Gentests während der Planung. invasive Forschungsmethoden

Gentests spielen bei der Schwangerschaftsplanung eine sehr wichtige Rolle wichtige Rolle, da es die Wahrscheinlichkeit minimiert, ein Baby mit irgendwelchen Pathologien zu bekommen. Leider sterben die meisten Embryonen frühe Stufen gerade wegen verschiedener Anomalien und genetischer Fehler. Was ist diese Prüfung, erfahren Sie mehr.

Für einige Paare ist die Konsultation eines Genetikers während der Vorbereitung auf die Empfängnis obligatorisch:

• wenn einer der Elternteile in der Familie genetisch bedingte Erkrankungen hatte,
• Mann und Frau sind miteinander verwandt,
• frühere Schwangerschaften endeten mit Totgeburten, Fehlgeburten, es gab eine eingefrorene Schwangerschaft,
• das Paar hat Kinder mit Entwicklungsstörungen,
• Alter: Frau unter 16 oder über 35 Jahre, Mann über 40 Jahre,
• mindestens ein Elternteil hatte Strahlenkontakt, Chemikalien was sich negativ auf die Empfängnis und Entwicklung des Babys auswirken kann,
• einer der Ehegatten Medikamente eingenommen hat, die mit einer Schwangerschaft nicht vereinbar sind,
• Ein Paar konnte seit 12 Monaten oder länger kein Kind bekommen.

Wichtig: Einer der Hauptgründe für eine Fehlgeburt ist die genetische Inkompatibilität zwischen Mann und Frau. Dies geschieht, wenn das HLA (das ist ein menschliches Leukozytenantigen) eines Mannes weitgehend mit dem HLA einer Frau übereinstimmt. Aufgrund dieser Kombination nimmt der Körper der Frau den Embryo als Fremdkörper wahr und stößt ihn ab.

Die Hauptaufgabe genetische Forschung Bei der Planung einer Schwangerschaft dient die Vereinbarkeit der Ehegatten dazu, Unstimmigkeiten in den Chromosomen der zukünftigen Eltern festzustellen. Und je mehr Unstimmigkeiten auftreten, desto höher ist die Chance, ein Kind auszutragen und zu gebären gesundes Baby.

Was beinhaltet eine Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft?

Beim Termin führt der Genetiker eine ausführliche Befragung des Paares zu Vorerkrankungen, Lebensstil, Chronische Krankheit sowie über den Gesundheitszustand der Angehörigen des Mannes und der Frau. Der Facharzt benötigt all diese Informationen, um künftigen Eltern eine Untersuchung anzuordnen. Als Ergebnis der Tests erstellt der Genetiker individuell eine genetische Prognose für die Entwicklung des Kindes, ermittelt außerdem das Krankheitsrisiko und gibt Empfehlungen für die Schwangerschaftsplanung.

Wenn Ehepaar Fällt sie in eine Risikogruppe, muss sie sich unterziehen zytologische Untersuchung(um die Quantität und Qualität der Chromosomen zu bestimmen), muss ein Mann einen Test machen (zum Ausschluss). mögliche Pathologien im Sperma), müssen ebenfalls durchlaufen werden HLA – Typisierung(um die Vereinbarkeit der Ehegatten festzustellen).

Es gibt 3 Risikostufen, die auf der Grundlage der Ergebnisse einer genetischen Studie bestimmt werden:

• niedrig (bis zu 10 %) – das Paar wird ein gesundes Baby bekommen,
• durchschnittlich (10-20 %) – die Möglichkeit einiger Pathologien der fetalen Entwicklung ist nicht ausgeschlossen. Daher muss die Frau während der Schwangerschaft überwacht werden.
• hoch - in diesem Fall ist es besser, auf eine Schwangerschaft zu verzichten, da die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass ein Baby mit schwerwiegenden Erkrankungen zur Welt kommt (Sie können es jedoch verwenden).

Was ist das Wesentliche der zytogenetischen Analyse?

Die zytogenetische Analyse ist eine Blutuntersuchung von Ehepartnern, die Folgendes ermöglicht:

• Führen Sie eine Analyse des Chromosomensatzes eines Mannes und einer Frau durch.

Selbst ein absolut gesunder Mensch kann Träger einiger Chromosomenveränderungen sein, ohne sich dessen bewusst zu sein. Dies hat keinerlei Auswirkungen auf seine Gesundheit, hat aber möglicherweise nicht die besten Auswirkungen auf die Entwicklung des Kindes.

• Bewerten Sie den Grad des Risikos für nächste Schwangerschaften unter Berücksichtigung früherer Komplikationen (Fehlgeburten, verpasste Schwangerschaften, Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen).
• Verschreiben und erläutern Sie die Notwendigkeit einer pränatalen Diagnostik bei zukünftigen Schwangerschaften.

Bei dieser Art der Diagnose werden Tests während der Geburt eines Kindes durchgeführt. Es ermöglicht Ihnen, den Zustand des Fötus zu klären und seinen Chromosomensatz zu bestimmen.

Interessant: Chromosomen sind unter dem Mikroskop nur in bestimmten Stadien der Zellteilung sichtbar. Um den Chromosomensatz zukünftiger Eltern zu untersuchen, wird ihnen daher Blut entnommen, aus dem Lymphozyten isoliert werden. Anschließend werden die Zellen zur Teilung angeregt und ab einem bestimmten Zeitpunkt mit einer speziellen Lösung behandelt, die die Teilung genau dann stoppt, wenn die Chromosomen sichtbar sind.

Dann verwendet Sonderlackierung, wodurch jedes einzelne Chromosom eine bestimmte Form erhält. Ein Genetiker untersucht 11-13 Chromosomen, um Veränderungen im Karyotyp (Chromosomensatz) zu identifizieren.

Genetische Testmethoden

Nachdem sich die Frau angemeldet hat, führt der Gynäkologe ein ausführliches Gespräch und studiert die Ambulanzkarte der Patientin, um sich ein Bild zu machen mögliche Risiken für die fetale Entwicklung.

Manchmal wird eine schwangere Frau bereits in so frühen Stadien zur Konsultation mit einem Genetiker überwiesen. Der Zeitraum, in dem eine schwangere Frau einen Genetiker aufsuchen muss, hängt von den Indikationen ab:

Alle Gentestmethoden werden in zwei Gruppen eingeteilt: invasiv und nicht-invasiv.

