Test genetici in fase di pianificazione. metodi di ricerca invasivi

I test genetici svolgono un ruolo molto importante quando si pianifica una gravidanza ruolo importante, poiché consente di ridurre al minimo la probabilità di avere un bambino con eventuali patologie. Sfortunatamente, la maggior parte degli embrioni muore fasi iniziali proprio a causa di varie anomalie e fallimenti genetici. Cosa è questo esame, scopri di più.

Per alcune coppie, la consultazione con un genetista durante la preparazione al concepimento è obbligatoria:

• se qualcuno dei genitori della famiglia aveva malattie genetiche,
• marito e moglie sono imparentati tra loro,
• precedenti gravidanze si sono concluse con feti morti, aborti spontanei, c'è stata una gravidanza congelata,
• la coppia ha figli con difetti di sviluppo,
• età: donna di età inferiore a 16 anni o superiore a 35 anni, uomo di età superiore a 40 anni,
• almeno uno dei genitori è stato in contatto con radiazioni, sostanze chimiche che possono influenzare negativamente il concepimento e lo sviluppo del bambino,
• uno dei coniugi ha assunto farmaci incompatibili con la gravidanza,
• una coppia non è stata in grado di concepire un bambino per 12 mesi o più.

Importante: uno dei motivi principali dell'aborto spontaneo è l'incompatibilità genetica tra marito e moglie. Ciò accade se l'HLA (questo è un antigene leucocitario umano) di un uomo coincide in gran parte con l'HLA di una donna. Come risultato di questa combinazione, il corpo della donna percepisce l’embrione come un corpo estraneo, rifiutandolo.

Il compito principale ricerca genetica Quando si pianifica una gravidanza, la compatibilità dei coniugi consiste nell'identificare le discrepanze nei cromosomi dei futuri genitori. E maggiori sono le incoerenze, maggiore è la possibilità di portare in grembo e partorire. bambino sano.

Cosa comporta una consulenza quando si pianifica una gravidanza?

All'appuntamento, il genetista effettuerà un'indagine approfondita della coppia sulle malattie pregresse, sullo stile di vita, malattie croniche, nonché sulla salute dei parenti di marito e moglie. Lo specialista ha bisogno di tutte queste informazioni per prescrivere un esame ai futuri genitori. Come risultato dei test, il genetista fa individualmente una prognosi genetica per lo sviluppo del bambino, determina anche il rischio di sviluppare malattie e fornisce raccomandazioni per la pianificazione della gravidanza.

Se sposi rientra in un gruppo a rischio, deve sottoporsi esame citologico(per determinare la quantità e la qualità dei cromosomi), un uomo deve fare un test (per escludere possibili patologie nello sperma), devono essere sottoposti anch'essi HLA: tipizzazione(per determinare la compatibilità dei coniugi).

Esistono 3 livelli di rischio, determinati in base ai risultati di uno studio genetico:

• basso (fino al 10%) – la coppia avrà un bambino sano,
• media (10-20%) – non è esclusa la possibilità di alcune patologie dello sviluppo fetale. Pertanto la donna dovrà essere monitorata durante la gravidanza,
• alto - in questo caso è meglio astenersi dalla gravidanza, poiché c'è un'alta probabilità di avere un bambino con patologie gravi (ma puoi usarlo).

Qual è l'essenza dell'analisi citogenetica?

L'analisi citogenetica è un esame del sangue dei coniugi, che consente di:

• Condurre un'analisi del set cromosomico di un uomo e di una donna.

Anche una persona assolutamente sana può essere portatrice di alcuni riarrangiamenti cromosomici e non esserne consapevole. Ciò non influirà in alcun modo sulla sua salute, ma potrebbe non avere l’effetto migliore sullo sviluppo del bambino.

• Valutare il grado di rischio per prossime gravidanze tenendo conto delle complicazioni passate (aborti, gravidanze mancate, nascita di bambini con anomalie dello sviluppo).
• Prescrivere e spiegare la necessità della diagnostica prenatale nelle future gravidanze.

Questo tipo di diagnosi prevede l'esecuzione di test durante il processo di gravidanza. Ti consente di chiarire le condizioni del feto e di determinarne il set cromosomico.

Interessante: I cromosomi possono essere visti al microscopio solo in determinate fasi della divisione cellulare. Pertanto, per studiare il corredo cromosomico dei futuri genitori, viene prelevato loro il sangue, da cui vengono isolati i linfociti. Successivamente le cellule vengono stimolate a iniziare a dividersi e ad un certo punto vengono trattate con una soluzione speciale che interrompe la divisione proprio nello stadio in cui i cromosomi sono visibili.

Poi usato vernice speciale, grazie al quale ogni singolo cromosoma acquisisce una forma specifica. Un genetista studia 11-13 cromosomi per identificare i cambiamenti nel cariotipo (insieme di cromosomi).

Metodi di test genetici

Dopo che la donna si è registrata, il ginecologo effettua un colloquio approfondito e studia la scheda ambulatoriale della paziente per farsi un’idea possibili rischi per lo sviluppo fetale.

