (47+21/46), il 4% dei pazienti presenta una forma di trisomia traslocata.

I bambini con sindrome di Down presentano un fenotipo specifico: forma degli occhi mongoloidi, viso rotondo e appiattito, radice del naso piatta, epicanto, lingua grande (solitamente sporgente), brachicefalia, orecchie deformate e basse, eccesso di pelle sul collo (Fig. 32.9). ). Spesso ci sono difetti cardiaci, difetti del tratto gastrointestinale, clinodattilia, una piega a quattro dita (di scimmia) sul palmo, due pieghe della pelle invece di tre sul mignolo. C'è un ritardo nello sviluppo fisico e mentale.

Frequenza Sindrome di Patau(trisomia 13) rappresenta 1:7000 nati vivi. Nell'80-85% dei pazienti, la trisomia 13 completa semplice si verifica come conseguenza della non disgiunzione cromosomica nella meiosi di uno dei genitori (di solito la madre), i restanti casi sono principalmente dovuti alla trasmissione di un cromosoma aggiuntivo (il suo braccio lungo) nelle traslocazioni robertsoniane di tipo D/13, G/ 13.

La sindrome di Patau comprende disturbi della formazione del cervello, dei bulbi oculari, delle ossa del cervello e delle parti facciali del cranio. Segni tipici della sindrome di Patau sono labio o palatoschisi, microftalmia, polidattilia, difetti cardiaci congeniti (Fig. 32.10). A causa di gravi malformazioni congenite, la maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Patau muore nelle prime settimane o mesi di vita.

Sindrome di Edwards(trisomia 18) è quasi sempre causata dalla forma trisomica semplice. L'incidenza della sindrome di Edwards è di 1:5.000-1:7.000 nati vivi. I neonati affetti dalla sindrome di Edwards presentano una grave malnutrizione e malformazioni multiple del cranio facciale, del cuore, del sistema scheletrico e degli organi genitali. I bambini affetti dalla sindrome di Edwards di solito muoiono in tenera età.

sindrome di Turner(monosomia 45X0) è l'unica forma di monosomia nei nati vivi. La sindrome di Turner è causata dall'assenza di un cromosoma X nei feti femminili. La frequenza è 2,5-5,5; 10.000 femmine nate vive. Oltre alla vera monosomia, ci sono altre anomalie cromosomiche sui cromosomi sessuali (delezione del braccio corto o lungo del cromosoma X, isocromosomi, cromosomi ad anello e varie varianti di mosaicismo).

Clinicamente, la sindrome di Turner si manifesta con ipogonadismo, malformazioni congenite e bassa statura. Si riscontra assenza di gonadi, ipoplasia dell'utero e delle tube di Falloppio, amenorrea primaria e il 25% delle pazienti presenta difetti cardiaci e renali. L'aspetto dei pazienti è abbastanza caratteristico, anche se non sempre. I neonati e i bambini hanno un collo corto con eccesso di pelle e pieghe pterigoidee, linfedema dei piedi, delle gambe, delle mani e degli avambracci (Fig. 32.11). Successivamente, nel 90% dei casi compaiono ritardo della crescita, sviluppo dei caratteri sessuali secondari, displasia ossea, forma degli occhi anti-mongoloide, ptosi e infertilità. C'è spesso un ritardo nello sviluppo mentale e intellettuale.

Malattie monogeniche causato da mutazioni o dall'assenza di un particolare gene. Le mutazioni possono coinvolgere uno o entrambi gli alleli. Le manifestazioni cliniche sorgono a causa dell'assenza di informazioni genetiche o dell'implementazione di informazioni difettose. Le malattie monogeniche sono studiate in pieno accordo con le leggi di Mendel (autosomiche o legate a

cromosoma X). Si conoscono circa 5.000 malattie monogeniche, più della metà sono ereditate con modalità autosomica dominante.

