Malattie genetiche del feto. Quando, a chi e come viene eseguito il triplo test?

La gravidanza è un periodo di maggiore stress corpo femminile. Non tutti si avvicinano a questo consapevolmente e si impegnano nella pianificazione e nella preparazione. Lo stato di salute prima del concepimento influisce sulla successiva gestazione. Vari disturbi possono causare patologie della gravidanza e interromperne il normale corso.

La futura mamma è responsabile delle sue condizioni e della salute del bambino. Anomalie nel corpo della madre possono influenzare lo sviluppo del feto, la formazione della placenta e il mantenimento della progressione della gravidanza.

Le ragioni per cui si sviluppa una gravidanza patologica possono essere suddivise in diversi gruppi:

• Malattie organi interni che erano prima del concepimento.
• Somatico acuto e malattie infettive, che si sviluppano durante la gravidanza.
• Cattive abitudini della futura mamma.
• Uso di alcuni farmaci.
• Predisposizione genetica.
• Influenza ambiente, condizioni dannose lavoro.

Spesso c'è una combinazione di diversi fattori. Ma non è sempre possibile dire esattamente cosa abbia portato allo sviluppo di patologie.

Principali sintomi

A volte è difficile sospettare lo sviluppo della patologia durante la gravidanza. Portare un bambino è accompagnato da cambiamenti ormonali, modificando il funzionamento di tutti i sistemi. Pertanto, viene spesso interpretato come una violazione processi fisiologici, che si verifica nel corpo di una donna incinta.

Per non perdere sintomi patologici Durante la gravidanza, devi ascoltare il tuo corpo e informare il tuo medico di eventuali cambiamenti. E sarà lui a decidere quanto sia grave.

I sintomi della patologia durante la gravidanza possono includere un cambiamento nella natura della dimissione:

• la comparsa di un odore sgradevole;
• sanguinante in qualsiasi fase della gravidanza;
• liquido e trasparente nel terzo trimestre;
• impurità di pus giallo;
• scarico bianco che ricorda la ricotta.

I cambiamenti nel benessere sono anche associati alla patologia della gravidanza. Lievi vertigini, soprattutto quando si cambia posizione del corpo, la nausea può disturbare una giovane madre. Ma una sensazione costante di oggetti che ruotano, un'andatura instabile, macchie tremolanti davanti agli occhi e mal di testa sono segni di alterata circolazione sanguigna nel cervello.

Le donne incinte spesso avvertono dolore in vari punti. Appare dopo una lunga camminata nella parte bassa della schiena e nelle gambe, dopo una lunga permanenza in piedi. Nelle fasi successive, i dolori crampi nell'addome inferiore indicano che l'utero si sta gradualmente preparando. Dovresti consultare immediatamente un medico se avverti dolore addominale acuto, indipendentemente dalla durata. Particolarmente pericolosa è la sua combinazione con tachicardia, sudore freddo, vertigini, ecc.

Un sintomo allarmante sono, soprattutto quelli nascosti, che si accompagnano ad un forte aumento di peso in eccesso. Alla fine della giornata ultime date Le gambe potrebbero gonfiarsi; dopo il riposo, questa condizione dovrebbe scomparire. Se il gonfiore persiste dopo una notte di sonno, assicurati di informare il medico.

Un segnale di avvertimento gravidanza patologicaè un cambiamento nell'attività fetale. Se il bambino si blocca o, al contrario, spinge troppo attivamente, questa è la prova della sua sofferenza intrauterina.

Quando aumentano i rischi?

Durante lo sviluppo fetale, ci sono periodi di tempo critici. L'esposizione a fattori patogeni può portare alla morte dell'embrione e all'interruzione della formazione degli organi interni. Il primo periodo critico è considerato le prime 2 settimane di sviluppo. Se si verifica un danno all'embrione, nella maggior parte dei casi muore e si verifica un aborto spontaneo.

Il secondo periodo critico è il periodo da 4 a 12 settimane di sviluppo. Questo è il periodo di tempo durante il quale si formano gli organi interni. L'esposizione a fattori patologici porta a gravi difetti.

Terzo periodo critico dura da 12 settimane fino alla nascita. Gli organi principali continuano a maturare e avviene la loro fine differenziazione. Lo sviluppo del cervello, dei denti, dei genitali e dei polmoni non è completo. In essi possono formarsi difetti grossolani. I restanti organi subiscono malformazioni secondarie sotto l'influenza di reazioni infiammatorie.

