Malattie infantili

Cos'è il tubo neurale? Difetti dello sviluppo del tubo neurale

La prima cosa che dovresti fare è registrarti un buon specialista, di cui si fida per essere sicura corso normale gravidanza Ma non solo...

Naturalmente, l’ultima cosa che i giovani genitori vogliono è pensare che il loro bambino potrebbe non svilupparsi correttamente. Ma se i problemi vengono ancora scoperti, non disperare. Raccogli tutta la tua volontà in un pugno e fai tutto il possibile affinché il bambino nasca sano.

Tubo neurale nel feto: che cos'è?

Il tubo neurale nel feto: cos'è e come si forma? Molte future mamme che lo stanno appena scoprendo buone notizie riguardo alla gravidanza, si affrettano a studiare tutta la letteratura disponibile al riguardo nascita imminente. È allora che scoprono che tra il 19° e il 22° giorno dal concepimento, il tubo neurale del feto inizia a formarsi. Cos'è? Dopotutto, un adulto semplicemente non ha un organo del genere. La risposta è semplice: il tubo neurale fetale è la forma primaria di sviluppo sistema nervoso, compreso il cervello e il midollo spinale. Il compartimento nervoso aperto è la piattaforma per la formazione della vescicola anteriore, media e posteriore.

Malattie terribili che sono incompatibili con la vita

Come abbiamo capito, uno dei più tappe importanti l'origine della vita che avviene durante la gravidanza è la formazione tubo neurale, da cui molto presto si svilupperanno il cervello e il midollo spinale del bambino. Ma a volte accade che il processo di chiusura della sezione superiore venga interrotto, provocando anencefalia (assenza di cervello nel feto). Se c'è una violazione nella chiusura della parte inferiore del tubo neurale, si verifica la spina bifida. Sfortunatamente entrambe queste patologie sono incompatibili con la vita, ma sono molto rare. Le statistiche confermano che questa malattia colpisce un feto su mille.

A volte ci sono situazioni in cui il tubo neurale nel feto inizia a svilupparsi in modo errato. Cosa significa questo e dovrei preoccuparmene?

Quali sono i tipi di difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale sono una serie di difetti individuali che possono svilupparsi nel feto. Fortunatamente, tali deviazioni sono piuttosto rare.

È importante capire che la patologia del tubo neurale fetale non è una malattia moderna causata dalle attuali condizioni di vita umana. Come confermato dai registri dei paleontologi che hanno condotto ricerche pertinenti, difetti nello sviluppo del midollo spinale o del cervello (questo conferma sviluppo anomalo cranio e cresta) sono stati ritrovati nei resti di un uomo vissuto 7.000 anni fa. Le prime menzioni in opere medico-scientifiche, sulla base delle quali, si potrebbe dire, iniziò a svilupparsi la neurochirurgia, furono notate nelle opere di Ippocrate. L'anatomista italiano Morgagni Batista fu forse uno dei primi a fornire descrizioni approssimative dei difetti del tubo neurale. A quel tempo, ovviamente, tali patologie non erano soggette a trattamento, perché la medicina era ancora a un livello di sviluppo molto basso.

Ragioni per lo sviluppo di tali problemi

Sfortunatamente, a volte nel feto è presente un tubo neurale difettoso. Che tipo di patologia è questa e cosa la causa? Scopriamo le ragioni della deviazione dalla norma.

Quindi, il 19-20esimo giorno dopo il concepimento, in ciascun feto si forma una placca specifica, la primissima forma di sviluppo del sistema nervoso umano. Nei giorni 20-22 dovrebbe iniziare a chiudersi, provocando la formazione del tubo neurale nel feto. Il fatto che tutto proceda secondo i piani è confermato dall'assenza di patologie del sistema nervoso nel bambino che nasce. Se, al 23° giorno dal concepimento, la placca neurale non si è completamente chiusa in un tubo, il feto svilupperà problemi alla colonna vertebrale. Questo può portare a ipertensione larkspur, osservato nel primo trimestre di gravidanza.

Viene considerata una delle cause più comuni di tali patologie infezione virale, radiazioni ricevute dalla futura mamma malata di cancro, nonché fattori ambientali. Ma più spesso tali deviazioni si verificano nelle donne incinte che avevano anche un difetto del tubo neurale. L’alto rischio è causato dall’eredità genetica.

Fattori esterni che possono diventare la causa principale dello sviluppo del difetto

Il tubo neurale nel feto: cos'è e come si forma? Sì, una predisposizione genetica a tale difetto aumenta significativamente il rischio che si verifichi. Ma oggi è molto causa comune I medici ritengono che le radiazioni causino lo sviluppo di una tale patologia ( futura mamma possono ricevere esposizione radioattiva non solo durante il trattamento, ma anche semplicemente vivendo in un'area contaminata da radionuclidi). Pesticidi, prodotti petroliferi e vari tipi i fertilizzanti sintetici causano anche uno sviluppo errato del tubo neurale del feto.

Oggi molte persone sanno che il consumo di alimenti geneticamente modificati è molto pericoloso per la vita umana. Tuttavia, non tutti sanno che se una futura mamma abusa di tali prodotti, aumenta così il rischio di sviluppare una patologia mortale nel suo bambino. Anche bagno caldo, che una donna assume all'inizio della gravidanza, può provocare la comparsa di un tale difetto.

I medici attribuiscono anche un'alimentazione materna squilibrata alle cause profonde dello sviluppo di un difetto del tubo neurale. Una donna dovrebbe prestare particolare attenzione a se stessa durante l'intero periodo della gravidanza. Nel caso in cui molti dei fattori di cui sopra si trovino nella vita futura mamma, dovresti essere preparato al fatto che una donna incinta sarà inclusa nel gruppo alto rischio la nascita di un bambino che avrà un difetto del tubo neurale.

