Analisi delle patologie cromosomiche del feto e sua efficacia. Patologie genetiche del feto: come si presentano all'ecografia e prognosi della patologia

Ogni donna, quando porta in grembo un feto, obbligatorio dovrebbe essere periodicamente esaminato da un ginecologo per osservare il processo di sviluppo fetale e identificare malattie cromosomiche o altre patologie.

Per fare ciò, deve sottoporsi a un esame delle urine o del sangue, nonché sottoporsi ad altre procedure. Le patologie cromosomiche del feto possono essere rilevate già nelle prime fasi dello sviluppo del bambino, quando tutti i test vengono eseguiti in tempo.

Le sindromi di tali malattie potrebbero non essere sempre evidenti e pertanto il medico deve effettuare un esame approfondito della madre e del feto utilizzando attrezzature moderne. La patologia con un'anomalia delle malattie cromosomiche viene determinata solo in clinica con la partecipazione di uno specialista.

I medici notano che la cromatografia-spettrometria di massa è uno di quei disturbi che sono piuttosto difficili da curare ed è quasi impossibile prevederne la manifestazione. Tutto qui dipenderà dalla salute della madre e da ciò che il bambino erediterà da lei in termini di salute.

Gli esperti includono tali marcatori come quei punti che possono essere identificati durante i test. Quando una donna ha superato il test, il medico deve testarlo e determinare come si stanno sviluppando le diverse parti del corpo del feto e dei suoi organi.

Lo screening consente di identificare due tipi di marcatori durante la gravidanza. Si tratta di patologie cromosomiche ed ecografiche. Durante lo screening viene eseguita anche un'ecografia e vengono effettuati esami del sangue e delle urine.

Di solito, affinché un medico rilevi la spettrometria di massa mediante gascromatografia, sarà sufficiente un'ecografia. Ma ulteriori esami possono essere effettuati anche su richiesta del cliente o se il medico sospetta la possibilità di patologie fetali.

Esistono anche gruppi a rischio in cui la diagnosi dovrebbe essere effettuata con maggiore attenzione. Questi gruppi includono donne:

• Chi ha avuto un aborto spontaneo?
• Oltre i 30 anni.
• Chi aveva malattie ereditarie in famiglia?
• Chi ha avuto un aborto spontaneo?
• Oltre i 30 anni.
• CON malattie infettive durante la gravidanza.
• Chi sta assumendo farmaci che possono danneggiare il feto.

Patologie

La spettrometria di cromatomassa può svilupparsi in base a cambiamenti nella struttura dei geni o nel loro numero nel corpo. Oggi gli scienziati conoscono centinaia di tali geni che possono causare una varietà di patologie e mutazioni.

Una persona comune ha 32 paia di cromosomi, che contengono tutte le informazioni ereditarie. Di solito le mutazioni nei bambini si verificano perché ci sono mutazioni nelle cellule dei genitori.

Nel caso in cui i genitori abbiano precedentemente riscontrato tali patologie nella loro famiglia, quando concepiscono un bambino devono sottoporsi ad un esame completo da parte di specialisti. Ciò è dovuto al fatto che le mutazioni di solito si verificano nel feto nelle prime fasi del suo sviluppo.

La diagnosi precoce ha lo scopo di proteggere il bambino e i suoi genitori dalle patologie. Anche la loro vita confortevole in futuro dipenderà da questo, poiché tali mutazioni non solo possono causare malfunzionamenti nel funzionamento dei sistemi corporei, ma anche influenzare capacità mentali Bambino.

Se durante l'esame viene rilevato nei genitori un marcatore che causa la gascromatografia-spettrometria di massa, ai genitori può essere offerta di interrompere la gravidanza. Sebbene ciò possa sembrare crudele, consente di salvare le persone dalle difficoltà.

I medici dicono anche che quando si sottopongono a test i genitori, non si dovrebbe fare immediatamente una diagnosi sulla base dei primi risultati del test. Spesso tali dati possono essere errati. Ciò richiederà una gamma completa di esami.

Dobbiamo anche ricordare che le norme sono solitamente mediate. Pertanto, l'avvicinamento degli indicatori alle norme critiche potrebbe non significare effettivamente che ciò esista nel corpo umano, poiché ognuno è individuale.

Cause delle mutazioni

Pertanto, per evitare complicazioni, si consiglia di prepararsi alla gravidanza prima del concepimento. È necessario sottoporsi ad un esame e determinare lo stato di salute della madre e del padre, nonché condurre uno studio sulla salute dei parenti stretti per identificare in essi tali patologie.

Se il medico scopre dei rischi, avvertirà sicuramente i genitori di questo. In questi casi, puoi fecondare artificialmente l'ovulo o trovare una madre surrogata.

Sulla base della ricerca, gli scienziati hanno concluso che la spettrometria di massa mediante gascromatografia può verificarsi nelle seguenti persone:

• Quando i genitori hanno più di 35 anni.
• Se ci fossero patologie simili in famiglia.
• Quando i genitori hanno più di 35 anni.
• Condizioni di vita o di lavoro sfavorevoli.

Se i futuri genitori hanno tali fattori, aumenta il rischio di patologia nel loro bambino. In questi casi, il concepimento non è raccomandato. Quando si verifica una gravidanza, i medici devono valutare l’entità del danno fetale durante i test e determinare le sue possibilità di gravidanza. buona salute e sopravvivenza.

Individuazione dei marcatori

Il primo screening potrebbe essere il più efficace. Dovrebbe essere effettuato alla 12a settimana di gravidanza. Ciò include ultrasuoni e esami del sangue. Durante i test, il medico può identificare i marcatori della patologia. Ma questi test non garantiscono al 100% la presenza di mutazioni.

Sulla base del primo screening, il medico determina i rischi. Gli esami del sangue e gli ultrasuoni sono i metodi di test più sicuri, motivo per cui inizialmente sono stati scelti per le donne incinte. Tali test non influenzano il bambino.

Utilizzando gli ultrasuoni, il medico può identificare varie anomalie nel feto rispetto alla norma mediante l'ispezione visiva. Tuttavia, ci sono anche degli svantaggi negli ultrasuoni. Con l'aiuto di tale esame è impossibile identificare le seguenti patologie nel feto:

1. Sviluppo mentale.
2. Avere udito o vista.
3. Disturbi nel funzionamento degli organi.
4. Malattie genetiche.
5. Sviluppo mentale.
6. Avere udito o vista.
7. Disturbi nel funzionamento degli organi.
8. Malattie genetiche.

Ma gli specialisti non hanno bisogno di conoscere tutti questi punti nella prima fase del test ed essere in grado di determinarli. La cosa principale qui è identificare e valutare i rischi.

Previsioni e rischi

Se i medici non hanno dubbi sul fatto che il bambino sia sottoposto a gascromatografia e spettrometria di massa, in una situazione del genere i genitori hanno diverse opzioni su come procedere. Se stiamo parlando di alta probabilità se il bambino presenta patologie congenite e c'è rischio per la sua vita, il medico suggerirà ai giovani genitori di interrompere la gravidanza.

Se c'è anche il minimo dubbio che il bambino abbia la monosomia sul cromosoma X, allora alla madre possono essere prescritti ulteriori test per fare una diagnosi accurata, con l'aiuto della quale sarà possibile identificare un errore nei risultati ottenuti in precedenza .

Esiste anche un terzo tipo di aiuto. Grazie alla medicina moderna e alla tecnologia, quando si identifica un bambino con tendenza a sviluppare patologie, i medici possono eseguire un’operazione, a seguito della quale aumentano le possibilità del bambino di uno stile di vita sano.

In ogni caso, quando un bambino ha la monosomia sul cromosoma X, i genitori si trovano di fronte ad una scelta difficile e all’importanza di prendere una decisione. Ciò richiederà sia stabilità morale che risorse materiali per garantire la salute del bambino.

Ma anche dopo l’intervento dei medici è abbastanza difficile fare previsioni per il futuro. Pertanto, quando vengono identificate tali patologie, è necessario effettuare una consultazione con i genitori con la partecipazione di un medico. Solo allora sarà possibile accettare decisione finale.

Malattie fetali

Come accennato in precedenza, le patologie che possono insorgere a seguito della mutazione genetica sono molte e tutte diverse. Alcuni possono essere diagnosticati frequentemente, mentre altri raramente. In questi bambini si possono riscontrare più spesso le seguenti sindromi:

1. Giù.
2. Edwards.
3. Patau.

Anche alcuni tipi le patologie possono portare alla morte del feto nel grembo materno. Altri sintomi non forniscono alcuna garanzia che dopo la nascita il bambino sarà sano e in grado di condurre una vita normale.

A volte i disturbi a livello genetico possono causare deformità del feto e del bambino. Potrebbe essere come disturbi esterni e interno, in cui sono colpiti diversi organi. L'entità di tali lesioni dipende dal numero o dalla struttura dei geni mutati. Nessun medico può prevederlo.

Oggi sono note più di trecento sindromi che possono manifestarsi a seguito di una mutazione genetica. Tutti differiscono l'uno dall'altro sia nelle manifestazioni che nella complessità.

Pertanto, la questione dell'interruzione della gravidanza nella fase iniziale quando viene rilevata la patologia è acuta. Ma la decisione finale in ogni caso viene presa dai genitori dopo una consultazione approfondita con il medico.

Prevenzione

Naturalmente, una donna o un uomo, non importa quanto lo desiderino, non possono influenzare la situazione e cambiarla se al bambino è già stata diagnosticata una patologia. Ma condizionatamente, un problema del genere può essere diviso in tre tipi, ognuno dei quali ha il proprio modo di risolvere il problema.

Inizialmente, vale la pena compiere ogni sforzo e misura per migliorare l'ambiente di vita, per abbandonarlo cattive abitudini e assicurati di fare il test prima di concepire.

Il secondo punto è l'interruzione della gravidanza in una fase iniziale quando viene rilevata la patologia nel feto.

Il metodo più ottimista è la prevenzione e l'intervento chirurgico per eliminare le patologie. Utilizzando tali metodi è possibile eliminare la maggior parte dei difetti del feto, anche se anche in questo caso rimane il rischio che il bambino non nasca completamente sano.

