Как лечить патологию нервной трубки у взрослого. Принципы профилактики развития дефектов нервной трубки плода

Выделение групп беременных с высоким и низким риском рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Патология нервной трубки плода, которая переходит в пороки развития пояснично-крестцового отдела будущего позвоночника, может наступить только в период вторичной нейруляции. Несбалансированное питание матери врачи также относят к первопричинам развития дефекта нервной трубки.

Первое, что должна сделать женщина, – это встать на учет к хорошему специалисту, которому она доверяет, чтобы быть уверенной в нормальном течении беременности. Соберите всю свою волю в кулак и сделайте все возможное, чтобы ребенок родился здоровым. Важно понимать, что патология нервной трубки плода – это не современное заболевание, которое вызвано нынешними условиями жизни человека.

Какие бывают дефекты нервной трубки?

Итальянский анатом Морганьи Батиста, пожалуй, одним их первых дал приблизительные описания дефектов нервной трубки. Лечению на то время, конечно же, подобные патологии не подлежали, ведь медицина была еще на очень низком уровне развития. Итак, на 19-20 день после зачатия у каждого плода формируется специфическая пластина – самая первая форма развития нервной системы человека. Если же на 23 день от зачатия нервная пластина не сомкнулась полностью в трубку, у плода станут развиваться проблемы с позвоночником.

Да, генетическая предрасположенность к подобному дефекту значительно повышает риск его возникновения. Даже горячая ванна, которую принимает женщина в начале беременности, может спровоцировать возникновение подобного дефекта. Уже в этот промежуток времени могут возникнуть нарушения, то есть спинальные дизрафии.

Как у любой болезни или нарушения правильного развития, дефектное формирование нервной трубки у плода имеет свою симптоматику. Скрытое незаращение позвоночника: подобный дефект чаще всего располагается в пояснично-крестцовой области. Подобное заболевание имеет рад последствий, к которым относят ночное недержание мочи, значительное нарушение правильной осанки, слабость мышц ног, боли в поясничной области и даже деформацию стоп.

Как диагностировать дефект или патологию нервной трубки?

Это очень тяжелая форма дефекта, которая нередко заканчивается разрывом грыжевого мешка и вытеканием спинномозговой жидкости. Крайней степенью уродства считается незаращение позвоночника и мягких тканей, которое сопровождается неполноценным формированием спинного мозга. Подобный дефект с жизнью практически не совместим.

Подобное положение дел объясняется, что если дефект развивается у плода, то беременность чаще всего закачивается спонтанным абортом (выкидышем). Это поможет понять, что такое нервная трубка плода, а также позволит изучить все рекомендации специалистов, которые пригодятся вам в будущем. В третьем триместре уже можно посредством УЗИ увидеть врожденное уродство плода, которое возникло в результате того, что неправильно сформировалась нервная трубка.

Терапию проблем, которые возникли из-за того, что было нарушено формирование нервной трубки, можно начинать сразу после рождения ребенка. Врожденные уродства развития являются одной из главных причин детской смертности и инвалидности. Поэтому социальный и медицинский аспекты грубых дефектов развития невральной трубки сводятся к профилактике формирования дефекта, его ранней диагностике и своевременному прерыванию беременности.

Он также доказал возможность скрытых аномалий формирования нервной трубки. Более эффективный способ лечения был предложен доктором Вауer в 1889 году, который «закрывал» костный дефект выкроенным из подлежащих тканей мышечно-апоневротическим лоскутом. У детей часто обнаруживали парезы конечностей, деформации позвоночника и стоп, недержание мочи, задержку физического и психического развития, что требовало конкретного лечения.

У эмбриона на 20-й день после зачатия на дорсальной стороне формируется нервная пластинка, края которой позднее начинают смыкаться, образуя нервную трубку. Примерно на 23-й день эта трубка должна полностью закрываться, открытыми остаются только отверстия на ее концах. Во-первых, генетический дефект, унаследованный от одного из родителей.

Для понимания сущности формирования пороков развития позвоночника и спинного мозга необходимо, хотя бы в общих чертах, представить процесс эмбриогенеза этих структур.

