Биопсия ворсин хориона. Результаты исследования и возможные последствия

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и смежных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Биопсия хориона представляет собой метод инвазивной диагностики различной генетической патологии у развивающихся плодов. Она позволяет подтвердить или исключить хромосомные заболевания, определить носительство генетических мутаций. Установление пола также немаловажно ввиду того, что некоторые заболевания связаны с половыми хромосомами.

Оптимальные сроки для проведения исследования - первый триместр, между 9 и 12 неделями, когда ворсины хориона уже достаточно сформированы. С другой стороны, ранняя диагностика может помочь своевременно принять решение о прерывании беременности в случае тяжелой, несовместимой с жизнью или неизлечимой патологии.

Любое исследование во время беременности - стресс для будущей мамы, ведь от его результата зависит будущее развивающегося плода. К ультразвуковым осмотрам уже давно привыкли и врачи, и женщины, это неотъемлемая часть всего наблюдения за беременной. В случае сомнительных результатов УЗИ или явных данных за генетические отклонения приходится прибегать к более сложным и, в то же время, более информативным методикам.

При биопсии хориона происходит проникновение в матку через стенку живота или половые пути, поэтому процедура несет некоторые риски, а показания к ней должны быть основательны. Просто так ее не назначают, но, к сожалению, в последнее время проводят все чаще из-за возрастающего числа неблагополучно протекающих беременностей, участившихся мутаций вследствие неблагоприятной экологической обстановки, плохого питания и вредных привычек будущих родителей.

Ворсины хориона - идеальный материал для раннего исследования хромосом плода, поскольку набор генов в них такой же, как у эмбриона. Главный недостаток процедуры - это необходимость проникновения из вне непосредственно к оболочкам плодного пузыря, но при наличии веских оснований исследование очень оправдано.

Результаты биопсии ворсин хориона можно получить уже спустя несколько суток. Несомненное преимущество - ранняя диагностика, дающая возможность своевременно определиться с целесообразностью дальнейшего развития беременности или лечебной тактикой.

Каким бы ни было заключение генетика, решение о судьбе плода остается за женщиной. Никто не в праве заставить ее сделать аборт, однако специалисты обязаны предельно подробно рассказать о полученных результатах, перспективах развития ребенка и возможных трудностях, с коими столкнется вся семья в случае появления на свет больного малыша.

Показания и противопоказания к биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона назначается после первого скринингового УЗИ в первом триместре гестации при обнаружении признаков, характерных для хромосомных аномалий - подозрение на синдром Дауна, Эдвардса и другие. Кроме того, она может быть показана при неблагоприятном семейном анамнезе, когда определенные генетические мутации передаются из поколения в поколение либо возраст будущей мамы предрасполагает к спонтанным мутациям.

Показаниями к анализу считаются:

• Возраст беременной женщины более 35 лет;
• Наличие в семье детей с генетическими отклонениями, врожденными пороками или прерывания предыдущих беременностей по этим же причинам;
• Носительство одним из родителей или обоими генетических мутаций, передающихся по наследству;
• Определение посредством УЗИ косвенных признаков неблагополучия плода - толщины воротниковой зоны более 3 мм.

Биопсию хориона не проводят из любопытства или для определения пола ребенка , если последнее не связано с поиском патологии, сцепленной с полом. При назначении процедуры следует обязательно учитывать срок беременности, при этом не только запоздалая, но и слишком ранняя диагностика может навредить. К примеру, до 9 недели беременности ворсины хориона недостаточно зрелые, а вмешательство может спровоцировать выкидыш.

Женщинам после 35 лет могут рекомендовать генетическое исследование тканей плода из-за повышенного риска синдрома Дауна и некоторых других аномалий. Чем старше беременная, тем более вероятны различные отклонения, однако при хороших показателях скринингового УЗИ вмешательство вряд ли будет оправданным и просто так, для успокоения или любопытства, не будет проводиться.

Если в семье уже есть дети с врожденными пороками, предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением, то риск мутаций тоже считается повышенным. Таким пациенткам биопсию назначает генетик.

В некоторых случаях исследование показано при длительном бесплодии родителей, когда есть основания предполагать в качестве его причины генетическую патологию. Не вызывает сомнения необходимость пристального контроля за беременностью в кровнородственных парах, поскольку риск мутаций при таком кровосмешении сильно возрастает.

