Mancanza di lunghezza delle ossa tubolari. Formazione dello scheletro fetale

Purtroppo il numero delle gravi displasie infantili, gravi disturbi dello sviluppo dell'apparato osseo, è in costante aumento. Numerosi programmi televisivi sono dedicati a quanto sia difficile per le persone senza braccia e gambe e per i pazienti che soffrono di deformità degli arti. Ma poche persone pensano che potrebbero incontrare una situazione del genere nella loro famiglia.

Fortunatamente, con lo sviluppo degli ultrasuoni, anomalie nello sviluppo degli arti e altre vengono rilevate nelle prime fasi della gravidanza.

Appuntamento con un ginecologo: 1000 rubli. Ecografia pelvica completa - 1000 rubli. Ammissione in base ai risultati dei test: 500 rubli. (opzionale)

Perché lo sviluppo degli arti fetali è compromesso?

Ci sono molte ragioni per la comparsa di bambini con tali deformità:

• Fattori ereditari. Le malattie che causano deformità scheletriche sono ereditarie. Un esempio è l'acondroplasia, il nanismo causato dal sottosviluppo e dall'accorciamento delle gambe e delle braccia. Nei programmi popolari sulla famiglia Roloff, viene mostrato un caso tipico in cui le persone con acondroplasia hanno prima un figlio e poi un nipote con tale deviazione.
• Fallimenti geneticiche si verificano durante il processo di fecondazione o nelle prime fasi dello sviluppo del bambino. La causa delle deviazioni può essere un'infezione, anche l'influenza comune, – , , , . È particolarmente pericoloso se la futura mamma ha avuto un'infezione all'inizio della gravidanza.
• Assunzione di alcuni farmaci.L'esempio più eclatante è il disastro della talidomide, la cui nascita in Europa nel 1959-1962. 12mila bambini con sottosviluppo degli arti. Alle loro madri è stato prescritto il farmaco ansiolitico talidomide durante la gravidanza. Tali farmaci includono antidepressivi, farmaci che influenzano la coagulazione del sangue, alcuni antibiotici e retinoidi usati per trattare l’acne. La tragedia accade quando una futura mamma assume farmaci senza sapere di essere incinta o il medico prescrive un farmaco controindicato per le donne incinte.
• Cattive abitudini e condizioni di lavoro dannose,influenzano l'ereditarietà Le sostanze che causano deformità sono chiamate teratogene. Questi includono composti di arsenico, litio e piombo. L'esposizione alle radiazioni porta anche ad anomalie congenite. I bambini con sviluppo osseo anomalo nascono da madri che abusano di alcol e fanno uso di droghe. Poiché le sostanze pericolose e le radiazioni influiscono sugli ovuli nel corpo di una donna, possono sorgere problemi nelle donne che una volta lavoravano in industrie pericolose.

I pazienti appartenenti a questi gruppi richiedono attenzione durante tutta la gravidanza.

Quali malformazioni degli arti sono visibili all'ecografia?

Le ossa del bambino sono visibili nelle prime fasi della gravidanza - femore e omero - da 10 settimane, le ossa delle gambe e dell'avambraccio - da 10 settimane. In questo momento, puoi già contare le dita, vedere la maggior parte delle ossa dello scheletro e osservare come il bambino muove le braccia e le gambe. Proprio durante questo periodo si svolgono .

A 16 settimane, proprio da questo momento , puoi misurare la lunghezza delle ossa di grandi dimensioni valutando lo sviluppo fetale. Vengono prese in considerazione le dimensioni e la forma degli arti. Una leggera curvatura delle gambe non è un'anomalia, ma una grave deformazione è segno di patologia.

Tutte le altre parti dello scheletro: colonna vertebrale, costole, ossa craniche devono essere sviluppate correttamente e non deformate.

Le dimensioni delle ossa degli arti del bambino sono riportate nella tabella. Vale la pena capire che gli indicatori sono una media, perché Ogni bambino si sviluppa individualmente. Le dimensioni degli arti vengono valutate insieme ad altri indicatori. I bambini piccoli hanno braccia e gambe più corte rispetto ai bambini grandi.

Primo screening fetale – sono già visibili gravi patologie dello sviluppo fetale

Al primo screening dalle 11 alle 14 settimane si possono determinare le deformità più gravi del bambino associate allo sviluppo improprio delle braccia e delle gambe. Spesso questi vizi sono combinati con altri .