Именно на этих этапах эмбриогенеза возникают первичные нарушения нейруляции и формирование спинальных дизрафий. Скрытые незаращения позвоночника обычно локализуются в пояснично-крестцовой области и, как правило, клинически ничем не проявляются. Открытые кистозные расщепления позвоночника (истинные спинномозговые грыжи) в зависимости от степени вовлечения в патологический процесс нервных структур разделяют на следующие.

По возможности стоит пройти тесты, которые покажут уровень риска рождения ребенка с дефектом развития нервной трубки. Если на одном из этапов был подтвержден дефект формирования нервной трубки, это серьезная причина для поднятия вопроса о прерывании беременности. Для того чтобы понять, как развивается дефект нервной трубки у плода, нужно хотя бы в общих чертах понимать, что такое процесс эмбриогенеза. Оптимальный алгоритм пренатального обследования для снижения частоты дефектов развития нервной трубки предполагает следующее.

Дефекты развития нервной трубки (лат. neural tube defects) – это врожденные пороки, которые связаны с нарушением развития нервной трубки. Дефекты формируют нарушения нервной системы: пороки развития позвоночника, спинного мозга, анэнцефалии. При тяжелых дефектах развития нервной трубки (анэнцефалия) плод погибает внутриутробно или рождается, но погибает в первые часы жизни. Виды нарушения формирования нервной трубки:

• менингоцеле
• менингомиелоцеле
• миелоцистоцеле
• менингорадикулоцеле

На 23-й день после зачатия нервная трубка должна закрываться, если часть нервной трубки не сомкнется или она сначала закрылась, но позже разошлась, то у плода может развиться дефект позвоночника. Дефекты позвоночника могут возникать в следствии вирусной инфекции, облучения, повышенного давления спинномозговой жидкости. К факторам, которые способствуют появлению дефекта относят:

• генетический фактор
• воздействие неблагоприятных факторов, которые приводят к мутациям в гене
• радиацию
• токсические вещества
• применение женщиной до беременности или во время беременности противосудорожных препаратов
• высокая температура
• сахарный диабет
• ожирение
• неправильное питание
• недостаток витаминов

Диагностика дефектов развития нервной трубки заключается в проведении биохимических методик, проведение ультразвука плода. При планировании беременности, родители должны пройти обследование у врача-генетика, чтобы заранее предпринять меры по профилактике развития дефектов нервной трубки. Пренатальное обследование проводится для снижения развития дефектов развития нервной трубки, и включают:

• при планирование беременности – консультация у врача-генетика, акушер-гинеколога
• проводятся ежемесячные консультации у акушер-гинеколога
• во втором триместре беременности проводят анализ крови беременной на содержание ацетилхолинестеразы
• проводят ультразвуковое исследование.

лечение

После рождения ребенка врачи устраняют угрожающие факторы для жизни ребенка (отсутствие дыхания, нарушенная температура), определяют нарушения функций организма, исключая при этом возможность хирургических вмешательств. Проводят дезинфекцию раневой области, прикрывают стерильными салфетками, ребенка кладут на живот. В нейрохирургическом отделение ему проводят исследования, которые обеспечивают проведение операции (УЗИ, общие анализы). Все операции по удалению спинномозговых грыж проводят под общим обезболиванием, используя искусственную вентиляцию легких. Удаление грыжи проводят путем вырезания кожи на границе измененных тканей. Грыжевой мешок вскрывают, содержимое удаляют. В послеоперационном периоде проводят активные лечебные мероприятия, чтобы предотвратить воспалительные осложнения стороны легких, мочевого пузыря, почек.