Существуют семьи с неблагоприятным анамнезом, в которых генетические заболевания передаются из поколения в поколение. Для исключения такого варианта следует сделать биопсию ворсинок хориона на раннем сроке.

Помимо описанных, причиной исследования могут стать рентгенография или прием определенных препаратов в первые недели беременности, когда будущая мама еще не знала о своем «интересном положении». Риск тератогенного эффекта от излучения или лекарств заставляет провести диагностику инвазивным путем.

Биопсия хориона может быть проведена при многоплодной беременности, при этом особую важность составляет оценка генетического материала от каждого эмбриона. Специалист, осуществляющий манипуляцию, должен предельно точно определить расположение всех хорионов и взять ткань строго из них с соблюдением точной маркировки.

Диагностика хромосомных аномалий при многоплодной беременности имеет большое значение именно на ранних сроках, поскольку женщина может принять решение оставить лишь здоровые зародыши. В таком случае с возрастанием срока беременности увеличивается риск для развития здоровых эмбрионов при редукции тех, которые имеют отклонения.

Оптимальный срок для исследования - 10-11 недель, после первого УЗИ. Обязателен контроль хода процедуры посредством ультразвука для повышения точности забора материала и снижения риска осложнений.

Биопсия хориона может быть противопоказана при острых инфекционных заболеваниях у беременной, лихорадке, кровотечении из половых путей, множественной миоме матки и спаечной болезни малого таза, гнойничковых поражениях, экземе на коже живота в месте предполагаемой пункции, воспалении в половых путях (для трансцервикального доступа).

Самыми частыми диагнозами после биопсии можно считать синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, связанные с генными транслокациями, наличием лишних хромосом. Серьезной генетической патологией, диагностируемой пренатально, являются также муковисцидоз, протекающий тяжело и хронически, серповидно-клеточная анемия, излечение которой невозможно, хорея Гентингтона.

Помимо биопсии ворсин хориона, есть и другие инвазивные методы исследования, в частности, . Биопсия выгодно отличается от него тем, что возможна в гораздо более ранние сроки, а результат готов спустя всего несколько дней. Однако она имеет и недостатки:

1. Риск прерывания беременности выше, нежели после амниоцентеза;
2. Невозможность диагностики патологии нервной трубки;
3. Недостоверность сведений при плацентарном мозаицизме, когда не все клетки хориона несут одинаковый набор хромосом, а в исследуемый материал могут попасть вполне «здоровые» вместо тех, которые несут мутации.

Нелегкое решение

Перед проведением биопсии хориона женщина обязана дать свое письменное согласие на процедуру, будучи проинформированной о показаниях и противопоказаниях, рисках и возможных последствиях. Принятие решения об инвазивной диагностике почти всегда дается нелегко, ведь результат может оказаться неутешительным.

Первое, что должна сделать будущая мама - решить для себя, повлияет ли заключение генетика на ее планы относительно беременности. Есть женщины, которые заведомо знают, что не готовы растить тяжело больного ребенка, поэтому точные данные о генетическом заболевании станут поводом к прерыванию. Такие пациентки не склонны бояться процедуры или отказываться от нее, тем более, что анализ не обязательно покажет патологию. В части случаев плоды оказываются здоровыми и жизнеспособными, а беременность благополучно продолжается.

Другие женщины планируют рожать малыша вне зависимости от того, какая патология у него будет выявлена. Исходя из четкого плана родить, они могут отказываться от диагностики, что нельзя считать правильным. Обнаруженное заболевание у плода даст возможность и самой маме, и семье подготовиться к предстоящему уходу и лечению как психологически, так и материально, ведь многие заболевания требуют постоянной и дорогостоящей терапии, а в ряде случаев - множества оперативных вмешательств.

Женщина может отказаться от исследования независимо от дальнейших планов по сохранению или прерыванию беременности, но в случае, если принятие самостоятельного решения приводит в тупик, лучше посоветоваться с врачом-генетиком. Специалист поможет не только объективно взглянуть на ситуацию, но и осознать примерные последствия от рождения ребенка с тяжелой генетической патологией.

