– un gruppo di condizioni di eziologia sconosciuta, caratterizzate da un’interruzione focale della formazione della pelle con lo sviluppo di cicatrici. I sintomi di questa patologia compaiono immediatamente dopo la nascita di un bambino che presenta una o più erosioni o ulcerazioni sul cuoio capelluto o, molto raramente, su altre zone del corpo. La diagnosi di aplasia congenita della pelle viene effettuata sulla base dell'esame da parte di un dermatologo e dell'esame istologico dei tessuti nella lesione. Il trattamento è solo sintomatico per prevenire lo sviluppo di infezioni secondarie, ma è possibile ridurre la correzione chirurgica delle cicatrici difetto estetico.

Aplasia congenita la pelle è un difetto focale nello sviluppo della pelle, in cui la formazione dell'epidermide, del derma, delle appendici e soprattutto casi gravi e tessuto sottocutaneo. Questa condizione è nota all'umanità da più di 250 anni, ma non è stato ancora possibile identificare le ragioni del suo sviluppo, in dermatologia esistono solo teorie su questo argomento. L'incidenza dell'aplasia cutanea congenita non è nota; la maggior parte dei ricercatori la stima in 1:10.000. A volte questa condizione è combinata con alcune malattie genetiche, altri vizi sviluppo intrauterino. L'aplasia congenita della pelle nella maggior parte dei casi non porta a conseguenze gravi, tuttavia, un difetto estetico sotto forma di cicatrice nel sito del focus patologico rimane con una persona per tutta la vita.

Cause di aplasia congenita della pelle

Oggi non esiste una teoria unica e generalmente accettata che spieghi lo sviluppo di questo difetto di nascita sviluppo della pelle. Si presume che la causa dell'aplasia congenita della pelle sia un intero gruppo di vari fattori patologici che portano all'interruzione del processo di chiusura tubo neurale oppure inibiscono lo sviluppo dei rudimenti embrionali del derma e dell'epidermide. A volte è possibile identificare forme familiari di questa condizione e il meccanismo della sua trasmissione è presumibilmente autosomico dominante. Ma sono molto più comuni le forme sporadiche di aplasia congenita della pelle, talvolta in combinazione con altre malformazioni, causate da malattie genetiche o dall'esposizione a fattori teratogeni. Ciò dà motivo di considerare questo stato come conseguenza dell'influenza di vari fattori dannosi sul feto in via di sviluppo.

Sintomi di aplasia congenita della pelle

L'aplasia della pelle viene rilevata immediatamente dopo la nascita del bambino. Molto spesso, nella regione parietale si trova una lesione di forma rotonda con un diametro di 1-3 centimetri. In circa un terzo dei casi si verificano due lesioni; ancora meno spesso si presentano tre o più aree di aplasia cutanea. L'area patologica è un'erosione o un'ulcera, ricoperta da una crosta e granulazioni, senza peli. Tuttavia, intorno all’ulcera crescono peli più lunghi e più scuri, fenomeno chiamato “colletto di capelli”. Il colore della formazione varia dal rosa al rosso vivo.

Con il passare del tempo, in assenza di complicanze (infezione secondaria, ad esempio), l'area di aplasia congenita della pelle comincia a risolversi con la formazione di una cicatrice bianco. Anche i capelli non cresceranno su di esso in futuro e rimarranno con la persona per tutta la vita. Oltre ai sintomi della pelle, un bambino con focus di aplasia congenita della pelle può manifestare disturbi nella formazione dei tessuti più profondi e altri difetti dello sviluppo: labbro leporino, palatoschisi, atrofia oculare. Nei bambini più grandi e negli adulti, a volte possono svilupparsi neoplasie maligne nella sede della cicatrice.

Diagnosi di aplasia congenita della pelle

Riconoscere questa malattia di solito non è difficile per un dermatologo: i suoi sintomi sono abbastanza specifici ed è abbastanza difficile confonderla con altre condizioni congenite della pelle. Tuttavia, in alcuni casi, altri processi e condizioni patologici possono avere un quadro simile all'aplasia congenita della pelle. Pertanto, è necessario fare una diagnosi differenziale di questa patologia con malattie come la sclerodermia focale, il lupus eritematoso discoide, nonché le conseguenze del trauma perinatale (da pinza e altri strumenti ostetrici). Le forme familiari di ipoplasia della pelle del viso sono molto simili all'aplasia, ma si osservano focolai atrofici nell'area delle tempie.