симптоматика

Понятие «спинальные дизрафии» объединяет различные нарушения позвоночника и спинного мозга:

• скрытое незаращение позвоночника (лат. spina bifinda occulta)
• открытое расщепление позвоночника с формированием грыжи (лат. spina bifinda cystica uverta)
• расщепление позвоночника и мягких тканей спинного мозга (лат. rhachischiasis posterior)

Симптомы включают:

• ночное недержание мочи
• боли в пояснично-крестцовом отделе
• нарушение осанки
• слабость мышц ног
• деформация стоп
• чувствительные нарушения

Менингоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект твердой мозговой оболочки. Клинических проявлений нет, но существует угроза разрыва грыжи, увелечение его размера служат для хирургического вмешательства. Менингорадикулоцеле – расщепление позвоночника с выпячиванием в дефект оболочек спинного мозга и его корешков. При этом дефекте появляется:

• слабость в конечностях,тазовые нарушения
• парезы
• ночное недержание мочи

Менингомиелоцеле – расщепление позвоночника с вовлечением в грыжу оболочек спинного мозга. Симптомы включают:

• отсутствие движений в конечностя,
• недоразвитие конечностей,
• деформации,
• недержание мочи и кала.

Миелоцистоцеле – редкая форма грыж, при которых конечный отдел спинного мозга расширен. Признаки:

• отсутствие движения конечностей,
• тазовые нарушения.

профилактика

Гинекологи могут предупреждать развития дефектов нервной трубки. Это делают с помощью фолиевой кислоты, женщина до истечения первого триместра принимает конкретные дозы фолиевой кислоты, поскольку нервная трубка закладывается в этот период.

Традиционно считается, что материнство начинается с рождением ребенка, однако очень важно заранее планировать саму беременность, чтобы позаботиться о здоровье будущего малыша и максимально снизить возможные риски развития врожденных пороков. Специалисты рекомендуют начать планирование беременности как минимум за два-три месяца до предполагаемого зачатия. В первую очередь, стоит пройти медицинское обследование. Если у женщины регулярный менструальный цикл, гемоглобин и давление в норме, нет...

«Элевит Пронаталь» - витамины для беременных

"Элевит Пронаталь" – комплекс витаминов, минералов и микроэлементов, предназначенный для женщин на этапе планирования беременности, во время беременности и после родов в период грудного вскармливания. На сегодняшний день «Элевит Пронаталь» является единственным витаминно-минеральным комплексом (ВМК), эффективность которого в отношении профилактики врождённых пороков развития была клинически доказана 1 . В одной таблетке «Элевит Пронаталь» (что составляет суточную дозу) содержится 800...

Дозы фолиевой кислоты для беременных

На этапе планирования и на протяжении всей беременности ВОЗ рекомендует женщинам прием фолиевой кислоты в дозе 0,4 для профилактики дефектов нервной трубки плода. В то же время женщинам, у кого в семейном анамнезе были пороки развития, фолиевую кислоту рекомендуют принимать в дозе 5 мг в сутки, но данных о влиянии приема большого количества фолиевой кислоты во время беременности существует недостаточно. В журнале Journal of Endocrinology португальскими учеными были опубликованы результаты...

Минимальная мозговая дисфункция (ММД) у детей.

Минимальная мозговая дисфункция (ММД) - представляет собой широко распространенную форму нервно-психических нарушений детского возраста, это не поведенческая проблема, не результат плохого воспитания, а медицинский и нейропсихологический диагноз, который может быть поставлен только по результатам специальной диагностики. Внешние проявления заболевания у детей с минимальными мозговыми дисфункциями, на которые обращают внимание педагоги и родители, нередко бывают сходными и обычно...

Фолиевая кислота при беременности - почему это жизненно важно

Фолаты (фолиевая кислота) - важный витамин, который очень полезен для здоровья женщины в целом и для репродуктивного здоровья особенно: Фолаты относятся к витаминам группы В и не вырабатываются в организме. Фолаты - это общее название для различных форм водорастворимого витамина, который необходим для деления клеток. Фолиевая кислота - одна из форм фолатов. Фолаты обеспечивают ряд важных функций в организме, в том числе обеспечение здорового развития и роста плода в утробе матери...

6 недель беременности. Блог пользователя mammmi на 7я.ру

Некоторые женщины на этом сроке все еще не знают о своем интересном положении, а вот эмбрион продолжает развиваться и становится более похожим на человечка. Эта неделя беременности, как и предыдущие две является чрезвычайно важной для малыша. Плод в материнской утробе в данный период достаточно восприимчив ко всем факторам, которые оказывают на его развитие определенное влияние. 6 недель беременности: размер плода Кроха в пузике начинает двигаться, но будущая роженица данных действий пока...