Nicht-invasive Methoden

Die erste Ultraschalluntersuchung wird in der 11. bis 12. Woche durchgeführt. In diesem Zeitraum können bereits einige Fehlbildungen des Fötus festgestellt werden. Dies kann durch eine Verdickung der fetalen Nackenregion angezeigt werden (häufig ein Zeichen des Down-Syndroms).

Frauen mit ähnlichen Ultraschallergebnissen werden überwiesen zusätzliche Forschung, die es ermöglichen, eine Zellprobe aus der Plazenta zu entnehmen, um die Chromosomenzusammensetzung des Fötus zuverlässig zu bestimmen.

Die zweite Ultraschalluntersuchung wird in der 20. bis 22. Woche durchgeführt. In diesem Zeitraum können Abweichungen in der Entwicklung von Gesicht, Armen und Beinen festgestellt werden interne Systeme und fötale Organe.

Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung nach 30–32 Wochen können Sie den Zustand beurteilen Kreislauf sowie die Bestimmung fetaler Entwicklungsverzögerungen.

1. Biochemischer Bluttest (Screening)

Das embryonale Gewebe des Fötus produziert spezielle Proteine: Protein (PAPP), humanes Choriongonadotropin (hCG), Alphafetoprotein (AFP). Durch Veränderungen der Konzentration dieser Stoffe im Blut einer schwangeren Frau können verschiedene Pathologien der fetalen Entwicklung festgestellt werden.

Ähnliche Studien werden derzeit durchgeführt bestimmte Fristen. Der PAPP- und hCG-Spiegel wird nach 10–13 Wochen bestimmt. AFP-Wert – in der 16.–20. Woche. Liegen die Testergebnisse außerhalb des Normbereichs, wird die Frau an einen Genetiker überwiesen.

Invasive Diagnosemethoden

Diese Studien werden ausschließlich aus zwingenden Gründen durchgeführt medizinische Indikationen, da sie der Gesundheit von Frauen und Kindern schaden können. Bei der invasiven Diagnostik wird Material entnommen ( Nabelschnurblut, Plazentazellen, Fruchtwasser) aus der Gebärmutter, um den Karyotyp des Fötus zu bestimmen und die Diagnose einer Entwicklungsverzögerung auszuschließen oder zu bestätigen.

Diese Untersuchungen werden in einem Krankenhaus unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Nach den Tests bleibt die Frau noch 3 Stunden unter fachärztlicher Aufsicht. Manchmal werden einer schwangeren Frau bestimmte Medikamente verschrieben, um Komplikationen vorzubeugen. Es wurden diagnostische Methoden entwickelt, um 300 der 5.000 bestehenden Erbkrankheiten zu identifizieren.

ZU angreifend Die Forschung umfasst:

1. Chorionzottenbiopsie

Dies ist die Ansammlung von Zellen aus der Plazenta. Die Durchführung erfolgt über einen Zeitraum von 9-12 Wochen. Das Material wird durch die Bauchdecke der Frau gesammelt. Die Ergebnisse werden 3-4 Tage nach der Studie erhalten. Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa 2 %. Diese Methode hat Vorteile: früher Termin, schnelle Ergebnisse, was uns eine Identifizierung ermöglicht schwerwiegende Pathologien Entwicklung des Fötus und Schwangerschaftsabbruch im Frühstadium.

1. Amniozentese

Das ist ein Zaun Fruchtwasser für einen Zeitraum von 16-24 Wochen. Diese invasive Methode ist die sicherste, da das Risiko einer Fehlgeburt nach Amniozentese nur 1 % beträgt. Es gibt aber auch einige Nachteile: Die nach der Entnahme gewonnenen Zellen reichen nicht für die Analyse aus. Sie müssen sich vermehren und dafür müssen sie viel Zeit aufwenden – etwa 2-6 Wochen.

1. Cordozentese

Die Nabelschnurblutanalyse ist eine äußerst aussagekräftige Methode, deren Ergebnisse etwa fünf Tage in Anspruch nehmen. Es wird in der 22. bis 25. Woche durchgeführt.

1. Plazentozentese

Bei dieser Analyse werden Plazentazellen zu Forschungszwecken gesammelt. Die Durchführung erfolgt über einen Zeitraum von 12–22 Wochen. Das Risiko von Komplikationen nach der Analyse beträgt 3-4 %.

Alle oben genannten Untersuchungsmethoden werden unter Narkose und unter Narkose durchgeführt Strenge Kontrolle Ultraschall

Genotyp von Vater und Mutter bei der Planung einer Schwangerschaft

In der Genetik gibt es zwei Hauptkonzepte: Phänotyp und Genotyp. Ein Genotyp ist eine Reihe von Genen. Phänotyp – äußere Erscheinungen ein spezifisches Merkmal, das sowohl vom Genotyp als auch von externen Faktoren abhängt.

Ein Mensch verfügt über etwa 35.000 Gene, die ebenso einzigartig sind wie Fingerabdrücke. Die Untersuchung des Genotyps ermöglicht es, die genetischen Eigenschaften einer Person, ihre Vererbung, ihre Verträglichkeit mit einer anderen Person und ihre Veranlagung für viele Krankheiten herauszufinden.

Leute mit gleiche Gruppe Blut kann absolut haben anderes Set Gene.

Interessanterweise gibt es mehrere Überraschende Muster:

• Wenn Mama und Papa die erste Blutgruppe haben, wird das Baby nur die erste Blutgruppe haben,
• wenn Mama oder Papa Blutgruppe 1 haben, kann das Kind keine Blutgruppe 4 haben,
• Wenn mindestens ein Elternteil eine vierte Blutgruppe hat, kann das Baby keine zweite bekommen.

