Patologia concomitante della trasfusione feto-fetale. Feto di carta ed embolia gemellare

La morte fetale prenatale nei gemelli si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 1000 gravidanze.

Le cause della morte intrauterina del feto possono essere diverse, molto spesso ciò si verifica a causa della presenza di anomalie dello sviluppo o disturbi circolatori, sia a causa della patologia dei vasi della placenta e del cordone ombelicale, sia a causa di fattori meccanici ( per esempio, nodulazione e ipossia acuta nei gemelli monoamniotici).

La morte fetale intrauterina rappresenta una minaccia diretta per la vita e la salute del secondo figlio. Secondo gli studi, la morte del secondo feto nei periodi prenatale e perinatale si verifica nel 38% dei casi. Le statistiche di una gravidanza mancata con gemelli indicano che se uno dei gemelli muore nel primo trimestre di gravidanza, l'esito per il secondo feto è favorevole nel 90% dei casi. La morte del feto nelle fasi successive, nel secondo e terzo trimestre, se non porta alla morte immediata, provoca danni agli organi interni e al sistema nervoso centrale nel secondo gemello.

Quanto è comune la morte fetale intrauterina nei gemelli?

Con i gemelli, la morte fetale nell'utero si verifica con una frequenza dal 2 al 6%.
- La più alta frequenza di gravidanza mancata con gemelli monocoriali - fino al 25%
- I gemelli monozigoti si verificano in 3-5 casi ogni 1000 gravidanze, mentre il 70% di questi gemelli sono monocoriali. Pertanto, la morte intrauterina di un gemello si verifica 1 volta ogni 1000 gravidanze.

I sintomi della morte fetale possono essere completamente assenti, la patologia viene rilevata durante un esame ecografico. Sugli ultrasuoni, i segni di morte fetale sono l'assenza di battito cardiaco e movimenti.

La morte del feto nelle prime fasi della gravidanza con gemelli di solito termina o con il suo completo riassorbimento (se lo sbiadimento è avvenuto prima della 3a settimana di gravidanza), o con la macerazione, e quindi con l'essiccazione del feto (frutto di carta).

La gravidanza congelata nelle fasi successive con i gemelli è pericolosa perché il secondo feto sta sanguinando. Secondo le anastomosi, il sangue da lui inizia a essere scaricato nel letto vascolare del gemello morto, quindi ora il suo cuore non funziona e il sistema vascolare si trasforma in un serbatoio senza fondo che può contenere molto sangue. La perdita di sangue porta il secondo feto all'ipovolemia, grave anemia, che provoca danni al sistema nervoso centrale, sviluppo di ipossia acuta.

La tattica delle ostetriche dipende da quanto tempo si interrompe la gravidanza.

Nel terzo trimestre si pone la questione della necessità di un parto di emergenza. Sebbene il secondo feto non sia pronto per il parto, abbia un sistema respiratorio immaturo, per lui il parto prematuro è meno pericoloso che stare accanto a un gemello morto. I segni di morte fetale intrauterina nei gemelli non sono evidenti e l'esito per il secondo figlio dipende in gran parte dal tempo che intercorre tra la morte del bambino e il parto. Se una gravidanza precoce mancata può terminare in sicurezza per il feto sopravvissuto, nel secondo e terzo trimestre, tutto è deciso dal tempo. Con una diagnosi tempestiva, la sopravvivenza con esito favorevole è possibile nel 50-60% dei casi.

A volte se una donna ha due gemelli, la morte del feto può essere prevista in anticipo. Nel trattamento del secondo feto si considerano ottimali l'interruzione delle comunicazioni tra i sistemi circolatori dei gemelli e la trasfusione di emoderivati ​​al feto se non è ancora pronto per la nascita (secondo trimestre).

Nel terzo trimestre è giustificato solo il parto, poiché un feto morto non solo rappresenta una minaccia per il secondo gemello, ma anche per la vita della madre, la sua presenza può causare disturbi della coagulazione in lei.

Un feto fossilizzato di 44 anni è stato trovato nel grembo di una donna brasiliana di 84 anni.

Questo è successo quando, a causa di un dolore insopportabile all'addome, la donna è andata dal medico, che le ha fatto una radiografia.

Nella foto hanno visto un embrione pietrificato.

Questo fenomeno è noto nella pratica medica come litopedione. Un litopedione è un feto pietrificato che è morto nell'utero o nell'addome e poi calcificato.

Questo è un fenomeno raro che si verifica principalmente quando il feto muore durante una gravidanza extrauterina.

