Malformazioni congenite del feto. Le malformazioni fetali (FDM) sono una pericolosa complicanza della gravidanza

Gli esperti considerano malformazioni congenite del feto le seguenti anomalie che si verificano nel feto:

Assenza di cervello (anencefalia);
- forma aperta di ernia del midollo spinale (spina bifida);
- malformazioni congenite dell'apparato urinario fetale;
- malattie cardiache nel feto o cambiamenti patologici nel sistema cardiovascolare;
- varie anomalie nello sviluppo degli arti nel feto - atresia (assenza di arti);
- labio e palatoschisi, altre deformità maxillo-facciali.

Perché si verificano malformazioni congenite fetali?

La comparsa e lo sviluppo di vari difetti nel feto possono verificarsi a causa dell'influenza di un gran numero di fattori, la maggior parte dei quali rimane ancora poco chiara.

Secondo le caratteristiche eziologiche, tutte le malformazioni congenite del feto sono suddivise in quanto segue:

Deviazioni riscontrate nei corredi cromosomici dei genitori (ereditari);
- l'embrione o il feto sono stati danneggiati dall'esposizione a pesticidi, farmaci o infezioni (teratogeni);
- influenza congiunta sul nascituro di fattori genetici e ambientali, che singolarmente non possono essere la causa del difetto (multifattoriale).

Secondo alcuni dati, l'inquinamento della biosfera può causare anche malattie nel 70% dei casi, lo sviluppo di patologie nel 60% e la morte di bambini nel 50% dei casi.

Anche la malformazione congenita del feto e il successivo sviluppo anormale dei bambini dopo la nascita sono associati all'attività professionale - se una persona sperimenta stress emotivo per lungo tempo, esposizione alla polvere, temperature alte o basse o è costantemente in contatto con prodotti dell'industria chimica o sali di metalli pesanti.

Inoltre, se la futura mamma è notevolmente obesa, ciò può diventare una grave causa di anomalie nello sviluppo del tubo neurale fetale. Tali cambiamenti nel piccolo corpo del feto possono essere causati non solo dal peso eccessivo della donna incinta, ma anche dalla sua forte diminuzione nelle prime fasi della gravidanza.

Crescita fetale congenita e successiva gravidanza

Molte malformazioni congenite del feto sono curabili. Dopo la nascita, a seconda dell'anomalia esistente, il bambino viene sottoposto a un ciclo di procedure necessarie per correggerla o curarla e continua le normali attività della vita. Se le malformazioni congenite del feto sono incompatibili con la vita del bambino fuori dall'utero, la gravidanza viene interrotta. Sei mesi dopo questa procedura, puoi pianificare la tua prossima gravidanza. Ci sono momenti in cui si consiglia a una coppia di aspettare un anno. Durante questo periodo, i futuri genitori vengono sottoposti ad alcuni test e studi genetici, in base ai risultati dei quali il medico determinerà quando potranno concepire un bambino.

In preparazione alla prossima gravidanza, la coppia deve evitare l'influenza di fattori negativi, condurre uno stile di vita sano e assumere multivitaminici per rafforzare il proprio corpo.

La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo stupisce sempre la famiglia, questo argomento è uno dei più difficili in ostetricia. Nel primo momento, i coniugi sperimentano uno shock psicologico incomparabile, che poi si trasforma in un senso di colpa, sembra loro che non avranno mai un figlio sano.

Va detto subito che un bambino con difetti congeniti può nascere in qualsiasi famiglia: giovane, sano, senza cattive abitudini, con una gravidanza normale. Secondo le statistiche a lungo termine, in tutto il mondo, circa il 5% dei bambini nasce con malattie congenite.

Le malformazioni congenite del feto possono essere divise in due grandi gruppi: ereditario(cioè incorporato in geni e cromosomi, trasmesso per eredità) e in realtà congenito(acquisito durante lo sviluppo intrauterino). Questa divisione è abbastanza arbitraria, poiché la maggior parte dei difetti dello sviluppo sono causati da una combinazione di predisposizione ereditaria e influenze esterne avverse, che rappresentano multifattoriale anomalie.

Il problema delle malformazioni congenite del feto è molto vario; vari specialisti studiano questo problema: genetisti, neonatologi, embriologi e specialisti in diagnostica prenatale (prenatale). Capirne le ragioni è sempre difficile.

