Cause di deformità e difetti congeniti. Cosa fare quando viene rilevata una patologia? Patologie genetiche del feto: come si presentano all'ecografia e prognosi della patologia

Le malformazioni congenite del feto (CHD) sono forse la complicanza più pericolosa della gravidanza, poiché portano a disabilità e mortalità infantile.

La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo è sempre un grande trauma per ogni genitore. Le statistiche al riguardo non sono rassicuranti: in Russia l'incidenza delle malformazioni congenite raggiunge i 5-6 casi ogni 1000 bambini.

1. Ereditario

Le malattie ereditarie sono il risultato di mutazioni genetiche. Una mutazione è un cambiamento nelle proprietà ereditarie di un organismo dovuto a riarrangiamenti nelle strutture responsabili della conservazione e della trasmissione delle informazioni genetiche. Questi includono la sindrome di Down, la sindrome di Patau, ecc.

2. Congenito

Le anomalie congenite sono malattie acquisite nell'utero a causa dell'esposizione a fattori esterni (compresi microelementi, traumi durante la gravidanza, ecc.). Possono colpire quasi tutti gli organi. Le malformazioni congenite del feto comprendono difetti cardiaci, sottosviluppo del cervello, deformità maxillo-facciali, ecc.

3. Multifattoriale (fattore combinato)

La divisione delle anomalie dello sviluppo fetale in tipi è abbastanza arbitraria, perché nella stragrande maggioranza dei casi i ritardi dello sviluppo sono una combinazione di fattori ereditari e congeniti.

Classificazione delle malformazioni fetali

Le malformazioni più comuni dello sviluppo intrauterino del feto:

• Aplasia (assenza di qualsiasi organo);
• Distopia (localizzazione di un organo in un luogo insolito);
• Ectopia (spostamento di un organo verso l'esterno o in una cavità corporea adiacente);
• Ipotrofia, ipoplasia (diminuzione del peso corporeo del feto, sottosviluppo);
• Ipertrofia, iperplasia (aumento delle dimensioni di qualsiasi organo);
• Atresia (chiusura delle aperture naturali);
• Fusione di organi accoppiati;
• Stenosi (restringimento dei canali e aperture degli organi fetali);
• Gigantismo (aumento delle dimensioni del corpo e degli organi interni del feto);
• Discronia (accelerazione o inibizione dello sviluppo dei processi).

Vorrei sottolineare che la gravità delle patologie può essere completamente diversa. Ciò dipende dalla localizzazione del difetto genetico, nonché dalla durata e dall'intensità dell'effetto tossico sul feto. Non esiste una relazione chiara tra loro.

Una donna che è stata esposta a sostanze tossiche durante la gravidanza può dare alla luce un bambino completamente sano. Allo stesso tempo, rimane il rischio di ritardi nello sviluppo nella futura prole di questo feto, come conseguenza del danno genetico con l'assenza di manifestazioni cliniche.

Cause di malformazioni fetali

La questione dello studio delle patologie dello sviluppo fetale è molto varia. Questo argomento è trattato da specialisti di vari livelli e aree: genetisti, embriologi, neonatologi e specialisti della diagnostica prenatale.

Capire le ragioni della comparsa della CDF a volte non è così facile. Deviazioni nell'insieme cromosomico di uno o entrambi i genitori portano alla nascita di un bambino con malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Patau, la sindrome di Edwards, l'emofilia, il daltonismo, ecc.

La causa delle patologie ereditarie è una mutazione genetica. La comparsa di anomalie congenite è causata da vari effetti avversi sugli organi fetali durante la gravidanza, soprattutto durante i periodi critici del suo sviluppo. I fattori che causano malformazioni congenite sono chiamati teratogeni.

I fattori teratogeni più studiati:

• farmaci (assunzione di farmaci vietati durante la gravidanza o durante un determinato periodo di gravidanza);
• infettivo (morbillo, varicella, trasmesso dalla madre al feto);
• radiazioni ionizzanti (raggi X, radiazioni radioattive);
• fattore alcolico (bere grandi quantità di alcol da parte di una donna incinta può portare a una grave sindrome alcolica nel feto, incompatibile con la vita);
• fattore nicotina (fumare durante la gravidanza può causare ritardi nello sviluppo del bambino);
• tossico e chimico (le donne che lavorano in industrie pericolose dovrebbero evitare il contatto con sostanze chimiche aggressive e tossiche diversi mesi prima della gravidanza e per tutta la sua durata per evitare un effetto teratogeno sul feto);
• mancanza di vitamine e microelementi (la mancanza di acido folico e acidi polinsaturi Omega-3, proteine, iodio, la mancanza di una dieta equilibrata può portare a ritardi nello sviluppo fetale e disfunzioni cerebrali).

Spesso, la predisposizione ereditaria gioca un ruolo importante nella comparsa di malformazioni congenite fetali. Se i genitori o i parenti stretti del bambino hanno malformazioni congenite, il rischio di dare alla luce un bambino con gli stessi difetti aumenta molte volte.

Periodi critici dello sviluppo fetale

Lo sviluppo intrauterino del feto dura in media 38-42 settimane. Per tutto questo tempo, il feto è ben protetto dai fattori esterni dalla barriera placentare e dal sistema immunitario della madre. Ma ci sono 3 periodi critici durante i quali è molto vulnerabile agli agenti nocivi. Pertanto, in questo momento, una donna incinta dovrebbe prendersi cura soprattutto di se stessa.

Il primo periodo critico si verifica circa 7-8 giorni dopo la fecondazione, quando l'embrione subisce la fase di impianto nell'utero. Il successivo periodo pericoloso va dalle 3 alle 7 e dalle 9 alle 12 settimane di gravidanza, quando si verifica la formazione della placenta. L'esposizione a malattie, sostanze chimiche o radiazioni di una donna incinta durante questi periodi può portare a malformazioni intrauterine del feto.

Il terzo periodo critico della gravidanza è di 18-22 settimane, quando si verifica la formazione di connessioni neurali nel cervello e il sistema ematopoietico inizia il suo lavoro. Questo periodo è associato allo sviluppo mentale ritardato del feto.

Fattori di rischio per anomalie fetali

Fattori di rischio per malformazioni congenite dal lato materno:

• età superiore a 35 anni - ritardo della crescita intrauterina, disturbi genetici;
• età sotto i 16 anni - prematurità, mancanza di vitamine e microelementi;
• basso status sociale: infezioni, ipossia fetale, prematurità, ritardo della crescita intrauterina;
• mancanza di acido folico - malformazioni congenite del sistema nervoso;
• consumo di alcol, droghe e fumo - ritardo della crescita intrauterina, sindrome della morte improvvisa, sindrome alcolica fetale;
• infezioni (varicella, rosolia, infezioni erpetiche, toxoplasmosi) - malformazioni congenite, ritardo della crescita intrauterina, polmonite, encefalopatia;
• ipertensione arteriosa - ritardo della crescita intrauterina, asfissia;
• polidramnios - malformazioni congenite del sistema nervoso centrale, del tratto gastrointestinale e patologie renali;
• malattie della tiroide - ipotiroidismo, tireotossicosi, gozzo;
• malattie renali - ritardo della crescita intrauterina, nefropatia, natimortalità;
• malattie dei polmoni e del cuore - difetti cardiaci congeniti, ritardo della crescita intrauterina, prematurità;
• anemia - ritardo della crescita intrauterina, natimortalità;
• sanguinamento - anemia, prematurità, feto morto

Fattori di rischio per malformazioni congenite del feto:

• anomalie della presentazione fetale - emorragia, malformazioni congenite, traumi;
• gravidanza multipla - trasfusione fetofetale, asfissia, prematurità;
• ritardo della crescita intrauterina - nati morti, malformazioni congenite, asfissia,
  Fattori di rischio durante il parto:
• parto prematuro - irto dello sviluppo di asfissia;
• parto tardivo (ritardo della nascita di 2 settimane o più) - possibile sviluppo di asfissia o feto morto;
• travaglio lungo - asfissia, feto morto;
• prolasso del cordone ombelicale - asfissia.

Anomalie dello sviluppo della placenta:

• placenta piccola - ritardo della crescita intrauterina;
• placenta grande - sviluppo di idrope fetale, insufficienza cardiaca;
• distacco prematuro della placenta - possibile grande perdita di sangue, sviluppo di anemia;
• La placenta previa è irta di perdita di sangue e sviluppo di anemia.