Prävention genetischer Anomalien des Fötus

IN letzten Jahren Bei der Planung einer Schwangerschaft wird häufig eine perikonzeptionelle Prophylaxe praktiziert, die es ermöglicht, die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft deutlich zu reduzieren angeborene Anomalien Entwicklung. Perikonzeptionelle Prophylaxe geht davon aus:

1. Untersuchung zukünftiger Eltern vor der Empfängnis, die eine Identifizierung und Behandlung ermöglicht verschiedene Krankheiten. Infektionen, hormonelle Ungleichgewichte, Fehlfunktionen Hormonsystem kann die Empfängnis und die Bildung von Organen und Systemen des Fötus beeinträchtigen.
2. Einnahme von Multivitaminkomplexen 2-3 Monate vor der erwarteten Empfängnis. Die Präparate müssen enthalten: B-Vitamine, Folsäure, Ascorbinsäure, Vitamin A.
3. Durch Gentests bei der Planung einer Schwangerschaft können Sie verschiedene Pathologien der fetalen Entwicklung im Frühstadium erkennen.

4. Äußerst unerwünscht blutsverwandte Ehen: Je enger die Beziehung zwischen Mann und Frau, desto höher ist das Risiko, ein Kind mit schwerwiegenden Entwicklungsstörungen zu bekommen.

Zur Planung der Fortpflanzung moderne Familien Sie nehmen es so ernst wie möglich. Die Vorbereitung auf den wichtigsten und verantwortungsvollsten Status im Leben – die eines Elternteils – erfordert die gewissenhafteste Herangehensweise. Natürlich, wir reden überüber die Gesundheit zukünftiger Mütter und Väter. Eine umfassende ärztliche Untersuchung, zu der unbedingt auch Gentests gehören, wird Ihnen helfen, dieses Problem zu verstehen.

Bei der Planung einer Schwangerschaft werden nicht nur Frauen zu ihrem Test überwiesen, die in der jüngeren Vergangenheit von Ärzten im Flüsterton als „Oldtimer“ bezeichnet wurden. Wissenschaftler auf dem Gebiet der Gentechnik sind heute zu dem Schluss gekommen, dass sich auch Frauen über 25 Jahren einer solchen Diagnostik unterziehen sollten.

Grundlegende Gentests für schwangere Frauen

Während der Schwangerschaft ist es äußerst wichtig, den Laktogengehalt der Plazenta unter Kontrolle zu halten. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, können Sie deren Höhe bestimmen – die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Fehlgeburt hängt davon ab. weitere Entwicklung Schwangerschaft, ebenso wie sie negativer Strom in Form von fetaler Unterernährung oder vollständigem Tod.

Es ist wichtig, das humane Choriongonadotropin zu bestimmen. Der Spiegel dieses Hormons ermöglicht es Ihnen, eine Schwangerschaft so früh wie möglich festzustellen. Eine solche genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft (ihr Preis ist nicht so hoch wie das Risiko). eigene Gesundheit und das Leben des zukünftigen Babys) wird im Blutserum durchgeführt.

Die Ergebnisse der Studie werden dem Geburtshelfer-Gynäkologen helfen, den Grad der Gefahr eines Abbruchs der erwarteten Schwangerschaft und die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen in der Gebärmutter zu bestimmen.

Die Rolle von Genetikern bei der Schwangerschaftsplanung

Genetische Tests Beziehen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft andere Studien mit ein, die eine angemessene Risikobewertung ermöglichen verschiedene Pathologien, die ab dem Moment der Empfängnis und Embryobildung entstehen kann. Die Kosten solcher Studien sind manchmal das einzige Hindernis für ihren Abschluss, aber der Nutzen, den sie mit sich bringen, ist kaum zu überschätzen.

Die Frage nach der Nützlichkeit des ungeborenen Kindes beschäftigt nicht nur die Mutter, die es seit 9 Monaten unter ihrem Herzen trägt. Im Durchschnitt wird jedes 20. Kind mit Erbkrankheiten und intrauterinen Entwicklungsstörungen geboren. Leider wird kein Ehepaar in der Lage sein, seinen zukünftigen Nachwuchs gegen die Aneignung irgendwelcher Laster zu versichern. Es ist a priori unmöglich, diese oder jene Abweichung auf der Ebene der DNA-Zellen zu verhindern. Darüber hinaus besteht das Problem darin, dass ein genetischer Bluttest, der bei der Planung einer Schwangerschaft durchgeführt wird, zwar akzeptable Ergebnisse liefert, aber manchmal keine Garantie dafür bietet positive Entwicklung Ereignisse: Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens neuer Mutationen in den elterlichen Keimzellen, einschließlich des Risikos, dass normale Gene pathologisch werden, bleibt immer bestehen.

Wer sollte zuerst Gentests durchführen lassen?

Zu den Vorteilen einer rechtzeitigen medizinischen und genetischen Beratung gehört die Unterstützung bei der Schwangerschaftsplanung und die Verhinderung der Geburt eines Kindes mit unheilbaren Pathologien.

Nicht viele junge Familien, die davon träumen, in naher Zukunft Eltern zu werden, wissen, welchen Gentests sie bei der Planung einer Schwangerschaft unterzogen werden müssen. Darüber hinaus müssen bestimmte Personengruppen rechtzeitig vor Eintritt einer Schwangerschaft untersucht werden. obligatorisch. Diese Kategorien umfassen Männer und Frauen in der Zone genetisches Risiko, nämlich:

• verheiratete Paare, bei denen mindestens einer der Ehepartner eine Vorgeschichte hat ernsthafte Krankheit in der Familie;
• einer der Ehegatten, in der Geschichte Familienstammbaum welche Fälle von Inzest gab es?
• Frauen, die Fehlgeburten hatten, Totgeburten zur Welt brachten oder bei denen ohne konkrete medizinische Diagnose Unfruchtbarkeit diagnostiziert wurde;
• Eltern, die Strahlung und schädlichen Chemikalien ausgesetzt sind;
• Frauen und Männer, die während der Empfängniszeit Alkohol oder Drogen konsumierten Teratogene, was möglicherweise zu Missbildungen des Fötus führen kann.

Ab welchem ​​Alter sollte man sich auf Chromosomenanomalien testen lassen?

Wie viel eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kostet, wissen Frauen unter 18 Jahren, Personen über 35 Jahren und Männer, die die 40-Jahre-Grenze überschritten haben. Wie bereits erwähnt, steigt das Risiko von Mutationen in einzelnen Genen und DNA-Zellen mit jedem Jahr rechnerisch an.

Idealerweise sollten sich ausnahmslos alle Paare bei der Planung einer Schwangerschaft einem Gentest unterziehen.