Malattie ereditarie

Le mutazioni sono alla base delle malattie ereditarie. Grazie ai moderni thriller agghiaccianti, questa parola ora evoca in molti un orrore quasi superstizioso. In effetti, la parola latina mutatio significa “cambiamento” – niente di più. Una mutazione è un cambiamento nelle proprietà ereditarie di un organismo a seguito di riarrangiamenti nelle strutture responsabili della conservazione e della trasmissione delle informazioni genetiche. Di solito vengono chiamate malattie associate a cambiamenti patologici nei cromosomi malattie cromosomiche. Sotto vere e proprie malattie ereditarie comprendere le violazioni causate da genetico mutazioni.

I nuclei delle cellule somatiche (non sessuali) contengono 23 paia di cromosomi, di cui una coppia è cromosomi sessuali. Nelle donne, questa coppia è composta da due cromosomi identici, convenzionalmente chiamati cromosomi X; negli uomini, questi cromosomi sono diversi: il cromosoma X e il cromosoma Y. I cromosomi non sessuali sono chiamati autosomi.

Nelle cellule germinali ci sono la metà dei cromosomi: non 23 paia, ma 23 pezzi.

Durante la fecondazione, i nuclei dell'ovulo e dello sperma si uniscono e il futuro essere umano riceve un set completo di cromosomi, ereditando così sia le caratteristiche materne che quelle paterne.

I cromosomi sono costituiti da geni. Una coppia di geni è responsabile di ogni tratto del corpo: “della madre” e “del padre”. (L'eccezione è la coppia XY di cromosomi sessuali negli uomini: non tutti i geni sul cromosoma X hanno "partner" sul cromosoma Y.) In ogni coppia un gene è dominante (gene dominante), cioè appare la variante del tratto da esso causata, l'altra è “inferiore” (gene recessivo). In circostanze sfavorevoli, entrambi i geni in una coppia o uno di essi possono rivelarsi portatori di un tratto patologico. Nel primo caso, il loro “proprietario” è senza dubbio malato. Se abbiamo a che fare con un solo gene “malato”, sono possibili due opzioni: (1) un gene dominante è “responsabile” della malattia, quindi il suo portatore è malato; (2) il portatore di un tratto patologico è un gene recessivo - allora la persona è sana (più precisamente, come dicono i medici, fenotipicamente sana, cioè se c'è un gene "malato" nel genotipo, non ci sono manifestazioni del malattia).

Descriveremo deliberatamente i tipi di ereditarietà in modo schematico per fornire al lettore una comprensione generale dell'essenza di questi meccanismi. In effetti, tutto è molto più complicato, molto meno inequivocabile e definito.

Tipo di eredità autosomica dominante. Il portatore di un tratto patologico è un gene dominante contenuto in un autosoma (cromosoma non sessuale). Con questo tipo di eredità è impossibile per genitori sani avere un figlio malato: almeno uno dei genitori soffre della stessa malattia. Tuttavia, i ragazzi e le ragazze sono ugualmente suscettibili alla malattia. Tali difetti dello sviluppo, di regola, non sono gravi e, dopo una correzione riuscita, non interferiscono con la vita normale.

Modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il portatore di un tratto patologico è un gene recessivo contenuto in un autosoma. Con un meccanismo di ereditarietà autosomica recessiva, la situazione sembra paradossale: i genitori sani danno improvvisamente alla luce un bambino con difetti dello sviluppo, a volte gravi e persino incompatibili con la vita. Il motivo è il portatore latente di geni mutanti recessivi da parte di entrambi i coniugi. Tuttavia, la nascita di un bambino malato non significa necessariamente che tutti i figli successivi soffriranno della stessa malattia. Proprio come nel tipo autosomico dominante, i ragazzi e le ragazze sono ugualmente suscettibili alla malattia.

Eredità recessiva legata al sesso. I difetti dello sviluppo legati al sesso sono causati principalmente da mutazioni recessive nel cromosoma sessuale femminile (questo tipo di eredità è anche chiamato cromosoma X). Questa caratteristica viene sempre trasmessa attraverso la madre, portatrice del gene recessivo “malato” (cioè la donna stessa è sana). Quasi tutti i soggetti colpiti sono uomini (il gene affetto sul cromosoma X non ha un “partner” sul cromosoma Y che potrebbe dominarlo). Un uomo malato non trasmette mai la malattia ai suoi figli (dopo tutto, ricevono da lui un cromosoma Y "sano" e non un cromosoma X mutante), ma tutte le sue figlie saranno portatrici del gene "fatale".

Nella tabella seguente sono elencate, a titolo esemplificativo, solo alcune delle anomalie ereditarie compatibili con la vita.