Вчера мне позвонили из ЖК, сказали, что плохой анализ крови со 2-ого скрининга. Мне 35 лет. Роды будут первые. И вот такие результаты анализа: - Значение риска наличия у плода ДНТ (это кто?) - ПОВЫШЕННЫЙ РИСК - консультация в пренатальном центре; -Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:60483; - Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна: 1:366; - Значеие риска наличия у плода синдрома Дауна: 1:5130. Г расшивровала анализ мне так: "из-за возраста есть риск генетических...

Обсуждение

Подружке моей, Ксюше, выдали результат скрининга. В нем было написано- повышенный риск синдрома Дауна. Рекомендовано прерывание беременности. Арина родилась абсолютно нормальным ребенком. Ерунда все это! Меня мама родила в 39 лет, первые роды. В 8 месяцев поставили диагноз- замершая беременность. Не шевелилась я! А сейчас вот шевелюсь:)

Во-первых, повышенный - это еще не высокий. У меня тоже так - мне врач сказала ничего критичного, к генетику не надо, прокол тем более даже речи не идет, узи сделать платное (а не в жк где очень быстро все смотрят). Сказала что этот показатель иногда повышается, если плацента низко прикреплена - она у меня по узи в 16 недель как раз низко была. В итоге сделала узи на 21 неделе - все хорошо, узистке специально акцент сделала на ДНТ этом - она очень тщательно мозг посмотрела - сказала все хорошо, не заморачиваться. Странно что вообще этот показатель смотрят на втором скрининге, по идее нервная трубка сначала образуется, а уже потом мозг из нее, поэтому логичнее было бы смотреть это в первом скрининге. В общем забейте, в 21-22 недели сделайте узи хорошеее и все.

Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь ® , который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь ® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков. Элевит Пронаталь ® способствует эффективной профилактике развития анемии и преждевременного родоразрешения во второй половине беременности. Важно помнить, что дефицит некоторых витаминов в организме беременной женщины — фактор риска развития врожденных пороков у плода, преждевременных родов, рождения детей с малой массой тела, воз...

Как лекарственные препараты воздействуют на плод? Что учитывает врач, назначая лекарство беременной?
...Подобный феномен обусловлен тем, что на данном этапе клетки зародыша еще не дифференцированы; с 11-го дня до 3-й недели, когда у плода начинается закладка органов. Тип порока зависит от срока беременности. После окончания формирования какого-либо органа или системы в их развитии не отмечается нарушений. Так, формирование пороков развития нервной трубки (например, отсутствие головного мозга - анэнцефалия) под влиянием тератогенов происходит до 22-28-го дня после оплодотворения (до момента закрытия нервной трубки); между 4-й и 9-й неделями, когда сохраняется опасность задержки роста плода, но тератогенное действие практически уже не проявляется; плодный период: с 9-й недели до рождения ребенка. В этот период роста структурные дефекты, как правило, не возникают, но возможно нарушение посл...

Обсуждение

Здравствуйте! Я на 29 недели беременности, подскажите пожалуйста что значит нарушение плодово-плацентарного кровотока IБ ст? Какие методы лечения назначают? И чем вызвано это нарушение? Заранее спасибо.

Добрый день!
Я принимаю гомеопатические препараты и БАД, возможна беременность. Эти препараты как-то могут отразиться на плоде? Мой врач-гомеопат говорит, что это безвредно. А я сомневаюсь.

Заранее спасибо, Мария

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая...

Обсуждение

я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...

Каждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!

Определение альфа-фетопротеина (биологически активного вещества, вырабатывающегося плацентой) и других маркеров в сыворотке крови женщины производится на 16-20-й неделе беременности. Изменение содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременных дает возможность выделить среди них женщин с риском развития порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга, анэнцефалия - отсутствие головного мозга), с риском возникновения хромосомной патологии. В дальнейшем диагноз уточняется с помощью УЗИ и определения альфа-фетопротеина в околоплодных водах. С помощью инвазивных (хирургических) методов получают клетки плода для различных видов анализа. В ранние сроки беременности для пренатальной диагностики применяется биопсия хориона. Для п...