Questo gruppo di malattie comprende:

Neurofibromatosi (morbo di Recklinghausen), in cui il sistema nervoso è più gravemente colpito;

Distrofia miotonica con miotonia, debolezza muscolare, cataratta, aritmia cardiaca, ridotta tolleranza al glucosio, ritardo mentale;

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria del tessuto connettivo. I segni più specifici sono disturbi scheletrici, lussazione del cristallino, alterazioni cardiovascolari, ectasia durale;

La sindrome di Ehlers-Danlos è un'iperestensibilità congenita del tessuto connettivo dovuta ad un'alterata sintesi del collagene causata da mutazioni in vari geni del collagene;

La fenilchetonuria è associata alla carenza dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, il cui locus è situato sul braccio lungo del cromosoma 12. I bambini con fenilchetonuria nascono sani, ma nelle prime settimane dopo la nascita, a causa dell'assunzione di fenilalanina nell'organismo attraverso il latte materno si sviluppano manifestazioni cliniche della malattia: aumento dell'eccitabilità, iperreflessia , aumento del tono muscolare, crisi epilettiformi convulsive; Il bambino ha un odore di “topo”. Successivamente si sviluppano ritardo mentale e microcefalia;

Fibrosi cistica (fibrosi cistica), che si basa su una violazione del trasporto di ioni cloruro e sodio attraverso le membrane cellulari (il gene della fibrosi cistica è localizzato sul cromosoma 7), che porta ad un'eccessiva escrezione di cloruri. C'è un'ipersecrezione di muco denso nelle cellule della parte endocrina del pancreas, nell'epitelio bronchiale e nella mucosa del tratto gastrointestinale;

La sindrome adrenogenitale (iperplasia congenita della corteccia surrenale) appartiene ad un gruppo di disturbi ereditari della sintesi degli ormoni steroidei. La forma più comune di iperplasia surrenale congenita è il deficit di 21-idrossilasi, il gene è localizzato sul braccio corto del cromosoma 6;

Miopatia di Duchenne, causata da una mutazione nel gene responsabile della sintesi della proteina distrofina (il gene è localizzato nel locus Xq21). La malattia si manifesta con debolezza muscolare progressiva, distrofia e necrosi delle singole fibre muscolari;

L'emofilia A è una malattia legata all'X, il gene è localizzato nel locus Xq28, una mutazione genetica causa un deficit del fattore VIII. Le manifestazioni cliniche comprendono alterazione dell'emostasi e aumento del tempo di coagulazione.

Malattie poligeniche sono causati dall'interazione di alcune combinazioni di alleli di diversi loci e fattori esogeni. Le malattie sono controllate da più geni contemporaneamente, non obbediscono alle leggi di Mendel e non corrispondono ai tipi classici di ereditarietà autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X. La manifestazione del tratto dipende in gran parte da fattori esogeni.

Il rischio genetico delle malattie poligeniche dipende in gran parte dalla predisposizione familiare e dalla gravità della malattia nei genitori. Il rischio genetico delle malattie poligeniche viene calcolato utilizzando tabelle di rischio empiriche. Determinare la prognosi è spesso difficile.

Le malattie poligeniche comprendono malformazioni congenite che non sono causate da patologie cromosomiche. Dal punto di vista clinico si distinguono casi isolati (localizzati in un organo), sistemici (all'interno di un sistema organico) e multipli (in organi di due o più sistemi). malformazioni congenite.

Più comune malformazioni del sistema nervoso centrale.

Anencefalia- assenza degli emisferi cerebrali e della volta cranica (Fig. 32.12). Questa patologia si verifica con una frequenza di 1:1000 nati. L'acrania (assenza della volta cranica in presenza di tessuto cerebrale) è molto meno comune.

L'anencefalia è spesso associata a labbro leporino e palatoschisi, anomalie delle orecchie e del naso, difetti cardiaci, patologie del tratto gastrointestinale e del sistema genito-urinario. L'anencefalia e l'acrania sono malformazioni mortali, per cui si consiglia alla donna di interrompere la gravidanza.