Malformazioni congenite multifattoriali

Le malformazioni congenite sono molto diverse e possono colpire quasi tutti gli organi del feto. La loro insorgenza è causata da vari effetti avversi sugli organi fetali, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. I fattori che causano malformazioni fetali sono chiamati teratogeni. I tipi di effetti teratogeni più studiati sono i seguenti:

• Radiazioni ionizzanti (raggi X, esposizione a isotopi radioattivi). Oltre all'effetto diretto sull'apparato genetico, le radiazioni ionizzanti hanno un effetto tossico e sono la causa di molte anomalie congenite.
• Infezioni teratogene, ad es. malattie infettive trasmesse dalla madre al feto 1.
• Medicinali. Non esistono farmaci che possano essere riconosciuti incondizionatamente come completamente sicuri, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. Durante la gravidanza è meglio evitare di assumere qualsiasi tipo di farmaco, tranne, ovviamente, quando è necessario per salvare una vita o eliminare una grave minaccia per la salute della madre o del feto.
• Alcol. Il consumo di alcol porta a una serie di disturbi congeniti, la cui gravità dipende dalla quantità di alcol consumata, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. La sindrome alcolica fetale (cioè che colpisce il feto) è una grave malattia congenita, talvolta incompatibile con la vita.
• Nicotina. Fumare un gran numero di sigarette durante la gravidanza porta a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.
• Esposizione a sostanze chimiche tossiche.

Spesso, però, un fattore come la predisposizione ereditaria gioca un ruolo nello sviluppo di difetti congeniti: è noto che se i genitori o i parenti stretti avevano malformazioni congenite, allora aumenta il rischio di dare alla luce un bambino con difetti simili, cioè stiamo parlando di un “accumulo familiare” di anomalie di sviluppo. Pertanto, una donna con un difetto cardiaco congenito ha una probabilità leggermente maggiore di dare alla luce un bambino con un difetto nello sviluppo del sistema cardiovascolare rispetto a tutte le altre donne. Pertanto, è consuetudine parlare non tanto di semplicemente congenito, ma di malformazioni congenite multifattoriali. Tuttavia, una grande quantità di materiale statistico mostra che il rischio ripetuto di avere un bambino con una malformazione congenita è piccolo, in media del 2-4%. Ecco alcuni esempi di malformazioni congenite multifattoriali compatibili con la vita.

Vorrei sottolineare ancora una volta che quando si parla di malformazioni congenite la domanda “di chi è la colpa?” non è solo improduttivo, ma anche dannoso, perché distoglie l'attenzione dalla domanda principale: "Cosa fare?" Parliamo di questo argomento.

Cosa fare se stai pianificando una gravidanza

È noto che il “gruppo a rischio” dal punto di vista della nascita di figli con malattie congenite comprende:

• uomini e donne nelle cui famiglie si è già verificata l'una o l'altra malattia ereditaria, anche se loro stessi non sono malati;
• famiglie dove sono già presenti bambini affetti da malformazioni congenite;
• famiglie in cui precedenti gravidanze si sono concluse con aborti spontanei o nati morti;
• coniugi imparentati (ad esempio cugini di primo e secondo grado);
• donne sopra i 35 anni e uomini sopra i 50 anni;
• uomini e donne che, a causa della loro professione, del loro stato di salute o per qualsiasi altro motivo, sono esposti ai fattori teratogeni sopra elencati.

In tutti questi casi, consigliamo vivamente alle partner che pianificano una gravidanza di sottoporsi ad una consultazione medico-genetica. I genetisti redigeranno un albero genealogico e determineranno il rischio di avere un figlio con una malattia ereditaria. L'attuale livello di sviluppo delle tecnologie mediche consente oggi, in caso di prognosi sfavorevole, di ricorrere all'inseminazione artificiale con sperma di donatore o alla fecondazione di un ovulo di donatore. Inoltre, l’esposizione a fattori teratogeni dovrebbe essere eliminata o ridotta al minimo quando possibile.