Обсуждение

Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться.Ставят риск по синдрому Дауна 1:146.КТР 46 мм,ТВП 2.0 мм.Визуализация носовой кости +.Особенностей анатомии плода нет.Хорион:локализация по передней стенке матки.Стенки матки без особенностей.Это все на 11 неделе беременности.Высокий риск с данными показателями заболевания плода?Замершая беременность на сроке 5 недель в 2015 году

Дефекты нервной трубки объединяют группу пороков развития, включающую анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida (SB) (син. рахишиз, менингоцеле, миеломенингоцеле) — срединный дефект позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. В большинстве случаев дефекты затрагивают дорсальные дуги позвонков и не распространяются на их тела.

Spina bifida является наиболее частым пороком развития ЦНС и встречается в зависимости от географических, этнических и сезонных факторов с максимальной частотой 4,1 на 1000 родившихся. Спинальные дефекты редко встречаются в восточных странах и наиболее распространены среди лиц европейской популяции. Эта зависимость сохраняется, несмотря на миграцию, что свидетельствует в пользу генетических причин аномалии, а не факторов внешней среды.

SB наследуется по многофакторному типу и может быть частью:

1) генетических синдромов:

а) многофакторным наследованием;

б) изолированным мутантным геном:

• синдром Меккеле (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе затылочное энцефалоцеле, реже анэнцефалия);
• синдром переднего сакрального менингомиелоцеле и анального стеноза (доминантный аутосомный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования);
• синдром Jarco-Levin (аутосомно-рецессивный тип наследования, в фенотипе - энцефалоцеле);

2) хромосомных аномалий:

• трисомия 13;
• трисомия 18;
• триплоидия;
• несбалансированная транслокация или кольцевая хромосома.

Как причину SB нельзя исключать тератогенное воздействие на плод в период органогенеза (в том числе вальпроевая кислота, толидамид). Предрасполагающим фактором к развитию SB со стороны матери является сахарный диабет. Кроме того, spina bifida может составлять часть специфических фенотипов, причина которых не установлена (экстрофия ануса и крестцово-копчиковая тератома).

Существует две теории происхождения дефектов нервной трубки. Согласно первой, основу аномалии составляет первичное нарушение процесса закрытия каудальной нейропоры. Вторая теория объясняет возникновение дефектов нервной трубки следующим образом: в результате дисбаланса между продукцией и реабсорбцией СМЖ происходит ее избыточное накопление в закрытой нервной трубке (гидромиелия) и вторичное расщепление дорсальной стенки. Отсутствие кожного и мышечного слоев непосредственно над дефектом обусловлено нарушением развития эктодермальной и мезодермальной тканей на этом участке.

К основным порокам развития, сочетающимся со SB, относят другие аномалии ЦНС и деформацию стоп. Почти во всех случаях открытой SB обнаруживается типичная патология задней черепной ямки - синдром Арнольда-Киари (червь мозжечка выбухает через большое затылочное отверстие, IV желудочек смещен внутрь нервного канала, задняя черепная ямка уменьшена в размерах, мозжечковый намет смещен книзу, дистопируется и перекручивается продолговатый мозг, что почти всегда сопровождается обструктивной гидроцефалией).

Пренатальная диагностика SB сопряжена с определенными сложностями. Чувствительность ультразвуковой диагностики в группах риска составляет 80-94%, а специфичность - 98%.

Прогноз : частота мертворождения при SB составляет 25%; большинство нелеченных новорожденных погибают в первые месяцы жизни; выживаемость пролеченных в раннем неонатальном периоде детей не превышает 40%, причем 25% из них остаются полностью парализованными, 25% - парализованными частично, 25% - нуждаются в интенсивной реабилитации и только 25% - не отмечают существенной дисфункции нижних конечностей. В целом прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий; наиболее благоприятен при сакральных поражениях, хотя последние встречаются лишь в 4% случаев.