Riepilogo

Questo argomento, trattato nell'articolo, non dovrebbe in alcun modo spaventare le donne dopo i 30 anni. L'articolo non mira a convincere una donna a non partorire a quell'età.

Dice solo che le donne sopra i 35 anni dovrebbero pianificare la loro gravidanza e sottoporsi prima a un esame da un medico per evitare la possibilità che tali patologie si manifestino nel feto.

È meglio sottoporsi in anticipo a test ed esami completi piuttosto che rimanere all'oscuro prima di risolvere un compito importante nella tua vita. In ogni caso i medici sconsigliano di farsi prendere dal panico e bisogna restare ottimisti. In genere, i disturbi a livello genetico nei bambini si verificano nel 5% dei casi di gravidanza e sviluppo fetale.

Diagnosi di anomalia cromosomica fetale (FA).

Il più informativo è la prima proiezione o doppia prova. Deve essere fatto rigorosamente. Consiste in (è particolarmente importante valutare correttamente lo spessore dello spazio nucale fetale e diagnosticare la presenza di ossa nasali) e un esame del sangue per PAPP-A e β-hCG.

La conclusione dello screening non costituisce una diagnosi, poiché non fornisce una risposta esatta alla domanda sulla presenza o assenza di AC. Il suo compito è, a seconda del livello dei marcatori biochimici, delle malattie croniche, dell'età e dell'anamnesi della donna incinta, determinare i gruppi a rischio delle donne(basso, medio, alto), secondo l'uno o l'altro cromosomico o anomalia congenita sviluppo fetale. Seconda proiezione" tripla prova"o "test quadruplo", effettuato dalla 16a alla 18a settimana di gravidanza, non è informativo per identificare l'AC, ma conferma piuttosto la presenza di un'anomalia congenita del feto (difetti dello sviluppo).

Puoi scoprire con certezza se un bambino ha la CA solo con l'aiuto di metodi invasivi: biopsia dei villi coriali, prelievo di sangue del cordone ombelicale, analisi liquido amniotico.

Lo scopo di questi test è determinare il cariotipo del feto. Precisione: 98%. Il rischio di aborto è dell'1-2%. La CA non può essere trattata. Una volta identificata la CA, tutto ciò che la medicina può offrire è l'interruzione della gravidanza.

Non ci sono cause chiare di CA. Il rischio aumenta se:

L'età della madre e del padre supera i 35 anni,

Avere HA parenti di sangue,

Esiste una traslocazione equilibrata nei consanguinei o nei genitori,

I genitori lavorano in industrie pericolose, la famiglia vive in una zona ambientalmente sfavorevole

Esposizione alle radiazioni durante le prime fasi della gravidanza

Meccanismo di insorgenza dell'AC

La CA si verifica nel feto al momento della formazione dello zigote, cioè durante la fusione di ovulo e spermatozoo. Le cellule materne e paterne portano ciascuna 23 cromosomi (23 della mamma e 23 del papà). Entrambe le cellule potrebbero già portare cromosomi “rotti” (anche se mamma e papà sono assolutamente sani). Un fallimento può verificarsi anche al momento della fusione di due cellule madri assolutamente sane. In questo caso, i cromosomi del feto “divergono” in modo errato. Questo processo non è stato ancora studiato e non può essere controllato.

Sono state studiate e descritte più di 300 sindromi cromosomiche.

Considerando che gli esseri umani hanno 23 cromosomi accoppiati e che esistono diversi tipi di aberrazioni, il numero di sindromi cromosomiche che non sono descritte in letteratura e che si ripresentano è illimitato!

Le aberrazioni possono essere diverse: trisomie complete e parziali, delezioni, monosomie, mosaicismo di traslocazione, ecc. La gravità dei sintomi nella sindrome cromosomica dipende dal tipo di aberrazione. Il tipo più favorevole è una traslocazione bilanciata. Le persone con tali cambiamenti non sono diverse dalla gente comune; le loro peculiarità possono essere identificate solo mediante il cariotipo, ma hanno un rischio maggiore di avere figli con sindromi cromosomiche - dal 10 al 50% (il rischio medio nella popolazione è del 5%).

Il successivo tipo di aberrazione meno “traumatica” è il mosaicismo, in cui un disturbo cromosomico non si manifesta in tutte le cellule e/o organi. Le trisomie e le delezioni parziali causano già notevoli difetti dello sviluppo, talvolta incompatibili con la vita.

Il tipo più grave è la trisomia completa o la monosomia cromosomica.

La maggior parte delle gravidanze con patologia cromosomica del feto vengono rifiutate dall'organismo stesso nelle prime fasi o a 20-23 settimane, poiché con la patologia cromosomica del feto esiste un'alta probabilità varie patologie gravidanza (aborto spontaneo, minaccia di aborto spontaneo, ipertonicità uterina, invecchiamento prematuro placenta, tossicosi, gestosi, ipossia fetale, ecc.). Inoltre, molti bambini non vivono abbastanza da vedere un anno a causa di molteplici difetti dello sviluppo. L'aspettativa di vita media delle persone affette da CA è di 30 anni, ma sono stati descritti casi di pazienti con CA che hanno vissuto fino a 60 anni o più.

Le persone con sindromi cromosomiche possono essere sia gravemente disabili che membri a pieno titolo della società che hanno ricevuto un'istruzione completa e hanno lavoro regolare. Tutto dipende dal tipo di aberrazione, condizione generale il corpo e il lavoro di parenti e amici. Nella maggior parte dei casi, le persone con sindromi cromosomiche riescono a prendersi cura di se stesse, a comunicare e a svolgere un lavoro fattibile. L'intelligenza è ridotta, ci sono malattie croniche di organi e sistemi corporei.

Cordiali saluti, Kotsarev E.A.

L'ecografia del feto per rilevare patologie genetiche è l'individuazione di trisomie (un terzo cromosoma aggiuntivo nella composizione genetica del feto), che porta alla nascita di un bambino con gravi malattie ereditarie e deformità fisiche. I difetti fetali possono essere rilevati mediante ecografia già nelle prime fasi della gravidanza.

Consultazione con un medico sulla base dei risultati dei test o degli ultrasuoni: 500 rubli. (su richiesta del paziente)

Perché è necessario eseguire un'ecografia per individuare malformazioni fetali?

Per ogni 1000 neonati, ci sono 5-7 bambini con anomalie delle cellule riproduttive (ereditarie) o somatiche (non ereditarie). Molto spesso, un embrione con un disturbo cromosomico muore nelle prime fasi della gravidanza, quando si sviluppa una donna . Con l'aiuto degli ultrasuoni è possibile vedere varie anomalie e patologie, quindi un esame ecografico per rilevare difetti dello sviluppo è obbligatorio per ogni donna incinta.

Quando e perché si verificano patologie genetiche del feto: rischi per età

Anomalie nello sviluppo fetale si verificano già al momento della fecondazione di un ovulo da parte di uno spermatozoo. Ad esempio, una patologia come la triploidia (la presenza di tre cromosomi in fila in una catena, e non due, come previsto), si verifica quando due spermatozoi penetrano nell'uovo, ciascuno dei quali lascia un cromosoma. Naturalmente, con un tale set, un organismo vivente non può sopravvivere, quindi a un certo punto si verifica un aborto spontaneo o .

Gli aborti spontanei si verificano nel 50% delle fecondazioni anomale. È così che la natura protegge l'umanità dalla completa degenerazione.

In generale, le patologie cromosomiche si dividono in 4 gruppi:

1. Gametopatia.La patologia è presente anche prima del concepimento nello sperma o nell'ovulo stesso, cioè Questa è una malattia genetica - una patologia congenita.
2. Blastopatia. Le anomalie si verificano nella prima settimana di sviluppo dello zigote.
3. Embriopatia. L'embrione subisce danni da 14 a 75 giorni dopo il concepimento.
4. Fetopatia. Consiste nella formazione di patologie dello sviluppo fetale a partire dal 75° giorno dopo la fecondazione.

Nessuno è immune dalla nascita di un bambino affetto da malattie genetiche. In precedenza, il gruppo a rischio comprendeva madri di età superiore ai 35 anni, diabetici e donne con malattie croniche ( insufficienza renale, problemi alla tiroide), oggigiorno nascono bambini malati da giovani madri di età compresa tra i 20 ei 30 anni.

Queste statistiche portano a pensieri cupi. Pertanto, il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche nelle donne di 20 anni è 1:1667, mentre nelle donne di 35 anni è già 1:192. Ma in realtà ciò significa che nel 99,5% dei casi il figlio di una madre di trentacinque anni nascerà sano.

Quali malattie genetiche del feto possono essere viste con l'ecografia, quando sottoporsi ad essa

Non si può dire che un'ecografia mostri il 100% di tutte le anomalie, ma con un'alta probabilità una donna conoscerà lo stato di salute del suo bambino non ancora nato. Durante l'intera gravidanza, una donna si sottopone ad almeno tre esami ecografici: nel 1°, 2° e 3° semestre. Sono chiamati .

Nel 1° semestre, dalla 10 alla 14a settimana (fino alla 10a settimana l'ecografia non è informativa), la donna incinta viene sottoposta ad uno studio chiamato screening. Consiste in un esame del sangue biochimico e un esame ecografico dell'embrione. Il risultato dello screening è l’identificazione delle seguenti patologie:

• Sindrome di Down
• Sindrome di Patau
• Sindrome di Edwards
• Sindrome di Shereshevskij-Turner
• Sindrome di Carnelia de Lange
• Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
• Sindrome di Prader-Willi
• La sindrome di Angelman
• Sindrome di Langer-Gideon
• Sindrome di Miller-Dicker
• Anomalia di DiGeorge
• Sindrome di Williams
• Tumore di Wilms
• triploidia (quando in ogni coppia non ci sono 46 cromosomi, ma 69, cioè tre, non due)
• difetto del tubo neurale

A 20-24 settimane viene eseguita un'altra ecografia. Tra malattie genetiche feto visibile all'esame ecografico nel 2° semestre si può notare:

• anencefalia (assenza di cervello, accuratezza diagnostica 100%)
• patologia della parete addominale (86%)
• patologia dello sviluppo degli arti (90%)
• ernia midollo spinale (87%)
• patologia dello sviluppo o assenza di reni (85%)
• la presenza di un foro nel diaframma che separa cavità addominale e petto (85%)
• (100%)
• anomalie cardiache (48%)

Nel 3o semestre viene eseguita l'ecografia Doppler, un esame ecografico per determinare il sistema vascolare del feto, della placenta e della madre. A partire dalla 23a settimana di gravidanza vengono controllate l'arteria ombelicale, l'arteria uterina e l'arteria cerebrale media. Viene esaminato il flusso sanguigno sistolico (quando il muscolo cardiaco si contrae) e diastolico (quando il muscolo cardiaco si rilassa). Un bambino con disturbi cromosomici ha un flusso sanguigno atipico.