I dati diagnostici più accurati possono essere forniti dall'esame istologico dei tessuti del focus patologico. Con l'aplasia congenita della pelle, si osserva una forte diminuzione dello spessore (fino al 1o strato di cellule) dell'epidermide, del derma e talvolta del tessuto sottocutaneo. Non ci sono segni di infiammazione e infiltrazione leucocitaria (in assenza di infezione secondaria) e non vengono rilevate appendici cutanee.

Trattamento e prognosi dell'aplasia congenita della pelle

Il trattamento dell'aplasia congenita della pelle è convenzionalmente suddiviso in due fasi. Il primo viene eseguito immediatamente dopo la nascita del bambino - durante questo periodo sono indicate solo misure preventive e terapeutiche (trattamento delle erosioni con unguenti antibatterici, creme idratanti), applicando una benda per ridurre il rischio di lesioni. Dopo alcune settimane, nel sito del focolaio patologico si formerà una cicatrice che, sebbene rimanga per tutta la vita, può essere coperta dai peli circostanti. La seconda fase si riduce alla rimozione chirurgica del difetto (il più delle volte, mediante ragioni estetiche), e può essere effettuato nella tarda infanzia o nell'età adulta. Quando si correggono ampie aree di aplasia congenita della pelle, è possibile utilizzare il trapianto di pelle. La prognosi della malattia è generalmente favorevole; alcuni ricercatori indicano la necessità di un esame annuale della cicatrice da parte di un dermatologo a causa del rischio di sviluppare processi oncologici.

E abbiamo anche

L'aplasia congenita della pelle è una patologia in cui la formazione del cuoio capelluto viene interrotta con la formazione di cicatrici.

Il quadro clinico di questo disturbo viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita del bambino. Le manifestazioni principali sono erosioni o ulcerazioni sul cuoio capelluto, molto meno spesso su altre parti del corpo.

L'identificazione dell'aplasia congenita della pelle viene effettuata sulla base dei risultati dell'esame e dello studio (dei tessuti) della pelle nella lesione.

La malattia è considerata incurabile. Il trattamento è puramente sintomatico, il suo obiettivo è prevenire lo sviluppo di un'infezione secondaria. Se si sono sviluppate cicatrici, queste possono essere corrette chirurgicamente per ridurre il difetto estetico e prevenire la possibile degenerazione maligna della cicatrice.

Aplasia congenita della pelle: cos'è, foto

L'aplasia congenita della pelle si riferisce a un difetto focale nella formazione della pelle. Allo stesso tempo, lo sviluppo di elementi come:

• epidermide;
• derma;
• annessi cutanei – sebacei e ghiandole sudoripare. In casi particolarmente gravi, il tessuto adiposo sottocutaneo può essere coinvolto nel processo patologico.

Questa condizione è nota all'umanità dalla fine del XVIII secolo, ma durante questo periodo medici e scienziati non si sono avvicinati all'identificazione delle cause della sua comparsa e del suo sviluppo. La patologia appartiene alla categoria dei congeniti, cioè formata a causa del fallimento dello sviluppo intrauterino del feto sotto l'influenza di determinati fattori (sarà discusso di seguito). Ma non è chiaro cosa causi la trasformazione della patologia dopo la nascita di un bambino.

I dati sull'incidenza della malattia descritta non sono accurati, poiché non a tutti i pazienti viene diagnosticata, in particolare perché nelle regioni remote le donne possono partorire a casa e la patologia non viene diagnosticata dai medici. Secondo stime approssimative, ne è colpita una persona ogni 10.000 abitanti.

Nota

In alcuni casi, viene diagnosticata l'aplasia congenita della pelle insieme a una serie di malformazioni dello sviluppo intrauterino del bambino. A volte questa condizione è combinata con alcune malattie genetiche.

L'aplasia congenita della pelle non è classificata come critica, poiché nella stragrande maggioranza dei casi non si osservano conseguenze gravi. Ma una persona rimane con una cicatrice per il resto della sua vita, che si forma nel sito di un difetto estetico e rovina l'aspetto estetico della pelle. Inoltre, è possibile la degenerazione maligna del tessuto cicatriziale.

Cause e sviluppo della patologia

Ciò che si sa dell'aplasia congenita della pelle è che si forma a causa di disturbi nello sviluppo intrauterino del feto e questi disturbi sono provocati da alcuni fattori. Questa spiegazione non è sufficiente, poiché in presenza di questi fattori si sviluppa in alcuni casi l'aplasia congenita della pelle, in altri no.