Patologie comuni durante la gravidanza

Se una donna sta pianificando di concepire, diversi mesi prima della data prevista si consiglia di sottoporsi ad esame e curare malattie infettive e somatiche, per ottenere una remissione stabile delle malattie croniche. Ciò ridurrà le possibilità che si verifichino varie complicazioni.

Tossicosi e gestosi

Il primo trimestre di gravidanza è caratterizzato dallo sviluppo. Questa condizione si manifesta con nausea di varia intensità e vomito. A grado lieve gli attacchi compaiono al mattino, a stomaco vuoto. Il vomito può verificarsi più volte durante la giornata.

Viola la tossicosi grave stato generale donna incinta, tachicardia, caduta pressione sanguigna. Il vomito può verificarsi fino a 10-15 volte al giorno. Alcune persone sperimentano ingiallimento della sclera degli occhi, diminuzione della produzione di urina e ritenzione di feci. Queste donne dovrebbero sottoporsi a cure ospedaliere.

Malpresentazione del feto

Nel primo e nel secondo trimestre la posizione del feto non ha importanza. Al momento della nascita deve prendere presentazione occipitale- questo significa che il bambino giace a testa in giù e la parte posteriore della testa è il punto che si sposterà in avanti durante il parto. Cambiare la posizione del feto porta all'interruzione del biomeccanismo del travaglio.

A volte, al momento della nascita, il bambino rimane dentro. Ciò significa che le gambe e i glutei saranno i primi a muoversi attraverso il canale del parto. Tali parti possono durare più a lungo, perché normalmente la testa allarga i tessuti e la parte posteriore del corpo può passare senza ostacoli.

La postura patologica più grave è la posizione estensore della testa, in cui il bambino getta indietro la testa, essendo nato per primo il mento. Posizione trasversale corretto girando il feto sulla gamba prima della nascita.

Placenta previa

Normalmente, la placenta è attaccata alla parete dell'utero nella parte posteriore, anteriore o del fondo. Si parla della sua presentazione quando il luogo fetale si trova nella parte inferiore dell'utero e lo copre sistema operativo interno. Questa disposizione rende impossibile il processo del parto. naturalmente: quando la cervice si apre nella prima fase del travaglio a causa della tensione dei tessuti, la placenta inizierà a separarsi dalle pareti, inizierà un massiccio sanguinamento, che terminerà con il distacco e la morte del feto.

Durante tutta la gravidanza, esiste il rischio di sanguinamento anche al momento dell'esame. poltrona ginecologica. Pertanto, le donne con patologia diagnosticata hanno bisogno maggiore attenzione e ricovero in ospedale per spotting scarico sanguinante dal tratto genitale.

La causa dell'attaccamento improprio della placenta può essere un'anomalia nella struttura dell'utero, la presenza di nodi miomatosi e l'endometrite. A volte la causa della patologia rimane sconosciuta. Consegna a presentazione completa la placenta è possibile solo attraverso .

Eclampsia

La gestosi grave può progredire fino a uno stato estremo -. La patologia può svilupparsi durante la gravidanza, il parto e il primo periodo postpartum.

I sintomi della gestosi grave comprendono convulsioni, la durata delle convulsioni è di 1-2 minuti. Dopodiché la coscienza viene ripristinata, ma la donna non ricorda nulla, si sente estremamente stanca e si lamenta mal di testa. Un'altra opzione per riprendersi da un attacco potrebbe essere il coma.

Una prognosi sfavorevole è associata alle seguenti condizioni:

• edema cerebrale;
• emorragia nelle strutture cerebrali;
• un forte aumento della temperatura;
• tachicardia;
• giallo della pelle;
• movimenti scoordinati dei bulbi oculari;
• diminuzione della produzione di urina.

Il trattamento viene effettuato in collaborazione con i rianimatori del dipartimento terapia intensiva. Le sue direzioni principali sono il sollievo e la prevenzione delle convulsioni, il ripristino della funzione degli organi interni vitali. Entro 2-3 ore viene effettuata la consegna anticipata taglio cesareo: L'eclampsia è una patologia causata dalla gravidanza, pertanto il parto rappresenta l'unico trattamento eziologico corretto.