Anche nel 3° semestre devono farlo - misurazione delle taglie per identificare anomalie dello sviluppo.

Tipi di esami ecografici

La diagnostica ecografica rappresenta una vasta gamma di studi. Esistono diversi tipi di ultrasuoni che determinano con precisione le malformazioni intrauterine del bambino.

Ultrasuoni standard. Di solito è combinato con analisi biochimiche sangue. Viene effettuato non prima delle 10 settimane di gravidanza. Innanzitutto viene rilevato lo spessore della zona del colletto fetale, che non deve superare i 3 mm, nonché la visualizzazione dell'osso nasale. In un bambino con sindrome di Down, la regione nucale è più spessa del normale e le ossa nasali non sono sviluppate. Influiscono sull’aumento dello spessore anche: fattori:

• cardiopatia
• ristagno di sangue nelle vene del collo
• disturbo del drenaggio linfatico
• anemia
• infezioni intrauterine

Doppler - ehQuesto è un insolito test ecografico che valuta il flusso sanguigno fetale. La differenza tra il segnale inviato e quello riflesso indica la norma o patologia della catena “feto-placenta-madre”.

1. permette di vedere un'immagine a colori del bambino, vedere gli arti, l'assenza di dita fuse, piedi sottosviluppati ecc. L'accuratezza della diagnosi dello spazio del colletto aumenta del 30%. Il medico può dire con certezza se ci sono patologie nello sviluppo del tubo neurale.
2. il principio di funzionamento non è diverso dalle opzioni più semplici, ma presenta molti vantaggi. Il medico vede un'immagine tridimensionale del cuore e una visione del feto da diverse angolazioni. È la diagnostica 4D che finalmente punteggia tutte le i, siano esse cromosomiche anomalie o nessuna. Con una precisione del 100%. si può stabilire se vi siano malformazioni del sistema nervoso, displasia scheletrica, labbro leporino o palatoschisi.

Che aspetto ha un'ecografia delle patologie generali del feto: foto e interpretazione dei risultati dell'ecografia

Patologie genetiche Esistono sia specifici (sindrome di Down, tumore di Wilms) che generali, quando l'organo interno si sviluppa in modo errato. Per identificare le anomalie comuni, è disponibile l'esame anatomico del feto. Si effettua nel 2° semestre a partire dalla 20° settimana di gravidanza. Durante questo periodo, puoi vedere il viso del bambino e determinarne il sesso.

Con un'ecografia anatomica, tutti gli organi del feto vengono visualizzati sullo schermo in una sezione e nell'immagine le ossa saranno bianche e i tessuti molli saranno bianchi. varie sfumature grigio. Lo specialista può vedere chiaramente la struttura del cervello; è anche in grado di vedere anomalie nello sviluppo. Diventa evidente una fessura nel palato superiore, chiamata labbro leporino.

Le proiezioni longitudinali e trasversali della colonna vertebrale confermano o smentiscono la corretta posizione delle ossa; si può verificare l'integrità della parete addominale. L'assenza di patologie cardiache è confermata dalle identiche dimensioni degli atri e dei ventricoli. Il normale funzionamento dello stomaco è indicato dalla sua pienezza. liquido amniotico. I reni dovrebbero essere al loro posto e l'urina da essi dovrebbe fluire liberamente nel vescia. Il medico vede chiaramente gli arti del feto, ad eccezione delle dita dei piedi.

Patologie genetiche del feto: come si presentano all'ecografia e prognosi della patologia

Cause di patologie fetali: cosa influenza la nascita di bambini con anomalie genetiche

I fattori che contribuiscono alla nascita di bambini con anomalie genetiche includono:

1. Predisposizione genetica. I geni sono informazioni ereditate da entrambi i genitori. Vengono determinati indicatori come altezza, colore degli occhi e dei capelli. Varie deviazioni sono previste allo stesso modo, se entrambi o uno dei genitori ha un gene danneggiato. Questo è il motivo per cui ai parenti stretti è vietato sposarsi. Dopotutto, aumenta la probabilità di avere un feto con una patologia genetica. Con un partner che ha la composizione genetica opposta, è più probabile che tu possa dare alla luce un bambino sano.
2. Età dei genitori. Il gruppo a rischio comprende le madri di età superiore ai 35 anni e i padri di età superiore ai 40 anni. Con l'età, l'immunità diminuisce, sorgono malattie croniche e il sistema immunitario le donne semplicemente “non se ne accorgeranno” spermatozoi geneticamente danneggiati. Avrà luogo il concepimento e, se in una giovane donna il corpo stesso rifiuta il feto difettoso, in una madre anziana la gravidanza sarà più tranquilla.
3. Le cattive abitudini della mamma. Quasi il 90% delle gravidanze patologiche si verifica con oligoidramnios. In una donna che fuma, il feto soffre l'ipossia, i prodotti di decomposizione delle aldeidi (alcoli) nelle fasi iniziali della gravidanza portano a mutazioni e anomalie. Nel 46% dei casi gli alcolisti hanno figli nati con patologie genetiche. L’alcol “rompe” anche le catene genetiche nei padri a cui piace bere.
4. Infezioni. Malattie come l’influenza, la rosolia e la varicella sono particolarmente pericolose. Il feto è più vulnerabile fino alla 18a settimana, finché non si forma sacco amniotico. In alcuni casi, viene chiesto a una donna di farlo .
5. Ricezione medicinali. Anche ordinario tè alla camomillaÈ tossico per una donna incinta. Qualsiasi farmaco assunto deve essere accompagnato da una consultazione con un medico.
6. Tumulto emotivo. Causano la morte delle cellule nervose, che invariabilmente influenza lo sviluppo del feto.
7. Cattiva ecologia e cambiamento climatico. Se rimani incinta mentre sei in vacanza in Tailandia, c'è la possibilità che insieme alla gravidanza porti con sé un'infezione pericolosa, che inizierà a svilupparsi lentamente nella tua terra natale, compromettendo la salute del bambino.

Come prevenire i difetti fetali e dove ottenere un'ecografia fetale a San Pietroburgo

Puoi prevenire la maggior parte dei problemi legati alla gravidanza e alle patologie fetali pianificando in anticipo la tua gravidanza. entrambi i partner vengono sottoposti a test che mostrano chiaramente la probabilità anomalie genetiche. Vengono inoltre eseguiti una serie di test per individuare le infezioni che possono causare deformità nel bambino ( ) e altri studi.

Ti invitiamo a sottoporti a un'ecografia per patologia fetale a San Pietroburgo presso. Abbiamo installato l'ultima macchina ad ultrasuoni con Doppler. L'esame viene effettuato nei formati 3-D e 4-D. Ti verrà dato un disco con la registrazione.

La gravidanza è uno stato tanto atteso per una donna. Ma questo è anche un periodo di preoccupazione. Dopotutto corso normale la gravidanza è lungi dall'essere una garanzia che il bambino nascerà senza patologie. SU Presto Sono necessarie misure diagnostiche per aiutare a escludere patologie cromosomiche.

Le anomalie cromosomiche fetali sono la comparsa di un cromosoma aggiuntivo (extra) o un disturbo nella struttura di uno dei cromosomi. Ciò accade anche durante lo sviluppo intrauterino.

Quindi tutti conoscono la sindrome di Down. Questa è una malattia che si sviluppa nell'utero. È associato alla comparsa di un cromosoma in più direttamente nella 21a coppia. Grazie alla diagnostica, così come alle manifestazioni esterne del corso della gravidanza, è possibile identificare tale patologia nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

Cause di anomalie cromosomiche

Difetti cromosomici possono svilupparsi a causa di ragioni varie. Spesso questi sono problemi di salute nella madre:

• infezioni;
• problemi con sistemi endocrini S;
• malattie di qualsiasi organo interno;
• tossicosi durante la gravidanza;
• aborti precedenti;
• rischio di aborto spontaneo.

Un ruolo importante è svolto dall'ecologia, che influenza costantemente il corpo di una donna, nonché le caratteristiche ambientali:

Ugualmente importante fattore ereditario. Mutazioni genetiche e aberrazioni cromosomiche sono cause comuni dello sviluppo di anomalie.

Già quando pianifichi una gravidanza, devi pensare a una dieta equilibrata:

1. Tutti gli ingredienti principali devono essere presenti nel menu in quantità sufficiente (vitamine, grassi, minerali, carboidrati e proteine).
2. È necessario assicurarsi che il menu contenga prodotti con micronutrienti (polinsaturi acido grasso, microelementi importanti per l'organismo). Pertanto, una carenza di un elemento come lo iodio nel corpo può portare a uno sviluppo cerebrale compromesso del nascituro.

Fattori di rischio

Ci sono molti fattori di rischio per lo sviluppo anomalie cromosomiche. Da parte materna si tratta di problemi come:

Ci sono anche rischi dal feto:

• Ritardo dello sviluppo.
• Gravidanza multipla.
• Anomalie nella presentazione.

Farmaci, gravidanza e patologie cromosomiche

Molti farmaci che una donna assume durante la gravidanza influenzano il feto:

• gli aminoglicosidi hanno un effetto tossico sullo sviluppo dell'orecchio e dei reni;
• l'aloe favorisce una maggiore motilità intestinale;
• gli antistaminici possono causare tremori e ridurre significativamente la pressione sanguigna;
• gli androgeni sono la causa dello sviluppo di difetti fetali;
• gli anticoagulanti possono causare problemi con la formazione ossea e encefalopatia;
• l'atropina è causa di disfunzione cerebrale;
• la belladonna provoca tachicardia nel feto;
• gli agenti che abbassano la pressione sanguigna riducono significativamente il flusso sanguigno alla placenta;
• il diazepam può danneggiare l'aspetto del nascituro;
• i corticosteroidi inibiscono lo scopo funzionale delle ghiandole surrenali, portando all'encefalopatia;
• la caffeina danneggia il fegato del feto;
• il litio sviluppa difetti cardiaci;
• Gli oppiacei influenzano l'attività cerebrale;
• gli anticonvulsivanti ritardano significativamente lo sviluppo intrauterino del bambino;
• le tetracicline portano ad anomalie scheletriche.

