Bambini con sindrome di Down. L'esperienza di una scuola di Mosca

Quando finalmente si verifica la gravidanza desiderata, è una vera vacanza. Dopo aver atteso due righe del test, i futuri genitori si sentono ispirati e felici, ma col tempo provano anche alcune paure. In particolare, uno di questi riguarda i sentimenti

Molti futuri genitori si chiedono spesso: perché possono nascere bambini con sindrome di Down? Ed esistono modi per prevenire questa patologia?

Scopriamo chi sono questi bambini “solari”.

Sindrome congenita

Prima di tutto, è necessario capire che qualsiasi sindrome congenita, inclusa la sindrome di Down, non è una malattia e quindi il suo trattamento è impossibile. Una sindrome è intesa come il numero totale di un numero di sintomi causati da vari cambiamenti patologici nel corpo. Un gran numero di sindromi congenite sono ereditarie, ma da questo elenco si distingue la sindrome di Down, che costituisce un'eccezione. Ha preso il nome dal medico che per primo lo descrisse nel 1866 (John Langdon Down). Quanti cromosomi ha Down? Maggiori informazioni su questo argomento di seguito.

Cosa lo ha causato?

Questa sindrome è causata dalla triplicazione del ventunesimo cromosoma. Una persona normalmente ha ventitré paia di cromosomi, ma in alcuni casi si verifica un malfunzionamento e invece della ventunesima coppia compaiono tre cromosomi. È proprio questo, cioè il quarantasettesimo, la causa di questa patologia. Questo fatto fu stabilito solo nel 1959 dallo scienziato Jerome Lejeune.

Le persone con sindrome di Down sono chiamate “bambini del sole”. Molte persone sono interessate a chi sono. L'anomalia genetica di avere un cromosoma in più li distingue dagli altri. Non per niente a questi bambini viene assegnato il termine “soleggiato”, poiché sono caratterizzati da un'allegria speciale, sono molto affettuosi e allo stesso tempo obbedienti. Ma allo stesso tempo sperimentano in una certa misura ritardi nello sviluppo mentale e fisico. Il loro livello di QI varia da venti a settantaquattro punti, mentre la maggior parte degli adulti sani va da novanta a centodieci. Perché nascono genitori sani?

Cause di nascita di bambini con sindrome di Down

Nel mondo, ogni settecento-ottocento bambini ce n'è uno affetto dalla sindrome di Down. I bambini con questa diagnosi vengono spesso abbandonati in maternità; nel mondo il numero di questi “rifiutanti” è dell’85%. Vale la pena notare che in alcuni paesi non è consuetudine abbandonare i bambini con ritardi mentali, compresi quelli con sindrome di Down. Pertanto, in Scandinavia, in linea di principio, non esistono tali statistiche, e in Europa e negli Stati Uniti rifiutano solo il 5%. È interessante notare che in questi paesi esiste generalmente la pratica di adottare bambini "soleggiati". Ad esempio, in America, duecentocinquanta famiglie sono in fila per accogliere bambini affetti da sindrome di Down.

Abbiamo già accertato che i bambini “soleggiati” (abbiamo spiegato chi sono) hanno un cromosoma in più. Ma quando si forma? Questa anomalia si manifesta soprattutto nell'ovulo quando si trova nell'ovaio. A causa di alcuni fattori, i suoi cromosomi non divergono e quando questo uovo si fonde successivamente con uno spermatozoo, si forma uno zigote "sbagliato", e quindi da esso si sviluppano un embrione e un feto.

Ciò può accadere anche per ragioni genetiche, se tutti gli ovuli/sperma o un certo numero di essi contengono un cromosoma in più fin dalla nascita.

Se parliamo di persone sane, ad esempio nel Regno Unito, uno dei fattori che influenzano l'errore genetico è considerato l'invecchiamento dell'ovulo, che si verifica insieme all'età della donna. Ecco perché si stanno sviluppando metodi speciali per promuovere il ringiovanimento degli ovuli.

Caratteristiche dei bambini “soleggiati”.

In termini di aspetto, i bambini con sindrome di Down hanno le seguenti caratteristiche:

• occhi a mandorla;
• lingua larga e piatta;
• labbra larghe;
• forma della testa arrotondata;
• fronte stretta;
• lobo dell'orecchio fuso;
• mignolo leggermente accorciato;
• piedi e mani più larghi e più corti rispetto ai bambini normali.

Quanti anni vivono le persone con sindrome di Down? L'aspettativa di vita dipende direttamente dalla gravità della sindrome e dalle condizioni sociali. Se una persona non ha malattie cardiache, malattie gravi del tratto gastrointestinale o disturbi del sistema immunitario, può vivere fino a 65 anni.

Personaggio straordinario

I bambini "soleggiati" hanno un carattere straordinario e unico. Fin dalla tenera età si distinguono per l'attività, l'irrequietezza, la malizia e lo straordinario amore per l'amore. Sono sempre molto allegri, è difficile focalizzare la loro attenzione su cose specifiche. Tuttavia, non ci sono lamentele riguardo al sonno o all'appetito. I genitori possono lamentarsi di qualcos'altro: è abbastanza difficile far fronte a un bambino del genere a una festa o per strada a causa della sua attività e della costante richiesta di attenzione a se stesso; è molto rumoroso e irrequieto. È difficile spiegare qualsiasi cosa a un bambino affetto da trisomia 21. I metodi abituali di educazione sono inefficaci per questi bambini, non puoi sgridarli, perché seguirà una reazione inversa: o si chiuderanno in se stessi o il loro comportamento peggiorerà ulteriormente.

Può gestirlo

Tuttavia, puoi affrontare qualsiasi situazione. Con un bambino del genere, la cosa più importante è poter scegliere un approccio nei suoi confronti. L'energia e la malizia incontenibili devono essere spese e utilizzate nel modo giusto. Ciò richiede di giocare il più possibile all'aperto e di stare fuori più spesso in modo che il bambino possa correre di più. Non c'è bisogno di controllarlo troppo, di proibire molte cose o di criticare le piccole cose. Un giorno, l'energia del bambino diminuirà un po', inizierà ad ascoltare di più i suoi genitori e inizierà a giocare con giochi educativi e tranquilli.

Se vengono compiuti gli sforzi necessari, i bambini “soleggiati” possono anche frequentare un semplice asilo e scuola, dopo essersi precedentemente preparati in una scuola correzionale appositamente progettata. Alcuni ricevono anche un’istruzione professionale. Forse la cosa più importante è dare loro una quantità sufficiente di calore, amore, affetto e cura durante l'infanzia. Sono molto affettuosi e fortemente attaccati ai loro genitori. Senza questo non potranno sopravvivere nel senso letterale della parola. Quanti cromosomi ha Down sono descritti sopra.

Chi può avere figli “soleggiati”?

Gli scienziati non riescono ancora a trovare le ragioni che provocano un fallimento genetico e causano lo sviluppo della sindrome di Down. Si ritiene che ciò avvenga a causa della casualità assoluta. Un bambino con una tale sindrome può nascere indipendentemente dallo stile di vita dei suoi genitori, anche se molte persone sono spesso convinte che tale patologia sia il risultato di un comportamento inaccettabile della madre durante la gravidanza. In realtà, tutto è diverso.