Cefalocele si sviluppa a seguito della mancata chiusura del tubo neurale, avviene allo stadio di 4 settimane di vita intrauterina e rappresenta l'uscita delle meningi attraverso un difetto nelle ossa del cranio. Quando il sacco erniario comprende tessuto cerebrale, l'anomalia viene chiamata encefalocele. La frequenza del difetto è di 1:2000 nati vivi.

Il cefalocele è spesso associato a patologie cromosomiche (trisomia 13, 18, traslocazioni sbilanciate) e fa parte di molte sindromi genetiche.

Spina bifida (spina bifida) - un'anomalia della colonna vertebrale a causa della ridotta chiusura del tubo neurale. Una malformazione in cui solo le membrane del midollo spinale sporgono attraverso il difetto spinale è chiamata meningocele. Se il sacco erniario contiene tessuto nervoso, la formazione è chiamata meningomielocele. La colonna lombare e sacrale è la sede più comune dei difetti. Distinguere spina bifida cistica (con formazione di sacco erniario) (Fig. 32.13) e spina bifida occulta, che non è accompagnata da protrusione erniaria. L'incidenza varia a seconda della regione geografica e varia da 0,5:1000 a 4:1000 nati.

Difetti del tubo neurale (anencefalia, cefalocele, spina bifida) - anomalie multifattoriali che possono formarsi nella 4-6a settimana di sviluppo embrionale a causa dell'ipertermia della madre, del diabete, quando il feto è esposto nelle fasi iniziali a una serie di agenti teratogeni (acido valproico, aminopterina, metotrexato) , con anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, triploidia, tetraploidia, delezioni, traslocazioni sbilanciate), ed è inoltre associata a più di 40 sindromi di malformazioni multiple.

Se i difetti del tubo neurale vengono rilevati prima che il feto sia vitale, alla paziente dovrebbe essere offerta l'interruzione della gravidanza.

Per prevenire i difetti del tubo neurale, si consiglia di assumere acido folico 4 mg al giorno 3 mesi prima della gravidanza, seguiti fino a 6-7 settimane.

Idrocefalo- ingrandimento dei ventricoli cerebrali con simultaneo aumento della pressione intracranica, accompagnato da un ingrandimento della testa. L’allargamento isolato dei ventricoli senza ingrandimento della testa è chiamato “ventricolomegalia”. L'incidenza dell'idrocefalo è di 0,1:1.000-2,5:1.000 neonati.

L'idrocefalo e la ventricolomegalia, di regola, si sviluppano nei trimestri II-III di gravidanza a causa del deflusso compromesso del liquido cerebrospinale, che porta ad un aumento della pressione intracranica. Meno comunemente, l'idrocefalo è causato da un'aumentata produzione di liquido cerebrospinale (papillomi del plesso coroideo).

L'idrocefalo accompagna molte malattie cromosomiche monogeniche, la sindrome da malformazioni multiple e la displasia scheletrica.

Se questa malformazione viene diagnosticata prima della vitalità del feto, è indicata l’interruzione della gravidanza. Se il feto non presenta patologie cromosomiche e significative anomalie associate, è possibile prolungare la gravidanza con monitoraggio ecografico per l'aumento dell'idrocefalo.

Anomalie delle strutture facciali. Fessura facciale si forma tra la 4a e la 10a settimana di gestazione con fusione incompleta delle strutture frontonasali con i tubercoli mascellari e mandibolari accoppiati. È presente un labbro leporino isolato o in combinazione con una palatoschisi (l'anomalia più comune delle strutture facciali) (Fig. 32.14), nonché una palatoschisi isolata (un'anomalia rara). La schisi può essere localizzata al centro, unilaterale o bilaterale. L'incidenza è di 1:800 nati vivi.

Le schisi facciali sono spesso combinate con altre anomalie dello sviluppo. La comparsa di schisi facciali è associata a fattori esogeni (alcol, fenitoina, trimetadione, metotrexato), nonché al diabete mellito insulino-dipendente nella madre.

