Il rischio base di trisomia 21 è normale. Screening del primo trimestre: risultati, calcolo del rischio

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Domanda: Ciao! Decifrare l'analisi, per favore!

Periodo di gestazione 12 settimane + 1 giorno

Viene determinata l'attività cardiaca fetale

Frequenza cardiaca fetale 164 battiti/min

Misura coccige-parietale 55

Spessore colletto 1,20

Viene determinato l'osso nasale

Subunità beta libera XCG 64,20 ME/l/ 1,629 Mohm

PAPP-A 2.401 ME/l/ 0.953

Rischio atteso di Trisomia 21,18,13

Età della madre 38 anni

Trisomia 21 rischio base 1:105/rischio individuale 1:998

Rischio base trisomia 18 1:245/ind, rischio 1:4896

Rischio base trisomia 13 1.771/rischio ind 1:15418

Risposta del medico: Ciao! I tassi di screening sono normali per la tua età.

Servizi medici a Mosca:

Domanda: Ciao. Per favore aiutami con la decodifica. Ho 22 anni. Mio marito ha 23 anni. Il mio peso all'inizio della gravidanza era di 52 kg. Altezza 179. Gravidanza 1, parto sarà 1. Primo screening a 12 settimane + 5 giorni. Ultrasuoni: tutti gli indicatori sono in N. TVP 1,3 mm. Sangue: hCG: 23,53 UI/L/0,561 MoM

PAPP-A: 1,030 UI/L/0,209 MoM.

Trisomia 21

Rischio di base - 1:1058

Rischio ind. - 1:3814

Trisomia 18

Rischio di base - 1:2585

Rischio ind. - 1:425

Trisomia 13

Rischio di base - 1:8108

Ind. rischio - 1:876

Risposta del medico: Ciao! Gli indicatori di screening sono normali, ad eccezione di PAPP-A: 1,030 Me/l/0,209 MoM sotto la norma. Devi aspettare la seconda proiezione a 17-18 settimane. Successivamente, vai per una consultazione di persona con un genetista.

Domanda: Dimmi, qual è il rischio con i miei risultati? Analisi a 13 settimane, ecografia, frequenza cardiaca 162; ktr67; tvp1.60 Subunità beta libera hCG 9,96/0,445 rrr-a 1,897/1,056 Trisomia 21 base 1:527 individuo 1:10544 trisomia 18 base 1:1307 indice 1:26131 trisomia 13 base 1:4093 indice 1:81869

Risposta del medico: Ciao! Gli indicatori di screening sono normali.

Domanda: Ciao, per favore aiutami a decifrare l'analisi, grazie in anticipo.

Ecografia: periodo di gestazione (GB) 12 settimane + 5 giorni secondo KTR

Scadenza ecografia: 14/10.2016

Viene determinata l'attività cardiaca fetale: frequenza cardiaca -160 battiti/min.

(KTR) 63,0 mm

TVP 3,00 mm

Osso nasale: determinato.

Biochimica del siero materno:

Subunità beta hCG libera: 23,26 UI/L/1,641 MoM

PAPP-A: 5.468 UI/l /1.593 MoM

Rischio atteso di Trisomia 21,18,13:

L'età della madre è 37 anni.

Trisomia 21:

Rischio base 1:154 Rischio individuale 1:105

Trisomia 18:

Rischio base 1:374 Rischio individuale 1:871

Trisomia 13:

Rischio base 1:1175 Rischio individuale 1:4023

Il rischio di trisomia 21 è aumentato. Vorrei sapere, è quasi una condanna a morte? Ora sono molto preoccupato

Risposta del medico: Ciao! Alto rischio di diabete 70%. Raccomando il cariotipo fetale. L'indicatore TVP è 3,00 mm sopra la norma, rischio base 1:154 rischio individuale 1:105 rischio alto.

Domanda: Buon pomeriggio Per favore aiutami a capire i risultati del primo screening. Data di proiezione: 07/02/2015.

Età della mamma 2 anni Buon pomeriggio! Per favore aiutami a capire quanto sono negativi i risultati del primo screening e cosa fare dopo.

Età 22 anni.