Ipertonicità dell'utero

Un alto livello di progesterone in una donna incinta impedisce un aumento del tono uterino. La contrazione muscolare in qualsiasi fase può portare ad un aborto spontaneo. Pericoloso fasi iniziali, è accompagnato da vasospasmo e il bambino non riceve sangue arricchito di ossigeno e nutrienti. Ciò porta a un ritardo della crescita intrauterina.

Nelle fasi successive è importante non confondere l'ipertono con le contrazioni dell'allenamento. La patologia è caratterizzata dai seguenti segni:

• dolore al basso ventre, sensazione di tensione;
• cambiamento nella forma dell'addome;
• l'utero diventa molto duro al tatto.

Patologia extragenitale

Quali sono le patologie che possono influenzare il decorso della gravidanza? Qualsiasi malattia degli organi interni può portare a complicazioni:

• malattia tratto digerente interferire con l'assorbimento del ferro, che causa anemia;
• L'ipertensione arteriosa prima della gravidanza diventa più grave e può portare a gestosi e malattie renali;
• il decorso peggiora diabete mellito, può anche portare allo sviluppo della preeclampsia, diabete congenito in un bambino;
• L'ipotiroidismo interrompe la normale progressione della gravidanza e crea una minaccia di aborto spontaneo.

Le malattie infettive, indipendentemente dalla posizione, possono portare a infezione intrauterina feto Materia come malattie acute(ARVI, polmonite, malattie sistema genito-urinario) e croniche (bronchiti, carie, cistiti, sinusiti, ecc.). L'infezione da rosolia, toxoplasmosi e citomegalovirus nel primo trimestre di gravidanza porta a gravi malformazioni, spesso incompatibili con la vita.

Patologie fetali

Le condizioni del bambino dipendono direttamente dal corso della gravidanza e dalla salute della madre. Prevenire lo sviluppo condizioni patologiche non sempre possibile. Anomalie congenite, disturbi genetici non possono essere corretti; spesso sono ereditati. Alcune sindromi congenite sono una conseguenza dell’invecchiamento corpo materno e impatto fattori sfavorevoli. Ad esempio, con l'età, il rischio di avere un figlio con.

A volte i futuri genitori sono portatori di un gene recessivo (dormiente). sindrome congenita. Quando due tratti recessivi sono combinati in un bambino, Segni clinici patologia ereditaria.

Alcuni difetti di sviluppo richiedono trattamento chirurgico nei primi giorni dopo la nascita. Ad esempio, atresia o ostruzione dell'ano, esofago incompleto che non si collega allo stomaco, violazione della formazione dell'uretra.

Non sindacato labbro superiore e la palatoschisi vengono operati qualche tempo dopo la nascita in più fasi.

La futura mamma ha il potere di impedirne lo sviluppo infezione intrauterina Il bambino ha. Per fare ciò, è necessario evitare l'infezione da soli e trattare tempestivamente le malattie esistenti.

Prevenzione

È possibile prevenire lo sviluppo della patologia durante la gravidanza se si pianifica la sua insorgenza. I coniugi possono essere esaminati per le infezioni e, se vengono rilevati, ricevono un trattamento.

Molti malattie croniche da tempo non rappresentano più una controindicazione alla gravidanza. Ma hanno bisogno di essere controllati, di condurre uno stile di vita che non permetta alle malattie di peggiorare.

Aiuta a prevenire le patologie durante la gravidanza immagine sana vita e nutrizione appropriata incinta. Non puoi torturarti con le diete durante questo periodo della vita. La dieta dovrebbe essere equilibrata e contenere quantità sufficiente vitamine, minerali e sostanze nutritive.

Non per niente le donne incinte si sottopongono a un esame in più fasi al momento della registrazione. Questo è un modo per determinare il livello iniziale di salute al fine di anticipare la possibilità della formazione di patologie. Dopo tale esame, oltre a tenere conto della presenza e del decorso delle gravidanze precedenti e dello stile di vita della donna, il medico può identificare un gruppo a rischio per lo sviluppo di complicanze. Ciò è necessario per prevenire tempestivamente la progressione di condizioni sfavorevoli.

Video utile sul tono uterino durante la gravidanza

Risposte

La nascita di un bambino con difetti di nascita lo sviluppo travolge sempre la famiglia; questo argomento è uno dei più difficili in ostetricia. Nel primo momento, i coniugi sperimentano uno shock psicologico incomparabile, che poi si trasforma in un senso di colpa, sembra loro che non avranno mai un figlio sano.