Diagnosi delle malformazioni fetali

La diagnosi prenatale delle anomalie dello sviluppo fetale e delle patologie genetiche è un processo molto complesso. Una delle fasi di questa diagnosi sono gli esami di screening prescritti a una donna incinta a 10-12, 20-22 e 30-32 settimane (in ciascun trimestre). Questo test è un esame del sangue per i marcatori sierici biochimici della patologia cromosomica (difetti dello sviluppo).

Ciò consentirà di ottenere un'ipotesi sulla presenza o l'assenza di anomalie cromosomiche nel feto e l'ecografia come metodo diagnostico aggiuntivo mostrerà se ci sono deviazioni nello sviluppo fisico del feto. L'ecografia deve essere eseguita da uno specialista altamente qualificato e utilizzando apparecchiature di alta qualità. I risultati di ciascuno studio vengono valutati congiuntamente, senza separarsi.

Lo screening non garantisce il 100% della patologia, ma consente solo di identificare un gruppo ad alto rischio tra le donne incinte. Si tratta di una misura importante e necessaria e, nonostante il suo carattere volontario, la maggior parte delle future mamme lo capisce. Ci sono spesso casi in cui gli specialisti hanno difficoltà a rispondere alla domanda sulla presenza di difetti genetici nel feto. Quindi, a seconda del trimestre di gravidanza, viene prescritto al paziente metodi di ricerca invasivi:

• (studio dei villi coriali)

Viene effettuato nel 1° trimestre di gravidanza (11-12 settimane) e consente di identificare anomalie genetiche dello sviluppo fetale.

• amniocentesi (esame del fluido anatomico in cui si trova il feto)

Nel 1o trimestre, questa analisi rivela iperplasia della corteccia surrenale, nel 2o - malattie del sistema nervoso centrale, patologie cromosomiche.

• placentocentesi (esame delle particelle placentari)

Eseguito dalla 12 alla 22a settimana di gravidanza per identificare patologie genetiche.

• (prelievo di sangue dal cordone ombelicale fetale)

Consente di identificare la suscettibilità del feto a malattie genetiche o infettive.

Le donne incinte vengono indirizzate alla consultazione obbligatoria di un genetista:

• la cui età supera i 35 anni;
• avere uno o più figli affetti da malattie genetiche;
• quelli con una storia di aborti spontanei, gravidanze non sviluppate e nati morti;
• la cui famiglia ha parenti con sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche;
• guarito da malattie virali nel 1o trimestre di gravidanza;
• assumere farmaci vietati durante la gravidanza;
• esposto alle radiazioni.

Per diagnosticare le patologie fetali dopo la nascita, vengono utilizzati i seguenti metodi di ricerca: esami del sangue, delle urine e di altri fluidi biologici, raggi X, tomografia computerizzata e risonanza magnetica, ultrasuoni, angiografia, bronchiale e gastroscopia, altri metodi immunitari e molecolari...

Indicazioni per l'interruzione della gravidanza

Qualsiasi accertamento di malformazione congenita del feto presuppone una proposta di interruzione della gravidanza per i cosiddetti motivi medici. Se una donna rifiuta e decide di tenere il bambino, viene tenuta sotto controllo speciale e la gravidanza viene monitorata più attentamente.

Ma la futura mamma dovrebbe capire che qui non sono importanti solo i suoi sentimenti e le sue esperienze, ma anche il fatto che i bambini nati con gravi difetti e patologie spesso si rivelano non vitali o rimangono profondamente disabili per tutta la vita, il che, ovviamente, è molto difficile per qualsiasi famiglia.

Ci sono altre indicazioni per l'interruzione della gravidanza:

• neoplasie maligne (la gravidanza con cancro è controindicata);
• malattie del sistema cardiovascolare (difetti cardiaci, trombosi venosa profonda, tromboembolia);
• malattie neurologiche (sclerosi multipla, miastenia grave);
• malattie infettive (in forma attiva, in stadi acuti e gravi);
• malattie del sangue e degli organi emopoietici (emoglobinopatia, anemia aplastica, leucemia);
• malattie degli occhi (malattie del nervo ottico e della retina);
• malattia renale (urolitiasi in forma acuta e con calcoli di grandi dimensioni, acuta);
• malattie diffuse del tessuto connettivo;
• disturbi endocrini (tireotossicosi, ipotiroidismo non compensato nelle forme gravi);
• alcune malattie ginecologiche;
• indicazioni ostetriche (refrattarie alla terapia e gravi, accompagnate da vomito grave, malattia trofoblastica gestazionale, gravi malattie ereditarie identificate durante la gravidanza, ecc.)

L'aborto per ragioni mediche viene effettuato solo con il consenso della paziente.

Prevenzione delle malformazioni congenite del feto

La misura principale volta a prevenire l'insorgenza di malformazioni congenite del feto è la pianificazione della gravidanza. Da una preparazione di alta qualità possono dipendere non solo il successo del concepimento, ma anche il processo di gravidanza, un parto rapido e corretto e la salute futura della madre e del bambino.

Prima di pianificare una gravidanza, è necessario sottoporsi a una serie di esami: fare test per (malattie sessualmente trasmissibili), HIV, epatite, sifilide, controllare la coagulazione del sangue, lo stato ormonale, l'igiene della cavità orale, eseguire un'ecografia degli organi pelvici per escludere processi infiammatori malattie e neoplasie, visitare un terapista per identificare tutte le possibili malattie croniche, idealmente entrambi i genitori devono sottoporsi a test genetici.

Il punto chiave nella prevenzione delle anomalie congenite del feto è mantenere uno stile di vita sano, abbandonare le cattive abitudini, una dieta equilibrata e nutriente ed eliminare l'impatto di eventuali fattori negativi e dannosi sul proprio corpo. Durante la gravidanza è importante trattare tempestivamente tutte le possibili malattie e seguire le istruzioni dell'ostetrico-ginecologo.

Trattamento delle malformazioni congenite del feto

Le opzioni terapeutiche per le malformazioni congenite del feto variano notevolmente a seconda della natura e della gravità dell'anomalia. Le statistiche su questo problema, purtroppo, non sono rassicuranti. Un quarto dei bambini con anomalie congenite muore entro il primo anno di vita.

Le malformazioni congenite del feto rappresentano una delle complicanze più gravi della gravidanza, causando mortalità infantile e disabilità. La nascita di un bambino con malformazioni congenite è spesso causa di disgregazione familiare. Non tutti i genitori possono sopravvivere a un tale shock e iniziare a incolparsi a vicenda per quello che è successo.

Le statistiche mediche mostrano che negli ultimi decenni il numero di bambini con malformazioni congenite in tutto il mondo è in costante aumento. In Russia, la frequenza di questa patologia è di 5-6 casi ogni mille nati, nell'Europa occidentale questa cifra è circa la metà.

Cause di malformazioni congenite

Vari motivi possono portare alla formazione di malformazioni congenite nel feto. Molto spesso, questa patologia si verifica a causa di mutazioni genetiche causate dall'uso di alcol, droghe, esposizione a radiazioni ionizzanti e altri fattori dannosi. Le malformazioni congenite possono essere causate anche da varie anomalie nei corredi cromosomici del padre o della madre, nonché dalla carenza di vitamine, in particolare di acido folico, nella dieta della donna incinta.

Classificazione delle malformazioni congenite

Esistono diversi criteri in base ai quali i medici costruiscono un sistema di classificazione delle malformazioni congenite. A seconda della causa, le malformazioni congenite del feto si dividono in ambientali (esogene), ereditarie (endogene) e multifattoriali.

Lo sviluppo di malformazioni ereditarie è causato da cambiamenti nei cromosomi o nei geni nei gameti, che causano la comparsa di mutazioni cromosomiche, genetiche o genomiche nello zigote (uovo fecondato). Queste mutazioni portano a interruzioni nella formazione di tessuti e organi nel feto.

Le malformazioni congenite esogene si verificano sotto l'influenza di vari fattori teratogeni (veleni industriali, fumo, alcol, virus, farmaci e molto altro).

Le malformazioni congenite multifattoriali del feto sono quei difetti il ​​cui sviluppo è causato dall'influenza combinata di fattori genetici e ambientali.

