Quali patologie si verificano in un bambino durante la gravidanza? Cosa fare se il vostro bambino ha una malformazione congenita? Difetti del sistema nervoso centrale

Le malformazioni congenite del feto rappresentano una delle complicanze più gravi della gravidanza, causando mortalità infantile e disabilità. La nascita di un bambino con malformazioni congenite è spesso causa di disgregazione familiare. Non tutti i genitori possono sopravvivere a un tale shock e iniziare a incolparsi a vicenda per quello che è successo.

Le statistiche mediche mostrano che negli ultimi decenni il numero di bambini con malformazioni congenite in tutto il mondo è in costante aumento. In Russia, la frequenza di questa patologia è di 5-6 casi ogni mille nati, nell'Europa occidentale questa cifra è circa la metà.

Cause di malformazioni congenite

Vari motivi possono portare alla formazione di malformazioni congenite nel feto. Molto spesso, questa patologia si verifica a causa di mutazioni genetiche causate dall'uso di alcol, droghe, esposizione a radiazioni ionizzanti e altri fattori dannosi. Le malformazioni congenite possono essere causate anche da varie anomalie nei corredi cromosomici del padre o della madre, nonché dalla carenza di vitamine, in particolare di acido folico, nella dieta della donna incinta.

Classificazione delle malformazioni congenite

Esistono diversi criteri in base ai quali i medici costruiscono un sistema di classificazione delle malformazioni congenite. A seconda della causa, le malformazioni congenite del feto si dividono in ambientali (esogene), ereditarie (endogene) e multifattoriali.

Lo sviluppo di malformazioni ereditarie è causato da cambiamenti nei cromosomi o nei geni nei gameti, che causano la comparsa di mutazioni cromosomiche, genetiche o genomiche nello zigote (uovo fecondato). Queste mutazioni portano a interruzioni nella formazione di tessuti e organi nel feto.

Le malformazioni congenite esogene si verificano sotto l'influenza di vari fattori teratogeni (veleni industriali, fumo, alcol, virus, farmaci e molto altro).

Le malformazioni congenite multifattoriali del feto sono quei difetti il ​​cui sviluppo è causato dall'influenza combinata di fattori genetici e ambientali.

A seconda dello stadio dell'embriogenesi (formazione fetale), i fattori esogeni o genetici iniziano a manifestare i loro effetti, i difetti dello sviluppo formati sotto la loro influenza sono suddivisi nei seguenti tipi:

• Gametopatia o blastopatia. I disturbi dello sviluppo si verificano già allo stadio di zigote o blastula. Sono molto scortesi. Molto spesso l'embrione muore e viene rifiutato: aborto spontaneo. Nei casi in cui non si verifica un aborto spontaneo, si verifica una gravidanza non in via di sviluppo (congelata).
• Embriopatia. I difetti dello sviluppo si verificano tra 15 giorni e 8 settimane di vita embrionale. Le embriopatie rappresentano la causa più comune di malformazioni congenite del feto.
• Fetopatia. Si verifica sotto l'influenza di fattori sfavorevoli dopo 10 settimane di gravidanza. In questo caso, le malformazioni congenite di solito non sono di natura grave e si manifestano con la comparsa di vari disturbi funzionali nel bambino, ritardo nello sviluppo mentale e fisico e diminuzione del peso corporeo.

Inoltre, si distinguono malformazioni congenite primarie e secondarie del feto. Quelli primari sono sempre causati dall'influenza diretta di eventuali fattori teratogeni. Le malformazioni secondarie nascono come complicazione delle primarie e sono sempre patogeneticamente associate ad esse.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto una classificazione delle malformazioni congenite in base alla loro localizzazione, vale a dire basato su principi anatomici e fisiologici. Secondo questa classificazione si distinguono:

• Malformazioni congenite del sistema nervoso. Questi includono la spina bifida (spina bifida aperta), il sottosviluppo del cervello (ipoplasia) o la sua completa assenza (anencefalia). Le malformazioni congenite del sistema nervoso sono molto gravi e molto spesso portano alla morte di un bambino nelle prime ore di vita o alla formazione di disabilità permanente.
• Deformazioni della regione maxillo-facciale: palatoschisi, labbro leporino, sottosviluppo della mascella inferiore o superiore.
• Malformazioni congenite degli arti - loro completa assenza (atresia) o accorciamento (ipoplasia).
• Malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. Questi includono difetti nella formazione del cuore e dei grandi vasi sanguigni.
• Altre malformazioni congenite.

Come prevenire la nascita di un bambino con malformazioni congenite?

Dovresti affrontare la pianificazione della gravidanza in modo molto responsabile. Quelli ad alto rischio di avere un figlio malato includono:

• Famiglie in cui si sono già verificati casi di nascita di figli con diverse malformazioni congenite;
• Famiglie in cui precedenti gravidanze si sono concluse con la morte del feto intrauterino, un aborto spontaneo o un feto morto;
• Coniugi imparentati (cugini di primo e secondo grado);
• Se l'uomo ha più di 50 anni e la donna più di 35 anni;
• Se un uomo o una donna è esposto ai fattori avversi sopra elencati a causa della sua salute o delle sue attività professionali.

Se appartieni a un gruppo ad alto rischio di avere un bambino con difetti dello sviluppo, prima di pianificare attivamente la gravidanza, dovresti assolutamente visitare un genetista. Lo specialista redigerà un albero genealogico e calcolerà il rischio di avere un figlio malato. Se il rischio è molto elevato, di solito si consiglia alla coppia di ricorrere all'inseminazione artificiale con ovuli di donatori o all'inseminazione con sperma di donatori.