Al momento, non esiste un'unica teoria generalmente accettata che possa spiegare l'aspetto della patologia descritta e i meccanismi del suo sviluppo.

Si ritiene che l'azione dei fattori patologici menzionati porti a quanto segue:

• il processo di chiusura del tubo neurale viene interrotto;
• viene inibito lo sviluppo dei rudimenti embrionali del derma (la pelle stessa) e dell'epidermide (lo strato esterno della pelle).

In base alla loro origine si distinguono due forme di aplasia congenita della pelle:

• familiare – trovato meno frequentemente;
• sporadico (o casuale) – si verifica più spesso.

Si presume che il meccanismo di sviluppo della forma familiare di questa malattia sia autosomico dominante. Ciò significa che dei due geni accoppiati (alleli) che determinano lo stato della pelle, solo uno può essere difettoso: questo è sufficiente perché il suo effetto si manifesti; tale gene sembra dominare, da qui il suo nome.

La particolarità delle forme sporadiche della patologia descritta è che vengono spesso diagnosticate insieme ad altri difetti dello sviluppo, la cui causa può essere:

• malattie genetiche;
• esposizione a fattori teratogeni (cioè quelli che colpiscono specificamente il tessuto fetale, interferendo con il loro normale sviluppo).

Quest'ultimo significa questo questa patologiaè una conseguenza non solo dello sviluppo intrauterino compromesso, ma anche dell'influenza fattori esterni direttamente sul corpo umano nel periodo postnatale (dopo la nascita).

I fattori che influenzano negativamente lo sviluppo intrauterino del feto giocano un ruolo nel verificarsi dell'aplasia congenita della pelle. Questo:

A fattori fisici che contribuiscono allo sviluppo dell'aplasia congenita della pelle includono:

• radiazioni ionizzanti (radioattive);
• incinta;
• alto o basse temperature.

Le radiazioni ionizzanti della futura mamma si osservano in circostanze quali:

• professionale – contatto con sostanze o apparecchiature radioattive quando necessario per il lavoro;
• medico – conduzione misure diagnostiche utilizzando metodi radioattivi (tomografia computerizzata).

Lesioni addominali - uno di fattori comuni che contribuiscono all’interruzione dello sviluppo intrauterino del feto.

Temperature troppo alte o basse abbastanza spesso provocano lo sviluppo di anomalie intrauterine nel feto (in in questo caso– aplasia congenita della pelle), se la donna è in gravidanza a lungoè in tali condizioni.

Fattori chimici che possono portare alla patologia congenita descritta sono:

• composti chimici aggressivi che vengono utilizzati nella vita di tutti i giorni, nella produzione e in agricoltura– essi, entrando nel flusso sanguigno della futura mamma e poi del feto, colpiscono i suoi tessuti e interrompono il processo del loro normale sviluppo;
• medicinali. Questi non sono solo farmaci con azione diretta effetto teratogeno, ma anche ordinario farmaci, la cui assunzione incontrollata può "interrompere" il processo di formazione e sviluppo di organi e tessuti - in questo caso la pelle;
• tossine della microflora patogena che ne hanno provocato qualsiasi infezione incinta;
• sostanze tossiche prodotte nei tessuti durante alcune malattie(molto spesso si tratta di pus e tessuto morto).

Nota

Cattive abitudini della futura mamma - soprattutto fattore pericoloso influenza sullo sviluppo fetale. La nicotina, l'alcol e le droghe, assunti anche in piccole quantità, possono interrompere seriamente il processo di sviluppo intrauterino del feto - in questo caso, provocare lo sviluppo di aplasia congenita della pelle.

Fatica - V Ultimamente uno dei fattori più comuni che influenzano negativamente il corpo di una donna incinta e portano ad anomalie congenite.

I fattori ambientali sfavorevoli che influenzano il feto includono i seguenti fattori ambientali in cui si trova la futura mamma:

• emissioni di rifiuti industriali nell'atmosfera e nei corpi idrici;
• prodotti alimentari con importo aumentato contengono sostanze nocive;
• gas di scarico

e molti altri.

Condizioni dannose travaglio della madre prima di partire congedo di maternità riescono a influenzare lo sviluppo intrauterino del feto e provocare la formazione di anomalie congenite - in questo caso, aplasia congenita della pelle. Questo:

• orario di lavoro irregolare per una donna incinta;
• Cattive condizioni di lavoro in un ufficio o in una fabbrica: elevata umidità, correnti d'aria, ambiente stressante

e altri.

