Warum es beim Fötus genetische Anomalien gibt. Falscher Lebensstil

Und angeboren, nicht erblich.

Angeborene erbliche Entwicklungsanomalien

Als Ergebnis langjähriger Forschung in Russland und im Ausland wurde festgestellt, dass etwa 20 % aller angeborene Anomalien Entwicklungsstörungen (Deformitäten) sind erblich bedingt und treten während der Embryonalentwicklung des Fötus auf, wenn die Eltern Anomalien in den Chromosomen und Genen aufweisen. Ungefähr 10 % der Anomalien werden durch schlechte Gewohnheiten und den Konsum bestimmter Substanzen (Konsum von Alkohol, Drogen und einigen Medikamenten) sowie schlechte Ökologie verursacht, und für die restlichen 70 % der Missbildungen sind die Ursachen nicht geklärt.

Jede Frau möchte ein gesundes und schönes Kind zur Welt bringen. Um angeborene Entwicklungsanomalien zu vermeiden, ist es notwendig, die Ursachen ihres Auftretens zu kennen.

Derzeit wurden Hunderte chemischer Reagenzien identifiziert, die bei Eltern zu Störungen der Chromosomen oder Gene führen und intrauterine Deformationen des Fötus hervorrufen können.

Entwicklungsanomalien können unterschiedlich sein: völliges Fehlen eines Organs (zum Beispiel einer Niere), Unterentwicklung eines Organs (geringe Größe und Gewicht), zu starke Entwicklung eines Organs (zum Beispiel auch). grosse Grösse und Gehirnmasse - Makrozephalie). In allen Fällen wirken sich diese Abweichungen nachteilig auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes aus und führen häufig zu dessen Tod.

Darüber hinaus sind die Struktur (Verengung des Darms, der Speiseröhre, Unterentwicklung der Herzklappen usw.), die Form und Anzahl der Organe (z. B. eine Abnahme oder Zunahme der Anzahl von Fingern und Zehen, das Auftreten zusätzlicher innerer Organe, (z. B. eine zusätzliche Niere usw.) oder eine unzureichende Anzahl gepaarter Organe (z. B. ein Auge oder eine Niere).

Die Folge dieser Abweichungen ist die frühkindliche Sterblichkeit (bis zu 20 % aller Todesfälle bei Kindern). Es wurde festgestellt, dass der Anteil intrauteriner fetaler Anomalien in den letzten Jahren stetig zugenommen hat.

Nicht alle Entwicklungsstörungen im Kindesalter treten schon in jungen Jahren auf. Einige von ihnen treten erst in der Pubertät oder später auf.

Darüber hinaus können sich Anomalien in Stoffwechselstörungen des Kindes äußern – bei fehlendem Enzym etc.

Alle Verstöße intrauterine Entwicklung Das Kind wird herkömmlicherweise in 5 Gruppen eingeteilt: anatomisch, physiologisch, funktionell, biochemisch und mental.

Von allen Störungen der intrauterinen Entwicklung des Fötus sind Krankheiten, die mit einer Verletzung der Chromosomenstruktur oder ihrer Anzahl in Zellen einhergehen, die gefährlichsten. Die meisten dieser Anomalien führen zum Tod des Fötus oder zur Geburt eines nicht lebensfähigen Kindes.

Down-Syndrom

Dies ist die häufigste Erbkrankheit (ungefähr 1 von 800 Geburten). Es ist eine Folge einer Verletzung der Chromosomenzahl in Zellen (anstelle von 46 Chromosomen hat ein Kind 47 Chromosomen in seinem Genotyp). Diese Krankheit betrifft sowohl Mädchen als auch Jungen.

Am häufigsten wird ein Kind mit Down-Syndrom von einer älteren Mutter oder einem älteren Vater (über 40 Jahre alt) geboren. Dieses Syndrom wird in den frühen Stadien der Schwangerschaft mittels Ultraschall und anderen Methoden erkannt, die Genauigkeit der Untersuchung beträgt jedoch 95 % (die restlichen 5 % sind eine Fehldiagnose). Bis heute wird die genaueste Diagnose dieser Krankheit (bis zu 99,8 %) durch die Untersuchung des Fruchtwassers erhalten. Wenn diese Pathologie beim Fötus festgestellt wird, haben die Eltern das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie dieses Kind behalten oder nicht.

Charakteristisch äußere Zeichen Down-Syndrom: Falte im inneren Augenwinkel, flaches Gesicht und der Hinterkopf, kleine Nase, große Zunge, offener Mund, kurzer Hals und Hautfalten am Hals, verkürzte Gliedmaßen und Finger, Muskelschwäche und Schielen können auftreten. Solche Kinder haben auch Herz- und Zwölffingerdarmfehler sowie geistige Behinderung.

Werdende Mütter müssen wissen, dass sie sorgfältig darüber nachdenken müssen, bevor sie eine Abtreibung vornehmen lassen, wenn bei ihrem Kind das Down-Syndrom diagnostiziert wird. Solche Kinder sind sehr anhänglich, freundlich und der Grad ihrer Demenz variiert stark. Derzeit sind solche Kinder zwar langsamer als gesunde Kinder, können mit speziellen Methoden trainiert werden. Sie beginnen zu laufen, zu sprechen, zu lesen und zu schreiben. Menschen mit dieser Krankheit heiraten und leben bis ins hohe Alter, aber sie müssen bedenken, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder dieses Syndrom entwickeln, auf 50 % steigt.

Edwards-Syndrom

Dies ist nach der Down-Krankheit die zweithäufigste Erbkrankheit, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Zellen einhergeht. Bei dieser Krankheit entwickelt der Fötus mehrere Defekte. Am häufigsten tritt dieses Syndrom bei Kindern älterer Mütter auf, hauptsächlich bei Mädchen. Ein solches Kind hat eine Verletzung der Größe der Schädelknochen, des Brustbeins, des Fußes und der Körperproportionen. Darüber hinaus kann der äußere Gehörgang fehlen, es können Herzfehler vorliegen und Blutgefäße, Anomalien in der Entwicklung des Gehirns, des Kleinhirns und geistige Behinderung. Diese Kinder sind in der Regel nicht lebensfähig und sterben vor dem Alter von 3 Monaten, selten vor dem 1. Lebensjahr. Sehr selten leben solche Kinder länger, aber sie sind alle oligophren (geistig zurückgeblieben).

Klinefelter-Syndrom

Dabei handelt es sich um eine recht häufige Erbkrankheit, die durch Veränderungen in der Chromosomenzahl verursacht wird. Dieses Syndrom tritt nur bei Jungen auf, die von älteren Müttern geboren wurden. Diese Krankheit tritt nur während der Pubertät des Kindes auf; Die Hoden sind unterentwickelt, die Samenflüssigkeit enthält keine oder nur eine geringe Anzahl an Spermien und es entwickelt sich Unfruchtbarkeit. Externe Entwicklung Jungen weiblicher Typ: schmale Schultern, breites Becken, lange Beine, vergrößerte Brustdrüsen. Es kann zu psychischen und seelischen Auffälligkeiten kommen. Wenn Sie die ersten Anzeichen dieser Krankheit bemerken, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen, um eine Behandlung (meistens hormonell) einzuleiten.