Segni

Il processo di sviluppo di anomalie in stato intrauterino Oggi non è stato studiato abbastanza. Ecco perché i segni di anomalie sono considerati condizionali. Tra loro:

Tutti questi segni possono essere la norma per lo sviluppo del feto, a condizione che il corpo del bambino o della madre abbia caratteristiche simili. Gli esami del sangue, le tecniche invasive e gli ultrasuoni contribuiranno a garantire che le anomalie cromosomiche siano presenti nel modo più accurato possibile.

Diagnostica

il compito principale misure diagnostiche, che sono prescritti durante la gravidanza - rilevamento di malformazioni fetali. Oggi c'è grande quantità metodi che consentono di diagnosticare con precisione o escludere la presenza di anomalie.

Metodi non invasivi:

• L'ecografia viene prescritta 3 volte durante la gravidanza (fino a 12 settimane, a 20-22 settimane e 30-32 settimane).
• Determinazione dei marcatori biochimici nel siero sanguigno. HCG, proteina A: deviazioni dalla norma possono indicare una gravidanza ectopica o lo sviluppo di disturbi cromosomici. Alfa-fetoproteina: un livello ridotto indica un rischio di sviluppare la sindrome di Down e livello aumentato ti parlerà di un possibile difetto del sistema nervoso centrale. Estriolo: normalmente dovrebbe aumentare gradualmente con l'aumentare della gravidanza.

Tecniche invasive:

Dopo la nascita di un bambino, qualsiasi metodo dell'arsenale della medicina moderna può essere utilizzato per determinare anomalie:

• metodi di radiazione (TC, CTG, raggi X, ultrasuoni);
• endoscopico;
• ricerca di materiali biologici;
• test funzionali.

Possibili patologie

Lo sviluppo di molte anomalie si osserva durante periodi specifici della gravidanza:

• 3 settimane – ectopia del cuore, assenza degli arti e fusione dei piedi;
• 4 settimane – assenza di piedi, emivertebra;
• 5 settimane – frattura delle ossa facciali, nonché problemi terribili come l'assenza di mani e piedi;
• 6 settimane - completa assenza mascella inferiore, nonché malattie cardiache, cataratta lenticolare;
• 7 settimane – assenza assoluta delle dita, sviluppo di una testa rotonda, palatoschisi incorreggibile sopra, così come epicanto;
• 8 settimane – assenza dell'osso nasale, accorciamento delle dita.

Le conseguenze dello sviluppo di problemi cromosomici sono molto diverse. Queste possono essere non solo deformità esterne, ma anche lesioni e disturbi nel funzionamento del sistema nervoso centrale. Le patologie che si presentano dipendono dal tipo di anomalia cromosomica che si è verificata:

1. Se le caratteristiche quantitative dei cromosomi sono disturbate, può verificarsi la sindrome di Down (in 21 coppie c'è un cromosoma in più), la sindrome di Patau (una patologia grave con numerosi difetti), la sindrome di Edwards (spesso appare nei figli di madri anziane).
2. Violazione del numero di cromosomi sessuali. Quindi è probabile lo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner (sviluppo delle gonadi secondo il tipo sbagliato); le polisomie sono caratterizzate problemi diversi, Sindrome di Klinefelter (disturbi specifici nei ragazzi sul cromosoma X).
3. La poliploidia di solito termina con la morte nel grembo materno.

Le mutazioni genetiche non sono state ancora completamente studiate dagli scienziati. Le ragioni del loro sviluppo sono ancora oggetto di studio da parte degli specialisti. Ma già il 5% di tutte le donne incinte nel mondo presentano anomalie genetiche del feto.

La citogenetica medica è lo studio del cariotipo umano in condizioni normali e patologiche. Questa direzione nacque nel 1956, quando Tio e Levan migliorarono il metodo di preparazione dei cromosomi in metafase e per la prima volta stabilirono il numero modale di cromosomi (2n=46) in un set diploide. Nel 1959 fu decifrata l'eziologia cromosomica di una serie di malattie: sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, sindrome di Shereshevsky-Turner e alcune altre sindromi da trisomia autosomica. L'ulteriore sviluppo della citogenetica medica alla fine degli anni '60 fu dovuto all'avvento di metodi per la colorazione differenziale dei cromosomi in metafase, che permisero di identificare i cromosomi e le loro singole regioni. I metodi di colorazione differenziale non sempre garantiscono la corretta identificazione dei punti di interruzione a seguito di riarrangiamenti strutturali dei cromosomi. Nel 1976, Younis sviluppò nuovi metodi per studiarli nella fase prometafase, chiamati “metodi ad alta risoluzione”.

L'uso di tali metodi ha permesso di ottenere cromosomi con importi diversi segmenti (da 550 a 850) e ha permesso di individuare disturbi che interessavano piccole porzioni di essi (microristrutturazioni). Dall'inizio degli anni '80. è entrata in vigore la citogenetica umana nuova fase sviluppo: analisi cromosomica di metodi citogenetici molecolari, ibridazione fluorescente in situ (FISH - Fluorescent In Situ Hybridization) è stata introdotta nella pratica. Questo metodo è ampiamente utilizzato per rilevare anomalie strutturali più sottili dei cromosomi che non sono distinguibili mediante colorazione differenziale. Attualmente applicazione vari metodi L'analisi cromosomica consente una diagnosi pre e postnatale efficace delle malattie cromosomiche.

Le malattie cromosomiche sono un ampio gruppo di condizioni clinicamente diverse caratterizzate da molteplici malformazioni congenite, la cui eziologia è associata a cambiamenti quantitativi o strutturali nel cariotipo.

Attualmente si distinguono quasi 1000 anomalie cromosomiche, di cui più di 100 forme hanno un quadro clinicamente definito e sono chiamate sindromi; il loro contributo agli aborti spontanei, alla mortalità e alla morbilità neonatale è significativo. La prevalenza di anomalie cromosomiche tra gli aborti spontanei è in media del 50%, tra i neonati con gravi malformazioni congenite multiple - 33%, i nati morti e le morti perinatali con malformazioni congenite - 29%, i neonati prematuri con malformazioni congenite - 17%, i neonati con malformazioni congenite - 10% , morti di nati morti e perinatali - 7%, prematuri - 2,5%, tutti i neonati - 0,7%.

La maggior parte delle malattie cromosomiche sono sporadiche e si ripresentano a causa di una mutazione genomica (cromosomica) nel gamete genitore sano o nelle prime divisioni dello zigote, e non ereditato da generazioni, il che è associato all'alto tasso di mortalità dei pazienti nel periodo pre-riproduttivo.

La base fenotipica delle malattie cromosomiche sono i disturbi dello sviluppo embrionale iniziale. È per questo cambiamenti patologici svilupparsi anche nel periodo prenatale dello sviluppo corporeo e causare la morte dell'embrione o del feto, oppure creare il quadro clinico principale della malattia già nel neonato (ad eccezione delle anomalie dello sviluppo sessuale, che si formano principalmente durante la pubertà ). Il danno precoce e multiplo ai sistemi corporei è caratteristico di tutte le forme di malattie cromosomiche. Si tratta di dismorfismi craniofacciali, malformazioni congenite degli organi interni e di parti del corpo, crescita e sviluppo lenti intrauterini e postnatali, ritardo mentale, difetti del sistema nervoso centrale, dei sistemi cardiovascolare, respiratorio, genito-urinario, digestivo ed endocrino, nonché deviazioni nell'equilibrio ormonale. , stato biochimico e immunologico. Ogni sindrome cromosomica è caratterizzata da un complesso difetti di nascita sviluppo e anomalie dello sviluppo, inerenti solo in una certa misura questo tipo patologie cromosomiche. Il polimorfismo clinico di ciascuna malattia cromosomica nella sua forma generale è determinato dal genotipo dell'organismo e dalle condizioni ambientali. Le variazioni nelle manifestazioni della patologia possono essere molto ampie: dall'effetto letale a piccole deviazioni dello sviluppo. Nonostante il buon studio delle manifestazioni cliniche e della citogenetica delle malattie cromosomiche, la loro patogenesi, anche in termini generali, non è ancora chiara. Uno schema generale per lo sviluppo del complesso processi patologici, causata da anomalie cromosomiche e che porta alla comparsa di fenotipi complessi di malattie cromosomiche.

Principali tipi di anomalie cromosomiche
Tutte le malattie cromosomiche in base al tipo di mutazioni possono essere divise in due grandi gruppi: quelle causate da cambiamenti nel numero di cromosomi mantenendo la struttura di questi ultimi (mutazioni genomiche) e quelle causate da cambiamenti nella struttura del cromosoma (cromosomi mutazioni). Le mutazioni genomiche sorgono a causa della non-giunzione o della perdita dei cromosomi durante la gametogenesi o nelle prime fasi dell'embriogenesi. Negli esseri umani sono stati riscontrati solo tre tipi di mutazioni genomiche: tetraploidia, triploidia e aneuploidia. L'incidenza delle mutazioni triploidi (Zn=69) e tetraploidi (4n=92) è molto bassa e si riscontrano principalmente negli embrioni o feti abortiti spontaneamente e nei nati morti. L'aspettativa di vita dei neonati con tali disturbi è di diversi giorni. Le mutazioni genomiche sui singoli cromosomi sono numerose e costituiscono la maggior parte delle malattie cromosomiche. Inoltre, di tutte le varianti di aneuploidia, si trova solo la trisomia sugli autosomi, la polisomia sui cromosomi sessuali (tri-, tetra- e pentasomia) e tra le monosomie si trova solo la monosomia X.