Sintomi di aplasia congenita della pelle

L'aplasia congenita della pelle viene rilevata immediatamente dopo la nascita del bambino. Un focus patologico si trova sulla testa (di solito nella regione parietale). In circa il 30% di tutti i casi clinici si verificano due lesioni. Molto raramente vengono diagnosticati tre o più siti di lesione: questo potrebbe indicare gravi violazioni sviluppo intrauterino del bambino, pertanto la diagnostica dovrebbe essere effettuata per la presenza di anomalie congenite di altri organi e tessuti.

Caratteristiche dell'area patologica:

• per tipo di disturbo tissutale: ulcera o erosione;
• forma: rotonda (più spesso) o ovale (meno spesso);
• di dimensione - fino a 1-3 cm Ci sono rari casi in cui la dimensione della lesione raggiunge grandi formati– e, in questo caso, erano quasi tutte di forma ovale;
• a colori: dal rosa al rosso vivo;
• in base alle caratteristiche del fondo, possono svilupparsi granulazioni (crescita di tessuto in eccesso sotto forma di tubercoli);
• a seconda delle caratteristiche del rivestimento - la superficie ulcerativa (erosiva) può ricoprirsi con una crosta di natura sieroso-emorragica (questo significa che l'ulcera/erosione ha rilasciato essudato tissutale e/o sangue, si sono seccati e hanno formato una crosta la forma di una crosta);
• secondo le caratteristiche dell'attaccatura dei capelli - è assente nella zona interessata;
• a seconda delle caratteristiche della zona circostante - attorno all'ulcera/erosione possono crescere peli più lunghi e più scuri; questo fenomeno da origine al nome “colletto di capelli”.

Nel corso del tempo, in quest'area patologica si osservano processi di distruzione: inizia a risolversi, i suoi tessuti si separano nel tempo, l'ulcera/erosione viene eliminata e al suo posto si forma una caratteristica cicatrice biancastra. Questo processo si osserva in assenza di complicazioni, prima di tutto l'aggiunta di microflora patogena e lo sviluppo di un processo infettivo. In futuro, i capelli non cresceranno in questo posto e una tale zona di calvizie rimarrà con una persona per il resto della sua vita.

Nei bambini più grandi e negli adulti, la cicatrice è soggetta a malignità (degenerazione maligna) - al suo posto possono formarsi neoplasie (tumori). vari gradi malignità.

Se si verifica un'infezione secondaria, si forma una formazione con segni di infiammazione. Con ulteriore progressione è possibile la suppurazione. In questo caso l'ulcera/erosione che ne deriva non guarisce per molto tempo; il suo decorso assomiglia a quello di una normale ferita infiammata/purulenta che, se non trattata, può provocare diverse complicazioni infettive e purulente.

Oltre ai sintomi della pelle, a un bambino nato con un focus di aplasia congenita della pelle possono essere diagnosticate altre patologie dello sviluppo intrauterino. Molto spesso questo è:

• (cheiloschisi) – un difetto visibile dell'area maxillo-facciale, che si forma a causa della mancata fusione periodo prenatale tessuti della cavità nasale e della mascella superiore e si manifesta con labioschisi, disturbi della nutrizione e dello sviluppo del linguaggio;
• (palatoschisi) è un'anomalia congenita della regione maxillo-facciale, che è una scissione del palato molle e duro, che porta all'interruzione dei processi di respirazione, nutrizione e produzione del suono;
• atrofia oculare – sottosviluppo di varie strutture del bulbo oculare.

Diagnostica

La diagnosi di atrofia cutanea congenita viene effettuata sulla base dell'esame del bambino nelle prime ore dopo la nascita e spesso non presenta alcuna difficoltà. I segni di questa malattia sono abbastanza specifici, quindi nella maggior parte dei casi clinici non consentono di confonderla con altri disturbi congeniti della pelle. Ma a volte le caratteristiche del focolaio patologico non corrispondono a quelle descritte, per cui è necessario effettuare una diagnosi differenziale tra aplasia congenita della pelle e altre processi patologici e stati.

Un esame fisico rivela quanto segue:

• all'esame - caratteristica erosione sulla testa in un bambino o una cicatrice bianca senza capelli in un adulto;
• alla palpazione (palpazione) – sensazioni dolorose in un bambino quando si palpa attentamente i bordi dell'erosione, l'assenza di tali in un paziente adulto quando si palpa la cicatrice, ma la loro presenza in caso di degenerazione maligna.