La probabilità di avere un figlio con sindrome di Down non diminuisce nemmeno in una famiglia i cui membri aderiscono ai principi di uno stile di vita esclusivamente sano. Ecco perché l'unica risposta alla domanda sul perché questi bambini nascono da genitori normali è questa: si è verificato un fallimento genetico accidentale. Né la madre né il padre sono responsabili della comparsa di questa patologia. Ora sappiamo perché i bambini con sindrome di Down sono chiamati soleggiati.

Probabilità

Vale la pena notare che i bambini con sindrome di Down raramente nascono da genitori sani. Tuttavia, ci sono gruppi di persone che corrono maggiori rischi rispetto ad altri.

È molto probabile che appaia un bambino "soleggiato":

• quei genitori la cui età supera i quarantacinque anni per il padre e i trentacinque per la madre;
• se c'è uno dei genitori di bambini con sindrome di Down;
• matrimonio tra parenti stretti. La diagnosi della sindrome di Down durante la gravidanza viene ora effettuata costantemente.

Di grande interesse è il fatto che in un matrimonio sano, genitori completamente sani possono avere un figlio “soleggiato” a causa dell’influenza della loro età. A cosa è collegato questo? Il fatto è che prima dei venticinque anni una donna può dare alla luce un bambino con questa deviazione con una probabilità di 1:1400. Prima dei trent’anni questo può accadere a una donna su mille. A trentacinque anni c'è un forte aumento di questo rischio a 1:350, dopo quarantadue anni - 1:60 e, infine, dopo quarantanove anni - a 1:12.

A giudicare dalle statistiche, l'ottanta per cento dei bambini affetti da questa patologia nasce da madri che non hanno raggiunto i trent'anni. Tuttavia, ciò è spiegato dal fatto che più donne partoriscono prima dei trent'anni che dopo.

Aumento dell’età delle donne in travaglio

Attualmente c’è la tendenza ad aumentare l’età delle donne in travaglio. Ma dobbiamo ricordare che anche se una donna ha un bell'aspetto a trentacinque anni ed è attivamente impegnata nella propria carriera, la sua età biologica continuerà a lavorare contro di lei. Al giorno d'oggi è raro che qualcuno dimostri la loro età, dal momento che la metà femminile della popolazione ha imparato a prendersi molta cura di se stessa. È chiaro che questo particolare momento è il più adatto per condurre una vita emozionante, attiva, ricca di eventi, viaggiare, costruire una carriera, avviare una relazione, amare. Tuttavia, il materiale genetico, così come le cellule riproduttive femminili, invecchiano costantemente dopo che una donna raggiunge i venticinque anni. Inoltre, la natura prevede che nel tempo la capacità di una donna di concepire e partorire diminuisca.

Vale la pena notare che il rischio di avere un figlio con disabilità è elevato non solo in questa categoria di madri, ma anche tra le madri molto giovani che non hanno ancora compiuto sedici anni.

Lo sviluppo della sindrome di Down non è influenzato dal sesso del bambino e questa patologia è ugualmente probabile che si manifesti sia nelle ragazze che nei ragazzi. Tuttavia, la scienza moderna può prevedere la nascita di un bambino con una tale sindrome nel grembo materno, quando c'è una scelta: lasciarlo o eliminare la gravidanza, e i genitori possono prendere la decisione da soli.

Abbiamo capito chi sono questi bambini “solari”.

Celebrità

Si ritiene che le persone con sindrome di Down non possano studiare, lavorare o raggiungere il successo nella vita. Ma questa opinione è sbagliata. Tra i “figli del sole” ci sono molti attori, artisti, atleti e insegnanti di talento. Alcune celebrità con sindrome di Down sono descritte di seguito.

Attore e insegnante spagnolo di fama mondiale. Pascal Duquenne è un attore teatrale e cinematografico. I dipinti dell'artista americano con sindrome di Down Raymond Hu deliziano gli intenditori. Masha Langovaya è un'atleta russa diventata campionessa del mondo di nuoto.

- un vero test per i genitori. Molti diventano depressi, molti sono imbarazzati dal proprio figlio, ma questa patologia è nota all'umanità da molto tempo, la medicina moderna dichiara con sicurezza che con una formazione e un atteggiamento adeguati, questi "bambini soleggiati" si adattano bene alla società e sono in grado di ottenere un’istruzione e una professione.

Non c'è bisogno di farsi prendere dal panico alla nascita di un bambino con sindrome di Down, sarebbe più saggio informarsi sulle caratteristiche di questi bambini e prepararsi ad un lungo lavoro per ottenere risultati.

Innanzitutto, alcune statistiche:

1. I ritardi nello sviluppo saranno inevitabili nei bambini con sindrome di Down, ma sono abbastanza insegnabili. Con l'aiuto di programmi educativi appositamente sviluppati, è possibile aumentare il loro QI a 75; tali bambini studiano a scuola secondo il curriculum generale e sono in grado di ottenere un'istruzione superiore.
2. Lo sviluppo di un bambino con sindrome di Down avviene molto più rapidamente se comunica con coetanei sani e cresce in una famiglia e non in un collegio specializzato.
3. I "bambini soleggiati" hanno qualità come gentilezza, apertura, cordialità: sono chiaramente espresse e più sincere di quelle dei bambini sani. Da adulti, questi bambini possono creare una famiglia, ma il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è del 50%.
4. La medicina moderna ha aumentato l'aspettativa di vita di una persona con questa patologia a 50 anni, in alcuni casi vive fino a un'età avanzata.
5. In nessun caso i genitori dovrebbero incolparsi per aver avuto un figlio con la sindrome di Down! Esistono fattori di rischio, ma la maggior parte dei bambini con questa diagnosi sono nati da donne sane di età compresa tra 18 e 35 anni.
6. Se in una famiglia c’è già un figlio con sindrome di Down, il rischio di avere un secondo figlio con la stessa diagnosi è dell’1%.

Sviluppo di un bambino con sindrome di Down

Solo pochi decenni fa, la diagnosi in questione era percepita come una condanna a morte: i bambini venivano mandati in collegi speciali e isolati dalla società. Ora la situazione sta cambiando radicalmente: la società sta imparando a percepire adeguatamente questi bambini, i genitori stanno cercando di dare loro le massime opportunità per il futuro in termini di istruzione e ottenimento di una professione, lo Stato fornisce anche assistenza alle famiglie con tali bambini.

Pediatra locale

Dal momento in cui un bambino con sindrome di Down viene dimesso fino al raggiungimento dell'età adulta, la responsabilità per lui è del pediatra locale. Il medico deve dire ai genitori come prendersi cura adeguatamente del bambino e rilasciare un rinvio per un esame completo: ciò aiuterà a identificare patologie concomitanti e ad adottare rapidamente misure verso il trattamento.

Oculista

Nel 60% dei casi di bambini nati con sindrome di Down vengono rilevati problemi alla vista. Inoltre, in tenera età è impossibile determinare eventuali anomalie nel bambino, solo un oculista sarà in grado di condurre un esame completo e fare una diagnosi. Quanto prima viene rilevata la patologia, tanto meglio i medici fanno previsioni, quindi non dovresti saltare le visite dall'oftalmologo.