A volte, anche in fasi così iniziali, una donna incinta viene inviata per un consulto a un genetista. Il periodo in cui una donna incinta ha bisogno di consultare un genetista dipende dalle indicazioni:

Tutti i metodi di test genetici sono divisi in 2 gruppi: invasivi e non invasivi.

Metodi non invasivi

Il primo esame ecografico viene effettuato a 11-12 settimane. Durante questo periodo è già possibile identificare alcune malformazioni fetali. Ciò può essere indicato dall'ispessimento della regione nucale fetale (spesso un segno di sindrome di Down).

Vengono indicate le donne con risultati ecografici simili ulteriore ricerca, che consentono di ottenere un campione di cellule della placenta per determinare in modo affidabile la composizione cromosomica del feto.

Il secondo esame ecografico viene effettuato a 20-22 settimane. Durante questo periodo si possono identificare anche deviazioni nello sviluppo del viso, delle braccia e delle gambe sistemi interni e organi fetali.

L'ecografia a 30-32 settimane consente di valutare la condizione sistema circolatorio, oltre a determinare ritardi nello sviluppo fetale.

1. Esame del sangue biochimico (screening)

I tessuti embrionali del feto producono proteine ​​speciali: proteina (PAPP), gonadotropina corionica umana (hCG), alfafetoproteina (AFP). Dai cambiamenti nella concentrazione di queste sostanze nel sangue di una donna incinta, si possono determinare varie patologie dello sviluppo fetale.

Studi simili sono in corso in determinate scadenze. Il livello di PAPP e hCG viene determinato a 10-13 settimane. Livello AFP – a 16-20 settimane. Se i risultati del test sono al di fuori del range normale, la donna viene indirizzata a un genetista.

Metodi diagnostici invasivi

Questi studi vengono condotti esclusivamente per motivi impellenti indicazioni mediche, poiché possono nuocere alla salute delle donne e dei bambini. La diagnostica invasiva prevede il prelievo di materiale ( sangue del cordone ombelicale, cellule della placenta, liquido amniotico) dall'utero per determinare il cariotipo del feto ed escludere o confermare diagnosi di ritardo dello sviluppo.

Questi studi vengono eseguiti in ospedale sotto guida ecografica. Dopo gli esami, la donna rimane sotto la supervisione degli specialisti per altre 3 ore. A volte alcuni farmaci vengono prescritti a una donna incinta per prevenire complicazioni. Sono stati sviluppati metodi diagnostici per identificare 300 delle 5.000 malattie ereditarie esistenti.

A invasivo la ricerca include:

1. Biopsia dei villi coriali

Questa è la raccolta di cellule della placenta. Viene effettuato per un periodo di 9-12 settimane. Il materiale viene raccolto attraverso la parete addominale della donna. I risultati si ottengono 3-4 giorni dopo lo studio. Il rischio di aborto spontaneo dopo il prelievo dei villi coriali è di circa il 2%. Questo metodo presenta vantaggi: data anticipata, risultato rapido, che ci permette di identificare patologie gravi sviluppo fetale e interruzione della gravidanza nelle fasi iniziali.

1. Amniocentesi

Questa è una recinzione liquido amniotico per un periodo di 16-24 settimane. Questo metodo invasivo è il più sicuro, poiché il rischio di aborto spontaneo dopo l'amniocentesi è solo dell'1%. Ma ci sono anche alcuni svantaggi: le cellule ottenute dopo la raccolta non sono sufficienti per l'analisi. Hanno bisogno di riprodursi e per questo devono dedicare molto tempo - circa 2-6 settimane.

1. Cordocentesi

L'analisi del sangue cordonale è un metodo altamente informativo che richiede circa 5 giorni per ottenere i risultati. Viene effettuato a 22-25 settimane.

1. Placentocentesi

Questa analisi prevede la raccolta di cellule placentari per la ricerca. Viene effettuato per un periodo di 12-22 settimane. Il rischio di complicanze dopo l'analisi è del 3-4%.

Tutti i metodi di esame di cui sopra vengono eseguiti in anestesia e sotto controllo rigoroso ultrasuoni.

Genotipo di padre e madre quando si pianifica una gravidanza

In genetica esistono due concetti principali: fenotipo e genotipo. Un genotipo è un insieme di geni. Fenotipo – manifestazioni esterne un tratto specifico che dipende sia dal genotipo che da fattori esterni.

Una persona ha circa 35mila geni, che sono unici, proprio come le impronte digitali. Lo studio del genotipo consente di scoprire le caratteristiche genetiche di una persona, la sua eredità, la compatibilità con un'altra persona e la predisposizione a molte malattie.

Persone con stesso gruppo il sangue può avere assolutamente insieme diverso geni.

È interessante notare che ci sono molti sorprendenti modelli:

• se mamma e papà hanno il primo gruppo sanguigno, il bambino avrà solo il primo gruppo,
• se mamma o papà hanno il gruppo sanguigno 1, il bambino non può avere il gruppo sanguigno 4,
• Se almeno uno dei genitori ha un quarto gruppo sanguigno, il bambino non può averne un secondo.