Patologie dello sviluppo fetale - grave displasia combinata

Nelle patologie ereditarie rilevate a partire dalla 15a settimana, i difetti nello sviluppo delle ossa scheletriche si combinano con altri difetti. La maggior parte dei bambini muore nell’utero, subito dopo la nascita e durante i primi anni di vita. In questo caso succede o viene scoperto . Con alcune malattie, i bambini con disabilità possono vivere a lungo.

Se un bambino presenta anomalie dello sviluppo scheletrico

Se vengono rilevate evidenti anomalie gravi, il medico suggerirà . In caso contrario la donna dovrà affrontare la nascita di un figlio affetto da una malattia ereditaria incurabile.

• amniocentesi: analisi del liquido amniotico;
• Biopsia dei villi coriali: raccolta di cellule della membrana corionica;
• placentocentesi – raccolta del tessuto placentare;
• cordocentesi: esame del sangue dal cordone ombelicale.

L'individuazione di anomalie genetiche nel feto predice la nascita di un bambino con disabilità grave, talvolta incompatibile con la vita. Naturalmente, ogni donna decide da sola se tenere un bambino del genere. Ma bisogna tenere conto del fatto che la maggior parte dei bambini con malattie genetiche che colpiscono non solo il sistema scheletrico, ma anche gli organi interni, nonostante il trattamento, muoiono in tenera età.

La decisione deve essere pienamente informata. Non è un segreto che le mamme che decidono di mettere al mondo un bambino affetto da gravi patologie spesso non si rendono conto della gravità della situazione. In questo caso è meglio fidarsi del parere dei medici.

Dove viene eseguita l'ecografia professionale per rilevare i difetti fetali a San Pietroburgo

Puoi sottoporti a tale esame durante la gravidanza presso la clinica Diana a San Pietroburgo. Il prezzo di un'ecografia fetale dipende dallo stadio della gravidanza e parte da 1300 rubli. Appuntamento con un ginecologo sulla base dei risultati degli ultrasuoni: 500 rubli. Il costo di un aborto medico è di 3.500 rubli.

Fetoè un bambino non ancora nato nel grembo della madre. In medicina è generalmente accettato che nei primi due mesi si sviluppi l'embrione e poi, prima della nascita, il feto.

Lo scheletro del feto inizia a formarsi letteralmente dai primi giorni del concepimento. Già il secondo giorno, l'uovo fecondato, che si divide attivamente e cresce rapidamente, forma cellule speciali: l'ectoderma. Dall'ectoderma si sviluppano in futuro il tessuto osseo e le ossa scheletriche.

Scheletro umano- una componente estremamente importante del nostro corpo. Le ossa sostengono il corpo, ne determinano la forma e le dimensioni e proteggono gli organi interni dalle lesioni. Il tessuto osseo è coinvolto nel metabolismo minerale del corpo, il cranio protegge il cervello umano, il midollo osseo influenza il sistema immunitario e in esso si verificano i principali processi di emopoiesi.

Informazioni generali sullo sviluppo scheletrico del feto

Il 70% delle ossa è costituito da tessuto osseo particolarmente resistente e contenente grandi quantità di sali minerali. Questi sono principalmente: calcio, magnesio e fosforo. Naturalmente, oltre a loro, sono necessari altri elementi per la corretta formazione delle ossa scheletriche: alluminio, rame, selenio, fluoro, zinco, ma in quantità molto minori. Il feto prende tutte queste sostanze dal corpo della madre, quindi è importante che la donna incinta segua una dieta nutriente e variata che contenga “materiale da costruzione” per il bambino.

Se necessario, il medico può prescrivere inoltre vitamine e microelementi. Queste raccomandazioni non dovrebbero essere trascurate: se il feto non riceve le sostanze necessarie per la formazione delle ossa, lo scheletro potrebbe formarsi in modo anomalo.

Un prerequisito per la diagnosi di successo di molti difetti scheletrici è che la maggior parte delle ossa scheletriche vengano rilevate mediante esame ecografico all'inizio del secondo trimestre. Quindi, entro 12-14 settimane. sembra possibile identificare chiaramente le lunghe ossa tubolari degli arti superiori e inferiori, le costole, la colonna vertebrale e le ossa della volta cranica. Anche le mani e i piedi sono accessibili per la visualizzazione, ma gli elementi ossei sono molto piccoli, rendendo difficile una valutazione anatomica qualitativa.