La tecnica strumentale nella diagnosi diretta delle aplasie congenite della pelle non è risolutiva, ad eccezione di:

• esaminare la parte interessata della testa con una lente d'ingrandimento;
• – prelievo di tessuto dai bordi dell’ulcera/erosione per esame al microscopio.

Ma i metodi strumentali vengono utilizzati attivamente per identificare altri difetti dello sviluppo che possono accompagnare l'aplasia congenita della pelle. Usato più spesso:

Saranno inoltre necessarie consultazioni con un chirurgo maxillo-facciale, un terapista, un gastroenterologo, un endocrinologo e altri.

I metodi di ricerca di laboratorio utilizzati nella diagnosi dell'aplasia congenita della pelle sono:

• – la struttura del tessuto della biopsia viene studiata al microscopio. Con la patologia descritta, nei tessuti rimossi si osserva una forte diminuzione dello spessore dell'epidermide, del derma e talvolta del tessuto adiposo sottocutaneo. Inoltre, la biopsia non rivela appendici cutanee. Non vengono rilevati segni di danno infiammatorio e infiltrazione leucocitaria (se non è stata aggiunta un'infezione secondaria);
• - studiato al microscopio struttura cellulare biopsia;
• – è informativo per la valutazione processo infiammatorio quando si verifica un'infezione secondaria, nonché per rilevare la trasformazione maligna (degenerazione) di una cicatrice in un adulto. L'infiammazione sarà segnalata da un aumento del numero di leucociti (leucocitosi) e della VES. Lo sviluppo di un processo oncologico maligno è indicato da un forte aumento della VES;
• L'esame batterioscopico è importante quando si verifica un'infezione secondaria. Uno striscio di impronte digitali proveniente da un'ulcera/erosione viene esaminato al microscopio e viene identificato l'agente patogeno;
• esame batteriologico - utilizzato per segni di infezione della lesione in un bambino. Il contenuto dell'ulcera o dell'erosione viene inoculato su speciali terreni nutritivi e l'agente patogeno viene identificato in base alle caratteristiche delle colonie coltivate. Questo metodo viene utilizzato anche per determinare la sensibilità dell'agente patogeno a farmaci antibatterici, che è necessario per successive complicazioni infettive.

Diagnosi differenziale

Con tali malattie e condizioni patologiche, Come:

Complicazioni

Con lo sviluppo dell'aplasia congenita della pelle, le complicanze più comuni sono:

• tumore;
• infettivo-infiammatorio.

Nel primo caso, la cicatrice subisce una degenerazione maligna.

Le complicanze infettive e infiammatorie si sviluppano con l'aggiunta di un'infezione secondaria che colonizza una ferita aperta, che nella sua essenza morfologica è un focolaio patologico di aplasia cutanea (ulcera o erosione). Molto spesso questo è:

• ferita purulenta - infiammazione infettiva locale dei tessuti di un'ulcera o erosione, che non si estende oltre i suoi confini ed è caratterizzata da danno infiammatorio al fondo e alle pareti o formazione di pus;
• un ascesso è un ascesso limitato. Può svilupparsi in tessuti soffici la regione parietale del bambino quando la microflora patogena penetra in essa da un'ulcera/erosione infetta;
• – lesione purulenta diffusa dei tessuti molli. Formato per gli stessi motivi di un ascesso.

Con un'ulteriore generalizzazione (diffusione) dell'infezione, possono svilupparsi complicazioni infettive secondarie e più gravi. Molto spesso questo è:

• pachimeningite - lesione infiammatoria della dura madre;
• leptomeningite - infiammazione del tessuto molle e aracnoideo meningi;
• – diffusione generalizzata (ampia) di un agente infettivo dai tessuti infetti della testa con flusso sanguigno e linfatico in tutto il corpo con possibile formazione di focolai purulenti secondari negli organi e nei tessuti.

Trattamento dell'aplasia congenita della pelle

La correzione dell'aplasia congenita della pelle consiste in due fasi.

La prima fase del trattamento viene effettuata immediatamente dopo la nascita del bambino e consiste in:

• cura adeguata delle ulcere o delle erosioni;
• prevenzione delle complicanze.

La base del trattamento è la seguente:

• trattamento regolare della superficie dell'ulcera con soluzioni antisettiche;
• applicare una benda con unguenti. La sua presenza riduce anche il rischio di lesioni alla zona interessata.