Prevenzione delle anomalie genetiche del feto

IN l'anno scorso Quando si pianifica una gravidanza, è ampiamente praticata la profilassi periconcezionale, che consente di ridurre significativamente la probabilità di avere un bambino con qualsiasi anomalie congenite sviluppo. Profilassi periconcezionale presuppone:

1. Esame dei futuri genitori prima del concepimento, che consente di identificare e trattare varie malattie. Infezioni, squilibri ormonali, disfunzioni sistema endocrino può influenzare negativamente il concepimento e la formazione di organi e sistemi del feto.
2. Assunzione di complessi multivitaminici 2-3 mesi prima del concepimento previsto. I preparati devono contenere: vitamine del gruppo B, acido folico, acido ascorbico, vitamina A.
3. I test genetici durante la pianificazione della gravidanza consentono di identificare varie patologie dello sviluppo fetale nelle fasi iniziali.

4. Estremamente indesiderabile matrimoni tra consanguinei: Quanto più stretto è il rapporto tra marito e moglie, tanto maggiore è il rischio di avere un figlio con gravi anomalie dello sviluppo.

Per pianificare la procreazione famiglie moderne lo prendono il più seriamente possibile. Prepararsi ad acquisire lo status più importante e responsabile nella vita - quello di genitore - richiede l'approccio più scrupoloso. Ovviamente, stiamo parlando sulla salute delle future mamme e papà. Una visita medica completa, che include necessariamente test genetici, ti aiuterà a capire questo problema.

Quando si pianifica una gravidanza, non vengono sottoposte al test solo le donne che nel recente passato venivano chiamate "veterane" dai medici, sussurrando tra loro. Oggi gli scienziati nel campo dell'ingegneria genetica sono giunti alla conclusione che anche le donne di età superiore ai 25 anni dovrebbero sottoporsi a tale diagnosi.

Test genetici di base per le donne incinte

Durante la gravidanza è estremamente importante tenere sotto controllo il lattogeno placentare. quando si pianifica una gravidanza, sarà in grado di determinarne il livello: la probabilità di aborto spontaneo dipende da questo, ulteriori sviluppi gravidanza, così come lei corrente negativa sotto forma di malnutrizione fetale o morte completa.

È importante determinare la gonadotropina corionica umana. Il livello di questo ormone consente di determinare la gravidanza il prima possibile. Tale analisi genetica quando si pianifica una gravidanza (il suo prezzo non è così alto da rappresentare un rischio propria salute e la vita del futuro bambino) viene effettuata nel siero del sangue.

I risultati dello studio aiuteranno l'ostetrico-ginecologo a determinare il grado di minaccia di interruzione della gravidanza prevista e la probabilità di complicanze nell'utero.

Il ruolo dei genetisti nella pianificazione della gravidanza

Test genetici quando si pianifica una gravidanza, includere altri studi che consentano un’adeguata valutazione del rischio varie patologie, che può sorgere dal momento del concepimento e della formazione dell'embrione. Il costo di tali studi a volte è l’unico ostacolo al loro completamento, ma è quasi impossibile sopravvalutare i benefici che comportano.

La questione dell'utilità del nascituro preoccupa non solo la madre, che lo porta sotto il cuore da 9 mesi. In media, un bambino su 20 nasce con malattie ereditarie e anomalie dello sviluppo intrauterino. Sfortunatamente, nessuna coppia sposata sarà in grado di assicurare la propria futura prole contro l'acquisizione di vizi. È impossibile a priori prevenire questa o quella deviazione a livello delle cellule del DNA. Inoltre, il problema è anche che un esame genetico del sangue eseguito quando si pianifica una gravidanza, pur mostrando risultati accettabili, a volte non fornisce garanzie per sviluppo positivo eventi: la probabilità che si verifichino nuove mutazioni nelle cellule germinali dei genitori, compreso il rischio che i geni normali diventino patologici, rimane sempre.

Chi dovrebbe sottoporsi per primo ai test genetici?

I benefici di una consulenza medica e genetica tempestiva comprendono l'assistenza nella pianificazione della gravidanza e nella prevenzione della nascita di un bambino con patologie incurabili.

Non molte giovani famiglie che sognano di diventare genitori nel prossimo futuro sanno a quali test genetici dovranno sottoporsi quando pianificano una gravidanza. Inoltre, alcuni gruppi di persone devono essere sottoposti a screening molto prima che si verifichi una gravidanza. obbligatorio. Queste categorie includono uomini e donne della zona rischio genetico, vale a dire:

• coppie sposate in cui almeno uno dei coniugi ha una storia di malattie gravi in famiglia;
• uno dei coniugi, nella storia albero genealogico quali casi di incesto hanno avuto luogo;
• donne che hanno avuto aborti spontanei, hanno partorito bambini nati morti o a cui è stata diagnosticata l'infertilità senza una diagnosi medica specifica;
• genitori esposti a radiazioni, sostanze chimiche nocive;
• donne e uomini che hanno consumato alcol o droghe durante il periodo del concepimento teratogeni, che può potenzialmente causare deformità fetali.

A che età dovresti sottoporsi al test per anomalie cromosomiche?

Quanto costa un'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza è noto alle donne sotto i 18 anni, a quelle sopra i 35 anni e agli uomini che hanno varcato la soglia dei 40 anni. Come già accennato, il rischio di mutazioni nei singoli geni e nelle cellule del DNA aumenta con la progressione aritmetica ogni anno che passa.