Aspetti già un bambino e allo stesso tempo appartieni a un gruppo ad alto rischio? E in questo caso dovresti assolutamente consultare un genetista. Non prendere mai una decisione indipendente di interrompere una gravidanza nei casi in cui non lo sapevi e hai assunto determinati farmaci, sei stato sottoposto a fluorografia o, ad esempio, hai bevuto alcolici. Quanto è alto, infatti, in tali situazioni il rischio di malformazioni congenite nel feto, solo un medico può decidere dopo aver condotto le ricerche necessarie.

Cosa fare se il vostro bambino ha una malformazione congenita?

Qualsiasi coppia sposata che abbia un figlio malato, soprattutto uno con difetti congeniti del sistema nervoso, sperimenta uno stato di shock psicologico. Per affrontarlo, contattare i genetisti e scoprire la causa esatta che ha portato allo sviluppo della patologia. Un bambino malato dovrebbe assolutamente sottoporsi a un esame citologico. Ciò è necessario non solo per il suo trattamento, ma anche per prevedere la probabilità di rinascita di un bambino malato in questi coniugi.

La visita medico-genetica definitiva dovrà essere effettuata non prima di tre mesi dalla nascita. Durante questo periodo, la tensione psicologica in famiglia di solito diminuisce e i coniugi potranno percepire adeguatamente tutte le informazioni di cui hanno bisogno.

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Il normale benessere della donna durante la gravidanza e la sua giovane età non garantiscono l’assenza di anomalie cromosomiche nel bambino.

È consigliabile effettuare un'analisi per patologia fetale se uno dei genitori ha qualche malattia ereditaria, perché il rischio di sviluppare patologie nel bambino è molto alto. La ragione principale per la comparsa di tali anomalie è una mutazione delle cellule germinali del padre o della madre. Scopriamo perché si verificano difetti genetici e come evitarlo.

L'essenza della malattia

Sono considerate malformazioni congenite le patologie del feto dal momento del suo concepimento fino alla nascita del bambino.

Molto spesso, la patologia si verifica nel momento in cui lo sperma e l'uovo si fondono e si forma uno zigote. Questo processo non può essere influenzato in alcun modo; è per questo motivo che si verificano circa il 50% degli aborti e il 7% dei bambini nati morti.

Le patologie fetali, infatti, sono malattie che si trasmettono per via ereditaria. Possono essere incompatibili con la vita del bambino dopo la nascita o causare disabilità e gravi problemi di sviluppo.

Le anomalie sorgono a livello genetico quando si verificano cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Ogni persona sana ha 23 paia di cromosomi, ognuno dei quali è responsabile di un gene specifico. Se il loro numero è inferiore o si verificano cambiamenti nella loro struttura, parliamo di patologia cromosomica. Esistono molte varietà, ma si distinguono le forme principali:

1. Gametopatia. I cambiamenti si verificano nelle cellule germinali anche prima della fecondazione. In questo caso, dopo il concepimento, può verificarsi un aborto spontaneo, possono comparire malformazioni del bambino dopo la nascita o malattie ereditarie.
2. Blastopatia. Cambiamenti patologici nello zigote stesso nella prima settimana dopo la sua nascita. Ciò può portare a una gravidanza ectopica, alla morte del feto o a difetti dello sviluppo.
3. Embriopatia. Danni all'embrione a partire da due settimane dal concepimento fino alla formazione della placenta (fino a 75 giorni).
4. Fetopatia. Le patologie possono formarsi nel periodo che va dal 75° giorno fino al parto stesso. Possono verificarsi ritardi nello sviluppo e sottosviluppo di alcuni organi e sistemi. Il bambino può anche soffocare durante il processo del parto stesso.

Un esame del sangue per la patologia fetale e un'ecografia durante la gravidanza aiuteranno ad evitare gravi difetti genetici, soprattutto se i genitori sono a rischio. Tutti gli indicatori dovrebbero rientrare nei limiti normali, questo indica l'assenza di anomalie dello sviluppo.

Cause di anomalie congenite

È molto importante conoscere le cause delle malformazioni fetali. Ciò contribuirà a evitare la morte intrauterina del bambino, mutazioni nell'aspetto e gravi anomalie dello sviluppo.

I motivi principali includono:

• malattie croniche che si sono sviluppate prima della gravidanza;
• patologie endocrine;
• malattie infettive durante la gravidanza;
• problemi ginecologici che esistevano anche prima della gravidanza, ad esempio minaccia di aborto spontaneo, aborto, tossicosi grave e prolungata;
• scarsa ecologia ed esposizione a sostanze nocive sul corpo della donna incinta;
• cattive abitudini, bere alcolici e fumare;
• scarsa ereditarietà, presenza di mutazioni genetiche nella famiglia.

Il normale sviluppo del feto è influenzato anche da una dieta equilibrata e dall'abbondanza di tutte le vitamine e i microelementi necessari. Inoltre, una donna dovrebbe iniziare a fare scorta di vitamine anche prima di pianificare una gravidanza.

Importante! La carenza di iodio nel corpo di una donna incinta può portare a uno sviluppo improprio del cervello del bambino.

Il rischio di avere un figlio con patologie dello sviluppo aumenta se i genitori hanno più di 35 anni. In giovane età, sotto i 16 anni, aumenta il rischio di dare alla luce un bambino prematuro o nato morto.

I fattori di rischio possono anche includere:

• basso status socioeconomico dei genitori;
• carenza di acido folico (in questo caso si formano sempre patologie dello sviluppo);
• l'uso di droghe o alcol porta a ritardi nello sviluppo e sindrome della morte improvvisa;
• diabete mellito (in questo caso aumenta il rischio di avere un bambino grande o nato morto);
• polidramnios (aumenta il rischio di difetti congeniti dei reni, del sistema nervoso centrale e del tratto gastrointestinale);
• sanguinamento.