È vero che le madri in sovrappeso hanno un rischio maggiore di sviluppare un difetto del tubo neurale?

Non molto tempo fa sono diventati noti i risultati degli studi, secondo i quali è stato confermato che le donne soffrono di sovrappeso Durante la gravidanza, il rischio di sviluppare un difetto del tubo neurale nel feto è due volte superiore rispetto alle donne con basso peso corporeo. È interessante notare che una tendenza simile non è stata osservata tra le future mamme sottopeso.

I dati sono stati compilati dalle cartelle cliniche delle donne californiane che avevano un difetto del tubo neurale nel feto. Sono stati presi in considerazione i casi dal 1989 al 1991. I risultati di questo studio hanno mostrato che le donne con sovrappeso corpo, il rischio di sviluppare la malattia aumenta di 2,1 volte. Ma, cosa interessante, questi dati non sono in alcun modo influenzati dall’aumento dei consumi. acido folico, la cui carenza è considerata una delle ragioni dello sviluppo di patologie del tubo neurale nel feto.

Cosa succede al feto quando ha un tale disturbo?

Per capire come si sviluppa un difetto del tubo neurale nel feto, è necessario almeno in generale capire qual è il processo di embriogenesi.

Quindi, la prima settimana di gravidanza termina con la formazione dei nodi embrionali. Il secondo è il periodo di formazione degli organi assiali nel feto, quando si sviluppano le parti extraembrionali. Come già accennato, la terza settimana è il momento in cui il tubo neurale si forma da una piastra speciale. Le prime tre settimane sono il periodo della neurulazione primaria. Quello secondario avviene entro 4-7 settimane dal momento del concepimento.

Già durante questo periodo di tempo possono verificarsi disturbi, cioè disrafismo spinale. La patologia del tubo neurale fetale, che si sviluppa in malformazioni della parte lombosacrale della futura colonna vertebrale, può verificarsi solo durante il periodo di neurulazione secondaria. Diventa ora chiaro che lo sviluppo improprio del tubo neurale nel feto inizia nelle prime settimane di gravidanza, motivo per cui il trattamento di tali malattie avviene sotto forma di prevenzione dello sviluppo di gravi difetti. Pertanto, la terapia dovrebbe iniziare prima della gravidanza e continuare durante le prime settimane di gestazione.

I difetti del tubo neurale hanno i loro sintomi

Come ogni malattia o disturbo sviluppo adeguato, la formazione difettosa del tubo neurale nel feto ha i suoi sintomi.

Segni di disrafismo spinale medicina moderna comprende i seguenti concetti:

Schisi spinale nascosta: tale difetto è più spesso localizzato nella regione lombosacrale. È abbastanza pericoloso perché sintomi clinici semplicemente non ce l'ha. Questa patologia viene scoperta assolutamente per caso, ad esempio dopo una radiografia della colonna vertebrale. Nessun cambiamento significativo osservato pelle, si verificano occasionalmente punti neri o wen. Una fessura così nascosta non è altro che un arco mal chiuso di una delle vertebre. Questa malattia ha una serie di conseguenze, tra cui l'enuresi notturna e un danno significativo postura corretta, debolezza dei muscoli delle gambe, dolore regione lombare e persino deformità del piede. Questo è il motivo per cui è così importante monitorare se la formazione del tubo neurale nel feto avviene correttamente.

Fessure cistiche aperte: sono anche chiamate vera spina bifida. Possono apparire sotto forma di protrusione parziale della dura madre. Il contenuto di tali ernie è il liquido cerebrospinale, cioè il liquido cerebrospinale. Questo è serio processo patologico può estendersi a due o tre vertebre. Molte persone nate con un difetto simile hanno vissuto una vita lunga e meravigliosa. vita felice. In questi casi, i medici raccomandano l’intervento chirurgico solo quando si verifica la crescita di una vera spina bifida. Se un tale difetto osseo coinvolge 3-5 vertebre, i pazienti avvertiranno già debolezza muscolare e incontinenza urinaria. Ma, sfortunatamente, si verifica la violazione più comune, che coinvolge 6-8 vertebre. La pelle su una tale ernia è troppo sottile e attraverso di essa è visibile il foglio della membrana piale. Si tratta di una forma molto grave del difetto, che spesso termina con la rottura del sacco erniario e la fuoriuscita di liquido cerebrospinale.

Il grado estremo di deformità è considerato la mancata fusione della colonna vertebrale e dei tessuti molli, accompagnata da una formazione difettosa midollo spinale. Un tale difetto è praticamente incompatibile con la vita.

Un fatto interessante è che la posizione di tali ernie nel 90% dei casi ricade regione lombare, e molto raramente si osserva nella regione toracica o cervicale. Questo stato di cose è spiegato dal fatto che se si sviluppa un difetto nel feto, la gravidanza molto spesso termina con un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Tali embrioni semplicemente muoiono, poiché la loro ulteriore formazione è praticamente impossibile.

Come diagnosticare un difetto o una patologia del tubo neurale?

Un difetto del tubo neurale può essere visto solo con l'ecografia nel terzo trimestre di gravidanza. Ma prima ci sono ancora molte possibilità di rilevare una tale patologia.

Per cominciare, come già accennato, è necessario eseguire una diagnosi preliminare, consigliata durante il periodo di pianificazione futura gravidanza. Dovresti anche visitare un ostetrico-ginecologo, un urologo e un genetista. Se possibile, vale la pena sottoporsi a test che dimostrino il livello di rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale. Inoltre, si consiglia di leggere molta letteratura specializzata. Questo ti aiuterà a capire cos'è il tubo neurale fetale e ti permetterà anche di studiare tutte le raccomandazioni degli specialisti che ti saranno utili in futuro. Dopo il concepimento, non è possibile fare a meno di un esame mensile da parte di un ostetrico. Il secondo trimestre di gravidanza deve essere accompagnato da esami del sangue regolari futura mamma. È già possibile condurre un esame ecografico del feto. Non essere timido nel chiedere a uno specialista informazioni sulle condizioni del bambino, soprattutto se fai parte di un gruppo di donne con rischio aumentato l’insorgenza della patologia del tubo neurale.

