Ребенок родился без кисти. Врачебная ошибка: ребенок родился без рук

Первый ребенок - девочка, родилась без ручки в июне 2013 года. Беременность первая, мне было 24, мужу 31. Оба без вредных привычек, без серьезных заболеваний. Среди ближайших родственников нет инвалидов. Мы не знаем причину такой аномалии у нашей дочки, поэтому перечисляю все, что было со мной во время беременности.

Работа у меня была довольно напряженная до 30-й недели. Дорога на работу занимала около часа, в автобусе.

Беременность протекала сложно. Угрозы на 12, 14, 18, 34 неделях (выделения с кровью, гипертонус). Каждый раз в больнице сохраняющая терапия - папаверин (1 триместр), магнезия (2 триместр), «Гинипрал» (3 триместр), что-то кровоостанавливающее (уже не помню название). Дома принимала фолиевую кислоту, «Магне В6», витамины (1 триместр), «Гинипрал» (в 2 и 3 триместрах).

В начале беременности (примерно на 9-11 неделе) анализ, проведенный в ЖК, показал немного повышенный уровень гормона 17-оп, назначили «Дексаметазон». Но моя врач-гинеколог сказала не принимать его, т.к. на ее взгляд во время беременности этот анализ непоказателен. Не судите строго, но я доверилась проверенному мною врачу. Препарат «Дексаметазон» я стала принимать только с 14 недели, после первой угрозы выкидыша, по назначению врача больницы, в которой проходило лечение.

Скрининг в 12 недель ничего необычного не показал. УЗИ в 20 недель показало небольшое наличие взвеси в водах, что отнесли к недавно прошедшей ОРВИ. Нашу особенную ручку не разглядели ни на одном из 8 УЗИ, за что мы с мужем очень благодарны. Ведь я могла сильно перенервничать и потерять ее...

За время беременности пару раз перенесла ОРВИ.

Тазовое предлежание, КС на сроке 38-39 недель.

Мы с мужем не ищем виноватого. Мы любим нашу доченьку и всячески способствуем ее полноценному развитию, не прячем ее, наоборот стараемся побольше гулять и общаться с детками, чтобы не допустить замкнутости.

У нас несколько вопросов:

1. Каков шанс выносить и родить второго/третьего здорового ребенка в нашем случае?

2. Есть ли какие-либо анализы, обследования, которые нам следует пройти перед зачатием?

3. Может ли подобная аномалия передаваться по наследству?

Официально у Александра Серова только одна дочь Мишель, рожденная в браке с Еленой Стебневой. Однако недавно выяснились весьма пикантные подробности из жизни певца. Оказывается, первый ребенок артиста родился без кисти правой руки, а его внебрачная дочь из Америки не хочет иметь с ним ничего общего.

Совсем недавно открылась страшная правда о рождении первого ребенка Серова. У Александра и Елены родился малыш без кисти правой руки. Во время родов артист был на гастролях в другом городе. Узнав о рождении особенного ребенка, певец тут же примчался к жене. Он бегал по столичным больницам, пытаясь найти помощи, однако медики советовали ставить протез. Но спустя пару дней после рождения младенец умер, его маленькое сердечко перестало биться.

Врачи предположили, что ребенка еще в утробе матери травили таблетками, не желая его появления. Именно поэтому малыш появился на свет с дефектом и очень слабым. По информации сайта uznayvse.ru , до Александра Серова дошли страшные слухи о том, что первый ребенок был не от него. Елена пыталась избавиться от еще не родившегося малыша, зачатого вне брака, и пичкала себя сильнодействующими лекарствами.

Уже через год Стебнева родила Александру здоровую девочку, которую назвали Мишель. Недавно выяснилось, что у нее есть сводная сестра, проживающая в Америке. Алиса – плод страстной любви певца и поэтессы Валентины Аришиной. Однако девушка считает Серова чужим человеком и не хочет иметь с ним ничего общего.