Le trisomie o monosomie complete sono più difficili da tollerare dall'organismo rispetto a quelle parziali; gli squilibri nei cromosomi grandi si verificano nei nati vivi molto meno frequentemente che in quelli piccoli. Forme complete Le anomalie cromosomiche causano anomalie significativamente più gravi di quelle a mosaico. Le monosomie autosomiche sono molto rare tra i nati vivi; sono forme a mosaico con una grande percentuale di cellule normali. È stato dimostrato il valore genetico relativamente basso delle regioni eterocromatiche dei cromosomi. Questo è il motivo per cui si osservano trisomie complete nei nati vivi negli autosomi ricchi di eterocromatina: 8, 9, 13, 14, 18, 21, 22 e X. Ciò spiega la buona tolleranza da parte dei pazienti anche di una tripla dose di Y- materiale cromosomico e la perdita quasi completa della spalla lunga La monosomia completa sul cromosoma X, compatibile con la vita postnatale, che porta allo sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner, così come la tetra e pentasomia, si osservano solo sul cromosoma X, che è eterocromatico.

Le mutazioni cromosomiche, o riarrangiamenti cromosomici strutturali, sono disturbi del cariotipo, accompagnati o non accompagnati da uno squilibrio del materiale genetico all'interno di uno o più cromosomi (riarrangiamenti intra e intercromosomici).

Nella stragrande maggioranza dei casi, le mutazioni cromosomiche strutturali vengono trasmesse alla prole da uno dei genitori, il cui cariotipo contiene un riarrangiamento cromosomico equilibrato. Questi includono la traslocazione reciproca (reciproca) equilibrata senza perdita di sezioni dei cromosomi coinvolti. Come l'inversione, non provoca fenomeni patologici nel portatore. Tuttavia, durante la formazione di gameti da portatori di traslocazioni e inversioni bilanciate, possono formarsi gameti sbilanciati. Traslocazione robertsoniana - traslocazione tra due cromosomi acrocentrici con la loro perdita spalle corte- porta alla formazione di un cromosoma metacentrico invece di due acrocentrici. I portatori di questa traslocazione sono sani perché la perdita dei bracci corti di due cromosomi acrocentrici è compensata dal lavoro degli stessi geni nei restanti 8 cromosomi acrocentrici. Durante la maturazione delle cellule germinali, la distribuzione casuale (durante la divisione cellulare) di due cromosomi riarrangiati e dei loro omologhi porta alla comparsa di diversi tipi di gameti, alcuni dei quali normali, altri contengono una combinazione di cromosomi che, dopo la fecondazione, produce uno zigote con un cariotipo riarrangiato bilanciato, mentre altri producono zigoti cromosomicamente sbilanciati.

Con un set cromosomico sbilanciato (delezioni, duplicazioni, inserzioni), il feto sviluppa gravi patologie cliniche, solitamente sotto forma di un complesso di malformazioni congenite. Una carenza di materiale genetico provoca difetti di sviluppo più gravi di un suo eccesso.

Molto meno spesso le aberrazioni strutturali insorgono de novo. I genitori di un paziente con un disturbo cromosomico sono generalmente cariotipicamente normali. La malattia cromosomica in questi casi si verifica de novo a seguito della trasmissione da uno dei genitori di una mutazione genomica o cromosomica che si verifica una volta in uno dei gameti, o tale mutazione si verifica già nello zigote. Ciò non esclude la ricorrenza di un disturbo cromosomico nei bambini di una determinata famiglia. Esistono famiglie predisposte a casi ripetuti di non disgiunzione cromosomica. Le mutazioni insorte de novo rappresentano quasi tutti i casi di trisomie e monosomie complete conosciute. Il meccanismo principale per il verificarsi di riarrangiamenti strutturali di qualsiasi tipo è la rottura di uno o più cromosomi con la successiva riunificazione dei frammenti risultanti.

Indicazioni cliniche per la diagnosi citogenetica
Il metodo citogenetico di ricerca richiede posto di primo piano tra le metodiche diagnostiche di laboratorio per la consulenza genetica medica e la diagnosi prenatale. Tuttavia, è necessario attenersi rigorosamente all'obiettivo
indicazioni per indirizzare i pazienti al test del cariotipo.

Principali indicazioni per la diagnosi prenatale:
anomalia cromosomica nel figlio precedente in famiglia;
bambino nato morto con un'anomalia cromosomica;
riarrangiamenti cromosomici, mosaicismo cromosomico o aneuploidia sui cromosomi sessuali nei genitori;
risultati di un esame del siero del sangue materno che indicano un aumento del rischio di un'anomalia cromosomica nel feto (gruppo a rischio);
età della madre;
anomalie fetali rilevate mediante esame ecografico;
sospetto di mosaicismo nel feto durante un precedente studio citogenetico;
sospetta sindrome da instabilità cromosomica.

Il test del cariotipo per la diagnosi postnatale è raccomandato se il paziente ha:
amenorrea primaria o secondaria o menopausa precoce;
spermogramma anormale - azoospermia o oligospermia grave;
deviazioni clinicamente significative nella crescita (bassa, alta statura) e nelle dimensioni della testa (micro-, macrocefalia);
genitali anormali;
fenotipo anormale o dismorfia;
malformazioni congenite;
ritardo mentale o disturbi dello sviluppo;
manifestazioni della sindrome da delezione/microdelezione/duplicazione;
Malattia recessiva legata all'X nelle donne;
manifestazioni cliniche delle sindromi da instabilità cromosomica;
durante il monitoraggio dopo il trapianto di midollo osseo.

Dovrebbero essere eseguiti studi citogenetici sposi:
con anomalie cromosomiche o varianti cromosomiche insolite nel feto rilevate durante la diagnosi prenatale;
aborti ripetuti (3 o più); nascita di feto morto, morte fetale neonatale, incapacità di esaminare il feto affetto;
il bambino ha un'anomalia cromosomica o una variante cromosomica insolita;
infertilità ad eziologia sconosciuta.

L’indicazione per la ricerca citogenetica è la presenza dei parenti del paziente:
riarrangiamenti cromosomici;
ritardo mentale presumibilmente di origine cromosomica;
perdite riproduttive, malformazioni congenite del feto o nati morti di origine sconosciuta.

Indicazioni per la ricerca con il metodo FISH:
sospetto di sindrome da microdelezione, per la quale è disponibile la diagnostica citogenetica molecolare (disponibilità di sonde DNA adeguate);
rischio aumentato sindrome da microdelezione secondo dati anamnestici;
segni clinici che suggeriscono mosaicismo dovuto ad una certa sindrome cromosomica;
condizioni dopo il trapianto di midollo osseo, quando il donatore e il ricevente sono di sesso diverso;
sospetto di un'anomalia cromosomica durante uno studio citogenetico standard, quando il metodo FISH può essere utile per ulteriori approfondimenti
chiarimento della natura dell'anomalia, o in situazioni in cui sono presenti manifestazioni cliniche caratteristiche;
la presenza di un cromosoma marcatore soprannumerario;
sospetto di riarrangiamento cromosomico nascosto.

Il metodo FISH per l'analisi delle metafasi è indicato:
con cromosomi marcatori;
materiale aggiuntivo di origine sconosciuta sul cromosoma;
riarrangiamenti cromosomici;
sospetta perdita di un segmento cromosomico;
mosaicismo.

Il metodo FISH per l'analisi dei nuclei in interfase è indicato:
con anomalie cromosomiche numeriche;
duplicazioni;
divisioni;
riarrangiamenti cromosomici;
determinazione del sesso cromosomico;
amplificazione genica.

Metodi di ricerca citogenetica:
Lo studio e la descrizione delle caratteristiche dei cromosomi metafasici sono particolarmente importanti per la citogenetica pratica. I singoli cromosomi all'interno di un gruppo vengono riconosciuti utilizzando tecniche di colorazione differenziale. Questi metodi consentono di rilevare l'eterogeneità della struttura cromosomica lungo la lunghezza, determinata dalle caratteristiche del complesso dei principali componenti molecolari dei cromosomi: DNA e proteine. Il problema del riconoscimento dei singoli cromosomi in un cariotipo è importante per lo sviluppo della diagnosi citogenetica delle malattie cromosomiche nell'uomo.

I metodi di ricerca citogenetica sono divisi in diretti e indiretti. I metodi diretti vengono utilizzati nei casi in cui è necessario un risultato rapido ed è possibile ottenere preparati di cromosomi delle cellule che si dividono nel corpo. I metodi indiretti comprendono, come passaggio obbligato, la coltivazione più o meno a lungo termine di cellule in mezzi nutritivi artificiali. I metodi che prevedono una coltivazione a breve termine (da alcune ore a 2-3 giorni) occupano una posizione intermedia.

L'oggetto principale della ricerca citogenetica utilizzando metodi diretti e indiretti è lo stadio metafase della mitosi e le varie fasi della meiosi. La metafase della mitosi è l'oggetto principale della ricerca citogenetica, poiché è in questa fase che è possibile l'identificazione accurata dei cromosomi e il rilevamento delle loro anomalie. I cromosomi nella meiosi vengono esaminati per rilevare alcuni tipi di riarrangiamenti che, per loro natura, non vengono rilevati nella metafase della mitosi.

Materiale biologico per studi citogenetici. Elaborazione di colture cellulari. Preparazione di preparati cromosomici
Le cellule di qualsiasi tessuto disponibile per la biopsia possono essere utilizzate come materiale per ottenere cromosomi umani e studiarli. I più comunemente utilizzati sono il sangue periferico, i fibroblasti cutanei, il midollo osseo, le cellule del liquido amniotico e le cellule dei villi coriali. I linfociti del sangue periferico umano sono i più accessibili per la ricerca sui cromosomi.

Attualmente, quasi tutti i laboratori nel mondo utilizzano un metodo che utilizza il sangue periferico intero per coltivare i linfociti. Il sangue nella quantità di 1-2 ml viene prelevato in anticipo dalla vena cubitale in una provetta o flacone sterile con soluzione di eparina. Il sangue in una fiala può essere conservato per 24-48 ore in frigorifero ad una temperatura di 4-6 °C. La coltura dei linfociti viene effettuata in una scatola speciale o in un laboratorio sotto cappa a flusso laminare in condizioni sterili. Tali condizioni sono obbligatorie per prevenire l'introduzione di flora patogena nell'emocoltura. Se si sospetta una contaminazione del sangue o di altro materiale, è necessario aggiungere antibiotici alla miscela di coltura. Le fiale con la miscela di coltura vengono incubate in un termostato a una temperatura di +37 °C per 72 ore (è in corso la crescita e la divisione cellulare attiva). Scopo principale tecniche metodologiche durante la lavorazione di colture cellulari e la preparazione di preparati cromosomici da esse - ottenere sulla preparazione quantità sufficiente piastre metafasiche con una tale diffusione di cromosomi che è possibile stimare la lunghezza, la forma e altre caratteristiche morfologiche di ciascun cromosoma nel set.