Va detto subito che un bambino con difetti congeniti può nascere in qualsiasi famiglia: giovane, sano, senza cattive abitudini, con una gravidanza normale. Secondo le statistiche a lungo termine, in tutto il mondo, circa il 5% dei bambini nasce con malattie congenite.

Difetti congeniti Lo sviluppo fetale può essere diviso in due grandi gruppi - ereditario (cioè incorporato in geni e cromosomi, trasmesso per eredità) e in realtà congenito (acquisito durante lo sviluppo intrauterino). Questa divisione è del tutto arbitraria, poiché la maggior parte dei difetti dello sviluppo sono causati da una combinazione di predisposizione ereditaria e fattori sfavorevoli. influenza esterna, che rappresentano multifattoriale anomalie.

Il problema delle malformazioni congenite del feto è molto vario; vari specialisti studiano questo problema: genetisti, neonatologi, embriologi, specialisti in diagnostica prenatale (prenatale). Capirne le ragioni è sempre difficile.

Malattie ereditarie

Le mutazioni sono alla base delle malattie ereditarie. Grazie ai moderni thriller agghiaccianti, questa parola ora evoca in molti un orrore quasi superstizioso. In effetti, la parola latina mutatio significa “cambiamento” – niente di più. Una mutazione è un cambiamento nelle proprietà ereditarie di un organismo a seguito di riarrangiamenti nelle strutture responsabili della conservazione e della trasmissione delle informazioni genetiche. Malattie associate a cambiamenti patologici nei cromosomi, solitamente chiamato così malattie cromosomiche. Sotto vere e proprie malattie ereditarie comprendere i disturbi causati da mutazioni genetiche.

La tabella 1 seguente elenca, a titolo di esempio, solo alcune delle anomalie ereditarie potenzialmente letali.

Malformazioni congenite multifattoriali

Le malformazioni congenite sono molto diverse e possono colpire quasi tutti gli organi del feto. La loro insorgenza è causata da vari effetti avversi sugli organi fetali, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. I fattori che causano malformazioni fetali sono chiamati teratogeni. I tipi di effetti teratogeni più studiati sono i seguenti:

• Radiazione ionizzante (Raggi X, esposizione a isotopi radioattivi). Oltre all'effetto diretto sull'apparato genetico, le radiazioni ionizzanti hanno un effetto tossico e sono la causa di molte anomalie congenite.
• Infezioni teratogene , cioè. malattie infettive trasmesse dalla madre al feto.
• Medicinali . Non esistono farmaci che possano essere riconosciuti incondizionatamente come completamente sicuri, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. Durante la gravidanza, i farmaci devono essere assunti solo come prescritto dal medico curante e tenendo conto della sua possibile influenza per la frutta. (Vedi S. Gonchar “Medicinali e gravidanza” in questo numero della rivista. - Circa. ed.) Non bisogna andare all'estremo opposto e non curare la tonsillite follicolare o un dente cariato solo perché "le pillole sono dannose per una donna incinta". Fa bene al feto se la madre si sente bene!
• Alcol . Il consumo di alcol in grandi dosi da parte di una donna incinta può portare allo sviluppo fetale (cioè a colpire il feto) sindrome alcolica- una grave malattia congenita, talvolta incompatibile con la vita. Ma non dovresti esagerare con il rischio: un bicchiere di champagne bevuto prima del concepimento non è affatto un motivo per interrompere la gravidanza! Se sei preoccupato per il rischio di "concepimento da ubriaco", assicurati di consultare un genetista.
• Nicotina . Fumare grande quantità le sigarette durante la gravidanza portano al ritardo del bambino nello sviluppo fisico.
• Esposizione a sostanze chimiche tossiche . Donne che, per la natura del loro lavoro, hanno contatti attivi sostanze chimiche, dovresti pianificare la tua gravidanza. 2-3 mesi prima del concepimento e durante tutto il periodo della gravidanza (soprattutto fino alla 14-16 settimana), è consigliabile evitare il contatto con sostanze chimiche che possono provocare un effetto teratogeno sul feto.