Важным моментом при планировании биопсии хориона представляется выбор клиники. Следует обращать внимание не только на стоимость услуг, которая очень разнится даже в пределах одного города, но и на профессионализм и репутацию персонала. Возможно, отзывы тех, кто уже прошел исследование в конкретном учреждении, а также статистика по осложнениям помогут определиться с выбором.

Цена на биопсию ворсин хориона колеблется в широких пределах - от 6 до 25 и выше тысяч рублей. Однако стоит помнить, что дороговизна - еще не залог успеха, равно как и относительно небольшая стоимость не говорит о низкой квалификации врачей.

Техника проведения биопсии хориона

Биопсия ворсин хориона проводится в амбулаторных условиях и не требует какой-либо специфической подготовки. Перед планируемым вмешательством женщине сделают УЗИ для уточнения локализации плаценты. В зависимости от ее расположения, специалист выберет технику пункции - через переднюю брюшную стенку или шейку матки. На момент исследования толщина хориона не должна быть менее одного сантиметра.

При подготовке к вмешательству женщина проходит стандартный перечень обследований:

• Общий анализ крови и мочи;
• Коагулограмма;
• Определение группы и резус-фактора крови;
• Исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;
• Осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Данные этих анализов дополняются протоколом ультразвукового осмотра и направлением генетика на цитогенетическое исследование. Если женщина страдает инфекциями половых путей, то назначается соответствующее лечение, а биопсия через шеечный канал противопоказана. ВИЧ-инфицированным пациенткам корректируется схема антиретровирусной терапии, увеличиваются дозы противовирусных препаратов.

В зависимости от выбранной техники пункции женщину просят явиться на обследование с полным или пустым мочевым пузырем. В случае трансцервикального доступа нужно тщательно провести все гигиенические процедуры и удалить волосы с лобка.

Перед пункцией кожа живота или промежность и половые пути обрабатываются антисептиком. При доступе через брюшную стенку кожа и подкожная клетчатка инфильтрируются анестетиком, чтобы сделать исследование безболезненным.

При абдоминальном доступе пациентку укладывают на спину, устанавливают датчик ультразвука и начинают введение иглы параллельно расположению ворсинчатой оболочки, чтобы избежать ее повреждения. В шприц с питательной средой набирается не менее пяти миллиграммов ткани, а затем игла аккуратно извлекается.

Трансцервикальная биопсия тоже требует обязательного УЗ-контроля. Женщину располагают в гинекологическом кресле как при стандартном осмотре, половые пути обеззараживают, шейку матки удерживают пулевыми щипцами, а затем через шеечный канал вводят специальный катетер, к которому присоединяют шприц в момент достижения катетером хориона.

Во время манипуляции пациентка может ощущать некоторый дискомфорт, однако бояться боли не нужно - ощущения сродни тем, которые появляются при осмотре и заборе мазков из шейки матки.

Взятие ткани для исследования производится длинной пункционной иглой и строго под контролем ультразвука, помогающего предельно точно определить траекторию движения иглы и глубину проникновения в матку. Биопсия берется из края плаценты, чтобы не травмировать иглой ткани плода. Полученный фрагмент хориона отправляется на цитогенетическое исследование.

трансцервикальная биопсия

Длительность всей процедуры составляет около четверти часа, а прокол производится примерно за минуту. Многих женщин пугает возможная боль, однако благодаря местному обезболиванию она не возникает, хотя неприятные ощущения все же возможны.

Если женщина имеет отрицательный резус-фактор, а ребенок - положительный, то после исследования вводится специальная сыворотка не позднее 48 часов после биопсии для предотвращения нежелательной реакции и профилактики выкидыша.

Сразу после манипуляции женщина может отправиться домой, и лучше, если весь оставшийся день она проведен дома, в спокойной обстановке. Не нужно нагружать себя работой, следует избегать подъемов тяжестей и исключить авиаперелеты, от половых контактов также нужно будет отказаться на ближайшие несколько дней.

В первые 1-2 дня после исследования возможны неприятные ощущения внизу живота и даже спазмы. Такая реакция считается нормальной, однако при сильных болях и любых выделениях из половых путей нужно незамедлительно идти к врачу ввиду высокого риска прерывания беременности.

Результаты исследования и возможные последствия

Обычно результаты биопсии готовы уже через 2-3 дня, но иногда время ожидания может растянуться до двух недель. Это связано с тем, что разные клетки на питательной среде растут и размножаются с различной скоростью, и для точной диагностики может понадобиться более длительное время.