A seconda dello stadio dell'embriogenesi (formazione fetale), i fattori esogeni o genetici iniziano a manifestare i loro effetti, i difetti dello sviluppo formati sotto la loro influenza sono suddivisi nei seguenti tipi:

• Gametopatia o blastopatia. I disturbi dello sviluppo si verificano già allo stadio di zigote o blastula. Sono molto scortesi. Molto spesso l'embrione muore e viene rifiutato: aborto spontaneo. Nei casi in cui non si verifica un aborto spontaneo, si verifica una gravidanza non in via di sviluppo (congelata).
• Embriopatia. I difetti dello sviluppo si verificano tra 15 giorni e 8 settimane di vita embrionale. Le embriopatie rappresentano la causa più comune di malformazioni congenite del feto.
• Fetopatia. Si verifica sotto l'influenza di fattori sfavorevoli dopo 10 settimane di gravidanza. In questo caso, le malformazioni congenite di solito non sono di natura grave e si manifestano con la comparsa di vari disturbi funzionali nel bambino, ritardo nello sviluppo mentale e fisico e diminuzione del peso corporeo.

Inoltre, si distinguono malformazioni congenite primarie e secondarie del feto. Quelli primari sono sempre causati dall'influenza diretta di eventuali fattori teratogeni. Le malformazioni secondarie nascono come complicazione delle primarie e sono sempre patogeneticamente associate ad esse.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto una classificazione delle malformazioni congenite in base alla loro localizzazione, vale a dire basato su principi anatomici e fisiologici. Secondo questa classificazione si distinguono:

• Malformazioni congenite del sistema nervoso. Questi includono la spina bifida (spina bifida aperta), il sottosviluppo del cervello (ipoplasia) o la sua completa assenza (anencefalia). Le malformazioni congenite del sistema nervoso sono molto gravi e molto spesso portano alla morte di un bambino nelle prime ore di vita o alla formazione di disabilità permanente.
• Deformazioni della regione maxillo-facciale: palatoschisi, labbro leporino, sottosviluppo della mascella inferiore o superiore.
• Malformazioni congenite degli arti - loro completa assenza (atresia) o accorciamento (ipoplasia).
• Malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. Questi includono difetti nella formazione del cuore e dei grandi vasi sanguigni.
• Altre malformazioni congenite.

Come prevenire la nascita di un bambino con malformazioni congenite?

Dovresti affrontare la pianificazione della gravidanza in modo molto responsabile. Quelli ad alto rischio di avere un figlio malato includono:

• Famiglie in cui si sono già verificati casi di nascita di figli con diverse malformazioni congenite;
• Famiglie in cui precedenti gravidanze si sono concluse con la morte del feto intrauterino, un aborto spontaneo o un feto morto;
• Coniugi imparentati (cugini di primo e secondo grado);
• Se l'uomo ha più di 50 anni e la donna più di 35 anni;
• Se un uomo o una donna è esposto ai fattori avversi sopra elencati a causa della sua salute o delle sue attività professionali.

Se appartieni a un gruppo ad alto rischio di avere un bambino con difetti dello sviluppo, prima di pianificare attivamente la gravidanza, dovresti assolutamente visitare un genetista. Lo specialista redigerà un albero genealogico e calcolerà il rischio di avere un figlio malato. Se il rischio è molto elevato, di solito si consiglia alla coppia di ricorrere all'inseminazione artificiale con ovuli di donatori o all'inseminazione con sperma di donatori.

Aspetti già un bambino e allo stesso tempo appartieni a un gruppo ad alto rischio? E in questo caso dovresti assolutamente consultare un genetista. Non prendere mai una decisione indipendente di interrompere una gravidanza nei casi in cui non lo sapevi e hai assunto determinati farmaci, sei stato sottoposto a fluorografia o, ad esempio, hai bevuto alcolici. Quanto è alto, infatti, in tali situazioni il rischio di malformazioni congenite nel feto, solo un medico può decidere dopo aver condotto le ricerche necessarie.

Cosa fare se il vostro bambino ha una malformazione congenita?

Qualsiasi coppia sposata che abbia un figlio malato, soprattutto uno con difetti congeniti del sistema nervoso, sperimenta uno stato di shock psicologico. Per affrontarlo, contattare i genetisti e scoprire la causa esatta che ha portato allo sviluppo della patologia. Un bambino malato dovrebbe assolutamente sottoporsi a un esame citologico. Ciò è necessario non solo per il suo trattamento, ma anche per prevedere la probabilità di rinascita di un bambino malato in questi coniugi.

La visita medico-genetica definitiva dovrà essere effettuata non prima di tre mesi dalla nascita. Durante questo periodo, la tensione psicologica in famiglia di solito diminuisce e i coniugi potranno percepire adeguatamente tutte le informazioni di cui hanno bisogno.

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Dalle 13 alle 16 settimane di gravidanza, una donna viene solitamente sottoposta ai test necessari per determinare la possibile patologia dello sviluppo fetale. E la notizia peggiore per una donna incinta può essere un risultato positivo del test per patologie dello sviluppo.

Quali sono le patologie dello sviluppo fetale? Come e quando insorgono le patologie? È possibile prevenire la patologia nello sviluppo di un bambino o può essere prevenuta?

Le patologie genetiche più comuni del feto

Innanzitutto devi sapere che esistono due tipi di patologie fetali: congenite e acquisite. Le patologie congenite sono la cosiddetta trisomia, un cambiamento nei cromosomi del feto a livello genetico nelle primissime fasi della sua formazione. Esistono molti tipi di trisomia e uno dei tipi di trisomia più famosi è la sindrome di Down.

Patologia cromosomica del feto

La sindrome di Down è causata dalla trisomia del cromosoma 21, ovvero dalla presenza di tre coppie di cromosomi. La sindrome di Down è caratterizzata da segni quali: "faccia piatta", cranio accorciato, piega cutanea dell'angolo interno dell'occhio, ipotonia muscolare, ponte piatto del naso, dita accorciate, difetto cardiaco congenito, che si verifica nel 40% dei casi . La correlazione tra l’età materna e la percentuale di bambini nati con sindrome di Down è stata molto ben studiata. Dopo 45 anni, le probabilità di concepire un bambino affetto da trisomia 21 sono 1 su 14. Anche l'età del padre è importante, ma non è altrettanto importante quanto l'età della madre.

I tipi più conosciuti di trisomie sono la sindrome di Edward e la sindrome di Patau. Nel caso di queste due patologie congenite, i bambini hanno probabilità di sopravvivenza estremamente basse: la morte durante il primo anno di vita si verifica in quasi il 90% dei casi e i difetti cardiaci congeniti in questi bambini si verificano rispettivamente nel 60% e nell'80% dei casi .

Patologie dello sviluppo fetale causate da condizioni ambientali sfavorevoli

Purtroppo accade anche che un embrione geneticamente completamente sano subisca alcune patologie dello sviluppo acquisite mentre è ancora nel grembo materno. Ciò può essere facilitato da cose spiacevoli come condizioni sfavorevoli ambiente, che purtroppo non sempre è possibile eliminare. Pertanto, una donna incinta deve prestare particolare attenzione se lavora in condizioni pericolose per lo sviluppo del bambino. Queste possono essere fabbriche, varie fabbriche, dove una donna respira sostanze chimiche, dove sono presenti metalli pesanti. Inoltre, devi fare attenzione quando lavori nei laboratori.

In che modo le sostanze tossiche influenzano il feto durante la gravidanza?

Gli effetti dannosi delle sostanze chimiche dipendono dalla dose del principio attivo, dall'intensità dell'esposizione e dalla durata della gravidanza, durante il quale si verifica l'esposizione del corpo della madre alle sostanze chimiche. A seconda della combinazione di fattori che caratterizzano il grado di esposizione alle sostanze chimiche nel corpo della madre, si può osservare un rallentamento dello sviluppo fetale, la morte intrauterina del feto e la nascita di bambini con deformità congenite e malformazioni di organi e sistemi vitali. In molti modi, il grado di esposizione alle sostanze chimiche nel corpo della madre e del feto dipende dal grado di permeabilità della placenta. L'esposizione più pericolosa a fattori dannosi è all'inizio della gravidanza, quando avviene il periodo dell'impianto, dello sviluppo della placenta e della formazione di tutti gli organi e sistemi importanti.

In che modo le radiazioni influenzano lo sviluppo di un bambino?

È noto che le radiazioni hanno un effetto dannoso sullo sviluppo di un bambino. Anche agli albori dell'esistenza dei reattori nucleari, le persone non conoscevano l'intero pericolo rappresentato dalle radiazioni gamma. Nel frattempo, le radiazioni possono causare cambiamenti incompatibili con la vita negli organi e nei tessuti dell'embrione.