Heute beträgt die Zahl der von Generation zu Generation weitergegebenen Erbkrankheiten Hauptgrund die Notwendigkeit, dass sich ausnahmslos alle jungen Paare der Studie unterziehen. Darüber hinaus entdecken moderne Genetiker jedes Jahr unaufhörlich immer mehr neue Krankheiten.

Gentests sind ein wichtiger Schritt bei der Schwangerschaftsplanung

Natürlich ist es unmöglich, alle Gene, die das Potenzial für eine Mutation haben, im Körper zukünftiger Eltern bereitzustellen. Keine einzige genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft kann eine hundertprozentige Garantie dafür geben, dass ein bestimmtes Ehepaar ein absolut gesundes Baby ohne erbliche Anomalien bekommt. Für die theoretische und tatsächliche Vorbereitung auf eine Schwangerschaft ist die Abklärung des Risikogrades von entscheidender Bedeutung.

Daher wandten sich potenzielle Eltern hilfesuchend an das Medizinische Genetische Zentrum. Wie führt der Facharzt die Untersuchung durch und welche Gentests müssen bei der Planung einer Schwangerschaft durchgeführt werden? Die Neugier vieler wird durch Folgendes befriedigt.

Wichtige Punkte für Genetiker

Der erste Untersuchungsschritt ist die medizinisch-genetische Beratung durch einen Facharzt, bei der der Arzt die Abstammungsmerkmale in der Familie jedes potenziellen Elternteils sorgfältig und detailliert untersucht. Besondere Aufmerksamkeit Faktoren verdienen medizinische Genetiker erhöhtes Risiko für das ungeborene Kind. Sie sind:

• genetische und chronische Krankheit Mütter und Väter;
• von potenziellen Eltern verwendete Medikamente;
• Lebensbedingungen und Lebensqualität, Lebensbedingungen;
• Merkmale der beruflichen Tätigkeit;
• Umwelt- und Klimaaspekte usw.

Seltsamerweise spielen für Genetiker die Antworten auf gewöhnliche, bekannte Blut- und Urintests sowie die Schlussfolgerungen einiger hochspezialisierter Spezialisten (Endokrinologe, Neurologe usw.) eine wichtige Rolle. Experten verschreiben häufig verheirateten Paaren eine Karyotyp-Diagnostik. Die Bestimmung der Anzahl und Qualität der Chromosomen bei werdenden Müttern und Vätern ist äußerst wichtig bei inzestuösen Ehen, Fehlgeburten mehrerer Schwangerschaften und diagnostizierter, aber ungeklärter Unfruchtbarkeit.

Wie viel kostet eine genetische Analyse?

Die Kosten für eine genetische Analyse zur Schwangerschaftsplanung, genannt „XLA-Typisierung“, in verschiedenen medizinischen Genetikzentren in Moskau liegen zwischen 5.000 und 9.000 Rubel, abhängig von der Breite des Spektrums der Untersuchung der Veranlagung für Pathologien.

Die abgeschlossene Studie wird dem Genetiker helfen, objektive Schlussfolgerungen über die Wahrscheinlichkeit einer Exposition zu ziehen negative Faktoren. Gentests bei der Schwangerschaftsplanung ermöglichen Ihnen eine individuelle, relativ genaue Prognose über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes. Es ist Forschung dieser Art wird helfen, das zu erwartende Risiko bestimmter Erbkrankheiten beim Kind zu ermitteln. Der Arzt wird es geben können nützliche Empfehlungen, die die Grundlage für ein Ehepaar werden soll, das davon träumt, Eltern eines vollwertigen, gesunden Kleinkindes zu werden.

Risiken genetisch kranker Kinder

Darüber hinaus ist jede Analyse mit einem Wert ausgestattet, der das Risiko bei Vorliegen einer bestimmten Veranlagung bestimmt. Genetische Erkrankungen während der Schwangerschaftsplanung bzw. die Wahrscheinlichkeit ihres Auftretens beim ungeborenen Kind werden prozentual gemessen:

1. Wenn das Risiko gering ist (bis zu 10 %), müssen sich die Eltern keine Sorgen machen. Alle Untersuchungen deuten darauf hin, dass dieses Ehepaar ein rundum gesundes Kind bekommen wird.
2. Bei einem durchschnittlichen Indikator (von 10 bis 20 %) steigt das Risiko und die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, entspricht fast der Wahrscheinlichkeit, geboren zu werden ein vollwertiges Kind. Eine solche Schwangerschaft wird von einer sorgfältigen pränatalen Überwachung der schwangeren Frau begleitet: regelmäßige Ultraschalluntersuchungen, Chorionzottenbiopsie.
3. Bei hohem Risiko (ab 20 %) empfehlen Ärzte Ehepaar von einer Empfängnis absehen und eine Schwangerschaft verhindern. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby mit einer genetischen Erkrankung zur Welt kommt, ist viel höher als die Wahrscheinlichkeit, geboren zu werden gesundes Kind. Als alternative Lösung In dieser Situation können Experten dem Paar anbieten, gemäß dem IVF-Programm eines der beiden Spermien zu verwenden.

Studien zur Frühschwangerschaft

Auf jeden Fall sollten Eltern nicht verzweifeln. Die Chancen auf ein völlig gesundes Baby bleiben auch bei hohem Risiko bestehen. Um zu verstehen, was eine genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft leistet, sollten Sie auf Labortests achten. diagnostische Maßnahmen Entwicklungsstörungen im Frühstadium.

Fast von dem Moment an, in dem die für viele Eltern lang erwartete Schwangerschaft eintritt, kann man herausfinden, ob mit dem Fötus alles in Ordnung ist? Sie können herausfinden, ob Ihr Baby in der Gebärmutter erbliche genetische Erkrankungen hat.

Methoden zur genetischen Diagnose schwangerer Frauen

Ärzte können viele Techniken und Methoden zur objektiven Diagnose einer schwangeren Frau und eines Fötus anwenden. Tatsächlich kann das Vorhandensein von Defekten und Entwicklungsanomalien lange vor der Geburt des Babys beurteilt werden. Mit jedem Jahr der Fortschritte in der Ultraschall- und Labortechnologie steigen die Chancen auf Genauigkeit. Darüber hinaus haben Ärzte in den letzten Jahren diagnostischen Methoden wie dem Screening Vorrang eingeräumt. Es handelt sich um eine „groß angelegte“ selektive Umfrage. Das Screening ist für alle schwangeren Frauen obligatorisch.