Акушерская тактика. При выявлении патологии во II триместре необходимо ее прерывание. При поздней диагностике родоразрешение проводят в доношенном сроке. Показанием к досрочному родоразрешению является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании. При родоразрешении через естественные родовые пути следует учитывать риск возможного инфицирования нервной ткани и травматизации дефекта.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) характеризуется отсутствием полушарий мозга и большей части свода черепа; имеется дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной, под которой можно обнаружить остатки полушарий. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести и выпученные глаза, большой язык и очень короткую шею.

Эпидемиология анэнцефалии (АЭ) сходна с эпидемиологией spina bifida. Максимальная частота АЭ - 3,6 на 1000 родившихся. Чаще АЭ обнаруживается у новорожденных девочек.

АЭ относится к состояниям с многофакторной этиологией: мультифакторное и аутосомно-рецессивное (синдром Меккеле) наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска со стороны матери относят сахарный диабет. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, трипанового синего, салицилатов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислоты.

Происхождение анэнцефалии объясняется двумя теориями:

1) нарушением процесса закрытия передней нейропоры;

2) избыточным накоплением СМЖ, обусловливающим разрушение нормально сформированных полушарий мозга.

Анэнцефалия сочетается со spina bifida (17%), расщеплением твердого и мягкого нёба (2%) и косолапостью (1,7%). В ряде случаев АЭ сочетается с омфалоцеле.

Диагностика АЭ не представляет значительных трудностей: на эхограммах идентифицируют отсутствие контуров свода черепа. Причем вероятный диагноз может быть установлен уже в 12-13 недель беременности. Анэнцефалия сопровождается многоводием, что объясняется нарушением процесса глотания вследствие поражения ствола мозга, избыточным диурезом и нарушением процесса реабсорбции СМЖ. Часто отмечается повышенная двигательная активность плода вследствие раздражения мягких мозговых оболочек и нервной ткани СМЖ.

Прогноз : смерть новорожденного в первые часы или дни жизни.

Акушерская тактика : беременность прерывают в любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менингоцеле, расщепление черепа) представляет выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект. Термин «краниальное менингоцеле» правомочен при выпячивали через дефект только менингиальных оболочек. При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга используют термин «энцефалоцеле».

Цефалоцеле встречается редко. Предполагается семейное наследование, так как аномалия часто сочетается с другими дефектами нервной трубки и нередко является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица, Роберта) и негенетических (синдром амниотических перетяжек - множественные передние цефалоцеле, ампутация пальцев и конечностей, расщепление нёба) синдромов.

Основной механизм развития этого порока неизвестен. Предполагается, что избыточный рост ростральной порции нервной трубки нарушает процесс закрытия черепа. Кроме этого дефект может быть результатом нарушения закрытия черепа мезодермой.

Цефалоцеле сочетается с другими пороками развития ЦНС - гидроцефалией (15-80%), spina bifida (5-17%), микроцефалией (20%).

Пренатальная диагностика цефалоцеле основана на визуализации в ходе эхографии паракраниального образования (рис. 1). Исследование амниотической жидкости позволяет обнаружить высокий уровень альфа-фетопротеина.

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз при цефалоцеле зависит от присутствия ткани мозга в грыжевом мешке, наличия сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле смертность достигает 44%, при менингоцеле - не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие регистрируется только у 9% детей с энцефалоцеле и у 60% - с менингоцеле. При сопутствующей микроцефалии большинство детей погибают, а у выживших - резко нарушен интеллект.

Акушерская тактика: при дефектах, несовместимых с жизнью (например, синдром Меккеле), показано прерывание беременности в любом сроке.

Микроцефалия (микроэнцефалия) - клинический синдром, для которого типично уменьшение окружности головки на фоне неврологической симптоматики и умственной отсталости.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6 на 1000 новорожденных. Только у 14% детей первого года жизни микроцефалия диагностируется при рождении.

Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого определенная роль принадлежит как генетическим факторам (хромосомные аберрации, моногенные дефекты), так и факторам окружающей среды (пренатальные инфекции, химические и лекарственные вещества, фенилкетонурия у матери).