L'accumulo di cellule nella metafase della mitosi e la produzione di piastre di alta qualità sul preparato avviene utilizzando una serie di procedure sequenziali:
colchinizzazione - esposizione delle cellule alla colchicina o colcemide citostatica, bloccando la mitosi nella fase metafase;
ipotonizzazione delle culture;
fissazione delle cellule con una miscela di alcol metilico e acido acetico;
applicazione di una sospensione cellulare su un vetrino.

La colchinizzazione delle colture cellulari viene effettuata 1,5-2 ore prima dell'inizio della fissazione. Dopo la somministrazione della colchicina, le bottiglie di coltura cellulare continuano ad incubare nel termostato. Al termine dell'incubazione, la miscela di coltura di ciascuna bottiglia viene versata in provette da centrifuga pulite e sottoposta a centrifugazione. Al sedimento cellulare viene quindi aggiunta una soluzione ipotonica di cloruro di potassio, preriscaldata alla temperatura di +37 °C.

L'ipotonizzazione viene effettuata in un termostato a una temperatura di +37 °C durante 15 minuti. Una soluzione KCI ipotonica promuove una migliore diffusione dei cromosomi su un vetrino. Dopo l'ipotonizzazione, le cellule vengono sedimentate mediante centrifugazione e sottoposte a fissazione. La fissazione viene effettuata con una miscela di alcol metilico (o etilico) e acido acetico.

La fase finale è la preparazione dei preparati cromosomici per ottenere piastre metafasiche ben distribuite mantenendo l'integrità e la completezza del corredo cromosomico in ciascuna di esse. Sui vetrini bagnati e raffreddati viene applicata una sospensione cellulare, dopodiché i vetrini vengono asciugati a temperatura ambiente ed etichettati.

Metodi per la colorazione differenziale dei cromosomi
Dal 1971, in citogenetica si sono diffusi metodi che consentono di colorare in modo differenziale ciascun cromosoma di un set in base alla sua lunghezza. Il significato pratico di questi metodi è che la colorazione differenziale consente l'identificazione di tutti i cromosomi umani grazie allo specifico modello di colorazione longitudinale per ciascun cromosoma. Qualsiasi vernice costituita da un colorante base può essere adatta alla colorazione, poiché il principale substrato colorante dei cromosomi è il complesso DNA-proteina. Nella pratica della ricerca citogenetica, i seguenti metodi sono più ampiamente utilizzati.

Il metodo della colorazione G è il metodo più comune grazie alla sua semplicità, affidabilità e disponibilità dei reagenti necessari. Dopo la colorazione, ciascuna coppia di cromosomi acquisisce striature in lunghezza dovute all'alternanza di segmenti eterocromatici (scuri) ed eucromatici (chiari) di colore diverso, che di solito vengono chiamati segmenti G. Il metodo della colorazione C fornisce l'identificazione solo di alcune regioni dei cromosomi. Si tratta di regioni di eterocromatina localizzate nelle regioni pericentromeriche dei bracci lunghi dei cromosomi 1, 9 e 16 e nel braccio lungo del cromosoma Y, nonché nei bracci corti dei cromosomi acrocentrici. Il metodo R per colorare le preparazioni cromosomiche mostra un quadro di segmentazione differenziale inverso al metodo G. Questo metodo colora bene i segmenti distali dei cromosomi, il che è molto importante quando si identificano piccoli riarrangiamenti che coinvolgono le sezioni terminali. Il metodo di colorazione Q fornisce una colorazione fluorescente differenziale dei singoli cromosomi del set, consente di identificare ciascuna coppia di omologhi e anche di determinare la presenza di un cromosoma Y nei nuclei interfase mediante il bagliore del corpo della cromatina Y.

Principi di analisi cromosomica
Una fase obbligatoria dello studio è l'analisi visiva dei cromosomi al microscopio utilizzando un ingrandimento mille volte (x1000) con oculari x10 e una lente di immersione x100. La valutazione della qualità e dell'idoneità dei preparati cromosomici per la ricerca, nonché la selezione delle piastre metafase per l'analisi, viene effettuata a basso ingrandimento (x100). Per lo studio vengono selezionate piastre metafasiche complete e ben colorate con una buona diffusione dei cromosomi. Il ricercatore conta il numero totale di cromosomi e valuta la struttura di ciascun cromosoma confrontando le striature degli omologhi, nonché confrontando il modello osservato con le mappe (schemi) citogenetici dei cromosomi.

L'uso di sistemi di analisi delle immagini del computer semplifica notevolmente il compito di un citogenetista, migliora la qualità del suo lavoro e offre l'opportunità di documentare rapidamente e facilmente i risultati della ricerca. Fornire Alta qualità I lavori raccomandano la partecipazione di due specialisti nella conduzione di uno studio citogenetico di ciascun campione. Il documento che conferma lo studio è il protocollo, che indica le coordinate delle cellule esaminate, il numero di cromosomi in ciascuna di esse, i riarrangiamenti rilevati, la formula del cariotipo e la conclusione, nonché il cognome del paziente, la data e il numero del studio, cognome e firma del medico (medici) che ha condotto lo studio. I vetrini e le immagini dei cromosomi devono essere salvati per una revisione successiva.

REGOLE FONDAMENTALI PER LA DESCRIZIONE DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE SECONDO IL SISTEMA INTERNAZIONALE DI NOMENCLATURA CITOGENETICA
La registrazione della formula del cariotipo deve essere effettuata in conformità con la versione attuale del Sistema Internazionale per la Nomenclatura Citogenetica Umana. Di seguito consideriamo gli aspetti dell'uso della nomenclatura che si incontrano più spesso nella pratica citogenetica clinica.

Numero e morfologia dei cromosomi:
In un cariotipo, i cromosomi sono divisi in sette gruppi facilmente distinguibili (A-G) in base alla loro dimensione e alla posizione del centromero. Gli autosomi sono i cromosomi da 1 a 22, i cromosomi sessuali sono X e Y.
Gruppo A (1-3) - grandi cromosomi metacentrici che possono essere distinti l'uno dall'altro per dimensione e posizione centromerica.
Gruppo B (4-5) - grandi cromosomi submetacentrici.
Gruppo C (6-12, X) - cromosomi metacentrici e submetacentrici di media dimensione. Il cromosoma X è uno dei cromosomi più grandi di questo gruppo.
Gruppo D (13-15) - cromosomi acrocentrici di medie dimensioni con satelliti.
Gruppo E (16-18) - cromosomi metacentrici e submetacentrici relativamente piccoli.
Gruppo F (19-20) - piccoli cromosomi metacentrici.
Gruppo G (21-22, Y) - piccoli cromosomi acrocentrici con satelliti. Il cromosoma Y non ha satelliti.

Ogni cromosoma è costituito da una serie continua di strisce, che si trovano lungo la lunghezza dei bracci cromosomici in aree (sezioni) strettamente limitate. Le regioni cromosomiche sono specifiche per ciascun cromosoma e sono essenziali per la loro identificazione. Le bande e le regioni sono numerate nella direzione dal centromero al telomero lungo la lunghezza di ciascun braccio. Le regioni sono sezioni di un cromosoma situate tra due bande adiacenti. Per designare i bracci corto e lungo dei cromosomi, vengono utilizzati i seguenti simboli: p - braccio corto e q - braccio lungo. Il centromero (sep) è indicato con il simbolo 10, la parte del centromero adiacente al braccio corto è p10, e al braccio lungo è q10. La regione più vicina al centromero è indicata con il numero 1, la regione successiva con il numero 2, ecc.

Il simbolismo a quattro cifre viene utilizzato per designare i cromosomi:
1° carattere: numero del cromosoma;
2° carattere (p o q) - braccio cromosomico;
3° carattere - numero del distretto (sezione);
Il 4° carattere è il numero della corsia all'interno di quest'area.

Ad esempio, la voce 1p31 indica il cromosoma 1, il suo braccio corto, la regione 3, la banda 1. Se la banda è divisa in sottobande, viene posizionato un punto dopo la designazione della banda, quindi viene scritto il numero di ciascuna sottobanda. Le sottobande, come le strisce, sono numerate nella direzione dal centromero al telomero. Ad esempio, nella banda 1p31 ci sono tre sottobande: 1p31.1, 1p31.2 e 1p31.3, di cui la sottobanda 1p31.1 è prossimale al centromero e la sottobanda 1p31.3 è distale. Se le sottobande vengono ulteriormente suddivise in parti, vengono numerate con numeri senza punteggiatura. Ad esempio, la sottobanda 1р31.1 è divisa in 1р31.11, 1р31.12, ecc.

PRINCIPI GENERALI PER LA DESCRIZIONE DEL CARIOTIPO NORMALE E ANOMALO
Nella descrizione del cariotipo, il primo punto indica il numero totale di cromosomi, compresi i cromosomi sessuali. Il primo numero viene separato dal resto della voce con una virgola, poi vengono scritti i cromosomi sessuali. Gli autosomi sono designati solo in caso di anomalie.

Un normale cariotipo umano si presenta così:
46,XX - cariotipo normale di una donna;
46,XY è il cariotipo normale di un uomo.

In caso di anomalie cromosomiche, vengono registrate prima le anomalie dei cromosomi sessuali, poi le anomalie autosomiche in ordine numerico crescente e indipendentemente dal tipo di anomalia. Ogni anomalia è separata da una virgola. Le designazioni di lettere vengono utilizzate per descrivere cromosomi strutturalmente riorganizzati. Il cromosoma coinvolto nel riarrangiamento è scritto tra parentesi dopo il simbolo che indica il tipo di riarrangiamento, ad esempio: inv(2), del(4), r(18). Se due o più cromosomi sono coinvolti nel riarrangiamento, viene inserito un punto e virgola (;) tra il numero di ciascun cromosoma.