В программе “Секрет на миллион” Серов заявил, что не собирается общаться с Алисой, пока она сама не проявит инициативу. Такое сообщение сильно возмутило девушку и она опубликовала в своем микроблоге свой комментарий по отношению к своему биологическому отцу. “Я просто хотела сказать, что у меня замечательная семья и нет никакого интереса и желания связываться с человеком по имени Александр Серов. Я знаю, что бывают разные ситуации и истории. Но есть люди, которых я никогда не пойму. Они ведут себя недостойно званию артиста, мужчины, отца, человека. В любом случае, за клевету надо отчитываться. Я не сомневаюсь, что этот момент придет. Мы никогда ничего не просили. В моей жизни есть человек, которого я могу назвать отцом. Он всегда мне помогал и помогает до сих пор. В отношении Александра Серова я могу сказать, что мне он не интересен как человек. Меня не интересует общение с ним. Я бы хотела, чтобы он оставил меня и мою семью в покое. Я бы хотела поставить в этой истории большую и жирную точку”, – заявила наследница певца.

Кстати, в программе “Прямой эфир” с Андреем Малаховым он назвал свою дочь Мишель сволочью, когда узнал, что она подружилась со своей сводной сестрой Алисой.

А что вы думаете о поведении известного музыканта?

Это нарушения формы конечностей, имеющиеся в момент рождения, которые образуются в результате нарушения нормального формирования конечностей во внутриутробном периоде.
В большинстве случаев причина возникновения врожденных аномалий верхних конечностей неизвестна. Данные дефекты могут возникать, как следствие наследственных особенностей (изменения генов). Такая патология характеризуется тем фактом, что она встречается в одной семье. Также известно немало случаев аномалий, образующихся в результате повреждения эмбриона в течение первых 3 месяцев его развития, например в период инфекционного заболевания беременной женщины, при рентгеновском облучении или при воздействии токсических химических факторов. Более поздние повреждения приводят к нарушениям созревания, а в самых тяжелых случаях ведут к гибели плода.
Врожденные аномалии представляют собой особую группу деформациии верхней конечности. Эти дефекты верхней конечности можно разделить на два вида: недоразвитие руки по продольному типу и недоразвитие руки по поперечному типу.
Общие функциональные и клинико-рентгенологические признаки дефектов обеих групп представляют собой ограничение или полное отсутствие функции схвата и удержания предметов, а также наблюдается атрофия мягких тканей и костей кисти, предплечья, плеча, задержка процессов остеогенеза и укорочение пораженной руки в сравнении со здоровой от 1,5 см до полной ее утраты (амелия). Причем степень выраженности пороков развития может быть различной. Бывает, что они обнаруживаются сразу же после рождения, а бывает, что - спустя несколько недель или месяцев при выявлении нарушений определенных функций конечности.

Наиболее часто встречаются следующие врожденные аномалии развития верхней конечности:
- врожденные ампутации конечности
- частичное недоразвитие конечности (извращение развития отдельных сегментов или суставов)
- амниотические перетяжки
- избыточный рост конечности или врожденное укорочение конечности
- врожденные ложные суставы

Врожденные ампутации конечности .
Врожденные ампутации конечности представляют собой полное отсутствие всей конечности или ее дистального отдела. Частичное недоразвитие конечности - это отсутствие или недоразвитие дистальных отделов конечности или же неправильное развитие отдельных костей, мышц, суставов, например - врожденная косорукость, дефекты развития пальцев, врожденный синостоз костей предплечья и др.
Врожденные ампутации конечности бывают двух видов:
1) Амелия - полное отсутствие конечности.
2) - врожденная ампутационная культя.
Эктродактилия представляет собой отсутствие дистального отдела конечности при нормальном развитии проксимального отдела конечности. При этом имеется врожденная ампутационная культя. В этом случае может наблюдаться отсутствие или недоразвитие всех 4-х конечностей или (чаще всего) одной из них. Это приводит не только к косметическому уродству, но и значительному нарушению функции конечности.
При лечении этой патологии используется рациональное протезирование, также больного обучают пользоваться порочными конечностями. При этом верхние конечности снабжаются биоэлектрическими или косметическими протезами или специальными рабочими приспособлениями.
При эктродактилии наблюдается отсутствие фантомных болей. Болезни культи, характерные для посттравматических ампутаций, как правило, не наблюдаются. Следует отметить, что к двум годам ребенка можно рационально протезировать и обучить пользоваться протезом. Дети отличаются поразительной приспособительной способностью к имеющимся у них дефектам.