La diagnosi delle schisi facciali è possibile utilizzando gli ultrasuoni dalla fine del primo trimestre di gravidanza. L’imaging tridimensionale aiuta a chiarire la diagnosi. L'esame prenatale dovrebbe includere il cariotipo e un esame approfondito (anatomia del viso, del cervello, del cuore e dello scheletro).

L'assunzione di acido folico diversi mesi prima della gravidanza riduce il rischio di schisi facciali.

Anomalie degli organi del torace. Ernia diaframmatica congenita si verifica a causa della chiusura ritardata del canale pleuroperitoneale. Un difetto del diaframma porta allo spostamento degli organi addominali (stomaco, intestino, fegato, milza) nella cavità toracica con spostamento del mediastino e compressione dei polmoni (ipoplasia polmonare).

L'ernia diaframmatica è spesso associata a difetti cardiaci, nonché ad anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18) e genetiche.

La diagnostica ecografica è possibile dalla fine del primo trimestre di gravidanza. I test prenatali dovrebbero includere il cariotipo fetale.

Se il cariotipo fetale è normale e non sono presenti anomalie associate, la gravidanza è prolungata. È possibile la correzione chirurgica intrauterina di questo difetto (entro e non oltre il secondo trimestre).

Il decorso del periodo neonatale nei bambini con ernia diaframmatica congenita dipende dalla gravità dell'ipoplasia polmonare e dell'ipertensione polmonare secondaria.

Malformazione adenomatosa cistica congenita dei polmoni- amartoma polmonare, che è una formazione cistica, solida o mista nel torace fetale, talvolta accompagnata da idrope fetale; spesso combinato con difetti cardiaci, alterazioni cistiche nei reni, palatoschisi e ventricolomegalia.

Se il difetto è rappresentato da grandi cisti, è possibile un intervento invasivo intrauterino: shunt toracoamniotico per prevenire l'ipoplasia polmonare. La correzione chirurgica è spesso necessaria nel periodo neonatale.

Sequestro polmonareè una parte del polmone che si sviluppa senza connessione con le vie aeree ed è un raro difetto dello sviluppo. La porzione sequestrata del polmone solitamente riceve un proprio apporto di sangue da un vaso che nasce direttamente dall'aorta. Molto spesso, il sequestro polmonare è combinato con idrope non immune.

All'ecografia, il sequestro polmonare viene visualizzato come una massa solida vicino al diaframma. L'imaging color Doppler aiuta a identificare l'afflusso di sangue al polmone sequestrato.

Il trattamento chirurgico di un bambino dopo la nascita consiste nella segmentectomia o lobectomia del polmone interessato.

Difetti cardiaci. L'incidenza dei difetti cardiaci congeniti nei neonati è dello 0,5-1%. I difetti cardiaci congeniti, la cui diagnosi nella maggior parte dei casi è possibile già nel periodo prenatale, comprendono il ventricolo singolo, l'ectopia cordis, i difetti del setto interatriale e interventricolare, la sindrome del cuore sinistro ipoplastico, il canale atrioventricolare, l'anomalia di Ebstein, la tetralogia di Fallot, la trasposizione di dei grandi vasi, tronco arterioso, stenosi e coartazione dell'aorta, stenosi e atresia dell'arteria polmonare, tumori cardiaci. I difetti cardiaci congeniti sono spesso associati ad altri difetti, nonché a malattie cromosomiche (trisomia) e monogeniche.

Il rischio di difetti cardiaci congeniti nel feto aumenta in caso di diabete mellito scompensato, lupus eritematoso sistemico, fenilchetonuria e difetti cardiaci congeniti nella madre. Il 2% di tutti i difetti cardiaci congeniti sono associati al virus della rosolia, all'alcol, al trimetadione.