Idealmente, tutte le coppie, senza eccezioni, dovrebbero sottoporsi a test genetici quando pianificano una gravidanza.

Oggi, il numero di malattie ereditarie trasmesse di generazione in generazione è motivo principale la necessità che tutte le giovani coppie, senza eccezione, si sottopongano allo studio. Inoltre, i genetisti moderni continuano a scoprire ogni anno sempre più nuove malattie senza fermarsi.

Il test genetico è un passo importante nella pianificazione della gravidanza

Naturalmente è impossibile prevedere tutti i geni che hanno il potenziale di mutazione nel corpo dei futuri genitori. Nessuna analisi genetica quando si pianifica una gravidanza può garantire al cento per cento che una particolare coppia sposata avrà un bambino assolutamente sano senza anomalie ereditarie. Nel frattempo, chiarire il grado di rischio è vitale per la preparazione teorica ed effettiva alla gravidanza.

Quindi, i potenziali genitori si sono rivolti al centro genetico medico per chiedere aiuto. Come condurranno l'esame gli specialisti e quali test genetici dovranno eseguire quando pianificano una gravidanza? La curiosità di molti sarà soddisfatta da quanto segue.

Punti importanti per i genetisti

La prima fase dell'esame è la consulenza genetica medica da parte di uno specialista, durante la quale il medico esamina attentamente e in dettaglio le caratteristiche genealogiche nella famiglia di ciascun potenziale genitore. Attenzione speciale fattori meritano i genetisti medici rischio aumentato per il nascituro. Sono:

• genetico e malattie croniche mamme e papà;
• farmaci utilizzati dai potenziali genitori;
• condizioni e qualità della vita, condizioni di vita;
• caratteristiche dell'attività professionale;
• aspetti ambientali e climatici, ecc.

Stranamente, per i genetisti svolgono un ruolo significativo le risposte ai normali esami del sangue e delle urine e le conclusioni di alcuni specialisti altamente specializzati (endocrinologo, neurologo, ecc.). Gli esperti prescrivono spesso la diagnostica del cariotipo alle coppie sposate. Determinare il numero e la qualità dei cromosomi nelle future mamme e nei padri è estremamente importante nel caso di matrimoni incestuosi, aborti multipli e infertilità diagnosticata ma inspiegata.

Quanto costano le analisi genetiche?

Il costo dell'analisi genetica per la pianificazione della gravidanza, chiamata "XLA-Typing", in vari centri di genetica medica di Mosca varia da 5.000 a 9.000 rubli, a seconda dell'ampiezza dello spettro di studio della predisposizione alle patologie.

Lo studio completato aiuterà il genetista a trarre conclusioni obiettive sulla probabilità di esposizione fattori negativi. I test genetici durante la pianificazione della gravidanza ti consentiranno di fare una previsione individuale e relativamente accurata sullo stato di salute del futuro bambino. È ricerca di questo tipo aiuterà a raccontare il rischio atteso di specifiche malattie ereditarie nel bambino. Il medico potrà dare consigli utili, che dovrebbe diventare la base per una coppia sposata che sogna di diventare genitori di un bambino sano a tutti gli effetti.

Rischi di avere figli geneticamente malati

Inoltre ogni analisi è dotata di un valore che determina il rischio in presenza di una particolare predisposizione. Le malattie genetiche durante la pianificazione della gravidanza, o meglio la probabilità che si verifichino nel futuro bambino, sono misurate in percentuale:

1. Se il rischio è basso (fino al 10%), i genitori non hanno nulla di cui preoccuparsi. Tutti i test indicano che questa coppia sposata avrà un figlio sano sotto tutti gli aspetti.
2. Con un indicatore medio (dal 10 al 20%), il rischio aumenta e la possibilità di avere un bambino malato è quasi uguale alla probabilità di nascere un bambino a tutti gli effetti. Tale gravidanza sarà accompagnata da un attento monitoraggio prenatale della donna incinta: ecografie regolari, biopsia dei villi coriali.
3. Ad alto rischio (dal 20%), i medici lo consiglieranno sposi astenersi dal concepire e prevenire la gravidanza. La probabilità che un bambino nasca con una malattia genetica è molto più alta della probabilità che nasca bambino sano. COME soluzione alternativa in questa situazione gli esperti possono proporre alla coppia di utilizzare uno degli spermatozoi secondo il programma di fecondazione in vitro.

Studi sulla gravidanza iniziale

In ogni caso, i genitori non dovrebbero disperare. Le possibilità di avere un bambino completamente sano rimangono anche con un rischio elevato. Per capire cosa fornisce l'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza, è necessario prestare attenzione ai test di laboratorio. misure diagnostiche difetti dello sviluppo nelle fasi iniziali.

Quasi dal momento in cui si verifica la tanto attesa gravidanza per molti genitori, puoi scoprire se va tutto bene con il feto? Puoi scoprire se il tuo bambino ha qualche malattia genetica ereditaria nell'utero.

