Was beeinflusst die fetale Pathologie? Wie viele wahrheitsgemäße Informationen liefert die Analyse?

Und angeboren, nicht erblich.

Angeborene erbliche Entwicklungsanomalien

Als Ergebnis langjähriger Forschung in Russland und im Ausland wurde festgestellt, dass etwa 20 % aller angeborene Anomalien Entwicklungsdeformitäten (Deformitäten) sind erblich bedingt und treten während der Embryonalentwicklung des Fötus auf, deren Eltern Anomalien in den Chromosomen und Genen aufweisen. Etwa 10 % der Anomalien werden verursacht schlechte Angewohnheiten und der Konsum bestimmter Substanzen (Konsum von Alkohol, Drogen und einigen Medikamenten), schlechte Umweltbedingungen und für die restlichen 70 % der Missbildungen sind die Ursachen nicht geklärt.

Jede Frau möchte ein gesundes und schönes Kind zur Welt bringen. Um angeborene Entwicklungsanomalien zu vermeiden, ist es notwendig, die Ursachen ihres Auftretens zu kennen.

Derzeit wurden Hunderte chemischer Reagenzien identifiziert, die bei Eltern zu Störungen der Chromosomen oder Gene führen und intrauterine Deformationen des Fötus hervorrufen können.

Entwicklungsanomalien können unterschiedlich sein: völliges Fehlen eines Organs (zum Beispiel einer Niere), Unterentwicklung eines Organs (geringe Größe und Gewicht), zu starke Entwicklung eines Organs (zum Beispiel auch). grosse Grösse und Gehirnmasse - Makrozephalie). In allen Fällen wirken sich diese Abweichungen nachteilig auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes aus und führen häufig zu dessen Tod.

Darüber hinaus sind die Struktur (Verengung des Darms, der Speiseröhre, Unterentwicklung der Herzklappen usw.), die Form und Anzahl der Organe (z. B. eine Abnahme oder Zunahme der Anzahl von Fingern und Zehen, das Auftreten zusätzlicher innerer Organe, (z. B. eine zusätzliche Niere usw.) oder eine unzureichende Anzahl gepaarter Organe (z. B. ein Auge oder eine Niere).

Die Folge dieser Abweichungen ist die frühkindliche Sterblichkeit (bis zu 20 % aller Todesfälle bei Kindern). Es wurde festgestellt, dass der Anteil intrauteriner fetaler Anomalien in den letzten Jahren stetig zugenommen hat.

Nicht alle Entwicklungsstörungen im Kindesalter treten schon in jungen Jahren auf. Einige von ihnen treten erst in der Pubertät oder später auf.

Darüber hinaus können sich Anomalien in Stoffwechselstörungen des Kindes äußern – bei fehlendem Enzym etc.

Alle Verstöße intrauterine Entwicklung Das Kind wird herkömmlicherweise in 5 Gruppen eingeteilt: anatomisch, physiologisch, funktionell, biochemisch und mental.

Von allen Störungen der intrauterinen Entwicklung des Fötus sind Krankheiten, die mit einer Verletzung der Chromosomenstruktur oder ihrer Anzahl in Zellen einhergehen, die gefährlichsten. Die meisten dieser Anomalien führen zum Tod des Fötus oder zur Geburt eines nicht lebensfähigen Kindes.

Down-Syndrom

Dies ist die häufigste Erbkrankheit (ungefähr 1 von 800 Geburten). Es ist eine Folge einer Verletzung der Chromosomenzahl in Zellen (anstelle von 46 Chromosomen hat ein Kind 47 Chromosomen in seinem Genotyp). Sowohl Mädchen als auch Jungen leiden an dieser Krankheit.

Am häufigsten wird ein Kind mit Down-Syndrom von einer älteren Mutter oder einem älteren Vater (über 40 Jahre alt) geboren. Dieses Syndrom wird in den frühen Stadien der Schwangerschaft mittels Ultraschall und anderen Methoden erkannt, die Genauigkeit der Untersuchung beträgt jedoch 95 % (die restlichen 5 % sind eine Fehldiagnose). Bis heute wird die genaueste Diagnose dieser Krankheit (bis zu 99,8 %) durch die Untersuchung des Fruchtwassers erhalten. Wenn diese Pathologie beim Fötus festgestellt wird, haben die Eltern das Recht, selbst zu entscheiden, ob sie dieses Kind behalten oder nicht.

Charakteristisch äußere Zeichen Down-Syndrom: Falte im inneren Augenwinkel, flaches Gesicht und der Hinterkopf, kleine Nase, große Zunge, offener Mund, kurzer Hals und Hautfalten am Hals, verkürzte Gliedmaßen und Finger, Muskelschwäche und Schielen können auftreten. Solche Kinder haben auch Herz- und Zwölffingerdarmfehler sowie geistige Behinderung.

Werdende Mütter müssen wissen, dass sie sorgfältig darüber nachdenken müssen, bevor sie eine Abtreibung vornehmen lassen, wenn bei ihrem Kind das Down-Syndrom diagnostiziert wird. Solche Kinder sind sehr anhänglich und freundlich und der Grad ihrer Demenz kann sehr unterschiedlich sein. Derzeit sind solche Kinder zwar langsamer als gesunde Kinder, können mit speziellen Methoden trainiert werden. Sie beginnen zu laufen, zu sprechen, zu lesen und zu schreiben. Menschen mit dieser Krankheit heiraten und leben bis ins hohe Alter, aber sie müssen bedenken, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ihre Kinder dieses Syndrom entwickeln, auf 50 % steigt.

Edwards-Syndrom

Dies ist nach der Down-Krankheit die zweithäufigste Erbkrankheit, die mit dem Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in Zellen einhergeht. Bei dieser Krankheit entwickelt der Fötus mehrere Defekte. Am häufigsten tritt dieses Syndrom bei Kindern älterer Mütter auf, hauptsächlich bei Mädchen. Ein solches Kind hat eine Verletzung der Größe der Schädelknochen, des Brustbeins, des Fußes und der Körperproportionen. Darüber hinaus kann der äußere Gehörgang fehlen, es können Herzfehler vorliegen und Blutgefäße, Anomalien in der Entwicklung des Gehirns, des Kleinhirns und geistige Behinderung. Diese Kinder sind in der Regel nicht lebensfähig und sterben vor dem Alter von 3 Monaten, selten vor dem 1. Lebensjahr. Sehr selten leben solche Kinder länger, aber sie sind alle oligophren (geistig zurückgeblieben).

Klinefelter-Syndrom

Dabei handelt es sich um eine recht häufige Erbkrankheit, die durch Veränderungen in der Chromosomenzahl verursacht wird. Dieses Syndrom tritt nur bei Jungen auf, die von älteren Müttern geboren wurden. Diese Krankheit tritt nur während der Pubertät des Kindes auf; Die Hoden sind unterentwickelt, die Samenflüssigkeit enthält keine oder nur eine geringe Anzahl an Spermien und es entwickelt sich Unfruchtbarkeit. Äußere Entwicklung des Jungen gem weiblicher Typ: schmale Schultern, breites Becken, lange Beine, vergrößerte Brustdrüsen. Es kann zu psychischen und seelischen Auffälligkeiten kommen. Wenn Sie die ersten Anzeichen dieser Krankheit bemerken, müssen Sie sofort einen Arzt aufsuchen, um mit der Behandlung (meistens hormonell) zu beginnen.

Hämophilie

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter an das Kind weitergegeben. Diese Krankheit tritt nur bei Jungen auf. Bei der Hämophilie ist die Blutgerinnung beeinträchtigt. Bei entsprechender Behandlung ist diese Krankheit kein Todesurteil.

Mukoviszidose

Dies ist die häufigste erbliche Systemerkrankung.

Mukoviszidose betrifft das Atmungs- und Verdauungssystem sowie die Leber, die Bauchspeicheldrüse und die Keimdrüsen. Im Körper hinein große Mengen Schleim sammelt sich an, ein schmerzhafter Husten tritt auf, Keuchen in der Lunge, das Herz ist betroffen, die Pankreasgänge sind verstopft, Durchfall wird durch Verstopfung ersetzt, der Magen ist geschwollen, Kinder wachsen schlecht und nehmen zu, die Gliedmaßen sind dünn, mit einer Charakteristik Form der Finger, die Brust ist deformiert, die Haut schmeckt salzig (wenn man sie leckt). Die geistige Entwicklung solcher Patienten ist normal, manchmal sogar überdurchschnittlich. Diese schwere angeborene Krankheit ist derzeit nicht vollständig heilbar, aber mit der richtigen unterstützenden Therapie können solche Patienten ein langes und erfülltes Leben führen. Sie müssen ihr Leben lang bestimmte Medikamente erhalten.