Nel terzo trimestre puoi già vedere attraverso gli ultrasuoni deformità congenita feto, che è sorto a causa della mancata formazione del tubo neurale. Una foto dell'embrione nel grembo materno può anche essere mostrata ad un altro specialista per confermare la diagnosi.

Se in una delle fasi viene confermato un difetto nella formazione del tubo neurale, questo motivo serio sollevare la questione dell’interruzione della gravidanza. Tuttavia, prima devi scoprire l'entità della violazione, perché con alcune delle sue forme è del tutto possibile vita normale. Oggi, la formazione impropria del tubo neurale, che provoca lo sviluppo di deformità nel feto, può essere corretta mediante un intervento chirurgico. Dopo che ti è stata data una diagnosi del genere sono necessari ulteriori esami diagnostici, poiché l'interruzione della gravidanza è l'ultima opzione.

Trattamento dei difetti del tubo neurale

Il tubo neurale nel feto: cos'è e come si forma? Il trattamento dei problemi sorti a causa del fatto che la formazione del tubo neurale è stata interrotta può iniziare immediatamente dopo la nascita del bambino. Non appena i medici eliminano tutte le minacce alla vita del bambino, cioè ripristinano la respirazione indipendente e controllano la temperatura corporea del neonato, la superficie dell'ernia deve essere immediatamente trattata soluzioni disinfettanti e coprire salviette sterili. Dopo una conversazione con i genitori, se sono d'accordo Intervento chirurgico, il neonato viene trasferito al reparto di neurochirurgia, dove tutti ricerca necessaria, perché senza di essi l'operazione non andrà a buon fine.

Se esiste il rischio di rottura dell'ernia, l'escissione viene eseguita immediatamente. Altrimenti, puoi aspettare un po' finché il bambino non diventa più forte. Questa decisione è giustificata dal fatto che le rotture sono “porte aperte” per qualsiasi tipo di infezione. Spesso dopo la rimozione delle ernie si osservano processi infiammatori purulenti. Secondo le statistiche, circa il 78% dei pazienti giovani ha manifestato tali complicazioni. Va notato che entro un giorno dall’operazione, lo stato di salute dei bambini ritorna alla normalità. Tuttavia, il 5% dei bambini rimane ancora a rischio.

Difetti nello sviluppo del tubo neurale (lat. difetti del tubo neurale)- Questo difetti di nascita, che sono associati a uno sviluppo compromesso del tubo neurale. I difetti formano disturbi del sistema nervoso: malformazioni della colonna vertebrale, del midollo spinale, anencefalia. Con gravi difetti nello sviluppo del tubo neurale (anencefalia), il feto muore in utero o nasce, ma muore nelle prime ore di vita. Tipi di disturbi della formazione del tubo neurale:

meningocele
meningomielocele
mielocistocele
meningoradiculocele

Il 23° giorno dopo il concepimento, il tubo neurale dovrebbe chiudersi; se parte del tubo neurale non si chiude o si chiude inizialmente ma poi si separa, il feto può sviluppare un difetto spinale. I difetti spinali possono verificarsi a seguito di un’infezione virale, di radiazioni o di un aumento della pressione del liquido cerebrospinale. I fattori che contribuiscono alla comparsa di un difetto includono:

fattore genetico
impatto fattori sfavorevoli, che portano a mutazioni nel gene
radiazione
sostanze tossiche
uso di anticonvulsivanti da parte di una donna prima o durante la gravidanza
Calore
diabete
obesità
cattiva alimentazione
mancanza di vitamine

Diagnosi dei difetti di sviluppo del tubo neurale consiste nell'effettuare tecniche biochimiche e nell'eseguire l'ecografia del feto. Quando si pianifica una gravidanza, i genitori dovrebbero essere esaminati da un genetista per adottare misure in anticipo per prevenire lo sviluppo di difetti del tubo neurale. I test prenatali vengono eseguiti per ridurre lo sviluppo di difetti del tubo neurale e comprendono:

quando si pianifica una gravidanza - consultazione con un genetista, ostetrico-ginecologo
si tengono consultazioni mensili con un ostetrico-ginecologo
nel secondo trimestre di gravidanza, il sangue della donna incinta viene testato per i livelli di acetilcolinesterasi
eseguire un esame ecografico.

trattamento

Dopo la nascita di un bambino, i medici eliminano le minacce alla vita del bambino (mancanza di respiro, temperatura anormale), determinano le disfunzioni del corpo, escludendo la possibilità di interventi chirurgici. L'area della ferita viene disinfettata, coperta con tovaglioli sterili e il bambino viene adagiato a pancia in giù. Nel reparto di neurochirurgia si sottopone a studi che garantiscono l'operazione (ecografia, prove generali). Tutte le operazioni per rimuovere la spina bifida vengono eseguite in anestesia generale ventilazione artificiale polmoni. La rimozione di un'ernia viene effettuata tagliando la pelle al confine del tessuto modificato. Il sacco erniario viene aperto e il contenuto viene rimosso. IN periodo postoperatorio svolgere attivo misure terapeutiche per prevenire complicazioni infiammatorie del lato dei polmoni, Vescia, rene.