Endocrinologo

Questo specialista può identificare disturbi nel funzionamento del sistema endocrino, presta particolare attenzione alla ghiandola tiroidea. Quei genitori il cui bambino con sindrome di Down inizia a migliorare, diventa letargico e sonnolento e i cui palmi e piedi sono freddi dovrebbero contattare un endocrinologo.

Neurologo

Il medico deve monitorare lo sviluppo del sistema nervoso del bambino; ​​se necessario, può prescrivere fisioterapia, massaggi, farmaci e fisioterapia per stimolare il corretto sviluppo.

ORL (otorinolaringoiatra)

Questo specialista controlla l’udito del bambino – con la sindrome di Down, una patologia concomitante può essere la perdita dell’udito, che influenzerà sicuramente il linguaggio e lo sviluppo psico-emotivo del bambino. Il primo segno di perdita dell'udito è la mancanza di reazione del bambino a un suono forte e improvviso (dovrebbe almeno sussultare). A volte un otorinolaringoiatra esegue un intervento chirurgico per rimuovere le adenoidi, che manterranno la bocca permanentemente chiusa.

Logopedista

Le lezioni regolari con uno specialista aiuteranno a ridurre i problemi del linguaggio: un bambino con sindrome di Down pronuncerà i suoni in modo chiaro e intelligibile, e questo gli sarà utile sia per l'adattamento nella società che per l'ulteriore istruzione.

Ma i genitori devono prendersi cura non solo del proprio figlio con sindrome di Down, ma anche della propria salute. Uno psicologo può fornire un buon supporto: ti insegnerà a percepire adeguatamente il tuo bambino, ti insegnerà ad amarlo e a non essere timido. A proposito, lo psicologo aiuterà anche il bambino stesso: selezionerà per lui un corso di lezioni che gli consentirà di uniformare lo sviluppo del bambino e prepararlo per la scuola materna o la scuola.

Nonostante la piena assistenza da parte degli specialisti, le preoccupazioni principali ricadono sui genitori. Sono loro che devono sviluppare costantemente le capacità fisiche e mentali del bambino in modo che possa diventare un membro a pieno titolo della società. E pubblicazioni e letteratura speciali aiuteranno in questo difficile lavoro:

1. « Piccoli passi." Questo programma è appositamente progettato per classi con bambini che presentano ritardi di sviluppo. Descrive, passo dopo passo e nel modo più dettagliato possibile, gli esercizi che aiuteranno a garantire il normale sviluppo completo di un bambino con sindrome di Down.
2. Sistema Montessori. Questo programma è così efficace che a volte i bambini con sindrome di Down sono più avanti in termini di sviluppo rispetto ai loro coetanei sani!

Ma i genitori devono capire che l'apprendimento sarà difficile per un bambino con sindrome di Down e dovranno lavorare costantemente con lui. Vale la pena conoscere i punti di forza di bambini così speciali per concentrarsi su di loro.

Punti di forza nei bambini con sindrome di Down

Sì, questi bambini hanno un ritardo nello sviluppo, ma hanno anche dei punti di forza!

Ottima percezione visiva, attenzione ai dettagli

Fin dai primi giorni di lezione, al bambino è necessario mostrare le carte con numeri e oggetti, nominandoli. Devi imparare 2-3 nuovi concetti al giorno: questo è abbastanza. E tutti gli studi successivi si baseranno su ausili visivi, alcuni segni/designazioni e gesti.

Impara dall'esempio di adulti e bambini dell'età appropriata

Monitora attentamente le tue azioni e parole: un bambino con sindrome di Down ripete tutto ciò che lo circonda. Se hai bisogno di instillare in lui qualche abilità, dimostra semplicemente tu stesso la procedura corretta. Tieni solo presente che dovrai ripetere le tue azioni più volte; un bambino con sindrome di Down non ricorda tutto immediatamente.

Impara a leggere velocemente

I bambini con sindrome di Down possono imparare il testo e persino usarlo, quindi insegna loro a salutare, salutare le persone ed esprimere le loro richieste. Un ottimo “rinforzo” sarebbe dimostrare l’azione con i gesti.

Talenti artistici

I "bambini soleggiati" adorano cantare e ballare, esibirsi sul palco e scrivere poesie. Pertanto, gli specialisti utilizzano spesso l'arteterapia per il loro sviluppo: disegno, modellazione da plastilina e argilla, pittura su legno e altre aree.

Risultati sportivi

Sapevi che nuotatori, ginnasti e corridori con sindrome di Down ottengono ottimi risultati ai Giochi Paralimpici? Questi bambini hanno iniziato il loro viaggio con lezioni regolari di educazione fisica, cosa che fanno con piacere.

Ottime competenze informatiche

Questa abilità può diventare la base per una futura professione: le persone con sindrome di Down lavorano con successo nel campo delle tecnologie IT.

Oltre a quanto sopra, i bambini con sindrome di Down sono molto sensibili a coloro che li circondano, alle loro emozioni e riconoscono rapidamente la falsità. Pertanto, è necessario proteggerli dalle emozioni negative: non comunicare con persone che provano pietà o disgusto per il bambino.

Caratteristiche dello sviluppo fisico di un bambino con sindrome di Down

È nel primo anno di vita di un bambino con la diagnosi in questione che è molto importante iniziare il suo sviluppo fisico e comunicare costantemente con lui. Se i genitori si prefiggono il compito di vestire/nutrire/fare il bagno al bambino e di rimandare lo sviluppo a più tardi, in futuro sorgeranno problemi con questo. Inoltre, l'acquisizione di un'abilità “tira” l'acquisizione di nuove. Ad esempio, un bambino ha imparato a sedersi: inizierà immediatamente a prendere/manipolare i giocattoli e questo svilupperà capacità motorie fini, che contribuiscono allo sviluppo della parola e del pensiero logico.

Massaggi e ginnastica

Questo è il metodo migliore per rafforzare i muscoli e aumentarne il tono. Il massaggio è consentito ai bambini di età superiore a 2 settimane e di peso superiore a 2 kg; i corsi di massaggio devono essere ripetuti ogni mese e mezzo.

Nota:Non è necessario contattare ogni volta gli specialisti: il massaggio può essere eseguito indipendentemente a casa. La sindrome di Down è esattamente il caso in cui il massaggio materno non è inferiore a quello professionale.

Regole per il massaggio per i bambini con sindrome di Down:

Nota:il massaggio e la ginnastica accelerano il movimento del sangue e aumentano significativamente il carico sul cuore. Pertanto, se a un bambino viene diagnosticato un difetto cardiaco (patologia concomitante), prima di eseguire massaggi e ginnastica, è necessario consultare un cardiologo.

Sorriso

Il primo apparirà tra un mese e mezzo e quattro mesi (tutto dipende dal grado di ritardo dello sviluppo). Per far sorridere un bambino basta guardarlo negli occhi e sorridere sinceramente. E se anche il bambino sorride in risposta, allora devi lodarlo, tenerlo stretto, accarezzargli delicatamente la testa: tali azioni aiuteranno a rafforzare l'abilità.

Complesso di rivitalizzazione

I bambini con sindrome di Down iniziano a camminare e a raggiungere i loro genitori/fratelli/nonni a 6 mesi. Ma questo non significa che fino a quel momento non riconosce nessuno, non si rallegra di nessuno: il suo tono muscolare ridotto semplicemente non gli consente di esprimere i suoi sentimenti.