Результат, полученный после стандартного культивирования клеточной массы, считается очень надежным, хотя может потребовать больше времени, чем другие методы. В частности, при FISH-гибридизации оценить кариотип можно достаточно быстро, но недостаток метода - высокая стоимость. Во многих лабораториях используют сразу две методики, при этом данные гибридизации сообщают как предварительные.

Точность метода генетического исследования клеток хориона достигает 99% , а в результате будет точно указано отсутствие или наличие патологии, ее точная характеристика и особенности генетических отклонений. Однако в части случаев заключение может быть ошибочным - при мозаицизме, и тогда пациентке предложат сделать амниоцентез в более позднем сроке или сдать кровь на генетические аномалии у плода.

Если при биопсии было изъято недостаточное количество материала либо клетки не получилось культивировать, специалисты могут предложить повторное обследование, если срок гестации этому не противоречит. Нужно помнить, что повторные пункции хориона увеличивают риски невынашивания и инфицирования.

Последствия биопсии ворсинок хориона могут быть довольно серьезными. В их числе:

1. Самопроизвольный аборт;
2. Маточное кровотечение и формирование гематомы между плацентой и стенкой матки;
3. Занесение инфекции с развитием хориоамнионита;
4. Болевой синдром.

Среди опасных осложнений - выкидыш после вмешательства, на долю которого приходится менее 1% случаев. Многие акушеры уверены, что и эта цифра завышена, ведь процедура проводится под контролем УЗИ и по строгим показаниям, тем не менее, о такой вероятности всегда предупреждается будущая мама.

В целом, риск осложнений при биопсии хориона довольно низок и, как показывает практика, большую проблему составляет не сама процедура, а психологический стресс в связи с необходимостью ее проведения и возможными негативными результатами.

Помимо угрозы прерывания, существуют и другие риски. В частности, описаны случаи аномалий развития пальцев конечностей, которые регистрировались в конце прошлого столетия. К счастью, причина такого осложнения стала ясна - слишком раннее проведение процедуры. На сегодняшний день аномалии пальцев не встречается, так как биопсия ворсинок хориона не производится ранее 10 недели гестации.

При появлении болезненности в животе, каких-либо выделений, повышении температуры тела после проведенной биопсии следует незамедлительно обратиться к врачу для исключения осложнений.

Если анализ покажет наличие отклонений, то женщину оповестят об этом максимально быстро, чтобы она имела время для принятия решения либо о сохранении беременности, либо о ее прерывании, пока срок еще позволяет это сделать.

При недостаточно точных данных о наличии патологии, пациентке может быть предложен амниоцентез, который, в отличие от биопсии хориона, позволяет обнаружить дефекты нервной трубки. Амниоцентез имеет те же риски осложнений, но проводится на более позднем сроке, поэтому прерывание будет более опасным, нежели после биопсии, обнаружившей порок.

Видео: акушер-гинеколог о биопсии хориона

К сожалению, далеко не у всех женщин чудесный период беременности протекает легко и безмятежно. И причиной этого могут быть не только естественные изменения в организме, но и высокий риск возникновения серьезных патологий плода - как наследственных, так и случайно выявленных на очередном УЗИ. Для подтверждения предположительно поставленного врачом диагноза нередко требуется проведение более глубоких и точных методов исследования. И один из них - биопсия (или аспирация) ворсин хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона и в каких случаях она проводится?

Хорионбиопсия - это один из методов пренатальной диагностики , позволяющий определить наличие серьезных отклонений в развитии плода. Он заключается в заборе небольшого кусочка хориона - части развивающейся плаценты (или «детского места») - для его дальнейшего генетического исследования.

Биопсия ворсин хориона противопоказана при:

• угрозе прерывания беременности
• повышенном тонусе матки
• кровянистых выделениях из половых путей

В отличие от амнио- и кордоцентеза, данное исследование позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития - в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Это позволяет в случае необходимости раньше прервать беременность, раньше начать лечение плода или, если диагноз не подтвердится - раньше успокоиться и без опасений и страха продолжать вынашивание малыша.