Il metodo più informativo per la diagnosi prenatale dei difetti cardiaci congeniti del feto è l'esame ecocardiografico, a partire dal secondo trimestre di gravidanza. Se viene rilevato un difetto cardiaco congenito, viene eseguito il cariotipo fetale. In caso di difetti combinati e anomalie genetiche, è indicata l'interruzione della gravidanza in qualsiasi fase. Se il cariotipo fetale è normale, le tattiche di gestione per la donna incinta sono determinate dalla possibilità di correzione chirurgica del difetto cardiaco del bambino. La curabilità del difetto è determinata da un cardiochirurgo pediatrico prima e dopo la nascita del bambino.

Malformazioni del tratto gastrointestinale. Le malformazioni congenite del tratto gastrointestinale comprendono atresia esofagea, atresia duodenale, atresia e stenosi dell'intestino tenue e crasso, atresia anale e peritonite da meconio.

Atresia duodenaleè la lesione ostruttiva congenita più comune dell'intestino tenue, l'incidenza di questa anomalia è di 1:10.000 nati vivi. Nel 30-40% dei feti affetti da atresia duodenale viene diagnosticata la trisomia 21 e le anomalie associate (difetti congeniti del cuore e del sistema urinario, altre anomalie del tratto gastrointestinale, difetti della colonna vertebrale).

La diagnosi del difetto è possibile nel secondo e terzo trimestre di gravidanza. I principali segni ecografici dell'atresia duodenale: il polidramnios e il segno classico" Doppio bolla"nella cavità addominale fetale (Fig. 32.15). L'immagine della "doppia vescica" è dovuta all'espansione dello stomaco e del duodeno prossimale.

Se si sospetta un'atresia duodenale, sono indicati il ​​cariotipo fetale e un attento esame ecografico dell'intera anatomia fetale, compreso l'esame ecocardiografico. Con un cariotipo normale e un'anomalia isolata è possibile prolungare la gravidanza con successiva correzione chirurgica della malformazione del neonato.

Malformazioni della parete addominale anteriore. Gastroschisi- difetto paraombelicale della parete addominale anteriore del feto con sventramento degli organi addominali (di solito l'intestino). Di norma, il difetto si trova a destra dell'ombelico, gli organi erniari “galleggiano” liberamente nel liquido amniotico. L'incidenza è di 1:10.000 nati vivi.

Nel 10-30% dei casi la gastroschisi si associa ad atresia e stenosi intestinale, difetti congeniti del cuore e dell'apparato urinario, idrocefalo, oligoidramnios e polidramnios.

La diagnosi ecografica della gastroschisi non è difficile; la diagnosi viene solitamente posta nel secondo trimestre di gravidanza (Fig. 32.16). La frequenza delle anomalie cromosomiche nella gastroschisi isolata non supera quella della popolazione generale, pertanto il cariotipo fetale non può essere eseguito.

Per evitare lo sviluppo di alterazioni ischemiche e infezioni intestinali, il bambino viene trasferito in un ospedale chirurgico nelle prossime ore dopo la nascita. L'operazione viene solitamente eseguita entro le prime 24 ore dopo la nascita. La prognosi complessiva per un neonato con gastroschisi isolata è favorevole: oltre il 90% dei bambini sopravvive dopo la correzione chirurgica.

Onfalocele- ernia ombelicale - è il risultato del mancato ritorno degli organi addominali dalla cavità amniotica attraverso l'anello ombelicale. La dimensione della formazione erniaria è determinata dal contenuto del sacco erniario, che può includere qualsiasi organo della cavità addominale. A differenza della gastroschisi, l'onfalocele è ricoperto da una membrana amnioperitoneale, lungo la cui superficie laterale passano i vasi del cordone ombelicale. La frequenza del difetto è di 1:3.000-1:6.000 nati vivi.

L'onfalocele è spesso combinato con difetti cardiaci congeniti, difetti del sistema nervoso centrale, sistema genito-urinario, ernia diaframmatica, displasia scheletrica, arteria del cordone ombelicale singolo, difetti cromosomici (trisomia 13, 18).