Hämophilie

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. Diese Krankheit tritt nur bei Jungen auf. Bei der Hämophilie ist die Blutgerinnung beeinträchtigt. Bei entsprechender Behandlung ist diese Krankheit kein Todesurteil.

Mukoviszidose

Dies ist die häufigste erbliche Systemerkrankung.

Mukoviszidose betrifft das Atmungs- und Verdauungssystem sowie die Leber, die Bauchspeicheldrüse und die Keimdrüsen. Im Körper hinein große Mengen Schleim sammelt sich an, ein schmerzhafter Husten tritt auf, Keuchen in der Lunge, das Herz ist betroffen, die Pankreasgänge sind verstopft, Durchfall wird durch Verstopfung ersetzt, der Magen ist geschwollen, Kinder wachsen schlecht und nehmen zu, die Gliedmaßen sind dünn, mit einer Charakteristik Form der Finger, deformiert Brustkorb, die Haut schmeckt salzig (wenn man sie ableckt). Die geistige Entwicklung solcher Patienten ist normal, manchmal sogar überdurchschnittlich. Es ist schwer angeborene Krankheit Derzeit ist es nicht vollständig heilbar, aber mit der richtigen unterstützenden Therapie können solche Patienten ein langes und erfülltes Leben führen. Sie müssen ihr Leben lang bestimmte Medikamente erhalten.

Phenylketonurie

Diese Krankheit ist eine Folge einer Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin bei einem Kind, die zu einer Verzögerung seiner körperlichen und geistigen Leistungsfähigkeit führt geistige Entwicklung. Diese Krankheit wird in den ersten Lebenstagen eines Kindes festgestellt. Es ist kein Satz. Nach Vereinbarung spezielle Diät die Entwicklung dieser Krankheit kann verhindert werden.

Farbenblindheit

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter auf den Sohn übertragen und äußert sich darin, dass das Kind einige Farben nicht unterscheiden kann (d. h. das Farbsehen ist teilweise beeinträchtigt), am häufigsten Rot und Grün. Diese Krankheit ist nicht heilbar.

„Hasenscharte“

Diese Entwicklungsanomalie besteht in einer Nichtfusion Oberlippe, was das Saugen des Babys beeinträchtigt. Die Behandlung erfolgt in den ersten Lebensmonaten des Kindes chirurgisch. Diese Deformität kann durch Nahrungsmangel bei einer schwangeren Frau hervorgerufen werden.

"Gaumenspalte"

Hierbei handelt es sich um eine Nichtverschmelzung von Oberkiefer und hartem Gaumen, wodurch die Mundhöhle nicht von der Nasenhöhle getrennt wird. Dieser Defekt führt dazu, dass Nahrung in die Luftröhre und die Nasenhöhle gelangt. Sehr häufig wird eine Gaumenspalte zusammen mit einer Lippenspalte beobachtet. Die Behandlung erfolgt chirurgisch. Die Ursache für diese abnormale Entwicklung des Kindes kann ein Mangel an Nahrung bei der schwangeren Frau sein.

Polydaktylie

Polydaktylie – das Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher Finger an Hand oder Fuß, Verschmelzung der Finger miteinander, Verkürzung oder Fehlen von Gliedmaßen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch und prothetisch.

Anenzephalie, Mikrozephalie, Hyperzephalie und Hydrozephalus

All dies sind Anomalien der Gehirnentwicklung. Diese Entwicklungsanomalien können durch einen Mangel im Körper der Frau oder durch Röteln, Masern und einige andere Krankheiten hervorgerufen werden, an denen die Mutter während der Schwangerschaft (insbesondere in den ersten Wochen nach der Empfängnis) leidet.

Wenn bei einem Kind eine Anenzephalie (Fehlen der Großhirnhemisphären) festgestellt wird, wird die Schwangerschaft in jedem Stadium abgebrochen.

Verwechslung von Zwillingen (sogenannte siamesische Zwillinge)

Dies ist eine der schwerwiegendsten Anomalien der intrauterinen Entwicklung von Föten. Zwillinge können durch jeden Körperteil (Becken, Kopf usw.) verbunden sein, ihr Kreislauf und andere Organsysteme können isoliert oder verbunden sein, ein Zwilling kann normal entwickelt sein, während der andere unterentwickelt ist. Diese Kinder sterben normalerweise in junges Alter. Nur bei Fusion Weichteile und da jedes Kind unabhängig funktionieren kann, erfolgt die Behandlung chirurgisch.

Nabel- und Wirbelsäulenhernien

Ein Nabelbruch ist ein Austritt aus der Höhle unter der Darmhaut. Solche Hernien können von selbst verschwinden schlimme Fälle chirurgische Behandlung.

Spina bifida sind die schwersten Fehlbildungen des Fötus. Die meisten Kinder, die an diesen Entwicklungsstörungen leiden, sterben, und diejenigen, die überleben, erleiden Lähmungen. Wenn daher solche Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt werden, ist ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch angezeigt.

Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße

Die Ursache dieser Fehlbildungen des Fötus kann eine virale oder bakterielle Erkrankung der Mutter während der Schwangerschaft sowie ein Sauerstoffmangel sein.

Diese Herzfehler werden je nach Schweregrad medikamentös oder operativ behandelt.

In schweren Fällen stirbt das Kind im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt.

Alle Anomalien in der Entwicklung des fetalen Skeletts werden durch genetische oder chromosomale Anomalien in den Zellen des ungeborenen Kindes verursacht.

Darüber hinaus sind andere Erbkrankheiten (Morbus Hirschsprung, Morbus Huntington, Morbus Ponter, Morbus von Willebrand, Tay-Sachs-Krankheit, Fraser-Syndrom, Patau-Syndrom, Turner-Syndrom, Marmorkrankheit und viele andere) sehr selten. Zu den Entwicklungsfehlern zählen auch verschiedene Muttermale, einige angeborene Hauterkrankungen, angeborene Hüftluxation, Schädelhernie und andere.

Derzeit sind mehr als 3,5 Tausend erbliche Entwicklungsanomalien bekannt. Es wurde festgestellt, dass mehr als 5 % aller geborenen Kinder mit verschiedenen Pathologien geboren werden.

Alle betrachteten chromosomalen und genetischen Erbkrankheiten sind praktisch unabhängig von der äußeren Umgebung.