.
Частичное недоразвитие конечности имеет несколько форм:
а) гемимелия – это когда на конце ампутационной культи имеются недоразвитые пальцы или кисть
б) перомелия – когда при полном отсутствии конечности на ее месте может быть незначительный рудимент
в) фокомелия – это порок развития, при котором наблюдается отсутствие проксимальных отделов конечности, а имеющийся избыток кожи и подкожной клетчатки по своему виду напоминает ласту тюленя.
Такие дефекты конечности не излечиваются. Возможно только протезирование больных.

Амниотические перетяжки .
Амниотические перетяжки – это врожденные нитевидные вдавления на протяжении сегментов конечностей или пальцев. Они могут быть циркулярными или могут быть на половину окружности сегмента. Амниотические перетяжки охватывают мягкие ткани и сдавливают их вплоть до кости. Вдавления являются следствием внутриматочного образования симонарных нитей – тяжей и перемычек, которые располагаются между стенками амниона. Тяжи – это аномалия развития амниона. Чаще всего они возникают в результате воспалительного процесса в матке.
Диагностировать амниотические перетяжки довольно просто. Чаще всего встречаются перетяжки на голенях, предплечье, пальцах кисти. В некоторых случаях на одном сегменте бывает несколько перетяжек. Из-за глубоких перетяек могут образоваться трофические нарушения, которые способствуют развитию слоновости, частичного гигантизма, трофических язв и пр.
Что касается лечения амниотических перетяжек, то оно, как правило, оперативное, особенно при возникающих осложнениях. В основном производится одномоментное или двухэтапное рассечение перетяжек с кожной пластикой образовавшегося кожного дефекта. Бывает, что требуется ампутация (особенно при глубоких перетяжках с признаками нарушения кровообращения в дистальных отделах пальцев). В других случаях лечение не требуется.

Нарушение роста конечности .
Избыточный рост конечности представляет собой либо гигантизм всей конечности, либо быстрый рост части конечности. Чаще всего поражается нижняя конечность, а при частичном поражении конечности наблюдается поражение её дистальных отделов, чаще – одного из пальцев.
Лечение при нарушении роста конечности может быть либо в виде корригирующих операций, представляющих собой уменьшение объема или длины конечности, либо проводятся операции, направленные на задержку роста путем разрушения эпифизарной зоны роста (эпифизиодез). В некоторых случаях производится резекция увеличенной кости.
Врожденные укорочения встречаются гораздо чаще, чем гигантизм. Для верхней конечности это всего только косметический дефект. При врожденном укорочении сегментов нижней конечности требуется либо ношение специальной обуви, которая будет компенсировать укорочение, либо удлиняется укороченный сегмент с помощью компрессионно-дистракционных аппаратов внешней фиксации (аппарат Илизарова, Калнберза, Волкова-Оганесяна и др).

Врожденные ложные суставы .
Врожденные ложные суставы - псевдоартроз - это дефект целости длиной трубчатой кости с патологической подвижностью, которая наблюдается с рождения. Данный дефект может быть на любом сегменте, но наиболее часто встречается на голени.
Принято считать, что псевдоартрозы чаще всего возникают в результате травмы во время беременности, однако, учитывая пластические возможности скелета ребенка, полностью согласиться с такими воззрениями на возникновение врожденных ложных суставов невозможно. Нередко ложные суставы формируются в очаге фиброзной остеодисплазии. Полученные переломы в очаге остеодисплазии и у взрослых плохо срастаются из-за имеющейся, не дифференциорованной остеогенной ткани, которая мешает нормальному остеогенезу. Довольно часто у детей с врожденными ложными суставами выявляются очаги фиброзной остеодисплазии в других костях.
Врожденный псевдоартроз напоминает своим видом посттравматический ложный сустав, со всеми клиническими (патологическая подвижность в зоне ложного сустава) и рентгенологическими признаками (остеосклезоз, облитерация костномозгового канала, замыкательные пластинки на концах отломков).
Лечение данной патологии очень сложное. Проведение различных костнопластических операций не всегда приводит к положительным результатам. Довольно часто происходит рассасывание пересаженной здоровой кости в зону врожденного ложного сустава, причем рассасывается она именно по зоне бывшего ложного сустава.