Cosa fare se aspetti un bambino

Se aspetti un bambino e fai parte di uno dei “gruppi a rischio” elencati. Il primo passo in questo caso dovrebbe essere una visita a una consulenza medica genetica. Non è divertente parlarne, ma ci sono situazioni, anche se molto rare, in cui, basandosi solo sulla genetica genealogica, si arriva alla conclusione che il feto è affetto da una malattia incompatibile con la vita. In questo caso, ovviamente, si consiglia l'interruzione della gravidanza. Tuttavia, lo ripetiamo, questi casi sono molto, molto rari. Di norma, gli specialisti nella consulenza genetica medica non si occupano della diagnosi, ma della valutazione del rischio di avere un bambino con gravi anomalie e, sulla base di questa valutazione, raccomandano l'uno o l'altro metodo di diagnosi prenatale. Inoltre, la decisione viene presa in base ai risultati dello studio. Solo uno specialista può decidere quanto sia realmente alto il rischio di dare alla luce un bambino con difetti dello sviluppo. Non affrettarti ad abortire se leggi nell'annotazione che il farmaco che hai assunto all'inizio della gravidanza non è raccomandato per l'uso durante questo periodo; se hai assunto alcol, droghe o hai sofferto di un'infezione virale respiratoria acuta, hai effettuato una radiografia durante la gravidanza, ecc. Assicurati di contattare una consulenza medica genetica, dove saranno in grado di valutare correttamente il rischio reale e raccomandare la serie di studi necessari.

Cosa fare se hai un figlio con una malformazione congenita

Se hai avuto un figlio con una malformazione congenita, il modo migliore per affrontare lo shock psicologico è cercare di ottenere quante più informazioni possibili sulla natura della malformazione. Assicurati che un bambino con difetti dello sviluppo venga consultato da un genetista. È altamente auspicabile che un bambino malato venga sottoposto a uno studio citogenetico (analisi del cariotipo - un insieme di caratteristiche cromosomiche). Più informazioni si ottengono su un bambino malato, più efficace sarà il trattamento e più accuratamente sarà possibile stabilire una prognosi per il futuro. È meglio chiedere una consulenza medica e genetica definitiva sulla prognosi per il futuro dopo 2-3 mesi, quando la tensione psicologica si sarà attenuata e i coniugi saranno in grado di percepire questo tipo di informazioni in modo più obiettivo. Per la maggior parte delle famiglie, le gravidanze successive hanno successo. Le possibilità della diagnosi prenatale aumentano la fiducia in un esito positivo sia per i medici che per i pazienti.

1 Per ulteriori informazioni a riguardo, vedere: S. Gonchar "Il trattamento è leggero e il non trattamento è oscurità. Malattie che minacciano l'infezione intrauterina del feto", N. 5/2001.

Le malformazioni congenite del feto (CHD) rappresentano una delle complicanze più pericolose della gravidanza, al primo posto tra le cause di disabilità e mortalità infantile. La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo sconvolge sempre la famiglia; questo argomento è uno dei più difficili.

Le statistiche sono spaventose: in un contesto di diminuzione della mortalità infantile, nella maggior parte dei paesi del mondo si osserva un aumento del numero di malformazioni congenite. Se nei paesi europei l'incidenza dei difetti congeniti alla nascita è di 3-4 casi su 1000 nati, in Russia raggiunge 5-6 casi su 1000.

Le malformazioni congenite comprendono malformazioni del sistema nervoso - anencefalia (assenza del cervello), spina bifida (ernia aperta del midollo spinale), malformazioni del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, ecc.), difetti degli arti - atresia (assenza), mascellare -deformità facciali - labbro leporino, palatoschisi e molto altro.

Cause di malformazione congenita del feto

Le ragioni che causano la formazione di malformazioni congenite sono diverse. Questa patologia può essere ereditaria se i futuri genitori presentano anomalie nel corredo cromosomico. In altri casi, la fonte del problema sono vari fattori dannosi: infezioni, consumo frequente di alcol, droghe.

Uno dei motivi è la mancanza di vitamine nella dieta di una donna incinta, in particolare di acido folico. L'apporto di micronutrienti raccomandato per una donna incinta è una volta e mezza maggiore rispetto a quello delle donne in età fertile. E questa non è una coincidenza: la salute del bambino dipende da questo sia quando è nel grembo materno che dopo la nascita.

I pediatri ritengono che, oltre alle malformazioni congenite, le malattie dei neonati come l'anemia da carenza di ferro, il rachitismo o i ritardi dello sviluppo siano spesso associate al fatto che la futura mamma non ha avuto abbastanza vitamine e minerali durante la gravidanza.

Altri disturbi possono manifestarsi molto più tardi, già all'asilo e a scuola: si tratta, prima di tutto, di malattie del tratto gastrointestinale e di malattie metaboliche, nonché di diabete e obesità.

È importante ricordare che lo stile di vita della futura mamma, la sua dieta e le cattive abitudini costituiscono la base per la salute del suo bambino non ancora nato. La mancanza di vitamine può causare disturbi nello sviluppo fisico e mentale di un bambino. Ciò aumenta significativamente il rischio di avere bambini con varie disabilità dello sviluppo e basso peso corporeo.

