Генетические заболевания плода. Когда, кому и как проводят тройной тест

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

• Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
• Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
• Вредные привычки у будущей матери.
• Применение некоторых лекарственных средств.
• Генетическая предрасположенность.
• Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

• появление неприятного запаха;
• кровянистые в любом сроке беременности;
• жидкие и прозрачные в третьем триместре;
• примеси желтого гноя;
• белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к . Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и .

Тревожным симптомом являются , особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие . Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в . Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем .

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – . Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

• отек мозга;
• кровоизлияние в мозговые структуры;
• резкое повышение температуры;
• тахикардия;
• желтушность кожных покровов;
• некоординированные движения глазных яблок;
• снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

• боль в нижней части живота, чувство напряжения;
• изменение формы живота;
• матка становится очень твердой на ощупь.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

• болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
• артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
• ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
• гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с .

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

Ответов

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями . Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В приведенной ниже Таблице 1 перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

• Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
• Тератогенные инфекции , т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду.
• Медикаменты . Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности принимать лекарства следует только по назначению лечащего врача и с учетом их возможного влияния на плод. (См. С. Гончар «Лекарства и беременность» в этом номере журнала. - Прим. ред. ) Не следует впадать и в другую крайность и не лечить фолликулярную ангину или кариозный зуб только потому, что «таблетки вредны для беременной». Плоду хорошо, если мама себя хорошо чувствует!
• Алкоголь . Употребление беременной алкоголя в больших дозах может привести к развитию фетального (т.е. поражающего плод) алкогольного синдрома - тяжелейшего врожденного заболевания, порой несовместимого с жизнью. Но не стоит и преувеличивать риск - бокал шампанского, выпитый перед зачатием, - вовсе не повод для прерывания беременности! Если вас волнует вопрос о риске «пьяного зачатия», то обязательно посоветуйтесь с врачом-генетиком.
• Никотин . Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
• Воздействие токсических химических веществ . Женщинам, имеющим по роду своей работы контакт с активными химическими веществами, следует планировать беременность. За 2-3 месяца до зачатия и весь период беременности (особенно в сроки до 14-16 недель) желательно исключить контакт с химическими веществами, которые могут вызвать тератогенный эффект у плода.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития (см. Таблицу 2 ).

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что, когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «кто виноват?» часто остается без ответа, более продуктивно искать ответ на вопрос «что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если…

1. Вы планируете беременность

Известно, что в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

• мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;
• семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
• семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
• супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
• женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
• мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

2. Вы ждете ребенка

и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики. Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

3. У вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Лучшее средство справиться с психологическим шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

• Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
• Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
• Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

• Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
• Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
• Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
• Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
• Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

• Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
• Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
• Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
• Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
• Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи:

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.