Однако , впрочем, как и многие другие методы диагностики, не во всех случаях точно определяет наличие или отсутствие некоторых врожденных патологий (к примеру, дефектов нервной трубки). Поэтому после проведения процедуры может потребоваться проведение ряда дополнительных исследований.

Каким образом проходит исследование?

В большинстве случаев биопсия ворсин хориона проводится без анестезии, поскольку женщины во время исследования отмечают скорее неприятные, чем болезненные ощущения. Перед исследованием будущей маме делают УЗИ для подтверждения сердцебиения плода, уточнения срока беременности, определения тонуса матки. Также при помощи УЗИ определяется локализация хориона и производится оценка длины цервикального канала. Кроме того, примерно за час до начала процедуры женщине рекомендуют выпить достаточное количество воды - для лучшей визуализации требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.

Биопсия ворсин хориона занимает около 30 минут. Под контролем ультразвукового датчика ее могут осуществлять через цервикальный канал при помощи тонких щипцов или катетера или через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) с использованием пункционных игл. Чаще всего применяется трансабдоминальная биопсия, а трансцервикальная, как правило, осуществляется при расположении хориона по задней стенке матки или при отсутствии условий для трансабдоминального доступа. Выбор способа в каждом конкретном случае определяет лечащий врач.

В большинстве случаев при проведении биопсии ворсины хориона для исследования берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Если получают недостаточное количество материала, процедуру могут осуществлять повторно без риска для развития беременности: риск угрозы выкидыша возрастает лишь после третьей попытки. Время готовности результатов биопсии зависит от причины исследования и может занимать от нескольких дней до нескольких недель.

Возможные осложнения хорионбиопсии

После процедуры (чаще всего при трансцервикальной биопсии) могут появиться небольшие кровянистые выделения. Но если они обильны и усиливаются - необходимо обратиться за консультацией к своему врачу. У некоторых женщин в месте забора материала может сформироваться ретрохориальная гематома, которая рассасывается до 16 недели беременности, никак не влияя не ее исход. Кроме того, в очень редких случаях вызывает нарушения целостности плодных оболочек, а также хориоамнионит (0,3% случаев). В целом, частота самопроизвольных абортов после процедуры составляет примерно 2-3%.

После биопсии ворсин хориона в течение нескольких дней необходимо избегать активных физических нагрузок, поднятия тяжестей и половых контактов. Женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного партнера, рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина в течение 48-72 часов после проведения процедуры.

Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.

Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.

Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.

Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.

Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.

Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.

Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.

• относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
• Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.

Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.

Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.

Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.

Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.

Противопоказания к применению:

• относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
• абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.

Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.

При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.

Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.

Риски биопсии хориона

В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.

Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.

Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.

• Повреждение плодных оболочек.
• Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
• Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
• Инфицирование плодных оболочек.
• Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
• Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.

Результаты обследования биопсии хориона

На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.

Основания для проведения биопсии хориона

Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:

• Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
• Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
• После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
• В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
• У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
• Установлено наличие инфекции.
• Требуется определить резус-фактор.

Во время беременности используются различные методы диагностики, цель которых – определить, насколько нормально развивается малыш и благополучно ли протекает беременность. Обследования проводятся с помощью скрининга и инвазивных процедур.

Скрининг – это комплекс обследований, который включает УЗИ и забор биоматериала (проб крови) для определения состояния плода и здоровья будущей мамы.

Инвазивные методы предусматривают медицинское вторжение в обследуемый орган, в данном случае в матку. Это увеличивает риск прерывания беременности – по диагностическим данным самоаборт происходит у 1 беременной на 400 случаев обследования, но зато дает возможность определить генетические аномалии, например, синдром Дауна. К таким же методам обследования относится и хорионбиопсия.

Хорионбиопсия

Техника проведения процедуры следующая. Отделяют от плаценты биоматериал – ворсин хориона, и далее его исследуют для выявления врожденных заболеваний и патологий, обусловленных генетическим фактором. Эту процедуру еще называют аспирация или биопсия ворсин хориона.

В зависимости от выбранного доступа различают трансабдоминальный и трансцервикальный способы. Выполняется забор материала 1 и 2-мя иглами.

• возраст старше 35 лет;
• если у одного из членов семьи уже имеется синдром Дауна или в прошлые беременности у плода или у ребенка выявили хромосомные болезни;
• аномалии кариотипа родителей;
• неблагоприятный скрининг І триместра;
• есть вероятность наличия Х-сцепленных генных заболеваний, и необходимо поэтому точно знать пол ребенка.