A trattamento adeguato dopo alcune settimane, nel sito dell'ulcera o dell'erosione si forma una cicatrice, la cui tattica può essere duplice:

Prevenzione

Poiché questa malattia è patologia congenita, non sono stati sviluppati metodi di prevenzione. Il rischio del suo sviluppo può essere ridotto se la donna viene fornita condizioni normali attraversando la gravidanza. Questo:

• evitare l'influenza di eventuali fattori aggressivi: fisici, chimici e altri;
• stile di vita sano: aderenza al lavoro, riposo, sonno, nutrizione appropriata, lezioni di educazione fisica;
• rimanere durante tutta la gravidanza in un ambiente psicologico normale.

Previsione

La prognosi per l'aplasia congenita della pelle è generalmente favorevole. A causa del rischio di degenerazione maligna della cicatrice, è necessario una volta all'anno esame preventivo da un dermatologo e oncologo e in caso di minimi cambiamenti (desquamazione, arrossamento, ingrossamento, ecc.) - immediatamente quando compaiono.

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, osservatore medico, chirurgo, medico consulente

Aplasia congenita della pelle (aplasia cutis congenita)

L’eziologia e la patogenesi della malattia sono sconosciute. L'aplasia cutanea congenita è un difetto dello sviluppo ereditato prevalentemente con modalità autosomica dominante. La malattia esiste fin dalla nascita, molto spesso si manifesta come un unico focolaio rotondo o ovale di alopecia cicatriziale o un difetto ulcerativo ricoperto di granulazioni, di 2-3 cm di dimensione, situato nella regione parietale nell'area della fontanella. A volte si formano diverse lesioni sul cuoio capelluto. Gli stessi cambiamenti si possono osservare sul tronco e sugli arti. Di solito sono simmetrici, simili per dimensioni, forma della lesione e sue manifestazioni (ulcerazione, difetto coperto da pellicola, atrofia cicatriziale). A volte si osservano anche cambiamenti atrofici nei tessuti più profondi; la malattia può essere combinata con altri difetti dello sviluppo ("labbro leporino", malformazioni delle ossa, del sistema nervoso, degli occhi, atrofia cerebrale, ecc.), da cui dipende la prognosi per la vita.

L'esame istologico rivela un forte assottigliamento dell'epidermide su uno strato di cellule, derma e grasso sottocutaneo, sottosviluppo o assenza di annessi cutanei.

Diagnosi differenziale. L'aplasia congenita della pelle deve essere differenziata da danno al cuoio capelluto durante il parto, nella fase cicatriziale - da lupus eritematoso discoide, sclerodermia focale. La natura della localizzazione e i confini netti della lesione, l'assenza di alterazioni infiammatorie e indurimento, l'esistenza della malattia fin dalla nascita e spesso la presenza di difetti simili in diversi membri della famiglia ci permettono di stabilire la diagnosi corretta. Simile quadro clinico, ma con la localizzazione dei focolai di atrofia prevalentemente nell'area delle tempie, osservata nella displasia facciale focale familiare. Cambiamenti atrofici significativi nella pelle sono uno dei sintomi dell'ipoplasia focale della pelle.

LESIONI CUTANEE NELLE MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVO

Collagenosi o malattie diffuse tessuto connettivo, sono caratterizzati da distrofia mucoide e fibrinoide del tessuto connettivo, frequenti lesioni delle articolazioni, delle membrane sierose, della pelle, organi interni, sistema nervoso.

Il meccanismo di sviluppo delle malattie del collagene si basa su un processo autoimmune. Il gruppo di malattie del tessuto connettivo con disturbi immunitari comprende la sclerodermia sistemica, il lupus eritematoso sistemico, la dermatomiosite, la periarterite nodosa, l'artrite reumatoide, i reumatismi, la sindrome di Schogren, ecc.

Aplasia congenita della pelle (aplasia cutis congenita) - assenza pelle.

Video: cancro del sangue. L’anemia aplastica è curabile!