Eine andere Gruppe erbliche Krankheiten sind diejenigen, für die das Kind eine erbliche Veranlagung hat, aber klinisch manifestiert sich diese Krankheit nur, wenn bestimmte Bedingungen Außenumgebung. Zu diesen Krankheiten gehören: Diabetes mellitus, Psoriasis, Magengeschwüre, Bluthochdruck, Gicht und einige andere.

Einige Erbkrankheiten treten erst im Alter auf (zum Beispiel Alzheimer, Arteriosklerose, Gicht).

Wenn Verwandte in Ihrer Familie verschiedene schwere Erbkrankheiten hatten, müssen Sie sich vor der Empfängnis eines Kindes speziellen medizinisch-genetischen Untersuchungen unterziehen.

Das Risiko, in eng verwandten Ehen eine Erbkrankheit und verschiedene Missbildungen eines Kindes zu entwickeln, steigt um ein Vielfaches.

Es besteht kein Grund zur Beunruhigung: Die betrachteten angeborenen Erbkrankheiten sind sehr selten (meistens 1 Kind pro mehrere tausend Geburten). Jede zukünftige Mutter Von den ersten Tagen der Schwangerschaft bis zur Geburt macht sie sich Sorgen darüber, wie ihr Baby zur Welt kommt und ob es gesund sein wird.

Die Beschreibung all dieser Entwicklungsstörungen erfolgt nicht mit dem Ziel, Ihnen Angst zu machen, sondern damit Sie verstehen, dass die Gesundheit Ihres Babys fast ausschließlich von Ihnen abhängt.

Wenn Sie richtig essen und Ihr zukünftiges Baby erhält alle für sein Leben und seine Entwicklung notwendigen Stoffe (Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Vitamine, insbesondere Folsäure und Mineralsalze) – die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, ist vernachlässigbar.

Folsäure ist für die ordnungsgemäße Zellteilung, auch im Embryonalstadium, für die Bildung und das Wachstum aller inneren Organe, den Stoffwechsel des Fötus und seine Hämatopoese notwendig. außerdem verhindert es Frühgeburt und Fehlgeburten. Darüber hinaus, wenn Sie Auto fahren richtiges Bild leben, nicht rauchen, keine Drogen oder Alkohol konsumieren und Ihre Genetik keine schweren Erbkrankheiten aufweist, dann besteht kein Risiko einer Geburt gesundes Kind ist praktisch nicht vorhanden und Sie können beruhigt sein, was Ihr zukünftiges Baby angeht.

Wenn Ihre Verwandten an einer Erbkrankheit leiden, müssen Sie sich von einem Arzt untersuchen lassen und beginnen rechtzeitige Behandlung um dieser Erkrankung vorzubeugen oder in besonders schweren Fällen die Schwangerschaft umgehend abzubrechen. Frauen über 40 Jahre sollten eine Schwangerschaft vermeiden.

An moderne Bühne Mit der Entwicklung der Medizin werden die meisten der aufgeführten Entwicklungsanomalien in den frühen Stadien der Schwangerschaft erkannt.

Um die Gesundheit der Mutter und des ungeborenen Kindes zu erhalten, ist es am wichtigsten, sich so früh wie möglich in der Geburtsklinik anzumelden, sie regelmäßig aufzusuchen und alle Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen.

Bei schwangeren Frauen wird dreimal eine Ultraschalldiagnostik durchgeführt. Bei Bedarf kann der Arzt jedoch zusätzliche Untersuchungen anordnen, um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen.

Auf jedem von geplanter Ultraschall Der Arzt untersucht, wie der Fötus aussieht. Entsprechen Kopf, Beine, Arme, Bauch und Nase dem Entwicklungsstadium des Babys? Für mehr später Der Arzt stellt fest, welche Organe richtig entwickelt sind: Herz, Magen, Leber usw.

Ultraschall bis zu 12 Wochen

Ultraschall der Frühschwangerschaft

Manchmal werden Ultraschalluntersuchungen bis zu 12 Wochen durchgeführt. Dies zeigt sich in folgenden Fällen:

• Komplizierte geburtshilfliche und gynäkologische Vorgeschichte. Das heißt, wenn es in der Vergangenheit Fälle von Fehlgeburten, Fehlgeburten, Verdacht auf eine „eingefrorene“ Schwangerschaft usw. gab.
• Komplikationen während der aktuellen Schwangerschaft (Blutungen, akute Bauchschmerzen)
• Schwangerschaft nach IVF
• Wenn während vorherige Schwangerschaft Es wurden fetale Pathologien festgestellt (Down-Syndrom oder andere Trisomien, Hydrozephalus usw.)

Außerdem kann bei Frauen mit Verdacht auf ein Hämatom bis zu 12 Wochen lang eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden. Bei Exposition entsteht ein Hämatom schädliche Faktoren an der schwangeren Gebärmutter (Infektionen, Gestose). Hämatome passieren:

• Retrochorial.
• Retroplazenta.

Diese Hämatome unterscheiden sich lediglich im Zeitpunkt ihrer Entstehung. Wenn sich das Hämatom ohne gebildete Plazenta gebildet hat, spricht man von retrochorialem Hämatom.

An frühe Stufen Während der Schwangerschaft verursacht ein kleines Hämatom in der Regel keine Bauchschmerzen und wird durch Ultraschall erkannt. Es kommt jedoch vor, dass im Frühstadium ein großes Hämatom auftritt, das für den Schwangerschaftsabbruch gefährlich ist. In späteren Stadien wirkt sich das Hämatom negativ auf den Fötus aus – es führt zu Hypoxie und einer Verringerung der fetalen Größe. Früherkennung und nicht große Größen Hämatome helfen, zu heilen und ein gesundes, ausgewachsenes Baby zur Welt zu bringen. Die Behandlung eines Hämatoms erfordert im Allgemeinen einen Krankenhausaufenthalt.

Was kann im ersten Trimester festgestellt werden?

Während des ersten Ultraschalls können Sie das Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms und einiger anderer Chromosomenerkrankungen bestimmen. Das Wichtigste ist, dass die Frucht eine bestimmte Größe hat. Der CTP (Steißbein-Parietal-Größe) wird gemessen; er sollte nicht weniger als 45 mm, jedoch nicht mehr als 84 mm betragen. Wenn der Fötus zu klein oder im Gegenteil zu groß ist, ist es unmöglich, einen solchen Indikator als Dicke des Kragenraums oder der Kragenzone (TVP) zu interpretieren.

Durch das Ersttrimester-Screening können einige Chromosomenerkrankungen des Fötus erkannt werden

Die Dicke der Kragenzone ist die Dicke aller Gewebe im Halsbereich. Normalerweise überschreitet dieser Wert 2,7 mm nicht und der Durchschnittswert liegt bei 1,6 mm. Wenn die Kragenzone mehr als 3 mm groß ist, ist die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms beim Fötus sehr hoch. Natürlich gibt ein einzelner Indikator nicht das Recht, eine so schwerwiegende Diagnose zu stellen. Einer schwangeren Frau wird empfohlen, sich einer Reihe von Untersuchungen zu unterziehen, darunter biochemische Forschung Blut, Amniozentese. Das Alter der schwangeren Frau ist wichtig, um das Vorliegen eines Down-Syndroms beim Fötus zu bestätigen. Wenn eine Frau über 35 Jahre alt ist, steigt das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, deutlich an.