L'effetto delle radiazioni sul corpo femminile avviene secondo le leggi generali dei danni da radiazioni. Innanzitutto vengono colpiti tre sistemi importanti: ormonale, immunitario e riproduttivo. Durante la gravidanza, le risposte del corpo all'azione di un fattore ionizzante cambiano. Ciò è dovuto ai cambiamenti ormonali, alla diminuzione dello stato immunitario e alla presenza di un uovo fetale in via di sviluppo, i cui elementi (placenta, membrane, liquido amniotico, feto) accumulano singoli radionucleidi con varia intensità e specificità.

Il grado di pericolo per il feto è determinato dal momento in cui il radionuclide entra nel corpo della madre, dalla durata dell'esposizione e dalla capacità del radioisotopo di penetrare la barriera placentare e accumularsi nel feto. Di grande importanza sono il tipo di radioisotopo, l’energia della radiazione, la sua distribuzione negli organi e nei tessuti e molti altri fattori.

Se i radionuclidi entrano nel corpo di una donna prima o durante la gravidanza, si accumulano selettivamente negli organi e nei tessuti, essendo una fonte costante di esposizione per l’embrione e il feto. Il ruolo del corpo della madre nell'attuazione degli effetti negativi sul feto aumenta se un radionuclide entra nel suo corpo, accumulandosi selettivamente negli organi che assicurano la conservazione e lo sviluppo della gravidanza; si tratta di organi come le ghiandole endocrine, principalmente la tiroide.

Gli effetti delle radiazioni sull'embrione e sul feto sono in gran parte determinati dallo stadio dello sviluppo intrauterino. Se tale esposizione è avvenuta nelle primissime settimane di gravidanza, cioè prima dell'impianto dell'embrione, nel 60-70% dei casi l'embrione muore. L'irradiazione durante il periodo dell'organogenesi di base e della placentazione è spesso accompagnata dal verificarsi di varie anomalie dello sviluppo, nonché dalla morte intrauterina dell'embrione - un effetto embriotossico. La conseguenza più caratteristica dell'esposizione alle radiazioni ionizzanti è considerata un effetto teratogeno, cioè deformità congenite. Tra questi, le anomalie nello sviluppo del sistema nervoso centrale sono di primaria importanza, che in futuro portano quasi sempre a ritardo mentale.

L'irradiazione per un periodo fino a 28 settimane in alcuni casi può essere accompagnata da un effetto teratogeno, ritardo nello sviluppo fisico, insufficienza placentare e un aumento del rischio di sviluppare malattie tumorali.

Patologie congenite dovute a stili di vita scorretti

Molte altre cause di patologie dello sviluppo fetale possono essere cattive abitudini della madre, come fumare, bere alcolici o droghe. Il fumo provoca malnutrizione fetale: il bambino non riceve abbastanza ossigeno, per questo motivo soffrono le sue meningi, i polmoni e tutti gli organi vitali importanti. I figli di madri fumatrici nascono deboli, sottosviluppati, spesso si ammalano e restano indietro rispetto ai loro coetanei sani nello sviluppo fisico. Durante la gravidanza, le donne che fumano corrono un alto rischio di aborto spontaneo e di feto morto. Esiste un'alta probabilità di parto prematuro, sanguinamento vaginale e uterino, distacco prematuro della placenta e placenta previa.

I bambini le cui madri bevono alcolici soffrono di più. Bere alcol è pericoloso perché i genitori alcolisti hanno un'alta probabilità di concepire un bambino con anomalie genetiche, cioè con disturbi cromosomici. Se il bambino ha la fortuna di non ricevere alcuna anomalia genetica, allora, con una madre che beve, la sua formazione avverrà in un momento molto, molto difficile. condizioni favorevoli. Il cervello del bambino soffre maggiormente dell'alcol. Un figlio di genitori alcolizzati può nascere con vari disturbi nello sviluppo del cervello, dal ritardo mentale a gravi disturbi mentali.

A titolo di esempio, ecco alcune statistiche:

Con l'abuso di alcol, la tossicosi nelle donne in gravidanza viene rilevata nel 26% dei casi; aborti spontanei - nel 29,05%, morte fetale perinatale - nel 12%, aborti e parti prematuri - nel 22,32%, parti difficili e patologici - nel 10,5%, lesioni alla nascita nell'8%, nascita di bambini prematuri - nel 34,5%, bambini con manifestazioni di asfissia - nel 12,5%, bambini indeboliti - nel 19% dei casi.

La patologia della gravidanza dovuta all'abuso di alcol è stata identificata nel 46,5% e la patologia del parto nel 53,5% dei casi. I neonati possono soffrire di sindrome alcolica - quando il bambino è già un alcolizzato, a causa della costante intossicazione da alcol durante lo sviluppo fetale.

Le malformazioni e deformità più terribili possono verificarsi nei bambini le cui madri hanno utilizzato farmaci durante la gravidanza. Qui, come nel caso dell'alcolismo, la possibilità di concepire un bambino affetto da trisomia è molto alta. Se ciò non accade, sotto l'influenza dei farmaci il feto può sviluppare varie deformità, spesso incompatibili con la vita. Molto spesso, i figli di genitori tossicodipendenti muoiono subito dopo la nascita, o rimangono gravemente disabili per il resto della loro vita, non si sviluppano mentalmente e fisicamente e presentano disabilità mentali.

Diversi tipi di farmaci hanno effetti diversi sul feto, ma spesso gli effetti tossici sono simili. L’uso di droghe come la cocaina e l’eroina aumenta il rischio di natimortalità o di morte improvvisa dei neonati. L'uso dell'LSD è pericoloso per una donna incinta a causa del distacco prematuro della placenta, del parto prematuro, di varie emorragie ostetriche, dell'insorgenza di tossicosi tardiva - gestosi e, di conseguenza, della preeclampsia. Il consumo di toluene provoca nel feto segni simili alla sindrome alcolica, nonché idrocefalo e microcefalia, ritardo della crescita intrauterina e acidosi metabolica ipercloremica.

Patologie dello sviluppo fetale causate da malattie infettive

Un problema molto comune tra le donne incinte è la presenza di malattie infettive acute o croniche, che comportano il rischio di infezione intrauterina del feto e, di conseguenza, la sua morte o l'insorgenza di gravi patologie.

Le malattie infettive si dividono in genitali ed extragenitali. Le malattie extragenitali non riguardano i genitali della donna; sono infezioni virali e batteriche, molto spesso pericolose per il bambino. Le malattie genitali che rappresentano un rischio per lo sviluppo fetale sono malattie sessualmente trasmissibili, malattie sessualmente trasmissibili.

Una delle malattie virali più comuni che si manifesta regolarmente tra la popolazione e spesso ha un carattere epidemico è l'influenza. Naturalmente, la malattia in sé non è mortale; molte persone la sperimentano in forma lieve, ma può rappresentare una minaccia per la gravidanza, soprattutto nelle fasi iniziali. Fino a 12 settimane, il feto ha una caratteristica: tutto o niente. Cioè, se una donna ha avuto l'influenza prima delle 12 settimane di gravidanza, finirà con un aborto spontaneo, oppure la gravidanza continuerà e il bambino sarà sano.

Se una donna contrae l'influenza nel secondo o terzo trimestre, ciò potrebbe avere conseguenze sullo sviluppo del bambino. A volte, dopo una malattia infettiva, il feto sviluppa idrocefalo; inoltre, l'influenza può creare problemi al funzionamento della placenta: rapido invecchiamento della placenta, patologie dei vasi placentari, calcificazione della placenta, attaccamento incompleto o vera placenta accreta possono verificarsi. Molti di questi fattori rallentano l’apporto di ossigeno al feto, causando nel bambino ipossia cronica e, di conseguenza, malnutrizione fetale.

Le malattie infettive come la rosolia, la listeriosi, la toxoplasmosi, la tubercolosi, la citomegalia, l'epatite, l'herpes, l'infezione da HIV sono pericolose.

La rosolia nei primi 90 giorni di gravidanza costituisce un'indicazione quasi assoluta all'aborto provocato, perché la malattia, che non è pericolosa per la donna stessa, porta con sé conseguenze catastrofiche per il feto, come sordità, glaucoma, danni all'apparato scheletrico sistema e cecità.