Capacità di sedersi

È auspicabile ottenere una "seduta" precoce del bambino, ma a causa delle caratteristiche anatomiche, un bambino con sindrome di Down si siede solo a 9-10 mesi. Alcuni bambini imparano a sedersi solo all'età di 2 anni: ciò dipende dalle patologie concomitanti esistenti e dallo sviluppo generale del corpo. Ma non appena il bambino si siede, gli si può insegnare a tenere un cracker, una bottiglia d'acqua in mano e persino a sedersi sul vasino.

Movimento

I bambini con sindrome di Down iniziano a gattonare e camminare tra un anno e mezzo e due anni. Inoltre, in primo luogo, i genitori dovrebbero aiutarlo a imparare a gattonare muovendo le gambe: il bambino capirà cosa deve fare per muoversi in modo indipendente e consolidare questa abilità.

Un bambino affetto dalla sindrome in questione imparerà a fare tutto come un bambino sano, ma un po' più tardi. Non dovresti arrabbiarti per questo: con l'età, il ritardo dello sviluppo non sarà così evidente, soprattutto perché alcuni "bambini soleggiati" si sviluppano entro limiti normali.

Lo sviluppo della personalità nella sindrome di Down

Un bambino con un cromosoma in più può avere anche un problema psicofisico. Il fatto è che è molto difficile per questi bambini controllare le proprie emozioni, è quasi impossibile costringerli a fare ciò che non vogliono al momento. Solo una chiara routine quotidiana aiuterà a correggere la situazione: tutti i principali "eventi" devono svolgersi in un determinato momento. Ciò aiuterà un bambino con sindrome di Down a organizzarsi, ad abituarsi alle azioni obbligatorie e a insegnargli la disciplina.

I genitori dovrebbero ricordare che i "bambini soleggiati" sono felici di completare piccoli compiti, ma potrebbero avere difficoltà a completare quelli più lunghi: semplicemente non riescono a immaginare il risultato finale. Ad esempio, un bambino completerà con successo il compito di “mettere un cubo sopra l’altro”, ma impiegherà molto tempo a pensare al compito di “costruire una casa”. Consiglio ai genitori: suddividete semplicemente ogni lezione in fasi e assegnate il compito rigorosamente in base ad esse.

Al 20% dei bambini viene diagnosticata la sindrome di Down. Ciò si manifesta con il rifiuto di comunicare con gli altri, con la ripetizione di azioni simili (ad esempio, può girare o saltare per ore), attacchi di aggressività e desiderio di monotonia. Se tale comportamento viene osservato in un bambino, è necessario chiedere aiuto a uno psicologo, quindi a uno psichiatra.

Sfera cognitiva

I genitori dovrebbero conoscere alcune caratteristiche della sfera cognitiva di un bambino con sindrome di Down:

Durante il processo di apprendimento, i genitori dovrebbero tenere conto dei lati più forti del loro bambino: imitazione e diligenza. Mostra a tuo figlio un esempio di come farlo, spiega cosa deve essere fatto e probabilmente farà tutto. Basta non mettergli fretta! Sperimentano gli impulsi nella corteccia cerebrale meno spesso rispetto ai bambini sani, quindi sii paziente e aspetta che completi il ​​compito.

Sviluppo del linguaggio

Lo sviluppo del linguaggio è un aspetto importante e questo processo deve iniziare fin dai primi giorni di vita di un bambino con sindrome di Down. Devi parlare con un bambino del genere ad alta voce ed emotivamente, pronunciando chiaramente tutte le parole - non balbettare! Lascia che la voce sia bassa o forte: questo svilupperà non solo la parola, ma anche l'udito e le emozioni del bambino.

Nomina costantemente gli oggetti ed esprimi le tue azioni: "Ora berremo da una bottiglia", "La mamma ti sta mettendo i pantaloni". Ripetere più volte le azioni discusse aiuterà il bambino in futuro a collegare l'oggetto e l'azione e a confrontarli.

Assicurati di rinforzare qualsiasi attività o manipolazione con il tuo bambino con emozioni positive. Accarezzalo sulle braccia e sulle gambe, accarezzagli la schiena, solleticalo e sorridigli: questo provocherà un aumento dell'attività motoria del bambino, che è accompagnato dalla pronuncia dei suoni. E i genitori dovrebbero ripetere questi suoni: il bambino sarà felice di essere "capito" e acquisirà l'abilità di condurre una conversazione.

Se stai studiando i nomi di alcuni oggetti, assicurati di rinforzare tutto con i suoni. Ad esempio, la nuova parola "auto" - "gira il volante" con le mani, ringhia come un motore. Se ritorni a questa parola, ripeti di nuovo tutte le azioni e i suoni pronunciati: questo creerà una chiara immagine di "oggetto-azione" nella testa del bambino.

Sfera emotiva

Anche le persone con sindrome di Down sono predisposte, questo vale anche per i bambini. Il loro background psico-emotivo è troppo instabile, comprendono / "indovinano" perfettamente le emozioni degli altri e un atteggiamento negativo può portare il "bambino solare" a esplosioni di aggressività, disturbi del sonno e isterici. È particolarmente importante controllare il background psico-emotivo degli adolescenti con la sindrome in questione: sono già ben consapevoli delle loro peculiarità e possono turbarsi al punto da pensare al suicidio. In questo caso, aiuterà solo uno psichiatra che, se necessario, potrà prescrivere antidepressivi al bambino.

I genitori dovrebbero coinvolgere coetanei sani nella comunicazione con i bambini con sindrome di Down: la cerchia di amici e conoscenti non dovrebbe essere limitata al centro di riabilitazione. In primo luogo, i bambini con la patologia in questione sono molto socievoli e, in secondo luogo, il loro sviluppo sarà accelerato quando comunicano con bambini sani.

Giochi con il bambino

Un bambino con sindrome di Down ha bisogno non solo di attività di sviluppo, ma anche di giochi semplici. Anche qui i genitori devono mostrare pazienza e perseveranza: i “bambini soleggiati” devono instillare l'abilità di giocare.

Tutto inizia con sonagli e cubi: metti un giocattolo in mano al bambino, insegnagli a tenerlo in mano e poi usalo. Gli esperti ritengono che sia con questi bambini speciali che dobbiamo giocare a filastrocche (“Magpie-Crow”) e giochi con le dita. Cerca di far ridere il tuo bambino mentre gioca: questo sarà anche un elemento degli esercizi di respirazione.

È meglio acquistare giocattoli per bambini realizzati con materiali naturali, che aiuteranno a migliorare la sensibilità tattile; un bambino con sindrome di Down imparerà a riconoscere diverse superfici. Puoi fare tutto da solo, ad esempio avvolgere un filo di lana attorno al manico di un sonaglio, cucire una federa luminosa o collegare diverse sciarpe di seta colorate agli angoli. I giocattoli in movimento, ad esempio i moduli per una culla, saranno di grande aiuto.

Per quanto riguarda i giocattoli musicali, è meglio fare a meno della musica elettronica che appare quando si preme un pulsante. Un bambino con sindrome di Down dovrebbe giocare con un pianoforte giocattolo, sonagli e uno xilofono: il bambino svilupperà un senso del ritmo, per il quale dovrà fare movimenti al ritmo della musica. Ad esempio, durante la musica veloce, batti i piedi velocemente e ad alta voce; durante la musica lenta, imita semplicemente di camminare sul posto.