Wenn beim Fötus ein Down-Syndrom vermutet wird, werden zusätzliche Messungen der Gehirnstrukturen durchgeführt (wenn die Dicke der Kragenzone normal ist, können diese Messungen möglicherweise nicht durchgeführt werden). Das Kleinhirn ist beim Down-Syndrom verkleinert, ebenso der Frontallappen. Auch bei diesem Syndrom zeigt die Ultraschalluntersuchung eine Verkürzung des frontothalamischen Abstands.

Die Nase beim Down-Syndrom ist abgeflacht und verkürzt, und der Knochen über der Nase hat eine Sattelform. Dies ist auf die Entwicklung der Nasenknochen zurückzuführen. Bei dieser Pathologie verknöchert die Nase mit einiger Verzögerung, und daher kann es sein, dass der Sonologe die Nase beim ersten Ultraschall einfach nicht sieht. Natürlich wann weitere Entwicklung Die Nase erscheint, aber sie nimmt an Größe ab und ist etwas deformiert.

Die Fetometrie in der 12. Woche umfasst die Messung der Größe einzelner Organe und Körperteile. Die Größe des Kopfes (biparietale Größe) beträgt 21 mm, die Länge des Oberschenkels beträgt ca. 8 mm. Darüber hinaus werden der Bauch- und Kopfumfang sowie die Schulterlänge beurteilt.

Der Verdacht auf im Ultraschall nach 12 Wochen festgestellte Defekte wird durch weitere Untersuchungen nicht in allen Fällen bestätigt. Wenn jedoch zu diesem Zeitpunkt der Verdacht auf das Vorliegen eines Down-Syndroms besteht, wird der Arzt bei nachfolgenden Ultraschalluntersuchungen die Parameter des Fötus genauer und genauer untersuchen.

Zweiter geplanter Ultraschall

Screening im zweiten Trimester

Es wird in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu diesem Zeitpunkt sind die Strukturen des Kindes viel besser entwickelt und sichtbar. Es ist bereits möglich, die Struktur einzelner Organe zu beurteilen und ihre Pathologie zu identifizieren. Zu diesem Zeitpunkt ist das fetale Herz sowie die Nieren und das Becken vollständig ausgebildet. Das Vorliegen von Herzfehlern bei gleichzeitiger Erweiterung des Nierenbeckens sollte auf das Vorliegen eines Down-Syndroms hinweisen. Während dieser Zeit wird ein erfahrener Arzt Veränderungen an der Nase bemerken, die für Morbus Down charakteristisch sind. Die Nase wird zusammen mit dem Nasenrücken verbreitert.

Magen-Darm-Trakt im Ultraschall

Auch der Magen des Babys ist zu diesem Zeitpunkt stärker ausgebildet und muss einen Hohlraum aufweisen. Manchmal kommt es vor, dass der Hohlraum nicht sichtbar ist oder im Gegenteil seine Ausdehnung beobachtet wird. Manchmal kann dies nur ein Zufall sein – der Fötus hat eine bestimmte Position eingenommen, ein schlechter Ultraschallsensor und manchmal kann das Fehlen oder die Ausdehnung eines Hohlraums im Magen darauf hinweisen schwerwiegende Pathologien Fötus

Zunächst muss der Facharzt sicherstellen, dass der Magen vorhanden ist. Weil Manchmal ist es möglich, einen Defekt wie einen Zwerchfellbruch zu entwickeln, bei dem sich der Magen bewegt Bauchhöhle in die Brust. Wenn der Magen ist richtiger Ort, dann müssen Sie seine Verbindung mit der Speiseröhre und dem Darm verfolgen.

Bei einer Ösophagusatresie wird die Magenhöhle nicht identifiziert. Wenn ein Problem in der Pylorusregion (dem Abschnitt des Magens vor dem Dünndarm) auftritt, kann die Höhle echoreiche Einschlüsse enthalten und möglicherweise sogar erweitert sein. Verschiedene Arten von Einschlüssen im fetalen Magen sollten von einem Tumor unterschieden werden. Manchmal kann der Fötus in der Gebärmutter Blut aufnehmen, was auch im Ultraschall erkennbar ist. Aber ähnliche Situationen führen selten zu einer Vergrößerung der Magenhöhle; sie bleibt dennoch relativ klein.

Das ist erwähnenswert normale Größen Magen sind sehr unterschiedlich. Dadurch ist es schwierig, die Ausdehnung der Höhle oder die Vergrößerung des gesamten Magens festzustellen. Es ist notwendig, den Bauchumfang zu ermitteln und ihn mit anderen Parametern zu korrelieren.

Auch der Dünndarm ist im zweiten Trimester des Fötus gut ausgebildet. Es sollte ungefähr den gleichen Durchmesser haben und keine echoreichen Einschlüsse enthalten. Wenn im Ultraschall Einschlüsse festgestellt werden Hohe Dichte- Dies kann ein Zeichen für einige Pathologien sein, die später beim Neugeborenen bestätigt werden. Das Mekoniumileus-Syndrom (echoreiche Einschlüsse im Darm) kann ein Zeichen einer genetischen Pathologie sein (Mukoviszidose, Down-Syndrom, Trisomie 18 und 13).

Gehirnforschung

Ultraschalluntersuchung des fetalen Gehirns

Beim zweiten Screening-Ultraschall ist es möglich, die Strukturen des Gehirns genauer zu beurteilen. In der 22. Woche sind die Ventrikel des Gehirns gut ausgebildet. Eine Vergrößerung ihrer Größe wird als Ventrikulomegalie bezeichnet. Viele Fachärzte nennen dies zunächst Hydrozephalus. Zum Begriff Hydrozephalus gehören aber auch ein erhöhter Hirndruck und eine Vergrößerung des Kopfes. Normal bei Quermaß Die Größe der Seitenventrikel sollte bis zu 10 mm betragen. In verschiedenen Quellen variieren die Größen jedoch etwas.

Ein Hydrozephalus kann vermutet werden, wenn beim Fötus genetische Pathologien (z. B. Down-Syndrom) festgestellt werden. Es besteht auch eine hohe Wahrscheinlichkeit eines Hydrozephalus beim Fötus, wenn die Mutter während der Schwangerschaft einige Infektionen erlitten hat. Beispielsweise verursachen Toxoplasmose, Herpesvirus und Röteln mehrere Pathologien des Fötus, einschließlich Hydrozephalus

Wenn ein Spezialist beim zweiten geplanten Ultraschall eine Ventrikulomegalie diagnostiziert, können wir in der 30. Woche von einem Hydrozephalus sprechen.