Phenylketonurie

Diese Krankheit ist eine Folge einer Stoffwechselstörung der Aminosäure Phenylalanin bei einem Kind, die zu einer Verzögerung seiner körperlichen und geistigen Leistungsfähigkeit führt geistige Entwicklung. Diese Krankheit wird in den ersten Lebenstagen eines Kindes festgestellt. Es ist kein Satz. Nach Vereinbarung spezielle Diät die Entwicklung dieser Krankheit kann verhindert werden.

Farbenblindheit

Diese Erbkrankheit wird von der Mutter auf den Sohn übertragen und äußert sich darin, dass das Kind einige Farben nicht unterscheiden kann (d. h. das Farbsehen ist teilweise beeinträchtigt), am häufigsten Rot und Grün. Diese Krankheit ist nicht heilbar.

„Hasenscharte“

Diese Entwicklungsanomalie besteht in einer Nichtfusion Oberlippe, was das Saugen des Babys beeinträchtigt. Die Behandlung erfolgt in den ersten Lebensmonaten des Kindes chirurgisch. Diese Deformität kann durch Nahrungsmangel bei einer schwangeren Frau hervorgerufen werden.

"Gaumenspalte"

Hierbei handelt es sich um eine Nichtverschmelzung von Oberkiefer und hartem Gaumen, wodurch die Mundhöhle nicht von der Nasenhöhle getrennt wird. Dieser Defekt führt dazu, dass Nahrung in die Luftröhre und die Nasenhöhle gelangt. Sehr häufig wird eine Gaumenspalte zusammen mit einer Lippenspalte beobachtet. Die Behandlung erfolgt chirurgisch. Die Ursache für diese abnormale Entwicklung des Kindes kann ein Mangel an Nahrung bei der schwangeren Frau sein.

Polydaktylie

Polydaktylie – das Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher Finger an Hand oder Fuß, Verschmelzung der Finger miteinander, Verkürzung oder Fehlen von Gliedmaßen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch und prothetisch.

Anenzephalie, Mikrozephalie, Hyperzephalie und Hydrozephalus

All dies sind Anomalien der Gehirnentwicklung. Diese Entwicklungsanomalien können durch einen Mangel im Körper der Frau oder durch Röteln, Masern und einige andere Krankheiten hervorgerufen werden, an denen die Mutter während der Schwangerschaft (insbesondere in den ersten Wochen nach der Empfängnis) leidet.

Wenn bei einem Kind eine Anenzephalie (Fehlen der Großhirnhemisphären) festgestellt wird, wird die Schwangerschaft in jedem Stadium abgebrochen.

Verwechslung von Zwillingen (sogenannte siamesische Zwillinge)

Dies ist eine der schwerwiegendsten Anomalien der intrauterinen Entwicklung von Föten. Zwillinge können durch jeden Körperteil (Becken, Kopf usw.) verbunden sein, ihr Kreislauf und andere Organsysteme können isoliert oder verbunden sein, ein Zwilling kann normal entwickelt sein, während der andere unterentwickelt ist. Diese Kinder sterben normalerweise früh. Im Falle einer Fusion nur von Weichteilen und bei unabhängiger Funktion jedes Kindes ist die Behandlung chirurgisch.

Nabel- und Wirbelsäulenhernien

Ein Nabelbruch ist ein Austritt aus der Höhle unter der Darmhaut. Solche Hernien können von selbst verschwinden; in schweren Fällen erfolgt die Behandlung chirurgisch.

Spina bifida sind die schwersten Fehlbildungen des Fötus. Die meisten Kinder, die an diesen Entwicklungsstörungen leiden, sterben, und diejenigen, die überleben, erleiden Lähmungen. Wenn daher solche Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt werden, ist ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch angezeigt.

Fehlbildungen des Herzens und der Blutgefäße

Die Ursache dieser Fehlbildungen des Fötus kann eine virale oder bakterielle Erkrankung der Mutter während der Schwangerschaft sowie ein Sauerstoffmangel sein.

Diese Herzfehler werden je nach Schweregrad medikamentös oder operativ behandelt.

In schweren Fällen stirbt das Kind im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt.

Alle Anomalien in der Entwicklung des fetalen Skeletts werden durch genetische oder chromosomale Anomalien in den Zellen des ungeborenen Kindes verursacht.

Darüber hinaus sind andere Erbkrankheiten (Morbus Hirschsprung, Morbus Huntington, Morbus Ponter, Morbus von Willebrand, Tay-Sachs-Krankheit, Fraser-Syndrom, Patau-Syndrom, Turner-Syndrom, Marmorkrankheit und viele andere) sehr selten. Zu den Entwicklungsfehlern zählen auch verschiedene Muttermale, einige angeborene Hauterkrankungen, angeborene Hüftluxation, Schädelhernie und andere.

Derzeit sind mehr als 3,5 Tausend erbliche Entwicklungsanomalien bekannt. Es wurde festgestellt, dass mehr als 5 % aller geborenen Kinder mit verschiedenen Pathologien geboren werden.

Alle betrachteten chromosomalen und genetischen Erbkrankheiten sind praktisch unabhängig von der äußeren Umgebung.

Eine andere Gruppe erbliche Krankheiten sind diejenigen, für die das Kind eine erbliche Veranlagung hat, aber klinisch manifestiert sich diese Krankheit nur, wenn bestimmte Bedingungen Außenumgebung. Zu diesen Krankheiten gehören: Diabetes mellitus, Psoriasis, Magengeschwüre, Bluthochdruck, Gicht und einige andere.

Einige Erbkrankheiten treten erst im Alter auf (zum Beispiel Alzheimer, Arteriosklerose, Gicht).

Wenn Verwandte in Ihrer Familie verschiedene schwere Erbkrankheiten hatten, müssen Sie sich vor der Empfängnis eines Kindes speziellen medizinisch-genetischen Untersuchungen unterziehen.

Das Risiko, in eng verwandten Ehen eine Erbkrankheit und verschiedene Missbildungen eines Kindes zu entwickeln, steigt um ein Vielfaches.

Es besteht kein Grund zur Beunruhigung: Die betrachteten angeborenen Erbkrankheiten sind sehr selten (meistens 1 Kind pro mehrere tausend Geburten). Jede zukünftige Mutter Von den ersten Tagen der Schwangerschaft bis zur Geburt macht sie sich Sorgen darüber, wie ihr Baby zur Welt kommt und ob es gesund sein wird.

Die Beschreibung all dieser Entwicklungsstörungen erfolgt nicht mit dem Ziel, Sie zu erschrecken, sondern damit Sie verstehen, dass die Gesundheit Ihres Babys fast ausschließlich von Ihnen abhängt.

Wenn Sie richtig essen und Ihr zukünftiges Baby erhält alle für sein Leben und seine Entwicklung notwendigen Stoffe (Proteine, Fette, Kohlenhydrate, Vitamine, insbesondere Folsäure und Mineralsalze) – die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, ist vernachlässigbar.

Folsäure ist für die ordnungsgemäße Zellteilung, auch im Embryonalstadium, für die Bildung und das Wachstum aller inneren Organe, den Stoffwechsel des Fötus und seine Hämatopoese notwendig. außerdem verhindert es Frühgeburt und Fehlgeburten. Wenn Sie außerdem einen gesunden Lebensstil führen, nicht rauchen, keine Drogen oder Alkohol konsumieren und Ihre Genetik keine schweren Erbkrankheiten aufweist, besteht praktisch kein Risiko, ein ungesundes Kind zur Welt zu bringen, und Sie können beruhigt sein über Ihr ungeborenes Baby.

Wenn Ihre Verwandten an einer Erbkrankheit leiden, müssen Sie sich von einem Arzt untersuchen lassen und beginnen rechtzeitige Behandlung um dieser Erkrankung vorzubeugen oder in besonders schweren Fällen die Schwangerschaft umgehend abzubrechen. Frauen über 40 Jahre sollten eine Schwangerschaft vermeiden.

Im gegenwärtigen Entwicklungsstadium der Medizin werden die meisten der aufgeführten Entwicklungsanomalien in den frühen Stadien der Schwangerschaft festgestellt.

Um die Gesundheit der Mutter und des ungeborenen Kindes zu erhalten, ist es am wichtigsten, sich so früh wie möglich in der Geburtsklinik anzumelden, sie regelmäßig aufzusuchen und alle Anweisungen Ihres Arztes zu befolgen.