Sab 12 settimane + 3 giorni. La frequenza cardiaca fetale è di 156 battiti/min, CTE - 59,8 mm, TVP - 1,1 mm, viene determinato l'osso nasale.

Unità beta hCG libera 230,60 UI/l/ 4,731 MoM

PAPP-A 3,991 UI/l/0,757 MoM

La trisomia è la presenza di più o di un cromosoma in più nel corredo cromosomico. La variante più comune è la presenza sui cromosomi 13, 18 e 21.

Sindrome di Down

Il secondo nome di questa malattia è trisomia 21. Il dottor Langdon Down fu il primo a studiarla nella sua pratica e a descriverla nel 1866. Il medico ha correttamente indicato i principali sintomi fondamentali, ma non è riuscito a determinare correttamente la causa di questa sindrome. Gli scienziati riuscirono a svelare il mistero della trisomia 21 solo nel 1959. È stato quindi stabilito che questa malattia è di origine genetica. Le copie dei geni sul cromosoma 21 sono responsabili delle caratteristiche della sindrome, vale a dire la presenza di un cromosoma in più porta a tale patologia. È noto che ogni cellula umana contiene ventitré paia di cromosomi. La prima metà proviene dall'ovulo della madre, mentre la seconda metà proviene dallo sperma del padre. Ma a volte si verifica un malfunzionamento e il cromosoma potrebbe non separarsi, quindi uno dei genitori potrebbe ricevere un'unità in più. Vale la pena notare che ragazzi e ragazze soffrono allo stesso modo della sindrome di Down. Anche la posizione geografica dei genitori non ha importanza. Secondo le statistiche, un bambino su ottocento soffre di trisomia 21.

Cause e rischio di trisomia 21. Indicatori di rischio normale

Le cause della sindrome di Down non sono ancora del tutto chiare. Gli scienziati stanno ancora discutendo su questa patologia. L'unica cosa su cui sono d'accordo è che la trisomia 21 si verifica a causa del fallimento delle interazioni multiple tra i singoli geni. E cosa non lo è C'è anche un certo schema: se l'età della madre supera i 35 anni, l'insorgenza di questa patologia aumenta del tre%. E più vecchia è la donna che partorisce, maggiore è il rischio che il bambino abbia la trisomia 21. Pertanto, il rischio di dare alla luce un bambino malato nelle donne di venticinque anni è di 1 bambino su 1250 bambini e dopo i quaranta - 1 bambino su 30 nati. Va notato che l'età del padre non influisce sull'insorgenza della malattia. Una donna con sindrome di Down può dare alla luce un bambino malato con una probabilità del cinquanta per cento; gli uomini con questa malattia sono sterili. Per i genitori che hanno un figlio affetto da questa patologia, il rischio di trisomia 21 nel secondo figlio è dell’1%.

Metodi per determinare anomalie cromosomiche

Ogni donna che pianifica una gravidanza è preoccupata per la salute del suo bambino non ancora nato. La medicina moderna consente di riconoscere molte patologie dello sviluppo infantile nel grembo materno. Come accennato in precedenza, il rischio atteso di trisomia 21 aumenta molte volte con l’aumentare dell’età della madre. Pertanto, alle donne la cui età è a rischio viene prescritto lo screening nel primo trimestre di gravidanza. Ma non solo l'età può essere la ragione per cui il medico teme che il feto possa sviluppare la trisomia 21. La norma alla quale viene prescritto il test:

• patologie congenite durante precedenti gravidanze, in particolare patologie cromosomiche;
• presenza di aborti spontanei;
• la presenza di gravi malattie congenite nei parenti della donna incinta;
• precedenti malattie infettive all'inizio della gravidanza;
• esposizione alle radiazioni;
• nascita del primo figlio con questa sindrome;
• assumere farmaci con effetti teratogeni nelle fasi iniziali.