Metodi per la diagnosi genetica delle donne in gravidanza

I medici sono in grado di utilizzare molte tecniche e metodi per la diagnosi obiettiva di una donna incinta e del feto. Infatti, la presenza di difetti e anomalie dello sviluppo può essere giudicata molto prima della nascita del bambino. Con ogni anno di progresso nella tecnologia degli ultrasuoni e di laboratorio, le possibilità di precisione aumentano. Inoltre, negli ultimi anni, i medici hanno dato priorità ai metodi diagnostici come lo screening. Si tratta di un sondaggio selettivo “su larga scala”. Lo screening è obbligatorio per tutte le donne incinte.

Tutti devono sottoporsi ai test genetici!

Perché è necessario sottoporsi ai test genetici anche per chi non rientra nelle fasce a rischio? La risposta a questa domanda è determinata da statistiche deludenti. Ad esempio, solo la metà dei bambini nati con sindrome di Down da madri di età superiore ai 35 anni. Tra la restante metà delle donne che partoriscono, ci sono molte giovani donne che non hanno nemmeno raggiunto i 25 anni. Delle donne diventate madri di bambini con anomalie cromosomiche, solo il 3% ne aveva una storia carta di scambio sulla nascita di bambini precedenti con malattie simili. Cioè non c'è dubbio che le malattie genetiche non siano una conseguenza dell'età dei genitori.

Evitare di sottoporsi a test per rilevare patologie cromosomiche nel feto o predisposizione all'insorgenza anomalie genetiche un futuro bambino non concepito non dovrebbe. Determinare la presenza di eventuali malattie in una fase iniziale del loro sviluppo significa anticipare la patologia. Considerando le possibilità medicina moderna, non fare un simile passo verso il bambino tanto atteso sarebbe ingiusto e irresponsabile nei suoi confronti.

Oggi non è più necessario affidarsi al caso: la gravidanza può essere pianificata in anticipo. Per quelle ragazze che non capiscono l'essenza della pianificazione, è necessario spiegare che si tratta di una serie di esami. Ogni procedura eseguita per pianificare un bambino aiuta a valutare quanto sono pronti i giovani genitori per la nascita di un bambino. Pertanto, la consultazione con un genetista quando si pianifica una gravidanza aiuta a ridurre al minimo la possibilità di anomalie nel bambino a livello genetico.

Se torniamo ad un argomento come la selezione naturale, è importante rendersi conto che la maggior parte degli embrioni che non si sviluppano correttamente muoiono proprio all’inizio della gravidanza. Se ciò non accadesse, le donne darebbero alla luce tutti i bambini malati. Lascia che una donna percepisca un aborto spontaneo o una gravidanza congelata come un evento triste, ma le permette di dare alla luce un bambino sano in futuro. Questi sono processi naturali che mirano al beneficio di noi stessi. corpo femminile. In generale, un genetista durante la gravidanza non è uno specialista obbligatorio a cui rivolgersi. Ma è proprio questo che ti permette di trattare la gravidanza in modo responsabile e ti dà la possibilità di escludere anomalie genetiche durante il periodo di pianificazione. Questo è un passo importante verso la nascita di un bambino sano. È particolarmente importante visitare uno specialista per quelle coppie che devono affrontare problemi di infertilità. Spesso si verificano problemi come l'aborto cronico; questo può anche essere un motivo per visitare uno specialista.

Motivi per contattare un genetista quando si pianifica una gravidanza

È chiaro che se ci sono alcuni problemi, come l'infertilità, l'aborto spontaneo, la visita a uno specialista semplicemente non viene discussa. Ma ci sono altri motivi, la cui presenza dice ai coniugi che hanno bisogno di chiedere aiuto a un genetista:

• Come risultato di una precedente gravidanza, è nato un bambino nato morto.
• Il bambino è nato con malattie gravi, ci sono deviazioni dei piani fisico e mentale.
• I coniugi hanno una relazione di sangue.
• È noto che uno dei coniugi presenta deviazioni nello sviluppo fisico.
• Durante la gravidanza si verificano aborti spontanei, ci sono state gravidanze mancate, questo può anche essere un motivo per visitare uno specialista.
• Lavorare in condizioni dannose per il corpo.
• I futuri genitori o parenti stretti hanno malattie geneticamente trasmissibili.
• La donna ha meno di 35 anni e il partner ha più di 40 anni, ciò può portare ad una mutazione genetica, in questo caso l'attività selezione naturale un po' meno.

Cosa bisogna dire sulla genetica quando si pianifica una gravidanza?

È importante capire che la genetica lo è domanda difficile e solo un genetista professionista può darti consigli quando pianifichi una gravidanza. Ogni scolaretto, quando studia, apprende che in ogni cellula del nostro corpo c'è un certo numero di cromosomi, che consistono in geni. Cioè contengono tutto informazione necessaria che i nostri genitori ci trasmettono. E se le cellule ordinarie contengono 46 cromosomi, nelle cellule germinali ce ne sono la metà. Ciò è necessario affinché le cellule sessuali si preparino alla fusione.

Perché si verifichi una malattia genetica, è sufficiente avere una sola cellula con un set di cromosomi non standard. Questo è esattamente ciò di cui un genetista può dirti durante la gravidanza. Non dobbiamo dimenticarlo completamente persone sane. La ragione di ciò potrebbe essere il consumo di alcol, il fumo, le malattie durante il periodo del concepimento e l'uso di vari farmaci. È estremamente importante rifiutare cattive abitudini nel momento in cui è pianificato il concepimento di un bambino. Gli esperti dicono che dovresti astenervi dal farlo. influenza negativa per tre mesi.