I segni (+) o (-) sono posti davanti a un cromosoma per indicare un'anomalia, indicando un cromosoma aggiuntivo o mancante (normale o anormale), ad esempio: +21,-7,+der(2). Si usano anche per indicare una diminuzione o un aumento della lunghezza di un braccio cromosomico dopo il simbolo (p o q); a questo scopo i segni sopra indicati possono essere utilizzati solo nel testo, ma non nella descrizione del cariotipo, ad esempio: 4p+, 5q-. Quando si descrivono le dimensioni dei segmenti eterocromatici, dei satelliti e dei filamenti satellitari, il segno (+) (aumento) o (-) (diminuzione) viene posto immediatamente dopo la designazione del simbolo corrispondente, ad esempio: 16qh+, 21ps+, 22pstk+. Il segno di moltiplicazione (x) viene utilizzato per descrivere copie multiple di cromosomi riorganizzati, ma non può essere utilizzato per descrivere copie multiple di cromosomi normali, ad esempio: 46,XX,del(6)(q13q23)x2. Per indicare interpretazioni alternative delle anomalie, utilizzare il simbolo (o), ad esempio: 46,XX,del(8)(q21.1) o i(8)(p10).

I cariotipi di cloni diversi sono separati da una barra (/). Dopo la descrizione del cariotipo vengono poste parentesi quadre per indicare il numero assoluto di cellule in un dato clone. Per indicare il motivo della comparsa di cloni diversi si utilizzano i simboli mos (mosaicismo - linee cellulari originate dallo stesso zigote) e chi (chimera - linee cellulari originate da zigoti diversi), che vengono forniti prima della descrizione dei cloni diversi. cariotipo. Quando si elencano i cariotipi, il clone diploide normale viene sempre elencato per ultimo, ad esempio: mos47,XY,+21/46,XY; mos47,XXY/46,XY.

Se sono presenti più cloni anomali la registrazione viene effettuata in ordine crescente di dimensione: il primo è quello più frequente, poi quello decrescente. L'ultimo è il clone normale, ad esempio: mos45,X/47,XXX/46,XX. Una notazione simile viene utilizzata in un cariotipo che ha due cloni normali, ad esempio: chi46,XX/46,XY. Se nel cariotipo sono presenti due cloni anomali, uno dei quali presenta un'anomalia numerica e l'altro presenta un riarrangiamento strutturale, viene registrato per primo il clone con l'anomalia numerica. Ad esempio: 45,X/46,X,i(X)(q10).

Quando entrambi i cloni presentano anomalie numeriche, viene registrato per primo il clone con l'autosoma con il numero seriale inferiore, ad esempio: 47,XX,+8/47,XX,+21; il clone con anomalie dei cromosomi sessuali viene sempre inserito per primo, ad esempio: 47,ХХХ/47,ХХ,+21.

Il fatto che il cariotipo sia aploide o poliploide risulta evidente dal numero di cromosomi e da ulteriori designazioni, ad esempio: 69,XXY. Tutti i cromosomi alterati devono essere designati rispetto al livello di ploidia appropriato, ad esempio: 70,XXY,+21.

L'origine materna o paterna di un cromosoma anomalo è indicata rispettivamente dai simboli mat e pat, dopo l'anomalia descritta, ad esempio: 46,XX,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14)( q12q31)pacca; 46,XX,t(5;6)(q34;q23)mat,inv(14) (q12q31)mat. Se è noto che i cromosomi dei genitori sono normali rispetto a una determinata anomalia, questa viene considerata come nuova e viene designata con il simbolo denovo (dn), ad esempio: 46,XY,t(5;6)(q34 ;q23)mat,inv (14)( q12q31)dn.

Descrizione delle anomalie cromosomiche numeriche:
Il segno (+) o (-) viene utilizzato per indicare la perdita o l'acquisizione di un cromosoma aggiuntivo quando si descrivono anomalie numeriche.
47,XX,+21 - cariotipo con trisomia 21.
48,XX,+13,+21 - cariotipo con trisomia 13 e trisomia 21.
45,XX,-22 - cariotipo con monosomia 22.
46,XX,+8,-21 - cariotipo con trisomia 8 e monosomia 21.
Un'eccezione a questa regola sono le anomalie costituzionali dei cromosomi sessuali, che vengono scritti senza utilizzare i segni (+) e (-).
45,X - cariotipo con un cromosoma X (sindrome di Shereshevsky-Turner).
47,XXY - cariotipo con due cromosomi X e un cromosoma Y (sindrome di Klinefelter).
47,XXX - cariotipo con tre cromosomi X.
47,XYY - cariotipo con un cromosoma X e due cromosomi Y.
48,XXXY è un cariotipo con tre cromosomi X e un cromosoma Y.

Descrizione delle anomalie strutturali dei cromosomi
Nella descrizione dei cambiamenti strutturali vengono utilizzati sistemi di registrazione sia brevi che dettagliati. Quando si utilizza il sistema corto, vengono indicati solo il tipo di riarrangiamento cromosomico e i punti di interruzione. Annota il tipo di anomalia cromosomica, il cromosoma coinvolto nell'anomalia e i punti di interruzione tra parentesi. Il sistema corto non consente una descrizione univoca dei complessi riarrangiamenti cromosomici, che talvolta vengono rilevati durante l'analisi dei cariotipi tumorali.

Sistema breve per designare gli aggiustamenti strutturali
Se entrambi i bracci sono coinvolti in un riarrangiamento derivante da due rotture avvenute in un cromosoma, il punto di rottura nel braccio corto viene registrato prima del punto di rottura nel braccio lungo: 46,XX,inv(2)(p21q31). Quando due breakpoint si trovano sullo stesso braccio cromosomico, viene indicato per primo il breakpoint prossimale al centromero: 46,XX,inv(2)(p13p23). Nel caso in cui nel riarrangiamento siano coinvolti due cromosomi, viene indicato per primo il cromosoma con il numero di serie inferiore oppure il cromosoma sessuale: 46,XY,t(12;16)(q13;p11.1); 46,X,t(X;18) (p11.11;q11.11).

L'eccezione alla regola sono i riarrangiamenti con tre punti di interruzione, quando un frammento di un cromosoma viene inserito in una regione di un altro cromosoma. In questo caso, il cromosoma ricevente viene scritto per primo e quello del donatore per ultimo, anche se si tratta di un cromosoma sessuale o di un cromosoma con un numero di serie inferiore: 46,X,ins(5;X)(p14;q21q25); 46,XY,ins(5;2)(p14;q22q32). Se il riarrangiamento interessa un cromosoma, vengono indicati per primi i punti di interruzione nel segmento in cui si è formata l'inserzione. Nel caso di inserimento diretto, viene registrato prima il punto di rottura del frammento inserito prossimale al centromero e poi il punto di rottura distale. Con un inserimento invertito, è vero il contrario.

Per indicare traslocazioni in cui sono coinvolti tre cromosomi diversi, si indica prima il cromosoma sessuale o il cromosoma con numero di serie inferiore, poi il cromosoma che ha ricevuto un frammento dal primo cromosoma e, infine, il cromosoma che ha donato il frammento al cromosoma primo cromosoma. 46,XX,t(9;22;17) (q34;q11.2;q22) - un frammento del cromosoma 9, corrispondente alla regione distale 9q34, trasferito al cromosoma 22, al segmento 22q11.2, un frammento del cromosoma 22, corrispondente alla regione distale 22q11 .2 viene trasferito al cromosoma 17, nel segmento 17q22, e il frammento di cromosoma 17, corrispondente alla regione distale di 17q22, viene trasferito al cromosoma 9, nel segmento 9q34.

Sistema dettagliato per designare le modifiche strutturali. Secondo un sistema di notazione dettagliato, i riarrangiamenti strutturali dei cromosomi sono determinati dalla composizione delle bande in essi contenuti. Tutte le designazioni utilizzate in sistema corto, vengono memorizzati anche nel sistema dettagliato. Tuttavia, in un sistema dettagliato danno descrizione dettagliata composizione di bande nei cromosomi riorganizzati utilizzando simboli aggiuntivi. I due punti (:) indicano un punto di interruzione e i due punti doppi (::) indicano una rottura seguita da una riunione. La freccia (->) indica la direzione del trasferimento dei frammenti cromosomici. Le estremità dei bracci cromosomici sono designate dal simbolo ter (terminale), pter o qter che indicano rispettivamente l'estremità del braccio corto o lungo. Il simbolo sep viene utilizzato per indicare il centromero.

Tipi di riarrangiamenti cromosomici
Altro materiale di origine sconosciuta. Il simbolo add (dal latino additio - addizione) viene utilizzato per indicare materiale aggiuntivo di origine sconosciuta che è stato aggiunto ad una regione o banda cromosomica. Il materiale aggiuntivo attaccato alla regione terminale causerà un aumento della lunghezza del braccio cromosomico. Quando si descrivono cromosomi con materiale aggiuntivo di origine sconosciuta in entrambe le braccia, il simbolo der viene posto prima del numero del cromosoma. Se materiale extra sconosciuto viene inserito in un braccio cromosomico, per la descrizione vengono utilizzati i simboli ins e (?).

Eliminazioni. Il simbolo del viene utilizzato per indicare eliminazioni terminali e interstiziali:
46,XX,del(5)(q13)
46,XX,del (5) (pter->q13:)
Il segno (:) significa che la rottura è avvenuta nella banda 5q13, di conseguenza il cromosoma 5 è costituito da un braccio corto e parte del braccio lungo, situato tra il centromero e il segmento 5q13.
46,XX,del(5)(q13q33)
46,XX,del(5)(pter->q13::q33->qter)
Il segno (::) significa rottura e ricongiungimento delle bande 5ql3 e 5q33 del braccio lungo del cromosoma 5. Il segmento cromosomico tra queste bande viene cancellato.