Sintomi

Aplasia cutanea - foto

Video: Aiuto necessario per curare un ragazzo affetto da una malattia rara

I focolai di aplasia cutanea, singoli o multipli, si trovano solitamente sul cuoio capelluto (70%). Sono difetti rotondi o ovali ben definiti con un diametro di 1-2 cm senza fenomeni infiammatori. La natura dei difetti dipende dal periodo di sviluppo intrauterino in cui si sono verificati. I difetti che si verificano nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino guariscono prima della nascita e hanno l'aspetto di cicatrici atrofiche del tessuto connettivo, prive di peli. I difetti che si verificano successivamente sembrano ulcere. Molto spesso, i difetti sono localizzati nella zona della corona, lateralmente alla linea mediana, ma si trovano anche sul viso, sul tronco e sugli arti, dove sono spesso simmetrici. La profondità dei difetti varia. Possono solo catturare l'epidermide e strato superiore derma e guarire con una cicatrice ruvida, priva di peli, o coprire non solo l'intero spessore del derma, ma anche tessuto sottocutaneo e persino (in rari casi) periostio, osso e dura madre.

Non esiste un'unica teoria per spiegare l'origine di eventuali focolai di aplasia congenita della pelle. La diagnosi viene posta sulla base di reperti clinici che indicano un'interruzione dello sviluppo intrauterino della pelle. A volte le aree di pelle mancante vengono scambiate per danni causati dai sensori e dai segni del monitor trauma della nascita. Apparentemente, diversi fattori giocano un ruolo nell'eziologia dell'aplasia cutanea: ereditarietà, esposizione a agenti teratogeni, alterazione dell'afflusso di sangue alla pelle, traumi.

Nella maggior parte dei casi, il sottosviluppo congenito della pelle è l'unica malformazione, ma a volte è combinato con altri difetti singoli o multipli. Ad esempio, esiste una combinazione di aplasia congenita della pelle con riduzione delle parti distali degli arti, ereditata, di regola, in modo autosomico dominante, o una combinazione con nevi epidermici e nevi ghiandole sebacee, il che è sporadico. Sono possibili anche combinazioni con altre malformazioni evidenti o nascoste: meningomielocele, parete addominale schisi, ernia del cordone ombelicale, disrafismo spinale. La combinazione dell'assenza congenita di pelle con un feto "pergamena" nei gemelli indica il ruolo dell'ischemia e della trombosi dei vasi sanguigni della placenta e del feto nel suo sviluppo. L'aplasia congenita della pelle è talvolta associata a manifestazioni ben note dell'epidermolisi bollosa come la formazione di vesciche, fragilità della pelle e unghie assenti o deformate. L'aplasia congenita della pelle si osserva anche durante l'assunzione di metimazolo (Mercazolil) durante la gravidanza, infezione erpetica, un'infezione congenita causata da un virus varicella. Inoltre, è componente di numerose sindromi da malformazioni multiple: alcune displasie ectodermiche, trisomia 13 e 14, delezioni spalla corta cromosoma 4, sindrome di Johanson-Blizard, displasia focale della pelle del viso, ipoplasia focale della pelle. L'assenza congenita di pelle può essere confusa con un danno causato dai sensori del monitor o con un'atrofia cutanea spontanea nei neonati pretermine.

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Grandi focolai di aplasia congenita della pelle possono essere complicati da sanguinamento, infezione locale e meningite. Quelli di piccole dimensioni guariscono senza complicazioni in poche settimane attraverso la graduale epitelizzazione e la formazione di una cicatrice atrofica glabra.

Trattamento

Trattamento a casa, Trattamento tradizionale

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Piccoli difetti ossei si chiudono spontaneamente nel primo anno di vita. Difetti cutanei estesi e numerosi del cuoio capelluto vengono asportati e chiusi ruotando un lembo cutaneo o utilizzando espansori cutanei. Difetti cutanei del tronco e degli arti, anche estesi, di solito si epitelializzano spontaneamente cicatrici atrofiche, che può successivamente essere asportato.

Aplasia congenita della pelleè un difetto focale nello sviluppo della pelle, con una violazione della formazione delle sue parti costitutive, come l'epidermide, il derma, le appendici e talvolta il tessuto sottocutaneo.

La patologia è stata identificata più di due secoli e mezzo fa, ma le sue cause sono ancora sconosciute e in dermatologia esistono solo teorie non supportate da fatti concreti.

L'incidenza della malattia non è calcolata, ma i ricercatori stimano un caso su diecimila. I sintomi della patologia con un'eziologia poco chiara sotto forma di disturbi focali nella formazione della pelle, accompagnati dallo sviluppo di cicatrici, vengono rilevati in un neonato.

Di solito si tratta di una o più formazioni erosive o ulcerazioni sulla pelle, con localizzazione in rari casi nella testa e in altre parti del corpo.