Poiché non esiste un modo naturale per sbarazzarsi di un tale feto, il corpo lo calcifica in modo che i tessuti in decomposizione del feto non danneggino il corpo dell'ospite.

I medici che hanno esaminato la donna hanno concluso che il feto è morto alla 28a settimana di gravidanza. Tuttavia, il paziente ha rifiutato un intervento chirurgico per rimuoverlo.

Caso marocchino

Questo fenomeno è molto raro, quindi i casi del suo verificarsi sono solitamente registrati dagli storici. Questo è stato descritto nel 2012. Abitante di un piccolo villaggio situato nelle vicinanze di Casablanca, in Marocco, madre di tre bambini Zahra AbutalibÈ rimasta incinta per l'ultima volta all'età di 26 anni.

Nove mesi di gestazione sono trascorsi senza complicazioni. In ospedale ha però assistito alla morte di una vicina di reparto, una giovane madre morta sul tavolo operatorio a seguito di un taglio cesareo. Anche suo figlio non poteva essere salvato.

Spaventata che un destino simile potesse attenderla, l'impressionabile Zahra, dopo aver raccolto le sue piccole cose, è scappata dall'ospedale, decidendo di partorire in casa. Nei giorni successivi soffrì terribilmente di doglie, ma il tanto atteso bambino non nacque mai. Presto smise del tutto di muoversi nel grembo materno e la donna decise che il bambino "si era addormentato".

Zahra ricordava bene il mito locale del "bambino addormentato". Presumibilmente, se non lo dai alla luce, difenderà l'onore di sua madre per tutta la vita. Pertanto, non era particolarmente preoccupata per le sue condizioni, soprattutto perché le contrazioni non si ripetevano più.

Questo andò avanti per quarantasei anni, finché di recente, già all'età di 75 anni, il dolore tornò improvvisamente. Zahra è andata dai dottori. Un esame ecografico in un ospedale della città di Rabat ha mostrato la presenza di un corpo estraneo nella cavità addominale di una donna, la cui origine non è stata spiegata dai medici.

È stato effettuato un esame più approfondito del corpo, secondo i risultati del quale gli esperti sono giunti alla conclusione che la massa solida nel corpo di Zahra non era altro che un feto pietrificato, che il corpo della donna ha miracolosamente scambiato per un organo e quindi ha fatto non percepirlo come un corpo estraneo per molto tempo.

L'operazione è durata quattro ore. Alla fine, un'équipe di medici guidata dal dottor Taibi Kuazzani è riuscita ad estrarre dal corpo di una donna un feto del peso di poco più di due chilogrammi e della lunghezza di 42 centimetri.
Così, dopo quasi mezzo secolo, finalmente nacque il figlio di Zahra.

Il litopedione si forma nel corpo di una donna in caso di morte fetale intrauterina, di solito dopo una gravidanza extrauterina, sebbene siano noti anche casi di sua formazione nell'utero. Il corpo della madre percepisce il bambino deceduto come un corpo estraneo e, a seguito di una reazione protettiva, il feto viene mummificato.

La prima descrizione dettagliata di un caso del genere risale al 1582, quando un medico francese, durante l'autopsia di una donna di 68 anni, scoprì un feto pietrificato rimasto nel grembo materno per 40 anni.

Gravidanza per tutta la vita

Secondo le statistiche mediche, i "bambini di pietra" possono rimanere all'interno di una persona per tutto il tempo che vogliono. E 46 anni non sono affatto il limite. Così, nel gennaio 2009, un residente locale di 92 anni, Huang Yuijun, si è rivolto all'ospedale della città cinese di Huangiaotan, lamentando fortissimi dolori allo stomaco. Qual è stata la sorpresa dei medici quando hanno scoperto che una donna anziana... era incinta! Inoltre, è incinta da molto tempo - 60 anni!

La sua incredibile storia, secondo The Sun, iniziò nel 1948. I medici hanno poi detto a Huang che il feto era morto prima della nascita nel suo grembo. Per rimuoverlo è stato necessario un intervento chirurgico, per il quale i medici hanno richiesto l'importo in valuta locale, l'equivalente di 150 dollari.

Dopo aver ascoltato i prezzi, Huang si è semplicemente girato e se ne è andato. "Era un sacco di soldi in quel momento", dice la donna, "più di tutti i membri della mia famiglia guadagnati in pochi anni. Quindi non ho fatto nulla, scegliendo di ignorare la diagnosi medica”.