Nella maggior parte dei casi, l'onfalocele viene rilevato mediante ecografia nel secondo trimestre di gravidanza. Se viene rilevato un onfalocele, è indicata la cariotipizzazione fetale, poiché questa malformazione presenta un'alta frequenza di aberrazioni cromosomiche.

Dopo la nascita, il bambino necessita di un trasferimento urgente al reparto chirurgico per il trattamento chirurgico, che solitamente viene effettuato nelle prime 24-48 ore dopo la nascita. Il successo del trattamento chirurgico dipende dalle dimensioni del sacco erniario e dal grado di ipoplasia delle pareti addominali.

Malformazioni del sistema genito-urinario. Agenesia renale- assenza di entrambi i reni.

La diagnosi ecografica dell'agenesia renale è possibile a partire dalla 13a settimana di gestazione. Durante l'ecografia, i reni fetali non vengono visualizzati, non è presente la vescica, si nota un grave oligoidramnios e spesso è presente una forma simmetrica di restrizione della crescita fetale. Per la diagnosi differenziale tra agenesia renale e ipoplasia è opportuno utilizzare la mappatura color Doppler: nell'agenesia renale non sono presenti arterie renali.

Uropatia ostruttiva. L'ostruzione delle vie urinarie fetali è possibile a livello della giunzione ureteropelvica (alta), a livello degli ureteri, a livello della giunzione vescico-ureterale, a livello dell'uretra (bassa). La causa più comune di uropatia ostruttiva è l'ostruzione elevata, che rappresenta il 50% di tutte le anomalie congenite del tratto urinario.

La diagnosi ecografica di ostruzione elevata si basa sull'identificazione di una pelvi renale dilatata (Fig. 32.17). Il grado di idronefrosi dipende dalla gravità dell'ostruzione e dalla sua durata: quanto prima si forma l'ostruzione, tanto maggiore è il rischio di danno al parenchima renale. Con un'ostruzione inferiore, a seconda del livello, insieme all'idronefrosi, agli ureteri e alla vescica dilatati, si determinano gravi oligoidramnios.

In caso di gravidanza prematura in feti con grave uropatia ostruttiva, è possibile la correzione chirurgica intrauterina per prevenire la displasia e la fibrosi del parenchima renale (shunt pelvico-amniotico o vescico-amniotico).

Nel periodo neonatale è opportuno ripetere l'ecografia per confermare la diagnosi prenatale e valutare le vie urinarie del neonato. Se viene confermata una grave ostruzione delle vie urinarie, è indicata la correzione chirurgica.

Malattia policistica renale Il tipo infantile si manifesta con l'ingrossamento bilaterale dei reni a seguito della sostituzione del parenchima con dotti collettori iperplastici e dilatati. Si tratta di una malformazione mortale, la sua incidenza è di 3:1000 neonati.

I principali segni ecografici del difetto sono reni iperecogeni ingrossati, assenza di vescica e oligoidramnios. In alcuni casi un quadro ecografico tipico potrebbe non apparire fino al terzo trimestre di gravidanza.

La prognosi per la vita è estremamente sfavorevole a causa dello sviluppo di insufficienza renale. Le tattiche ostetriche includono l'interruzione della gravidanza in qualsiasi fase.

Displasia renale multicistica- sostituzione del parenchima renale con cisti non comunicanti; L'uretere e la pelvi sono spesso atresici o assenti. Nella maggior parte dei casi il processo è a senso unico.

La displasia renale cistica può essere osservata con vari disturbi cromosomici e genetici, quindi è necessario il cariotipo fetale.

La diagnostica ecografica è possibile a partire dalla seconda metà della gravidanza. Nella displasia multicistica, il rene è ingrandito e rappresentato da più cisti con contenuto anecogeno. La dimensione delle cisti raggiunge i 3-4 cm durante la gravidanza a termine, con danno bilaterale la vescica non viene visualizzata e si nota oligoidramnios.