Также встречаются следующие аномалии развития верхней конечности:
- врожденная косорукость
- хронический подвывих кисти
- врожденное сращение костей предплечья
- аномалии развития пальцев

Врожденная косорукость .
Врожденная косорукость - это патология верхней конечности, которая может быть следствием врожденного укорочения сухожилий мышц и связок ладонно-радиальной стороны, также врожденная косорукость может образоваться из-за недоразвития или отсутствия лучевой кости. Что касается первого вида косорукости, то его можно рассматривать, как стойкую врожденную контрактуру лучезапястного сустава в положении сгибания и приведения кисти. Данная патология может быть односторонней и двухсторонней и нередко сопровождается недоразвитием первого пальца. Это приводит к смещению его в лучевую сторону. Палец становится под прямым углом к предплечью, при этом резко страдает хватательная функция кисти.
При недоразвитии лучевой кости, лечение косорукости проходит с определенными трудностями. В некоторых случаях у детей старше 10 лет проводят артродез лучезапястного сустава в правильном положении кисти.

Хронический подвывих кисти
Хронический подвывих кисти (деформация Маделунга) представляет собой сложную деформацию, которая вовлекает в процесс все компоненты лучезапястного сустава и предплечья. Данная патология верхней конечности характеризуется постепенным развитием так называемой «штыкообразной кисти» в результате ее смещения по отношению к предплечью в ладонную сторону с одновременным смещением в локтевую или лучевую сторону. Это заболевание в большинстве случаев встречается у девочек подросткового возраста. В основе деформации лежит замедленный или извращенный рост луча в зоне дистального эпифизарного хряща, который имеет врожденный или приобретенный характер. При этом, данное заболевание характеризуется сохранением нормального роста локтевой кости.
Диагностика заболевания не представляет особых трудностей. Данная деформация развивается постепенно. Сначала появляется искривление луча выпуклостью в тыльно-лучевую сторону. Головка локтевой кости выстоит на тыле лучезапястного сустава, луч укорочен, искривлен. В результате происходит развитие хронического подвывиха кисти - ось кисти не совпадает с осью предплечья.
Исправление данной деформации возможно не ранее, чем в возрасте 14 лет, когда (в основном) заканчивается рост костей в длину. Во время проведения операции производится резекция головки локтевой кости, удлиняется луч и, с помощью аппарата внешней фиксации, исправляется деформация кисти и предплечья. Надо отметить, что при таком лечении функциональные и косметические результаты хорошие, особенно у детей с окончившимся ростом.

Врожденное сращение костей предплечья .
Врожденное сращение костей предплечья - врожденный радиоульнарный синостоз - это аномалия развития верхней конечности, которая приводит к невозможности пронационно-супинационных движений.
Данный вид патологии является довольно распространенным и составляет около 9% от всей ортопедической патологии верхней конечности. В большинстве случаев болеют мальчики. Левосторонняя патология нередко носит наследственный характер.
Сращение костей предплечья всегда происходит в проксимальном отделе конечности. Здоровые кости практически никогда не срастаются. Считается, что причиной развития патологии является нарушение эмбриогенеза мезенхимы, которая происходит в раннем эмбриональном периоде. Недоразвитие костей предплечья нередко сочетается с недоразвитием дистальной суставной поверхности плеча. Предплечье фиксируется в положения крайней пронации. Головка лучевой кости обычно деформирована - вытянута и смещена в проксимальном направлении. Как правило, при данной патологии развития верхней конечности происходит нарушение взаимоотношения плечевой кости и костей предплечья. Капсула и связки сустава утолщены. В некоторых случаях не выявляется кольцевидная связка луча. Пронаторы как бы гипертрофированы, что является результатом их рубцового перерождения. Такие же изменения можно наблюдать во время операции и в двуглавой мышце плеча. Сосудисто-нервный пучок топографически расположен правильно.
Радиоульнарный синостоз чаще всего развивается на деформированных, недоразвитых костях. Он бывает только проксимальный и на разном протяжении - от 1 до 12 см. Сращение костей является настолько непосредственным, что при осмотре создается впечатление созданной новой однородной кости. Проксимальные синостозы могут быть в следующих видах: метаэпифизарные, метафизарные и абортивные - в виде соединительнотканного синдесмоза.
Диагностировать данное заболевание обычно можно не ранее, чем в двухлетнем возрасте ребенка. При этом родители обращают внимание, что больная рука фиксирована в положении крайней пронации, супинация не возможна, что приводит к значительному затруднению функции кисти.
Что касается лечения, то оперативное лечение приносит успех только в случаях некоторых абортивных форм. Артропластические операции, как правило, не приводят к желаемому результату.