"Ignorare" è continuato per diversi decenni, fino a quando il bambino morto nel grembo materno ha ricordato di nuovo se stesso.
"Non potevo credere ai miei stessi occhi quando ho scoperto che c'era un bambino nel grembo di Yujun", dice il dottor Liu An Bing del Gwingshen Hospital. "Nei miei 40 anni di pratica come medico, non ho mai visto niente di più strano e sorprendente".

Xu Xiang Ming, capo del dipartimento di ostetricia e ginecologia dell'ospedale, aggiunge: “Normalmente, un feto morto si disintegra internamente. Ma in questo caso si tratta di un evento raro. Non è ancora chiaro come la signora Yuijun sia rimasta in buona salute per tutto questo tempo”.

Ancora più domande vengono sollevate dalla gravidanza più lunga nella storia della medicina odierna, una 93enne residente a Lisbona, Maria Romandes, andata in ospedale nel 1996, lamentando forti dolori allo stomaco. Qual è stata la sorpresa dei medici quando hanno scoperto che una donna anziana era incinta di due feti mummificati per 72 anni!

La nonna ricorda che nel 1924 si ammalò, si sentì male, ingrassò. Allo stesso tempo, c'è stato un arresto del ciclo mestruale. La donna si è accorta di avere un qualche problema nella parte femminile, ma non avendo avvertito dolori particolarmente forti, non si è rivolta nemmeno dal medico.

Dopo un po' la nausea passò e Maria non si lamentò della sua salute fino alla primavera del 1996. Accertata la causa della “malattia”, i medici hanno subito operato e rimosso due gemelli rigidi ben conservati.

Gli esperti ritengono che siano morti di malnutrizione. La mancanza di nutrizione è stata la ragione per cui il corpo di Maria Romandes non li ha buttati fuori in quel momento.

Chiamabile polidramnios l'eccessiva distensione della cavità uterina può causare travaglio pretermine, rottura delle membrane, distacco della placenta e causare disagio respiratorio e addominale alla madre. La morte di un feto gemello è associata ad almeno il 25% di rischio di morte o successivo danno neurologico nel feto sopravvissuto. Sebbene lo sviluppo della sindrome dell'embolia gemellare sia generalmente considerato la causa di malattie neurologiche in tali casi, sono stati ora ottenuti dati che confermano una grave ipotensione dovuta al deflusso di sangue dal feto vivente nel complesso feto-placentare del feto deceduto come causa fattore.

frutta di carta(feto papiraceo) è la macerazione del feto dovuta alla sua morte prematura (nel secondo trimestre) e può verificarsi nelle gravidanze mono e dicoriali. Un tale feto viene schiacciato dalla cavità amniotica in espansione di un feto vivente e durante la gravidanza si verifica un assorbimento parziale dei componenti dell'uovo fetale non in via di sviluppo.

sopravvissuto feto soffre spesso di complicazioni associate alla sindrome dell'embolia gemellare, come l'aplasia cutanea, che è una condizione rara ed è caratterizzata dalla presenza di aree di assenza locale della pelle.

Sindrome da embolia gemellareè una complicanza nei gemelli monozigoti dopo la morte intrauterina di uno dei feti. Si verifica a causa della trombosi sotto l'influenza delle tromboplastine placentari e fetali o come risultato dell'embolia diretta da frammenti necrotici della placenta del feto deceduto dei vasi del flusso sanguigno del feto vivente o dallo sviluppo della coagulazione intravascolare disseminata (DIC) , che porta alla formazione di emboli o addirittura a endarterite. L'embolia colpisce principalmente organi altamente vascolarizzati come cervello e reni, ma può colpire quasi tutti gli organi e i sistemi del corpo.

Danni al sistema nervoso centrale(SNC) l'embolia può portare allo sviluppo di ventricolomegalia, porencefalia, atrofia cerebrale, encefalopatia cistica o microcefalia. La patologia extracranica comprende atresia dell'intestino tenue, gastroschisi, idrotorace, aplasia cutanea e necrosi corticale renale.

Durante l'esame ecografico in presenza di un feto morto in un feto vivo, può essere rilevata la seguente patologia:
- anomalie del sistema nervoso centrale (ventricolomegalia, porencefalia, atrofia cerebrale, encefalopatia cistica, microcefalia);
- anomalie somatiche;
- atresia dell'intestino tenue;
- gastroschisi;
- idrotorace;
- aplasia cutanea;
- necrosi dello strato corticale dei reni;
- amputazioni degli arti.

In presenza di uno qualsiasi di la suddetta patologia in un feto gemello vivo in combinazione con la morte del secondo gemello, dovrebbe essere considerata la possibilità di una sindrome da embolia gemellare. La morte di uno dei feti in questi casi dovrebbe essere presa in considerazione solo se si verifica durante il secondo o il terzo trimestre.