Jeder muss Gentests machen!

Warum ist es notwendig, Gentests auch bei Nicht-Risikogruppen durchführen zu lassen? Die Antwort auf diese Frage wird durch enttäuschende Statistiken bestimmt. Beispielsweise kommt nur die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom von Müttern über 35 Jahren zur Welt. Unter der restlichen Hälfte der Gebärenden sind viele junge Frauen, die noch nicht einmal das 25. Lebensjahr vollendet haben. Von den Frauen, die Mütter von Kindern mit Chromosomenanomalien wurden, hatten nur 3 % eine Vorgeschichte Karte umtauschenüber die Geburt früherer Babys mit ähnlichen Krankheiten. Das heißt, es besteht kein Zweifel daran, dass genetisch bedingte Erkrankungen keine Folge des Alters der Eltern sind.

Vermeiden Sie Tests zur Erkennung Chromosomenpathologien beim Fötus oder Veranlagung zum Auftreten genetische Anomalien Ein zukünftiges, ungezeugtes Baby sollte das nicht tun. Das Vorhandensein einer Krankheit in einem frühen Stadium ihrer Entwicklung festzustellen bedeutet, der Pathologie einen Schritt voraus zu sein. Unter Berücksichtigung der Möglichkeiten moderne Medizin, einen solchen Schritt in Richtung des lang erwarteten Babys nicht zu tun, wäre ihm gegenüber unfair und verantwortungslos.

Heute müssen Sie sich nicht mehr auf den Zufall verlassen; eine Schwangerschaft kann im Voraus geplant werden. Den Mädchen, die das Wesentliche der Planung nicht verstehen, muss erklärt werden, dass es sich um eine Reihe von Untersuchungen handelt. Jedes Verfahren, das zur Planung eines Kindes durchgeführt wird, hilft zu beurteilen, wie bereit junge Eltern für die Geburt eines Babys sind. Daher hilft die Konsultation eines Genetikers bei der Planung einer Schwangerschaft, die Möglichkeit von Anomalien beim Baby auf genetischer Ebene zu minimieren.

Wenn wir auf ein Thema wie die natürliche Selektion zurückkommen, ist es wichtig zu erkennen, dass die meisten Embryonen, die sich nicht richtig entwickeln, gleich zu Beginn der Schwangerschaft sterben. Wenn dies nicht geschehen wäre, würden Frauen alle kranken Kinder zur Welt bringen. Lassen Sie eine Frau eine Fehlgeburt oder eine eingefrorene Schwangerschaft als trauriges Ereignis wahrnehmen, aber es ermöglicht ihr, in Zukunft ein gesundes Baby zur Welt zu bringen. Dabei handelt es sich um natürliche Prozesse, die auf unser eigenes Wohl abzielen. Weiblicher Körper. Im Allgemeinen ist ein Genetiker während der Schwangerschaft kein zwingender Ansprechpartner. Aber gerade das ermöglicht einen verantwortungsvollen Umgang mit der Schwangerschaft und bietet die Chance, genetische Anomalien bereits im Planungszeitraum auszuschließen. Dies ist ein wichtiger Schritt zur Geburt eines gesunden Kindes. Für Paare, die unter Unfruchtbarkeitsproblemen leiden, ist es besonders wichtig, einen Spezialisten aufzusuchen. Häufig treten Probleme wie eine chronische Fehlgeburt auf; auch dies kann ein Grund sein, einen Facharzt aufzusuchen.

Gründe für die Kontaktaufnahme mit einem Genetiker bei der Planung einer Schwangerschaft

Es ist klar, dass wenn ja bestimmte Probleme, wie Unfruchtbarkeit, Fehlgeburt, der Gang zum Facharzt wird einfach nicht besprochen. Aber es gibt noch andere Gründe, deren Vorliegen Ehepartner darauf hinweist, dass sie Hilfe von einem Genetiker suchen müssen:

• Als Folge einer früheren Schwangerschaft wurde ein totgeborenes Kind geboren.
• Das Kind wurde mit geboren ernsthafte Krankheit, es gibt Abweichungen der physischen und mentalen Ebene.
• Die Ehegatten stehen in einer Blutsverwandtschaft.
• Bei einem der Ehegatten sind Abweichungen in der körperlichen Entwicklung bekannt.
• Während der Schwangerschaft kommt es zu Fehlgeburten, es kam zu Fehlschwangerschaften, auch dies kann ein Grund sein, einen Facharzt aufzusuchen.
• Arbeiten Sie unter körperschädigenden Bedingungen.
• Zukünftige Eltern oder nahe Verwandte haben genetisch übertragbare Krankheiten.
• Ist die Frau unter 35 Jahre alt und der Partner über 40 Jahre alt, kann dies zu einer Genmutation, in diesem Fall der Aktivität, führen natürliche Auslese etwas weniger.

Was ist bei der Planung einer Schwangerschaft über die Genetik zu beachten?

Es ist wichtig zu verstehen, dass die Genetik so ist schwierige Frage, und nur ein professioneller Genetiker kann Sie bei der Planung einer Schwangerschaft beraten. Jedes Schulkind lernt beim Lernen, dass es in jeder Zelle unseres Körpers eine bestimmte Anzahl von Chromosomen gibt, die aus Genen bestehen. Das heißt, sie enthalten alles notwendige Informationen die unsere Eltern an uns weitergeben. Und wenn gewöhnliche Zellen 46 Chromosomen enthalten, sind es in Keimzellen halb so viele. Dies ist notwendig, damit sich die Geschlechtszellen auf die Fusion vorbereiten.

Damit eine genetische Erkrankung auftritt, reicht es aus, nur eine Zelle zu haben, die einen nicht standardmäßigen Chromosomensatz aufweist. Genau das kann Ihnen ein Genetiker während der Schwangerschaft sagen. Das dürfen wir nicht völlig vergessen gesunde Menschen. Grund hierfür können Alkoholkonsum, Rauchen, Erkrankungen während der Empfängnis sowie die Einnahme verschiedener Medikamente sein. Es ist äußerst wichtig, abzulehnen schlechte Angewohnheiten zu dem Zeitpunkt, an dem die Empfängnis eines Kindes geplant ist. Experten sagen, dass man davon Abstand nehmen sollte. negativer Einfluss für drei Monate.

