Ipoplasia delle ossa nasali. L'importanza dell'ecografia dell'osso nasale

IN l'anno scorso La medicina si sta rapidamente sviluppando come uno dei tipi di scienze naturali. E se prima una donna incinta durante l'intero periodo di gravidanza faceva un piccolo numero di test e si sottoponeva a un esame ecografico due volte l'anno, oggi i medici monitorano molto più attentamente lo sviluppo del bambino nel grembo materno e si preoccupano della sua salute vari gruppi specialisti.

Non dovresti considerare numerosi esami come un capriccio dei medici. Medicina moderna con il loro aiuto, consente di identificare precocemente varie patologie nel nascituro, che potrebbero successivamente influenzare condizione generale la salute del bambino e dell’adulto.

Parlando dell'ipoplasia dell'osso nasale nel feto, va notato che durante la formazione del corpo del bambino, la lunghezza dell'osso nasale è un indicatore significativo del suo sviluppo futuro.

La dimensione dell'osso nasale nel feto può essere determinata già a 10-12 settimane dal suo sviluppo mediante esame ecografico.

Cos'è l'ipoplasia delle ossa nasali nel feto?

Qualsiasi diagnosi di una donna incinta mediante un esame ecografico moderno e innocuo comporta necessariamente la determinazione della lunghezza dell'osso nasale nel nascituro. Se l'indicatore della sua durata per un dato periodo di gravidanza differisce dalla norma standard nella direzione della diminuzione, allora si dice che c'è ipoplasia dell'osso nasale nel feto.

A volte l'esame rivela completa assenza ossa nasali. In questi casi si parla di aplasia, cioè di assenza di un organo.

Perché sono necessarie informazioni sulla lunghezza dell'osso nasale?

A partire dalla 10-11a settimana di gravidanza, le ossa quadrangolari - le ossa nasali - si riflettono nell'ecografia del feto. Se non soddisfano i parametri richiesti - ipoplasia, esiste un timore fondato e serio dello sviluppo di gravi anomalie cromosomiche nel bambino. Questo tipo di ipoplasia è un segno dello sviluppo delle malattie di Down, Turner, Patau, Edwards e di altre gravi anomalie nel nascituro.

Durante questo periodo, la presenza stessa di tali ossa è più importante e la loro dimensione può essere determinata solo a partire dall'undicesima settimana di gestazione.

Qual è la dimensione normale dell'osso nasale durante la gravidanza?

Naturalmente, ogni periodo ha le sue dinamiche di sviluppo.

A 12-13 settimane, l'osso nasale è lungo solo 3 mm. Entro 21 settimane, la sua dimensione può essere di circa 5-5,7 mm e a 35 settimane questa cifra normalmente aumenta fino a 9 mm.

Molto importante definizione precisa lunghezza dell'osso durante l'esame ecografico. Per fare ciò, è necessario che lo specialista sia esperto e altamente qualificato. Inoltre, l'esame deve essere effettuato utilizzando apparecchiature ad alta precisione. In caso contrario, il risultato diagnostico potrebbe essere messo in discussione.

Ipoplasia delle ossa nasali e altre patologie

Spesso, dopo aver appreso della presunta diagnosi, i futuri genitori sperimentano il panico e l'orrore in attesa della diagnosi finale.

Ma il fatto è che in base alle sole dimensioni dell'osso nasale non si può affermare in modo affidabile che il bambino nascerà con la sindrome di Down o con un'altra anomalia cromosomica.

Pertanto, se si sospetta una tale possibilità, la donna incinta viene invitata a sottoporsi ad un riesame utilizzando un altro ecografo e con un altro medico. Questo viene fatto per chiarire i parametri dell'osso nasale (ecografia specializzata).

In caso di nuova diagnosi di sottosviluppo delle ossa nasali, si raccomanda di esaminare il liquido amniotico per analisi genetica, cioè eseguire l'amniocentesi.

Anomalie dello sviluppo fetale e accuratezza diagnostica dell'ecografia

Come già notato, per fare una diagnosi di anomalie cromosomiche, non si può giudicare solo dalla dimensione sottosviluppata delle ossa nasali identificate dagli ultrasuoni.

Tutte le persone sono individuali per natura e questo può essere osservato anche durante l'osservazione dello sviluppo intrauterino. Pertanto, i valori tabulati dello sviluppo fetale non sono sempre un criterio di determinazione varie patologie. E la lunghezza dell'osso nasale non fa eccezione.

È possibile determinare in modo affidabile se il nascituro presenta patologie cromosomiche solo se l'ipoplasia delle ossa nasali è accompagnata da ipoplasia fetale, ad es. Oltre all'osso nasale accorciato, si è scoperto che aveva dimensioni ridotte degli arti o degli organi interni.