Per l'analisi, viene prelevato il sangue e quindi il campione da analizzare viene posto in un apparecchio speciale, con l'aiuto del quale viene rilevata la presenza di patologia. La trisomia 21 è determinata anche da segni indiretti; gli indicatori normali vengono presi in considerazione insieme ad altri fattori oggettivi. Questi includono: l'età della donna in travaglio, il peso, la presenza di feti, l'assenza o la presenza di cattive abitudini e altri. E solo dopo aver effettuato un esame completo, calcolato tutti i rischi e confermato l'indicatore "trisomia 21": la donna viene invitata a un consulto con un ginecologo, dove le viene detto del sospetto di sindrome di Down in il bambino non ancora nato. Una donna può decidere di interrompere la gravidanza. Ma i risultati dello screening da soli non possono fornire una diagnosi al 100%. Se il test dà un risultato positivo, il medico di solito prescrive una puntura dei villi coriali.

Sintomi e segni della sindrome di Down

Di norma, la trisomia 21 viene rilevata nei primi minuti di vita di un bambino. Esistono numerosi segni esterni con cui un medico può fare questa diagnosi. Questi includono:

• collo corto, naso e viso appiattiti, bocca piccola, lingua grande, solitamente sporgente, piccole orecchie mongoloidi deformate;
• palato irregolare, lingua con scanalature, canna nasale piatta;
• braccia corte e larghe, palmi con una piega, falange accorciata del dito medio;
• macchie bianche sull'iride degli occhi;
• basso peso corporeo;
• tono muscolare molto debole;

Patologia degli organi interni

Possiamo dire che nelle persone a cui è stata diagnosticata la trisomia 21, il tasso di malattie concomitanti è il seguente:

Trisomia 21. Indicatori normali di manifestazioni psico-emotive

Forse il disturbo più comune nei bambini con diagnosi di questo disturbo è un disturbo dello sviluppo psico-emotivo. Le persone con la patologia trisomia 21 sono difficili da apprendere, non sono socievoli e hanno difficoltà a padroneggiare il linguaggio. Spesso questi bambini sono iperattivi o completamente asociali. Queste persone sono molto suscettibili alla depressione. Ma va notato che questi bambini sono molto affettuosi, obbedienti e attenti. Sono anche chiamati “bambini del sole”.

Trattamento della sindrome di Down

Purtroppo questa patologia è attualmente incurabile. L'unico modo per aiutare queste persone è curare le malattie concomitanti. In questo modo è possibile allungare la vita delle “persone soleggiate” e migliorare la qualità della vita.

Prognosi della sindrome di Down

Recentemente, l'aspettativa di vita delle persone con patologia sul cromosoma 21 è aumentata notevolmente. Tutto grazie al miglioramento della qualità degli esami e delle cure. Una persona con questa sindrome può vivere fino a cinquantacinque anni o più. Grazie all'integrazione nella società, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita piena, i bambini possono frequentare le scuole regolari. Oggi ci sono molte persone che sono riuscite a dare un grande contributo alla vita pubblica e persino a diventare famose.

I genitori che vengono informati che il loro bambino ha la sindrome di Down hanno molte domande relative all'ulteriore cura e educazione del bambino. Fino a poco tempo fa, la nostra società aveva pregiudizi nei confronti di queste persone. Questo atteggiamento si è sviluppato a causa della mancanza di informazioni. Ma ultimamente, la società ha ricevuto sempre più informazioni su persone che sono in qualche modo diverse da noi. Ora si stanno creando numerosi centri dove i genitori possono venire con i loro “bambini soleggiati”. In essi, non solo condividono i loro successi ed esperienze, ma insegnano anche ai bambini ad adattarsi alle difficoltà quotidiane e ad unirsi alla società moderna. È importante occuparsi non solo dello sviluppo mentale del bambino, ma anche di quello fisico. L’attività fisica e la terapia occupazionale forniscono buoni risultati. È necessario insegnare al bambino a prendersi cura di se stesso in modo indipendente. È molto importante prendersi cura di un bambino “soleggiato” fin dall'infanzia. Esistono molti metodi per lo sviluppo di questi bambini. E se le persone vicine aiutano il bambino ad affrontare la sua peculiarità, allora c'è un'alta probabilità che il bambino non sarà praticamente diverso dai suoi coetanei. Non solo può frequentare una scuola normale, ma anche ottenere una professione, il che significa che può diventare un membro a pieno titolo della società.