Cosa puoi ottenere da una consulenza genetica quando pianifichi una gravidanza?

Vale la pena ricordare che l'esame da parte di uno specialista avviene in più fasi. Quindi, la genetica prima della gravidanza implica la raccolta di dati sui genitori del futuro bambino, la raccolta di dati sui parenti. È importante chiarire le informazioni sull'eventuale presenza di malattie congenite nei parenti stretti. Lo specialista potrà anche capire se in famiglia sono presenti malattie ereditarie che si trasmettono di generazione in generazione. Se sì, allora bisognerà valutare la possibilità di contrarre questa malattia. Per questo motivo non dovresti nascondere allo specialista alcun fatto sui parenti che conosci. Per avere un quadro completo, il medico ha bisogno di raccogliere quanti più dati possibili sulla tua famiglia, quindi parlaci di tutte le patologie e malattie. Poiché questo riguarda il tuo bambino non ancora nato, dovrai raccontare tutti i dettagli della nascita e della morte dei parenti. Se un parente ha avuto una gravidanza congelata, anche la genetica aiuterà a determinare la probabilità di averla problema simile Voi.

Cosa ti verrà richiesto?

Durante la gravidanza ti verrà richiesto di sottoporsi a un test genetico e di sottoporti a una serie di esami. Questo può essere studi citogenetici e biologici molecolari. Spesso viene prescritto il cariotipo, che aiuta a determinare lo stato dei cromosomi di entrambi i partner. Esiste anche la tipizzazione HLA, che consente di determinare quanto sono compatibili la futura madre e il futuro padre. Pertanto, preparati al fatto che dovrai non solo donare il sangue per i test genetici durante la gravidanza, ma anche sottoporti ad altre procedure. Sulla base dei risultati dell'esame, lo specialista fa conclusione ufficiale sulla compatibilità della coppia, sulla presenza o meno di rischi di dare alla luce un figlio malato. Questo risultato sarà ottenuto sulla base dei calcoli effettuati dal medico, nonché sulla base delle ricerche effettuate. È da questo specialista che puoi ottenere consigli sulla pianificazione della gravidanza.

Ci sono situazioni in cui c'è alto rischio partorire bambino malsano per la presenza di patologie in una certa famiglia. In questi casi, gli esperti raccomandano vivamente di ricorrere all’uso di cellule donatrici. In ogni caso, la decisione dipenderà solo dai coniugi, quindi è necessario essere preparati a risultati diversi degli esami. I test genetici sono necessari per garantire che il tuo bambino nasca sano.

Pianificare una gravidanza implica affrontare una serie di visite mediche, consentendo di valutare le capacità riproduttive di una coppia. Consulenza genetica e test genetici in fase di pianificazione, a loro volta, sono progettati per ridurre al minimo la probabilità di avere un figlio con patologie ereditarie.

Poche persone sanno che la maggior parte degli embrioni con anomalie e vari difetti genetici muoiono nelle primissime fasi della gravidanza a causa di un meccanismo come la selezione naturale. Se non fosse per questo nascerebbero molti più bambini malati. Ecco perché a volte si verificano situazioni dolorose per tutte le donne che pianificano, come un aborto spontaneo o una gravidanza congelata.

La consulenza genetica medica non è un esame obbligatorio, ma allo stesso tempo è un passo molto auspicabile verso la nascita di un bambino sano. Al giorno d'oggi, molto spesso i coniugi che si trovano ad affrontare abitudini o vengono inviati per un esame a un genetista. Tuttavia, dovresti visitare uno specialista di questo tipo per una serie di altre indicazioni:

• La gravidanza precedente si è conclusa con la nascita di un bambino nato morto o gravemente malato con difetti genetici, un bambino con una deviazione nello sviluppo fisico o mentale.
• Malattie genetiche ereditarie tra parenti.
• Consanguineità dei coniugi.
• L'età di una donna è inferiore a 18 anni e dopo 35 anni, e gli uomini hanno più di 40 anni, quando la probabilità che si verifichino mutazioni genetiche nelle cellule germinali è leggermente più alta e il meccanismo della selezione naturale è più debole.
• I coniugi hanno lievi disabilità dello sviluppo fisico.
• Uno dei coniugi lavora condizioni dannose.
• C'è una storia di gravidanze interrotte nelle fasi iniziali - aborti spontanei, anembrionia, gravidanza congelata.

Ereditarietà e genetica

Anche a scuola, tutti imparano che una persona ha 46 cromosomi in ogni cellula del corpo, che sono costituiti da geni e trasportano informazioni genetiche. Le cellule sessuali (sperma e ovuli) contengono solo metà del set - 23 cromosomi, quindi come risultato della fusione di due di tali cellule, il nuovo organismo riceve un set cromosomico completo - metà dal padre e metà dalla madre. Per ogni malattia genetica un nuovo organismo può avere solo una cellula con un insieme anomalo di cromosomi. Inoltre, le violazioni del corredo cromosomico nelle cellule germinali possono verificarsi anche in persone che non presentano anomalie nella struttura dei cromosomi in tutte le altre cellule del corpo, a causa degli effetti dannosi di alcol, sigarette, virus, medicinali durante la maturazione degli spermatozoi e degli ovociti. Per questo motivo si consiglia alle coppie in pianificazione di astenersi da tutto ciò per almeno tre mesi prima della data prevista del concepimento.