Аномалии развития пальцев
Пороки развития пальцев могут быть следующих видов:
а) синдактилия
б) полидактилия
в) эктродактилия.

Синдактилия – это сращение пальцев между собой. Представляет собой довольно распространенную патологию, составляет половину всех ортопедических заболеваний верхней конечности и встречается в 1-2 случаях на 3000 новорожденных. Сращение пальцев может быть полным и частичным, может наблюдаться сращение двух и более пальцев. Данная патология часто встречается в сочетании с другими уродствами и недоразвитиями, причем не только кисти, но и других локализаций. Различают следующие формы синдактилии:
1. Кожная форма. Встречается наиболее часто. Она характеризуется сращением пальцев между собой на всем протяжении - от основания до ногтей. Чаще других срастаются третий и четвертый пальцы. При этом возможны только совместные движения сросшихся пальцев.
2. Перепончатая форма. При этой форме синдактилии пальцы срастаются, как правило, частично, а между ними формируется перепонка, как у водоплавающих, которая состоит из двух листков кожи. Соединяться могут все пальцы кисти, но чаще - первый и второй. При этом подвижность в суставах пальцев сохранена. В случае, если перепонка довольно большая, движения пальцев могут быть автономными.
3. Костная форма. Костные формы сращения пальцев возможны как в области одной фаланги, так и на протяжении всего пальца. При концевой форме – срастаются только ногтевые фаланги. При этом определяется их недоразвитие.
Данная патология имеет довольно благоприятный прогноз. Лечение применяется только оперативное, с применением кожнопластических методов. Обязательным условием успеха является формирование межпальцевой складки. Оптимальный возраст для оперативного вмешательства составляет 5-6 лет, но операция может быть проведена и раньше, особенно при костных формах синдактилии, когда создаются благоприятные условия для развития более сложных деформаций ногтевых фаланг при росте пальцев кисти в длину. В таких случаях сначала создаются условия для нормального развития пальца, а затем оперативное лечение заканчивается в полном объеме.

Полидактилия чаще всего встречается в виде шестипалости, но бывает и большее количество пальцев. В большинстве случаев наблюдается дополнительный мизинец. Иногда он висит на кожной ножке, а в некоторых случаях появляется и нормально функционирующий палец с обычным пястно-фаланговым суставом.
Также разновидностью полидактилии является двойной первый палец. Иногда раздвоение 1-го пальца может быть на всем его протяжении, при этом его функция может быть вполне адекватной. При лечении данной патологии применяется только оперативный метод, который представляет собой удаление добавочного пальца.

Это аномалия развития кисти, которая представляет собой не только уменьшение количества пальцев, но и имеет характерный вид: кисть в виде клешни, имеющей два пальца, либо вся кисть раздвоена и пальцы расположены на двух сторонах кисти. Лечение при данной аномалии только оперативное и проводится для улучшения функции кисти. Оптимальный возраст для операции – подростковый.

Надо сказать, что при врожденных и ампутационных дефектах верхних конечностей детей раннего дошкольного возраста физические упражнения при аномалии верхней конечности используются с целью увеличения объема движений в сохранившихся суставах пораженной конечности, а также для того, чтобы укрепить мышцы плечевого пояса, добиться максимального вовлечения культи в различные движения, формирования компенсаторных захватов и перемещения различных предметов и игрушек с помощью культей.
Занятия при аномалии верхней конечности проводятся индивидуально с каждым ребенком, не менее 2-3 раз в день. Продолжительность занятия должна составлять до 15 минут, выполняются 10-12 упражнений. Вначале используются пассивные упражнения, затем активно-пассивные. Большинство упражнений носит имитационный или игровой характер.
После каждых двух-трех упражнений целесообразно использовать массажные движения (легкое поглаживание, разминание) с таким расчетом, чтобы к концу занятий были отмассажированы руки и плечевой пояс, спина, ноги и живот ребенка.