La probabilità di anomalie dello sviluppo è influenzata non solo da alcuni fattori da parte dei genitori.

Il rischio aumenta in caso di gravidanze multiple, presentazione anomala, travaglio pretermine o tardivo, travaglio prolungato o prolasso del cordone ombelicale.

La violazione dell'integrità della placenta, il distacco o le sue dimensioni anormali possono anche influenzare le anomalie nello sviluppo del feto.

Come possiamo vedere, il rischio di sviluppare anomalie esiste sempre dall'inizio dello zigote fino alla nascita del bambino.

Alcuni farmaci assunti da una donna durante la gravidanza possono avere un effetto negativo sul feto. Durante questo periodo in genere non è consigliabile assumere farmaci e, in caso di grave necessità, è opportuno consultare un medico.

Quali difetti di sviluppo possono esserci?

Alcune malformazioni possono essere visibili agli ultrasuoni quando gli organi e i sistemi iniziano a formarsi. In questo caso, alla donna incinta può essere prescritto un trattamento speciale o può essere offerta l'interruzione della gravidanza.

I difetti più comuni riscontrabili con l'ecografia comprendono l'ernia del cordone ombelicale, l'assenza di arti, la fusione dei piedi o delle dita, l'assenza di alcune ossa o della mascella inferiore, difetti cardiaci, testa rotonda e altri. Le anomalie possono essere molto diverse.

La presenza di un'anomalia cromosomica può essere confermata dopo aver subito un'ecografia, aver donato il sangue per analisi o sulla base di alcuni segni. Questi includono:

1. Esiste una minaccia di aborto spontaneo quando appare dolore nell'addome inferiore o spotting.
2. AFP bassa e hCG aumentata a 12-14 settimane.
3. Bassa attività fetale, movimenti deboli.
4. Invecchiamento prematuro della placenta o sua ipoplasia.
5. Ipossia fetale.
6. Risultati CTG scadenti.
7. Polidramnios o oligoidramnios.

A volte questi segni sono normali per alcune donne incinte.

Diagnostica

Per diagnosticare le patologie cromosomiche vengono utilizzati metodi standard e speciali. I test standard includono screening, ecografia, esami del sangue per AFP, PAPP-A e hCG. Se i risultati del test rientrano nei limiti normali, non è necessario preoccuparsi.

Nell'ecografia è molto importante la misurazione della piega del collo, che non deve essere superiore a 2 mm. Un'ecografia dovrebbe essere eseguita a 12 settimane.

Insieme all'ecografia, possono essere prescritti l'esame TC, RM, radiografia ed endoscopia. Esistono anche test e campioni speciali per rilevare anomalie genetiche e molecolari.

Metodi speciali includono la biopsia del feto e della sua pelle, la raccolta del liquido amniotico, la raccolta del sangue del cordone ombelicale o di particelle placentari.

Vediamo più nel dettaglio i metodi più importanti:

1. Ultrasuoni. Viene effettuato tre volte durante la gravidanza. Possono essere visibili anomalie fisiche del feto.
2. Esame del sangue per marcatori. Nel siero del sangue è possibile rilevare i marcatori della patologia cromosomica del feto, determinare il livello di hCG, proteina plasmatica A, alfa-fetoproteina ed estriolo. Tutti gli indicatori devono rientrare nei limiti normali.

La diagnosi tempestiva aiuterà ad evitare la presenza di anomalie nel bambino.

L'AFP è il componente principale della parte liquida del sangue (siero) del feto in via di sviluppo. Questa proteina è prodotta dal sacco vitellino e dal fegato del feto, viene rilasciata nel liquido amniotico con le sue urine, entra nel sangue materno attraverso la placenta e viene assorbita dalle membrane fetali. Esaminando il sangue della vena materna, possiamo giudicare la quantità di alfa-fetoproteina prodotta e secreta dal feto. L'AFP viene rilevata nel sangue della madre dalla 5-6a settimana di gravidanza. La quantità di AFP nel sangue materno cambia con un rilascio più massiccio di questo componente. Quindi, se qualche sezione del tubo neurale non viene chiusa, una maggiore quantità di siero del bambino si riversa nella cavità amniotica ed entra nel sangue della madre.

Livelli elevati di AFP sono determinati nel sangue materno:

• con difetti nella fusione del tubo neurale - ernia del midollo spinale o del cervello;
• con difetti nella fusione della parete addominale anteriore, quando i suoi muscoli e la pelle non coprono gli organi interni, e l'intestino e altri organi sono coperti da una pellicola sottile del cordone ombelicale allungato (gastroschisi);
• per anomalie renali;
• con infiammazione del duodeno.

Va detto che un aumento della quantità di AFP di 2,5 o più volte rispetto alla media di un dato periodo di gravidanza è significativo per la diagnosi. Ad esempio, con l'anencefalia (assenza di cervello), il livello di AFP aumenta di circa 7 volte.

Ma un cambiamento nel livello di AFP non indica necessariamente alcuna patologia del feto. Può anche essere osservato in condizioni come la minaccia di aborto spontaneo a causa di insufficienza fetoplacentare, quando il flusso sanguigno tra la placenta e il feto viene interrotto, così come durante gravidanze multiple, durante le quali questa proteina viene prodotta da più feti.

Nel 30% dei casi di disturbi cromosomici, quando il feto ha cromosomi aggiuntivi in ​​una coppia o nell'altra, il che porta alla formazione di malformazioni multiple (sindromi di Down, Edwards, Shereshevsky-Turner), il livello di AFP è ridotto.