La trisomia 21, meglio conosciuta come sindrome di Down (DS), è una delle malattie legate ai cromosomi più studiate. Una persona normale ha 46 cromosomi, cioè 23 paia. Se questo numero cambia, si sviluppano varie anomalie cromosomiche. Allora, cos'è la trisomia 21, quanto è comune, quali sono i rischi di questa anomalia e quali sono i metodi per determinarla? Ogni domanda è discussa in dettaglio di seguito.

Cos'è la trisomia 21

In generale, il concetto di trisomia significa la presenza di tre cromosomi, nel luogo in cui, secondo tutti i canoni, dovrebbe esserci una coppia. La sindrome di Down è causata dalla comparsa del terzo cromosoma nella 21a coppia. Se parliamo delle ragioni di questa anomalia, non sono note. Ma il meccanismo di tali fenomeni è stato studiato: durante la divisione cellulare, la divergenza dei cromosomi (meno spesso cromosomi maschili) non si verifica e si ottiene una cellula con 24 cromosomi. Quando una normale cellula da 23 cromosomi si fonde con la risultante cellula da 24 cromosomi, durante il processo di fecondazione dell'uovo, si ottiene uno zigote contenente 47 cromosomi, invece dei 46 originali.

Nella maggior parte dei casi, se il feto presenta un’anomalia come la trisomia 21 (sindrome di Down), non è vitale. Ciò fa sì che il corpo della madre tenti di “purificarsi”. E spesso gli aborti si verificano molto presto. Tanto che una donna potrebbe non avere il tempo di rendersi conto di essere incinta. Tuttavia, non è sempre così.

Probabilità di anomalia

L'età, purtroppo, influisce direttamente sulla probabilità di avere un figlio affetto da trisomia 21. Le statistiche dell'OMS citano una percentuale del 3% per le donne di età superiore ai 40 anni. Tuttavia, anche le gravidanze troppo precoci (prima dei 18 anni) comportano un alto rischio di sindrome di Down nel bambino - circa il 2%. Recentemente, il numero di donne che partoriscono dopo i 35 anni è diminuito, il che provoca una diminuzione del numero di bambini con una malattia come la trisomia 21 in questa fascia di età - i tassi sono quasi 2 volte inferiori. Ma la maggior parte delle anomalie cromosomiche si osserva ancora nelle donne che partoriscono sotto i 30 anni, poiché questo gruppo è sproporzionatamente più numeroso. Se consideriamo le statistiche su un periodo di diversi decenni, possiamo identificare alcuni aumenti nel tasso di natalità dei bambini con trisomia 21 in alcuni paesi. Ma la ricerca mostra che questi aumenti non sono influenzati da fattori come radiazioni, infezioni virali e sostanze chimiche dannose, ma sono piuttosto casi casuali e spontanei di comparsa simultanea di anomalie cromosomiche.

Specie citogenetiche

Sulla base dell'analisi citogenetica, si possono distinguere diversi tipi di trisomia 21. La stragrande maggioranza è occupata dalla trisomia 21, che ha il meccanismo di insorgenza sopra descritto: è chiamata forma semplice o trisomica del diabete. La percentuale di questo tipo di sindrome di Down è pari a circa il 95% della massa totale. Statisticamente, la non disgiunzione cromosomica sul lato femminile supera di circa 4 volte quella sul lato maschile. Perché ciò accada non è ancora chiaro. Circa il 2% è dovuto alla trisomia 21 di tipo mosaico. Questa è causata dalla triplicazione del cromosoma 21 solo in alcune cellule del corpo. La diagnosi di questo tipo è difficile, poiché una persona con la forma a mosaico della sindrome di Down ha un aspetto normale e spesso non è in ritardo rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo. Il restante 3% è la forma di traslocazione. La sua particolarità è lo spostamento di 21 coppie su altri cromosomi. Anche questa trisomia è lievemente espressa e lo sviluppo dei bambini con essa è quasi alla pari con quello dei loro coetanei.