Lo sviluppo di un bambino con sindrome di Down è opera dei genitori. Non dovresti rimanere bloccato su questo e "tormentare" il tuo bambino con qualche tipo di esercizio ogni minuto. Prova a seguire le raccomandazioni degli specialisti, visita centri di riabilitazione e corsi speciali per genitori: questo ti aiuterà a costruire il tuo piano di formazione. E la ricompensa sarà l'ammissione di un bambino con sindrome di Down a una scuola comprensiva o a un istituto di istruzione superiore.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, osservatrice medica, terapista della più alta categoria di qualificazione

Ottobre è il mese mondiale della sensibilizzazione sulla sindrome di Down (DS). Per ogni mille bambini, ce n'è almeno uno che ha questo incidente genetico: c'è un cromosoma in più nelle cellule del suo corpo. Ci parla Alexandra Shasheleva, una pediatra, insegnante presso la Prima Università statale di medicina di Mosca intitolata a I.M. Sechenov (Università di Sechenov), madre di tre figli, tra cui Elisha di cinque anni, un bambino con sindrome di Down.

Alexandra, dimmi perché quando parlano di diabete usano la parola “sindrome” e non malattia?

Una malattia è una condizione che si verifica in un corpo sano e, condizionatamente, può essere curata, ma una sindrome è un insieme di segni, sintomi e, nel caso del diabete, questo non può essere trattato. La ragione della comparsa di tali segni sono i cambiamenti genetici che non possiamo ancora cambiare nel mondo moderno.

Ci sono fattori provocatori che possono influenzare il cambiamento del cariotipo? Ad esempio, si ritiene che la presenza o l'assenza di diabete in un bambino dipenda dall'età della madre.

Si ritiene che si tratti di un incidente genetico, abbastanza difficile da prevedere. Per quanto riguarda l'età, infatti, secondo le statistiche, aumenta la probabilità di avere un figlio con una patologia cromosomica o genetica tra i genitori più anziani.

Quali sono i sintomi evidenti di un bambino con diabete?

Ce ne sono parecchi. La presenza della sindrome determina solitamente l'aspetto del bambino. Questa è una forma dell'occhio di tipo mongoloide e una piega nell'angolo dell'occhio: epicanto; potrebbero esserci una faccia e una parte posteriore della testa appiattite, dita accorciate. Potrebbe anche trattarsi di una struttura speciale dell'apparato orale, una lingua piuttosto grande. Tutti i neonati con diabete presenteranno ipotonia muscolare e i neonati potrebbero avere un pianto debole.

Quali sono le diverse forme di diabete?

Ci sono tre forme in totale. Nel 91-92% dei casi si tratta di una forma trisomica semplice (trisomia 21 o T21), quando nell'insieme dei cromosomi è presente un 21° cromosoma aggiuntivo. Meno comune è la forma a mosaico, cioè trisomia selettiva - 5%. Un'altra forma rara è la sindrome da traslocazione di Down, in cui il cromosoma 21 viene trasferito su un altro cromosoma, spesso 14 o 15, si verifica in circa il 4%.

È impossibile dire che la forma del diabete influisca sullo sviluppo - ad esempio, che i bambini con "mosaico" si sviluppino peggio e quelli con trisomia semplice - meglio. La correlazione tra forma e sviluppo intellettuale non è stata dimostrata.

È possibile identificare il rischio di avere un figlio con diabete prima della gravidanza?

Nel caso della patologia genetica è possibile identificare un certo grado di rischio, ma nel caso della patologia cromosomica questo, come abbiamo già detto, è un incidente. Pertanto, nella maggior parte dei casi, tale rischio non verrà identificato durante l'esame del cariotipo dei genitori.

È possibile diagnosticare la sindrome durante la gravidanza?

A 11-12 settimane di gravidanza, è possibile eseguire uno screening per rilevare il diabete: si tratta di un determinato esame del sangue e di un'ecografia. Sulla base dei dati degli studi condotti, una donna incinta conoscerà la percentuale di rischio di avere un bambino con determinate anomalie genetiche. Se il rischio è alto, la donna viene inviata alla consulenza genetica.

Poi ci sono diversi tipi di test genetici: prelievo di liquido amniotico, prelievo di sangue cordonale o, nelle fasi iniziali, analisi dei villi coriali. Tutti sono considerati sicuri, ma vale comunque la pena capire che stiamo parlando di penetrazione nell'utero.

Negli ultimi anni è stato sviluppato un altro metodo diagnostico progressivo, in cui viene prelevato il sangue venoso della madre per l’analisi. Questo metodo è costoso, ma in alcune situazioni è davvero necessario identificare la patologia cromosomica del feto.

Stiamo parlando non solo del diabete, ma anche di altre patologie, soprattutto di quelle praticamente incompatibili con la vita.

Se viene rilevata una patologia genetica nelle prime fasi della gravidanza, la donna può scegliere se interrompere o meno la gravidanza. Così, in Europa, 9 bambini affetti da sindrome di Down su 10 vengono abortiti. Qui non stiamo parlando del lato etico della questione, è difficile commentarlo.

Cosa si intende solitamente con la parola “cura” se il diabete, come abbiamo già detto, non è curabile?

Quando parliamo di trattamento, intendiamo il trattamento delle condizioni concomitanti che possono accompagnare il diabete. Il compito del pediatra è monitorare queste condizioni, identificarle tempestivamente e prescrivere eventuali farmaci o esami che si renderanno necessari.

Foto da Instagram di Alexandra Shasheleva, @shyramam

Potresti essere un po' più dettagliato su quali potrebbero essere queste condizioni?

Ce ne sono molti. A partire dai difetti congeniti degli organi interni: la patologia più comune è la malattia cardiaca, meno spesso - difetti degli organi digestivi e del sistema scheletrico.

La perdita dell'udito o della vista è spesso osservata nei bambini, a partire dalla tenera età. Possibile ipotiroidismo congenito o acquisito, diabete mellito - pertanto, questi bambini devono soprattutto monitorare l'alimentazione e i livelli di zucchero nel sangue, la leucemia è una malattia che può essere trattata bene, ma richiede un intervento medico tempestivo. Da qui la necessità di sottoporsi regolarmente ad esami del sangue.

I bambini con diabete sono completamente diversi; sono somaticamente abbastanza sani. Ma devi ancora ricordare che un bambino del genere richiede maggiore attenzione da parte di un medico. Come minimo, questo dovrebbe essere un esame preventivo da parte di un pediatra una volta all'anno e, per un bambino con diabete più giovane, 2 volte all'anno.

Come sono caratterizzati i bambini con diabete in termini di sviluppo intellettuale? Possono frequentare scuole e asili regolari?

Non è facile considerare un caso medio, perché ogni bambino ha le sue caratteristiche. Si ritiene che la maggior parte dei bambini con DS avranno un ritardo mentale: molti con un ritardo mentale lieve, una minoranza con un ritardo moderato e una piccola percentuale con un ritardo grave.