Die Schwangerschaft ist ein freudiges und lang erwartetes Ereignis. Als die Schwangerschaft geplant war, erlebt die Frau großes Glück, aber gleichzeitig entstehen Sorgen um die Entwicklung des Kindes. Aus abnormale Entwicklung Auch gesunde, junge Paare sind während der Schwangerschaft nicht versichert. Derzeit schlägt die Medizin vor, angeborene Pathologien beim Fötus mithilfe von zu identifizieren frühe Stufen Schwangerschaft.

Die Wahrscheinlichkeit genetischer und körperlicher Pathologien bei einem Kind im Mutterleib kann bereits in den ersten drei Monaten durch eine Blutuntersuchung auf fetale Deformationen festgestellt werden. Umfassende Untersuchung oder pränatales Screening – umfasst Tests, Analysen und andere Diagnosemethoden für die Wahrscheinlichkeit genetischer, chromosomaler oder physiologischer Störungen der fetalen Entwicklung.

Was Ihnen ein Bluttest über fetale Deformitäten verrät, wann es möglich ist, Pathologien in der Entwicklung zu erkennen – die am häufigsten gestellten Fragen bei Konsultationen. Die erste Analyse auf das Vorliegen einer fetalen Pathologie bei der Mutter oder ein Screening-Test wird bereits in der 10.–14. Woche des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt.

Ein Screening-Test im ersten Schwangerschaftstrimester basiert auf der Untersuchung von Markern und Serumspiegeln, die in diesem Zeitraum bestimmt werden können und für die Beurteilung des Risikos fetaler Chromosomenmutationen wichtig sind. Der Test auf fetale Deformitäten während der Schwangerschaft gibt nur eine wahrscheinliche Einschätzung; bei Bedarf werden genauere Informationen gegeben zusätzliche Prüfungen. Es wird auch eine Ultraschalluntersuchung (Ultraschall) durchgeführt, die 10-14 beträgt Woche der Schwangerschaft kann verraten Chromosomenanomalie von der Norm - Down-Syndrom.

Wenn beim Fötus Anzeichen einer Deformation vorliegen, muss die Mutter in der 15. bis 20. Schwangerschaftswoche im zweiten Trimester erneut untersucht werden.

Die Ergebnisdaten werden nur umfassend ausgewertet, wodurch die Wahrscheinlichkeit von Abweichungen von der Norm genauer bestimmt werden kann. Wenn ein hohes Risiko für Anomalien festgestellt wird, wird zusätzlich eine invasive Diagnostik durchgeführt, um Folgendes zu bestätigen:

• Chorionbiopsie – Analyse von Plazentazellen, da diese die gleichen genetischen Informationen wie der Fötus enthalten;
• Amniozentese – Untersuchung des Fruchtwassers;
• Cordozentese – frühestens in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Solche Forschungsmethoden zeigen zusammen mit Ultraschall ein vollständiges Bild wahrscheinlicher fetaler Pathologien oder das Fehlen eines Risikos einer abnormalen Entwicklung des Kindes.

Da diese Tests sehr empfindlich sind und aufgrund des falschen Fingers oder Fingers fehlerhafte Informationen liefern können. Der Fötus und die Plazenta sezernieren Substanzen, die in den Blutkreislauf der schwangeren Frau gelangen. Diese Substanzen werden getestet, um Deformitäten festzustellen.

Für die Biochemie wird ausschließlich venöses Blut verwendet. Eine regelmäßige Kontrolle ist notwendig, damit bei festgestellten Abweichungen rechtzeitig mit der Behandlung begonnen werden kann, um negative Folgen zu vermeiden.

Dekodierung

Wenn Sie Fragen zu den Ergebnissen genetischer Veränderungen in Tests haben, wenden Sie sich an einen Genetiker. Ein Genetiker beschäftigt sich mit genetisch bedingten Erkrankungen, deren Identifizierung, Beobachtung und Behandlung bzw. Vorbeugung. Wenn Grund zu der Annahme besteht, dass eine genetische Anomalie in der Entwicklung des Fötus vorliegen könnte, es Faktoren gibt, die zu solchen Anomalien beitragen, oder wenn Testergebnisse Anlass zur Sorge geben, ist die Konsultation eines Genetikers erforderlich. für Deformität wird helfen, die Wahrscheinlichkeit genetischer Mutationen richtig einzuschätzen.

Gründe für die Kontaktaufnahme mit einem Genetiker während der Schwangerschaft können sein:

• Die Frau ist über 35 Jahre alt.
• Erbkrankheiten bei Eltern.
• Blutsverwandte Ehe.
• Einnahme von Medikamenten, die während der Schwangerschaft verboten sind;
• Andere.

Wie viele wahrheitsgemäße Informationen liefert die Analyse?

Es geht nur um die Wahrscheinlichkeit genetischer Pathologien. Bei positive Resultate Es ist notwendig, zusätzliche Tests durchzuführen, die eine Chromosomenpathologie mit einer Genauigkeit von bis zu 90 % und falschen Indikatoren von bis zu 5 % bestätigen können. Der nächste dreifache Screening-Test liefert eine ähnliche Genauigkeit. Bei unterschiedlichen Ergebnissen wird eine Ultraschallkontrolle durchgeführt.

Wenn die Werte einer Blutuntersuchung auf fetale Deformität normal sind, eine Ultraschalluntersuchung jedoch Fehlbildungen zeigt, muss eine solche Untersuchung wiederholt werden, um die Zuverlässigkeit der Ergebnisse sicherzustellen.

Wenn als Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung keine Pathologie festgestellt wurde, die Biochemie jedoch positive Daten lieferte, ist es möglich, dass es sich um dieselben 5 - 6 % falsch positiven Informationen handelt. Allerdings muss die Ultraschalluntersuchung in einem anderen Krankenhaus durchgeführt werden.

Screening-Ergebnisse deuten darauf hin mögliches Risiko, behaupten aber nicht das Vorliegen einer Diagnose. Wenn das Risiko einer Erkrankung des kindlichen Fötus hoch ist, empfiehlt sich eine invasive Diagnostik. Solche Tests werden sehr selten verschrieben, weil es sie gibt großes Risiko Schwangerschaftsabbruch.

Was tun bei Pathologie?

Es kommt vor, dass Testergebnisse und alle weiteren Untersuchungen auf angeborene Fehlbildungen hinweisen. Wenn die Schlussfolgerungen auf mit dem Leben unvereinbare fetale Anomalien hinweisen, empfehlen Ärzte eine Abtreibung. Wenn wir reden überüber Entwicklungspathologie, und nichts bedroht Ihr Leben und das Leben des Kindes - Sie entscheiden selbst, die Schwangerschaft abzubrechen oder abzubrechen.

Heutzutage hat sich die Medizin zu unvorstellbaren Höhen entwickelt; wenn ein Kind korrigierbare körperliche Anomalien aufweist, wird das Baby nach der Geburt operiert, wodurch Fehler in der intrauterinen Entwicklung korrigiert werden können. Leider können Chromosomenmutationen nicht geheilt werden.

Es ist sehr wichtig, in diesem Fall nicht in Panik zu geraten und sich selbst oder anderen die Schuld zu geben. Wägen Sie alles ab und entscheiden Sie, was in Ihrem Fall am besten zu tun ist. Es ist sehr gut, wenn nahestehende Menschen in der Nähe sind, die einen in dieser schwierigen Zeit unterstützen.

Zu allen Zeiten sind bestimmte intrauterine Fehlbildungen des Kindes aufgetreten. Der scheinbar geringere Anteil an Entwicklungsanomalien bei Kindern zur Zeit unserer Großmütter ist darauf zurückzuführen, dass es dank eines qualitativ neuen Niveaus der Untersuchung und Betreuung schwangerer Frauen heute möglich ist, eine Schwangerschaft ohne Eingriffe von außen durchzuführen , wäre früher für kurze Zeit unterbrochen worden. Der Hauptgrund spontane Abtreibungen In kurzen Zeiträumen treten verschiedene genetisch bedingte Deformitätsanomalien auf. Wir können also sagen, dass in diesem Stadium die erste natürliche Selektion im Leben eines Individuums stattfindet.