Quadro clinico della trisomia 21

I sintomi del diabete sono molteplici: patologie congenite e difetti dello sviluppo, disturbi nello sviluppo del sistema nervoso centrale, diminuzione della risposta immunitaria dell’organismo e simili. Nella trisomia 21 il parto avviene a termine, ma molto spesso si riscontra un moderato sottosviluppo degli organi interni, intorno al 10% della media. I principali segni del diabete si osservano immediatamente dopo la nascita e diventano più pronunciati nel tempo. Solo in un caso su dieci è difficile fare una diagnosi come la trisomia 21 in maternità. Se parliamo di segni esterni, i più pronunciati sono:

• caratteristica forma dell'occhio, vicina al mongoloide (per questo motivo la SD fu chiamata per lungo tempo mongoloidismo);
• forma del viso arrotondata con lineamenti semplici;
• parte centrale appiattita del naso;
• una caratteristica piega “mongoloide” nell'angolo interno dell'occhio;
• lingua grande, spesso sporgente;
• forma del cranio appiattita;
• le orecchie hanno una forma irregolare.

Sono caratteristiche anche condizioni di diminuzione del tono muscolare e di ipermobilità articolare. I sintomi spesso includono difetti congeniti del muscolo cardiaco, difetti nello sviluppo delle dita e cambiamenti nella pelle dei palmi delle mani e delle piante dei piedi (le cosiddette pieghe della scimmia). Il tratto gastrointestinale, di regola, non presenta difetti congeniti. Per quanto riguarda la frequenza dei sintomi, solo i difetti di altezza hanno un valore assoluto, la probabilità che si manifestino altri è corrispondentemente inferiore. Ad esempio, se la struttura caratteristica delle ossa del cranio e del viso mongoloide si riscontra nel 98% dei bambini con diabete, le orecchie di forma irregolare si riscontrano in poco più del 40% e così via.

Indicatori intellettuali e fisici

Gli indicatori mentali e fisici generali svolgono un ruolo importante nella diagnosi della trisomia 21. I bambini con diabete sono in ritardo in entrambi. In età adulta, un paziente con sindrome di Down è di circa 20 centimetri al di sotto della media di altezza. Se non viene applicata una formazione speciale, il ritardo mentale può raggiungere uno stato di imbecillità. Il livello di QI dei bambini con trisomia 21 è in media compreso tra 25 e 75. Allo stesso tempo, si distinguono per affetto, attenzione, obbedienza e perseveranza.

Una debole reazione del sistema immunitario (sia componenti cellulari che umorali), processi lenti di sintesi enzimatica da parte del sistema digestivo e una generale inibizione dei processi di compensazione del corpo caratterizzano la suscettibilità acuta delle persone con trisomia 21 a fattori ambientali avversi. Ciò provoca l'insorgenza relativamente frequente di processi infiammatori come la polmonite e il decorso delle malattie "infantili" è spesso accompagnato da complicazioni. I bambini con diabete sono spesso sottopeso e carenti di vitamine.

Tutto quanto sopra porta ad un'elevata mortalità in questi bambini durante i primi 5 anni di vita. Inoltre, uno dei motivi principali può essere chiamato leucemia, che spesso si manifesta nei bambini con sindrome di Down a causa della ridotta immunità e dei processi di autoregolazione e autoguarigione compromessi.

Diagnosi differenziale

La necessità di tale procedura è caratterizzata dalla necessità di escludere o confermare patologie come l'ipotiroidismo congenito e altri tipi di anomalie cromosomiche. Gli esami per identificare la forma citogenetica vengono effettuati sia in caso di sospetto diabete che in caso di trisomia 21 già diagnosticata clinicamente: questa caratteristica è necessaria per fare previsioni sulla salute del nascituro, ed è utile anche per i parenti dei futuri genitori.

Metodi per determinare anomalie cromosomiche

Le procedure diagnostiche per rilevare anomalie cromosomiche nel periodo prenatale sono di grande importanza. Grazie a loro sarà comunque possibile prendere una decisione difficile: mantenere il feto o interrompere la gravidanza. I metodi per determinare la presenza della trisomia 21 in un feto possono essere suddivisi in due gruppi: rispettivamente invasivi e non invasivi. I metodi invasivi comprendono l'amniocentesi, il prelievo dei villi coriali e la cordocentesi. Non invasivi includono: screening prenatale e diagnosi prenatale delle principali trisomie.