Un'infezione estremamente pericolosa è la toxoplasmosi, che viene spesso trasmessa attraverso i gatti. Quanto prima si ammala il feto, tanto più gravi saranno le conseguenze dell’infezione. Dopo aver sofferto di toxoplasmosi, un bambino può nascere con microcefalia, edema cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale e meningoencefalite. Pertanto, tutti i medici avvertono che è estremamente indesiderabile tenere i gatti vicino a una donna incinta e ai bambini piccoli.

Se la madre ha l'epatite B, il bambino può nascere con l'epatite intrauterina e malnutrizione. Allo stesso tempo, il 40% dei bambini può essere curato e in futuro crescerà sano e il 40% dei bambini muore di epatite prima dei due anni.

La citomegalia è un tipo di virus dell'herpes. È noto che circa il 30% della popolazione mondiale è portatrice di questo virus, ma poche persone potrebbero saperlo, perché la malattia non si manifesta in alcun modo. Tuttavia, se una donna incinta infetta il suo bambino, questi subirà molteplici cambiamenti patologici, come: cecità, sordità, cirrosi epatica, danni ai reni e all'intestino ed encefalopatia.
Malattie sessualmente trasmissibili pericolose per il feto

Abbiamo appena trattato le malattie virali e batteriche e ora dobbiamo menzionare le malattie sessualmente trasmissibili. Quali di loro rappresentano una minaccia per la vita del feto? Le malattie sessualmente trasmissibili sono l'herpes, l'infezione da HIV, la sifilide, la gonorrea, la clamidia. Di questi, il virus dell'herpes è particolarmente comune.

Una donna portatrice del virus dell’herpes può infettare il suo bambino in utero. Un bambino nato con il virus dell'herpes può avere microcefalia, essere ipotrofico, questo virus provoca cecità nei bambini e talvolta accorciamento delle braccia e delle gambe. Particolarmente pericoloso è il virus dell'herpes del gruppo II, che è localizzato sui genitali della donna e rappresenta quindi un pericolo particolare per il feto.

Una donna affetta da sifilide trasmette la malattia al suo bambino nell'utero. Un bambino con sifilide congenita ha tutta una serie di problemi di salute: ha un'eruzione sifilitica, mentre il sistema scheletrico soffre, il fegato, i reni e il sistema nervoso centrale sono colpiti. Molto spesso, l'agente eziologico della sifilide penetra nel feto attraverso la placenta nel 6o o 7o mese di gravidanza.

I bambini nati da una madre affetta da gonorrea presentano danni agli occhi, congiuntivite e anche un'infezione generalizzata (sepsi). Il pericolo di questa malattia risiede anche nel fatto che provoca amnionite o corioamnionite, che spesso porta alla morte intrauterina del feto e nella madre a gravi complicazioni infettive e infiammazione dell'utero dopo il parto.

La gravidanza è un'anticipazione gioiosa e allo stesso tempo ansiosa del mistero della natura che sta per accadere. Durante tutto il percorso dello sviluppo intrauterino del bambino, la madre ascolta con sensibilità ogni suo movimento e attende con ansia i risultati di tutti gli esami effettuati e i risultati di eventuali ricerche completate. Tutti vogliono sentire la stessa frase dai medici: "Tuo figlio è sano". Ma non è sempre così.

Esistono varie patologie fetali che vengono diagnosticate in diverse fasi della gravidanza e costringono i genitori a prendere una decisione seria: se il bambino nascerà o meno. Le deviazioni dolorose dal normale processo di sviluppo possono essere congenite o acquisite.

Poiché le cause delle patologie nel feto possono essere dovute a fattori genetici o esterni, viene fatta una distinzione tra anomalie congenite e acquisite. I primi sono presenti fin dal momento del concepimento e vengono spesso diagnosticati nelle fasi iniziali, mentre i secondi possono comparire nel bambino ed essere rilevati dai medici in qualsiasi fase della gravidanza.

Congenito

Le patologie genetiche congenite del feto sono chiamate in medicina trisomia. Questa è una deviazione dalla norma dei cromosomi del bambino, che appare nelle prime fasi della sua formazione intrauterina.

Patologie causate da un numero errato di cromosomi:

• Sindrome di Down: problemi con il 21° cromosoma; segni: demenza, aspetto specifico, ritardo della crescita;
• Sindrome di Patau - disturbi del 13° cromosoma; manifestazioni: molteplici difetti dello sviluppo, idiozia, polidita, problemi agli organi genitali, sordità; i bambini malati raramente vivono oltre 1 anno;
• Sindrome di Edwards - patologie del 18o cromosoma; sintomi: mascella inferiore e bocca piccole, rime palpebrali strette e corte, orecchie deformate; Il 60% dei bambini non raggiunge i 3 mesi, solo il 10% raggiunge 1 anno.

Malattie causate da un numero errato di cromosomi sessuali:

• Sindrome di Shereshevsky-Turner: l'assenza di un cromosoma X in una ragazza; segni: bassa statura, infertilità, infantilismo sessuale, disturbi somatici;
• la polisomia sul cromosoma X si manifesta con una leggera diminuzione dell'intelligenza, della psicosi e della schizofrenia;
• polisomia sul cromosoma Y, i sintomi sono simili alla patologia precedente;
• La sindrome di Klinefelter colpisce i ragazzi, i segni sono una crescita indebolita dei peli sul corpo, infertilità, infantilismo sessuale; nella maggior parte dei casi - ritardo mentale.

Patologie causate dalla poliploidia (lo stesso numero di cromosomi nel nucleo):

• triploidia;
• tetraploidia;
• il motivo sono le mutazioni del gene fetale;
• letale prima della nascita.

Se le cause della patologia fetale durante la gravidanza sono di natura genetica, non possono più essere corrette; tali malattie sono incurabili. Il bambino dovrà vivere con loro tutta la vita, e i genitori dovranno sacrificarsi molto per crescerlo. Naturalmente, tra i pazienti con sindrome di Down, ad esempio, ci sono persone di talento, persino dotate, che sono diventate famose in tutto il mondo, ma bisogna capire che queste sono alcune, felici eccezioni alle regole.

Acquistato

Succede anche che un embrione possa essere geneticamente assolutamente sano, ma acquisisca deviazioni durante lo sviluppo uterino sotto l'influenza di una varietà di fattori sfavorevoli. Potrebbero essere malattie subite dalla madre durante la gravidanza, cattive condizioni ambientali, cattivo stile di vita, ecc.

La patologia acquisita del feto durante la gravidanza può colpire una varietà di organi e sistemi. Tra i più comuni ci sono i seguenti:

• deformazione o assenza (completa, parziale) di organi interni (il più delle volte è interessato il cervello) o di parti del corpo (arti, per esempio);
• difetti anatomici dello scheletro facciale;
• difetti cardiaci;
• mancata chiusura del canale spinale;
• l'ipoeccitabilità cerebrale (perinatale) si manifesta dopo la nascita di un bambino sotto forma di basso tono muscolare, letargia, sonnolenza, riluttanza all'allattamento al seno, mancanza di pianto, ma questa patologia è curabile;
• anche l'ipereccitabilità cerebrale (perinatale) viene trattata con successo, i sintomi sono grave tensione, pianto prolungato, urla;
• La sindrome ipertensiva-idrocefalica è caratterizzata da aumento del volume della testa, fontanella sporgente, sproporzioni tra i lobi facciali e cerebrali del cranio e ritardi dello sviluppo.

Un gruppo speciale può includere anche deviazioni dal normale sviluppo intrauterino, le cui cause sono molto difficili da determinare. È così che la natura ha ordinato e non si può fare nulla al riguardo. Questi includono:

• patologia del cordone ombelicale fetale rilevata in diverse fasi della gravidanza: può essere troppo lungo o molto corto, perdita di anse, nodi, attaccamento anormale, trombosi e cisti - tutto ciò può portare alla morte del bambino;
• nascite multiple (compresi gemelli siamesi);
• molti-e;
• patologie della placenta: iperplasia (il suo peso è troppo grande) e ipoplasia (se il suo peso è inferiore a 400 g), infarto, corioangioma, malattia trofoblastica, insufficienza placentare;
• Alcuni medici definiscono anche una patologia la presentazione errata del feto.

Ognuna di queste deviazioni richiede che medici e genitori abbiano un atteggiamento speciale nei confronti del bambino che portano in grembo, un'estrema cura e, soprattutto, la calma. Per non sentire una diagnosi deludente da parte di un medico, devi cercare di escludere dalla tua vita tutti i fattori che potrebbero causare patologie fetali acquisite. Questo è nelle possibilità di ogni donna in attesa di un bambino.