A questo proposito è necessario evidenziare i principali criteri diagnostici indicativi di una particolare patologia dello scheletro fetale. Questi criteri vengono solitamente identificati eseguendo correttamente un'ecografia con una valutazione obbligatoria dell'integrità anatomica di tutte le estremità, della testa e degli organi interni del feto.

Per diagnosticare correttamente i difetti del sistema scheletrico, è necessario prendere in considerazione i seguenti indicatori:

• presenza e integrità anatomica dell'arto;
• accorciare o aumentare la lunghezza delle ossa tubolari;
• grado di gravità dell'accorciamento;
• deformazione delle ossa tubolari;
• numero di ossa;
• densità ossea acustica;
• condizione dei tessuti molli delle estremità;
• forma e struttura delle grandi articolazioni
• forma e struttura della colonna vertebrale;
• mobilità degli arti; visivo e soggettivo

La maggior parte dei criteri elencati vengono solitamente identificati durante la biometria standard o la valutazione visiva dell'integrità degli organi fetali. La maggior parte delle ossa della colonna vertebrale fetale può essere identificata mediante ultrasuoni all'inizio del secondo trimestre di gravidanza, il che crea condizioni favorevoli per stabilirne la struttura. presenza e quantità. Per determinare la crescita prevista del feto, è meglio utilizzare la formula V.N.. Demidova.

È importante notare che i primi segni ecografici di accorciamento osseo compaiono solitamente dopo 18-22 settimane. gravidanza. Questi segni consistono nel ritardo della lunghezza delle ossa tubolari rispetto agli indicatori normativi di 2-3 mm, il che rende difficile o addirittura impossibile determinare l'affiliazione nosologica del difetto e il suo significato prognostico.

Se vengono rilevati questi disturbi, si consiglia solitamente di ripetere il test a intervalli di 4-6 settimane.

Durante la gravidanza a termine, il ritardo della lunghezza delle ossa tubolari rispetto ai valori normativi di 4-5 mm si manifesta con un'altezza del neonato di 42-46 cm e in età adulta di 350-160 cm. della popolazione europea appartiene al gruppo di bassa statura normale, senza patologie. Di conseguenza, il rilevamento di un leggero ritardo nella dimensione delle ossa tubolari lunghe non richiede una riflessione nel protocollo ecografico sotto forma di conclusione patologica.

Lunghezza del femore in ritardo nelle ultime settimane di gravidanza di 5-8 settimane. in valori assoluti è 6-12 mm. L'altezza dei neonati affetti da questa patologia varia dai 40 ai 44 cm e in generale non supera i 130-140 cm, questa categoria, in termini di indicatori di crescita, è classificata come anormalmente bassa.

Accorciamento degli arti comprende l'accorciamento dell'intero arto (micromelia), dell'arto prossimale (rizomelia), dell'arto medio (mesomelia) e dell'arto distale (acromelia). Per diagnosticare la rizomelia e l'acromelia è necessario valutare la corrispondenza delle dimensioni dell'omero e del femore con le dimensioni delle ossa degli avambracci e delle gambe.

Per alcuni scheletrico displasia la struttura delle mani e dei piedi è interrotta. Il termine "polidattilia" descrive le condizioni in cui ci sono più di cinque dita su un arto. Si distingue tra polidattilia postassiale, quando il dito in più è localizzato sul lato dell'ulna o del perone, e polidattilia preassiale, quando è sul lato del radio o della tibia. La sindattilia è la fusione dei tessuti molli o del tessuto osseo delle dita adiacenti, mentre la clinodattilia è la curvatura di una o più dita. L'anomalia spinale più comune riscontrata nella displasia scheletrica è la platispondilia, che consiste nell'appiattimento dei corpi vertebrali.

In letteratura sono presenti casi clinici diagnostica nel periodo prenatale, cifosi e scoliosi della colonna vertebrale, nonché emivertebre e fessure frontali dei corpi vertebrali.

Biometria delle ossa scheletriche fetali

Misurazione lunghezza delle ossa tubolari il feto è ampiamente utilizzato nella pratica ostetrica per determinare la durata della gravidanza. Nei nomogrammi utilizzati a questo scopo, la lunghezza delle ossa lunghe è la variabile indipendente e l'età gestazionale è la variabile dipendente. Tuttavia, anche questa rappresenta una differenza importante; nei nomogrammi utilizzati per valutare se la lunghezza ossea corrisponde ai valori normali per il periodo corrispondente, l’età gestazionale è già utilizzata come variabile indipendente, e la lunghezza ossea come variabile dipendente.