Spesso, però, un fattore come la predisposizione ereditaria gioca un ruolo nello sviluppo di difetti congeniti: è noto che se i genitori o i parenti stretti avevano malformazioni congenite, allora aumenta il rischio di dare alla luce un bambino con difetti simili, cioè stiamo parlando“sull’accumulo familiare” di anomalie dello sviluppo. Quindi, una donna con un difetto cardiaco congenito ha la possibilità di dare alla luce un bambino con un difetto dello sviluppo del sistema cardiovascolare leggermente più alto di tutte le altre donne. Pertanto, è consuetudine parlare non tanto di semplicemente congenito, ma di malformazioni congenite multifattoriali . Tuttavia, una grande quantità di materiale statistico lo dimostra rischio ripetuto la nascita di un bambino con una malformazione congenita è piccola - in media il 2-4%. Diamo alcuni esempi di malformazioni congenite multifattoriali compatibili con la vita (cfr. Tavolo 2).

Vorrei sottolineare ancora una volta che quando si parla di malformazioni congenite la domanda “di chi è la colpa?” spesso rimane senza risposta, è più produttivo cercare una risposta alla domanda “cosa fare?” Parliamo di questo argomento.

Cosa fare, se...

1. Stai pianificando una gravidanza

È noto che il “gruppo a rischio” dal punto di vista della nascita di figli con malattie congenite comprende:

• uomini e donne nelle cui famiglie si è già verificata l'una o l'altra malattia ereditaria, anche se loro stessi non sono malati;
• famiglie dove sono già presenti bambini affetti da malformazioni congenite;
• famiglie in cui precedenti gravidanze si sono conclusi con aborti spontanei o nati morti;
• coniugi imparentati (ad esempio cugini e cugini di secondo grado e sorelle);
• donne sopra i 35 anni e uomini sopra i 50 anni;
• uomini e donne che, a causa della loro professione, del loro stato di salute o per qualsiasi altro motivo, sono esposti ai fattori teratogeni sopra elencati.

In tutti questi casi, consigliamo vivamente alle partner che pianificano una gravidanza di sottoporsi ad una consultazione medico-genetica. I genetisti redigeranno un albero genealogico e determineranno il rischio di avere un figlio malattia ereditaria. Livello attuale di sviluppo tecnologie mediche permette oggi nel caso prognosi sfavorevole ricorrere all'inseminazione artificiale con sperma di donatore o alla fecondazione di un ovulo di donatore. Inoltre, l’esposizione a fattori teratogeni dovrebbe essere eliminata o ridotta al minimo quando possibile.

2. Stai aspettando un bambino

e fanno parte di uno dei “gruppi a rischio” elencati. Il primo passo in questo caso dovrebbe essere una visita a una consulenza medica genetica. Non è divertente parlarne, ma ci sono situazioni, anche se molto rare, in cui, basandosi solo sulla genetica genealogica, si arriva alla conclusione che il feto è affetto da una malattia incompatibile con la vita. In questo caso, ovviamente, si consiglia l'interruzione della gravidanza. Tuttavia, lo ripetiamo, questi casi sono molto, molto rari. Di norma, gli specialisti della consulenza medico-genetica non sono impegnati nella diagnostica, ma nella valutazione del rischio di avere un bambino con gravi anomalie e, sulla base di questa valutazione, raccomandano l'uno o l'altro metodo diagnostica prenatale. Inoltre, la decisione viene presa in base ai risultati dello studio. Solo uno specialista può decidere quanto sia realmente alto il rischio di dare alla luce un bambino con difetti dello sviluppo. Non affrettarti ad abortire se leggi nell'annotazione che il farmaco che hai assunto all'inizio della gravidanza non è raccomandato per l'uso durante questo periodo; se hai assunto alcol, droghe o hai avuto un'infezione respiratoria acuta infezione virale, ha fatto una radiografia durante la gravidanza, ecc. Assicurati di contattare una consulenza medica genetica, dove saranno in grado di valutare correttamente il rischio reale e raccomandare la serie di studi necessari.

3. Hai avuto un figlio con una malformazione congenita

Il modo migliore per affrontare lo shock psicologico è cercare di ottenere il massimo di informazioni sulla natura dei difetti dello sviluppo. Assicurati che tuo figlio venga consultato da un genetista. È altamente auspicabile che un bambino malato venga sottoposto a uno studio citogenetico (analisi del cariotipo - un insieme di caratteristiche cromosomiche). Come maggiori informazioni si riceveranno informazioni su un bambino malato, più efficace sarà il trattamento e più accuratamente sarà possibile stabilire una prognosi per il futuro. È meglio chiedere una consulenza medica e genetica definitiva sulla prognosi per il futuro dopo 2-3 mesi, quando la tensione psicologica si sarà attenuata e i coniugi saranno in grado di percepire questo tipo di informazioni in modo più obiettivo. Per la maggior parte delle famiglie, le gravidanze successive hanno successo. Le possibilità della diagnosi prenatale aumentano la fiducia in un esito positivo sia per i medici che per i pazienti.