Ursachen fetaler Fehlbildungen

Es gibt viele Gründe für die Entwicklung von Anomalien bei Kindern während der intrauterinen Entwicklung. An erster Stelle stehen natürlich alle Arten von genetischen Defekten, sowohl erbliche als auch erworbene als Folge verschiedener Störungen der Embryogenese. Unter dem Einfluss kommt es zu Veränderungen auf genetischer Ebene ungünstige Faktorenäußere Umgebung: ionisierende Strahlung, Exposition gegenüber giftigen Stoffen Chemikalien, einschließlich einiger Medikamente. Ein genetischer Defekt kann von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden oder es kann sich um eine „persönliche Aneignung“ handeln – die Mutation erfolgt nach der Kombination hochwertiger genetischer Informationen eines Mannes und einer Frau. Leider gibt es noch keine Methoden, um solchen Situationen wirksam vorzubeugen. Die meisten Embryonen, die eine genetische Mutation tragen, sind nicht lebensfähig und ihre Entwicklung stoppt fast unmittelbar nach der Befruchtung, ganz am Anfang der Embryobildung. Diese Situation wird als Entwicklungsstillstand des Fötus bezeichnet und erfordert eine gründliche Klärung der Gründe für seine Entwicklung. Zusätzlich zu den oben beschriebenen genetischen Defekten können mütterliche Krankheiten zu einem Schwangerschaftsversagen führen: infektiöse (einschließlich sexuell übertragbare Infektionen), endokrine und Störungen des Immunsystems.

Welche Arten angeborener Fehlbildungen des Fötus gibt es?

Der Schweregrad der Pathologie in der fetalen Entwicklung kann variieren. Dies hängt vom Ort des genetischen Abbaus sowie von der Stärke und Dauer der toxischen Wirkung, sofern vorhanden, ab. Es ist zu beachten, dass kein eindeutiger Zusammenhang zwischen der Intensität des äußeren Einflusses und der Schwere eines bestimmten Entwicklungsfehlers besteht. Eine Frau, die während der Schwangerschaft toxischen Substanzen ausgesetzt ist, kann ein gesundes Baby zur Welt bringen. Es besteht jedoch weiterhin das Risiko, dass bei den Enkeln oder sogar Urenkeln dieser Frau eine fetale Fehlbildung auftritt, und zwar als Folge einer genetischen Schädigung, die bei ihrem Kind in der pränatalen Phase aufgetreten ist, sich aber nicht klinisch manifestiert hat.
Die häufigsten angeborenen Fehlbildungen des Fötus:
– vollständiges oder teilweises Fehlen, Verformung des einen oder anderen Organs oder Körperteils (Gliedmaßen, Gehirn, innere Organe);
– anatomische Defekte des Gesichts und des Halses (Lippen- und Gaumenspalte, andere Anomalien des Gesichtsskeletts);
– Spina bifida – ausgedrückt in unterschiedliche Grade Nichtverschluss des Wirbelkanals;
– angeborene Herzfehler;
Am gebräuchlichsten Chromosomenanomalien: Down-Syndrom und Edwards-Syndrom begleiten mehrere intrauterine Fehlbildungen des Fötus.

Diagnose fetaler Fehlbildungen

Pränataldiagnostik Fehlbildungen des Fötus und Chromosomenpathologie sind ein sehr komplexer Prozess. Eine der Phasen einer solchen Diagnostik sind die sogenannten Screening-Studien – eine Reihe von Untersuchungen, die einer Frau in der 12., 20. und 30. Schwangerschaftswoche verordnet werden. Dieser Komplex umfasst einen Bluttest auf biochemische Serummarker der Chromosomenpathologie (Tests auf fetale Fehlbildungen).

Im ersten Trimester ( Doppeltest):
– freie β-Untereinheit des menschlichen Choriongonadotropins;
– PAPP-A (schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A): Plasmaprotein A, das mit einer Schwangerschaft assoziiert ist.
Im zweiten Trimester ( dreifacher Test):
– Gesamt-hCG oder freie β-Untereinheit von hCG;
– α-Fetoprotein (AFP);
– freies (unkonjugiertes) Östriol.
Abhängig von den Möglichkeiten des Labors wird die letztgenannte Analyse manchmal nicht durchgeführt. Eine obligatorische Ergänzung zu einer solchen Studie ist eine Ultraschalluntersuchung der Gebärmutter und des Fötus.

Das Ergebnis jeder Studie kann nicht isoliert von anderen Daten beurteilt werden – das heißt, die Bewertung des Ergebnisses muss umfassend sein und darf nur von einem Spezialisten durchgeführt werden.
Eine solche Untersuchung bietet keine hundertprozentige Garantie, sondern ermöglicht uns nur die Identifizierung einer Hochrisikogruppe unter schwangeren Frauen, die invasive Diagnosemethoden benötigen – Chorionbiopsie, Cordozentese, um den Karyotyp des Fötus zu bestimmen und seine chromosomale Pathologie auszuschließen.
Eine Chorionbiopsie im ersten Trimester und eine Plazentozentese oder Cordozentese im zweiten Trimester können mit 100 %iger Genauigkeit nur eine Chromosomenpathologie beim Fötus ausschließen oder bestätigen, nicht aber Defekte! Angeborene Mängel Eine fetale Entwicklung (FDM) kann nur mit Hilfe eines fetalen Ultraschalls und am häufigsten in der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche ausgeschlossen werden. Darüber hinaus müssen Ultraschalldiagnostiker, die fetale Ultraschalluntersuchungen durchführen, über umfassende Erfahrung mit fetalem Ultraschall verfügen und über eine Spezialisierung auf die pränatale Diagnostik angeborener Fehlbildungen verfügen. Leider kennen sich nicht alle Ärzte gut mit der Ultraschalldiagnostik aus anatomische Merkmale des Fötus, weshalb angeborene Fehlbildungen übersehen werden. Aus dem gleichen Grund sind die Merkmale charakteristisch für genetische Erkrankungen Zeichen (Schädelform, Merkmale der Hautfalten, charakteristische Verhältnisse der Größe des Gesichts-/Hirnschädels, Kopfgröße/Körperlänge usw.). Ein weiterer Grund für Fehler in der pränatalen Diagnostik angeborener Fehlbildungen ist die geringe Qualität der für die Studie verwendeten Geräte. Mit der geringen Auflösung eines Ultraschallgeräts kann selbst ein hochqualifizierter Diagnostiker das, was für einen Medizinstudenten offensichtlich ist, hinter den Kulissen lassen, vorausgesetzt Gute Qualität Gerät. In der Regel in regionale Zentren In Großstädten gibt es medizinisch-genetische Zentren, in denen obligatorisch Mindestens einmal während der Schwangerschaft werden Frauen untersucht und konsultiert.

Schwangere Frauen müssen zur medizinischen und genetischen Beratung überwiesen werden:
– über 35 Jahre alt;
– ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen genetisch bedingten Pathologie haben;
– bei Fehlgeburten, Totgeburten, unentwickelten Schwangerschaften;
– wenn es in der Familie eines Elternteils Patienten mit Down-Syndrom und anderen Chromosomenerkrankungen gibt;
– Personen, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft an Viruserkrankungen gelitten haben;
– bei der Einnahme bestimmter Medikamente;
– wenn eine Strahlenexposition vorlag.

Um genetische Defekte beim Fötus zu erkennen, ist es daher zunächst notwendig, Screening-Bluttests durchzuführen. Dies gibt eine vorläufige Antwort auf das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Chromosomenanomalien beim Kind. Nach einer Ultraschalluntersuchung wird deutlich, ob körperliche Fehlbildungen vorliegen oder nicht. Wenn es für Spezialisten schwierig ist, die Frage genetischer Defekte zu klären, wird eine Chorionzottenbiopsie oder eine Cordozentese verordnet (je nach Schwangerschaftsstadium).
Jeder Fall, bei dem eine angeborene Fehlbildung festgestellt wird, ist ein Grund, der Frau einen Schwangerschaftsabbruch anzubieten. medizinische Indikationen. Entscheidet sich eine Frau, das Kind zu behalten, sollte sie besonders engmaschig überwacht werden, am besten durch Spezialisten eines medizinisch-genetischen Zentrums.
Fehlbildungen eines Kindes schränken in den meisten Fällen seine Lebensfähigkeit erheblich ein. Die Ursachen fetaler Fehlbildungen müssen ermittelt werden, um den Grad des Risikos für nachfolgende Schwangerschaften bestimmen zu können.

Eine Schwangerschaft ist eine freudige und gleichzeitig ängstliche Vorfreude auf das bevorstehende Geheimnis der Natur. Während der gesamten intrauterinen Entwicklung des Babys hört die Mutter aufmerksam auf jede seiner Bewegungen und wartet gespannt auf die Ergebnisse aller durchgeführten Tests und der Ergebnisse aller abgeschlossenen Untersuchungen. Jeder möchte von Ärzten den gleichen Satz hören: „Ihr Kind ist gesund.“ Dies ist jedoch nicht immer der Fall.