Se uno dei feti muore a causa di SSFT, allora flusso sanguigno retrogrado, trasportando materiale tromboplastico da un feto morto, attraverso anastomosi placentari può raggiungere il sistema circolatorio di un feto sopravvissuto, che porta allo sviluppo di DIC in esso. Inoltre, come già accennato, un'altra complicazione è la possibilità che l'effettivo embolo del feto defunto entri nel flusso sanguigno del sopravvissuto.

Le deviazioni persistenti dalla normale struttura anatomica dell'animale nel processo di sviluppo individuale (ontogenesi) sono chiamate malformazioni. A causa del fatto che il corpo si forma per tutta la vita, ci sono malformazioni del periodo intrauterino e dopo la nascita.

Le malformazioni dell'intero organismo o delle sue parti che sono sorte nel periodo embrionale sono chiamate deformità e nel periodo extrauterino - malformazioni postnatali. Questi ultimi includono nanismo, gigantismo e altro sottosviluppo, il più delle volte associati a un disturbo delle ghiandole endocrine.

La branca della biologia che studia le deformità è chiamata teratologia. Le deviazioni morfologiche minori congenite dalla norma delle singole parti del corpo sono considerate anomalie. Le deformità non possono includere lesioni avvenute durante il parto (traumi alla nascita) a seguito di lesioni infettive e invasive del feto, nonché danni agli occhi (mutilazione), rimozione delle corna, curvatura della colonna vertebrale con rachitismo, ecc.

Le cause delle deformità sono divise in interne ed esterne. I primi includono fattori che influenzano l'apparato cromosomico delle cellule germinali dei produttori (uova e sperma). Ciò può manifestarsi nella progenie dei normali produttori a causa dell'esposizione a radiazioni ionizzanti, fattori chimici - di origine naturale o sintetica. Il secondo gruppo comprende tutti i tipi di influenze ambientali che interrompono lo sviluppo del feto: lividi, colpi, varie lesioni dell'utero, schiacciamento, temperatura, effetti ormonali e varie malattie della madre. Questa divisione delle cause delle deformità è condizionata, poiché entrambe le cause si basano sull'influenza dell'ambiente esterno.

La comparsa di nuovi tratti nella prole è chiamata mutazione (latino mutare - cambiamento) o variabilità. Se corrispondono alle condizioni di esistenza, esse: sono fissate dalla selezione naturale e determinano l'emergere di nuove specie e razze di animali, e servono anche come base per la selezione artificiale mediante metodi di selezione.

Il meccanismo dei fattori teratogeni si esprime in un cambiamento nella struttura delle singole sezioni dei cromosomi (aberrazione cromosomica), lo scambio di sezioni della stessa coppia di cromosomi (incrocio), la comparsa di nuovi geni, ecc., Che è combinato dal concetto di gametopatia. Tali cambiamenti nei gameti possono fermare lo sviluppo dell'embrione. Se non interferiscono con la sua vita e sviluppo, compaiono frutti brutti, anatomicamente diversi dai genitori e fissati come un tratto dominante o recessivo trasmesso alla prole. I tratti derivanti da cause esterne non vengono trasmessi alla prole.

I fattori teratogeni che agiscono nello stesso periodo dell'embriogenesi causano le stesse deformità. Ma ognuno di essi, agendo in diversi periodi dello sviluppo fetale, determina varie deformità. Pertanto, a seconda del momento dell'esposizione a un fattore teratogeno, si distinguono le embriopatie: deformità che si sono verificate dal momento della formazione dei gameti all'inizio della formazione degli organi (ad esempio, la formazione di gemelli identici, l'assenza di organi) e fetopatia - difetti che compaiono nel periodo successivo all'incirca dopo la decima settimana di gravidanza e sono caratterizzati in modo errato, la formazione di organi.

Ogni organo ha il suo periodo di terminazione teratogena, quando può iniziare la sua formazione viziosa.

A seconda del meccanismo della deformità, deviazioni dalla norma nella dimensione degli organi, espresse in un aumento, diminuzione o cessazione del suo sviluppo, eterotopie - spostamenti nella disposizione anatomica degli organi, allacciatura di parti di organi e loro formazione multipla, sono della massima importanza.