sintomi

Il concetto di “disrafismo spinale” unisce diversi disturbi della colonna vertebrale e del midollo spinale:

bifida spinale nascosta (lat. spina bifinda occulta)
spina bifida aperta con formazione di ernia (lat. spina bifinda cistica uverta)
spina bifida e tessuti molli del midollo spinale (lat. rachischiasi posteriore)

I sintomi includono:

bagnare il letto
dolore nella regione lombosacrale
cattiva postura
debolezza muscolare delle gambe
deformità del piede
disturbi sensoriali

Meningocele– spina bifida con protrusione in un difetto della dura madre. Manifestazioni cliniche no, ma esiste il pericolo di rottura dell'ernia, un aumento delle sue dimensioni serve per l'intervento chirurgico. Meningoradiculocele– spina bifida con sporgenza delle membrane del midollo spinale e delle sue radici nel difetto. Con questo difetto appare quanto segue:

debolezza degli arti, disturbi pelvici
paresi
bagnare il letto

Meningomielocele– spina bifida con coinvolgimento delle membrane del midollo spinale nell'ernia. I sintomi includono:

mancanza di movimento degli arti,
sottosviluppo degli arti,
deformazioni, deformazioni
incontinenza urinaria e fecale.

Mielocistocele – forma rara ernie, in cui la parte terminale del midollo spinale è espansa. Segni:

mancanza di movimento degli arti,
disturbi pelvici.

prevenzione

I ginecologi possono prevenire lo sviluppo di difetti del tubo neurale. Questo avviene con l'aiuto dell'acido folico; la donna assume dosi specifiche di acido folico fino alla fine del primo trimestre, poiché in questo periodo si forma il tubo neurale.

Nei giorni 19–22 dal concepimento, la formazione di tubo neurale fetale– la forma primaria di sviluppo del sistema nervoso, compreso il cervello e il midollo spinale. Il tubo neurale aperto è la piattaforma per la formazione della vescica anteriore, media e posteriore. Se il processo di chiusura della sezione superiore viene interrotto, si sviluppa l'anencefalia, l'assenza di cervello nel feto. Se c'è un disturbo nella chiusura della parte inferiore del tubo neurale, si verifica la spina bifida. La patologia è incompatibile con la vita, ma fortunatamente è molto rara e colpisce un feto su mille.

Le patologie del tubo neurale non sono malattie moderne, provocato attuali condizioni di vita. Secondo i registri dei paleontologi, nelle persone vissute 7.000 anni fa sono stati registrati difetti nello sviluppo del midollo spinale e del cervello (sviluppo improprio del cranio e della colonna vertebrale).

Le prime informazioni da cui essenzialmente iniziò a svilupparsi la neurochirurgia furono annotate nelle opere di Ippocrate. L'anatomista italiano Morgagni Batista fu uno dei primi a realizzarlo approssimativo descrizione di tali patologie. Naturalmente i difetti non potevano essere curati, perché la medicina era a un basso livello di sviluppo.

Maggior parte comune Le cause dei difetti del tubo neurale sono considerate infezioni virali, radiazioni ricevute dalla futura mamma durante il trattamento oncologico malattie, altri fattori ambientali (pesticidi, prodotti petroliferi, fertilizzanti sintetici, OGM, ecc.). Molto spesso, tali deviazioni si verificano nelle donne incinte che hanno avuto anche un difetto simile nella loro storia, cioè un alto rischio è provocato dalla genetica predisposizione.

Secondo una nuova ricerca, è stato confermato un fatto interessante: le donne con peso corporeo in eccesso corrono il rischio di svilupparsi Difetto del tubo neurale nel feto due volte più alto rispetto alle donne con indice di massa corporea normale o basso. I dati sono stati compilati dalle cartelle cliniche delle donne californiane dal 1989 al 1991, in cui è stata scoperta la carenza del tubo neurale fetale. Nelle donne in sovrappeso il rischio era aumentato di 2,1 volte. È interessante notare che i risultati ottenuti non sono stati in alcun modo influenzati dall'aumento della dose di acido folico, la cui carenza è considerata una delle cause dello sviluppo della patologia. I ginecologi consigliano di consumare 5 mg di acido folico al giorno durante il periodo di pianificazione e fino alla 12a settimana di gravidanza.

Durante l'embriogenesi, i nodi germinali si formano nella prima settimana. Nella seconda settimana si sviluppano attivamente le parti extraembrionali. Nella terza settimana, il tubo neurale è formato da una piastra speciale, cioè le prime 3 settimane sono il periodo della neurulazione primaria. La neurulazione secondaria si verifica a 4-7 settimane di gravidanza; durante questo periodo possono verificarsi disturbi: disrafismo spinale, il più delle volte sotto forma di ernie della parte lombococcigea della futura colonna vertebrale. È per questo preventivo La terapia deve iniziare prima della gravidanza e continuare durante il primo trimestre.

Diagnosticare Il problema può essere determinato eseguendo un'ecografia; dopo aver confermato la diagnosi, si decide di interrompere la gravidanza o, se l'entità del disturbo lo consente, di portare a termine la gravidanza ed eseguire un intervento chirurgico dopo il parto. Se l'operazione viene eseguita in tempo, nella maggior parte dei casi è possibile ripristinare completamente l'integrità della membrana cerebrale, ovvero il bambino dopo l'operazione si svilupperà normalmente e vivrà una vita piena.

La complicazione più comune dopo la rimozione di un'ernia sono i processi infiammatori purulenti, che si verificano nel 78% dei pazienti giovani. Va notato che entro un giorno dall’intervento le condizioni del bambino ritornano alla normalità e solo il 5% dei bambini rimane ancora a rischio.

Quando una futura mamma scopre di essere incinta, la sua vita assume un significato completamente diverso. Ora devi prenderti cura non solo di te stesso, ma anche di te stesso piccolo grumo che già vive sotto il cuore. La prima cosa che una donna dovrebbe fare è registrarsi presso un buon specialista di cui si fida per essere sicura del normale decorso della gravidanza.