Come funziona la consulenza genetica?

Test genetici avviene in più fasi.

Innanzitutto, il medico deve raccogliere dati anamnestici su entrambi i coniugi. Chiederà di tutti i parenti e di cosa potrebbero avere malattie congenite, sarà carta genealogica o pedigree. Il metodo genealogico permette di stabilire il tipo di ereditarietà della malattia, se è presente nella famiglia, e di determinare, sulla base di modelli genetici, i possibili rischi di questa patologia nei futuri figli. Questo è il motivo per cui non dovresti nascondere al genetista alcuna informazione sui tuoi parenti di cui potrebbe aver bisogno per costruire un simile schema. Queste possono essere non solo informazioni su casi di patologia genetica, ma anche altri fatti necessari riguardanti la nascita, la vita o la morte di parenti per creare un quadro completo.

In secondo luogo, per un esame completo potrebbero essere necessari ulteriori test citogenetici e biologici molecolari, come ad es cariotipo dei coniugi, permettendoti di esaminare i cromosomi di entrambi i partner o di tipizzare HLA se il medico sospetta che sia così incompatibilità genetica coniugi.

In terzo luogo, al termine della consultazione, il genetista, con piena responsabilità e obiettività, fornisce un parere scritto sui possibili rischi, che viene formulato sulla base di tutti i calcoli teorici preliminari e ricerca di laboratorio. Inoltre, in conclusione, il medico è obbligato a formulare raccomandazioni per l'ulteriore pianificazione del bambino.

Succede che in uno c'è il rischio di avere un figlio con una grave patologia genetica famiglia specifica così elevato che possono essere formulate raccomandazioni anche riguardo all’uso di ovuli o sperma di donatori. Alla fine, la decisione finale spetta sempre agli sposi. Anche se la coppia non ha problemi genetici, cosa che accade più spesso, non dovresti tenerne conto appuntamento dal medico con il genetista una perdita di tempo, perché, infatti, tale consultazione è necessaria proprio per eliminare la probabilità che si verifichino patologie.

Molte speculazioni, paure e aspettative eccessive ruotano attorno alla genetica, una scienza giovane e molto promettente. Ciò è stato in gran parte una conseguenza degli sforzi dell'industria cinematografica americana, popolare nel mondo, le cui immagini fantastiche sono diventate da tempo parte della moderna cultura di massa: tartarughe ninja, Spider-Man, Catwoman - tutte queste creature hanno acquisito superpoteri grazie a un esperimento genetico o un “fallimento” genetico di successo. Migliaia di giovani delirano con le fantasie che possiedono forza potente derivanti da una malattia genetica. Il lato opposto dell'immagine sono immagini di mostri mostruosi, vittime di esperimenti genetici falliti. Il loro destino è rappresentare una minaccia per tutti gli esseri viventi, essere un avversario per il supereroe del prossimo successo di Hollywood.

In effetti, la genetica non è affatto onnipotente, non è ancora in grado di dare a una persona ciò che sogna, ma ora può portare benefici.

L'analisi genetica quando si pianifica una gravidanza è un'opportunità per le giovani coppie di guardare un po' al futuro, di prevedere il fisico e sviluppo mentale il tuo bambino.

A proposito di genetica

Il termine “genetica” deriva dalla parola greca “γενητως” - generare, discendere da qualcuno”. La genetica studia le leggi di trasmissione delle informazioni biologiche (ereditarietà) di generazione in generazione, nonché il processo di modifica di queste informazioni sotto l'influenza di un fattore o di un altro.

La genetica moderna è la possibilità di curare malattie precedentemente incurabili, migliorare le capacità degli organismi viventi (eugenetica), sviluppare territori inabitabili, risolvere il problema della spazzatura e dell'ecologia in generale. Si cominciò a contare sulla genetica come mezzo in grado di promuovere gli interessi dell'umanità in un lontano futuro.

Terminologia genetica di base

Le informazioni biologiche vengono trasmesse utilizzando macromolecole di DNA e RNA: formazioni organiche complesse costituite da blocchi di nucleotidi. La parte del DNA o dell’RNA responsabile della produzione di un particolare tipo di proteina è chiamata “gene”. I geni formano alleli (determinano l'ordine e la sequenza di creazione delle formazioni proteiche).

Le molecole di DNA e RNA sono immagazzinate nei cromosomi, speciali strutture biologiche presenti nelle cellule eucariotiche. Il contenuto interno di un cromosoma è chiamato cromatina.