Außerdem kann der Arzt beim zweiten Ultraschall das Gesicht des Fötus betrachten. In diesem Stadium ist es vollständig ausgebildet – Nase und Lippen ähneln denen von Neugeborenen. Besteht eine Spalte zwischen Nase und Lippe, wird der Arzt diese ebenfalls untersuchen. Spalten können auf einer Seite der Nase oder auf beiden Seiten auftreten. Manchmal ist dieser Defekt mit einer Gaumenspalte verbunden. Andere Nasenpathologien sind derzeit im Ultraschall nicht sichtbar.

Ultraschall nach 30 Wochen

Beim dritten geplanten Ultraschall ist es möglich, bereits gestellte Diagnosen zu bestätigen oder auszuschließen. So kann man beispielsweise den gesamten Magen-Darm-Trakt bis zum Enddarm verfolgen. Manchmal enthält der Inhalt des Dickdarms echoreiche Einschlüsse – das ist eine normale Variante. Das Lumen des Dünndarms ist im Vergleich zum Dickdarm klein.

Der Kopf sollte nicht sein mehr als normal Andernfalls ist es ein Hinweis auf einen Hydrozephalus. Natürlich reicht die Kopfgröße allein nicht aus, um einen Hydrozephalus zu diagnostizieren; auch die Herzkammern müssen vergrößert sein. Und wenn sich ein äußerer Hydrozephalus entwickelt hat, vergrößert sich der Subarachnoidalraum.

Diagnose von Hypoxie

Bei normaler Verlauf Der Schwangerschaftsultraschall in der 30. Woche ist der letzte vor der Geburt. Ein dritter Ultraschall wird oft mittels Doppler durchgeführt. Dies ist notwendig, um den Blutfluss in der Plazenta zu beurteilen und eine Hypoxie zu erkennen.

Zusätzlich zur Dopplerometrie hilft das Gesamtbild im Ultraschall bei der Identifizierung einer Hypoxie – der Fötus ist klein und bewegt sich aktiv. Die CTG-Analyse ist auch für die Diagnose einer Hypoxie wichtig. Bei Sauerstoffmangel Das Herz des Kindes schlägt zu langsam (bis zu 130 Schläge bei Bewegung, bis zu 110 in Ruhe).

Bei einer Hypoxie versucht das Kind, einen Platz für sich selbst zu finden und bewegt sich zu intensiv, was zu einer Verstrickung in der Nabelschnur führen kann.

Warum ist eine Verstrickung in der Nabelschnur gefährlich?

Sehr oft erkennt der Arzt bei diesem Ultraschall, dass sich die Nabelschnur um den Kopf bzw. den Hals des Fötus verschlungen hat. In einigen Fällen bewegt und dreht sich das Baby zum Zeitpunkt der Geburt noch mehrmals in der Gebärmutter und „entwirrt“. Wenn die Nabelschnur nicht eingeklemmt wird und keine Knoten darauf vorhanden sind, verursacht die Verstrickung selbst keine Beschwerden für den Fötus, er entwickelt sich gut und wächst gut. Und wenn es bei der Geburt keine Probleme gab (der Arzt hat den Kopf rechtzeitig von der Nabelschnur befreit), ist die Verstrickung auch kein Grund zur Sorge.

Verwicklung der Nabelschnur

Sorgen sollten Sie sich nur machen, wenn sich die Nabelschnur fest verheddert. In diesem Fall ist der Blutfluss zwischen Mutter und Kind gestört. Eine enge Verwicklung der Nabelschnur kann isoliert oder mit einer anderen Verwicklung kombiniert werden (eine um den Hals, die zweite um den Kopf, den Bauch oder einen anderen Körperteil). Gleichzeitig verkürzt sich die Nabelschnur selbst und schränkt die Beweglichkeit des Fötus ein.

Es kommt vor, dass sich die Nabelschnur immer wieder um den Hals des Babys verwickelt. Diese Option ist nicht sehr günstig, aber wenn sie keine Hypoxie verursacht, kann sie zur Geburt eines gesunden Babys führen.

Das ungünstigste Ergebnis bei einer Nabelschnurverhedderung und der daraus resultierenden Hypoxie ist eine Zerebralparese und andere neurologische Störungen des Neugeborenen.

Ursachen der Zerebralparese

• Hypoxie vor oder während der Geburt.
• Gewicht Frühchen weniger als 2000
• Intrauterine Infektionen und andere Teratogene (Arzneimittel).

Ehepaar plant Schwangerschaft

Die Entwicklung einer Zerebralparese kann nur durch vorbeugende Maßnahmen verhindert werden – eine Schwangerschaft planen, die Einnahme schädlicher Medikamente verweigern, nicht stressige Situationen. Im Neuzustand wissenschaftliche Forschung Zunehmend wird eine genetische Veranlagung zur Zerebralparese festgestellt.

Es ist zu beachten, dass eine Diagnose wie Zerebralparese erst nach einem Jahr gestellt wird. Bis dahin lebt das Baby mit einer neonatalen Enzephalopathie. Zerebralparese wird nach einem Jahr diagnostiziert, weil Diese Diagnose erfordert einige klinische Manifestationen die in den ersten 12 Lebensmonaten überwacht werden müssen.

Um eine Zerebralparese zu bestätigen, werden eine Reihe von Untersuchungen durchgeführt: EEG, CT-Scan des Kopfes usw. Eltern des Kindes sollten die Entwicklung des Babys sorgfältig überwachen, um Anzeichen zu erkennen Entwicklung einer Zerebralparese oder deren Fehlen. Wie lange danach Die Arbeit wird vergehen Es ist nicht sicher bekannt, dass sich die Klinik entwickelt hat.

Die meisten fetalen Pathologien werden durch Ultraschall diagnostiziert. Deshalb gehört die Ultraschalldiagnostik zum Screening.

Zu allen Zeiten gab es das eine oder andere intrauterine Defekte Entwicklung des Kindes. Der scheinbar geringere Anteil an Entwicklungsanomalien bei Kindern zur Zeit unserer Großmütter ist darauf zurückzuführen, dass es heute dank eines qualitativ neuen Niveaus der Untersuchung und Betreuung schwangerer Frauen möglich ist, eine Schwangerschaft ohne Eingriffe von außen durchzuführen , wäre früher für kurze Zeit unterbrochen worden. Der Hauptgrund spontane Abtreibungen In kurzen Zeiträumen treten verschiedene genetisch bedingte Deformitätsanomalien auf. Wir können also sagen, dass in diesem Stadium die erste natürliche Selektion im Leben eines Individuums stattfindet.