Amniocentesi

Diversi decenni fa, questo metodo era l’unico metodo diagnostico per identificare il diabete. Si tratta del prelievo di liquido amniotico per l'analisi utilizzando un ago molto sottile attraverso una puntura microscopica nell'addome della futura mamma. Tuttavia, non tutte le donne possono sottoporsi a questa procedura. Questo metodo si verifica ancora, ma non nelle gravidanze tardive. Sebbene i medici esperti sconsigliano l'uso di questo metodo, soprattutto se i test non invasivi non hanno rivelato alcuna anomalia.

Biopsia dei villi coriali

In questo caso, viene prelevata per l'analisi una piccola quantità della membrana esterna del feto, circa 15 milligrammi. Lo studio della componente genetica di questo materiale fornisce informazioni molto precise sulla presenza di una particolare anomalia cromosomica nel feto. Tecnicamente, tale prelievo viene effettuato penetrando nell'utero con uno strumento speciale (attraverso un'incisione chirurgica nella cavità addominale o attraverso la vagina). Il metodo è doloroso e le sue conseguenze possono essere anche sanguinamento, lesioni alla membrana esterna del feto e, in casi particolarmente sfortunati, aborto spontaneo.

Cordocentesi

Questo metodo si basa su un esame del sangue prelevato dal cordone ombelicale fetale. Il sangue viene prelevato utilizzando un ago sottile inserito nell'utero attraverso la parete addominale anteriore della donna. I campioni di sangue estratti in questo modo vengono inviati per l'analisi per determinare l'anomalia cromosomica.

Screening prenatale

In questo caso, i risultati rappresentano il rischio di trisomia 21 nel feto in percentuale. In poche parole, è difficile fare una diagnosi al 100% utilizzando uno studio del genere. Vengono eseguite due procedure: durante il 1o e il 2o trimestre. L'iter diagnostico prevede un esame ecografico e un esame del sangue specifico per la gonadotropina corionica umana. Questo è un enzima speciale secreto dal feto nel sangue. Le caratteristiche temporali e le sostanze da testare per ciascuno screening sono le seguenti:

Nel primo trimestre, il test viene solitamente prescritto prima che il feto raggiunga la 13a settimana. E se all'uscita viene rilevata una maggiore concentrazione di hCG e una diminuzione di PPAP-A, viene prescritto un test invasivo: una biopsia dei villi coriali.

Nel secondo trimestre vengono esaminati il ​​doppio degli elementi: hCG, inibina-A, estriolo e AFP.

Come risultato dello screening prenatale, i rischi vengono visualizzati nella seguente forma: “Trisomia 21 rischio di base/individuale” con un valore nella forma “1:100”. Cosa significa questo indicatore? Il “Rischio Base Trisomia 21” si calcola in base all’età della futura mamma e del papà. Più i genitori sono anziani, maggiore è la probabilità di diabete nel bambino.

Quando la madre ha circa 25 anni, la trisomia 21 (gli indicatori considerati normali sono 1:1500-1:1600) è meno frequente. Questi numeri significano che la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down è di 1 su 1.500 bambini. Se il padre del bambino ha più di 40 anni, ciò potrebbe aumentare la probabilità di sviluppare il diabete. Il “Rischio individuale Trisomia 21” è un indicatore che viene calcolato dal valore del rischio di base, dai fattori ecografici (spessore della traslucenza nucale) e da un esame del sangue biochimico. Solo nella totalità di tutti gli studi è possibile trarre delle conclusioni.

È necessario tenere conto nel calcolare il rischio di trisomia 21, la norma per ogni donna sarà diversa. Possiamo solo dire una cosa: maggiore è il numero dopo i due punti, meglio è. Interpretazione dell'analisi (inclusa la trisomia 21), i valori normali dovrebbero essere indicati dal medico che monitora la gravidanza.