Es gibt verschiedene fetale Pathologien, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft diagnostiziert werden und Eltern zu einer ernsthaften Entscheidung zwingen – ob das Baby geboren wird oder nicht. Schmerzhafte Abweichungen vom normalen Entwicklungsprozess können angeboren oder erworben sein.

Da die Ursachen für Pathologien beim Fötus genetisch oder äußerlich bedingt sein können, unterscheidet man zwischen angeborenen und erworbenen Anomalien. Erstere treten ab dem Moment der Empfängnis auf und werden meist im Frühstadium diagnostiziert, während letztere beim Kind auftreten und in jedem Stadium der Schwangerschaft von Ärzten erkannt werden können.

Angeboren

Angeborene genetische Pathologien des Fötus werden in der Medizin als Trisomie bezeichnet. Dies ist eine Abweichung von der Norm der Chromosomen des Kindes, die am häufigsten auftritt frühe Stufen seine intrauterine Bildung.

Pathologien, die durch eine falsche Chromosomenzahl verursacht werden:

• Down-Syndrom – Probleme mit dem 21. Chromosom; Anzeichen - Demenz, spezifisches Aussehen, Wachstumsverzögerung;
• Patau-Syndrom – Störungen des 13. Chromosoms; Manifestationen - multiple Entwicklungsstörungen, Idiotie, Vielfingerigkeit, Probleme mit den Geschlechtsorganen, Taubheit; kranke Kinder leben selten länger als 1 Jahr;
• Edwards-Syndrom – Pathologien des 18. Chromosoms; Symptome - kleiner Unterkiefer und Mund, schmale und kurze Lidspalten, deformiert Ohren; 60 % der Kinder werden keine 3 Monate alt, nur 10 % erreichen ein Jahr.

Krankheiten, die durch eine falsche Anzahl von Geschlechtschromosomen verursacht werden:

• Shereshevsky-Turner-Syndrom – das Fehlen eines X-Chromosoms bei einem Mädchen; Anzeichen - Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit, sexueller Infantilismus, somatische Störungen;
• Polysomie auf dem X-Chromosom äußert sich in einer leichten Abnahme der Intelligenz, Psychose und Schizophrenie;
• Polysomie auf dem Y-Chromosom, die Symptome ähneln der vorherigen Pathologie;
• Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen. Anzeichen hierfür sind verminderter Haarwuchs am Körper, Unfruchtbarkeit und sexueller Infantilismus. in den meisten Fällen - geistige Behinderung.

Pathologien, die durch Polyploidie (die gleiche Anzahl von Chromosomen im Zellkern) verursacht werden:

• Triploidie;
• Tetraploidie;
• der Grund sind fetale Genmutationen;
• tödlich vor der Geburt.

Wenn die Ursachen fetaler Pathologien während der Schwangerschaft genetischer Natur sind, können sie nicht mehr behoben werden; solche Krankheiten sind unheilbar. Das Kind wird sein ganzes Leben lang bei ihnen leben müssen, und die Eltern müssen viel opfern, um es großzuziehen. Natürlich gibt es beispielsweise unter Patienten mit Down-Syndrom auch talentierte Menschen begabte Menschen, sind auf der ganzen Welt berühmt geworden, aber Sie müssen verstehen, dass dies ein paar glückliche Ausnahmen von den Regeln sind.

Gekauft

Es kommt auch vor, dass ein Embryo genetisch völlig gesund sein kann, aber während seiner Gebärmutterentwicklung unter dem Einfluss verschiedener ungünstiger Faktoren Abweichungen erfährt. Dies können Krankheiten der Mutter während der Schwangerschaft, schlechte Umweltbedingungen, falsches Bild Leben usw.

Eine erworbene Pathologie des Fötus während der Schwangerschaft kann eine Vielzahl von Organen und Systemen betreffen. Zu den häufigsten gehören:

• Verformung oder Fehlen (vollständig, teilweise) innerer Organe (am häufigsten ist das Gehirn betroffen) oder Körperteilen (z. B. Gliedmaßen);
• anatomische Defekte des Gesichtsskeletts;
• Herzfehler;
• Nichtverschluss des Wirbelkanals;
• zerebrale Hypoerregbarkeit (perinatal) manifestiert sich nach der Geburt eines Babys in Form tiefer Ton Muskeln, Lethargie, Schläfrigkeit, Zurückhaltung beim Stillen, mangelndes Weinen, aber diese Pathologie ist behandelbar;
• Auch die zerebrale Übererregbarkeit (perinatal) wird erfolgreich behandelt, Symptome sind starke Anspannung, anhaltendes Weinen, Schreien;
• Das hypertensiv-hydrozephale Syndrom ist durch ein erhöhtes Kopfvolumen, eine hervortretende Fontanelle, Missverhältnisse zwischen den Gesichts- und Hirnlappen des Schädels und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet.

IN besondere Gruppe Es können auch Abweichungen von der normalen intrauterinen Entwicklung festgestellt werden, deren Ursachen nur sehr schwer zu ermitteln sind. Die Natur hat es so angeordnet und man kann nichts dagegen tun. Diese beinhalten:

• Pathologie der fetalen Nabelschnur, die in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft festgestellt wird: Sie kann zu lang oder sehr kurz sein, Verlust ihrer Schlingen, Knoten, abnormale Befestigung, Thrombose und Zysten – all dies kann zum Tod des Kindes führen;
• Mehrlingsgeburten (einschließlich siamesischer Zwillinge);
• viele-und;
• Pathologien der Plazenta: Hyperplasie (es ist auch so schweres Gewicht) und Hypoplasie (wenn das Gewicht weniger als 400 g beträgt), Herzinfarkt, Chorioangiom, trophoblastische Erkrankung, Plazentainsuffizienz;
• Manche Ärzte bezeichnen auch eine falsche Präsentation des Fötus als Pathologie.

Jede dieser Abweichungen erfordert von Ärzten und Eltern eine besondere Haltung gegenüber dem Kind, das sie tragen, äußerste Sorgfalt und vor allem Ruhe. Um keine enttäuschende Diagnose von einem Arzt zu hören, müssen Sie versuchen, alle Faktoren aus Ihrem Leben auszuschließen, die erworbene fetale Pathologien verursachen könnten. Dies liegt in der Macht jeder Frau, die ein Kind erwartet.

Sterne mit Down-Syndrom. Menschen mit Down-Syndrom können hochbegabt sein. Zu den Berühmtheiten mit dieser angeborenen Pathologie zählen der Künstler Raymond Hu, die Schwimmmeisterin Maria Langovaya, die Anwältin Paula Sazh, die Schauspieler Pascal Duquenne und Max Lewis sowie der Musiker und Komponist Ronald Jenkins.

Ursachen

Zur Vorbeugung fetaler Pathologien gehört es, Faktoren aus dem Leben einer jungen Mutter auszuschließen, die die Entwicklung intrauteriner Anomalien hervorrufen können. Zu den häufigsten Ursachen solcher Krankheiten gehören die folgenden.

Vererbung

Wenn Sie wissen, dass in Ihrer Familie genetische Anomalien vorliegen, müssen Sie sich bereits vor der Empfängnis einer Reihe von Untersuchungen unterziehen.

Ungünstige Umgebungsbedingungen

Die Arbeit meiner Mutter in einer Chemiefabrik, in einem Labor mit giftigen Substanzen, das Leben neben großen Industrieunternehmen oder einer Strahlungszone kann zu irreversiblen Folgen führen.

Falscher Lebensstil

Äußere Missbildungen von Neugeborenen werden sehr häufig durch Rauchen, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit und unzureichende oder schlechte Ernährung der Mutter während der Schwangerschaft verursacht.

Krankheiten

Virus- und bakterielle Erkrankungen können für ein Baby zu den gefährlichsten Erkrankungen führen:

• Grippe bis zur 12. Woche endet entweder mit einer Fehlgeburt oder das Kind ist völlig gesund;
• Grippe nach 12 Wochen kann zu Erkrankungen der Plazenta führen;
• Röteln sind mit Taubheit, Blindheit, Glaukom und Schäden behaftet Knochenapparat Fötus;
• durch Katzen übertragene Toxoplasmose führt zur Entwicklung von Mikrozephalie, Meningoenzephalitis, Wassersucht des Gehirns, Schäden an den Augen und dem Zentralnervensystem;
• Hepatitis B: Eine intrauterine Infektion des Fötus mit diesem Virus ist gefährlich, wodurch 40 % der Kinder geheilt werden können, aber 40 % sterben vor dem Alter von 2 Jahren;
• Zytomegalie kann im Mutterleib auf das Baby übertragen werden und es besteht die Gefahr, dass es blind, taub, mit Leberzirrhose, Darm- und Nierenschäden geboren wird.