Considerando tutto ciò, non è necessario farsi prendere dal panico in anticipo. Anche se il successivo esame ecografico rivela che la dimensione dell'osso nasale del bambino è inferiore ai valori indicati nella tabella, questo non è ancora un motivo per diagnosticare un'anomalia genetica. È molto probabile che il tuo bambino sia completamente sano e nasca con un nasino elegante. La diagnosi finale può essere fatta solo da un medico dopo vari esami e osservazioni a lungo termine dello sviluppo fetale.

Gli esperti possono giudicare quanto sano nascerà un bambino molto prima che nasca. Usando gli ultrasuoni, i medici studiano attentamente le proporzioni piccolo uomo per capire se la dimensione dell'embrione corrisponde alla norma per le settimane ostetriche. I suoi arti e i suoi organi si stanno sviluppando correttamente? Esistono marcatori evidenti di anomalie cromosomiche?

Prima ecografia alla futura mamma prescritto alla 10-14a settimana di gravidanza. Già in questo momento i medici traggono le prime conclusioni dalle loro osservazioni. I medici sono particolarmente interessati alle dimensioni delle ossa nasali del bambino. Questo parametro consente di trarre alcune conclusioni sulla salute generale del bambino.

Ipoplasia delle ossa nasali

12–13 settimane ostetriche– il momento più opportuno per provare per la prima volta ad utilizzare gli ultrasuoni per visualizzare le proporzioni del viso del bambino. È in questa fase che ai bambini viene solitamente diagnosticata l'ipoplasia delle ossa nasali, uno dei marcatori più chiari di malformazioni fetali geneticamente determinate.

Cos'è?

L'ipoplasia (sottosviluppo) delle ossa nasali è una chiara discrepanza tra la loro lunghezza e parametri accettabili (brevezza). Nella maggior parte dei casi, la presenza di questa patologia indica grave anomalie cromosomiche e cariotipo fetale anormale. Questo è spesso un sintomo delle sindromi di Down, Turner ed Edwards in un bambino.

Uno specialista in ecografia può rilevare i primi segni di ipoplasia delle ossa nasali fetali già alla 12-13a settimana ostetrica di gravidanza. Tuttavia, al momento è troppo presto per parlare di un’accuratezza della diagnosi del 100%. A differenza dell'aplasia (completa assenza di ossa nasali), l'ipoplasia può rivelarsi falsa e entro la 20a settimana di gestazione gli indicatori del bambino raggiungeranno dimensioni e proporzioni normali.

Quali sono le cause della patologia?

Come ogni malattia genetica, l'ipoplasia può essere causata da molti fattori, tra cui carattere diverso e natura. Quei bambini le cui madri sono incluse nel "gruppo a rischio" sono più suscettibili allo sviluppo di patologie:

• Sono regolarmente esposti a effetti tossici. Fumano, bevono, usano droghe. Prendi regolarmente farmaci potenti farmaci. Non prestano attenzione alla qualità e alla freschezza del cibo che mangiano (ne diventano spesso vittime avvelenamento del cibo). Vivono in una regione con una situazione ambientale sfavorevole e possono ricevere dosi di tossine dall'esterno.
• La malattia che si manifestò durante il primo trimestre di gravidanza fu difficile da sopportare. Le infezioni (rosolia, influenza) rappresentano un pericolo particolare a questo riguardo, ma Influenza negativa Anche l'ARVI ordinario è in grado di farlo.
• Sono stati esposti a influenze esterne avverse nelle prime settimane di gravidanza. Ad esempio, hanno riportato ferite gravi, contusioni addominali, si sono surriscaldati al sole o sono stati esposti ad altri tipi di radiazioni, ecc.
• Avere cattiva eredità. Durante la gestazione, a uno dei parenti più stretti della donna fu diagnosticata un’ipoplasia fetale.

Parametri dell'osso nasale in base allo stadio della gravidanza

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La diagnosi di “ipoplasia delle ossa nasali” viene fatta sulla base di una discrepanza tra parametri e valori accettabili, ma qual è questa norma e come viene stabilita? Ogni bambino non nato ha caratteristiche di sviluppo individuali. Determinare il "gold standard" delle proporzioni facciali rispetto a dimensione complessiva corpi per tutti sarebbe semplicemente impossibile!

Tuttavia, esiste una tabella che determina la lunghezza massima e minima consentita dell'osso nasale del feto nell'uno o nell'altro stadio della sua crescita e sviluppo. Ad esempio, la dimensione normale dell’osso nasale a 12 settimane è 2–4,2 mm. I dati sono stati ottenuti dall’OMS dall’osservazione di centinaia di bambini sani.

Quali ulteriori metodi diagnostici esistono?