Tutti ce l'hanno specie biologiche numero limitato di cromosomi. Ad esempio, una persona ne ha 46, un cane ne ha 68, un tacchino ne ha 82 e un moscerino della frutta ne ha 8. Il cromosoma di ogni creatura vivente, anche della stessa specie, ha le sue caratteristiche uniche in termini di forma, contorni, e dimensioni. Queste caratteristiche sono così caratteristiche che possono essere facilmente utilizzate per identificare un individuo biologico specifico, che, tra l'altro, viene utilizzato con successo dagli esperti forensi. Per indicare l'unicità del corredo cromosomico di ogni individuo, lo scienziato sovietico G.A. Levitsky ha introdotto il termine “cariotipo”. Successivamente, la scienza medica ha imparato a determinare la norma, le anomalie e la patologia del gene impostato dal cariotipo. Una rappresentazione visiva del corredo cromosomico è chiamata “cariogramma”. È questo che funge da punto di partenza per l’analisi genetica umana, compresa la pianificazione della gravidanza.

Anomalie genetiche nei dati dell'OMS

Le anomalie genetiche sono disturbi morfofunzionali del corpo che insorgono a seguito di mutazioni genetiche e cromosomiche.

I dati dell’OMS sulla salute dei millennial sono estremamente preoccupanti. Secondo le statistiche europee istituzioni mediche solo il 14% dei diplomati della scuola secondaria istituzioni educative può considerarsi sano.

Cattiva ecologia, varia cattive abitudini, uno stile di vita irragionevole ha portato ad un aumento significativo del numero di neonati con disturbi genetici. Il numero di questi bambini raggiunge il 17%. Nel frattempo, studi condotti dagli esperti dell’OMS indicano che già con una percentuale del 10% inizia la degenerazione della specie umana. Ciò, senza dubbio, non può che destare preoccupazione nella parte sensibile della società.

Pertanto, il controllo della salute genetica è la strada per migliorare la società nel suo complesso!

Informazioni sui vantaggi del cariotipo durante la pianificazione della gravidanza

Una donna deve prendere di più test diversi quando si pianifica una gravidanza, alcuni di essi sono obbligatori e altri no. Il cariotipo, chiamato anche test genetico quando si pianifica una gravidanza, non lo è procedura obbligatoria, ma può essere importante, se non decisivo,.

Consultazione con un genetista

Una consultazione con un genetista comporta l'interrogatorio della coppia. Nel questionario devono fornire informazioni su:

• malattie pregresse e croniche;
• il tuo stile di vita;
• stile di vita dei parenti prossimi;
• il tuo stato di salute e la salute dei tuoi parenti più stretti.

Queste informazioni aiuteranno lo specialista a navigare quando farà una prognosi per lo sviluppo del nascituro. Se il medico decide che ci sono motivi per un'analisi più dettagliata, verrà dato un rinvio per un esame citologico (sulla base dei risultati dei quali vengono compilati i cariogrammi dei futuri genitori). Il futuro padre dovrà anche far analizzare il suo sperma per creare uno spermogramma. L'analisi determinerà la presenza di possibili patologie genetiche nello sperma di un uomo. Si consiglia inoltre ai coniugi di sottoporsi a un test di immunocompatibilità (tipizzazione HLA). Questo tipo di analisi permette di determinare la presenza di compatibilità leucocitaria di una coppia. Cioè, in poche parole, se i coniugi sono allergici l'uno all'altro. Punto importante per una famiglia giovane, altrimenti rischiano l'infertilità e l'impossibilità di concepire.

Gruppi a rischio

Il rischio di incompatibilità genetica ha tre valutazioni:

1. positivo: la coppia avrà un figlio sano e forte;
2. soddisfacente – c’è un leggero rischio di sviluppare patologie nel feto. Esiste il pericolo che il bambino nasca malsano e presenti anomalie fisiologiche e mentali. Le donne che rientrano in questa categoria di rischio dovrebbero essere costantemente sotto controllo medico durante la gravidanza;
3. insoddisfacente: se viene data questa valutazione, è necessario rifiutarsi di pianificare una gravidanza, poiché esiste un'alta probabilità di avere un figlio con patologie gravi. In un caso così triste, la gravidanza può essere accompagnata da molto grave tossicosi, capace di uccidere non solo il feto, ma anche la donna stessa.

Ci sono una serie di ragioni che costituiscono un argomento convincente per fare un esame del sangue per il cariotipo:

• i parenti stretti avevano malattie di natura ereditaria: schizofrenia, emofilia, fenilchetonuria, daltonismo, sindrome di Tay-Sachs, sindrome di Down, sindrome di Joubert, sindrome di Turner, sindrome di Prader-Willi, neurofibromatosi, fibrosi cistica e altri;
• i bambini già nati hanno malattie genetiche;
• coppia giovane e sana per molto tempo(1-2 anni) non riesce a concepire un bambino;

• Nella storia medica della futura mamma si registrano casi di aborto spontaneo e anembrionia ( ovulo senza embrione) o natimortalità bambino;
• l’età del futuro genitore donna è inferiore a 18 anni o superiore a 35 anni, mentre l’uomo ha più di 40 anni;
• i coniugi sono parenti di sangue;
• il lavoro dell'uno o dell'altro futuro genitore si svolge in condizioni dannose, ad esempio a contatto con sostanze nocive, radiazioni che possono influenzare caratteristiche genetiche persona;
• il futuro genitore accetta forniture mediche che possono danneggiare il feto o alterarne lo sviluppo.