Nicht weniger gefährlich für die intrauterine Entwicklung des Fötus sind sexuell übertragbare Krankheiten:

• Herpes kann auf ein Kind übertragen werden und Krankheiten wie Mikrozephalie, Unterernährung und Blindheit verursachen;
• ein mit Syphilis infizierter Fötus hat einen spezifischen Ausschlag, eine Schädigung des Skelettsystems, der Leber, der Nieren und des Zentralnervensystems;
• Gonorrhoe führt zu Augenerkrankungen, Konjunktivitis, generalisierten Infektionen (Sepsis), Amnionitis oder Chorioamnionitis.

Um solche zu vermeiden gefährliche Folgen Für das Leben und die Gesundheit des ungeborenen Kindes müssen Eltern alles tun, um die oben genannten Probleme zu beseitigen aufgeführte Gründe. Kündigen Sie einen schädlichen Job, ziehen Sie aus dem Industriegebiet weg, hören Sie mit dem Rauchen und Trinken auf, ernähren Sie sich nahrhaft, vermeiden Sie Krankheiten und behandeln Sie sie bei den ersten Symptomen. Über fetale Pathologien können Sie sich bereits in der 12. Woche informieren, wenn die erste Untersuchung auf deren Vorliegen durchgeführt wird.

Gesprächsstatistiken. Bei mütterlichem Alkoholismus kommt es bei 26 % zu einer Toxikose, bei 12 % zum intrauterinen Tod des Kindes, bei 22 % zu Fehlgeburten. schwierige Geburt- bei 10 %, Frühgeborene - bei 34 %, Geburtsverletzungen- bei 8 %, Erstickung - bei 12 %, geschwächte Neugeborene - bei 19 %.

Diagnose und Timing

Die pränatale Diagnose von Anomalien in der fetalen Entwicklung ist ein komplexer und intensiver Prozess. Einer der meisten wichtige Etappen- Dabei handelt es sich um eine Reihe von Untersuchungen, die schwangeren Frauen in der 12., 20. und 30. Woche verschrieben werden. Typischerweise handelt es sich dabei um eine Blutuntersuchung auf das Vorhandensein biochemischer Serummarker für Chromosomenstörungen. Typischerweise umfasst die Untersuchung des Fötus auf Pathologien die folgenden Aktivitäten.

Bluttests

I. Trimester (Doppeltest):

• freie β-Untereinheit (ihre Konzentration) von hCG;
• PAPP-A: Plasmaprotein A.

II. Trimester (Dreifachtest für fetale Pathologie):

• entweder wird das gesamte hCG nachgewiesen oder, wie im ersten Trimester, die freie β-Untereinheit von hCG;
• α-Fetoprotein (AFP-Protein);
• freies Östriol (unkonjugiert).

Eine Ultraschalluntersuchung ist eine obligatorische Ergänzung zur Blutuntersuchung. Die Auswertung der Ergebnisse erfolgt stets umfassend. Eine Blutuntersuchung auf fetale Pathologien in Verbindung mit einer Ultraschalluntersuchung kann jedoch keine hundertprozentige Garantie geben. Daher werden bei Verdacht auf Anomalien invasive Diagnosemethoden durchgeführt: Chorionbiopsie und Cordozentese.

Chorionzottenbiopsie

Dabei handelt es sich um die Gewinnung von Choriongewebe zur Erkennung und Vorbeugung von Chromosomenerkrankungen, der Übertragung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen. Sie erfolgt in Form einer Punktion der Gebärmutter, die mit einer speziellen Pinzette oder einem Aspirationskatheter durch die Bauchdecke, die Vagina oder den Gebärmutterhals durchgeführt werden kann.

Eltern, die wissen möchten, wie man die Pathologie des Fötus im Frühstadium bestimmt, können diese Analyse nutzen, da ihr Hauptvorteil darin besteht, die Diagnose bereits in der 9. bis 12. Woche durchzuführen schneller Empfang Ergebnisse (2-3 Tage). Hinweise:

• Alter über 35 Jahre;
• das Vorhandensein eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen, monogenen Chromosomenerkrankungen;
• Vererbung einer Chromosomenanomalie, Genmutation;
• In der 10. bis 14. Schwangerschaftswoche beträgt die Dicke des Kragenraums laut Ultraschall mehr als 3 mm.

Dieser Test auf fetale Pathologie ist ziemlich schmerzhaft und kann Blutungen hervorrufen, aber mit erfahrenem medizinischem Personal verläuft alles ohne Komplikationen.

Cordozentese

Hierbei handelt es sich um eine Methode zur Gewinnung von Nabelschnurblut von einem Kind zu Forschungszwecken. Sie wird in der Regel parallel zur Amniozentese (Fruchtwasseranalyse) durchgeführt. Möglich frühestens nach 18 Wochen.

Unter Infiltrationsnarkose wird mit einer Nadel ein Punkt durch die Bauchvorderwand gemacht und aus dem Nabelschnurgefäß gepumpt erforderliche Menge Blut. Eine solche Untersuchung des Fötus auf Pathologien kann chromosomale und erbliche Erkrankungen, Rhesuskonflikte und hämolytische Erkrankungen aufdecken.

Ultraschall

Eine der genauesten und zuverlässigsten Diagnosemethoden ist die Ultraschalluntersuchung. Viele Eltern sind besorgt darüber, welche Pathologien des Fötus während der Schwangerschaft durch Ultraschall erkannt werden können und welche möglicherweise, wie sie sagen, „hinter den Kulissen“ bleiben.

Ultraschall in Woche 12 zeigt:

• ZNS-Defekte (Anenzephalie);
• Fehlen der vorderen Bauchwand (Gastroschisis);
• Pathologie der fetalen Wirbelsäule;
• Nabelbruch (Omphalozele);
• Fehlen von Gliedmaßen;
• Down-Syndrom.

In der 20. Woche können im Ultraschall fast alle sichtbaren Pathologien des Fötus diagnostiziert werden. Dies liegt daran, dass die meisten inneren Organe und Systeme des Babys bereits gut ausgebildet sind.

In der 30. Woche kann eine Ultraschalluntersuchung nur Daten bestätigen oder widerlegen, die mit anderen Methoden (Bluttest, Cordozentese, Chorionzottenbiopsie) gewonnen wurden.

Nun zu den fetalen Pathologien, die der Ultraschall nicht erkennt:

• Blindheit;
• mentale Behinderung;
• Taubheit;
• kleinere Organdefekte beim Fötus – Verstopfung der Lebergänge, Defekte der Herzscheidewand;
• genetische Erkrankungen: Duchenne-Myopathie, Mukoviszidose, Phenylketonurie;
• Chromosomenpathologien des Fötus - Edwards-, Patau-, Turner-Syndrom.

Jedoch letzte Gruppe Diese Abweichungen entgehen den Ärzten immer noch nicht, da sie durch die Untersuchung des Blutes der schwangeren Frau auf fetale Pathologie und andere diagnostische Methoden identifiziert werden können.

Eine junge Mutter selbst kann keine Anzeichen dafür spüren, dass mit ihrem Baby etwas nicht stimmt. Nur eine Reihe diagnostischer Maßnahmen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft können Auffälligkeiten aufdecken. Daher sollten Anzeichen einer fetalen Pathologie im Frühstadium, die durch Ultraschall erkannt werden, visuell erkennbar sein. Dies sind äußere Abweichungen in seiner Entwicklung: Schädelform, Größenverhältnis, Merkmale von Hautfalten usw.

Leider gibt es Fälle, in denen ein Kind mit Pathologien geboren wird, die vor der Geburt nicht erkannt wurden. Dies geschieht entweder aufgrund der Unerfahrenheit und Unprofessionalität des medizinischen Personals oder aufgrund einer Fehlfunktion oder eines Verfalls der Ultraschallgeräte.

Daten. Dank Ultraschall werden bis zu 80 % rechtzeitig erkannt angeborene Pathologien beim Fötus, von denen in 40 % der Fälle Schwangerschaften aufgrund schwerwiegender Defekte abgebrochen werden, die zu einer Behinderung führen oder mit dem Leben unvereinbar sind.