Stelle con la sindrome di Down. Le persone con sindrome di Down possono essere dotate. Celebrità con questa patologia congenita includono l'artista Raymond Hu, la campionessa di nuoto Maria Langovaya, l'avvocato Paula Sazh, gli attori Pascal Duquenne e Max Lewis, il musicista e compositore Ronald Jenkins.

Cause

La prevenzione delle patologie fetali comporta l'esclusione dalla vita di una giovane madre di quei fattori che possono provocare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Le cause più comuni di tali malattie includono quanto segue.

Eredità

Se sai di avere anomalie genetiche nella tua famiglia, anche prima del concepimento devi sottoporti ad una serie di esami e.

Condizioni ambientali sfavorevoli

Il lavoro della mamma in un impianto chimico, in un laboratorio con sostanze tossiche, la vita accanto a grandi imprese industriali o una zona radioattiva può portare a conseguenze irreversibili.

Stile di vita sbagliato

Le deformità esterne dei neonati sono molto spesso causate dal fumo, dall'alcolismo, dalla tossicodipendenza e dall'alimentazione insufficiente o inadeguata della madre durante la gravidanza.

Malattie

Le malattie virali e batteriche possono provocare le patologie più pericolose per un bambino:

• l'influenza fino a 12 settimane termina con un aborto spontaneo o il bambino sarà completamente sano;
• l'influenza dopo 12 settimane può portare a patologie della placenta;
• la rosolia è irta di sordità, cecità, glaucoma e danni al sistema scheletrico fetale;
• la toxoplasmosi, trasmessa attraverso i gatti, provoca lo sviluppo di microcefalia, meningoencefalite, idropisia cerebrale, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale;
• epatite B: l'infezione intrauterina del feto con questo virus è pericolosa, di conseguenza il 40% dei bambini può essere curato, ma il 40% muore prima dei 2 anni;
• la citomegalia può essere trasmessa al bambino nel grembo materno e corre il rischio di nascere cieco, sordo, con cirrosi epatica, danni all'intestino e ai reni.

Le malattie sessualmente trasmissibili non sono meno pericolose per lo sviluppo intrauterino del feto:

• l'herpes può trasmettersi al bambino e causare patologie come microcefalia, malnutrizione, cecità;
• un feto infetto da sifilide presenta un'eruzione cutanea specifica, danni al sistema scheletrico, al fegato, ai reni e al sistema nervoso centrale;
• La gonorrea porta a malattie degli occhi, congiuntivite, infezione generalizzata (sepsi), amnionite o corioamnionite.

Per evitare conseguenze così pericolose per la vita e la salute del nascituro, i genitori devono fare tutto il possibile per eliminare le ragioni di cui sopra. Abbandonare un lavoro dannoso, allontanarsi dalla zona industriale, smettere di fumare e di bere, mangiare in modo nutriente, evitare le malattie e curarle ai primi sintomi. Puoi scoprire la patologia fetale già a 12 settimane, quando viene effettuato il primo esame per la sua presenza.

Statistiche loquaci. Con l'alcolismo materno, la tossicosi si riscontra nel 26%, la morte intrauterina di un bambino - nel 12%, gli aborti spontanei - nel 22%, i parti difficili - nel 10%, i bambini prematuri - nel 34%, lesioni alla nascita - nell'8%, asfissia - nel 12%, neonati indeboliti - nel 19%.

Diagnostica e tempistica

La diagnosi prenatale delle anomalie nello sviluppo fetale è un processo complesso e intenso. Una delle fasi più importanti è una serie di esami prescritti alle donne incinte a 12, 20 e 30 settimane. Tipicamente, questo è un esame del sangue per la presenza di marcatori sierici biochimici di disturbi cromosomici. In genere, il controllo delle patologie del feto include le seguenti attività.

Analisi del sangue

I trimestre (doppio test):

• subunità β libera (la sua concentrazione) di hCG;
• PAPP-A: proteina plasmatica A.

II trimestre (triplo test per patologia fetale):

• viene rilevata l'hCG totale o, come nel primo trimestre, la subunità β libera dell'hCG;
• α-fetoproteina (proteina AFP);
• estriolo libero (non coniugato).

L'ecografia è un'aggiunta obbligatoria agli esami del sangue. La valutazione dei risultati è sempre completa. Tuttavia, un esame del sangue per la patologia fetale, abbinato anche ad un'ecografia, non può fornire una garanzia al 100%, pertanto, se si sospettano anomalie, vengono eseguiti metodi diagnostici invasivi: biopsia corionica e cordocentesi.

Biopsia dei villi coriali

Si tratta di ottenere tessuto corionale per l'individuazione e la prevenzione di malattie cromosomiche, portatrici di anomalie cromosomiche e malattie monogeniche. Viene eseguito sotto forma di puntura dell'utero, che può essere eseguita attraverso la parete addominale, la vagina o la cervice con una pinza speciale o un catetere di aspirazione.

Quei genitori che vogliono sapere come determinare la patologia fetale nelle fasi iniziali possono utilizzare questa analisi, poiché il suo vantaggio principale è che la diagnosi può essere eseguita già a 9-12 settimane, oltre a ottenere risultati rapidamente (2-3 giorni). Indicazioni:

• età superiore a 35 anni;
• la presenza di un bambino con malformazioni congenite, malattie monogeniche, cromosomiche;
• eredità di anomalie cromosomiche, mutazione genetica;
• a 10-14 settimane di gravidanza, secondo l'ecografia, lo spessore dello spazio del colletto è superiore a 3 mm.

Questo test per la patologia fetale è piuttosto doloroso e può provocare sanguinamento, ma con personale medico esperto tutto avviene senza complicazioni.

Cordocentesi

Questo è un metodo per ottenere il sangue del cordone ombelicale da un bambino a scopo di ricerca. Di solito viene eseguita parallelamente all'amniocentesi (analisi del liquido amniotico). Possibile non prima di 18 settimane.

Durante l'anestesia da infiltrazione, viene praticata una puntura attraverso la parete addominale anteriore con un ago e la quantità necessaria di sangue viene pompata fuori dal vaso del cordone ombelicale. Tale esame del feto per patologie può rivelare malattie cromosomiche ed ereditarie, conflitto Rh e malattia emolitica.

Ultrasuoni

Una delle diagnosi più accurate e affidabili è l'esame ecografico. Molti genitori sono preoccupati per quali patologie fetali possono essere rilevate durante la gravidanza mediante ecografia e quali potrebbero rimanere, come si suol dire, "dietro le quinte".

L'ecografia alla settimana 12 rivela:

• Difetti del sistema nervoso centrale (anencefalia);
• assenza della parete anteriore peritoneale (gastroschisi);
• patologia della colonna vertebrale fetale;
• ernia ombelicale (onfalocele);
• assenza di arti;
• Sindrome di Down.

Alla settimana 20, quasi tutte le patologie visibili del feto possono essere diagnosticate con l'ecografia. Ciò è spiegato dal fatto che la maggior parte degli organi e dei sistemi interni del bambino sono già ben formati.

Alla settimana 30, un esame ecografico può solo confermare o smentire i dati ottenuti con altri metodi (utilizzando un esame del sangue, cordocentesi, biopsia dei villi coriali).

Ora - su quali patologie fetali gli ultrasuoni non rilevano:

• cecità;
• ritardo mentale;
• sordità;
• difetti d'organo minori nel feto - ostruzione dei dotti epatici, difetti del setto cardiaco;
• malattie genetiche: miopatia di Duchenne, fibrosi cistica, fenilchetonuria;
• patologie cromosomiche del feto - sindrome di Edwards, Patau, Turner.

Tuttavia, l'ultimo gruppo di queste deviazioni non sfugge ai medici, poiché possono essere identificati analizzando il sangue della donna incinta per la patologia fetale e altri metodi diagnostici.

Una giovane madre stessa non può avvertire alcun sintomo che qualcosa non va nel suo bambino. Solo una serie di misure diagnostiche nelle diverse fasi della gravidanza può rivelare anomalie. Pertanto, i segni di patologia fetale nelle fasi iniziali, rilevati dagli ultrasuoni, dovrebbero essere visivamente evidenti. Queste sono deviazioni esterne nel suo sviluppo: la forma del cranio, il rapporto dimensionale, le caratteristiche delle pieghe della pelle, ecc.