L'HCG è una proteina prodotta dalle cellule corionali (il corion è la parte dell'embrione da cui successivamente si forma la placenta). Questa proteina viene rilevata nel corpo di una donna a partire dal 10-12° giorno dopo la fecondazione. È la sua presenza che ti permette di confermare la gravidanza utilizzando un test a casa. La reazione che si verifica sulla striscia reattiva è qualitativa, ovvero indica la presenza o l'assenza di hCG. La determinazione quantitativa dell'hCG consente di giudicare il corso della gravidanza: ad esempio, con una gravidanza ectopica o non in via di sviluppo, il tasso di aumento dell'hCG non corrisponde alla norma. All'inizio del secondo trimestre, il livello di gonadotropina corionica umana viene utilizzato come uno dei segni diagnostici di malformazioni e patologie cromosomiche del feto.
Il livello di hCG nel sangue di una donna incinta con sindrome di Down di solito aumenta e con la sindrome di Edwards (una malattia caratterizzata da molteplici malformazioni degli organi interni e ritardo mentale) diminuisce.

E3. La produzione di estriolo inizia nel fegato fetale e termina nella placenta. Sia il feto che la placenta partecipano quindi alla “produzione” di questa sostanza. La concentrazione di E3 nel siero sanguigno di una donna incinta può essere utilizzata per giudicare le condizioni del feto. Normalmente, i livelli di estriolo aumentano durante la gravidanza.

QUANDO, A CHI E COME VIENE EFFETTUATO IL TRIPLO TEST

Il triplo test viene eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. In questo momento, gli indicatori dei marcatori della patologia genetica sono più standardizzati, cioè sono gli stessi per tutte le donne la cui gravidanza procede normalmente. Molte istituzioni mediche testano l'AFP e l'hCG (doppio test) o solo l'AFP. Vorrei sottolineare che quando si studia uno qualsiasi dei componenti del triplo test, il significato diagnostico dello studio è ridotto, poiché una deviazione dalla norma di un solo indicatore non può indicare in modo affidabile la patologia fetale. In generale, il valore diagnostico del triplo test arriva fino al 90% per individuare malformazioni del sistema nervoso, 60-70% per individuare malattie cromosomiche.

Attualmente, l'esame per i marcatori della patologia genetica è obbligatorio per tutte le donne incinte, ma, sfortunatamente, l'attrezzatura delle normali istituzioni mediche pubbliche (cliniche prenatali) nella maggior parte dei casi consente di esaminare solo uno o due componenti del triplo test. Se vengono rilevate anomalie, il paziente viene indirizzato a un genetista per ulteriori esami.

Esiste un gruppo di donne incinte a cui viene prescritta la consulenza genetica indipendentemente dai risultati dei test: è il cosiddetto gruppo a rischio, in cui la probabilità di avere figli con malformazioni congenite e anomalie cromosomiche è più elevata rispetto alla popolazione complessiva.
I fattori di rischio includono:

• età della donna superiore a 35 anni,
• casi di portatori familiari di malattie cromosomiche,
• nascita di bambini precedenti con difetti dello sviluppo,
• esposizione alle radiazioni di uno dei coniugi,
• assumendo citostatici o farmaci antiepilettici,
• aborto abituale,
• determinazione dei segni di patologia fetale mediante ultrasuoni.

Se si rilevano delle deviazioni è consigliabile ripetere l'analisi; se allo stesso tempo gli indicatori mantengono una tendenza al decremento o all'aumento, vengono effettuati ulteriori studi. È meglio sostenere il test all'inizio del periodo specificato, ad es. a 15-16 settimane, per poter ripetere l'esame se necessario e confermare o smentire alcune ipotesi.

Particolare preoccupazione è causata da una diminuzione dell'AFP in combinazione con un aumento persistente dei livelli di hCG. Questa combinazione fa sospettare che il bambino abbia la sindrome di Down. Ma solo nel 60% dei casi, le donne portatrici di un feto affetto da sindrome di Down presentano risultati anomali del triplo test; nel 40% dei casi non si riscontrano deviazioni nei parametri di laboratorio.

Va sottolineato che lo studio dei marcatori della patologia genetica è un test di screening, viene cioè effettuato su tutte le donne in gravidanza per identificare un gruppo a rischio (in altre parole, potresti anche non sospettare che questo test ti sia stato prelevato come parte di un esame generale di gravidanza).

I pazienti a rischio vengono sottoposti a una diagnosi più dettagliata di malformazioni fetali e patologie cromosomiche: nell'ambito della consulenza genetica medica vengono prescritti ulteriori esami ecografici e vengono offerti metodi diagnostici invasivi (con penetrazione nella cavità amniotica). Il modo più affidabile per fare una diagnosi è studiare l'insieme cromosomico delle cellule fetali. Per ottenere le cellule fetali, la parete addominale anteriore viene perforata con un ago sottile e il liquido amniotico, che contiene cellule fetali (amniocentesi) o sangue cordonale fetale (cordocentesi), viene rimosso. Quando si eseguono metodi diagnostici invasivi, il rischio di perdita del feto aumenta significativamente; Inoltre, come con qualsiasi intervento chirurgico, esiste il rischio di infezione. Pertanto, le tecniche invasive sono controindicate in caso di minaccia di aborto spontaneo e di malattie infettive acute.