I tipi di deformità sono estremamente diversi, possono interessare l'intero corpo del feto, i suoi singoli organi. o loro parti, localizzazione di organi malformati, ed espressi anche dallo sviluppo simultaneo di più feti. Le deformità si dividono in malformazioni singole di un feto (persistenza, agenesia, ipogenesi, ipertensia, fusione di organi appaiati, organi multipli, atresia, disrafia, distopie, ermafroditismo) e multiple, associate allo sviluppo simultaneo di due o più feti: gemellaggio libero (gemelli identici, multiuovo, simmetrici, asimmetrici), non liberi (gemelli simmetrici, asimmetrici).

persistenza
(lat. persistere - rimanere, rimanere) è la conservazione di quelle parti dell'embrione che di solito scompaiono al momento della nascita. Ad esempio, la conservazione delle fessure branchiali, il dotto arterioso che collega l'arteria polmonare con l'aorta, le aperture tra gli atri e i ventricoli del cuore, ecc.

agenesia(aplasia) - la completa assenza di alcuni organi o parti del corpo nel feto. Ad esempio, la palpebra cranica (acrania), il cervello (acefalia), gli arti (amelia), il cuore (acardia), i testicoli (anorchismo).

Ipogenesi(ipoplasia) - sottosviluppo di organi, come la mascella inferiore (ipognazia), gli arti (micromelia), gli occhi (microftalmia).

ipergenesi
- aumento eccessivo del volume del corpo, come uno degli arti, le dita.

Fusione di organi accoppiati: un occhio (ciclopia), quando due occhi sottosviluppati, reni ("rene a ferro di cavallo") si trovano in un'orbita oculare, fusione degli arti anteriori o posteriori (simmelia, simpus), fusione delle dita (sindattilia).

Atresia- mancanza di aperture naturali: nasale, faringea, anale, genitale, ecc.

Il difetto opposto è la disrafia (rafe greco - cucitura) - mancata chiusura delle cavità naturali: palato ("palatoschisi"), torace (toracoschisi), ecc.

Distopia- disposizione errata degli organi, ad esempio la loro posizione speculare, quando il cuore e la milza si trovano nella metà destra del corpo, il fegato è a sinistra, gli organi addominali sono spostati nel torace in assenza di un diaframma, il sporgenza del cervello sotto il cuoio capelluto ( cerebrale) con acrania. Il prolasso degli organi sulla superficie del corpo durante la toracoschisi e sulla superficie della parete addominale è chiamato ectopia.

L'ermafroditismo (bisessualità) è vero se un animale ha testicoli e ovaie e falso se le ghiandole sessuali non corrispondono agli organi genitali esterni.

Nella pratica veterinaria sono importanti altre anomalie degli organi genitali, ad esempio nei tori - criptorchidismo (dal greco kripte - nascosto), nutrets con la posizione dei testicoli non nello scroto, ma nella cavità addominale, monorchismo - il presenza di un testicolo nello scroto; nelle giovenche, il freemartinismo è un sottosviluppo della vagina. A volte ci sono anomalie tissutali: eterotopie - la presenza di un organo in un altro, ad esempio l'inclusione della ghiandola surrenale nel rene, il tessuto epatico nella milza e viceversa, così come la displasia - la sostituzione del tessuto normale dell'organo con uno insolito, ad esempio, nell'esofago ci sono sezioni della mucosa gastrica e nello stomaco - mucosa intestinale.

Le deformità multiple sono caratterizzate da anomalie anatomiche nei gemelli.

gravidanza multipla
- caratteristica normale di molte specie animali (pecore, maiali, carnivori, roditori) e dipende dalla contemporanea maturazione e fecondazione di più uova. Lo stesso fenomeno si verifica negli animali che portano un feto durante la gravidanza (questa insolita gravidanza multipla può essere un tratto ereditario). I gemelli nati dalla fecondazione di molte uova sono chiamati gemelli fraterni. Sono di sesso diverso, si sviluppano normalmente in diverse membrane fetali, esternamente dissimili tra loro, il loro numero può essere dispari - (gemelli simmetrici liberi fraterni). Ma a volte c'è sottosviluppo e persino la morte di uno dei gemelli (gemelli asimmetrici liberi fraterni), che è associato a condizioni di gravidanza errate. Quando uno dei gemelli muore, il suo corpo si secca e si trasforma in un piatto simile a una pergamena (frutto di pergamena - fetus pa-pyrocens).

Un altro motivo per la comparsa dei gemelli è la separazione di un uovo fecondato in una fase iniziale della gravidanza (gemelli identici).

Quando la blastula è completamente divisa in due metà, i feti si sviluppano normalmente in una membrana fetale, sono dello stesso sesso e sono molto simili tra loro nell'aspetto (gemelli simmetrici liberi identici), meno spesso c'è sottosviluppo o morte di uno di loro (gemelli asimmetrici identici).