Что касается общего лечения при аномалиях верхней конечности, то оно назначается строго индивидуально и ставит перед собой цель - способствовать росту и развитию конечности таким образом, чтобы к достижению зрелого возраста добиться ее оптимального функционирования.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

• Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
• Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
• Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
• Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

• амниоцентез – анализ околоплодных вод;
• биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
• плацентоцентез – забор тканей плаценты;
• кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

В переводе с древнегреческого имя Антон означает «вступающий в бой». Южноуралец Антоша Москалёв принял свой бой, ещё находясь в утробе матери. Против было всё: судьба, природа, обстоятельства. Но материнская любовь оказалась сильнее суровых приговоров. Ребёнок, родившийся практически без нижних конечностей, сегодня живёт полноценной жизнью, бегает и лихо катается на самокате.

«Такой ребёнок вам не нужен»

Татьяна познакомилась со своим будущим мужем в конце 1997 года. В апреле этого года семье Москалёвых исполняется 20 лет. У них трое замечательных детей: Кристина, Арина и Антон. К рождению средней дочки шли долгих восемь лет, а через три года решили родить третьего.

Первое УЗИ было идеальным: «Будущий малыш здоров!» А вот второе исследование показало, что у ребёнка патология обеих нижних конечностей (врачи предполагали отсутствие малых берцовых костей). Татьяну направили в Челябинск на перинатальный консилиум. Со слезами на глазах она просила объяснить, что это за диагноз и что ждёт ребёнка в будущем. Ответ последовал жёсткий: «Объяснять тут нечего. Вам такой ребёнок не нужен».

Когда дали направление на прерывание беременности, Татьяна трое суток провыла белугой. Не укладывалось в голове, почему такое случилось именно с ней, ведь дочки абсолютно здоровы. Придя в себя, начала искать информацию о болезни в Интернете. Сведений оказалось много, и все неутешительные. Супруги отдавали себе отчёт в том, что ребёнок может провести всю жизнь на протезах, но приняли твёрдое решение родить малыша и сделать всё, чтобы жизнь его была полноценной.

В 32 недели беременности они вновь поехали в Челябинск на третий скрининг. И услышали много неприятного. «Ты почему до сих пор с животом? Почему не избавилась от ребёнка?», - удивился доктор. Другая врач доверительно шепнула Татьяне: «Вы знаете, когда в семье рождается ребенок-инвалид, мужья уходят. Понимаете, что вся нагрузка ляжет на ваши плечи?» Но Москалёвы не сломались. 17 июля 2014 года у них родился долгожданный сынок.

«Будем ампутировать»

«Антошке сделали рентген ножек, и выяснилось, что патология намного сложнее, чем представлялось, - вспоминает Татьяна. - В обеих ногах нет больших берцовых костей и, следовательно, нет коленок и вилки, которая держит стопу. Перед приходом детского врача попросили подготовить малыша к осмотру - раздеть, переодеть. В палате находились четыре роженицы. Помню, я до последнего момента не решалась развернуть сына. Почему-то стало очень стыдно, что у меня родился ребёнок с патологией. Врач провела осмотр и ушла. А я потом всю ночь просила прощения у моего крошки, что смалодушничала. В ту ночь пообещала Антоше и себе: это был единственный раз, когда я его постеснялась, в дальнейшем буду только гордиться своим мальчиком».

Сразу после выписки из роддома стали искать клиники, где могли бы помочь сыну. С ребёнком на руках Татьяна была на приёме у всех ортопедов города и области, объехала все клиники, обошла все кабинеты. Выяснилось, что единственное место, куда можно обратиться с такой патологией, - это Федеральный научный центр реабилитации инвалидов имени Г. А. Альбрехта в Санкт-Петербурге.