Was können Sie von einer genetischen Beratung bei der Planung einer Schwangerschaft profitieren?

Es sei daran erinnert, dass die Untersuchung durch einen Spezialisten in mehreren Schritten erfolgt. Bei der Genetik vor der Schwangerschaft geht es also darum, Daten über die Eltern des zukünftigen Babys und über Verwandte zu sammeln. Es ist wichtig, Informationen darüber zu klären, ob bei nahen Verwandten angeborene Krankheiten vorlagen. Der Facharzt kann auch nachvollziehen, ob es in der Familie Erbkrankheiten gibt, die von Generation zu Generation weitergegeben werden. Wenn ja, müssen Sie die Möglichkeit einer Ansteckung mit dieser Krankheit abwägen. Aus diesem Grund sollten Sie einem Fachmann keine Fakten über Ihnen bekannte Verwandte verheimlichen. Um ein vollständiges Bild zu erhalten, muss der Arzt so viele Daten wie möglich über Ihre Familie einholen. Informieren Sie uns daher über alle Pathologien und Krankheiten. Da es sich um Ihr ungeborenes Kind handelt, müssen Sie alle Einzelheiten zur Geburt und zum Tod der Angehörigen mitteilen. Wenn Ihre Verwandten eine eingefrorene Schwangerschaft hatten, hilft die Genetik auch bei der Bestimmung der Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft ähnliches Problem Bei ihnen.

Was wird von Ihnen verlangt?

Während der Schwangerschaft müssen Sie einen Gentest durchführen und sich einer Reihe von Untersuchungen unterziehen. Dies können zytogenetische, molekularbiologische Untersuchungen sein. Häufig wird eine Karyotypisierung verordnet, die dabei hilft, den Zustand der Chromosomen beider Partner zu bestimmen. Es gibt auch die HLA-Typisierung, mit der Sie feststellen können, wie gut die zukünftigen Eltern zusammenpassen. Bereiten Sie sich daher darauf vor, dass Sie während der Schwangerschaft nicht nur Blut für Gentests spenden, sondern sich auch anderen Eingriffen unterziehen müssen. Basierend auf den Ergebnissen der Untersuchung erstellt der Spezialist offizielle Schlussfolgerungüber die Vereinbarkeit des Paares, über das Vorliegen oder Fehlen von Risiken bei der Geburt eines kranken Kindes. Dieses Ergebnis wird auf der Grundlage der vom Arzt durchgeführten Berechnungen sowie auf der Grundlage der durchgeführten Untersuchungen ermittelt. Von diesem Spezialisten erhalten Sie Empfehlungen zur Schwangerschaftsplanung.

Es gibt Situationen, in denen das der Fall ist hohes Risiko gebären ungesundes Kind aufgrund des Vorhandenseins von Pathologien in eine bestimmte Familie. In solchen Fällen empfehlen Experten dringend, auf den Einsatz von Spenderzellen zurückzugreifen. In jedem Fall hängt die Entscheidung nur von den Ehegatten ab, sodass Sie mit unterschiedlichen Prüfungsergebnissen rechnen müssen. Um sicherzustellen, dass Ihr Baby gesund zur Welt kommt, sind Gentests erforderlich.

Die Planung einer Schwangerschaft erfordert eine Reihe von Schritten medizinische Untersuchungen, wodurch die Fortpflanzungsfähigkeit eines Paares beurteilt werden kann. Genetische Beratung und Gentests während der Planung Sie sollen wiederum die Wahrscheinlichkeit minimieren, ein Kind mit erblichen Erkrankungen zu bekommen.

Nur wenige Menschen wissen, dass die meisten Embryonen mit Anomalien und verschiedenen genetischen Defekten in den sehr frühen Stadien der Schwangerschaft aufgrund eines Mechanismus wie der natürlichen Selektion sterben. Ohne dies würden viel mehr kranke Kinder geboren. Deshalb kommt es manchmal zu Situationen, die für alle planenden Frauen schmerzhaft sind, wie zum Beispiel eine Fehlgeburt oder eine eingefrorene Schwangerschaft.

Die medizinisch-genetische Beratung ist keine obligatorische Untersuchung, aber gleichzeitig ein sehr wünschenswerter Schritt zur Geburt eines gesunden Kindes. Heutzutage sind es am häufigsten Ehepartner, die mit einer gewohnheitsmäßigen Erkrankung konfrontiert sind oder zur Untersuchung zu einem Genetiker geschickt werden. Bei einer Reihe weiterer Indikationen sollten Sie jedoch einen solchen Spezialisten aufsuchen:

• Die vorangegangene Schwangerschaft endete mit der Geburt eines totgeborenen oder schwerkranken Kindes mit genetischen Defekten, einem Kind mit einer Abweichung in der körperlichen oder geistigen Entwicklung.
• Genetische Erbkrankheiten unter Verwandten.
• Blutsverwandtschaft der Ehegatten.
• Das Alter einer Frau liegt unter 18 und nach 35 Jahren, ein Mann über 40, wenn die Wahrscheinlichkeit, dass Genmutationen in Keimzellen auftreten, etwas höher und der Mechanismus der natürlichen Selektion schwächer ist.
• Die Ehegatten haben leichte körperliche Entwicklungsstörungen.
• Einer der Ehegatten ist berufstätig schädliche Bedingungen.
• Es gibt eine Vorgeschichte von Schwangerschaften, die im Frühstadium abgebrochen wurden – spontane Fehlgeburten, Anembryonie, eingefrorene Schwangerschaft.