Risikogruppen

Es gibt eine Gruppe von Frauen, die am meisten darunter leiden genaue Aufmerksamkeit Genetiker, da das Risiko, Anomalien zu entwickeln, sehr hoch ist. Ihnen ist eine Blutentnahme zur Untersuchung fetaler Pathologien und die Durchführung weiterer Tests erforderlich. diagnostische Maßnahmen in verschiedenen Stadien der Schwangerschaft. Dies sind folgende Fälle:

• Alter über 35 Jahre;
• wenn die Familie bereits ein Kind mit einer Pathologie hat;
• frühere Fehlgeburten, Totgeburten, verpasste Schwangerschaften;
• Vererbung (wenn einer der Eltern das Down-Syndrom hat);
• Langzeiteinnahme starker Medikamente während der Schwangerschaft;
• die Wirkung der Strahlung auf den Körper der Mutter.

Wenn eine Frau gefährdet ist, wird sie ausführlich beraten, um festzustellen, ob beim Fötus Pathologien vorliegen, und es werden alle dafür erforderlichen Maßnahmen verordnet. Der Hauptzweck solcher Vorsorgeuntersuchungen besteht darin, herauszufinden, ob dem Kind geholfen werden kann und ob eine solche Schwangerschaft bis zur Entbindung aufgeschoben werden sollte.

Achtung: Strahlung! Wenn eine junge Mutter einer Strahlenbelastung ausgesetzt war, muss sie dies dem Arzt mitteilen, da Kinder aus diesem Grund am häufigsten mit irreversiblen und unverbesserlichen äußeren Missbildungen geboren werden.

Prognosen

Die weiteren Entwicklungen hängen weitgehend davon ab, zu welchem ​​Zeitpunkt fetale Pathologien erkannt werden (je früher, desto besser) und welche Art von Anomalie diagnostiziert wurde. Der Arzt kann nur Ratschläge geben, die Entscheidung treffen aber die Eltern selbst.

Wenn die genetische Mutation stark ist und den unvermeidlichen Tod des Kindes (in der Gebärmutter oder im ersten Lebensjahr) zur Folge hat, wird eine Abtreibung vorgeschlagen. Wenn es nur wenige äußere Deformationen gibt, dann modern plastische Chirurgie wirkt Wunder und das Kind könnte in Zukunft genauso aussehen wie andere Kinder. Jeder Fall ist zu individuell und einzigartig und erfordert daher eine besondere Herangehensweise.

Wenn Pathologien der fetalen Entwicklung festgestellt wurden, sollten Eltern zunächst auf die Meinung der Ärzte hören. Wenn die Abweichungen zu schwerwiegend sind und das Leben des Babys in Zukunft unerträglich machen und das junge Paar gleichzeitig alle Chancen hat, beim nächsten Mal ein gesundes Kind zu bekommen, schlagen Ärzte einen Schwangerschaftsabbruch vor. Jeder Fall ist einzigartig und erfordert eine individuelle Herangehensweise.

Die richtige Entscheidung kann durch Abwägen aller Vor- und Nachteile getroffen werden. Sie dürfen nicht in Panik geraten oder verzweifeln, denn das wird die Situation nur verschlimmern. Moderne Medizin wirkt Wunder, und in dieser Angelegenheit müssen Sie sich ausschließlich auf die professionelle Meinung eines erfahrenen Arztes verlassen, der sich in diesem Bereich gut auskennt.

Der fetale Ultraschall zur Erkennung genetischer Pathologien dient der Erkennung von Trisomien (einem zusätzlichen dritten Chromosom in der genetischen Ausstattung des Fötus), die zur Geburt eines Babys mit schwerwiegenden Erkrankungen führen erbliche Krankheiten und körperliche Missbildungen. Fetale Defekte können bereits im Frühstadium der Schwangerschaft mittels Ultraschall erkannt werden.

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Warum muss eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt werden, um Fehlbildungen des Fötus zu erkennen?

Auf 1000 Neugeborene kommen 5-7 Babys mit Anomalien der Fortpflanzungszellen (erblich bedingt) oder somatischen Zellen (nicht erblich bedingt). Am häufigsten stirbt ein Embryo mit einer Chromosomenstörung Anfangsbedingungen Schwangerschaft, wenn eine Frau erlebt . Mit Hilfe von Ultraschall können Sie verschiedene Anomalien und Pathologien erkennen, daher ist eine Ultraschalluntersuchung zur Erkennung von Entwicklungsstörungen für jede schwangere Frau obligatorisch.

Wann und warum genetische Pathologien des Fötus auftreten: Risiken nach Alter

Anomalien in der fetalen Entwicklung treten bereits im Moment der Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium auf. Beispielsweise tritt eine Pathologie wie Triploidie (das Vorhandensein von drei Chromosomen in einer Reihe und nicht wie erwartet von zwei) auf, wenn zwei Spermien in die Eizelle eindringen, von denen jedes ein Chromosom verlässt. Natürlich kann ein lebender Organismus mit einem solchen Set nicht überleben, so dass es in einem bestimmten Stadium zu einer Fehlgeburt kommt oder .

Spontane Fehlgeburten treten bei 50 % der Fehlbefruchtungen auf. So schützt die Natur die Menschheit vor völliger Degeneration.

Im Allgemeinen werden chromosomale Pathologien in 4 Gruppen eingeteilt:

1. Gametopathie.Die Pathologie ist bereits vor der Empfängnis im Spermium oder in der Eizelle selbst vorhanden, d. h. Dies ist eine genetische Krankheit – eine angeborene Pathologie.
2. Blastopathie. Anomalien treten in der ersten Woche der Zygotenentwicklung auf.
3. Embryopathie. Der Embryo wird 14 bis 75 Tage nach der Empfängnis geschädigt.
4. Fetopathie. Es besteht in der Bildung einer Pathologie der fetalen Entwicklung ab dem 75. Tag nach der Befruchtung.

Niemand ist vor der Geburt eines Babys mit genetischen Störungen gefeit. Zu der Risikogruppe gehörten bisher Mütter über 35 Jahre, Diabetiker, Frauen mit chronische Krankheit (Nierenversagen, Probleme mit der Schilddrüse), so werden heutzutage von jungen Müttern im Alter von 20 bis 30 Jahren kranke Kinder geboren.

Diese Statistiken führen zu düsteren Gedanken. So beträgt das Risiko, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu bekommen, bei 20-jährigen Frauen 1:1667, bei 35-jährigen Frauen beträgt es bereits 1:192. In Wirklichkeit bedeutet dies jedoch, dass in 99,5 % der Fälle ein Kind einer 35-jährigen Mutter gesund zur Welt kommt.

Welche genetischen Erkrankungen des Fötus sind im Ultraschall zu erkennen, wann sollte man sich einer Untersuchung unterziehen?

Man kann nicht sagen, dass ein Ultraschall 100 % aller Auffälligkeiten zeigt, aber mit hoher Wahrscheinlichkeit weiß eine Frau über den Gesundheitszustand ihres ungeborenen Kindes Bescheid. Während der gesamten Schwangerschaft unterzieht sich eine Frau mindestens drei Ultraschalluntersuchungen: im 1., 2. und 3. Semester. Sie heißen .

Im 1. Semester, von 10 bis 14 Wochen (bis zur 10. Woche ist Ultraschall nicht aussagekräftig), unterzieht sich die schwangere Frau einer Studie namens Screening. Es besteht aus einer biochemischen Blutuntersuchung und einer Ultraschalluntersuchung des Embryos. Das Ergebnis des Screenings ist die Identifizierung der folgenden Pathologien:

• Down-Syndrom
• Patau-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• Shereshevsky-Turner-Syndrom
• Carnelia-de-Lange-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Prader-Willi-Syndrom
• Angelman-Syndrom
• Langer-Gideon-Syndrom
• Miller-Dicker-Syndrom
• DiGeorge-Anomalie
• Williams-Syndrom
• Wilms-Tumor
• Triploidie (wenn es nicht 46 Chromosomen in jedem Paar gibt, sondern 69, also drei, nicht zwei)
• Neuralrohrdefekt

In der 20. bis 24. Woche wird ein weiterer Ultraschall durchgeführt. Zu den genetischen Erkrankungen des Fötus, die im 2. Semester im Ultraschall sichtbar sind, gehören:

• Anenzephalie (Fehlen des Gehirns, diagnostische Genauigkeit 100 %)
• Pathologie der Bauchdecke (86 %)
• Pathologie der Gliedmaßenentwicklung (90 %)
• Hernie Rückenmark (87%)
• Entwicklungspathologie oder Fehlen von Nieren (85 %)
• das Vorhandensein eines Lochs im Zwerchfell, das trennt Bauchhöhle und Brust (85 %)
• (100%)
• Herzanomalien (48 %)

Im 3. Semester werden Doppler-Messungen durchgeführt – Ultraschalluntersuchung mit Bestimmung Gefäßsystem Fötus, Plazenta und Mutter. Ab der 23. Schwangerschaftswoche werden die Nabelarterie, die Uterusarterie und die mittlere Hirnarterie untersucht. Untersucht wird der systolische (wenn sich der Herzmuskel zusammenzieht) und der diastolische (wenn sich der Herzmuskel entspannt) Blutfluss. Ein Baby mit Chromosomenanomalien hat eine atypische Durchblutung.