La displasia renale cistica bilaterale è una malformazione fatale; in caso di questo difetto è indicata l'interruzione della gravidanza. Se la lesione è unilaterale, il cariotipo del feto è normale e non sono presenti anomalie associate, la gravidanza è prolungata.

Malformazioni del sistema scheletrico. Tra le malformazioni congenite dell'apparato scheletrico, le più comuni sono l'amelia (aplasia di tutti gli arti), la focomelia (sottosviluppo degli arti prossimali), la polidattilia (aumento del numero delle dita), la sindattilia (fusione delle dita), l'osteocondrodisplasia ( anomalie della crescita e dello sviluppo della cartilagine e delle ossa). In alcune forme di displasia scheletrica, si sviluppa un'ipoplasia polmonare secondaria dovuta al sottosviluppo delle costole e alla diminuzione delle dimensioni del torace.

Acondroplasia- una delle displasie scheletriche non letali più comuni è l'osteocondrodisplasia con difetti delle ossa tubolari e dello scheletro assile. Questa è la causa più comune di nanismo (l'altezza dell'adulto con acondroplasia è 106-140 cm). Frequenza 2:10.000 nati.

La diagnostica ecografica è possibile nel secondo trimestre di gravidanza. L’acondroplasia può essere sospettata se il tasso di crescita del femore è significativamente ritardato. L'aspetto ecografico classico comprende un grave accorciamento degli arti, dimensioni ridotte del torace, macrocefalia e naso a sella.

La prognosi per la vita è relativamente favorevole in assenza di ipoplasia polmonare. Lo sviluppo intellettuale può essere normale, ma il rischio di danno neurologico aumenta a causa della compressione del midollo spinale a livello del forame magno.

Polidattilia- aumento del numero delle dita delle mani e dei piedi. L'incidenza della polidattilia è di 1:2000 nascite.

La polidattilia può essere osservata in molte malattie cromosomiche e genetiche e in displasie scheletriche. Se viene rilevata polidattilia, soprattutto in combinazione con altre anomalie, è indicata la cariotipizzazione fetale.

La tendenza dei bambini che nascono con difetti dello sviluppo è in aumento. Oggi, secondo le statistiche, in paesi europei ah, ogni mille nascite, circa 3-4 bambini nascono con un'anomalia dello sviluppo. In Russia, le anomalie fetali sono più comuni: ogni mille neonati ci sono 5-6 bambini con difetti congeniti. Quasi la metà dei casi di sviluppo intrauterino patologico del feto rimangono ancora sconosciuti, forse a causa dell'influenza di diversi fattori che colpiscono l'embrione. Perché le anomalie dello sviluppo fetale sono così comuni e come vengono diagnosticate le anomalie intrauterine?

Cause di anomalie dello sviluppo fetale

Lo sviluppo intrauterino è influenzato da molti fattori: possono essere esterni, ad esempio ecologici, o interni: l'embrione è influenzato dallo stato di salute della madre. L'ereditarietà gioca un ruolo chiave nel corretto sviluppo del feto. Esaminiamo nel modo più dettagliato possibile ogni motivo per cui un bambino può nascere con qualche tipo di anomalia.

1. Eredità. Molto spesso, la causa della formazione impropria di organi e sistemi nel feto è un fattore ereditario. Se i genitori hanno una storia di difetti dello sviluppo, aumentano le possibilità di dare alla luce un bambino malsano.

2. Infezioni, subiti dalla madre, soprattutto nelle prime fasi, sono pericolosi per l'embrione. Questi includono malattie virali come il citomegalovirus, il morbillo, la rosolia, la parotite e altri. Anche il virus dell’influenza è pericoloso. Le infezioni subite da una donna incinta portano a difetti cardiaci, sottosviluppo del cervello, sordità, anomalie oculari e altri problemi.