Se la probabilità del diabete nella prima analisi era dello 0,5%, i medici suggeriscono di sottoporsi a uno dei test invasivi per determinare un quadro più accurato, nonostante la data anticipata. Questo viene fatto in modo che si possa prendere una decisione tempestiva di interrompere la gravidanza se i genitori sono pronti a farlo. Tuttavia, la probabilità è una probabilità: non esiste la certezza al 100% che il bambino avrà la sindrome di Down. Non è raro che quando viene determinato un alto rischio di avere un bambino con sindrome di Down, il bambino nasce completamente sano. La seguente tecnica è stata sviluppata per evitare proprio tali errori.

Diagnosi prenatale delle trisomie maggiori

Questo metodo è stato sviluppato abbastanza recentemente. Il suo vantaggio è una maggiore precisione rispetto al precedente metodo non invasivo, nonché una perfetta sicurezza se considerato insieme ai metodi invasivi. Uno dei vantaggi innegabili è la possibilità di effettuare il test nelle prime fasi della gravidanza (dopo 8 settimane) combinato con un'elevata efficienza. Consiste nello studio dei frammenti di DNA fetale presenti nel sangue della madre. Il materiale per lo studio viene prelevato dal sangue della futura mamma, quindi da esso viene estratta la quantità necessaria di materia prima per il sequenziamento. La probabilità di determinare la trisomia 21 utilizzando questo metodo è del 99% o più. Si è già affermato sia nelle istituzioni mediche straniere che in quelle nazionali.

Va ricordato che nessuno dei metodi fornisce il 100% di fiducia nella presenza o assenza di diabete nel feto. Anche l’1% può “giocare” in una direzione o nell’altra.

Tutti sanno, ma non tutti sanno, che questa malattia è anche chiamata trisomia 21, poiché è in questa coppia di cromosomi che compaiono cellule extra. Questa è la patologia cromosomica più comune, quindi è stata studiata in modo più approfondito dagli scienziati.

Tutte le donne corrono il rischio di sviluppare la trisomia 21 paia di cromosomi nel feto. Si tratta in media di 1 caso su 800 gravidanze. Aumenta se la futura mamma ha meno di 18 anni, o ha già più di 35 anni, e anche se in famiglia ci sono casi di bambini con deviazioni a livello genetico.

Per identificare questa anomalia è consigliabile sottoporsi ad un esame combinato composto da un esame del sangue e da un esame ecografico. Il risultato ottenuto è quello di determinare la probabilità di trisomia 21 in un bambino ancora nel grembo materno. Ma non sempre è possibile comprendere le informazioni fornite dal laboratorio; per questo è necessario rivolgersi al medico, cosa spesso impossibile da fare subito.

Per non tormentarti con congetture e preoccupazioni, da questo articolo imparerai cosa significa il rischio fondamentale e individuale della trisomia 21 e come decifrarne il significato.

Norma di rischio di base per la trisomia 21

Il rischio di base di sviluppare la sindrome di Down si riferisce alla proporzione che indica quante future mamme con gli stessi parametri esiste un caso di questa anomalia. Cioè, se l'indicatore è 1:2345, significa che questa sindrome si manifesta in 1 donna su 2345. Questo parametro aumenta a seconda dell'età: 20-24 - oltre 1:1500, da 24 a 30 anni - fino a 1 :1000, da 35 a 40 – 1:214, e dopo 45 – 1:19.

Questo indicatore è calcolato dagli scienziati per ogni età; viene selezionato dal programma in base ai dati sulla tua età e allo stadio esatto della gravidanza.

Per ottenere questo indicatore sono necessari i dati ecografici eseguiti durante il periodo 11-13 settimane di gravidanza (la dimensione della zona del colletto nel bambino è particolarmente importante), un esame del sangue biochimico e i dati individuali della donna (malattie croniche esistenti, cattive abitudini , razza, peso e numero di feti).

Se la trisomia 21 è al di sopra della soglia limite (rischio basale), allora la donna ha un livello alto (o scrivono anche “aumento”) del rischio. Ad esempio: il rischio base è 1:500, quindi un risultato di 1:450 è considerato più alto. In questo caso, vengono indirizzati a un consulto con un genetista, seguito da una diagnostica invasiva (puntura).