In alcuni casi la separazione dell'embrione è incompleta e, a seconda del periodo di gravidanza, i suoi gemelli sono collegati tra loro da varie parti del corpo (gemelli identici non liberi), il che dà l'impressione di fusione gemellare e quindi è indicato dalla desinenza pag (pagos greco - fusione). Tali gemelli possono essere simmetrici (gemelli simmetrici identici non liberi) o uno dei gemelli è, per così dire, un'appendice dell'altro (gemelli asimmetrici identici non liberi). I gemelli simmetrici sono collegati dal cranio (craniopagi), dallo sterno (sternopagi), dalla regione pelvica (pygopagi). Possono avere grandi vasi comuni e la loro separazione chirurgica non è sempre possibile. I gemelli asimmetrici, in cui non è possibile tracciare un piano di simmetria, hanno un grado di scissione inferiore dei rudimenti embrionali che interessano solo i singoli organi. Questi sono gemelli a due teste (dicefalo) con un collo comune, mostri con due mascelle inferiori, con un arto anteriore o posteriore aggiuntivo, che si trova sul petto, sulla schiena, nel bacino.

La scissione, o spostamento, dei rudimenti degli organi dà formazioni simili a tumori - teratomi. Questi includono cisti dermoidi - cavità chiuse rivestite di epidermide con lana e ghiandole cutanee. Nei teratomi si trovano rudimenti o denti relativamente formati, ossa, tubi intestinali e altre formazioni di organi.

Gli organismi malformati sono spesso incapaci di un'esistenza indipendente e muoiono al momento della nascita o sono vitali e possono essere liberati dalla malformazione mediante un intervento chirurgico.

Classificazione delle deformità

difetto dell'organismo deformità ereditaria

Deformità solitarie

Anomalie anatomiche congenite persistenti chiamate singole di un feto in via di sviluppo. Si distinguono per localizzazione nello scheletro (cranio, colonna vertebrale, arti), nel cervello e nel midollo spinale, nell'apparato cardiovascolare, respiratorio, digerente, riproduttivo e sono classificati in base alla natura dei cambiamenti: persistenza, atavismo, agenesia, ipogenesi, ipergenesi, eccessiva formazione di organi, fusione di organi, disrafia, atresia, distopia.

La persistenza (dal latino persistens - rimanente, persistente) è espressa dalla conservazione di parti del feto che scompaiono al momento della nascita, ad esempio fessure branchiali, dotto duttale (un vaso che collega l'arteria polmonare e l'aorta), ombelico-intestinale condotto (tra l'intestino e la cistifellea).

Atavismo (dal lat. atavus - antenato) - la presenza di caratteristiche anatomiche nel feto che sono assenti dai genitori, ma inerenti a lontani antenati.

Agenesia (aplasia) - assenza congenita di un organo o di una parte del corpo, ad esempio acrania (dal greco cranion - cranio) - assenza di una testa, acardia (dal greco cardia - cuore) - assenza di un cuore, amelia (da Greco melos - arto) - assenza di arti.

Peromelia - agnosi ereditaria delle parti periferiche degli arti in presenza di sole parti prossimali rudimentali. Spesso visto in bovini e suini. In molte razze bovine, la peromelia fa parte di una sindrome che è diventata nota e descritta come Acroteriasis congenita (amputazione congenita degli arti). Studi genetici suggeriscono che l'inclinazione ereditaria si comporti come recessiva (Fig. 1).

Acroteriasi congenita degli arti amputati (acroteriasi congenita) - un'assenza geneticamente determinata di tutti e quattro gli arti si verifica nei suini, nei bovini e nell'uomo. Nei vitelli con questo difetto, gli arti terminano vicino alle articolazioni del gomito e del garretto e i monconi arrotondati sono ben ricoperti di pelle. Questa anomalia è accompagnata da altri difetti: accorciamento delle mascelle, biforcazione del palato e assenza della maggior parte dei denti (Fig. 4).

Ipogenesi (ipoplasia) - sottosviluppo di un organo o parte del corpo, ad esempio microcefalia - sottosviluppo della testa, microftalmia - una diminuzione anormale delle dimensioni di uno o entrambi gli occhi e di altri organi.

L'ipergenesi è un ingrossamento congenito di un organo, ad esempio, la macrosplenia è un ingrossamento della milza, la macromegagia è un ingrossamento degli arti, la macroftalmia è un ingrossamento anormale del bulbo oculare.