Fattore chiave: acido folico

Il ruolo principale nella prevenzione delle malformazioni congenite nel feto è l'acido folico. È necessario per la divisione cellulare, la crescita e lo sviluppo di tutti gli organi e tessuti, il normale sviluppo dell'embrione e i processi ematopoietici. L'acido folico previene la possibilità di parto prematuro e di rottura delle membrane.

Questa vitamina garantisce la necessaria velocità di crescita e sviluppo del nascituro, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. La carenza di acido folico durante la gravidanza aumenta significativamente il rischio di sviluppare difetti congeniti nel feto, in particolare difetti del tubo neurale, idrocefalo e anencefalia. Per prevenire lo sviluppo del tubo neurale nell’embrione, una donna dovrebbe assumere almeno 800 mcg (0,8 mg) di acido folico al giorno sia prima che durante la gravidanza.

Oggi i medici sono fiduciosi nella necessità di attività educative su larga scala che promuovano la gravidanza pianificata e misure preventive che possano ridurre significativamente il rischio di avere un bambino con difetti congeniti congeniti, in particolare l'assunzione di farmaci contenenti acido folico.

Numerosi paesi, come Argentina e Turchia, stanno già implementando programmi governativi per prevenire patologie congenite dello sviluppo. Sono costituiti da una parte educativa che spiega ai medici specialisti e alle donne stesse come prevenire le malformazioni fetali e da una parte incentivante - risarcimento del 70-80% del costo dei preparati multivitaminici contenenti acido folico.

Vitamine per la vita

Si ritiene che una dieta quotidiana ben bilanciata di una donna incinta contenga una quantità sufficiente di vitamine e microelementi e in questo caso non sono necessari complessi multivitaminici aggiuntivi. Tuttavia, secondo i dati europei, la carenza vitaminica nelle donne in gravidanza è del 20-30%, anche con la dieta più equilibrata e variata.

La ricerca moderna, condotta regolarmente negli ultimi anni dall'Accademia Russa delle Scienze Mediche, ha dimostrato che la dieta di una donna moderna, composta da prodotti naturali, del tutto adeguati al nostro consumo energetico e persino dall'eccesso di contenuto calorico, non è in grado di fornire il necessario corpo con la quantità necessaria di vitamine durante la gravidanza e l'allattamento.

Informazioni più dettagliate possono essere trovate sul sito web elevite.ru

*A.E.Czeizel Uso di multivitaminici contenenti acido folico durante il periodo del concepimento. Europ. J. Obstetr. Ginecolo. Biologia riproduttiva, 1998, 151-161.

Il normale benessere della donna durante la gravidanza e la sua giovane età non garantiscono l’assenza di anomalie cromosomiche nel bambino.

È consigliabile effettuare un'analisi per patologia fetale se uno dei genitori ha qualche malattia ereditaria, perché il rischio di sviluppare patologie nel bambino è molto alto. La ragione principale per la comparsa di tali anomalie è una mutazione delle cellule germinali del padre o della madre. Scopriamo perché si verificano difetti genetici e come evitarlo.

L'essenza della malattia

Sono considerate malformazioni congenite le patologie del feto dal momento del suo concepimento fino alla nascita del bambino.

Molto spesso, la patologia si verifica nel momento in cui lo sperma e l'uovo si fondono e si forma uno zigote. Questo processo non può essere influenzato in alcun modo; è per questo motivo che si verificano circa il 50% degli aborti e il 7% dei bambini nati morti.

Le patologie fetali, infatti, sono malattie che si trasmettono per via ereditaria. Possono essere incompatibili con la vita del bambino dopo la nascita o causare disabilità e gravi problemi di sviluppo.

Le anomalie sorgono a livello genetico quando si verificano cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Ogni persona sana ha 23 paia di cromosomi, ognuno dei quali è responsabile di un gene specifico. Se il loro numero è inferiore o si verificano cambiamenti nella loro struttura, parliamo di patologia cromosomica. Esistono molte varietà, ma si distinguono le forme principali:

1. Gametopatia. I cambiamenti si verificano nelle cellule germinali anche prima della fecondazione. In questo caso, dopo il concepimento, può verificarsi un aborto spontaneo, possono comparire malformazioni del bambino dopo la nascita o malattie ereditarie.
2. Blastopatia. Cambiamenti patologici nello zigote stesso nella prima settimana dopo la sua nascita. Ciò può portare a una gravidanza ectopica, alla morte del feto o a difetti dello sviluppo.
3. Embriopatia. Danni all'embrione a partire da due settimane dal concepimento fino alla formazione della placenta (fino a 75 giorni).
4. Fetopatia. Le patologie possono formarsi nel periodo che va dal 75° giorno fino al parto stesso. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo e sottosviluppo di alcuni organi e sistemi. Il bambino può anche soffocare durante il processo del parto stesso.