Auch im 3. Semester müssen sie dies tun - Größenmessung zur Erkennung von Entwicklungsanomalien.

Arten von Ultraschalluntersuchungen

Die Ultraschalldiagnostik stellt ein breites Spektrum an Untersuchungen dar. Es gibt verschiedene Arten von Ultraschall, mit denen intrauterine Fehlbildungen des Babys genau bestimmt werden können.

Standard-Ultraschall. Es wird normalerweise mit kombiniert biochemische Analyse Blut. Sie wird frühestens in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zunächst wird die Dicke der fetalen Kragenzone ermittelt, die 3 mm nicht überschreiten sollte, sowie die Visualisierung des Nasenbeins. Bei einem Baby mit Down-Syndrom ist die Nackenregion dicker als normal und die Nasenknochen sind nicht entwickelt. Einfluss auf die Dickenzunahme haben außerdem: Faktoren:

• Herzkrankheit
• Blutstau in den Halsvenen
• Lymphdrainagestörung
• Anämie
• intrauterine Infektionen

Doppler – ähDies ist ein ungewöhnlicher Ultraschalltest, der den Blutfluss des Fötus beurteilt. Der Unterschied zwischen dem gesendeten und dem reflektierten Signal zeigt die Norm oder Pathologie der Fötus-Plazenta-Mutter-Kette an.

1. ermöglicht es Ihnen, ein Farbbild des Babys zu sehen, die Gliedmaßen, das Fehlen verwachsener Finger und unterentwickelte Füße zu sehen usw. Die Genauigkeit der Diagnose des Kragenraums erhöht sich um 30 %. Der Arzt kann mit Sicherheit sagen, ob Pathologien in der Entwicklung des Neuralrohrs vorliegen.
2. Das Funktionsprinzip unterscheidet sich nicht von mehr einfache Optionen, hat aber viele Vorteile. Der Arzt sieht ein dreidimensionales Bild des Herzens und eine Ansicht des Fötus aus verschiedenen Blickwinkeln. Es ist die 4D-Diagnostik, die schließlich den Ausschlag gibt, ob es sich um Chromosomen handelt Anomalien oder keine. Mit 100 % Genauigkeit Es kann festgestellt werden, ob Entwicklungsfehler vorliegen nervöses System, Skelettdysplasie, Lippen- oder Gaumenspalte.

Wie sieht Ultraschall allgemeiner fetaler Pathologien aus: Fotos und Interpretation der Ultraschallergebnisse

Genetische Pathologien können sowohl spezifisch (Down-Syndrom, Wilms-Tumor) als auch allgemein sein, wenn sich das innere Organ falsch entwickelt. Um häufige Anomalien zu erkennen, steht eine anatomische Untersuchung des Fötus zur Verfügung. Sie wird im 2. Semester ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Während dieser Zeit können Sie das Gesicht des Babys sehen und sein Geschlecht bestimmen.

Bei einem anatomischen Ultraschall werden alle Organe des Fötus in einem Ausschnitt auf dem Bildschirm dargestellt und im Bild die Knochen weiße Farbe, A weiche Stoffe verschiedene Grautöne. Der Spezialist kann die Struktur des Gehirns deutlich erkennen; er ist auch in der Lage, Auffälligkeiten in der Entwicklung zu erkennen. Auffällig ist eine Spalte im oberen Gaumen, eine sogenannte Lippenspalte.

Längs- und Querprojektionen der Wirbelsäule bestätigen oder widerlegen die korrekte Position der Knochen; man kann die Unversehrtheit der Bauchdecke überprüfen. Das Fehlen von Herzerkrankungen wird durch die identische Größe der Vorhöfe und Ventrikel bestätigt. Die normale Funktion des Magens wird durch seine Fülle angezeigt. Fruchtwasser. Die Nieren sollten an ihrem Platz sein und der Urin sollte ungehindert in die Nieren fließen Blase. Der Arzt sieht deutlich die Gliedmaßen des Fötus, mit Ausnahme der Zehen.

Genetische Pathologien des Fötus: wie sie im Ultraschall aussehen und Prognose der Pathologie

Ursachen fetaler Pathologien: Was beeinflusst die Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien?

Zu den Faktoren, die zur Geburt von Kindern mit genetischen Anomalien beitragen, gehören:

1. Genetische Veranlagung. Gene sind Informationen, die von beiden Elternteilen geerbt werden. Es werden Indikatoren wie Körpergröße, Augen- und Haarfarbe ermittelt. Verschiedene Abweichungen werden in gleicher Weise festgelegt, wenn beide oder einer der Elternteile ein beschädigtes Gen haben. Aus diesem Grund ist es nahen Verwandten verboten, zu heiraten. Schließlich steigt dann die Wahrscheinlichkeit, einen Fötus mit einer genetischen Pathologie zur Welt zu bringen. Mit einem Partner, der die entgegengesetzte genetische Ausstattung hat, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass Sie ein gesundes Baby zur Welt bringen.
2. Alter der Eltern. Zur Risikogruppe zählen Mütter über 35 Jahre und Väter über 40 Jahre. Mit zunehmendem Alter nimmt die Immunität ab, es treten chronische Krankheiten auf und das Immunsystem einer Frau wird es einfach „nicht bemerken“ genetisch geschädigtes Sperma. Es wird zu einer Empfängnis kommen, und wenn bei einer jungen Frau der Körper selbst den defekten Fötus abstößt, bei einer älteren Mutter Die Schwangerschaft wird friedlicher sein.
3. Mamas schlechte Angewohnheiten. Fast 90 % der pathologischen Schwangerschaften verlaufen mit Oligohydramnion. Bei einer rauchenden Frau leidet der Fötus Hypoxie, Abbauprodukte von Aldehyden (Alkoholen) in den Anfangsstadien der Schwangerschaft führen zu Mutationen und Anomalien. In 46 % der Fälle bringen Alkoholiker Kinder mit genetischen Pathologien zur Welt. Alkohol „unterbricht“ auch genetische Ketten bei Vätern, die gerne trinken.
4. Infektionen. Besonders gefährlich sind Krankheiten wie Grippe, Röteln und Windpocken. Der Fötus ist bis zur 18. Woche, bis er sich entwickelt, am anfälligsten Fruchtblase. In manchen Fällen wird eine Frau darum gebeten .
5. Rezeption Medikamente. Sogar gewöhnlich Kamillentee Es ist giftig für eine schwangere Frau. Bei jeder Medikamenteneinnahme sollte eine ärztliche Rücksprache erfolgen.
6. Emotionaler Aufruhr. Sie führen zum Absterben von Nervenzellen, was sich unweigerlich auf die Entwicklung des Fötus auswirkt.
7. Schlechte Ökologie und Klimawandel. Wenn Sie während eines Urlaubs in Thailand schwanger werden, besteht die Möglichkeit, dass Sie mit Ihrer Schwangerschaft eine gefährliche Infektion einschleppen, die sich in Ihrem Heimatland langsam entwickelt und die Gesundheit des Babys beeinträchtigt.

Wie man Fehlbildungen des Fötus vorbeugt und wo man in St. Petersburg einen fetalen Ultraschall durchführen kann

Sie können den meisten Schwangerschaftsproblemen und fetalen Pathologien vorbeugen, indem Sie Ihre Schwangerschaft im Voraus planen. Beide Partner werden Tests unterzogen, die eindeutig die Wahrscheinlichkeit genetischer Anomalien zeigen. Es werden auch verschiedene Tests auf Infektionen durchgeführt, die zu Missbildungen beim Baby führen können ( ) und andere Studien.

Wir laden Sie ein, sich in St. Petersburg einer Ultraschalluntersuchung auf fetale Pathologie zu unterziehen. Wir haben das neueste Ultraschallgerät mit Doppler installiert. Die Untersuchung wird im 3D- und 4D-Format durchgeführt. Eine CD mit der Aufnahme wird Ihnen ausgehändigt.