Tubo neurale nel feto: che cos'è?

Molte future mamme che stanno appena imparando la buona notizia sulla gravidanza si affrettano a studiare tutta la letteratura disponibile sulla nascita imminente. È allora che scoprono che tra il 19° e il 22° giorno dal concepimento, il tubo neurale del feto inizia a formarsi. Cos'è? Dopotutto, un adulto semplicemente non ha un organo del genere. La risposta è semplice: il tubo neurale fetale è la forma primaria di sviluppo del sistema nervoso, compreso il cervello e il midollo spinale. Il compartimento nervoso aperto è la piattaforma per la formazione della vescica anteriore, media e posteriore.

Malattie terribili che sono incompatibili con la vita

Come abbiamo capito, una delle fasi più importanti nell’origine della vita che avviene durante la gravidanza è la formazione del tubo neurale, da cui molto presto si svilupperanno il cervello e il midollo spinale del bambino. Ma a volte accade che il processo di chiusura della sezione superiore venga interrotto, provocando anencefalia (assenza di cervello nel feto). Se vi sono disturbi nella chiusura della parte inferiore del tubo neurale, purtroppo entrambe queste patologie sono incompatibili con la vita, ma sono molto rare. Le statistiche confermano che questa malattia colpisce un feto su mille.

A volte ci sono situazioni in cui il tubo neurale nel feto inizia a svilupparsi in modo errato. Cosa significa questo e dovrei preoccuparmene?

Quali sono i tipi di difetti del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale sono una serie di difetti individuali che possono svilupparsi nel feto. Fortunatamente, tali deviazioni sono piuttosto rare.

È importante capire che la patologia del tubo neurale fetale non è una malattia moderna causata dalle attuali condizioni di vita umana. Come confermato dai registri dei paleontologi che hanno condotto ricerche pertinenti, nei resti di una persona vissuta 7000 anni fa sono stati riscontrati difetti nello sviluppo del midollo spinale o del cervello (questo conferma lo sviluppo errato del cranio e della colonna vertebrale).

Le prime menzioni in opere medico-scientifiche, sulla base delle quali, si potrebbe dire, iniziò a svilupparsi la neurochirurgia, furono notate nelle opere di Ippocrate. L'anatomista italiano Morgagni Batista fu forse uno dei primi a fornire descrizioni approssimative dei difetti del tubo neurale. A quel tempo, ovviamente, tali patologie non erano soggette a trattamento, perché la medicina era ancora a un livello di sviluppo molto basso.

Ragioni per lo sviluppo di tali problemi

Sfortunatamente, a volte nel feto è presente un tubo neurale difettoso. Che tipo di patologia è questa e cosa la causa? Scopriamo le ragioni della deviazione dalla norma.

Quindi, il 19-20esimo giorno dopo il concepimento, in ciascun feto si forma una placca specifica, la primissima forma di sviluppo del sistema nervoso umano. Nei giorni 20-22 dovrebbe iniziare a chiudersi, provocando la formazione del tubo neurale nel feto. Il fatto che tutto proceda secondo i piani è confermato dall'assenza di patologie del sistema nervoso nel bambino che nasce. Se, al 23° giorno dal concepimento, la placca neurale non si è completamente chiusa in un tubo, il feto svilupperà problemi alla colonna vertebrale. Ciò può essere causato da un aumento della pressione nella sperone spinale, osservato nel primo trimestre di gravidanza.

Una delle cause più comuni di tali patologie sono le infezioni virali, le radiazioni ricevute da una futura madre malata di cancro, nonché i fattori ambientali. Ma più spesso tali deviazioni si verificano nelle donne incinte che avevano anche un difetto del tubo neurale. L’alto rischio è causato dall’eredità genetica.

Fattori esterni che possono diventare la causa principale dello sviluppo del difetto

Sì, una predisposizione genetica a tale difetto aumenta significativamente il rischio che si verifichi. Ma oggi i medici considerano le radiazioni una causa molto comune dello sviluppo di tale patologia (la futura mamma può ricevere esposizione radioattiva non solo durante il trattamento, ma anche semplicemente vivendo in un'area contaminata da radionuclidi). Anche i pesticidi, i prodotti petroliferi e vari tipi di fertilizzanti sintetici causano uno sviluppo errato del tubo neurale nel feto.

Oggi molte persone sanno che il consumo di alimenti geneticamente modificati è molto pericoloso per la vita umana. Tuttavia, non tutti sanno che se una futura mamma abusa di tali prodotti, aumenta così il rischio di sviluppare una patologia mortale nel suo bambino. Anche un bagno caldo che una donna fa all'inizio della gravidanza può innescare la comparsa di un tale difetto.

I medici attribuiscono anche un'alimentazione materna squilibrata alle cause profonde dello sviluppo di un difetto del tubo neurale. Una donna dovrebbe prestare particolare attenzione a se stessa durante l'intero periodo della gravidanza. Nel caso in cui nella vita della futura mamma vengano rilevati molti dei fattori di cui sopra, è necessario essere preparati al fatto che la donna incinta verrà inclusa in un gruppo ad alto rischio per dare alla luce un bambino che avrà un disturbo neurale difetto del tubo.

È vero che le mamme in sovrappeso hanno un rischio maggiore di sviluppare un difetto del tubo neurale?

Non molto tempo fa sono diventati noti i risultati di studi secondo i quali è stato confermato che le donne in sovrappeso durante la gravidanza hanno un rischio di sviluppare un difetto del tubo neurale nel feto che è doppio rispetto a quello delle donne con basso peso corporeo. È interessante notare che una tendenza simile non è stata osservata tra le future mamme sottopeso.