Un esame del sangue per la patologia fetale e un'ecografia durante la gravidanza aiuteranno ad evitare gravi difetti genetici, soprattutto se i genitori sono a rischio. Tutti gli indicatori dovrebbero rientrare nei limiti normali, questo indica l'assenza di anomalie dello sviluppo.

Cause di anomalie congenite

È molto importante conoscere le cause delle malformazioni fetali. Ciò contribuirà a evitare la morte intrauterina del bambino, mutazioni nell'aspetto e gravi anomalie dello sviluppo.

I motivi principali includono:

• malattie croniche che si sono sviluppate prima della gravidanza;
• patologie endocrine;
• malattie infettive durante la gravidanza;
• problemi ginecologici che esistevano anche prima della gravidanza, ad esempio minaccia di aborto spontaneo, aborto, tossicosi grave e prolungata;
• scarsa ecologia ed esposizione a sostanze nocive sul corpo della donna incinta;
• cattive abitudini, bere alcolici e fumare;
• scarsa ereditarietà, presenza di mutazioni genetiche nella famiglia.

Il normale sviluppo del feto è influenzato anche da una dieta equilibrata e dall'abbondanza di tutte le vitamine e i microelementi necessari. Inoltre, una donna dovrebbe iniziare a fare scorta di vitamine anche prima di pianificare una gravidanza.

Importante! La carenza di iodio nel corpo di una donna incinta può portare a uno sviluppo improprio del cervello del bambino.

Il rischio di avere un figlio con patologie dello sviluppo aumenta se i genitori hanno più di 35 anni. In giovane età, sotto i 16 anni, aumenta il rischio di dare alla luce un bambino prematuro o nato morto.

I fattori di rischio possono anche includere:

• basso status socioeconomico dei genitori;
• carenza di acido folico (in questo caso si formano sempre patologie dello sviluppo);
• l'uso di droghe o alcol porta a ritardi nello sviluppo e sindrome della morte improvvisa;
• diabete mellito (in questo caso aumenta il rischio di avere un bambino grande o nato morto);
• polidramnios (aumenta il rischio di difetti congeniti dei reni, del sistema nervoso centrale e del tratto gastrointestinale);
• sanguinamento.

La probabilità di anomalie dello sviluppo è influenzata non solo da alcuni fattori da parte dei genitori.

Il rischio aumenta in caso di gravidanze multiple, presentazione anomala, travaglio pretermine o tardivo, travaglio prolungato o prolasso del cordone ombelicale.

La violazione dell'integrità della placenta, il distacco o le sue dimensioni anormali possono anche influenzare le anomalie nello sviluppo del feto.

Come possiamo vedere, il rischio di sviluppare anomalie esiste sempre dall'inizio dello zigote fino alla nascita del bambino.

Alcuni farmaci assunti da una donna durante la gravidanza possono avere un effetto negativo sul feto. Durante questo periodo in genere non è consigliabile assumere farmaci e, in caso di grave necessità, è opportuno consultare un medico.

Quali difetti di sviluppo possono esserci?

Alcune malformazioni possono essere visibili agli ultrasuoni quando gli organi e i sistemi iniziano a formarsi. In questo caso, alla donna incinta può essere prescritto un trattamento speciale o può essere offerta l'interruzione della gravidanza.

I difetti più comuni riscontrabili con l'ecografia comprendono l'ernia del cordone ombelicale, l'assenza di arti, la fusione dei piedi o delle dita, l'assenza di alcune ossa o della mascella inferiore, difetti cardiaci, testa rotonda e altri. Le anomalie possono essere molto diverse.

La presenza di un'anomalia cromosomica può essere confermata dopo aver subito un'ecografia, aver donato il sangue per analisi o sulla base di alcuni segni. Questi includono:

1. Esiste una minaccia di aborto spontaneo quando appare dolore nell'addome inferiore o spotting.
2. AFP bassa e hCG aumentata a 12-14 settimane.
3. Bassa attività fetale, movimenti deboli.
4. Invecchiamento prematuro della placenta o sua ipoplasia.
5. Ipossia fetale.
6. Risultati CTG scadenti.
7. Polidramnios o oligoidramnios.

A volte questi segni sono normali per alcune donne incinte.