Se la trisomia 21 è al di sotto della soglia limite, in questo caso il rischio di questa patologia è basso. Per risultati più accurati, si consiglia di effettuare un secondo screening, che viene effettuato dopo 16-18 settimane.

Anche se ottieni un brutto risultato, non dovresti mai arrenderti. È meglio, se il tempo lo consente, rifare gli esami e non perdersi d'animo.

Come sai, la gravidanza è un processo lungo ed emozionante associato alle emozioni. In effetti, molte madri attendono i risultati di uno studio come questo con una certa eccitazione. È durante questo esame che viene stabilito un parametro come il rischio di sviluppare la trisomia 21, confrontando i risultati con indicatori normali.

Cosa significa "trisomia 21"?

Questa formulazione si riferisce a un disturbo del genoma umano in cui il cromosoma 21 triplica: la sindrome di Down. L'incidenza di questa anomalia è relativamente bassa e ammonta a 1 caso su 800 neonati.

Nel corso di lunghi e numerosi studi di laboratorio, i genetisti hanno scoperto che nella maggior parte dei casi la malattia si sviluppa a causa di un'errata distribuzione dei cromosomi in uno degli stadi della divisione cellulare.

I bambini con questa diagnosi affrontano una serie di disturbi mentali, fisici e mentali che interferiscono con il loro normale sviluppo e funzionamento.

Quando viene diagnosticato per la prima volta il rischio di trisomia 21?

Da quanto sopra è facile comprendere che non è possibile sottovalutare l'importanza dello screening nel 1° trimestre. Dopotutto, è durante questo studio che i medici possono determinare la probabilità di sviluppare anomalie genomiche.

Lo screening per la trisomia 21 dovrebbe normalmente essere effettuato alla 12-13a settimana di gravidanza, perché È proprio questa volta che i risultati degli indicatori studiati sono i più informativi.

Durante lo studio, il parametro principale a cui il medico presta attenzione è lo spessore dello spazio di traslucenza nucale (TN). Quindi, normalmente, durante lo screening per la trisomia 21, il TVP non deve superare i 5 mm.

Oltre all'esame ecografico, l'esame prevede anche il cosiddetto screening biochimico, che consiste nel determinare il livello di alcuni ormoni, in particolare b-hCG libera e Papp-A. L'unità di misura di questi indicatori è MoM. Pertanto, con la trisomia sul cromosoma 21, il livello di b-hCG libero supera 2 MoM e la concentrazione di Papp-A è inferiore a 0,5 MoM.

Tuttavia, sulla base dei dati sopra elencati, il medico, durante lo screening nel primo trimestre, può solo presumere la presenza di patologia. Dopotutto, il livello di questi ormoni può essere influenzato da altri fattori (età gestazionale erroneamente indicata, peso della madre, stimolazione dell'ovulazione), di cui bisogna tenere conto quando si formula una diagnosi.

Quando viene effettuato il secondo screening?

Nell'intervallo tra 15 e 20 settimane di gravidanza, i medici effettuano un'altra diagnosi, ristabilendo gli indicatori che indicano lo sviluppo della trisomia 21. Questo studio è più informativo, perché durante questa procedura, il medico può identificare i primi segni che indicano lo sviluppo della patologia. Ad esempio, in un bambino con questo disturbo, cambiano le dimensioni dell'omero, così come del femore, la dimensione della pelvi renale, la dimensione del ponte del naso, ecc.

Sempre durante l'esame viene prelevato il sangue, in cui viene determinata la concentrazione, correlata ai marcatori di patologie ereditarie del feto. Una diminuzione di questo indicatore è un segno dello sviluppo di un'anomalia genomica.

Quali altri studi aiutano a determinare la presenza di disturbi genomici?

I metodi sopra elencati per diagnosticare tali disturbi sono molto istruttivi. Tuttavia, i seguenti metodi invasivi vengono spesso utilizzati per confermare le ipotesi esistenti:

Pertanto, tutte le trascrizioni degli studi vengono eseguite esclusivamente dal medico, che determina quale norma degli indicatori di trisomia 21 corrisponde al periodo in cui è stato effettuato l'esame.