Sfortunatamente, ci sono casi in cui un bambino nasce con patologie che non sono state rilevate prima della nascita. Ciò accade sia a causa dell'inesperienza e della mancanza di professionalità del personale medico, sia a causa del malfunzionamento o del deterioramento delle apparecchiature ad ultrasuoni.

Dati. Grazie agli ultrasuoni, fino all'80% delle patologie congenite del feto vengono rilevate tempestivamente, di cui nel 40% dei casi le gravidanze vengono interrotte a causa di difetti gravi, invalidanti o incompatibili.

Gruppi a rischio

C'è un gruppo di donne che è oggetto della più stretta attenzione dei genetisti, poiché il rischio di sviluppare anomalie è molto alto. Sono tenuti a sottoporsi a prelievi di sangue per patologie fetali e altre misure diagnostiche vengono eseguite in diverse fasi della gravidanza. Questi sono i seguenti casi:

• età superiore a 35 anni;
• se in famiglia c'è già un figlio affetto da patologia;
• precedenti aborti, nati morti, gravidanze mancate;
• ereditarietà (se uno dei genitori ha la sindrome di Down);
• uso a lungo termine di farmaci forti durante la gravidanza;
• l'effetto delle radiazioni sul corpo della madre.

Se una donna è a rischio, le viene fornita una consulenza dettagliata su come scoprire se il feto ha patologie e per questo vengono prescritte tutte le misure necessarie. Lo scopo principale di tali screening è scoprire se il bambino può essere aiutato e se tale gravidanza dovrebbe essere rimandata fino al parto.

Attenzione: radiazioni! Se una giovane madre è stata esposta alle radiazioni, deve informarne il medico, poiché è per questo motivo che i bambini nascono più spesso con deformità esterne irreversibili e incorreggibili.

Previsioni

Ulteriori sviluppi dipendono in gran parte dal periodo in cui vengono rilevate le patologie fetali (prima, meglio è) e dal tipo di anomalia diagnosticata. Il medico può solo dare consigli, ma la decisione la prendono i genitori stessi.

Se la mutazione genetica è forte e comporta la morte inevitabile del bambino (in utero o nel primo anno di vita), viene proposto l'aborto. Se le deformità esterne sono poche, la moderna chirurgia plastica fa miracoli e il bambino in futuro potrebbe assomigliare agli altri bambini. Ogni caso è troppo individuale e unico e quindi richiede un approccio speciale.

Se vengono identificate patologie dello sviluppo fetale, i genitori dovrebbero prima di tutto ascoltare l'opinione dei medici. Se le deviazioni sono troppo gravi e rendono in futuro la vita del bambino insopportabile, e allo stesso tempo la giovane coppia ha tutte le possibilità di concepire un bambino sano la prossima volta, i medici suggeriscono di interrompere la gravidanza. Ogni caso è unico e richiede un approccio individuale.

La decisione giusta può essere presa valutando tutti i pro e i contro. Non bisogna farsi prendere dal panico o disperare: questo non farà altro che peggiorare la situazione. La medicina moderna fa miracoli e in questa materia è necessario fare affidamento interamente sull'opinione professionale di un medico esperto che ne sa molto.

I test per rilevare la patologia diventano un test piuttosto serio per la futura mamma. Di solito vengono eseguiti dalle 10 alle 16 settimane, cioè nel primo trimestre. In alcuni casi, i medici sono costretti a diagnosticare anomalie congenite o genetiche, a causa delle quali si consiglia l'interruzione della gravidanza. Qual è il più pericoloso patologia della gravidanza iniziale, Come può influenzare un bambino e ci sono possibilità di evitarlo?

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Motivi per uno screening precoce

Sfortunatamente, molte coppie devono sottoporsi a test nella fase di sviluppo intrauterino del feto. Il fatto è che, sotto l'influenza di determinati fattori, il bambino inizia a sviluppare anomalie genetiche irreversibili. Le ragioni per lo sviluppo di difetti possono essere:

• cattiva ecologia;
• esposizione a sostanze chimiche tossiche, radiazioni, farmaci;
• trasmissione di anomalie dal genitore al feto (malattie familiari ereditarie) o acquisizione di informazioni genetiche di alta qualità di una coppia dopo la combinazione;
• matrimoni tra consanguinei;
• donne che hanno avuto tristi esperienze con precedenti gravidanze, inclusi aborti ripetuti, nati morti, infertilità di eziologia sconosciuta;
• donne sotto i 18 anni e “vecchie mamme” sopra i 35 anni;
• malattie infettive della madre, disturbi del sistema endocrino e immunologico.

In presenza di questi fattori, le possibilità di sviluppare mutazioni genetiche nel feto sono molto maggiori. Rilevazione di patologie all'inizio della gravidanza consente di rilevare embrioni non vitali. Ciò porta principalmente al mancato aborto o alla nascita di bambini con disabilità.

Tipi di anomalie genetiche nei bambini

I difetti genetici si dividono in acquisiti e congeniti ( trisomia ). Questi ultimi sono i più comuni e il più famoso è la sindrome di Down. Possono anche essere semplicemente trasmessi di generazione in generazione. Ad esempio, se una nonna è stata sotto l'influenza di sostanze tossiche per un lungo periodo di tempo, non è un dato di fatto che ciò influenzerà suo figlio. Gli effetti delle tossine potrebbero già manifestarsi nei suoi nipoti. Patologia della gravidanza può cambiare completamente la struttura di una persona futura, le sue capacità fisiologiche o danneggiare solo leggermente alcuni organi.

Sindrome di Down

Si manifesta in presenza di un terzo cromosoma, nonostante di solito ce ne siano due. Oltre alle differenze esterne, il pericolo più importante per i bambini con tali deviazioni sono i difetti cardiaci, che si verificano nel 40% dei casi. Inoltre, gli scienziati hanno da tempo stabilito uno schema tra l'età della madre e la nascita di un bambino con sindrome di Down: dopo 45 anni, ogni coppia su 14 che concepisce ha un bambino solare, cioè un bambino con trisomia del 21° cromosoma. Per quanto riguarda l'età del padre, colpisce in misura minore il feto.

Sindrome di Edward e sindrome di Patau

Se un genetista identifica questo tipo di anomalie nel feto, i genitori non avranno nulla da incoraggiare: nel 90% dei casi i bambini muoiono nel primo anno di vita, mentre nell'80% si verificano difetti cardiaci.

Sindrome di Treacher Collins

Si verifica nelle prime fasi dello sviluppo fetale a causa della mutazione genetica. Una deviazione piuttosto rara, che si manifesta con grossolane deformazioni della parte facciale del cranio, assenza o curvatura delle orecchie, disturbi dell'udito, problemi di alimentazione e deglutizione in generale e delle vie respiratorie. Tuttavia, il bambino si sviluppa alla pari dei suoi coetanei.

Sindrome di Angelman

La deviazione è estremamente rara, tuttavia non può nemmeno essere esclusa. Si manifesta con ritardi dello sviluppo e crisi epilettiche. Il bambino più famoso con questa malattia genetica è nato dall'attore Colin Farrell.

Poiché la nascita dei bambini Sunny è diventata abbastanza comune, ti consigliamo di leggere l'articolo. Da esso imparerai come si manifesta la patologia, quali test aiuteranno a identificare la deviazione e imparerai anche consigli per i genitori che si trovano di fronte a una diagnosi del genere e non sanno cosa fare.

Risultati dell'influenza di un ambiente sfavorevole sul feto

Patologia fetale all'inizio della gravidanza possono verificarsi anche sotto l'influenza dell'ambiente esterno. Cioè, un embrione completamente sano, sotto l'influenza di determinati fattori, acquisisce deviazioni patologiche. Le più a rischio sono le donne che vivono vicino a zone industriali con fabbriche, impianti chimici, che lavorano con prodotti chimici e metalli pesanti e nei laboratori.

Sotto l'influenza di tutti questi fattori, il feto può manifestare uno sviluppo lento, deformità e disturbi nel funzionamento degli organi vitali. Ma, peggio di tutto, con un'esposizione prolungata a sostanze nocive, il feto può morire nel grembo materno. Ecco perché una donna dovrebbe essere estremamente attenta durante questi già difficili nove mesi di attesa. Particolare attenzione dovrebbe essere prestata al primo trimestre, poiché durante questo periodo l'embrione è più vulnerabile.

Patologie fetali che si sviluppano a causa di uno stile di vita improprio

Fumo, droghe, alcol sono tutt'altro che i migliori compagni per una futura mamma. Anche nella fase di pianificazione della gravidanza, devono essere abbandonati in modo che il corpo abbia il tempo di purificarsi e acquisire la forza per dare alla luce un bambino sano.