I dati sono stati compilati dalle cartelle cliniche delle donne californiane che avevano un difetto del tubo neurale nel feto. Sono stati presi in considerazione i casi dal 1989 al 1991. I risultati di tale studio hanno dimostrato che nelle donne con peso corporeo in eccesso il rischio di sviluppare la malattia aumenta più volte. Ma, cosa interessante, questi dati non sono in alcun modo influenzati dall'aumento del consumo di acido folico, la cui carenza è considerata una delle ragioni dello sviluppo di patologie del tubo neurale nel feto.

Cosa succede al feto quando ha un tale disturbo?

Per capire come si sviluppa un difetto del tubo neurale nel feto, è necessario almeno in generale capire qual è il processo di embriogenesi.

Quindi, la prima settimana di gravidanza termina con la formazione dei nodi embrionali. Il secondo è il periodo di formazione degli organi assiali nel feto, quando le parti extraembrionali si sviluppano attivamente. Come già accennato, la terza settimana è il momento in cui il tubo neurale si forma da una piastra speciale. Le prime tre settimane sono il periodo della neurulazione primaria. Quello secondario avviene entro 4-7 settimane dal momento del concepimento.

I difetti del tubo neurale hanno i loro sintomi

Come ogni malattia o disturbo del corretto sviluppo, la formazione difettosa del tubo neurale nel feto ha i suoi sintomi.

La medicina moderna include i seguenti concetti come segni di disrafismo spinale:

Un fatto interessante è che la posizione di tali ernie nel 90% dei casi cade nella regione lombare e molto raramente si osserva nella regione toracica o cervicale. Questo stato di cose è spiegato dal fatto che se si sviluppa un difetto nel feto, la gravidanza molto spesso termina con un aborto spontaneo (aborto spontaneo). Tali embrioni semplicemente muoiono, poiché la loro ulteriore formazione è praticamente impossibile.

Come diagnosticare un difetto o una patologia del tubo neurale?

Puoi vedere un difetto del tubo neurale solo con un'ecografia, ma prima ci sono ancora molte possibilità di rilevare una patologia simile.

Per cominciare, come già accennato, è necessario effettuare una diagnosi preliminare, che è consigliata nel periodo di pianificazione di una futura gravidanza. Dovresti anche visitare un ostetrico-ginecologo, un urologo e un genetista. Se possibile, vale la pena sottoporsi a test che dimostrino il livello di rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale. Inoltre, si consiglia di leggere molta letteratura specializzata. Questo ti aiuterà a capire cos'è il tubo neurale fetale e ti permetterà anche di studiare tutte le raccomandazioni degli specialisti che ti saranno utili in futuro.

Dopo il concepimento, non è possibile fare a meno di un esame mensile da parte di un ostetrico. la gravidanza deve essere accompagnata da esami del sangue regolari per la futura mamma. È già possibile condurre un esame ecografico del feto. Non essere timido nel chiedere a uno specialista informazioni sulle condizioni del tuo bambino, soprattutto se fai parte di un gruppo di donne con un rischio maggiore di patologia del tubo neurale.

Nel terzo trimestre è già possibile vedere attraverso gli ultrasuoni una deformità congenita del feto, derivante da una formazione errata del tubo neurale. Una foto dell'embrione nel grembo materno può anche essere mostrata ad un altro specialista per confermare la diagnosi.

Se ad un certo punto è stato confermato un difetto nella formazione del tubo neurale, questo è un motivo serio per sollevare la questione dell'interruzione della gravidanza. Tuttavia, prima è necessario scoprire l'entità del disturbo, perché con alcune delle sue forme è possibile una vita del tutto normale. Oggi, la formazione impropria del tubo neurale, che provoca lo sviluppo di deformità nel feto, può essere corretta mediante un intervento chirurgico. Dopo che ti è stata data una diagnosi del genere sono necessari ulteriori esami diagnostici, poiché l'interruzione della gravidanza è l'ultima opzione.

Trattamento dei difetti del tubo neurale

Il trattamento dei problemi sorti a causa del fatto che la formazione del tubo neurale è stata interrotta può iniziare immediatamente dopo la nascita del bambino. Non appena i medici eliminano tutte le minacce alla vita del bambino, cioè ripristinano la respirazione indipendente e controllano la temperatura corporea del neonato, la superficie dell'ernia deve essere immediatamente trattata con soluzioni disinfettanti e coperta con tovaglioli sterili. Dopo una conversazione con i genitori, se sono d'accordo con l'intervento chirurgico, il neonato viene trasferito al reparto di neurochirurgia, dove vengono effettuati tutti gli studi necessari, perché senza di essi l'operazione non avrà successo.

È anche importante che se un'operazione simile viene eseguita su un neonato, l'integrità della membrana cerebrale può essere completamente ripristinata. Cioè, il bambino dopo l'operazione si svilupperà in modo assolutamente normale e lo attenderà una vita normale. vita piena. È necessario comprendere che gli studi preliminari prima dell'intervento chirurgico vengono eseguiti molto rapidamente. Fanno solo il massimo test necessari per salvare il bambino e non permettergli di restare invalido per tutta la vita. È importante prendere sul serio il periodo postoperatorio. Affinché la riabilitazione proceda facilmente e senza complicazioni, è necessario seguire rigorosamente tutte le raccomandazioni del medico curante.

Le patologie nella formazione e nello sviluppo del tubo neurale iniziano a 2-4 settimane, quando una donna non sa nemmeno di essere incinta. Tra i motivi che portano all'interruzione della formazione del tubo neurale ci sono: fattori esterni: intossicazione da alcol, fumo, malattia materna, accoglienza medicinali, dieta malsana.