Ursachen fetaler Fehlbildungen

Es gibt viele Gründe für die Entwicklung von Anomalien bei Kindern während der intrauterinen Entwicklung. An erster Stelle stehen natürlich alle Arten von genetischen Defekten, sowohl erbliche als auch erworbene als Folge verschiedener Störungen der Embryogenese. Unter dem Einfluss kommt es zu Veränderungen auf genetischer Ebene ungünstige Faktorenäußere Umgebung: ionisierende Strahlung, Exposition gegenüber giftigen Stoffen Chemikalien, darunter einige Medikamente. Ein genetischer Defekt kann von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden oder es kann sich um eine „persönliche Aneignung“ handeln – die Mutation erfolgt nach der Kombination hochwertiger genetischer Informationen eines Mannes und einer Frau. Leider gibt es keine Möglichkeiten wirksame Prävention Solche Situationen sind noch nicht erfunden. Die meisten Embryonen, die eine genetische Mutation tragen, sind nicht lebensfähig und ihre Entwicklung stoppt fast unmittelbar nach der Befruchtung, ganz am Anfang der Embryobildung. Diese Situation wird als Entwicklungsstillstand des Fötus bezeichnet und erfordert eine gründliche Klärung der Gründe für seine Entwicklung. Zusätzlich zu den oben beschriebenen genetischen Defekten können mütterliche Krankheiten zu einem Schwangerschaftsversagen führen: infektiöse (einschließlich sexuell übertragbare Infektionen), endokrine und Störungen des Immunsystems.

Welche Arten angeborener Fehlbildungen des Fötus gibt es?

Der Schweregrad der Pathologie in der fetalen Entwicklung kann variieren. Dies hängt vom Ort des genetischen Abbaus sowie von der Stärke und Dauer der toxischen Wirkung, sofern vorhanden, ab. Es ist zu beachten, dass ein klarer Zusammenhang zwischen der Intensität besteht Äußerer Einfluss und der Schweregrad eines bestimmten Entwicklungsfehlers ist nicht nachvollziehbar. Eine Frau, die während der Schwangerschaft toxischen Substanzen ausgesetzt ist, kann ein gesundes Baby zur Welt bringen. Es besteht jedoch weiterhin das Risiko, dass bei den Enkeln oder sogar Urenkeln dieser Frau eine fetale Fehlbildung auftritt, als Folge einer genetischen Schädigung, die bei ihrem Kind während dieser Zeit aufgetreten ist intrauterine Periode, hatte aber keine klinischen Manifestationen.
Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Fötus:
– vollständiges oder teilweises Fehlen, Verformung des einen oder anderen Organs oder Körperteils (Gliedmaßen, Gehirn, innere Organe);
– anatomische Defekte des Gesichts und des Halses (Lippen- und Gaumenspalte, andere Anomalien des Gesichtsskeletts);
– Spina bifida – ausgedrückt in unterschiedliche Grade Nichtverschluss des Wirbelkanals;
– angeborene Herzfehler;
Die häufigsten Chromosomenanomalien: Down-Syndrom und Edwards-Syndrom begleiten mehrere intrauterine Fehlbildungen des Fötus.

Diagnose fetaler Fehlbildungen

Die pränatale Diagnose fetaler Fehlbildungen und Chromosomenpathologien ist ein sehr komplexer Prozess. Eine der Phasen einer solchen Diagnostik sind die sogenannten Screening-Studien – eine Reihe von Untersuchungen, die einer Frau in der 12., 20. und 30. Schwangerschaftswoche verordnet werden. Dieser Komplex umfasst einen Bluttest auf biochemische Serummarker der Chromosomenpathologie (Tests auf fetale Fehlbildungen).

Im ersten Trimester (Doppeltest):
– freie β-Untereinheit des menschlichen Choriongonadotropins;
– PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A): Plasmaprotein A, das mit einer Schwangerschaft assoziiert ist.
Im zweiten Trimester (Dreifachtest):
– Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG;
– α-Fetoprotein (AFP);
– freies (unkonjugiertes) Östriol.
Abhängig von den Möglichkeiten des Labors wird die letztgenannte Analyse manchmal nicht durchgeführt. Eine obligatorische Ergänzung zu einer solchen Studie ist eine Ultraschalluntersuchung der Gebärmutter und des Fötus.

Das Ergebnis jeder Studie kann nicht isoliert von anderen Daten beurteilt werden – das heißt, die Bewertung des Ergebnisses muss umfassend sein und darf nur von einem Spezialisten durchgeführt werden.
Eine solche Befragung gibt keine 100%ige Garantie, sondern ermöglicht nur die Identifizierung einer Gruppe hohes Risiko bei schwangeren Frauen, die invasive Diagnosemethoden benötigen – Chorionbiopsie, Cordozentese, um den Karyotyp des Fötus zu bestimmen und seine chromosomale Pathologie auszuschließen.
Eine Chorionbiopsie im ersten Trimester und eine Plazentozentese oder Cordozentese im zweiten Trimester können nur mit 100-prozentiger Genauigkeit ausschließen oder bestätigen Chromosomenpathologie beim Fötus, aber keine Defekte! Angeborene Fehlbildungen des Fötus (KHK) können nur mit Hilfe eines fetalen Ultraschalls und meist in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche ausgeschlossen werden. Darüber hinaus müssen Ultraschalldiagnostiker, die fetale Ultraschalluntersuchungen durchführen, über umfassende Erfahrung mit fetalem Ultraschall verfügen und über eine Spezialisierung auf die pränatale Diagnostik angeborener Fehlbildungen verfügen. Leider kennen nicht alle Ultraschalldiagnostiker die anatomischen Merkmale des Fötus gut, weshalb sie angeborene Geburtsfehler übersehen. Aus dem gleichen Grund sind manchmal auch für genetisch bedingte Erkrankungen charakteristische Merkmale erkennbar (Schädelform, Merkmale der Hautfalten, charakteristische Verhältnisse der Größe des Gesichts-/Hirnschädels, Kopfgröße/Körperlänge usw.). Ein weiterer Grund für Fehler in der pränatalen Diagnostik angeborener Fehlbildungen ist die geringe Qualität der für die Studie verwendeten Geräte. Mit der geringen Auflösung eines Ultraschallgeräts kann selbst ein hochqualifizierter Diagnostiker „hinter den Kulissen“ das hinterlassen, was für einen Medizinstudenten offensichtlich ist, vorausgesetzt, die Qualität des Geräts ist hoch. In regionalen Zentren und Großstädten gibt es in der Regel medizinisch-genetische Zentren obligatorisch Mindestens einmal während der Schwangerschaft werden Frauen untersucht und konsultiert.

Schwangere Frauen müssen zur medizinischen und genetischen Beratung überwiesen werden:
– über 35 Jahre alt;
– ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen genetisch bedingten Pathologie haben;
– bei Fehlgeburten, Totgeburten, sich nicht entwickelnde Schwangerschaften;
– wenn es in der Familie eines Elternteils Patienten mit Down-Syndrom und anderen Chromosomenerkrankungen gibt;
– Personen, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft an Viruserkrankungen gelitten haben;
– bei der Einnahme bestimmter Medikamente;
– wenn eine Strahlenexposition vorlag.