Considerando i tempi in cui è consuetudine eseguire un triplo test, a volte sorge la domanda sull'opportunità di questa analisi, perché i tempi di un aborto medico sono limitati alla 12a settimana. A questo proposito, va ricordato che ogni donna che porta un bambino sotto il cuore, in una fase o nell'altra della gravidanza, viene visitata da dubbi sull'utilità del nascituro. Un triplo test ti aiuterà a dissipare pensieri spiacevoli e se vengono rilevati cambiamenti nei marcatori della patologia genetica del feto, ti sottoporrai a ulteriori esami in modo tempestivo. Se verranno confermati presupposti spiacevoli, sarà possibile interrompere la gravidanza o, almeno, prepararsi al fatto che subito dopo la nascita il bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico per correggere i difetti di sviluppo rilevati. Allo stesso tempo, ricorda che il medico ha il diritto di suggerire l'una o l'altra opzione per gestire la gravidanza, e la decisione finale spetta in ogni caso alla famiglia.

La gravidanza è un periodo di maggiore stress sul corpo femminile. Non tutti si avvicinano a questo consapevolmente e si impegnano nella pianificazione e nella preparazione. Lo stato di salute prima del concepimento influisce sulla successiva gestazione. Vari disturbi possono causare patologie della gravidanza e interromperne il normale corso.

La futura mamma è responsabile delle sue condizioni e della salute del bambino. Anomalie nel corpo della madre possono influenzare lo sviluppo del feto, la formazione della placenta e il mantenimento della progressione della gravidanza.

Le ragioni per cui si sviluppa una gravidanza patologica possono essere suddivise in diversi gruppi:

• Malattie degli organi interni esistenti prima del concepimento.
• Malattie somatiche e infettive acute che si sviluppano durante la gravidanza.
• Cattive abitudini della futura mamma.
• Uso di alcuni farmaci.
• Predisposizione genetica.
• Influenza ambiente, condizioni di lavoro dannose.

Spesso c'è una combinazione di diversi fattori. Ma non è sempre possibile dire esattamente cosa abbia portato allo sviluppo di patologie.

Principali sintomi

A volte è difficile sospettare lo sviluppo della patologia durante la gravidanza. Portare un bambino è accompagnato da cambiamenti ormonali e cambiamenti nel funzionamento di tutti i sistemi. Pertanto, i processi fisiologici che si verificano nel corpo di una donna incinta vengono spesso scambiati per un disturbo.

Per non perdere sintomi patologici durante la gravidanza, è necessario ascoltare il proprio corpo e informare il medico di eventuali cambiamenti. E sarà lui a decidere quanto sia grave.

I sintomi della patologia durante la gravidanza possono includere un cambiamento nella natura della dimissione:

• la comparsa di un odore sgradevole;
• sanguinante in qualsiasi fase della gravidanza;
• liquido e trasparente nel terzo trimestre;
• impurità di pus giallo;
• scarico bianco che ricorda la ricotta.

I cambiamenti nel benessere sono anche associati alla patologia della gravidanza. Lievi vertigini, soprattutto quando si cambia posizione del corpo, la nausea può disturbare una giovane madre. Ma una sensazione costante di oggetti che ruotano, un'andatura instabile, macchie tremolanti davanti agli occhi e mal di testa sono segni di alterata circolazione sanguigna nel cervello.

Le donne incinte spesso avvertono dolore in vari punti. Appare dopo una lunga camminata nella parte bassa della schiena e nelle gambe, dopo una lunga permanenza in piedi. Nelle fasi successive, i dolori crampi nell'addome inferiore indicano che l'utero si sta gradualmente preparando. Dovresti consultare immediatamente un medico se avverti dolore addominale acuto, indipendentemente dalla durata. Particolarmente pericolosa è la sua combinazione con tachicardia, sudore freddo, vertigini, ecc.

Un sintomo allarmante sono, soprattutto quelli nascosti, che sono accompagnati da un forte aumento di peso in eccesso. A fine giornata, nelle ultime fasi, le gambe potrebbero gonfiarsi; dopo il riposo, questo disturbo dovrebbe scomparire. Se il gonfiore persiste dopo una notte di sonno, assicurati di informare il medico.

Un segnale allarmante di una gravidanza patologica è un cambiamento nell'attività fetale. Se il bambino si blocca o, al contrario, spinge troppo attivamente, questa è la prova della sua sofferenza intrauterina.

Quando aumentano i rischi?

Durante lo sviluppo fetale, ci sono periodi di tempo critici. L'esposizione a fattori patogeni può portare alla morte dell'embrione e all'interruzione della formazione degli organi interni. Il primo periodo critico è considerato le prime 2 settimane di sviluppo. Se si verifica un danno all'embrione, nella maggior parte dei casi muore e si verifica un aborto spontaneo.

Il secondo periodo critico è il periodo da 4 a 12 settimane di sviluppo. Questo è il periodo di tempo durante il quale si formano gli organi interni. L'esposizione a fattori patologici porta a gravi difetti.

Il terzo periodo critico dura da 12 settimane fino alla nascita. Gli organi principali continuano a maturare e avviene la loro fine differenziazione. Lo sviluppo del cervello, dei denti, dei genitali e dei polmoni non è completo. In essi possono formarsi difetti grossolani. I restanti organi subiscono malformazioni secondarie sotto l'influenza di reazioni infiammatorie.

Patologie comuni durante la gravidanza

Se una donna sta pianificando di concepire, diversi mesi prima della data prevista si consiglia di sottoporsi ad esame e curare malattie infettive e somatiche, per ottenere una remissione stabile delle malattie croniche. Ciò ridurrà le possibilità che si verifichino varie complicazioni.

Tossicosi e gestosi

Il primo trimestre di gravidanza è caratterizzato dallo sviluppo. Questa condizione si manifesta con nausea di varia intensità e vomito. Nei casi lievi, gli attacchi compaiono al mattino, a stomaco vuoto. Il vomito può verificarsi più volte durante la giornata.