Formazione eccessiva di organi, ad esempio polidattilia (dal greco poly - molti, daktylos - finger) - policardia multi-dita (dal greco cardia - cuore) - presenza di diversi cuori (K G. Pain ha descritto la presenza di 10 cuori in un pollo), polythelia (dal greco thele - capezzolo) - eccessiva formazione di capezzoli. L'iper- o la polidattilia è nota in quasi tutti gli animali da fattoria (Fig. 2). Con questo termine si intende un aumento del numero delle dita sugli arti rispetto al numero normale per questa specie. Questo allargamento inizia al carpo o al tarso, oppure si formano ulteriori dita distalmente da esso nella regione del metapodio o dell'acropodio. La più diffusa è la polidattilia nel cavallo. Nella maggior parte dei casi, c'è un raddoppio del numero di dita, meno spesso - una triplicazione. Insieme alla polidattilia, in varie specie animali sono presenti anche raddoppio degli arti sopra il polso e tarso (polymelia). Tali raddoppi sono designati come polimelia. Finora non si sa nulla della loro eredità (Fig. 3).

La fusione di organi parenchimali, ad esempio, ciclopia (dal mito greco del ciclope con un occhio solo) - un occhio; fusione di arti, rene a ferro di cavallo.

Distrofia (dal greco. rafe - cucitura) - mancata chiusura delle cavità naturali, ad esempio "labbro lepre" - scissione del labbro superiore, "palatoschisi" - assenza dello sterno, rachischisi - mancata chiusura della colonna vertebrale canale.

Atrezuya (dal greco. thresis - buco) - l'assenza di aperture naturali, come orale, anale, genitale.

L'agenesia dello sfintere anale è l'assenza congenita dello sfintere anale. Conosciuto anche come aplasia dello sfintere anale.

Artesia dell'ano - assenza congenita dell'ano, che causa l'accumulo di feci e la successiva distensione dell'addome.

Atresia, ostruzione - assenza congenita dell'ileo (la parte distale dell'intestino tenue, che passa dall'intestino tenue al cieco (processo).

Cloaca: l'assenza di un ano provoca lo svuotamento delle feci e delle urine attraverso la vulva.

Di particolare importanza nella pratica veterinaria e zootecnica sono le deformità dell'apparato genitale.

Distopia (dal greco topos - sottosviluppo) - spostamento di organi con sottosviluppo del setto, come il diaframma, e gli organi addominali vengono spostati nella cavità toracica e i polmoni e il cuore - nella cavità addominale; con sottosviluppo della pelle del cranio, il cervello viene spostato sotto il cuoio capelluto ("ernia cerebrale"). Con piccoli difetti nella volta cranica, una delle meningi o le parti del cervello da essa coperte escono dal foro e la pelle esterna sporge e copre tutto nel suo insieme. Un'apertura anormale, situata più spesso nel sito della cucitura tra le ossa, è un anello erniario, che raggiunge una dimensione da diversi millimetri a diversi centimetri. La dura madre o parti del cervello insieme all'aracnoide, tesa anche dal liquido cerebrospinale, formano il contenuto del sacco erniario, e la pelle esterna con tessuto sottocutaneo è il sacco erniario, spesso con una base ristretta. La formazione di piccole fessure della volta cranica, che fungono da porte dell'ernia, può essere causata da cause amniogene o genetiche. È stato stabilito che l'ernia cerebrale nei bovini e nei suini è molto probabilmente dovuta a un gene subletale recessivo semplice con penetranza ed espressività variabile, che è di grande importanza. Tra i piccoli animali da laboratorio, l'ernia cerebrale è stata descritta in porcellini d'India, conigli e topi. Viene descritto un movimento speculare degli organi: il cuore è localizzato nella metà destra del corpo, il fegato a sinistra.

L'ernia diaframmatica è un'apertura congenita nel diaframma toracico, che consente lo spostamento degli organi addominali nel torace.

Il prolasso degli organi sulla superficie del corpo o in una cavità adiacente è chiamato ectopia.