Se le misurazioni ottenute durante la prima ecografia del feto non rientrano nei limiti stabiliti, la futura mamma non dovrebbe disperarsi. Innanzitutto, i risultati dello screening potrebbero essere imprecisi a causa di apparecchiature diagnostiche difettose. In secondo luogo, il sottosviluppo delle ossa nasali non è sempre un segno di disturbi genetici in un bambino, e quindi di per sé non significa nulla. Per confermare o smentire i sospetti di anomalie cromosomiche del feto, la donna incinta dovrà sottoporsi a ulteriori esami:

• Sottoponiti al test per l'hCG. Il livello di questo ormone nel sangue consente non solo di rilevare la gravidanza nella realtà Presto, ma anche per monitorare il successo dello sviluppo del feto nell'utero. Le anomalie cromosomiche possono essere indicate sia da una forte diminuzione della quantità di hCG che dal suo improvviso aumento.
• Donare il sangue per PAPP-A. Nel primo trimestre di gravidanza, la proteina A plasmatica è un importante indicatore diagnostico. Un forte aumento del suo livello indica una minaccia di aborto spontaneo. Una diminuzione indica il rischio di anomalie cromosomiche nello sviluppo fetale.

Cosa fare se viene rilevata l'ipoplasia delle ossa nasali?

Se la diagnosi fatta alla 12-13a settimana ostetrica di gravidanza viene successivamente confermata, è giunto il momento di agire in modo decisivo.

Sfortunatamente, il trattamento patologie genetiche non arrenderti. Il massimo che una donna può fare se il feto nel suo grembo ha un osso nasale sottosviluppato è fissare immediatamente un appuntamento con un buon genetista.

Il medico esaminerà la storia medica della paziente e, se necessario, le prescriverà ulteriori esami: amniocentesi, cordocentesi o test DOT. Analizzerà i dati ricevuti e dirà alla potenziale madre le prospettive per lei non ancora bambino nato. Se la probabilità che il bambino nasca con anomalie gravi e pericolose per la vita è troppo alta, il medico probabilmente consiglierà alla donna di abortire.

È possibile prevenire lo sviluppo della patologia in un bambino?

Per non sentire un giorno terribile diagnosi"osso nasale corto nel feto", la potenziale madre dovrebbe avvicinarsi alla pianificazione della gravidanza con ogni responsabilità. Se non prendiamo in considerazione un fattore come l'enorme influenza dell'ereditarietà sull'insorgenza e sullo sviluppo di malattie genetiche, la ragione principale di tali patologie è uno stile di vita scorretto e "l'usura" del corpo dei genitori. Di conseguenza, per prevenire l'ipoplasia delle ossa nasali, una donna dovrebbe:

• corretto, vario e quantità sufficiente mangiare;
• rafforzare il sistema immunitario: fare una passeggiata aria fresca, esercitare moderatamente;
• ricorrere a trattamento farmacologico solo in casi di estrema necessità;
• smettere di bere alcolici, fumare e altre cattive abitudini;
• cercare di evitare lo stress;
• essere interessato alla salute dei potenziali partner (in particolare, se loro stessi o i loro parenti stretti soffrono di malattie genetiche incurabili).

La lunghezza dell'osso nasale in un embrione è una delle gli indicatori più importanti sviluppo adeguato feto Se l'osso nasale all'ecografia è più piccolo del normale, possiamo parlare di un fenomeno come l'ipoplasia dell'osso nasale nel feto.

L'ipoplasia dell'osso nasale è un indicatore di disturbo cromosomico e sviluppo anomalo feto, ma questa non è ancora una diagnosi. L'ipoplasia stessa non lo rende possibile alto grado dire con precisione circa disturbi genetici embrione, ma consente di effettuare tempestivamente studi più informativi rispetto agli ultrasuoni.

Secondo le statistiche, la diagnosi prenatale ha permesso di ridurre di una volta e mezza la frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down, sindrome di Patau, sindrome di Edwards e altre malattie cromosomiche.

Scopo della misurazione dell'osso nasale fetale

Il rapporto tra la dimensione della parte ossea del naso e sviluppo fisico l'embrione è stato identificato recentemente dagli scienziati. Pertanto, la determinazione della lunghezza dell'osso nasale mediante ultrasuoni come parte del piano diagnostico obbligatorio durante la gravidanza ha iniziato ad essere effettuata solo pochi anni fa. Dopo che i medici hanno riferito che i bambini con ipoplasia nasale nascono con la sindrome di Down circa 80 volte più spesso degli embrioni le cui dimensioni delle ossa nasali soddisfano gli standard.

Il vantaggio degli ultrasuoni per identificare fattori come l'ipoplasia delle ossa nasali rispetto ad altri ricerca informativa– la sua sicurezza e indolore. La dimensione dell'osso nasale viene determinata durante lo screening di routine. I risultati possono essere visualizzati immediatamente dopo la procedura, ma se l'ecografia mostra un sottosviluppo dell'osso nasale dell'embrione, la procedura dovrà essere ripetuta.

Osso nasale fetale normale per settimana

L'ipoplasia nasale viene rilevata confrontando la lunghezza dell'osso nasale fetale sugli ultrasuoni con un valore medio simile bambini sani. Un segno inequivocabile di un disturbo è l'aplasia: la completa assenza dell'osso nasale, ma una diminuzione della lunghezza della parte ossea del naso può anche indicare solo probabili patologie.