Противопоказания к процедуре весьма относительные:

• воспалительный процесс местного или общего характера;
• риск самоаборта.

Перед проведением обследования уточняется состояние матки – ее тонус, и проводится санация поля обследования.

Конечно же, беременная должна принести с собой обменную карту, в которой отмечено, что все необходимые анализы она сдала – от общих, до резус-фактора и специфических обследований на хронические инфекции.

Хорион

Что же такое хорион, биопсия которого отвечает наиболее четко на основные вопросы родителей – какое состояние здоровья у будущего ребенка?

Хорион – это зародышевая внешняя оболочка. Она образуется на самом раннем сроке вынашивания, и состоит из сосудов, которые обеспечивают питание младенца во время всей беременности.

Сначала сосуды, соединяющие зародышевую оболочку со стенками матки, тоненькие, но мере увеличения срока выросты эти становятся более плотными, расширяются – это необходимо, так как потребности плода растут по мере его формирования. Тоненькие сосуды превращаются в ворсины хориона, а сам он преобразуется в плаценту. Ворсины хориона содержат тот же хромосомный набор, что и будущий младенец, поэтому по ним можно выявить генетические аномалии.

Уже на первом сеансе УЗИ исследуется состояние хориона, где он локализуется: на передней или задней стенке матки, достаточно ли высокое прикрепление. По толщине хориона на начальных сроках беременности уточняется ее срок.

Хорион обеспечивает газообмен между матерью и плодом, защищает его от проникновения инфекции, обеспечивает выделительные функции.

На ранней стадии – до 9 недели – хорион кольцевидный, затем он преобразуется в гладкий и ветвистый, а потом трансформируется в плаценту.

Киста хориона – это единичный участок, который образовывается вследствие воспалительного процесса на ранних сроках беременности или перед ее наступлением – в него не поступает кровь и от основной плаценты он отделен. На состояние беременности одиночные образования влияния не оказывают.

Гиперплазия хориона – повышенное количество расширенных капилляров. Если беременность будет перенашиваться, повышается возможность сохранить младенцу жизнь.

Гипоплазия хориона – его неполное развитие, сосуды сформировались не полностью и для кровоснабжения плода их недостаточно. Является угрожающим состоянием.

Когда в заключении, выданном на 10-11 неделе беременности, написано: «неизмененная структура хориона », за состояние беременности можно не волноваться – она абсолютно благополучная.

Как делается хорионбиопсия?

Чтобы биопсия хориона прошла быстро и не пришлось подвергать беременную дополнительному ожиданию, для улучшения визуализации требуется предупредить пациентку – мочевой пузырь не должен полностью опорожнятся перед исследованием.

Наиболее благоприятный срок проведения процедуры – 11-12 недель:

• Трансабдоминальную биопсию проводят с помощью пункционного адаптера. На экране монитора видно, насколько глубоко погружается в хорион игла;
• Методики забора биоматериала две;
• Одноигольный метод – иглой пунктируют последовательно брюшную стенку, стенку матки, ткань хориона;
• Двухигольный – пунктирование проводится внешней иглой, которая прокалывает стенки брюшины и матки, а забор биоматериала осуществляется внутренней биопсийной иглой;
• Забор материала осуществляется метолом аспирации, для извлечения биоматериала присоединяют шприц.

Если хорион локализуется на задней стенке матки, то выполняется трансцервикальная биопсия. Пациентка во время нее находится в гинекологическом кресле.

Шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, для доступа используется гибкий полиэтиленовый катетер с мандреном внутри. Катетер вводят в цервикальный канал, затем во внутренний зев, и между хориальной оболочкой и стенкой матки направляют в ткань хориона. К мандрену присоединяют шприц, создают за счет него отрицательное давление в матке и проводят аспирацию ворсин, постепенно изымая катетер из толщи ткани хориона.

Иногда полученного материала при заборе не хватает для обследования, так как достоверный показатель можно получить при наличии 5 мг ткани хориона. В этом случае забор материала повторяют. Врачи считают, что никакого риска для беременности повторное проведение процедуры не представляет.