Quindi per farlo bene utilizzo Con nomogrammi di questo tipo il ricercatore deve conoscere con precisione la vera età gestazionale del feto. A questo proposito, si dovrebbe raccomandare alle donne incinte a rischio di sviluppo di displasia scheletrica del feto di iniziare l'osservazione nei centri di diagnosi prenatale fin dalle prime fasi della gravidanza per poter utilizzare tutti i metodi clinici per determinare l'età gestazionale del feto. feto. Per i pazienti con età gestazionale non specificata possono essere utilizzati indicatori del rapporto tra la lunghezza degli arti e la circonferenza della testa del feto.

Alcuni ricercatori a questo scopo si prende come variabile indipendente la dimensione biparietale, tuttavia la misurazione della circonferenza della testa presenta un vantaggio poiché questo indicatore non dipende dalla sua forma. Il punto debole di questo approccio è che si basa sul presupposto che le ossa del cranio fetale non siano coinvolte nel processo patologico, il che non può che essere il caso di alcune forme di displasia scheletrica.

Nomogrammi e le figure nei nostri articoli presentano i valori medi delle lunghezze delle ossa degli arti e i loro intervalli di confidenza al 5 e al 95 percentile. Va ricordato che quando si utilizzano tali limiti superiore e inferiore, il 5% dei feti potenzialmente sani nelle donne in gravidanza della popolazione generale sono al di fuori dei limiti quando valutati utilizzando questi nomogrammi. Probabilmente è preferibile utilizzare come limiti di confidenza il 1° e il 99° percentile della lunghezza delle ossa degli arti per le corrispondenti età gestazionali, il che corrisponderebbe a criteri più rigorosi.

Purtroppo non è ancora stato effettuato lavori, il numero di pazienti esaminati consentirebbe una differenza significativa tra gli indicatori del 5° e del 1° percentile. Tuttavia, la maggior parte delle displasie scheletriche diagnosticabili prenatalmente o neonatalmente sono caratterizzate da un marcato accorciamento delle ossa lunghe e, data questa circostanza, la differenza tra l'utilizzo dei limiti al 5° percentile rispetto al 1° non è così decisiva.

L'eccezione è la forma eterozigote acondroplasia, in cui la lunghezza degli arti è solo moderatamente ridotta fino al terzo trimestre di gravidanza. In questo caso, uno sviluppo anomalo può essere rilevato da un cambiamento nella pendenza della curva di crescita del femore. In uno studio di L Gonçalves e P. Teanty, basato su 127 osservazioni di 17 tipi di diverse displasie, è stata effettuata un'analisi discriminante, dimostrando che la lunghezza del femore è il miglior parametro biometrico che può essere utilizzato per fare una diagnosi differenziale tra le cinque malattie più comuni: displasia tanatofora, osteogenesi imperfetta di tipo II, acondrogenesi, acondroplasia e ipocondroplasia. S. Gabrieli et al. valutato la possibilità di diagnosi precoce della displasia scheletrica in pazienti ad alto rischio.

Nella loro ricerca Sono state incluse 149 donne con una gravidanza singola senza complicazioni nel periodo da 9 a 13 settimane, a partire dall'ultima mestruazione, che sono state esaminate mediante scansione transvaginale. Utilizzando il metodo della regressione polinomiale, è stata valutata la relazione tra la lunghezza del femore e l'età gestazionale, nonché tra le dimensioni biparietale e coccigeo-parietale. Otto pazienti che avevano una storia di parto di bambini con displasia scheletrica sono stati esaminati ad intervalli di 2 settimane fino alla 10-11 settimana di gestazione. È stata trovata una forte correlazione tra la lunghezza del femore, le dimensioni coccigeo-parietale e biparietale.

Nel primo trimestre lo era diagnosticato solo due casi su cinque di displasia scheletrica (entrambi erano casi ricorrenti di osteogenesi imperfetta e acondrogenesi). Questo studio ha suggerito che valutare la correlazione tra la lunghezza del femore e la dimensione coccigeo-parietale e la lunghezza del femore con la dimensione biparietale nel primo trimestre può essere utile nella diagnosi precoce di forme gravi di displasia scheletrica. Nei casi di forme più lievi di questa patologia, la biometria ha un valore limitato.