Considerando il fatto che l’indicatore può differire leggermente a causa delle caratteristiche individuali (dimensione dell’embrione, data esatta gravidanza), la diagnosi viene fatta se l'indicatore è al di sotto della soglia minima accettabile.

La tabella mostra le dimensioni dell'osso nasale per settimana: indica l'età del feto (settimane), la lunghezza dell'osso nasale corrispondente all'età - massima e minima, nonché il valore medio, tutte le dimensioni in mm.

È importante capire che l'accuratezza dello studio dipende da diversi fattori. Ad esempio, dalle qualifiche del medico che esegue l'ecografia e dall'attrezzatura che utilizza. Esiste il rischio di trarre conclusioni errate durante lo svolgimento di qualsiasi operazione ricerca medica, quindi nel caso risultato negativo viene eseguita almeno una procedura diagnostica ripetuta.

Ipoplasia delle ossa nasali

L'ipoplasia dell'osso nasale (osso nasale) agli ultrasuoni è la base per una serie di test che confuteranno o confermeranno anomalie dello sviluppo.

Se durante un'ecografia viene rilevato un piccolo osso nasale, non farti prendere dal panico. Un esame approfondito durante la gravidanza è una necessità che aumenta le possibilità di nascita bambino sano, mentre lo stress derivante dai risultati provvisori della ricerca può danneggiare sia il feto che la stessa donna incinta.

Possibili ragioni

La causa principale dell'ipoplasia delle ossa nasali è il ritardo dello sviluppo causato da difetti genetici. Cioè, l'eziologia dell'ipoplasia è meglio considerata come la causa delle anomalie genetiche, inclusa la sindrome di Down.

1. Effetti tossici sul corpo dell'embrione nelle fasi iniziali. Oltre alle ovvie fonti di avvelenamento del corpo - alcol, fumo, esposizione a condizioni ambientali sfavorevoli, l'effetto tossico può essere causato dall'assunzione medicinali. Ecco perché l'assunzione di farmaci durante la gravidanza può essere effettuata esclusivamente sotto la supervisione del medico curante. Gli effetti tossici possono verificarsi anche a causa di un'intossicazione alimentare.
2. La causa più comune di anomalie genetiche è malattie infettive sofferti dalla futura mamma durante la gravidanza: rosolia, influenza. Queste malattie in sé non sono pericolose, ma il virus entra nel corpo del feto attraverso il sangue. L'embrione non può far fronte all'infezione, quindi il virus causa disturbi dello sviluppo. Ciò non sempre accade; la frequenza dei casi di danno al feto quando la madre è infetta dipende dalla durata della gravidanza. Nelle prime settimane di gravidanza, la probabilità di patologia è di circa l'80% e dopo 13 settimane diminuisce al 10%. Anche un rischio del 10% di infezione dell'embrione fa sì che le malattie virali di una donna incinta siano considerate un fenomeno pericoloso che minaccia di provocare feti morti, aborti spontanei o deviazioni dello sviluppo.
3. Sfavorevole condizioni esterne può portare all'interruzione del processo di normale sviluppo embrionale. Ad esempio, un infortunio fisico o un colpo di calore ricevuto dalla futura mamma. A fattori esterni, che può portare a un rallentamento dello sviluppo del feto e, di conseguenza, a una diminuzione dell'osso nasale, include anche l'esposizione alle radiazioni gamma.
4. Un aspetto importante in materia di corretto sviluppo è il fattore ereditario. Con un'ereditarietà sfavorevole, il rischio che un'ecografia riveli il sottosviluppo dell'osso nasale nel feto aumenta molte volte.

Se una donna incinta è stata esposta a uno di questi fattori, deve visitare un ostetrico-ginecologo e informarne anche lo specialista che esegue lo screening ecografico.

Ulteriori metodi diagnostici

Dopo che l'ipoplasia delle ossa nasali nel feto viene rilevata sul monitor del dispositivo ad ultrasuoni, il medico indirizzerà il paziente per un ulteriore esame.

1. Prima di tutto, il medico esegue una seconda ecografia, che misura non solo le ossa nasali, ma anche altri organi. Se lo sviluppo dell'embrione, ad eccezione della lunghezza dell'osso nasale, è adeguato alla sua età, il rischio di un'anomalia genetica è minimo. In alcuni casi, un'ecografia ripetuta mostra che il primo risultato era falso.
2. Il metodo più accurato per rilevare anomalie genetiche del feto è l'amniocentesi.

Come viene eseguita l'amniocentesi?

Lo studio è una recinzione liquido amniotico dalla membrana embrionale. Contiene cellule fetali, che fungono da materiale per l'analisi. Liquido amniotico utilizzato per una serie di analisi:

• ormonale;
• immunologico;
• biochimico;
• clinico.

Ma per identificare la patologia dello sviluppo dell'embrione, viene eseguito un esame citologico.