Vererbung und Genetik

Schon in der Schule lernt jeder, dass der Mensch in jeder Körperzelle 46 Chromosomen besitzt, die aus Genen bestehen und genetische Informationen tragen. Geschlechtszellen (Spermien und Eier) enthalten nur die Hälfte des Satzes – 23 Chromosomen, sodass der neue Organismus durch die Verschmelzung zweier solcher Zellen einen vollständigen Chromosomensatz erhält – die Hälfte vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter. Für jeden Erbkrankheit Ein neuer Organismus darf nur eine Zelle mit einem abnormalen Chromosomensatz haben. Darüber hinaus können Verletzungen des Chromosomensatzes in Keimzellen auch bei Menschen auftreten, die keine Anomalien in der Chromosomenstruktur in allen anderen Körperzellen aufweisen, und zwar infolge der schädlichen Wirkung von Alkohol, Zigaretten, Viren, Medikamente während der Reifung von Spermien und Eizellen. Deshalb wird planenden Paaren empfohlen, mindestens drei Monate vor dem geplanten Empfängnistermin auf all dies zu verzichten.

Wie funktioniert eine genetische Beratung?

Gentest erfolgt in mehreren Etappen.

Zunächst muss der Arzt anamnestische Daten über beide Ehepartner erheben. Er wird nach allen Verwandten fragen und fragen, was sie möglicherweise haben angeborene Krankheiten, wird sein genealogisches Diagramm oder Stammbaum. Die genealogische Methode ermöglicht es, die Art der Vererbung der Krankheit, sofern sie in der Familie vorliegt, festzustellen und anhand genetischer Muster die möglichen Risiken dieser Pathologie bei zukünftigen Kindern zu bestimmen. Aus diesem Grund sollten Sie dem Genetiker keine Informationen über Ihre Verwandten vorenthalten, die er möglicherweise für die Erstellung eines solchen Plans benötigt. Dabei kann es sich nicht nur um Informationen über Fälle genetischer Pathologie handeln, sondern auch um andere notwendige Fakten zu Geburt, Leben oder Tod von Angehörigen, um ein vollständiges Bild zu erstellen.

Zweitens können für eine vollständige Untersuchung weitere zytogenetische und molekularbiologische Tests erforderlich sein, wie z Karyotypisierung von Ehepartnern, Dies ermöglicht die Untersuchung der Chromosomen beider Partner oder die HLA-Typisierung, wenn der Arzt den Verdacht hat, dass dies der Fall ist genetische Inkompatibilität Ehepartner.

Und drittens gibt der Genetiker am Ende der Beratung mit voller Verantwortung und Objektivität eine schriftliche Stellungnahme zu möglichen Risiken ab, die auf der Grundlage aller vorläufigen theoretischen Berechnungen erstellt wird Laborforschung. Abschließend ist der Arzt auch verpflichtet, Empfehlungen für die weitere Planung des Kindes zu formulieren.

Es kommt vor, dass das Risiko, ein Kind mit einer schwerwiegenden genetischen Pathologie zu bekommen, in einem liegt bestimmte Familie so hoch, dass sogar Empfehlungen zur Verwendung von gespendeten Eizellen oder Spermien ausgesprochen werden können. Letztendlich liegt die endgültige Entscheidung immer bei den Ehegatten. Selbst wenn das Paar keine genetischen Probleme hat, was am häufigsten vorkommt, sollten Sie dies nicht in Betracht ziehen Arzttermin beim Genetiker Zeitverschwendung, denn tatsächlich ist eine solche Beratung gerade deshalb notwendig, um das Auftreten von Pathologien auszuschließen.

Viele Spekulationen, Ängste und überzogene Erwartungen drehen sich um die Genetik, eine junge und vielversprechende Wissenschaft. Dies war größtenteils eine Folge der Bemühungen der weltweit beliebten amerikanischen Filmindustrie, deren fantastische Bilder längst Teil der modernen Massenkultur sind: Ninja-Schildkröten, Spider-Man, Catwoman – all diese Kreaturen erlangten dank eines genetischen Experiments Superkräfte oder ein erfolgreiches genetisches „Versagen“. Tausende junge Menschen sind wahnsinnig vor Fantasien, wo sie besitzen mächtige Kraft als Folge einer Genstörung. Die mediale Rückseite des Bildes sind Bilder von monströsen Monstern, Opfer erfolgloser genetischer Experimente. Ihr Schicksal ist es, eine Bedrohung für alle Lebewesen darzustellen und ein Gegenspieler für den Superhelden des nächsten Hollywood-Blockbusters zu sein.

Tatsächlich ist die Genetik keineswegs allmächtig; sie ist noch nicht in der Lage, einem Menschen das zu geben, wovon er träumt, aber sie kann jetzt Vorteile bringen.

Die genetische Analyse bei der Planung einer Schwangerschaft ist für junge Paare eine Gelegenheit, ein wenig in die Zukunft zu blicken, die körperlichen und körperlichen Probleme vorherzusehen geistige Entwicklung dein Kind.

Über Genetik

Der Begriff „Genetik“ kommt vom griechischen Wort „γενητως“ – erzeugen, von jemandem abstammen.“ Die Genetik untersucht die Gesetze der Übertragung biologischer Informationen (Vererbung) von Generation zu Generation sowie den Prozess der Veränderung dieser Informationen unter dem Einfluss des einen oder anderen Faktors.

Moderne Genetik ist die Möglichkeit, bisher unheilbare Krankheiten zu heilen, die Fähigkeiten lebender Organismen zu verbessern (Eugenik), unbewohnbare Gebiete zu erschließen, das Müllproblem und die Ökologie im Allgemeinen zu lösen. Man begann, auf die Genetik als ein Mittel zu zählen, das in der Lage war, die Interessen der Menschheit auch in ferner Zukunft voranzutreiben.

Grundlegende Terminologie der Genetik

Biologische Informationen werden mithilfe von DNA- und RNA-Makromolekülen übertragen – komplexen organischen Gebilden, die aus Nukleotidblöcken bestehen. Der Teil der DNA oder RNA, der für die Herstellung eines bestimmten Proteintyps verantwortlich ist, wird „Gen“ genannt. Gene bilden Allele (sie bestimmen die Reihenfolge und Reihenfolge der Bildung von Proteinformationen).

DNA- und RNA-Moleküle werden in Chromosomen gespeichert, speziellen biologischen Strukturen, die in eukaryotischen Zellen vorkommen. Der innere Inhalt eines Chromosoms wird Chromatin genannt.