I difetti di questo organo sono così gravi che spesso sono incompatibili con la vita. Ed è impossibile rilevare un'anomalia ad occhio nudo. La patologia della formazione del tubo neurale può essere rilevata solo mediante screening ecografico del feto, quindi questo studio non può essere ignorato.

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1° trimestre: test combinato con calcolo del rischio di sindrome di Down + prelievo di sangue per screening biochimico(PAPP-A e beta-CG libera) ed ecografia fetale (11 settimane 6 giorni – 13 settimane e 6 giorni), un feto mediante ricostruzione 3D/4D	3300
2° trimestre: Ecografia durante la gravidanza (18 settimane 0 giorni – 21 settimane e 6 giorni), un feto, mediante ricostruzione 3D/4D	3100
3° trimestre: Ecografia durante la gravidanza (30 settimane 0 giorni – 34 settimane e 6 giorni), un feto, mediante ricostruzione 3D/4D + Dopplerometria	3600

Anencefalia

L'anencefalia è l'assenza totale o parziale degli emisferi cerebrali e, in alcuni casi, delle ossa del cranio e dei tessuti molli. Si verifica in 1 caso su 10.000, l'anomalia è accompagnata da altri disturbi - pseudoartrosi labbro superiore o palato duro, assenza della ghiandola pituitaria, spina bifida.

Ciò accade se per qualche motivo il neuroporo anteriore non si chiude alla 3-4 settimana di gravidanza. Per questo motivo, le estensioni frontali del tubo neurale, da cui poi inizieranno a svilupparsi gli emisferi cerebrali, non si sviluppano.

Al posto della “materia grigia” ricca di neuroni si forma un tessuto fibroso in cui singole cellule nervose, formazioni cistiche e vasi sanguigni. Nel 71% dei casi, al feto manca la zona fronto-occipitale e la colonna vertebrale, nel 24% il lobo occipitale con la colonna vertebrale e nel 5% la zona temporo-parietale. Il corpo del bambino non presenta alcuna anomalia.

Sugli ultrasuoni, l'anencefalia viene diagnosticata a 11-12 settimane di gravidanza, la precisione è del 96%.

La patologia è caratterizzata dai seguenti segni ecografici:

le ossa del cranio non vengono visualizzate;
i tessuti molli del cervello sono anecoici;
V sistema vascolare si osserva una malformazione nel cervello - connessione impropria di vasi sanguigni, vene e arterie;
polidramnios materno (eccesso liquido amniotico).

Solo uno esame ecografico La diagnosi di anencefalia non è limitata. Quando c’è un difetto del tubo neurale, l’ormone alfa-fetoproteina aumenta nel sangue di una donna. Una volta confermata la diagnosi, le viene consigliato di interrompere la gravidanza, perché se il neonato non ha cervello, i polmoni, il cuore e i reni dopo un po' falliranno.

La diagnosi ecografica è il metodo diagnostico primario, ma non il principale. Se durante un esame ecografico viene rilevata una patologia del tubo neurale, alla donna viene prescritta l'amniocentesi, prelevando il liquido amniotico dal sacco amniotico ai fini della ricerca di laboratorio.

Se viene rilevata un'elevata concentrazione di alfa-fetoproteina e dell'enzima acetilcolinesterasi, la donna incinta viene inviata alla risonanza magnetica (MRI). A differenza degli ultrasuoni, questo metodo consente di vedere il cervello fetale in una proiezione 4D, ingrandendo l'immagine più volte.

Quanto prima viene fatta la diagnosi, tanto più donna più veloce potrà interrompere la gravidanza. Non ha senso preservarlo con una diagnosi del genere, perché il bambino vivrà al massimo una settimana.

Idrocefalo

L'idrocefalo è un'anomalia dello sviluppo fetale in cui aumenta il numero di ventricoli del cervello. Normalmente dovrebbero essercene quattro e attraverso di essi avviene la circolazione del liquido cerebrospinale. Se c'è una violazione della produzione o dell'assorbimento del liquido cerebrospinale sistema circolatorio il fluido si accumula nei ventricoli, espandendoli.

La causa della patologia è lo sviluppo improprio del tubo neurale dell'embrione. Questo accade fasi iniziali fino a 4 settimane e nel 20% dei casi la causa sono infezioni intrauterine.

Nell'idrocefalo, il liquido cerebrospinale accumulato allunga i ventricoli, esercitando pressione sul cervello. Di conseguenza, il cranio si espande, la testa assume forma irregolare.

Nelle fasi iniziali il difetto è difficile da notare; viene rilevato a partire dalla 10a settimana di gravidanza. All'ecografia si nota l'espansione dei lobi frontali, la fontanella diventa più convessa e la testa è sproporzionatamente grande.

Durante la visita dal ginecologo, effettua le misurazioni tra le tempie lungo la linea sopracciliare (BPR) e, a partire dalla 16a settimana, misura la distanza tra la fronte e la parte posteriore della testa (LZR). Confrontando i risultati con indicatori normali, caratteristico di dato periodo gravidanza, il medico effettua altre misurazioni.

Aumento Indicatori del periodo di servizio di volo e LZR non sempre indica una patologia. È del tutto possibile che il bambino stesso sia grande se anche le altre misure del suo corpo superano la norma. Solo se i parametri della testa sono significativamente aumentati rispetto ai normali parametri corporei, il medico diagnostica “idrocefalo”.

Sono le misurazioni della testa che consentono di distinguere l'idrocefalo da un aumento congenito delle dimensioni dei ventricoli cerebrali. Con questa malattia non c'è pressione intracranica, quindi la dimensione del cranio è normale.

L'idrocefalo è spesso accompagnato da altri difetti dello sviluppo. L'ecografia mostra un livellamento delle circonvoluzioni del cervello, una formazione anormale di vasi sanguigni, anomalie in varie parti del midollo spinale e un aumento della fessura emisferica.