I cromosomi derivati ​​o derivati ​​(der) sono cromosomi che nascono come risultato di riarrangiamenti che interessano due o più cromosomi, nonché come risultato di riarrangiamenti multipli all'interno di un cromosoma. Il numero del cromosoma derivato corrisponde al numero del cromosoma intatto, che ha lo stesso centromero del cromosoma derivato:
46,XY,der(9)del(9)(p12)del(9)(q31)
46,XY,der(9) (:ð12->q31:)
Il cromosoma derivato 9 è il risultato di due delezioni terminali che si verificano nel braccio corto e nel braccio lungo, con punti di interruzione rispettivamente nelle bande 9p12 e 9q31.
46,XX,der (5)aggiungi(5)(p15.1)del(5)(q13)
46,XX,der(5)(?::p15.1-»q13:)
Cromosoma 5 derivato con materiale aggiuntivo di origine sconosciuta attaccato alla banda 5p15.1 e una delezione terminale del braccio lungo distale alla banda 5q13.

Cromosomi dicentrici. Il simbolo dado viene utilizzato per descrivere i cromosomi dicentrici. Un cromosoma dicentrico sostituisce uno o due cromosomi normali. Pertanto, non è necessario indicare i cromosomi normali mancanti.
45,XX,dic(13;13)(q14;q32)
45,XX,dic(13;13)(13pter->13ql4::13q32-»13pter)
La rottura e la riunione si sono verificate nelle bande 13ql4 e 13q32 su due cromosomi omologhi 13, risultando in un cromosoma dicentrico.

Duplicazioni. Le duplicazioni sono indicate dal simbolo dup; possono essere diretti o invertiti.
46,XX,dup(1)(q22q25)
46,XX,dup(1)(pter->q25::q22->qter)
Duplicazione diretta del segmento tra le bande lq22 e lq25.
46,XY,dup(1)(q25q22)
46,XY,dup(1) (pter->q25::q25->q22::q25->qter) o (pter->q22::q25-»q22::q22->qter)
Duplicazione invertita del segmento tra le bande lq22 e lq25. Va notato che solo un sistema dettagliato consente di descrivere la duplicazione invertita.

Inversioni. Il simbolo inv è usato per descrivere inversioni para e pericentriche.
46,XX,inv(3)(q21q26.2)
46,XX,inv(3)(pter->q21::q26.2->q21::q26.2->qter)
Inversione paracentrica, in cui la rottura e la ricongiunzione sono avvenute nelle bande 3q21 e 3q26.2 del braccio lungo del cromosoma 3.
46,XY,inv(3)(p13q21)
46,XY,inv(3)(pter-»pl3::q21->p13::q21->qter)
Inversione pericentrica, in cui si sono verificati la rottura e la ricongiunzione tra la fascia del braccio corto 3p13 e la fascia del braccio lungo 3q21 del cromosoma 3. La regione tra queste bande, compreso il centromero, è invertita di 180°.

Inserzioni. Il simbolo ins viene utilizzato per indicare l'inserimento diretto o invertito. Un'inserzione è considerata diretta quando l'estremità prossimale della regione di inserzione si trova in una posizione prossimale rispetto alla sua seconda estremità. Con un'inserzione invertita, l'estremità prossimale della regione di inserzione si trova in posizione distale. Il tipo di inserimento (diretto o invertito) può essere indicato anche rispettivamente con i simboli dir e inv.
46,XX,ins(2)(pl3q21q31)
46,XX,ins(2)(pter->p13::q31->q21::pl3-»q21::q31-qter)
Un'inserzione diretta, cioè dir ins(2) (p13q21q31), si è verificata tra i segmenti 2q21 e 2q31 del braccio lungo e il segmento 2p13 del braccio corto del cromosoma 2. La regione del cromosoma del braccio lungo tra i segmenti 2q21 e 2q31 è inserita in il braccio corto nella regione del segmento 2p13. Nella nuova posizione, il segmento 2q21 rimane più vicino al centromero rispetto al segmento 2q31.
46,XY,ins(2) (pl3q31q21)
46,XY,ins(2)(pterH>pl3::q21->q31::pl3->q21::q31-»qter)
IN in questo caso la regione inserita è invertita, ovvero inv ins(2)(p13q31q21). Nell'inserto, il segmento 2q21 è più lontano dal centromero rispetto al segmento 2q31. Pertanto, la posizione dei segmenti rispetto al centromero è cambiata.

Isocromosomi. Il simbolo i è usato per descrivere gli isocromosomi, che sono cromosomi costituiti da due bracci identici. I breakpoint negli isocromosomi sono localizzati nelle regioni centromeriche p10 e q10.
46,XX,i(17)(q10)
46,XX,i(17)(qter-»q10::q10 ->qter)
L'isocromosoma lungo il braccio lungo del cromosoma 17 e il punto di rottura sono designati nella regione 17q10. Il cariotipo contiene un cromosoma normale e un cromosoma 17 riarrangiato.
46,X,i(X)(q10)
46,X,i(X) (qter-»q10::q10->qter)
Un cromosoma X normale e un isocromosoma X lungo il braccio lungo.

I siti fragili (siti fragili) possono apparire come normali polimorfismi o possono essere associati a malattie ereditarie o ad anomalie fenotipiche.
46,X,fra(X)(q27.3)
Una regione fragile nella sottobanda Xq27.3 di uno dei cromosomi X nel cariotipo femminile.
46,Y,fra(X)(q27.3)
Una regione fragile nella sottobanda Xq27.3 del cromosoma X nel cariotipo maschile.

Un cromosoma marcatore (tag) è un cromosoma strutturalmente alterato, nessuna parte del quale può essere identificata. Se viene identificata una parte qualsiasi di un cromosoma anomalo, viene descritto come un cromosoma derivato (der). Quando si descrive un cariotipo, un segno (+) viene posto prima del simbolo mar.
47,XX,+mar
Un cromosoma marcatore aggiuntivo.
48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2)+2mar
Due cromosomi marcatori oltre alla traslocazione t(X;18).

I cromosomi ad anello sono contrassegnati dal simbolo r e possono essere costituiti da uno o più cromosomi.
46,XX,r(7)(p22q36)
46,XX,r(7) (::р22->q36::)
Rottura e riunificazione si sono verificate nei segmenti 7p22 e 7q36, con perdita di regioni cromosomiche distali a questi punti di interruzione.
Se il centromero di un cromosoma ad anello è sconosciuto, ma sono noti i segmenti cromosomici contenuti nell'anello, i cromosomi ad anello sono definiti derivati ​​(der).
46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)
46,XX,der(1)(::lp36.1->1q23::3q21->3q27::)

Traslocazioni. Traslocazioni reciproche
Per descrivere le traslocazioni (t), vengono utilizzati gli stessi principi e regole utilizzati per descrivere altri riarrangiamenti cromosomici. Per distinguere i cromosomi omologhi, uno degli omologhi può essere sottolineato con un unico trattino basso (_).
46,XY,t(2;5)(q21;q31)
46,XY,t(2;5)(2pter2q21::5q31->5qter;5pter 5q31::2q21->2qter)
La rottura e la riunione si sono verificate nei segmenti 2q21 e 5q31. I cromosomi si sono scambiati le regioni distali rispetto a questi segmenti. Viene indicato per primo il cromosoma con il numero di serie inferiore.
46,X,t(X;13)(q27;ql2)
46,X,t(X;13)(Xpter->Xq27::13ql2->13qter;13pter->3q 12::Xq27->Xqter)
La rottura e la riunione si sono verificate nei segmenti Xq27 e 13q12. I segmenti distali rispetto a queste aree sono stati scambiati. Poiché nella traslocazione è coinvolto il cromosoma sessuale, questo viene registrato per primo. Si noti che la notazione corretta è 46,X,t(X;13), non 46,XX,t(X;13).
46,t(X;Y) (q22;q1, 1.2)
46,t(X;Y)(Xpter->Xq22::Yq11.2->Yqter;Ypter->Yq11.2::Xq22->Xqter)
Traslocazione reciproca tra i cromosomi X e Y con punti di interruzione Xq22 e Yq11.2.
È possibile registrare traslocazioni che coinvolgono interi bracci cromosomici indicando punti di interruzione nelle regioni centromeriche di p10 e q10. Nelle traslocazioni bilanciate il punto di rottura nel cromosoma sessuale o nel cromosoma con un numero di serie inferiore è indicato con p10.
46,XY,t(4;3)(p10;q10)
46,XY,t(1;3)(lpteMlpl0::3ql0->3qter;3pter->3p40::4q40->4qter)
Traslocazione reciproca di interi bracci cromosomici, in cui i bracci corti del cromosoma 1 si univano al centromero con i bracci lunghi del cromosoma 3, e i bracci lunghi del cromosoma 1 si univano ai bracci corti del cromosoma 3.
Nelle traslocazioni sbilanciate di interi bracci cromosomici, il cromosoma riarrangiato viene designato come derivato (der) e sostituisce due cromosomi normali.
45,XX,der(1;3) (p10;q10)
45,XX,der(1;3)(1pter->1p10::3q10->3qter)

Un cromosoma derivato costituito dal braccio corto del cromosoma 1 e dal braccio lungo del cromosoma 3. I cromosomi 1 e 3 mancanti non sono etichettati perché sono sostituiti dal cromosoma derivato. Il cariotipo contiene quindi un cromosoma normale 1, un cromosoma normale 3 e il cromosoma derivato der(l;3).

Traslocazioni Robertsoniane
Si tratta di un tipo speciale di traslocazione che avviene a seguito della fusione centrica dei bracci lunghi dei cromosomi acrocentrici 13-15 e 21-22 con la contemporanea perdita dei bracci corti di questi cromosomi. I principi per descrivere le traslocazioni sbilanciate che coinvolgono intere braccia si applicano anche alla descrizione delle traslocazioni robertsoniane utilizzando il simbolo (der). Il simbolo rob può anche essere usato per descrivere queste traslocazioni, ma non dovrebbe essere usato per descrivere anomalie acquisite. I punti di rottura dei cromosomi coinvolti nella traslocazione sono indicati nelle regioni q10.
45,XX,der(13;21) (q10;q10)
45,XX,ruba(13;21) (q10;q10)

La rottura e la riunione si sono verificate nei segmenti 13q10 e 21q10 delle regioni centromeriche dei cromosomi 13 e 21. Il cromosoma derivato ha sostituito un cromosoma 13 e un cromosoma 21. Non è necessario indicare i cromosomi mancanti. Il cariotipo contiene un cromosoma normale 13, un cromosoma normale 21 e der (13;21). Lo squilibrio si verifica a causa della perdita dei bracci corti dei cromosomi 13 e 21.