Осложнения при хорионбиопсии

При выполнении процедуры трансабдоминальным методом женщина может чувствовать спазмы внизу живота во время нее и после, ощущения напоминают менструальные боли средней выраженности. При трансцервикальном способе возникают те же ощущения, что и при плановом гинекологическом осмотре.

Вся процедура занимает около часа, не более, и если она прошла без осложнений, пациентка может покинуть медучреждение.

После трансцервикальной хорионбиопсии осложнения диагностируются в 1 из 3 случаев – это кровянистые выделения. В большинстве случаев к концу недели после обследования они прекращаются сами, но иногда состояние требует лечения. Может сформироваться ретрохориальная гематома – состояние требует наблюдение. Оно обычно самоликвидируется на 16 неделе.

При трансабдоминальном обследовании кровомазание встречается в единичных случаях.

Также имеется вероятность развития воспалительных процессов – если во время обследования в ткани хориона внедрится болезнетворная флора. Риск развития инфекции плаценты – хориоамнионита – составляет 0,3% случаев.

Такое же минимальное количество следующих осложнений при трансцервикальной хорионбиопсии: нарушение целостности оболочки плода и повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови будущей матери.

Операция, цель которой заключается в получении клеток ворсинчатого хориона для кариотипирования плода и определения хромосомных и генных аномалий (в том числе определение наследственно обусловленных наруше-

Рис. 4.38. Биопсия хориона (трансцервикальный доступ).

ний метаболизма), определения пола плода. Взятие проб проводят транс-цервикально или трансабдоминально в сроки от 8 до 12 нед беременности под контролем ультразвука (рис. 4.38). В полость матки вводят стерильный полиэтиленовый гибкий катетер (длиной 26 см и внешним диаметром 1,5 мм) и осторожно, под визуальным контролем, продвигают его к месту локализации плаценты и далее между стенкой матки и плацентарной тка­нью. Затем шприцем вместимостью до 20 мл, содержащим 3-4 мл пита­тельной среды и гепарин, аспирируют хориальную ткань, которую в даль­нейшем исследуют. Возможно взятие проб хориальной ткани и в случаях бихориальной двойни.

Осложнениями биопсии ворсин хориона могут быть внутриматоч-ная инфекция, кровотечения, самопроизвольные выкидыши, образование гематом. К более поздним осложнениям относятся преждевременные роды, малая масса новорожденных (менее 2500 г), пороки развития плода. Пери­натальная смертность достигает 0,2-0,9 %.

Противопоказаниями к проведению биопсии хориона могут служить наличие инфекции половых путей и симптомы угрожающего выкидыша.

Фетоскопия

Фетоскопия - непосредственный осмотр плода - используется для выявле­ния врожденной и наследственной патологии. Метод позволяет осмотреть части плода через тонкий эндоскоп, введенный в амниотическую полость, и через специальный канал взять для анализа образцы крови, эпидермиса. Фетоскопия осуществляется как конечный этап генетического обследования при подозрении на врожденную аномалию плода.

Методика введения фетоскопа: после соответствующей об­работки кожи под местным обезболиванием в стерильных условиях прои­зводят небольшой разрез кожи и троакар, находящийся в канюле, вводят в полость матки. Затем троакар извлекают, получают пробу амниотической жидкости для исследования и в канюлю вводят эндоскоп. При необходи­мости можно определить глубину введения эндоскопа с помощью ультра­звукового датчика. По достижении плаценты врач может осмотреть сосуды плаценты и произвести забор крови из сосудов пуповины; при невозмож­ности получить пробы крови плода можно взять аспират из плаценты. Ввиду офаниченности поля зрения эндоскопа обычно невозможно осмотреть весь плод за одну процедуру. В связи с этим рекомендуется производить целе­направленный осмотр какой-либо части плода. При необходимости после осмотра плода специальными щипцами производят биопсию нужного участ­ка кожи. По окончании операции инструменты извлекают из матки, про­водят кардиомониторный контроль за состоянием плода и наблюдение за беременной в течение 24 ч.

К осложнениям фетоскопии относятся излитие околоплодных вод, прерывание беременности. Такие осложнения, как кровотечения и развитие инфекции, образование небольших поверхностных гематом на конечностях плода, крайне редки. В связи с возможностью прерывания беременности фетоскопия применяется редко.