Lo sviluppo intellettuale di un bambino dipende dall'ambiente in cui si sviluppa. I bambini che crescono in una famiglia, di regola, si sviluppano bene, ma è impossibile prevedere in una fase iniziale se il bambino andrà in una scuola speciale o potrà frequentare una scuola di istruzione generale. Personalmente, essendo mamma di un bambino speciale, non posso dire che vorrei che mio figlio frequentasse una scuola pubblica. Vedo che tipo di ambiente è, il ritmo e il carico di lavoro: la scuola generale a volte è difficile anche per un bambino normale. Ma mio figlio è ancora a due anni dalla scuola, forse la mia opinione cambierà.

Quali caratteristiche dello sviluppo del tuo figlio di mezzo, un bambino con diabete, puoi evidenziare, come madre e medico?

In primo luogo, il discorso di Eliseo è in ritardo: non può ancora parlare in modo ampio. Ci sono alcune peculiarità dello sviluppo fisico: i bambini con diabete sono spesso goffi: il suo piccolo è stato “spazzato via dal vento” quando qualcuno correva nelle vicinanze. Ci vuole molto tempo perché sviluppi un sentimento di insicurezza, ad es. c'è la sensazione della propria "immortalità". È abbastanza difficile confrontare questi bambini con i loro coetanei, sono davvero speciali.

Alexandra, da dove viene la frase "bambini soleggiati"?

Questa è una definizione stereotipata. Per qualche ragione, si ritiene che i bambini con diabete siano sempre sorridenti e gioiosi. Ad alcune mamme questa affermazione non piace; dimostreranno a chiunque che i loro figli hanno caratteri molto diversi. E hanno ragione.

È importante notare che lo sviluppo emotivo non soffre nei bambini con diabete. Sì, possono essere più fiduciosi: Eliseo, ad esempio, saluta sempre gli estranei per strada. Ma penso che per l’accettazione di questi bambini da parte della società la definizione di “bambini soleggiati” sia meravigliosa.

Foto da Instagram di Alexandra Shasheleva, @shyramam

Secondo me nel nostro Paese la socializzazione di adolescenti e adulti è appena iniziata. Negli ultimi due anni sono stati organizzati festival, incontri, club di incontri e altri eventi per le persone con diabete.

I bambini con DS, dalle mie stesse osservazioni, capiscono di essere diversi dagli altri bambini - soprattutto le ragazze sentono sempre di non essere uguali ai loro coetanei, e questo turba molti. Ma poi, come accade a tutti noi, indipendentemente dai difetti che abbiamo, avviene l’accettazione di sé.

Le persone con diabete possono lavorare in squadra: di norma non si tratterà di un lavoro difficile e di condizioni di lavoro speciali. La loro attività professionale e il luogo di lavoro devono coincidere con le loro capacità. E le loro possibilità sono molto ampie.

Come madre, posso dire che nessuno ha mai offeso me, Elisha o altri membri della nostra famiglia.

Esistono organizzazioni o fondazioni che sostengono i bambini affetti da diabete?

Abbiamo una grande fondazione che fornisce assistenza ai bambini in età prescolare, si chiama "Downside Up": la fondazione aiuta i bambini con diabete e i loro genitori nell'adattamento sociale. È stata fondata 20 anni fa da una famiglia britannica che aveva una figlia affetta da diabete mentre vivevano e lavoravano a Mosca.

Downside Up non è l’unico esempio. Oggi sono moltissime le istituzioni e le fondazioni disposte a lavorare con i bambini affetti da diabete e a sostenere le loro famiglie, in modo completamente gratuito. In questa materia, molto si basa davvero sull’atteggiamento personale. Ad esempio, andiamo in un normale asilo statale, dove il nostro bambino speciale è stato accolto con le parole: "Non abbiamo quel tipo di esperienza, ma ci proveremo".

Come definisci il concetto di “sviluppo di un bambino con la sindrome”?

La nostra famiglia non è un ottimo esempio in questo senso: abbiamo smesso di inseguire lo “sviluppo”, che è determinato dall’età del bambino ed è diviso in punti: imparare le lettere, imparare a leggere e contare, iscriversi a tutti i club possibili e sezioni. Naturalmente, prima di arrivare a questo, ci sono state tutte le fasi: la ricerca di specialisti (per qualche tempo abbiamo avuto tre logopedisti) e varie attività di sviluppo. Ma poi ci siamo resi conto che per lo sviluppo abbiamo solo bisogno di vivere comodamente, quindi abbiamo scelto ciò che riteniamo più importante: padroneggiare le abilità domestiche quotidiane e la comunicazione in famiglia, sostenere la sua curiosità, aiutarlo a formare il desiderio di un obiettivo e quindi l'obiettivo stesso.

Eliseo va a cavallo: gli piace e lo apprezziamo. Ha un logopedista. Forse in inverno si unirà lo sci alpino - voglio davvero sciare con tutta la famiglia - e in primavera sarà sostituito dal nuoto. Credo sinceramente che mio figlio sia più sviluppato viaggiando, facendo sport in comune, camminando, osservando la natura, cioè semplicemente trascorrendo il tempo con la famiglia.

La sindrome di Down è una di quelle malattie che spaventa le donne incinte in attesa dei primi esami. La frequenza è piuttosto alta: un bambino su circa 700 sani. Tuttavia, recentemente le statistiche sono diminuite: ora nasce un bambino con questo disturbo su circa 1.100 bambini sani. La ragione di ciò è stata la diffusione della diagnosi prenatale nelle fasi iniziali, che consente di identificare la patologia e interrompere la gravidanza.

La diffusione della diagnosi prenatale nelle fasi iniziali ha ridotto significativamente il numero di nascite di bambini con sindrome di Down

Fattori di rischio

Ogni anno, secondo le statistiche, nel mondo compaiono circa cinquemila bambini con sindrome di Down. Non vi era alcuna dipendenza dal sesso o dalla nazionalità del bambino: la malattia è ugualmente comune in tutte le regioni. Esiste solo una dipendenza coerente della probabilità di sviluppare la malattia dall'età della futura mamma:

• 20-24 anni – 1 possibilità nel 1562;
• 25-35 anni – 1/1000;
• 35-39 anni – 1/214;
• dopo 45 – 1/19.

Come puoi vedere, il rischio è direttamente proporzionale all'età del concepimento. Per gli uomini è stato riscontrato un aumento del rischio di concepire un bambino affetto da patologia dopo i 42 anni di età.

Patogenesi

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La patologia è causata da una mutazione cromosomica, a seguito della quale si forma un cromosoma “extra”, che copia completamente o parzialmente il materiale genetico del cromosoma numero 21. Se il set genetico di una persona sana è composto da 46 cromosomi, allora una persona con la sindrome di Down ha 47 cromosomi nel cariotipo.

Perché questo accada non è noto esattamente. Le cause della sindrome di Down non hanno nulla a che fare con le circostanze di vita dei genitori, con l'uso di farmaci o con altri fattori di rischio. L'unica relazione chiaramente stabilita è l'età materna, ma il meccanismo della relazione rimane poco chiaro. Questa divisione di un cromosoma è un incidente mortale e non può essere prevenuta o modificata.