Уже в августе пришёл ответ от заведующего отделением. Он писал, что единственное правильное решение - ампутация обеих ножек на 2/3 бедра и протезирование. Тогда Антоша уже в годик будет бегать на протезах. Либо бесконечные операции, которые только косметически приведут ноги в человеческий вид, но они никогда не будут опорными. Татьяна, не теряя надежды, продолжала искать выход, и на новогодних каникулах в Интернете совершенно случайно наткнулась на фото мальчика с аналогичной патологией ног. Нашла его сайт, информацию об успешном лечении в США, связалась с родителями ребёнка. Через три дня в распоряжении были все контакты доктора, которому Татьяна незамедлительно написала о болезни Антона и выслала снимки.

Доктор Дрор Пэлей (клиника св. Марии, Уэст Палм Бич, Флорида) мгновенно ответил на сообщение. Сказал, что после ряда операций и реабилитаций ребёнок сможет не только самостоятельно ходить, но и бегать на своих ногах. Татьяна попросила выставить счета на оплату всего курса лечения. Общая сумма составила около 235 тысяч долларов. По курсу на конец января 2015 года это было около 20 млн рублей.

«В тот момент я испытала шок. В голову лезли всякие дурные мысли, - признаётся Антошина мама. - Что если застраховать свою жизнь на 250 тысяч долларов и спрыгнуть с моста?.. Тогда у моей кровиночки появится возможность стать таким, как все, самостоятельно ходить и жить полноценной жизнью. В то же время я понимала, что только в полной и любящей семье он будет по-настоящему счастлив. Я стала организовывать сбор средств для оплаты счетов в американском госпитале. Меня в тот момент очень поддержали и вселили надежду на благополучный исход сбора Тамара Муллокандова (тетя мужа), моя одноклассница и её муж Семён и Ирина Синьковы (они сделали сайт для сына). Затем я создала в соцсетях странички помощи Антону Москалёву. Так в нашей жизни появились замечательные волонтёры, а затем и благотворительные фонды. Благодаря неравнодушным людям, которые узнали об Антошке и помогли кто чем мог, наш сбор 19 июня 2015 года был закрыт.

Подсчитать количество человек, которые приняли участие в судьбе Антона, невозможно. Это десятки тысяч россиян! Финансовую помощь оказывали и представители других стран. Всем откликнувшимся семья Москалёвых говорит огромное спасибо! В марте 2017 года Антоша сделал свои первые шаги без посторонней помощи в брейсах (специальная обувь. - Ред.). А в сентябре 2017 года он научился без брейсов стоять, ходить у опоры и делать четыре-пять самостоятельных шагов. Для этого ребёнку пришлось за два года пережить три сложнейшие операции и реабилитацию.

Папа рядом

А что же папа? Папа, вопреки словам челябинских врачей, всегда рядом.

«У меня никогда даже близко не было мыслей, что можно встать и уйти, бросив детей и жену наедине с этой проблемой, - комментирует Александр . - Это, мягко говоря, бессовестно. Мы через многое вместе прошли, обязательно справимся и с этим - вот и всё, что я тогда думал и думаю сейчас. Что же касается тех мужчин, которые ушли из семьи, где есть дети-инвалиды… Считаю их слабыми и безответственными. Мужчина при любых обстоятельствах должен быть главой семьи и её опорой».

«После первой операции мы каждый день подкручивали Антоше аппарат, чтобы выпрямить ножки. Ребёнок кричал и извивался от адской боли. Потом после дозы обезболивающего засыпал, а мы с мужем чувствовали себя садистами, - вспоминает Татьяна. - Если б вы знали, с какой надеждой на помощь он смотрел своими глазёнками, полными слёз, прямо в душу и просил защиты… А мы продолжали крутить этот аппарат. По ночам я плакала, чувствовала себя самой ужасной мамой на свете. После второй и третьей операции, когда сыночку разрабатывали коленки на физиотерапии, я испытывала то же самое чувство...»

Сейчас Антоша вместе с родителями и сестрёнкой живёт и восстанавливает здоровье в Майами (старшая сестра в России, летом будет защищать диплом в университете). Он настоящий герой! Семья им гордится. Вытерпел столько боли, но не озлобился. Все такой же улыбчивый, жизнерадостный и ласковый мальчуган.