4.3.13. Исследование гормонального профиля

Биологические методы диагностики беременности. Среди наиболее распро­страненных биологических реакций на беременность можно назвать гормо­нальную реакцию Фридмана, Ашгейма - Цондека, гормональную реакцию на лягушках (реакция Галли - Майнини).

Реакция Фридмана. Крольчихе в ушную вену вводят мочу жен­щины. Если моча содержит ХГ, то через 12 ч после введения мочи у крольчихи происходит овуляция.

Реакция Галли - Майнини. Основана на способности самцов лягушек выделять сперму в эякуляторные протоки под влиянием ХГ, содер­жащегося в моче беременных женщин.

Тест Ашгейма - Цондека. После инъекции мочи беременной женщины, в которой содержится ХГ, инфантильным самкам мыши массой 6-8 г в их яичниках наблюдают кровоизлияния в фолликулы и формиро­вание желтого тела.

В настоящее время биологические методы диагностики беременности утратили свою ведущую роль и предпочтение отдается иммунологическим методам.

Иммунологические методы диагностики беременности. К иммунологичес­ким методам относятся различные методы определения в сыворотке и в моче хорионического гонадотропина (ХГ) или его р-субъединицы (р-ХГ). Предпочтение отдают радиоиммунологическому методу количественного определения р-ХГ в сыворотке крови, так как он обладает высокой специ­фичностью и чувствительностью. Положительную оценку заслужили имму-ноферментные методы выявления ХГ в моче, а также другие варианты иммунологических тестов (капиллярные, пластиночные). Имеют право на

существование такие широко известные серологические методы определе­ния ХГ в моче, как реакция торможения агглютинации эритроцитов или осаждения частиц латекса.

Все лабораторные методы диагностики беременности высокоспецифич­ны: правильные ответы наблюдаются в 92-100 % случаев уже с 9-12-го дня после оплодотворения яйцеклетки. Однако эти методы позволяют устано­вить лишь факт существования беременности без уточнения ее локализации, поэтому не могут быть использованы для дифференциальной диагностики маточной и эктопической беременности.

Агглютинация, или тест фиксации латексными частицами, - метод определения уровня ХГ в моче. ХГ выделяется с мочой уже через 8 дней после оплодотворения. Несколько капель мочи пациентки смешивают с AT и ХГ, затем к этой смеси добавляют латексные частицы, покрытые ХГ. Если ХГ присутствует в моче, он связывается с AT; если ХГ отсутствует, то AT связывается с латексными частицами. Этот экспресс-тест положителен в 95 % случаев, начиная с 28-го дня после оплодотворения.

Радиоиммунологический тест. Исследуемым материалом слу­жит кровь. Определяют количественное содержание (3-субъединиц ХГ в плазме крови.

Радиологический метод. Исследуют кровь. Определяют количество (3-субъединиц ХГ, конкурирующего с меченым ХГ за связывание с реце­пторами ХГ клеток желтого тела коровы. Эта экспресс-проба достаточно чувствительна, но не столь специфична, как радиоиммунологический тест.

Методы оценки состояния плаценты и плода. В процессе беременности для оценки функции плаценты и состояния плода проводится определе­ние следующих гормонов: хорионического гонадотропина (ХГ), плацен­тарного лактогена (ПЛ), прогестерона, эстрогенов, пролактина, дегидро-эпиандростерона сульфата (ДГЭАС), тиреоидных гормонов и кортико-стероидов.

Для определения уровня гормонов используются следующие методы:

Однократный анализ мочи;

Анализ суточной мочи (компенсирующий суточные колебания секре­
ции гормонов);

Исследование крови беременной;

Определение содержания гормонов в амниотической жидкости.

В настоящее время содержание большинства гормонов в биологических жидкостях определяется радиоиммунологическим методом. Содержание ХГ в крови и моче можно определять биологическим, иммунологическим и радиологическим методами. Иммунологические (в том числе радиоиммуно­логические) тесты обладают более высокой специфичностью и чувствитель­ностью, чем биологические методы.

Знание нормальных показателей содержания гормонов (см. Физиология беременности) необходимо для выявления патологии беременности и степе­ни риска развития осложнений для плода. При этом необходимо учитывать суточные колебания уровня гормонов. Дефицит ряда гормонов, необходи­мых для нормального течения беременности, может быть скорригирован их экзогенным введением.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