Le malformazioni congenite del feto rappresentano una delle complicanze più gravi della gravidanza, causando mortalità infantile e disabilità. La nascita di un bambino con malformazioni congenite è spesso causa di disgregazione familiare. Non tutti i genitori possono sopravvivere a un tale shock e iniziare a incolparsi a vicenda per quello che è successo.

Le statistiche mediche mostrano che negli ultimi decenni il numero di bambini con malformazioni congenite in tutto il mondo è in costante aumento. In Russia, la frequenza di questa patologia è di 5-6 casi ogni mille nati, nell'Europa occidentale questa cifra è circa la metà.

Cause di malformazioni congenite

La formazione di malformazioni congenite nel feto può portare a ragioni varie. Più spesso questa patologia si verifica a seguito di mutazioni genetiche causate dall'uso di alcol, droghe, esposizione a radiazioni ionizzanti e altri fattori dannosi. Le malformazioni congenite possono essere causate anche da varie anomalie nei corredi cromosomici del padre o della madre, nonché dalla carenza di vitamine, in particolare di acido folico, nella dieta della donna incinta.

Classificazione delle malformazioni congenite

Esistono diversi criteri in base ai quali i medici costruiscono un sistema di classificazione delle malformazioni congenite. A seconda della causa, le malformazioni congenite del feto si dividono in ambientali (esogene), ereditarie (endogene) e multifattoriali.

Lo sviluppo di malformazioni ereditarie è causato da cambiamenti nei cromosomi o nei geni nei gameti, che causano la comparsa di mutazioni cromosomiche, genetiche o genomiche nello zigote (uovo fecondato). Queste mutazioni portano a interruzioni nella formazione di tessuti e organi nel feto.

Le malformazioni congenite esogene si verificano sotto l'influenza di vari fattori teratogeni (veleni industriali, fumo, alcol, virus, farmaci e molto altro).

Le malformazioni congenite multifattoriali del feto sono quei difetti il ​​cui sviluppo è causato dall'influenza combinata di fattori genetici e ambientali.

A seconda dello stadio dell'embriogenesi (formazione fetale), i fattori esogeni o genetici iniziano a manifestare i loro effetti, i difetti dello sviluppo formati sotto la loro influenza sono suddivisi nei seguenti tipi:

• Gametopatia o blastopatia. I disturbi dello sviluppo si verificano già allo stadio di zigote o blastula. Sono molto scortesi. Molto spesso, l'embrione muore e viene rifiutato - aborto spontaneo. Nei casi in cui non si verifica un aborto spontaneo, si verifica una gravidanza non in via di sviluppo (congelata).
• Embriopatia. I difetti dello sviluppo si verificano tra 15 giorni e 8 settimane di vita embrionale. Le embriopatie sono le più causa comune malformazioni congenite del feto.
• Fetopatia. Si verifica sotto l'influenza di fattori sfavorevoli dopo 10 settimane di gravidanza. In questo caso, le malformazioni congenite di solito non sono di natura grave e si manifestano con la comparsa di vari disturbi funzionali nel bambino, ritardo nello sviluppo mentale e fisico e diminuzione del peso corporeo.

Inoltre, si distinguono malformazioni congenite primarie e secondarie del feto. Quelli primari sono sempre causati dall'influenza diretta di eventuali fattori teratogeni. Le malformazioni secondarie nascono come complicazione delle primarie e sono sempre patogeneticamente associate ad esse.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto una classificazione delle malformazioni congenite in base alla loro localizzazione, vale a dire basato su principi anatomici e fisiologici. Secondo questa classificazione si distinguono:

• Malformazioni congenite sistema nervoso. Questi includono la spina bifida (spina bifida aperta), il sottosviluppo del cervello (ipoplasia) o la sua completa assenza (anencefalia). Le malformazioni congenite del sistema nervoso sono molto gravi e molto spesso portano alla morte di un bambino nelle prime ore di vita o alla formazione di disabilità permanente.
• Deformazioni della regione maxillo-facciale: palatoschisi, labbro leporino, sottosviluppo della mascella inferiore o superiore.
• Malformazioni congenite degli arti - loro completa assenza (atresia) o accorciamento (ipoplasia).
• Malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. Questi includono difetti nella formazione del cuore e dei grandi vasi sanguigni.
• Altre malformazioni congenite.