L'effetto della nicotina sul feto

Sotto l'influenza della nicotina, il feto inizia a sviluppare ipossia (carenza di ossigeno), che alla fine porta a danni a importanti organi vitali, meningi e polmoni. Come mostrano le statistiche, i bambini nascono e crescono più deboli dei loro coetanei, si ammalano più spesso e restano indietro nello sviluppo fisico. Inoltre, la nicotina aumenta significativamente il rischio di nati morti, aborti, sanguinamenti, ecc.

L'effetto dell'alcol sul feto

Ma rappresenta il pericolo maggiore per il feto. Tali genitori hanno molte più probabilità di avere un figlio con disabilità e patologie genetiche. La cosa principale che l'alcol colpisce è il cervello. A questo proposito, al bambino potrebbe successivamente essere diagnosticato un ritardo mentale e, in alcuni casi, gravi disturbi mentali.

Le statistiche sono una cosa ostinata. Secondo gli ultimi dati, le madri che bevono regolarmente alcolici hanno avuto aborti spontanei nel 29%, aborti e parti prematuri nel 22% dei casi, bambini nati prematuri nel 34% dei casi e il 26% delle donne incinte ha sofferto di tossicosi. In generale, la patologia durante la gravidanza è stata riscontrata nel 46,5% dei casi e problemi durante il parto nel 56% dei casi.

Vale la pena notare che i bambini di una madre alcolizzata spesso nascono con la sindrome alcolica. Cioè, in effetti, il bambino è già dipendente dall'alcol e il suo corpo è influenzato dalle tossine.

Effetto dei farmaci sul feto

I figli di tossicodipendenti sono quelli maggiormente a rischio. Il tasso di nascita di un bambino con anomalie genetiche da una madre che ha usato barbiturici e altri farmaci che avvelenano il corpo è molto alto. Ma vale la pena notare che se i genitori regolarmente "si sedevano sull'ago", cioè assumevano principalmente eroina e cocaina, allora con un'alta probabilità non vedrebbero affatto il loro bambino vivo, poiché con un alto grado di probabilità lo farà morire nel grembo materno. Se il feto rientra in quella piccola percentuale di sopravvissuti, in questo caso potrebbe sviluppare disturbi mentali, malattie gravi, a causa delle quali rimarrà inabile per tutta la vita. Con un alto grado di probabilità, i figli di tossicodipendenti non raggiungeranno mai i loro coetanei nello sviluppo.

Mamme! Pensaci! È davvero possibile che il piacere immaginario possa privarti per sempre della gioia della maternità e il tuo bambino di un futuro felice e sano?

Patologie che si sviluppano sotto l'influenza dell'intossicazione

Molto spesso, un bambino diventa un “dono spontaneo”, davanti al quale i genitori non si sottopongono agli esami necessari per la presenza di infezioni. Tuttavia, il feto è interessatoinfezioni genitali ed extragenitali (virali e batteriche, non correlate agli organi genitali). Ognuno di loro rappresenta una seria minaccia per l'embrione.

Ma, per quanto paradossale possa sembrare, segni di patologia della gravidanza Possono anche darlo a madri assolutamente sane che hanno avuto l'influenza. A seconda della gravità della malattia nelle fasi iniziali (fino a 12 settimane), l'embrione sopravvive e si sviluppa normalmente oppure muore nel grembo materno. Nel secondo e terzo trimestre, le conseguenze della sofferenza dell'influenza possono essere tutti i tipi di patologie della placenta, che alla fine porteranno all'ipossia emalnutrizione fetale.

Sono considerate pericolose anche le seguenti malattie:

• listeriosi;
• sifilide;
• tubercolosi;
• gonorrea;
• citomegalia e;
• epatite (A, B, C, D);
• Infezione da HIV.

Ciascuna delle malattie rappresenta una seria minaccia. Ad esempio, con un problema così minore per la madre come la rosolia, nei primi 90 giorni dopo il concepimento, i medici suggeriranno un'interruzione artificiale della gravidanza. Se il bambino viene tenuto, il rischio di sviluppare sordità, glaucoma e danni alle ossa è elevato.

Una delle malattie più pericolose è la toxoplasmosi. Si sviluppa nelle donne incinte che entrano regolarmente in contatto con i gatti. Il risultato sarà idrocele cerebrale, meningoencefalite, microcefalia, danni agli occhi e al sistema nervoso centrale. Ecco perché è meglio affidare per un po' il vostro animale domestico ad un'altra famiglia. Vale la pena notare che anche i bambini piccoli non sono desiderabili avere contatti regolari con un gatto.

Se i genitori hanno l'epatite, le probabilità sono quasi 50*50: nel 40% dei casi il bambino può essere curato e nel 40% i bambini muoiono prima dei due anni. Anche l'herpes apparentemente innocuo, che colpisce oltre il 30% delle persone sul pianeta, se il feto è infetto, può portare allo sviluppo di cirrosi, braccia e gambe accorciate, cecità e altre anomalie sfavorevoli.

Ecco perché vale la pena fare il test quando si pianifica una gravidanza. , per ridurre al minimo il rischio di anomalie congenite e di perdita del bambino.

Diagnosi dello sviluppo della patologia fetale

La determinazione delle patologie fetali congenite e acquisite è un processo complesso. P primo screening del sangue Alla donna incinta verrà prescritto alla 12a settimana, poi verranno effettuati esami ripetuti alla 20a e alla 30a settimana. La madre sarà testata per difetti di sviluppo. In questo caso l'esame verrà effettuato assolutamente su tutti, indipendentemente dal fatto che la donna sia a rischio o meno. Il test di screening più popolare è il test dell’alfa-fetoproteina.. Si consiglia di effettuarlo prima della 12a settimana di gravidanza, il periodo ottimale è di 10-11 settimane. L'affidabilità dei risultati raggiunge il 95%. Un'aggiunta obbligatoria è Ecografia per patologia del feto e dell'utero.

Biopsia dei villi coriali

Questo esame del sangue per patologia consente di determinare eventuali anomalie genetiche con elevata precisione. Ed è lui che spaventa soprattutto la futura mamma. Dopotutto, dovrai prenderlo a manouna piccola quantità di tessuto (villi coriali) dalla placenta fetale, e per questo è necessario perforare la cavità addominale con un ago sottile o rimuovere il materiale attraverso la cervice.

Vale la pena notare che per una donna incinta la procedura è spiacevole, ma praticamente indolore. La probabilità di danneggiare il feto o di causare un aborto spontaneo è estremamente minima, non più dell'1%! Dopo la procedura è possibile un leggero dolore e un leggero sanguinamento. L'allarme dovrebbe essere suonato solo se inizia una forte emorragia, si avvertono contrazioni o si verificano disturbi gravi.

Amniocentesi

Un analogo della biopsia di Charion, solo in questo caso viene prelevato il liquido amniotico. Si ritiene che sia più sicuro, anche se in realtà i rischi sono più o meno gli stessi: la probabilità di reazioni avverse dopo la procedura è dello 0,5% -1%. Ma uno degli svantaggi è che viene effettuato solo a partire dalla 15a settimana dopo il concepimento.

I risultati della prima e della seconda analisi saranno ricevuti entro due o tre settimane. Rifiutarli significa essere potenzialmente pronti a dare alla luce un bambino con anomalie genetiche.

Ecografia fetale

Se precedente analisi per patologia fetale consente di identificare anomalie genetiche, quindi l'ecografia consente di escludere patologie congenite. Tuttavia, può essere effettuato solo se lo specialista ha esperienza specifica in materiadiagnosi prenatale di malformazioni congenite, nonché a partire da 20 settimane dopo il concepimento. Non è consigliabile risparmiare rivolgendosi a centri diagnostici più economici. È probabile che utilizzino apparecchiature obsolete con le quali è impossibile rilevare la patologia.

Sfortunatamente, le indicazioni mediche per l'interruzione della gravidanza (congeniti e acquisiti durante lo sviluppo delle patologie) possono solitamente essere contestati. Se una madre decide di partorire nonostante gli avvertimenti dei medici su possibili anomalie e minacce alla vita del bambino, la sua gravidanza sarà monitorata attentamente per tutto il periodo. Se dovesse concepire nuovamente, la donna verrà automaticamente inserita nel gruppo a rischio e sarà costretta a sottoporsi a tutti gli esami per accertare eventuali patologie.