La malattia spesso non ha conseguenze gravi, ma porta un notevole disagio sotto forma di difetto estetico, perché la cicatrice non scompare mai.

L'aplasia congenita della pelle viene diagnosticata utilizzando un esame dermatologico e dati istologici dei tessuti interessati.

La terapia nella maggior parte dei casi è sintomatica per prevenire l'infezione secondaria, ma esiste la possibilità di correzione chirurgica delle cicatrici al fine di minimizzare il difetto estetico.

Sintomi

I sintomi dell'aplasia cutanea vengono rilevati immediatamente dopo la nascita di un neonato: si tratta di una lesione arrotondata nella parte parietale della testa. Può avere un diametro fino a tre centimetri, singolo, nel trenta per cento dei casi doppio, meno spesso multiplo. Ha l'aspetto di erosione o ulcerazione, ricoperto di croste e granulazioni, e completa assenza attaccatura dei capelli.

I peli attorno alla formazione vengono preservati; diventano più lunghi e più scuri di quello principale, motivo per cui questo sintomo viene chiamato “colletto di capelli”.

L'erosione può essere rosa o qualsiasi variazione di tonalità fino a rosso brillante. Se non si verificano complicazioni, la lesione si cicatrizza gradualmente. Inoltre non ci sono peli sulla cicatrice bianca, che dura per tutta la vita.

Insieme a quanto descritto sintomi della pelle, un bambino con aplasia congenita della pelle può avere:

• altri disturbi nei tessuti più profondi;
• difetti dello sviluppo come labbro leporino, palatoschisi, atrofia oculare.

In alcuni casi, in età avanzata infanzia, una neoplasia maligna si sviluppa nel sito della cicatrice.

Cause

SU questo momento non è stata identificata alcuna ragione che spieghi la comparsa e lo sviluppo della patologia. Esistono diverse teorie:

1. Il primo si riferisce ai fattori nello sviluppo dell'aplasia congenita della pelle l'intero gruppo vari fenomeni patologici che portano a fallimenti nel processo di chiusura del tubo neurale.
2. Le stesse patologie possono ritardare lo sviluppo del derma con l'epidermide a livello embrionale.
3. In alcuni casi, la familiarità della condizione è stata rivelata con un meccanismo di ereditarietà autosomico dominante (presumibilmente).
4. Più spesso si identificano forme sporadiche di natura genetica o basate su un fattore teratogeno, talvolta in combinazione con altre anomalie dello sviluppo.

La scienza considera questa condizione come il risultato dell'influenza di vari fattori dannosi sulla formazione del feto.

Diagnosi e trattamento

Per diagnosticare la malattia non sono necessarie azioni speciali; i suoi sintomi sono troppo specifici, il che consente al dermatologo di distinguere la patologia da altre condizioni congenite della pelle.

Tuttavia, a diagnosi differenziale tuttavia, ricorrono ad escludere la sclerodermia focale, il lupus eritematoso discoide, nonché le conseguenze del trauma perinatale causato dal forcipe e da altri strumenti ostetrici.

All'esame si distingue l'aplasia da forme familiari ipoplasia della pelle del viso, quando i focolai di atrofia sono localizzati sulle tempie.

I dati di un esame istologico dei tessuti patologici prelevati dalla lesione vengono attentamente studiati, il che consente di rilevare segni caratteristici dell'aplasia congenita della pelle sotto forma di una forte diminuzione dello spessore degli strati della pelle, compreso il epidermide, derma e talvolta tessuto sottocutaneo.

Se non c'è un'infezione secondaria, non ci sono sintomi del processo infiammatorio e dell'infiltrazione dei leucociti.

Il trattamento dell'aplasia congenita è graduale:

1. Il primo si verifica immediatamente dopo la nascita del bambino. Comprende azioni preventive e cura speciale per il neonato. L'erosione viene trattata con unguenti antibatterici e idratanti e una benda viene applicata al focus patologico per prevenire lesioni. Dopo diverse settimane dalla nascita, la lesione diventa cicatrizzata.
2. Il secondo si verifica molto più tardi, nella tarda infanzia o nell’età adulta. Si tratta della rimozione chirurgica di un difetto estetico. Se sono interessate parti significative della pelle, si consiglia un trapianto di pelle.

In generale, la prognosi è favorevole.

Prevenzione

Consiste nel prendersi cura della fonte della patologia. Alcuni ricercatori insistono sulla necessità ispezione regolare cicatrice da un dermatologo per escludere un processo oncologico.