Um genetische Defekte beim Fötus zu erkennen, ist es daher zunächst notwendig, Screening-Bluttests durchzuführen. Dies gibt eine vorläufige Antwort auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Chromosomenanomalien beim Kind. Nach einer Ultraschalluntersuchung wird deutlich, ob körperliche Fehlbildungen vorliegen oder nicht. Wenn es für Spezialisten schwierig ist, die Frage genetischer Defekte zu klären, wird eine Chorionzottenbiopsie oder eine Cordozentese verordnet (je nach Schwangerschaftsstadium).
Jeder Fall, bei dem eine angeborene Fehlbildung festgestellt wird, ist ein Grund, der Frau einen Schwangerschaftsabbruch anzubieten. medizinische Indikationen. Entscheidet sich eine Frau, das Kind zu behalten, sollte sie besonders engmaschig überwacht werden, am besten durch Spezialisten eines medizinisch-genetischen Zentrums.
Fehlbildungen eines Kindes schränken in den meisten Fällen seine Lebensfähigkeit erheblich ein. Die Ursachen fetaler Fehlbildungen müssen ermittelt werden, um den Grad des Risikos für nachfolgende Schwangerschaften bestimmen zu können.

Leider auch bei jungen und gesunden Menschen Ehepaare Es besteht die Möglichkeit, Kinder mit genetischen oder genetischen Erkrankungen zu bekommen körperliche Beeinträchtigungen. Für ihre Früherkennung wird eine pränatale Analyse auf fetale Pathologie (Screening) durchgeführt.

Information Das Screening ist komplex medizinische Forschung, Tests und Analysen zur vorläufigen Identifizierung einer Gruppe schwangerer Frauen, bei denen die Wahrscheinlichkeit einer bestimmten Krankheit höher ist als bei anderen.

Wann werden Tests durchgeführt?

In der 10. bis 14. Woche wird ein kombinierter Test durchgeführt, der die Bestimmung biochemischer Marker umfasst: β-hCG und PAPP-a – „Doppeltest“, und die Dicke des Nackenraums (TN) des Embryos wird mit gemessen Ultraschall.

Bei Verdacht auf eine Pathologie wird innerhalb von 15 bis 20 Wochen eine erneute Untersuchung biochemischer Marker durchgeführt: α-Fetoprotein (ACE), hCG und freies Östriol – ein „Dreifachtest“. Bei der Interpretation der erhaltenen Ergebnisse und der Bestimmung des Risikos einer Chromosomenpathologie des Fötus müssen die im ersten Schwangerschaftstrimester gewonnenen Daten berücksichtigt werden.

Screening-Ergebnisse können mit diagnostischen invasiven Methoden – Chorionbiopsie und Amniozentese – bestätigt oder widerlegt werden, während gleichzeitig Material fötalen Ursprungs gewonnen wird, das eine genetische Forschung ermöglicht.

In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche werden fast alle Fehlbildungen innerer Organe durch Ultraschalluntersuchung diagnostiziert.

Sammlung von Material für die Forschung

Während der Schwangerschaft erhält der Körper der Frau Substanzen, die von der Plazenta ausgeschieden werden oder vom Fötus in ihr Blut gelangen. Bei einer biochemischen Analyse des aus einer Vene entnommenen mütterlichen Blutes wird die Konzentration dieser Stoffe (Marker) bestimmt, was eine Beurteilung des Schwangerschaftsverlaufs und der Entwicklung des Fötus ermöglicht.

Interpretation von Analysen

Natürlich sollte ein Genetiker Tests zur fetalen Pathologie entschlüsseln. Nicht weniger wichtig ist das Vorhandensein und die Bewertung von Risikofaktoren (Alter der Mutter über 35 Jahre, blutsverwandtschaftliche Ehe, Anwesenheit von Kindern mit Chromosomenanomalien, abnormale Ultraschallergebnisse, Empfang Medikamente verboten während der Schwangerschaft usw.). Auffällig ist, dass sich das Verhältnis der Konzentrationen der untersuchten biochemischen Marker im Blut ändert. Beispielsweise ist im ersten Schwangerschaftstrimester mit Down-Syndrom (Trisomie 21) die Konzentration von PAPP-a deutlich reduziert und β-hCG im Vergleich dazu erhöht normale Werte für einen bestimmten Zeitraum.

Sollten wir den Analysen vertrauen?

Durch das kombinierte Screening im ersten Schwangerschaftstrimester können bis zu 90 % der Föten mit Chromosomenanomalien identifiziert werden, wobei etwa 6 % falsch positive Ergebnisse liefern. Die Wirksamkeit des „Triple-Tests“ stimmt praktisch mit den Indikatoren überein kombinierter Test 85–90 % mit 5 % falsch positiven Ergebnissen.

zusätzlich Es lohnt sich, das zu wissen biochemische Analyse Eine Blutuntersuchung auf fetale Pathologie bestimmt nur die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer chromosomalen Pathologie. Bei veränderten Indikatoren müssen tiefergehende Untersuchungen (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) durchgeführt werden.

Bei Unstimmigkeiten zwischen Testergebnissen und Diagnosemethoden ist es am besten, alles noch einmal zu überprüfen. Wenn also beispielsweise bei einer Ultraschalluntersuchung keine Auffälligkeiten festgestellt wurden und die Analyse positiv ausfiel, kann es sich um dieselben 5-6 % der falsch-positiven Fälle oder um einen falschen Ultraschall handeln.

Was tun, wenn eine Pathologie festgestellt wird?

Wenn sich bestätigt, dass der Fötus mit dem Leben unvereinbare Entwicklungsstörungen aufweist, empfehlen Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch. In anderen Fällen - endgültige Entscheidung werde hinter dir sein!

IN moderne Welt Ebene medizinische Technologien hat enorme Höhen erreicht - jetzt sind die meisten identifiziert intrauterine Pathologien wird beispielsweise eine Korrektur durchgeführt, einige komplexe Herzfehler werden in den ersten Tagen nach der Geburt des Babys mit Hilfe chirurgischer Eingriffe beseitigt. Leider hat die Medizin noch nicht gelernt, wie man genetische Pathologien bei einem Kind korrigiert.

Was tun, wenn Sie eine Pathologie bei einem Kind vermuten und/oder entdecken – das Herz Ihrer Mutter wird es Ihnen sagen! Die richtigen Entscheidungen für Sie und gesunde Babys!

Die Schwangerschaft ist ein freudiges und lang erwartetes Ereignis. Als die Schwangerschaft geplant war, erlebt die Frau großes Glück, aber gleichzeitig entstehen Sorgen um die Entwicklung des Kindes. Aus abnormale Entwicklung Auch gesunde, junge Paare sind während der Schwangerschaft nicht versichert. Derzeit schlägt die Medizin eine Identifizierung vor angeborene Pathologien beim Fötus in der Frühschwangerschaft.