1. Il fluido viene prelevato mediante un ago sottile, i cui movimenti sono controllati mediante un sensore a ultrasuoni.
2. Di norma, durante la procedura non è necessaria l'anestesia, ma se la paziente incinta lo desidera, il medico può intorpidire l'area in cui è inserito l'ago.
3. Il processo di amniocentesi dura non più di un minuto e mezzo, dopodiché al paziente viene chiesto di trascorrerlo in reparto sotto supervisione personale medico un paio d'ore.

Lo studio è considerato sicuro, ma prima di condurlo è necessario raccogliere l'anamnesi del paziente per escludere complicazioni, ad esempio sanguinamento dovuto alla ridotta coagulazione del sangue.

La medicina ha fatto molti passi avanti negli ultimi anni. Se solo dieci anni fa, durante l'intera gravidanza, le donne facevano solo pochi test e si sottoponevano a un'ecografia 1-2 volte, ora le future mamme sono sotto la costante e attenta supervisione dei medici e si sottopongono a esami approfonditi.
E, naturalmente, questo non è un capriccio dei medici, ma una necessità urgente, perché metodi moderni la diagnostica consente di identificare varie anomalie e difetti di sviluppo del feto già nelle prime fasi della gravidanza.

Ipoplasia dell'osso nasale nel feto: che cos'è?

La lunghezza dell'osso nasale fetale è uno degli indicatori più importanti della sua formazione e può essere determinata mediante ultrasuoni. Quindi se il tuo medico ti ha prescritto questa procedura, non rifiutare. Il danno degli ultrasuoni durante la gravidanza non è altro che un mito, ma i benefici da questo esame possono essere molti.

Ossa nasali- si tratta di ossa quadrangolari allungate visibili già a –11 settimane di gravidanza. Se la lunghezza dell'osso nasale del feto è più corta di quanto dovrebbe essere questo periodo gravidanza, quindi in questo caso si parla di ipoplasia dell'osso nasale. Se l'osso nasale del feto è completamente assente, la condizione si chiama aplasia.

Perché è necessario conoscere la lunghezza dell'osso nasale fetale?

L'ipoplasia delle ossa nasali nel feto o la loro aplasia è considerata una delle i segnali più importanti(marcatore) di alcune anomalie cromosomiche, ad esempio la malattia di Down, le sindromi di Edwards, Turner, Patau e alcune altre.

È vero, nelle primissime fasi, la presenza stessa delle ossa nasali nel feto è molto più importante delle loro dimensioni. E puoi determinare la taglia non prima della 12a settimana di gravidanza.

Ecco alcuni esempi a titolo esemplificativo:
1. Sotto nell'ecografia vediamo normale osso nasale. Si possono distinguere 3 linee chiare.

2. Ipoplasia dell'osso nasale. Ecografia eseguita alla 12a settimana di gravidanza. Lunghezza - 1,4 mm (sotto il limite normale).

Norme per la dimensione delle ossa nasali per fase della gravidanza

La dimensione delle ossa nasali del feto dipende dallo stadio della gravidanza. Ad esempio, alla 12-13a settimana di gravidanza, la lunghezza dell’osso nasale è di soli 3,0 mm. A -21 settimane aumenta a 5,5 - 5,7 mm e entro la 35a settimana di gravidanza raggiunge 9,0 mm.

Per valutare correttamente e accuratamente i parametri dell'osso nasale ottenuti durante un esame ecografico, il medico deve avere una vasta esperienza e qualifiche elevate. Inoltre, è necessario che l'ecografia venga eseguita su un dispositivo moderno, altrimenti si ottiene risultati affidabili molto dubbioso.

Ipoplasia delle ossa nasali e altri indicatori

Molti genitori hanno sentito da un medico che la dimensione dell'osso nasale del loro bambino non ancora nato non corrisponde valori normali, panico. In effetti, è troppo presto per preoccuparsi: per determinare con precisione se il feto ha la sindrome di Down o qualsiasi altra anomalia cromosomica Solo in base alle dimensioni delle ossa nasali è semplicemente impossibile.

Per confermare o confutare la presunta diagnosi, si consiglia a una donna incinta di sottoporsi a una seconda ecografia, con uno specialista diverso e su un dispositivo diverso.

Se, dopo ripetuti esami, si accerta che le dimensioni dell'osso nasale del bambino non corrispondono a quelle che dovrebbero essere in questa fase della gravidanza, di solito si consiglia alla donna di sottoporsi a esame aggiuntivo-amniocentesi, ovvero prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico per la successiva analisi genetica.

Malformazioni fetali - affidabilità degli ultrasuoni

Ogni persona è individuale e, naturalmente, questa individualità può essere rintracciata anche a livello scenico sviluppo intrauterino. Pertanto, le dimensioni delle parti del corpo, compreso l'osso nasale, possono differire dai valori riportati nella tabella.

È possibile parlare con sicurezza della presenza di anomalie cromosomiche nel feto solo quando viene rilevato non solo il sottosviluppo delle ossa nasali, ma anche l'ipoplasia del feto stesso - braccia e/o gambe corte, dimensioni troppo piccole di alcuni organi interni.