Diagnostica

Per diagnosticare le patologie cromosomiche vengono utilizzati metodi standard e speciali. I test standard includono screening, ecografia, esami del sangue per AFP, PAPP-A e hCG. Se i risultati del test rientrano nei limiti normali, non è necessario preoccuparsi.

Nell'ecografia è molto importante la misurazione della piega del collo, che non deve essere superiore a 2 mm. Un'ecografia dovrebbe essere eseguita a 12 settimane.

Insieme all'ecografia, possono essere prescritti l'esame TC, RM, radiografia ed endoscopia. Esistono anche test e campioni speciali per rilevare anomalie genetiche e molecolari.

Metodi speciali includono la biopsia del feto e della sua pelle, la raccolta del liquido amniotico, la raccolta del sangue del cordone ombelicale o di particelle placentari.

Vediamo più nel dettaglio i metodi più importanti:

1. Ultrasuoni. Viene effettuato tre volte durante la gravidanza. Possono essere visibili anomalie fisiche del feto.
2. Esame del sangue per marcatori. Nel siero del sangue è possibile rilevare i marcatori della patologia cromosomica del feto, determinare il livello di hCG, proteina plasmatica A, alfa-fetoproteina ed estriolo. Tutti gli indicatori devono rientrare nei limiti normali.

La diagnosi tempestiva aiuterà ad evitare la presenza di anomalie nel bambino.

La gravidanza è un periodo meraviglioso nella vita di ogni donna: ansiosa attesa della nascita di una nuova persona. Ogni minuto la madre ascolta attentamente il suo bambino, si rallegra di ogni suo movimento, fa tutti i test in modo responsabile e attende pazientemente i risultati. E ogni donna sogna di sentire che suo figlio è assolutamente sano. Ma sfortunatamente non tutti i genitori sentono questa frase.

Nella pratica medica, esistono diversi tipi di patologie fetali, che vengono diagnosticate in diversi trimestri di gravidanza e pongono ai genitori una seria domanda se tenere o meno il bambino. I problemi dello sviluppo possono essere di due tipi: acquisiti e congeniti.

Informazioni sui tipi di patologie

Come accennato in precedenza, ci sono patologie:

• Congenito.
• Acquistato.

La causa delle deviazioni può essere sia fattori genetici che esterni. Quelli congeniti compaiono nella fase del concepimento e, con le adeguate qualifiche mediche del medico, vengono rilevati nelle primissime fasi. Ma quelli acquisiti possono comparire in qualsiasi momento durante lo sviluppo fetale e vengono diagnosticati in qualsiasi fase della gravidanza.

Patologie congenite e loro tipologie

I medici chiamano trisomia tutte le malformazioni congenite del feto associate alla genetica. Appaiono nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino e indicano deviazioni dal numero di cromosomi nel bambino. Tali patologie sono:

• Sindrome di Patau. Con questa diagnosi c'è un problema con il cromosoma 13. Questa sindrome si manifesta con una varietà di difetti dello sviluppo, polidita, sordità, idiozia e problemi con il sistema riproduttivo. Sfortunatamente, i bambini con questa diagnosi hanno poche possibilità di sopravvivere fino a un anno di età.
• La sindrome di Down è una diagnosi nota che da molti anni provoca una forte risonanza nella società. I bambini affetti da questa sindrome hanno un aspetto specifico e soffrono di demenza e ritardo della crescita. I disturbi si verificano sul cromosoma 21.
• La sindrome di Edwards è fatale nella maggior parte dei casi; solo il 10% dei neonati sopravvive fino a un anno. A causa della patologia del 18° cromosoma, i bambini nascono con evidenti anomalie esterne: piccole fessure per gli occhi, gusci auricolari deformati e una bocca in miniatura.

• La sindrome di Klinefelter è tipica dei ragazzi ed è caratterizzata da ritardo mentale, infertilità e mancanza di peli sul corpo.
• Le ragazze soffrono della sindrome di Shereshevsky-Turner. Si osservano bassa statura, disturbi del sistema somatico, infertilità e altri disturbi del sistema riproduttivo.
• Le polisomie sui cromosomi X e Y sono espresse da una leggera diminuzione dell'intelligenza, dallo sviluppo di psicosi e schizofrenia.

A volte i medici diagnosticano un disturbo come la poliploidia. Tali violazioni promettono la morte del feto.