Un altro segno di idrocefalo nel feto è l'ipertono uterino durante la gravidanza. Se la causa dello sviluppo della patologia è un'infezione, la donna sarà preoccupata di non sentirsi bene.

Lo specialista valuta il grado di sviluppo dell’idrocefalo e fornisce raccomandazioni e previsioni sul futuro del bambino. In alcuni casi, l'anomalia del tubo neurale nel feto è così pronunciata che il trattamento del bambino sarà inefficace. In questo caso la donna viene offerta. Tuttavia, accade la situazione opposta e dopo il trattamento il bambino condurrà una vita piena.

Microcefalia

La microcefalia è una patologia complessa del cervello, espressa in una diminuzione delle dimensioni dell'organo nel feto. La causa del sottosviluppo del cervello è una violazione della divisione delle cellule nervose nella fase di formazione del tubo neurale dell'embrione.

La patologia è provocata da diversi fattori: nel 40% si sviluppa sullo sfondo del citomegalovirus nella madre; esiste anche una forma ereditaria della malattia di Giacomini-Penrose-Beck.

La microcefalia è rara: 1 caso su 5.000, ed è spesso accompagnata da altri disturbi del sistema nervoso centrale come lisencefalia (alterata formazione della corteccia cerebrale), microgiria (ridotte dimensioni delle circonvoluzioni cerebrali), anomalia cerebellare e sottosviluppo del cervello. midollo spinale.

In termini di diagnosi, la microcefalia è il difetto più difficile. L'esame ecografico si basa sul criterio del rapporto tra la lunghezza del femore e la circonferenza della testa del feto, che non deve essere inferiore a 2,5. Tuttavia l’interpretazione è complicata dal fatto che non sempre è nota data esatta gravidanza. Falso positivo e risultato falso negativo può essere dovuto alle piccole dimensioni del feto o alla ridotta crescita ossea in altre patologie.

L'accuratezza della diagnostica ecografica per la microcefalia è del 67,4% e nell'85% dei casi la diagnosi viene posta dopo 22 settimane di gravidanza. A partire da 2 settimane, la struttura del cranio può essere facilmente visibile agli ultrasuoni. Con la microcefalia ha una forma irregolare, la fronte è inclinata, orecchie si trovano in basso, le mascelle sono sottosviluppate. C'è anche la dilatazione dei ventricoli cerebrali.

Inoltre, nel 60% dei casi, al feto vengono diagnosticati altri disturbi del sistema nervoso centrale, malattie dei reni, del cuore e di altri organi interni.

La diagnosi di microcefalia è sempre complessa. Se si sospetta una patologia, viene analizzato il liquido amniotico della donna e viene cariotipizzato il feto. Solo dopo un esame approfondito la donna viene informata della diagnosi e lei stessa decide cosa fare dopo.

Encefalocele

L'encefalocele è un tipo di ernia cerebrale in cui meningi estendersi oltre il cranio attraverso difetti cranici. La patologia si verifica a causa della mancata separazione dell'estremità del tubo neurale nella 4a settimana di gravidanza. Di conseguenza, nel feto si forma una massa polipoide: nel 75% dei casi è localizzata sulla parte posteriore della testa o sulla volta cranica, e nel 25% sporge attraverso la zona facciale.

All'ecografia, l'encefalocele viene diagnosticato all'11-12a settimana di gravidanza, quando si verifica l'ossificazione delle ossa del cranio. Lo schermo del monitor mostra una formazione a bassa eco all'esterno della volta cranica. È costituito da midollo e con il meningocele è visibile anche il liquido cerebrospinale.

In alcuni casi (con encefalocistomeningocele) All'interno dell'ernia viene visualizzata una parte del ventricolo cerebrale. Inoltre, il feto presenta microcefalia, idrocefalo e altri. difetti intrauterini. In genere, con l'encefalocele, una donna sperimenta oligoidramnios, che rende difficile la diagnosi.

Altri segni di encefalocele fetale includono:

ponte nasale largo;
orbite oculari posizionate asimmetricamente;
deformazione del cranio.

All'inizio della gravidanza si osserva un aumento dell'alfa-fetoproteina.

La diagnostica ecografica fino alla 24a settimana di gravidanza è efficace all'87%, tuttavia, con la forma basale della patologia, sarà difficile fare una diagnosi. Nella maggior parte dei casi, si consiglia a una donna di interrompere la gravidanza a causa di gravi difetti del bambino e dell'impossibilità della sua riabilitazione futura.

Tra le cause dell'ernia cerebrale ci sono:

effetti tossici sul feto (fumo, alcol, droghe);
assumere farmaci potenti;
infezioni, per lo più nascoste;
virus (influenza, rosolia, epatite) nella madre;
lavorare in produzione pesante;
fattore genetico.

In alcuni casi, quando taglia piccola Il bambino viene sottoposto ad un intervento di ernia durante i primi 3 anni di vita. Ma anche con un risultato favorevole, rimarrà leggermente indietro rispetto ai suoi coetanei nello sviluppo psico-emotivo. Se la crescita simile a un polipo non viene rimossa, attirerà infezioni e causerà disagio. In questo caso il bambino muore entro 1 anno di vita.

conclusioni

Screening ecografico durante la gravidanza - ottimo modo identificare tempestivamente gravi patologie del tubo neurale nel feto, a condizione che l'esame sia stato effettuato in tempo e con l'aiuto buon dispositivo. È anche importante che l'esame e l'interpretazione degli ultrasuoni siano eseguiti da un ginecologo esperto che abbia una buona conoscenza delle apparecchiature e una profonda conoscenza nel campo dell'ostetricia.