Pertanto, se durante la successiva ecografia si scopre che la dimensione delle ossa nasali del tuo bambino è inferiore al normale, ciò non significa che esista una patologia genetica.
È del tutto possibile, è giusto caratteristica individuale il feto e il tuo bambino nasceranno completamente sani e con un affascinante “bottone” dal naso camuso. In ogni caso, solo il medico può interpretare correttamente tutti i risultati ottenuti e fare la diagnosi corretta. Fidati di lui.

Riepilogo

Non è necessario trarre conclusioni in anticipo e preoccuparsi. Dalla pratica. Succede che con un'ecografia ripetuta tutto risulta andare bene. Ciò è influenzato dal fattore umano, dalla postura del bambino, ecc.

In ogni caso, solo un medico può interpretare correttamente tutti i risultati ottenuti e fare la diagnosi corretta.

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Lo studio del feto ha fatto molta strada nel nostro tempo. Oggi una donna incinta può essere esaminata fin dall'inizio della gravidanza. In questo caso, puoi vedere il feto già al 5 ° giorno di ritardo. Tutto questo grazie ad un metodo come ecografia.

Gli ultrasuoni possono essere utilizzati per studiare la condizione degli organi sia materni che fetali. Eseguendo la diagnostica ecografica per la prima volta dopo aver stabilito il fatto della gravidanza e dopo la registrazione, è possibile vedere se il feto si sta sviluppando e se presenta patologie organiche gravi, tenendo conto delle quali si può decidere se è necessario interruzione artificiale gravidanza.

Ma queste non sono tutte le capacità degli ultrasuoni. Ad esempio, l'ecografia 3D può “presentare” il bambino e la madre prima della nascita, e lo studio di alcune caratteristiche fornirà informazioni sulla presenza di malattie genetiche. Uno di questi segni è lo sviluppo dell'osso nasale. Tuttavia, prima di illuminare questo argomento, occorre chiarire una serie di questioni estremamente importanti che possono preoccupare le donne incinte.

Perché gli ultrasuoni ed è dannoso?

Ci sono molte ragioni per cui vengono utilizzati gli ultrasuoni. La prima e più importante cosa sia per la madre che per il bambino è la sicurezza. Il feto è estremamente suscettibile a tutti i tipi di radiazioni e azioni sostanze nocive, pertanto, il metodo con cui verrà effettuata la diagnosi deve essere il più sicuro possibile. Gli ultrasuoni sono uno di quei metodi di cui non devi preoccuparti della sicurezza.

Questo tipo di diagnostica è apparso circa mezzo secolo fa e si è diffuso rapidamente in tutte le parti del mondo, inclusa l'URSS, dove le macchine ad ultrasuoni venivano prodotte dallo stato stesso. Durante l'intero periodo di utilizzo degli ultrasuoni, non si è verificato un solo caso in cui una patologia congenita sia stata causata dagli ultrasuoni. Ciò è dimostrato anche da studi clinici, a seguito dei quali la frequenza dei dispositivi moderni viene selezionata in modo ottimale.

Un esempio lampante dell'innocuità degli ultrasuoni è sposi medici che durante tutta la gravidanza eseguivano ecografie al mattino per “salutare” il loro bambino non ancora nato. La ragazza che è nata da loro non aveva assolutamente deviazioni né nello sviluppo fisico né in quello mentale.

Oltre alle persone, gli ultrasuoni vengono utilizzati anche dagli animali. Ad esempio, i delfini per comunicare o i pipistrelli per cacciare e navigare nello spazio. Un altro fulgido esempio- picchio. Grazie agli ultrasuoni rileva vari insetti nello spessore dell'albero.

Pertanto, gli ultrasuoni possono essere utilizzati tutte le volte necessarie senza timore di danneggiare il bambino o la futura mamma.

Ora che la questione sicurezza è stata chiarita, è necessario risponderne un’altra domanda importante— precisione e affidabilità. Il valore di qualsiasi metodo diagnostico risiede, prima di tutto, nella precisione, perché il metodo può essere sicuro quanto vuoi, ma se il suo valore tende a zero, nessuno lo eseguirà. Ma con gli ultrasuoni a questo proposito va tutto bene in perfetto ordine. Inoltre, quando, oltre agli ultrasuoni regolari, è possibile utilizzarli, il che aiuterà a studiare a fondo lo stato del flusso sanguigno del feto e della madre.

Principale condizioni patologiche due: assenza e sottosviluppo dell'osso nasale. La prima opzione si chiama aplasia e la seconda è ipoplasia. Se il feto presenta ipoplasia, questo fatto non indica chiaramente la presenza di patologia cromosomica, ma se è assente, non è più possibile fare a meno di misure diagnostiche serie.

Tuttavia, questi segni non sempre indicano tali patologie; a volte ciò indica il sottosviluppo di questo sistema e possibilmente altre patologie organiche gravi in ​​cui il feto non può esistere. Informazioni più precise sulla presenza o assenza malattia genetica Forniranno altri metodi di ricerca o ultrasuoni in un secondo momento.