Se la causa della patologia fetale sono le mutazioni genetiche, non può più essere curata o corretta. Quando nascono i bambini, sono semplicemente obbligati a vivere con loro e i genitori, di regola, sacrificano molto per garantire loro un'esistenza dignitosa. Naturalmente, ci sono ottimi esempi di persone che, anche con una diagnosi di sindrome di Down, sono diventate famose in tutto il mondo per il loro talento. Tuttavia, è necessario comprendere che si tratta di felici eccezioni e non di casi comuni.

Se parliamo di VPR acquisiti

Succede anche che la malformazione congenita del feto venga diagnosticata in un bambino geneticamente sano. Il motivo è che le deviazioni possono svilupparsi sotto l'influenza di un'ampia varietà di fattori esterni. Molto spesso si tratta di malattie subite dalla madre durante la gravidanza, condizioni ambientali dannose o stile di vita malsano dei genitori. Tali patologie acquisite possono "colpire" assolutamente qualsiasi sistema nel corpo fetale.

I disturbi più diffusi comprendono le seguenti patologie:

VPR senza motivo specifico

Le deviazioni acquisite includono anche quelle patologie le cui cause rimangono un mistero per i medici:

• Nascite multiple (i casi più famosi sono la nascita di gemelli siamesi).
• Deviazioni della placenta (iper e ipoplasia associate al suo peso).
• Livelli di acqua alti o bassi nel fluido intrauterino.
• Patologie del cordone ombelicale (vari casi da variazioni di lunghezza a problemi con nodi e inserzioni. C'è anche una trombosi o una cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino).

Ognuna di queste patologie richiede un approccio responsabile al monitoraggio del feto. Per evitare che i genitori sentano mai un terribile resoconto medico, durante il periodo del presunto concepimento e della gestazione di un futuro membro della famiglia, dovrebbero eliminare il più possibile dalla loro vita tutti i fattori negativi che potrebbero causare patologie.

Quali sono le cause delle malformazioni congenite del feto?

Per proteggere il tuo bambino non ancora nato dalle deviazioni, devi prima capire quale potrebbe essere la causa dei disturbi dello sviluppo nel bambino. La prevenzione delle malformazioni congenite del feto prevede l'esclusione obbligatoria di tutti i possibili fattori che provocano cambiamenti genetici o acquisiti.

L’importanza della diagnosi prenatale

Molte persone apprendono cos'è la malformazione congenita del feto durante la gravidanza solo dopo la diagnosi prenatale. Questa misura è necessaria per avere un bambino sano. Allora perché questa ispezione è così importante e come viene eseguita?

Quando viene diagnosticata una malformazione congenita del feto, il primo passo è lo screening patologico, una serie di procedure a cui viene sottoposta ogni futura mamma a 12, 20 e 30 settimane. In altre parole, questo è un esame ecografico. Le tristi statistiche indicano che molte persone scoprono quale sia la malformazione congenita del feto tramite un'ecografia. Una fase importante del controllo sono gli esami del sangue approfonditi.

Chi è a rischio?

Gli esperti identificano un gruppo speciale di donne che corrono un alto rischio di dare alla luce un bambino malsano. Al primo esame viene prelevato il sangue per degli esami e viene prescritta una diagnosi approfondita per l'eventuale presenza di patologie. Molto spesso, la diagnosi di malformazione congenita del feto viene ascoltata dalle future mamme che:

• Oltre 35 anni di età.
• Ricevere un trattamento farmacologico serio durante la gravidanza.
• Sono stati esposti alle radiazioni.
• Hanno già avuto una gravidanza con un bambino con disabilità o se hanno un parente con anomalie genetiche.
• C'è una storia di aborti spontanei, gravidanze mancate o nati morti.

A proposito di previsioni

Nessun medico competente può fare una diagnosi con una precisione del 100% senza i necessari esami medici. Anche dopo aver ricevuto la conclusione, lo specialista fornisce solo raccomandazioni e la decisione spetta ai genitori. In caso di anomalie che portano inevitabilmente alla morte del bambino (e in alcuni casi, pericolo per la vita della madre), si suggerisce l'aborto. Se la questione si limita solo a sottili anomalie esterne, in futuro sarà del tutto possibile cavarsela con la chirurgia plastica. Le diagnosi non possono essere generalizzate e sono del tutto individuali.

Puoi fare la cosa giusta solo dopo una riflessione razionale, soppesando tutti i pro e i contro sulla bilancia.

Conclusione

Per le anomalie e le mutazioni minori con cui un bambino può vivere una vita piena, le cure mediche tempestive e le moderne conquiste scientifiche fanno miracoli. In nessun caso bisogna scoraggiarsi e bisogna sempre sperare per il meglio, affidandosi interamente al parere professionale del medico.