Un grave grado di tossicosi sconvolge le condizioni generali della donna incinta, si osservano tachicardia e un calo della pressione sanguigna. Il vomito può verificarsi fino a 10-15 volte al giorno. Alcune persone sperimentano ingiallimento della sclera degli occhi, diminuzione della produzione di urina e ritenzione di feci. Queste donne dovrebbero sottoporsi a cure ospedaliere.

Malpresentazione del feto

Nel primo e nel secondo trimestre la posizione del feto non ha importanza. Al momento della nascita, dovrebbe trovarsi in una presentazione occipitale: ciò significa che il bambino giace a testa in giù e la parte posteriore della testa è il punto che si sposterà in avanti durante il travaglio. Cambiare la posizione del feto porta all'interruzione del biomeccanismo del travaglio.

A volte, al momento della nascita, il bambino rimane dentro. Ciò significa che le gambe e i glutei saranno i primi a muoversi attraverso il canale del parto. Tali parti possono durare più a lungo, perché normalmente la testa allarga i tessuti e la parte posteriore del corpo può passare senza ostacoli.

La postura patologica più grave è la posizione estensore della testa, in cui il bambino getta indietro la testa, essendo nato per primo il mento. La posizione trasversale viene corretta girando il feto sulla gamba prima della nascita.

Placenta previa

Normalmente, la placenta è attaccata alla parete dell'utero nella parte posteriore, anteriore o del fondo. Si parla della sua presentazione quando il luogo fetale si trova nella parte inferiore dell'utero e copre l'organo interno. Questa disposizione rende impossibile il parto naturale: quando la cervice si aprirà nella prima fase del travaglio a causa della tensione dei tessuti, la placenta inizierà a separarsi dalle pareti, inizierà un sanguinamento massiccio, che si concluderà con il distacco e la morte del feto .

Durante tutta la gravidanza esiste il rischio di sanguinamento, anche al momento dell'esame sulla sedia ginecologica. Pertanto, le donne con patologia diagnosticata richiedono maggiore attenzione e ricovero in ospedale per individuare perdite di sangue dal tratto genitale.

La causa dell'attaccamento improprio della placenta può essere un'anomalia nella struttura dell'utero, la presenza di nodi miomatosi e l'endometrite. A volte la causa della patologia rimane sconosciuta. Il parto con placenta previa completa è possibile solo entro.

Eclampsia

La gestosi grave può progredire fino a uno stato estremo -. La patologia può svilupparsi durante la gravidanza, il parto e il primo periodo postpartum.

I sintomi della gestosi grave comprendono convulsioni, la durata delle convulsioni è di 1-2 minuti. Dopodiché la coscienza ritorna, ma la donna non ricorda nulla, si sente estremamente stanca e lamenta mal di testa. Un'altra opzione per riprendersi da un attacco potrebbe essere il coma.

Una prognosi sfavorevole è associata alle seguenti condizioni:

• edema cerebrale;
• emorragia nelle strutture cerebrali;
• un forte aumento della temperatura;
• tachicardia;
• giallo della pelle;
• movimenti scoordinati dei bulbi oculari;
• diminuzione della produzione di urina.

Il trattamento viene effettuato in collaborazione con i rianimatori dell'unità di terapia intensiva. Le sue direzioni principali sono il sollievo e la prevenzione delle convulsioni, il ripristino della funzione degli organi interni vitali. Entro 2-3 ore si effettua il parto anticipato mediante taglio cesareo: l'eclampsia è una patologia causata dalla gravidanza, quindi il parto è l'unico trattamento eziologico corretto.

Ipertonicità dell'utero

Un alto livello di progesterone in una donna incinta impedisce un aumento del tono uterino. La contrazione muscolare in qualsiasi fase può portare ad un aborto spontaneo. È pericoloso nelle fasi iniziali, è accompagnato da vasospasmo e il bambino non riceve sangue arricchito di ossigeno e nutrienti. Ciò porta a un ritardo della crescita intrauterina.

Nelle fasi successive è importante non confondere l'ipertono con le contrazioni dell'allenamento. La patologia è caratterizzata dai seguenti segni:

• dolore al basso ventre, sensazione di tensione;
• cambiamento nella forma dell'addome;
• l'utero diventa molto duro al tatto.

Patologia extragenitale

Quali sono le patologie che possono influenzare il decorso della gravidanza? Qualsiasi malattia degli organi interni può portare a complicazioni:

• le malattie dell'apparato digerente interferiscono con l'assorbimento del ferro, causando anemia;
• L'ipertensione arteriosa prima della gravidanza diventa più grave e può portare a gestosi e malattie renali;
• il decorso del diabete mellito peggiora, può anche portare allo sviluppo della preeclampsia, diabete congenito in un bambino;
• L'ipotiroidismo interrompe la normale progressione della gravidanza e crea una minaccia di aborto spontaneo.

Le malattie infettive, indipendentemente dalla sede, possono portare all'infezione intrauterina del feto. Sono importanti sia le malattie acute (ARVI, polmonite, malattie del sistema genito-urinario) che quelle croniche (bronchite, carie, cistite, sinusite, ecc.). L'infezione da rosolia, toxoplasmosi e citomegalovirus nel primo trimestre di gravidanza porta a gravi malformazioni, spesso incompatibili con la vita.

Patologie fetali

Le condizioni del bambino dipendono direttamente dal corso della gravidanza e dalla salute della madre. Non è sempre possibile prevenire lo sviluppo di condizioni patologiche. Le anomalie congenite e i disturbi genetici non possono essere corretti; spesso sono ereditari. Alcune sindromi congenite sono una conseguenza dell'invecchiamento del corpo materno e dell'influenza di fattori sfavorevoli. Ad esempio, con l'età, il rischio di avere un figlio con.