Die Wahrscheinlichkeit genetischer und körperlicher Pathologien bei einem Kind im Mutterleib kann bereits in den ersten drei Monaten durch eine Blutuntersuchung auf fetale Deformationen festgestellt werden. Umfassende Prüfung bzw vorgeburtliches Screening– umfasst Tests, Analysen und andere Diagnosemethoden für die Wahrscheinlichkeit genetischer, chromosomaler oder physiologischer Störungen der fetalen Entwicklung.

Was Ihnen ein Bluttest über fetale Deformitäten verrät, wann es möglich ist, Pathologien in der Entwicklung zu erkennen – die am häufigsten gestellten Fragen bei Konsultationen. Die erste Analyse auf das Vorliegen einer fetalen Pathologie bei der Mutter oder ein Screening-Test wird bereits in der 10.–14. Woche des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt.

Ein Screening-Test im ersten Schwangerschaftstrimester basiert auf der Untersuchung von Markern und Serumspiegeln, die in diesem Zeitraum bestimmt werden können und für die Beurteilung des Risikos fetaler Chromosomenmutationen wichtig sind. Der Test auf fetale Deformitäten während der Schwangerschaft gibt nur eine wahrscheinliche Einschätzung; bei Bedarf werden genauere Informationen gegeben zusätzliche Prüfungen. Außerdem wird eine Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) durchgeführt, die in der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche eine Chromosomenanomalie – das Down-Syndrom – aufdecken kann.

Wenn beim Fötus Anzeichen einer Deformation vorliegen, muss die Mutter in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche im zweiten Trimester erneut untersucht werden.

Die Ergebnisdaten werden nur umfassend ausgewertet, wodurch die Wahrscheinlichkeit von Abweichungen von der Norm genauer bestimmt werden kann. Wenn ein hohes Risiko für Anomalien festgestellt wird, wird zusätzlich eine invasive Diagnostik durchgeführt, um Folgendes zu bestätigen:

• Chorionbiopsie – Analyse von Plazentazellen, da diese die gleichen genetischen Informationen wie der Fötus enthalten;
• Amniozentese – Untersuchung des Fruchtwassers;
• Cordozentese – frühestens in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Solche Forschungsmethoden zeigen zusammen mit Ultraschall ein vollständiges Bild wahrscheinlicher Pathologien des Fötus oder das Fehlen eines Risikos einer abnormalen Entwicklung des Kindes.

Da diese Tests sehr empfindlich sind und aufgrund des falschen Fingers oder Fingers fehlerhafte Informationen liefern können. Der Fötus und die Plazenta sezernieren Substanzen, die in den Blutkreislauf der schwangeren Frau gelangen. Diese Substanzen werden getestet, um Deformitäten festzustellen.

Für die Biochemie wird ausschließlich venöses Blut verwendet. Eine regelmäßige Kontrolle ist notwendig, damit bei festgestellten Abweichungen rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden kann, um negative Folgen zu vermeiden.

Dekodierung

Wenn Sie Fragen zu den Ergebnissen genetischer Veränderungen in Tests haben, wenden Sie sich an einen Genetiker. Genetiker-Angebote genetische Erkrankungen, deren Identifizierung, Beobachtung und Behandlung bzw. Vorbeugung. Wenn Grund zu der Annahme besteht, dass eine genetische Anomalie in der Entwicklung des Fötus vorliegen könnte, es Faktoren gibt, die zu solchen Anomalien beitragen, oder wenn Testergebnisse Anlass zur Sorge geben, ist die Konsultation eines Genetikers erforderlich. für Deformität wird helfen, die Wahrscheinlichkeit genetischer Mutationen richtig einzuschätzen.

Gründe für die Kontaktaufnahme mit einem Genetiker während der Schwangerschaft können sein:

• Die Frau ist über 35 Jahre alt.
• Erbkrankheiten bei Eltern.
• Blutsverwandte Ehe.
• Einnahme von Medikamenten, die während der Schwangerschaft verboten sind;
• Andere.

Wie viele wahrheitsgemäße Informationen liefert die Analyse?

Es geht nur um Wahrscheinlichkeit. genetische Pathologien. Bei positive Resultate Es müssen zusätzliche Tests durchgeführt werden, die eine Chromosomenpathologie mit einer Genauigkeit von bis zu 90 % und falschen Indikatoren von bis zu 5 % bestätigen können. Der nächste dreifache Screening-Test liefert eine ähnliche Genauigkeit. Bei abweichenden Ergebnissen wird eine Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Wenn die Werte einer Blutuntersuchung auf fetale Deformität normal sind, im Ultraschall jedoch Entwicklungsstörungen sichtbar sind, muss eine solche Untersuchung wiederholt werden, um die Zuverlässigkeit der Ergebnisse sicherzustellen.

Wenn als Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung keine Pathologie festgestellt wurde, die Biochemie jedoch positive Daten lieferte, ist es möglich, dass es sich um dieselben 5 - 6 % falsch positiven Informationen handelt. Jedoch Ultraschalluntersuchung muss in ein anderes Krankenhaus gebracht werden.

Screening-Ergebnisse deuten darauf hin mögliches Risiko, behaupten aber nicht das Vorliegen einer Diagnose. Wenn das Risiko einer Erkrankung des kindlichen Fötus hoch ist, empfiehlt sich eine invasive Diagnostik. Solche Tests werden sehr selten verschrieben, weil es sie gibt großes Risiko Schwangerschaftsabbruch.

Was tun bei Pathologie?

Es kommt vor, dass Testergebnisse und alle zusätzlichen Untersuchungen darauf hinweisen Angeborene Mängel Entwicklung. Wenn die Schlussfolgerungen auf mit dem Leben unvereinbare fetale Anomalien hinweisen, empfehlen Ärzte eine Abtreibung. Wenn wir reden überüber Entwicklungspathologie, und nichts bedroht Ihr Leben und das Leben des Kindes - Sie entscheiden selbst, die Schwangerschaft abzubrechen oder abzubrechen.

Heutzutage hat sich die Medizin zu unvorstellbaren Höhen entwickelt; wenn ein Kind korrigierbare körperliche Anomalien aufweist, wird das Baby nach der Geburt operiert, wodurch Fehler in der intrauterinen Entwicklung korrigiert werden können. Leider können Chromosomenmutationen nicht geheilt werden.

Es ist sehr wichtig, in diesem Fall nicht in Panik zu geraten und sich selbst oder anderen die Schuld zu geben. Wägen Sie alles ab und entscheiden Sie, was in Ihrem Fall am besten zu tun ist. Es ist sehr gut, wenn nahestehende Menschen in der Nähe sind, die einen in dieser schwierigen Zeit unterstützen.