Диагностика микроцефалии в ранние сроки беременности в группах риска (отягощенный семейный анамнез) основывается на проведении кариотипирования плода (биопсия ворсин хориона, кордоцентез). Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить несоответствие величины окружности головки гестационному сроку и, тем самым, углубить поиск сочетанных аномалий.

Прогноз определяется тяжестью сочетанных аномалий. Трисомии 13 и 18, синдром Меккеле относят к фатальным поражениям. При отсутствии сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки. Чем они меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям.

Акушерская тактика : показано прерывание беременности.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

На 19 –22 день от зачатия начинает формироваться нервная трубка плода – первичная форма развития нервной системы , включая головной и спинной мозг . Открытая нервная трубка – это платформа для формирования переднего , среднего и заднего пузыря . Если нарушается процесс закрытия верхнего отдела , развивается аненцефалия – отсутствие головного мозга у плода . Если есть нарушения в закрытии нижней части нервной трубки , возникает спинномозговая грыжа . Патология несовместимы с жизнью , но к счастью встречаются очень редко , у одного плода из тысячи .

Патологии нервной трубки не являются заболеваниями современности , спровоцированные нынешними условиями жизни . По записям палеонтологов дефекты развития спинного и головного мозга (неправильное развитие черепа и позвоночника ) были зафиксированы у людей , которые жили еще 7000 лет назад .

Первые сведения , из которых по сути начала развиваться нейрохирургия , были отмечены в трудах Гиппократа . Итальянский анатом Морганьи Батиста один из первых сделал приблизительное описание подобных патологий . Конечно , лечению дефекты не подлежали , потому что медицина была на низком уровне развития .

Наиболее распространенными причинами пороков развития нервной трубки считаются вирусные инфекции , облучение , полученное будущей мамой во время лечения онкологического заболевания , другие факторы внешней среды (пестициды , нефтепродукты , синтетические удобрения , ГМО и т .д .). Чаще всего подобные отклонения встречаются у беременных , также имели подобный дефект в анамнезе , то есть высокий риск провоцирует генетическая предрасположенность .

Согласно новым исследованиям было подтверждено интересный факт – у женщин с избыточной массой тела риск развития дефекта нервной трубки у плода в два раза выше , чем у женщин с нормальным или пониженным индексом массы тела . Данные формировались на основе историй болезней женщин Калифорнии за период с 1989 по 1991 г .., В которых была обнаружена недостаток нервной трубки плода . У женщин с избыточным весом риск был повышен в 2 ,1 раза . Интересно , что на полученные результаты никоим образом не влияло увеличение дозы употребления фолиевой кислоты , недостаток которой считается одной из причин развития патологии . Гинекологи советуют в период планирования и до 12 –ти недель беременности употреблять ежедневно 5 мг фолиевой кислоты .

В ходе эмбриогенеза на первой неделе формируются зародышевые узлы . На второй неделе активно развиваются внезародышевые части . На третьей неделе образуется нервная трубка из специальной пластины , то есть первые 3 недели является периодом первичной нейруляции . Вторичная нейруляция приходится на 4 –7 неделе беременности , в этот период могут возникать нарушения – спинальные дизрафия чаще всего в форме грыж пояснично –копчиковой отдела будущего позвоночника . Именно поэтому профилактическая терапия должна начинаться еще до наступления беременности и продолжаться в течение первого триместра .

Диагностировать проблему можно благодаря проведению УЗИ , после подтверждения диагноза принимается решение о прерывании беременности или , если степень нарушения позволяет , о вынашивании беременности и проведения хирургического вмешательства после родов . Если вовремя провести операцию , то в большинстве случаев удается полностью восстановить целостность мозговой оболочки , то есть ребенок после операции будет нормально развиваться и жить полноценной жизнью .

Наиболее частым осложнением после удаления грыжи является гнойно –воспалительные процессы , они встречаются у 78 % маленьких пациентов . Следует отметить , что уже через сутки после операции состояние ребенка нормализуется и только 5 % детей все же остаются под угрозой .