A volte i futuri genitori sono portatori di un gene recessivo (dormiente) per una sindrome congenita. Quando due tratti recessivi si combinano in un bambino, compaiono segni clinici di patologia ereditaria.

Alcune malformazioni richiedono un trattamento chirurgico nei primi giorni dopo la nascita. Ad esempio, atresia o ostruzione dell'ano, esofago incompleto che non si collega allo stomaco, violazione della formazione dell'uretra.

Il labbro leporino e la palatoschisi vengono operati qualche tempo dopo la nascita in più fasi.

È nel potere della futura mamma prevenire lo sviluppo di un'infezione intrauterina nel bambino. Per fare ciò, è necessario evitare l'infezione da soli e trattare tempestivamente le malattie esistenti.

Prevenzione

È possibile prevenire lo sviluppo della patologia durante la gravidanza se si pianifica la sua insorgenza. I coniugi possono essere esaminati per le infezioni e, se vengono rilevati, ricevono un trattamento.

Molte malattie croniche non rappresentano più da tempo una controindicazione alla gravidanza. Ma hanno bisogno di essere controllati, di condurre uno stile di vita che non permetta alle malattie di peggiorare.

La prevenzione delle patologie in gravidanza è facilitata da uno stile di vita sano e da una corretta alimentazione della gestante. Non puoi torturarti con le diete durante questo periodo della vita. La dieta dovrebbe essere equilibrata e contenere quantità sufficienti di vitamine, minerali e sostanze nutritive.

Non per niente le donne incinte si sottopongono a un esame in più fasi al momento della registrazione. Questo è un modo per determinare il livello iniziale di salute al fine di anticipare la possibilità della formazione di patologie. Dopo tale esame, oltre a tenere conto della presenza e del decorso delle gravidanze precedenti e dello stile di vita della donna, il medico può identificare un gruppo a rischio per lo sviluppo di complicanze. Ciò è necessario per prevenire tempestivamente la progressione di condizioni sfavorevoli.

Video utile sul tono uterino durante la gravidanza

Risposte

La nascita di un bambino con difetti congeniti dello sviluppo è sempre sorprendente per la famiglia; questo argomento è uno dei più difficili in ostetricia. Nel primo momento, i coniugi sperimentano uno shock psicologico incomparabile, che poi si trasforma in un senso di colpa, sembra loro che non avranno mai un figlio sano.

Va detto subito che un bambino con difetti congeniti può nascere in qualsiasi famiglia: giovane, sano, senza cattive abitudini, con una gravidanza normale. Secondo le statistiche a lungo termine, in tutto il mondo, circa il 5% dei bambini nasce con malattie congenite.

Le malformazioni congenite del feto possono essere divise in due grandi gruppi: ereditario (cioè incorporato in geni e cromosomi, trasmesso per eredità) e in realtà congenito (acquisito durante lo sviluppo intrauterino). Questa divisione è abbastanza arbitraria, poiché la maggior parte dei difetti dello sviluppo sono causati da una combinazione di predisposizione ereditaria e influenze esterne avverse, che rappresentano multifattoriale anomalie.

Il problema delle malformazioni congenite del feto è molto vario; vari specialisti studiano questo problema: genetisti, neonatologi, embriologi, specialisti in diagnostica prenatale (prenatale). Capirne le ragioni è sempre difficile.

Malattie ereditarie

Le mutazioni sono alla base delle malattie ereditarie. Grazie ai moderni thriller agghiaccianti, questa parola ora evoca in molti un orrore quasi superstizioso. In effetti, la parola latina mutatio significa “cambiamento” – niente di più. Una mutazione è un cambiamento nelle proprietà ereditarie di un organismo a seguito di riarrangiamenti nelle strutture responsabili della conservazione e della trasmissione delle informazioni genetiche. Di solito vengono chiamate malattie associate a cambiamenti patologici nei cromosomi malattie cromosomiche. Sotto vere e proprie malattie ereditarie comprendere i disturbi causati da mutazioni genetiche.

La tabella 1 seguente elenca, a titolo di esempio, solo alcune delle anomalie ereditarie potenzialmente letali.

Malformazioni congenite multifattoriali

Le malformazioni congenite sono molto diverse e possono colpire quasi tutti gli organi del feto. La loro insorgenza è causata da vari effetti avversi sugli organi fetali, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. I fattori che causano malformazioni fetali sono chiamati teratogeni. I tipi di effetti teratogeni più studiati sono i seguenti:

• Radiazione ionizzante (Raggi X, esposizione a isotopi radioattivi). Oltre all'effetto diretto sull'apparato genetico, le radiazioni ionizzanti hanno un effetto tossico e sono la causa di molte anomalie congenite.
• Infezioni teratogene , cioè. malattie infettive trasmesse dalla madre al feto.
• Medicinali . Non esistono farmaci che possano essere riconosciuti incondizionatamente come completamente sicuri, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. Durante la gravidanza, i farmaci devono essere assunti solo come prescritto dal medico curante e tenendo conto del loro possibile effetto sul feto. (Vedi S. Gonchar “Medicinali e gravidanza” in questo numero della rivista. - Circa. ed.) Non bisogna andare all'estremo opposto e non curare la tonsillite follicolare o un dente cariato solo perché "le pillole sono dannose per una donna incinta". Fa bene al feto se la madre si sente bene!
• Alcol . Bere alcol in grandi dosi da parte di una donna incinta può portare allo sviluppo della sindrome alcolica fetale (cioè che colpisce il feto), una grave malattia congenita, a volte incompatibile con la vita. Ma non dovresti esagerare con il rischio: un bicchiere di champagne bevuto prima del concepimento non è affatto un motivo per interrompere la gravidanza! Se sei preoccupato per il rischio di "concepimento da ubriaco", assicurati di consultare un genetista.
• Nicotina . Fumare un gran numero di sigarette durante la gravidanza porta a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.
• Esposizione a sostanze chimiche tossiche . Le donne che entrano in contatto con sostanze chimiche attive a causa del loro lavoro dovrebbero pianificare una gravidanza. 2-3 mesi prima del concepimento e durante tutto il periodo della gravidanza (soprattutto fino alla 14-16 settimana), è consigliabile evitare il contatto con sostanze chimiche che possono provocare un effetto teratogeno sul feto.