Ermafroditismo (dal mito greco sul figlio di Hermes e Afrodite, unito alla ninfa Salmakis) - bisessualità. Nell'uomo e in vari tipi di animali domestici esistono forme sessuali intermedie, caratterizzate da una miscela di caratteristiche sessuali di entrambi i sessi in un individuo. In questo caso, è spesso difficile o addirittura impossibile stabilire il vero sesso di un individuo. La determinazione del sesso negli animali viene effettuata sulla base del sesso genetico (cromosomico), gonadico o somatico. Vero - la presenza di testicoli e ovaie in una creatura, falso - con una discrepanza tra le ghiandole sessuali e gli organi genitali esterni. L'ultima ricerca ha ripetutamente confermato che la causa della comparsa di varie forme di intersessualità sono i disturbi ormonali in un certo stadio di sviluppo. Allo stesso tempo, è stato riscontrato che la differenziazione primaria del sesso, indipendentemente dal sesso genetico, procede verso il sesso femminile. A causa della soppressione degli ormoni sessuali maschili e di un altro fattore finora sconosciuto, questo sviluppo viene inibito e si formano individui maschili o intersessuali. Nonostante i singoli casi di intersessualità siano noti dalla metà del secolo scorso, la prova della sua condizionalità genetica è stata ottenuta solo nel 1912. Anche se non è stato ancora possibile determinare con precisione il tipo di eredità (Fig. 5).

I maschi hanno il monorchismo (dal greco monos - uno, orchis - testis) - assenza congenita, sottosviluppo o ritardo nella cavità addominale di un testicolo e criptorchidismo (dal greco kripto - nascosto) - ritardo nella cavità addominale di entrambi i testicoli o il loro sottosviluppo ( enorchismo). Nelle femmine si trova frumartiniz - sottosviluppo della vagina. Tali anomalie includono: coristia, amarzia, displasia.

Choristia (dal greco horso - separo) sono piccoli organi aggiuntivi o loro rudimenti, separati dall'uno o dall'altro organo, ad esempio la milza, il pancreas. L'aplasia delle appendici è una violazione completa o parziale dello sviluppo dell'epididimo dell'ovaio. Aplasia ovarica - sviluppo difettoso o completa assenza delle ovaie.

Hamartia (dal greco amartia - errore) - formazioni costituite da un rapporto errato di tessuti, ad esempio voglie, angiomi del fegato, inclusione di tessuto surrenale nel rene, tessuto epatico nella milza.

La displasia (eteroplasia) è una localizzazione insolita dei tessuti in un organo, ad esempio la presenza di sezioni della mucosa intestinale nell'esofago.

Queste anomalie possono scomparire nel tempo, persistere per tutta la vita senza svilupparsi e talvolta raggiungere dimensioni significative, acquisendo la comparsa di tumori chiamati coristomi, amartomi o teratomi (dal greco. teratos - un miracolo). Ad esempio, le cisti dermoidi si trovano nella pelle - cavità chiuse rivestite di epitelio con rudimenti o formazioni di corna e denti formati, nella ghiandola mammaria - nodi simili a tumori costituiti da tessuto osseo, cartilagineo, adiposo e ghiandolare. Tali tumori a volte diventano maligni e metastatizzano.

La scoperta di tumori originati da rudimenti embrionali ha dato a Conheim le basi per creare una teoria embrionale dell'origine dei tumori. Può spiegare l'origine solo di alcune neoplasie, poiché nella maggior parte dei casi compaiono nell'età adulta sotto l'influenza di fattori fisici, chimici e virus, senza connessione con una violazione dello sviluppo dei tessuti nel periodo embrionale.

Deformità multiple

Deformità multiple: lo sviluppo simultaneo di diversi feti gemelli (gemelli latini - gemelli). La gravidanza multipla di alcuni animali non è considerata una deformità. Distinguere tra gemelli identici e multi-uovo. Possono essere liberi e non liberi, simmetrici e asimmetrici.

I gemelli identici si sviluppano a seguito della separazione completa o parziale di un uovo fecondato allo stadio dei primi blastomeri. I gemelli simmetrici liberi sono sempre dello stesso sesso e sono molto simili tra loro, si sviluppano normalmente e sono vitali. Ma a volte uno dei frutti muore, si secca e sembra un piatto simile a una pergamena (frutto "pergamena", lat. fetus papyrocens), il secondo feto può essere normale. Oppure entrambi i feti hanno alcune anomalie anatomiche - sottosviluppati, con organi rudimentali o mancanti - gemelli asimmetrici liberi.

I gemelli fraterni si verificano a seguito del rilascio simultaneo di diverse uova nel tratto genitale femminile e della loro successiva fecondazione. Alcuni animali hanno questa caratteristica: maiali, pecore, cani, gatti. Questa è la loro normale proprietà di specie. I frutti in questi casi sono di sesso diverso, esteriormente non simili tra loro, anatomicamente normali, vitali, di regola, liberi. A volte alcuni di loro muoiono prima della nascita, sono sottosviluppati, hanno brutte deviazioni.