Come prevenire la nascita di un bambino con malformazioni congenite?

Dovresti affrontare la pianificazione della gravidanza in modo molto responsabile. Quelli ad alto rischio di avere un figlio malato includono:

• Famiglie in cui si sono già verificati casi di nascita di figli con diverse malformazioni congenite;
• Famiglie in cui si sono concluse gravidanze precedenti morte intrauterina frutta, aborto spontaneo o nati morti;
• I coniugi che sono presenti legame familiare(cugini, cugini di secondo grado e fratelli);
• Se l'uomo ha più di 50 anni e la donna più di 35 anni;
• Se un uomo o una donna è esposto ai fattori avversi sopra elencati a causa della sua salute o delle sue attività professionali.

Se appartieni al gruppo alto rischio Se dai alla luce un bambino con difetti dello sviluppo, dovresti assolutamente visitare un genetista prima di iniziare una pianificazione attiva della gravidanza. Lo specialista redigerà un albero genealogico e calcolerà il rischio di avere un figlio malato. Se il rischio è molto alto, di solito si consiglia alle coppie di ricorrere a inseminazione artificiale ovulo di donatore o inseminazione con sperma di donatore.

Aspetti già un bambino e allo stesso tempo appartieni a un gruppo ad alto rischio? E in questo caso dovresti assolutamente consultare un genetista. Non accettare mai decisione indipendente interrompere la gravidanza nei casi in cui non lo sapevi e hai assunto determinati farmaci, sei stato sottoposto a fluorografia o, ad esempio, hai bevuto alcolici. Quanto, infatti, situazioni simili il rischio di malformazioni congenite nel feto è elevato, solo il medico può decidere dopo aver condotto gli studi necessari.

Cosa fare se il vostro bambino ha una malformazione congenita?

Qualunque sposi, che ha dato alla luce un bambino malato, soprattutto con difetti congeniti del sistema nervoso, vive uno stato di shock psicologico. Per affrontarlo, contatta i genetisti e scoprilo motivo esatto, portando allo sviluppo della patologia. Un bambino malato dovrebbe assolutamente sottoporsi a un esame citologico. Ciò è necessario non solo per il suo trattamento, ma anche per prevedere la probabilità di rinascita di un bambino malato in questi coniugi.

La visita medico-genetica definitiva dovrà essere effettuata non prima di tre mesi dalla nascita. Durante questo periodo, la tensione psicologica in famiglia di solito diminuisce e i coniugi potranno percepire adeguatamente tutte le informazioni di cui hanno bisogno.

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La tendenza dei bambini che nascono con difetti dello sviluppo è in aumento. Oggi, secondo le statistiche, in paesi europei Per ogni mille nascite, circa 3-4 bambini nascono con un'anomalia dello sviluppo. In Russia, le anomalie fetali sono più comuni: ogni mille neonati ci sono 5-6 bambini con difetti congeniti. Quasi la metà dei casi di sviluppo intrauterino patologico del feto rimangono ancora sconosciuti, forse a causa dell'influenza di diversi fattori che colpiscono l'embrione. Perché le anomalie dello sviluppo fetale sono così comuni e come vengono diagnosticate le anomalie intrauterine?

Cause di anomalie dello sviluppo fetale

SU sviluppo intrauterino molti fattori influenzano - possono essere esterni, ad esempio ecologici, o interni - l'embrione è influenzato dallo stato di salute della madre. L’ereditarietà gioca un ruolo chiave nella questione sviluppo adeguato feto Esaminiamo nel modo più dettagliato possibile ogni motivo per cui un bambino può nascere con qualche tipo di anomalia.

1. Eredità. Molto spesso la causa della formazione impropria di organi e sistemi nel feto è fattore ereditario. Se c'è una storia di difetti dello sviluppo nella famiglia dei genitori, allora aumentano le possibilità di partorire bambino malsano stanno aumentando.