Spesso, però, un fattore come la predisposizione ereditaria gioca un ruolo nello sviluppo di difetti congeniti: è noto che se i genitori o i parenti stretti avevano malformazioni congenite, allora aumenta il rischio di dare alla luce un bambino con difetti simili, cioè stiamo parlando di un “accumulo familiare” di anomalie di sviluppo. Pertanto, una donna con un difetto cardiaco congenito ha una probabilità leggermente maggiore di dare alla luce un bambino con un difetto nello sviluppo del sistema cardiovascolare rispetto a tutte le altre donne. Pertanto, è consuetudine parlare non tanto di semplicemente congenito, ma di malformazioni congenite multifattoriali . Tuttavia, una grande quantità di materiale statistico mostra che il rischio ripetuto di avere un bambino con una malformazione congenita è piccolo, in media del 2-4%. Diamo alcuni esempi di malformazioni congenite multifattoriali compatibili con la vita (cfr. Tavolo 2).

Vorrei sottolineare ancora una volta che quando si parla di malformazioni congenite la domanda “di chi è la colpa?” spesso rimane senza risposta, è più produttivo cercare una risposta alla domanda “cosa fare?” Parliamo di questo argomento.

Cosa fare, se...

1. Stai pianificando una gravidanza

È noto che il “gruppo a rischio” dal punto di vista della nascita di figli con malattie congenite comprende:

• uomini e donne nelle cui famiglie si è già verificata l'una o l'altra malattia ereditaria, anche se loro stessi non sono malati;
• famiglie dove sono già presenti bambini affetti da malformazioni congenite;
• famiglie in cui precedenti gravidanze si sono concluse con aborti spontanei o nati morti;
• coniugi imparentati (ad esempio cugini di primo e secondo grado);
• donne sopra i 35 anni e uomini sopra i 50 anni;
• uomini e donne che, a causa della loro professione, del loro stato di salute o per qualsiasi altro motivo, sono esposti ai fattori teratogeni sopra elencati.

In tutti questi casi, consigliamo vivamente alle partner che pianificano una gravidanza di sottoporsi ad una consultazione medico-genetica. I genetisti redigeranno un albero genealogico e determineranno il rischio di avere un figlio con una malattia ereditaria. L'attuale livello di sviluppo delle tecnologie mediche consente oggi, in caso di prognosi sfavorevole, di ricorrere all'inseminazione artificiale con sperma di donatore o alla fecondazione di un ovulo di donatore. Inoltre, l’esposizione a fattori teratogeni dovrebbe essere eliminata o ridotta al minimo quando possibile.

2. Stai aspettando un bambino

e fanno parte di uno dei “gruppi a rischio” elencati. Il primo passo in questo caso dovrebbe essere una visita a una consulenza medica genetica. Non è divertente parlarne, ma ci sono situazioni, anche se molto rare, in cui, basandosi solo sulla genetica genealogica, si arriva alla conclusione che il feto è affetto da una malattia incompatibile con la vita. In questo caso, ovviamente, si consiglia l'interruzione della gravidanza. Tuttavia, lo ripetiamo, questi casi sono molto, molto rari. Di norma, gli specialisti nella consulenza genetica medica non si occupano della diagnosi, ma della valutazione del rischio di avere un bambino con gravi anomalie e, sulla base di questa valutazione, raccomandano l'uno o l'altro metodo di diagnosi prenatale. Inoltre, la decisione viene presa in base ai risultati dello studio. Solo uno specialista può decidere quanto sia realmente alto il rischio di dare alla luce un bambino con difetti dello sviluppo. Non affrettarti ad abortire se leggi nell'annotazione che il farmaco che hai assunto all'inizio della gravidanza non è raccomandato per l'uso durante questo periodo; se hai assunto alcol, droghe o hai sofferto di un'infezione virale respiratoria acuta, hai effettuato una radiografia durante la gravidanza, ecc. Assicurati di contattare una consulenza medica genetica, dove saranno in grado di valutare correttamente il rischio reale e raccomandare la serie di studi necessari.

3. Hai avuto un figlio con una malformazione congenita

Il modo migliore per affrontare lo shock psicologico è cercare di ottenere il massimo di informazioni sulla natura dei difetti dello sviluppo. Assicurati che tuo figlio venga consultato da un genetista. È altamente auspicabile che un bambino malato venga sottoposto a uno studio citogenetico (analisi del cariotipo - un insieme di caratteristiche cromosomiche). Come maggiori informazioni si riceveranno informazioni su un bambino malato, più efficace sarà il trattamento e più accuratamente sarà possibile stabilire una prognosi per il futuro. È meglio chiedere una consulenza medica e genetica definitiva sulla prognosi per il futuro dopo 2-3 mesi, quando la tensione psicologica si sarà attenuata e i coniugi saranno in grado di percepire questo tipo di informazioni in modo più obiettivo. Per la maggior parte delle famiglie, le gravidanze successive hanno successo. Le possibilità della diagnosi prenatale aumentano la fiducia in un esito positivo sia per i medici che per i pazienti.