Segni della malattia

I segni esterni della sindrome di Down sono piuttosto caratteristici e possono essere notati già nei neonati. È molto probabile che i seguenti sintomi indichino la presenza della sindrome di Down:

• testa piccola;
• bocca piccola, spesso aperta;
• mento in miniatura;
• cranio corto appiattito;
• ponte del naso appiattito;
• orecchie deformate;
• occhi a mandorla;
• epicanto sul bordo interno della palpebra (indipendentemente dalla nazionalità);
• collo corto con pieghe della pelle;
• dita e arti corti;
• palmi larghi e piatti con piega orizzontale;
• mignoli concavi;
• grande distanza tra l'alluce e l'indice;
• tono generale indebolito.

I segni e i sintomi della sindrome di Down appaiono in modo complesso, quindi la diagnosi esterna della sindrome di Down nei neonati è abbastanza accurata. La diagnosi è confermata dal test del cariotipo genetico. La sindrome di Down di tipo mosaico è la più difficile da determinare, poiché non tutte le cellule di un paziente del genere contengono un cromosoma in più.

Conseguenze

Le conseguenze possono variare a seconda della quantità di materiale genetico in eccesso e dell'ambiente genetico. I bambini con sindrome di Down di solito hanno un sistema immunitario indebolito, quindi hanno maggiori probabilità di contrarre l'ARVI e malattie associate agli organi respiratori e digestivi e tollerano peggio le infezioni infantili. Nei primi cinque anni di vita, tali infezioni e le conseguenze di patologie concomitanti congenite rappresentano il pericolo maggiore.

Tra i segni della sindrome di Down figurano anche disturbi dello sviluppo mentale, ritardo mentale lieve o moderato, ritardo nello sviluppo delle capacità motorie e sottosviluppo generale delle capacità linguistiche. Nei pazienti adulti si osserva un notevole ritardo nella crescita: circa venti centimetri rispetto alla norma prevista. In condizioni favorevoli, i pazienti vivono circa 50-60 anni. La durata della vita di un determinato paziente dipende in larga misura dalla gravità delle complicanze che lo accompagnano.

Nei pazienti con sindrome di Down, i sistemi nervoso, digestivo e riproduttivo sono particolarmente a rischio. Possono svilupparsi precocemente la malattia di Alzheimer, l'obesità o il cancro ai testicoli. Gli uomini sono generalmente sterili, le donne sono spesso capaci di gravidanza e gravidanza, ma la loro fertilità è ridotta.

Eredità

La trisomia 21, che rappresenta circa 9 casi su 10 della malattia, e la rara sindrome di Down a mosaico di solito non sono ereditarie. La forma di traslocazione della malattia può essere determinata geneticamente, quando uno dei genitori ha avuto uno scambio cromosomico che non ha portato alla patologia, che ha causato un eccesso di materiale genetico del cromosoma 21. Quando trasmessi, tali siti di traslocazione possono provocare l'insorgenza di disturbi nella prole.

Teoricamente, la nascita di un bambino sano in una donna affetta dalla sindrome è possibile, ma è improbabile a causa dei disturbi dello sviluppo riproduttivo che solitamente la accompagnano.

Diagnosi preliminare

Una serie di test medici per diagnosticare la sindrome di Down durante la gravidanza è chiamata screening prenatale.

1. Nel primo trimestre, viene effettuato all'11-13a settimana e comprende l'identificazione dei segni di patologia mediante ecografia e attraverso un esame del sangue per marcatori biochimici specifici.
2. Questo è seguito dallo screening del secondo trimestre, eseguito alla 16a-22a settimana: ecografia ostetrica e analisi del sangue per i seguenti marcatori. Il rischio di avere un bambino con sindrome di Down può essere calcolato in base all'età della donna incinta con una precisione dal 56 al 70% e un 5% di risultati falsi positivi. Inoltre, è quasi impossibile determinare il tipo di mosaico.

Alle donne a rischio vengono offerte ulteriori misure diagnostiche: amnio- o cordocentesi con cariotipo fetale, biopsia dei villi coriali, consultazione con un genetista medico. Se lo studio dà risultati positivi riguardo alla presenza di patologia, i genitori hanno la decisione di interrompere o continuare la gravidanza.

Ridurre gli effetti della malattia

Nei primi giorni di vita, i bambini affetti da questo disturbo devono essere sottoposti a ecografia ed ecocardiogramma per identificare patologie concomitanti nello sviluppo degli organi interni. I bambini devono anche essere visitati da specialisti pediatrici: un cardiologo pediatrico, un oculista, un chirurgo e un traumatologo ortopedico.

Al momento è impossibile curare una mutazione cromosomica. I metodi esistenti di cura teoricamente completa sono sperimentali e non hanno un'efficacia clinicamente provata, tuttavia, è possibile ottenere un certo successo nello sviluppo psicosociale dei bambini con questo disturbo con l'aiuto del monitoraggio medico sistematico e dell'intervento pedagogico specializzato. Non si tratta di curare la sindrome di Down in sé, ma di ridurre al minimo le difficoltà ad essa associate.

A causa dell'abbondanza di patologie aggiuntive o dell'alto rischio del loro sviluppo, si consiglia a una persona con sindrome di Down di essere sotto costante supervisione di medici: terapista, cardiologo, endocrinologo, neurologo e altri specialisti.

• Le malformazioni congenite gravi dell'apparato digerente e del cuore sono soggette a trattamento chirurgico in età molto precoce.
• Se la vista o l'udito sono compromessi, si scelgono occhiali o un apparecchio acustico; in alcuni casi può essere necessario anche un intervento chirurgico.
• Per i disturbi endocrinologici viene selezionata la terapia ormonale.
• Per ridurre il livello di ritardo nelle caratteristiche fisiche, si raccomandano esercizi di terapia fisica e fisioterapia.
• La correzione dei disturbi del linguaggio e la padronanza delle capacità comunicative vengono effettuate con l'aiuto di un logopedista e di un oligofrenopedagogista.

Aspetti sociali

I bambini con sindrome di Down molto spesso ricevono un'istruzione in scuole speciali per bambini con disabilità dello sviluppo o in classi correzionali. È possibile frequentare una scuola regolare se è organizzata l'educazione integrata. I “bambini soleggiati” necessitano di programmi educativi adattati, di ulteriore attenzione da parte di educatori sociali e insegnanti e della presenza di un ambiente confortevole e sicuro per il loro sviluppo.

È importante sostenere il corretto atteggiamento dei coetanei nei confronti dei bambini speciali, nonché fornire consulenza psicologica e pedagogica alle famiglie che allevano bambini con questo disturbo. L'atteggiamento nei confronti di chi soffre di questa malattia dovrebbe essere formato tenendo conto del fatto che la sindrome di Down non è una disabilità profonda e che queste persone sono capaci di apprendimento, sviluppo e socializzazione.

Tuttavia, è importante capire che il ritardo nello sviluppo mentale e fisico sarà evidente in un modo o nell'altro. Non sarebbe corretto confrontare un bambino con sindrome di Down con bambini normali, ma ciò non significa che un bambino del genere non possa diventare un membro utile e adattato della società. Un programma di sviluppo individuale è molto importante, tenendo conto di tutte le caratteristiche di un particolare bambino, quindi i risultati della correzione saranno i più favorevoli.