2. Infezioni, subiti dalla madre, soprattutto nelle prime fasi, sono pericolosi per l'embrione. Questi includono malattie virali come il citomegalovirus, il morbillo, la rosolia, la parotite e altri. Anche il virus dell’influenza è pericoloso. Le infezioni subite da una donna incinta portano a difetti cardiaci, sottosviluppo del cervello, sordità, anomalie oculari e altri problemi.

3. Le cattive abitudini della madre– se una donna incinta assume droghe, alcol o fuma, le sostanze tossiche che raggiungono il feto attraverso il flusso sanguigno della madre possono causare anomalie significative nel suo sviluppo.

4. Farmaci. Ricezione diversi farmaci nelle prime fasi della gestazione ha un effetto dannoso sull'embrione. In caso di necessità di trattamento, le donne incinte non dovrebbero assumere pillole e miscele a propria discrezione, ma solo sotto la supervisione di un medico.

5. Esposizione a sostanze chimiche. Durante la gravidanza (specialmente nel 1o trimestre), le sostanze chimiche tossiche forti - vapori di mercurio, piombo, benzene - rappresentano un pericolo particolare per l'embrione. Se il lavoro di una donna è in qualche modo connesso al contatto con queste sostanze, è necessario lasciare il posto di lavoro anche quando si pianifica una gravidanza.

6. Irradiazione. L'embrione è molte volte più suscettibile agli effetti radiazione a raggi X. Ha un effetto particolarmente forte sul sistema nervoso centrale e in alcuni casi porta al sottosviluppo del cervello, all'idrocefalo e a mutazioni degli arti e dei genitali.

7. Fattori meccanici . Lesioni durante la gravidanza, tumori all'utero, posizione errata i feti possono anche causare lo sviluppo di anomalie intrauterine. Fortunatamente, medicina moderna ti permette di scoprire in anticipo se il bambino si sta sviluppando correttamente. Consideriamo i metodi per diagnosticare le anomalie fetali durante la gravidanza.

Diagnosi delle anomalie intrauterine

SU stato iniziale Durante la gravidanza, la donna viene sottoposta a un'ecografia per confermare che è incinta. Questo metodo consente di confermare l'introduzione dell'ovulo nell'endometrio della madre ed escluderlo.

1° trimestre

Nella fase successiva, a partire dalla 9a-13a settimana di gravidanza, le future mamme vengono sottoposte al primo test di screening. Per fare ciò, il sangue venoso della donna viene prelevato e testato per i marcatori biochimici:

1. Gonadotropina corionica umana ( ormone hCG), che nel primo trimestre aumenta costantemente con una certa progressione. Se il livello di hCG è ridotto, ciò aiuterà a determinare eventuali anomalie durante la gravidanza.

2. Proteine ​​plasmatiche: con l'aumentare del periodo di gestazione, questo indicatore è in costante crescita. La sua diminuzione può indicare la presenza di anomalie genetiche nel feto: trisomia 21 () e trisomia 18 (la cosiddetta sindrome di Edwards).

L'esame ecografico nel 1o trimestre rivela anomalie cromosomiche, misurando lo spessore della zona del colletto dell'embrione. Se supera i 3 mm, la probabilità di patologia è alta.

2° trimestre

Lo screening del secondo trimestre viene eseguito dalla 16a alla 20a settimana di gestazione. In questa fase vengono esaminati altri marcatori biochimici:

1. Alfa fetoproteina - prodotta dal fegato fetale. Questa proteina entra nel sangue della madre e il suo contenuto è molto informativo in termini di identificazione delle anomalie intrauterine. Un aumento multiplo di questo ormone può segnalare una patologia come l'assenza di cervello nel feto.

2. HCG: il secondo screening comprende anche la determinazione livello di hCG in una donna.

3. Estriolo: la sua produzione aumenta durante la gravidanza da parte della placenta e questo ormone viene prodotto anche dal fegato dell'embrione. Le deviazioni dalla norma dell'estriolo nel siero del sangue materno ci consentono di giudicare le anomalie intrauterine.

Se c'è qualche sospetto sviluppo anomalo alle donne è consigliato un bambino nel grembo materno metodi aggiuntivi diagnosi delle anomalie. Tra questi, tali studi includono la biopsia dei villi coriali, l'amniocentesi, nonché la placentocentesi e la cordocentesi. Ciascuno di questi studi viene effettuato e fornisce informazioni in una determinata fase della gestazione. Tutte le procedure di cui sopra vengono eseguite in anestesia e sono prescritte solo in presenza di indicazioni rigorose.