Quali sono le norme per l'osso nasale?

Naturalmente, lo sviluppo del naso e, naturalmente, dell'osso nasale, è soggetto a schemi. Pertanto, è possibile identificare i seguenti parametri normali approssimativi:

• al primo studio a 11-12 settimane la norma 3 mm;
• a 20 settimane le misurazioni sono da 5,7 a 8,3 mm;
• entro 35 settimane non inferiore a 9 mm.

La deviazione da questi dati fa sospettare la presenza di una patologia cromosomica, ma non è confermata in alcun modo. L'accuratezza della determinazione del naso dipende dalla combinazione di diversi fattori: le qualifiche e l'esperienza del medico, la modernità del dispositivo diagnostico ad ultrasuoni.

A volte, quando è impossibile determinare l'osso nasale, i medici si rivolgono a un parametro come lo spessore della zona del colletto. Quando si addensa, aumenta in modo significativo anche il rischio che un bambino abbia la sindrome di Down e altre malattie. gravi violazioni.

Esistono anche copritavoli più voluminosi grande quantità parametri. Ci permettono di considerare i rischi di sviluppare la patologia in modo molto più accurato.

Spesso le coppie giungono alla decisione che è comunque meglio interrompere la gravidanza, poiché molto probabilmente il bambino nascerà patologie congenite, per questo non solo la sua vita sarà difficile e adattamento sociale, ma potrebbe non vivere nemmeno fino a raggiungere l'età di un mese. Questo è associato a molte patologie vari sistemi dell'organismo, come quelli cardiovascolari, respiratori, nervosi, ecc., che accompagnano quasi tutte le patologie cromosomiche.

Sull'interruzione artificiale della gravidanza

Non importa quanto possa essere triste, dobbiamo comunque ricorrere a queste misure. Naturalmente, questo ha le sue caratteristiche.

• Innanzitutto non puoi farlo.
• E in secondo luogo, quando la patologia è già stata confermata, vale la pena abortire il prima possibile. Ciò è dovuto sia a problemi fisici che problemi mentali dopo tutto, di periodo più breve, tanto più facile è che una donna tolleri questa procedura medica.

Cosa può influenzare lo sviluppo di queste patologie?

Molte donne e altri potrebbero avere una domanda: "qual è la connessione tra l'ipoplasia delle ossa nasali e la sindrome di Down, così come altre malattie simili?" In effetti, fino a poco tempo fa, i medici non prestavano praticamente alcuna attenzione a questo indicatore, ma ricerche cliniche indicato una stretta relazione tra indicatori di sviluppo delle ossa nasali e patologie congenite associate ad anomalie nel numero di cromosomi. I risultati hanno indicato una probabilità dell’80% o più.

Ma poi sono comparsi una serie di fattori che potrebbero portare allo sviluppo di tali patologie:

• assumere vari farmaci potenti, in particolare antibiotici;
• surriscaldamento di una donna incinta;
• malattie gravi nelle prime fasi della gravidanza, presenza di infezioni TORCH;
• lesioni e contusioni durante la gravidanza;
• radiazioni, compresi i raggi X;
• alcolismo, fumo e tossicodipendenza;
• fattori ereditari;
• avvelenamento chimico;
• cattive condizioni ambientali in cui si trova la donna incinta.

Dopo aver esaminato l'intero elenco, diventa chiaro che l'ereditarietà gioca un ruolo fattore importante, ma oltre ad esso ce ne sono molti altri non meno importanti. Spesso con tutto possibili patologie Ci sono donne incinte che conducono uno stile di vita malsano e disdegnano le raccomandazioni di base. E per averli violati regole semplici Il bambino “pagherà” se, ovviamente, potrà nascere e sopravvivere.

Quando ci sono già deviazioni nell'insieme dei cromosomi, è impossibile cambiarli e, se ciò viene confermato, non sarà possibile evitare la nascita di un bambino con sindrome di Down o qualsiasi altra sindrome. È stato anche menzionato in precedenza che spesso si verificano molte gravi violazioni in altri sistemi. Ad esempio, non sono rari i difetti cardiaci che possono essere rilevati a partire dalla 20a settimana.

Sarebbe tuttavia auspicabile l’uso dell’ecografia Doppler. Qui la donna incinta e il padre del nascituro devono prendere sul serio la decisione di interrompere la gravidanza, perché se decidono ancora di aspettare fino al parto, dovranno essere preparati a tutte le difficoltà e a molte operazioni e farmaci. Se il bambino ha Patau, probabilmente non sopravviverà. Un ostetrico-ginecologo aiuterà i genitori a familiarizzare in dettaglio con tutte le possibili patologie.

Come puoi essere sicuro della malattia?

Quando vengono già eseguite due o più ecografie che hanno evidenziato aplasia o ipoplasia dell'osso nasale, sarà necessaria l'amniocentesi. Ciò consentirà di analizzare il liquido amniotico per individuare eventuali anomalie. Pertanto, non è necessario farsi prendere dal panico e preoccuparsi in anticipo, perché le deviazioni dalla norma sugli ultrasuoni non sempre indicano lo sviluppo di una malattia cromosomica.