Jeder hat es biologische Arten begrenzte Anzahl von Chromosomen. Ein Mensch hat beispielsweise 46 davon, ein Hund 68, ein Truthahn 82 und eine Fruchtfliege 8. Das Chromosom jedes Lebewesens, auch der gleichen Art, hat seine eigenen einzigartigen Eigenschaften in Form, Konturen, und Größen. Diese Merkmale sind so charakteristisch, dass sie leicht zur Identifizierung eines bestimmten biologischen Individuums verwendet werden können, was übrigens von Forensikern erfolgreich genutzt wird. Um die Einzigartigkeit des Chromosomensatzes jedes Einzelnen anzuzeigen, hat der sowjetische Wissenschaftler G.A. Levitsky führte den Begriff „Karyotyp“ ein. Später lernte die medizinische Wissenschaft, die Norm, Anomalien und Pathologie des Gensatzes anhand des Karyotyps zu bestimmen. Eine visuelle Darstellung des Chromosomensatzes wird als „Karyogramm“ bezeichnet. Dies dient als Ausgangspunkt für die humangenetische Analyse, einschließlich der Schwangerschaftsplanung.

Genetische Anomalien in WHO-Daten

Genetische Anomalien sind morphofunktionale Störungen im Körper, die als Folge von Gen- und Chromosomenmutationen entstehen.

Die Daten der WHO zur Gesundheit der Millennials sind äußerst besorgniserregend. Laut europäischer Statistik medizinische Einrichtungen nur 14 % der Sekundarschulabsolventen Bildungsinstitutionen kann als gesund angesehen werden.

Schlechte Umgebung, verschiedene schlechte Angewohnheiten, ein unvernünftiger Lebensstil hat zu einem deutlichen Anstieg der Zahl der Neugeborenen mit genetische Störungen. Die Zahl dieser Kinder erreicht 17 %. Unterdessen deuten Studien von WHO-Experten darauf hin, dass bereits bei einem Wert von 10 % die Degeneration der menschlichen Spezies beginnt. Dies kann zweifellos bei den vernünftigen Teilen der Gesellschaft Anlass zur Besorgnis geben.

Somit ist die Kontrolle der genetischen Gesundheit der Weg zur Verbesserung der Gesellschaft als Ganzes!

Über die Vorteile der Karyotypisierung bei der Schwangerschaftsplanung

Eine Frau muss am meisten einstecken verschiedene Tests Bei der Planung einer Schwangerschaft sind einige davon obligatorisch, andere nicht. Eine Karyotypisierung – auch Gentests bei der Schwangerschaftsplanung genannt – ist nicht möglich obligatorisches Verfahren, kann aber wichtig, wenn nicht sogar entscheidend sein.

Beratung durch einen Genetiker

Eine Konsultation mit einem Genetiker beinhaltet die Befragung des Paares. Im Fragebogen müssen sie Angaben machen über:

• vergangene und chronische Krankheiten;
• dein Lebensstil;
• Lebensstil der unmittelbaren Verwandten;
• Ihr Gesundheitszustand und der Ihrer nahen Angehörigen.

Diese Informationen helfen dem Facharzt bei der Erstellung einer Prognose für die Entwicklung des ungeborenen Kindes. Entscheidet der Arzt, dass Anlass für eine detailliertere Analyse besteht, wird er zu einer zytologischen Untersuchung überwiesen (auf deren Grundlage Karyogramme der zukünftigen Eltern erstellt werden). Auch der zukünftige Vater muss sein Sperma analysieren lassen, um ein Spermogramm zu erstellen. Die Analyse wird das Vorhandensein von möglichem feststellen genetische Pathologien im Sperma eines Mannes. Ehepartnern wird außerdem empfohlen, einen Immunverträglichkeitstest (HLA-Typisierung) durchzuführen. Mit dieser Art der Analyse können Sie das Vorliegen einer Leukozytenkompatibilität bei einem Paar feststellen. Das heißt vereinfacht gesagt, ob die Ehepartner untereinander allergisch sind. Wichtiger Punkt für eine junge Familie, sonst riskieren sie Unfruchtbarkeit und die Unmöglichkeit, schwanger zu werden.

Risikogruppen

Das Risiko einer genetischen Inkompatibilität lässt sich in drei Kategorien einschätzen:

1. positiv – das Paar wird ein gesundes und starkes Kind bekommen;
2. zufriedenstellend – es besteht ein geringes Risiko, dass sich beim Fötus Pathologien entwickeln. Es besteht die Gefahr, dass das Kind ungesund zur Welt kommt und physiologische und psychische Auffälligkeiten aufweist. Frauen, die in diese Risikokategorie fallen, sollten während der Schwangerschaft ständig unter ärztlicher Aufsicht stehen;
3. unbefriedigend – wenn diese Bewertung vergeben wird, müssen Sie die Planung einer Schwangerschaft ablehnen, da die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass Sie ein Kind mit schwerwiegenden Erkrankungen bekommen. In solch einem traurigen Fall kann eine Schwangerschaft mit sehr viel einhergehen schwere Toxikose, fähig, nicht nur den Fötus, sondern auch die Frau selbst zu töten.

Es gibt eine Reihe von Gründen, die für die Durchführung einer Blutuntersuchung zur Karyotypisierung sprechen:

• nahe Verwandte hatten erbliche Krankheiten – Schizophrenie, Hämophilie, Phenylketonurie, Farbenblindheit, Tay-Sachs-Syndrom, Down-Syndrom, Joubert-Syndrom, Turner-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Neurofibromatose, Mukoviszidose und andere;
• bereits geborene Kinder haben genetische Störungen;
• junges, gesundes Paar lange Zeit(1-2 Jahre) kann kein Kind bekommen;

• In der Krankengeschichte der werdenden Mutter werden Fälle von Fehlgeburten und Anembryonien erfasst ( Ovum ohne Embryo) oder Totgeburt Kind;
• das Alter des zukünftigen weiblichen Elternteils beträgt weniger als 18 oder mehr als 35 Jahre, das des männlichen Elternteils mehr als 40 Jahre;
• Ehepartner sind Blutsverwandte;
• Die Arbeit des einen oder anderen zukünftigen Elternteils findet unter schädlichen Bedingungen statt, beispielsweise im Kontakt mit Schadstoffe, Strahlung, die beeinflussen kann genetische Merkmale Person;
• Der zukünftige Elternteil akzeptiert medizinische Versorgung Dies kann dem Fötus schaden oder seine Entwicklung beeinträchtigen.