3. Le cattive abitudini della madre– se una donna incinta assume droghe, alcol o fuma, le sostanze tossiche che raggiungono il feto attraverso il flusso sanguigno della madre possono causare anomalie significative nel suo sviluppo.

4. Medicinali. L'assunzione di vari farmaci nelle prime fasi della gravidanza ha un effetto dannoso sull'embrione. In caso di necessità di trattamento, le donne incinte non dovrebbero assumere pillole e miscele a propria discrezione, ma solo sotto la supervisione di un medico.

5. Esposizione a sostanze chimiche. Durante la gravidanza (specialmente nel 1o trimestre), le sostanze chimiche tossiche forti - vapori di mercurio, piombo, benzene - rappresentano un pericolo particolare per l'embrione. Se il lavoro di una donna è in qualche modo connesso al contatto con queste sostanze, è necessario lasciare il posto di lavoro anche quando si pianifica una gravidanza.

6. Irradiazione. L'embrione è molte volte più suscettibile alle radiazioni dei raggi X. Ha un effetto particolarmente forte sul sistema nervoso centrale e in alcuni casi porta al sottosviluppo del cervello, all'idrocefalo e a mutazioni degli arti e dei genitali.

7. Fattori meccanici. Anche lesioni durante la gravidanza, tumori all'utero e posizione anormale del feto possono causare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Fortunatamente, la medicina moderna ti consente di scoprire in anticipo se il bambino si sta sviluppando correttamente. Consideriamo i metodi per diagnosticare le anomalie fetali durante la gravidanza.

Diagnosi delle anomalie intrauterine

Nella fase iniziale della gravidanza, una donna viene sottoposta a un'ecografia per confermarne l'insorgenza. Questo metodo consente di confermare l'introduzione dell'ovulo nell'endometrio della madre ed escluderlo.

1° trimestre

Nella fase successiva, a partire dalla 9a-13a settimana di gravidanza, le future mamme vengono sottoposte al primo test di screening. Per fare ciò, il sangue venoso della donna viene prelevato e testato per i marcatori biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana (ormone hCG), che aumenta costantemente con una certa progressione nel primo trimestre. Se il livello di hCG è ridotto, ciò aiuterà a determinare eventuali anomalie durante la gravidanza.

2. Proteine ​​plasmatiche: con l'aumentare del periodo di gestazione, questo indicatore è in costante crescita. La sua diminuzione può indicare la presenza di anomalie genetiche nel feto: trisomia 21 () e trisomia 18 (la cosiddetta sindrome di Edwards).

L'esame ecografico nel 1o trimestre consente di identificare anomalie cromosomiche misurando lo spessore della zona del colletto dell'embrione. Se supera i 3 mm, la probabilità di patologia è alta.

2° trimestre

Lo screening del secondo trimestre viene eseguito dalla 16a alla 20a settimana di gestazione. In questa fase vengono esaminati altri marcatori biochimici:

1. Alfa fetoproteina - prodotta dal fegato fetale. Questa proteina entra nel sangue della madre e il suo contenuto è molto informativo in termini di identificazione delle anomalie intrauterine. Un aumento multiplo di questo ormone può segnalare una patologia come l'assenza di cervello nel feto.

2. HCG: il secondo screening comprende anche la determinazione del livello di hCG della donna.

3. Estriolo: la sua produzione aumenta durante la gravidanza da parte della placenta e questo ormone viene prodotto anche dal fegato dell'embrione. Le deviazioni dalla norma dell'estriolo nel siero del sangue materno ci consentono di giudicare le anomalie intrauterine.

Se si sospetta uno sviluppo anormale del bambino nell'utero, alle donne vengono raccomandati metodi aggiuntivi per diagnosticare le anomalie. Tra questi, tali studi includono la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi, nonché la placentocentesi e la cordocentesi. Ciascuno di questi studi viene effettuato e fornisce informazioni in una determinata fase della gestazione. Tutte le procedure di cui sopra vengono eseguite in anestesia e sono prescritte solo in presenza di indicazioni rigorose.