Nel 1866, il medico inglese John Down descrisse una serie di segni caratteristici che indicano una patologia a livello genetico: invece dei 46 cromosomi normali richiesti - particelle responsabili della trasmissione delle informazioni genetiche, ne vengono registrati 47: 21 coppie non ne hanno due, ma tre copie, che si chiama trisomia.

informazione Questa anomalia, chiamata sindrome di Down, porta a vari disturbi mentali con i quali una persona deve convivere tutta la sua vita, adattandosi all'ambiente.

Prevalenza

Questa patologia cromosomica è un fenomeno abbastanza comune, che si verifica in media una volta su 700-1000 neonati. Allo stesso tempo, né il sesso del bambino né la nazionalità influiscono sulla rilevazione dei segni comunemente chiamati sindrome di Down.

Esiste una proporzionalità legata all'età del rischio di dare alla luce un bambino malsano: più la madre è anziana, maggiore è la probabilità che il bambino abbia questa sindrome. Considerando questo fatto, però, va notato che le madri sotto i 35 anni partoriscono l'80% dei bambini affetti da questa patologia.

Il rischio aumenta anche se il padre ha più di 42 anni. La comparsa della sindrome di Down può essere influenzata da alcuni eventi casuali che accompagnano sia il processo di maturazione delle cellule germinali sia la formazione della gravidanza. Ma né la salute dei futuri genitori né l'ambiente influenzano in alcun modo questi processi.

Segni di sindrome di Down nei bambini

Per uno specialista esperto, basta uno sguardo per trarre una conclusione: il neonato ha tutti i segni di una malattia genetica. Tuttavia, il medico può fare solo una diagnosi preliminare che richiede una conferma analitica.

importante Solo i test di laboratorio possono stabilire in modo affidabile la presenza o l'assenza della sindrome di Down.

I seguenti segni aiutano a diagnosticare esternamente la presenza di questa sindrome in un bambino:

• testa piccola con faccia piatta e inespressiva;
• occhi leggermente obliqui: gli angoli sono leggermente rialzati, potrebbe esserci una piega della pelle che copre l'angolo interno dell'occhio;
• la dimensione della cavità orale è più piccola del solito, motivo per cui la lingua sembra non adattarsi lì, quindi guarda fuori;
• bocca leggermente aperta;
• palato “arcuato”;
• arti accorciati;
• dita corte su palmi larghi e il mignolo è piegato verso l'interno;
• c'è una piega della pelle sul collo;
• la parte posteriore della testa è “repressa” (piatta);
• rigidità muscolare;
• aumento della mobilità articolare.

inoltre Tra questi segni, alcuni possono manifestarsi anche nei bambini normali senza sindrome di Down.

Ma i segni tipici di questa deviazione diventano più espressivi con l'età:

• collo corto;
• piegare i palmi;
• violazione pronunciata della struttura dei denti;
• naso troppo corto;
• evidente deformazione del torace.

Questo "bouquet" esterno è accompagnato da disturbi nel funzionamento degli organi o sistemi interni: crisi epilettiche, disturbi del sistema endocrino, stenosi duodenale, disturbi dell'udito e della vista e altri.

Caratteristiche di sviluppo di bambini con sindrome di Down

Se non c'è nessuno da incolpare per la nascita di un bambino con sindrome di Down, a maggior ragione il bambino non dovrebbe soffrirne affatto, sperimentando sguardi ripugnanti, un atteggiamento di “diffidenza” e l'esclusione degli altri. Certo, hanno bisogno di più attenzioni e cure rispetto ai bambini normali, ma è eccessivo parlare di patologie mentali estreme, tanto meno di rendere i bambini antisociali.

importante La presenza di un cromosoma in più, che porta a malfunzionamenti in altri organi e sistemi, dovrebbe essere diagnosticata il prima possibile. Il trattamento tempestivo aiuterà a evitare eventuali effetti collaterali o il peggioramento della malattia.

I bambini con sindrome di Down mostrano ritardi nello sviluppo fin dai primi mesi di vita:

• stancarsi rapidamente;
• i movimenti degli arti sono compromessi;
• reagire male ai membri della famiglia;
• Questi bambini iniziano a fissare la testa solo all'età di 3 mesi, si siedono all'età di un anno e iniziano a camminare all'età di circa 2 anni.

Naturalmente, con tali caratteristiche di sviluppo, solo la pazienza dei genitori e le loro azioni coerenti che supportano la crescita del bambino aiuteranno il bambino ad acquisire tutte le abilità e abilità necessarie per la vita.

Modi per risolvere il problema

La sindrome di Down non è una condanna a morte: bisogna imparare a conviverci. Gli specialisti saranno in grado di aiutare i genitori a rimettere in piedi un bambino del genere. L'osservazione medica, le consultazioni con pediatri, psichiatri, gli interventi farmacologici necessari, il regime e le procedure in combinazione porteranno a un risultato positivo.

informazione Esistono centri di riabilitazione in cui consultazioni mediche e psicologiche individuali consentiranno di selezionare il programma di sviluppo del bambino necessario, tenendo conto degli standard di carico consentiti.

Una tappa importante per il bambino è la comprensione dell'attività motoria, che deve attraversare tutte le fasi prima di camminare:

• arrampicarsi in ginocchio;
• supporto per le gambe;
• primi passi con il supporto.

La ginnastica e il massaggio saranno aggiunte efficaci per risolvere questo problema.

Nei bambini con sindrome di Down, il ritardo del linguaggio richiede una comunicazione costante con il bambino:

• ascolta con piacere fiabe, ninne nanne e altre canzoni;
• cerca di imitare il discorso dei genitori, che porterà naturalmente alle prime parole;
• Saranno utili esercizi per sviluppare l'articolazione e l'apparato vocale nel suo insieme.

importante Le attività costanti tra familiari e amici con il bambino daranno sicuramente buoni risultati, portando passo dopo passo il bambino ad una vita attiva tra i suoi coetanei.

Bisogna insegnargli anche questo:

• guardare i bambini giocare;
• Spiega a tuo figlio le regole con cui giocano gli altri;
• dare l'opportunità di provare a fare qualcosa da soli o prendere la decisione di agire.

Tuttavia, i genitori non dovrebbero dimenticare che un bambino con questa sindrome si stanca più velocemente degli altri, quindi ha bisogno di riposare quando necessario.

I bambini con sindrome di Down che hanno compiuto i 3 anni possono frequentare la scuola dell'infanzia. È qui che i genitori devono considerare in modo sensato in quale scuola materna studierà il loro bambino: specializzata o normale. I professionisti tendono a credere che gli asili e le scuole regolari offrano maggiori possibilità di crescere come tutti gli altri. Inoltre, i metodi di insegnamento possono essere diversi: dopo le lezioni, insegnanti ed educatori possono inoltre lavorare con un bambino riposato secondo i piani speciali individuali.

I bambini con sindrome di Down, con l'attento sostegno della famiglia e degli amici, possono crescere prosperi e di successo, ad esempio, come il moderno attore americano Chris Burke, che convive con questa patologia genetica, o Pascal Duquesne, che ha ricevuto il premio principale per il miglior ruolo maschile al Festival di Cannes nel 1997 .

I genitori devono capire che loro, come nessun altro, possono aiutare i loro figli ad adattarsi socialmente e crescere felici tra i coetanei. Il tuo duro lavoro sarà sicuramente ripagato dall’amore e dalla gratitudine di tuo figlio adulto, che hai aiutato a imparare a vivere una vita appagante.