Quando un medico valuta lo sviluppo del feto sulla base dei risultati degli ultrasuoni, deve tenere conto delle caratteristiche costituzionali dei genitori. Ciò ti consentirà di fornire la valutazione più obiettiva possibile e non solo di confrontare i dati ottenuti con gli standard nelle tabelle.

Per questo motivo non tutti i frutti piccole dimensioni, che non soddisfano gli standard, è una patologia; queste potrebbero essere le caratteristiche costituzionali del nascituro.

Riguardo i risultati

Valutare i risultati, prescrivere il trattamento e metodi aggiuntivi La ricerca dovrebbe essere eseguita solo da un ostetrico-ginecologo che si prende cura di una donna fin dall'inizio della gravidanza. Solo lui è in grado di confrontare tutti i dati ricevuti nel modo più corretto possibile e trarre le conclusioni appropriate. I medici di altre specialità, compresi quelli che eseguono la diagnostica, non sono sufficientemente competenti per fornire raccomandazioni o prescrivere trattamenti.

Dove si può eseguire l'ecografia dell'osso nasale?

Esistono molti modi per condurre tale esame ecografico. Puoi scegliere il giusto luogo di comportamento con il tuo ostetrico-ginecologo e, a volte, può eseguire lui stesso un'ecografia. Il prezzo dello studio, come accennato in precedenza, è basso e quasi tutte le donne possono permettersi una diagnosi del genere.

Sul rifiuto di un'ecografia

E sebbene, se per qualche motivo una donna rifiuta un'ecografia, allora deve comprendere tutti i rischi a cui espone se stessa e il feto. Nessuno può assolutamente essere sicuro della salute del nascituro senza una ricerca adeguata. Bisogna tralasciare ogni pregiudizio, perché è meglio fare una diagnosi e stare tranquilli piuttosto che sperare nella fortuna.

Come accennato in precedenza, ci sono anche alcuni pregiudizi. Uno di questi indica che a causa degli ultrasuoni, il bambino potrebbe avere anomalie genetiche. A questo proposito è stato condotto uno studio in cui sono stati esposti topi gravidi a lungo ultrasuoni. Successivamente, i topi nati presentavano anomalie nelle loro cellule. Tuttavia, è improbabile che una donna incinta sia esposta per tutto il giorno a onde ultrasoniche di frequenza sufficientemente elevata.

Un altro pregiudizio diffuso è che durante l'ecografia il bambino sembra chiudersi e nascondersi da essa, mentre l'attenzione è focalizzata sul fatto che in questo modo è protetto e sente le onde ultrasoniche a causa dell'incompletezza dell'apparecchio acustico. Ma il fatto che il bambino possa sentire le onde a bassa frequenza non è corretto, mentre il fatto che si chiuda, molto probabilmente ciò è dovuto all'irritazione della parete addominale anteriore della donna incinta, alla sua eccitazione e alla pressione del sensore sul stomaco.

Pertanto, la maggior parte dei timori non sono supportati ricerca scientifica o conoscenze mediche. L'opzione migliore si terrà qualunque cosa accada. Ciò è particolarmente vero nei casi in cui la famiglia ha tutto il possibile malattie ereditarie e ha senso studiare l'osso nasale.

Maggiori dettagli sulle patologie che possono verificarsi con l'ipoplasia dell'osso nasale

• La sindrome di Down è una patologia genetica caratterizzata dalla trisomia 21 dei cromosomi. La caratteristica principale è un forte ritardo sviluppo mentale. Ma oltre a ciò ci sono anche difetti cardiaci, cataratta, strabismo, anomalie dentali e molti altri. Le persone con sindrome di Down spesso lo fanno tratti caratteriali facce. Disponibile stretta relazione Con l’età e il rischio di avere un figlio con sindrome di Down, il rischio aumenta con l’età. Durata media la vita è di 49 anni e le ragioni per cui i pazienti con sindrome di Down muoiono sono malattie neurodegenerative.
• La sindrome di Edwards è una trisomia sul cromosoma 18. Questo difetto è caratterizzato da molteplici malformazioni del cranio e delle ossa mascellari, nelle quali è estremamente piccolo. Le rime palpebrali sono spesso corte e strette. Patologicamente sviluppato e orecchie, sono deformati, bassi e allungati. Ci sono difetti di sviluppo del sistema cardiovascolare, Ma il problema principale- malformazioni della centrale sistema nervoso. Cervelletto poco sviluppato, corpo calloso, patologie delle strutture olivicole, grave ritardo mentale. La prognosi è sfavorevole, molti bambini raramente sopravvivono fino all'età di un anno, la maggior parte muore prima dei tre mesi.
• La sindrome di Patau è una trisomia sul cromosoma 13. Una malattia estremamente grave, caratterizzata da microcefalia, anomalie dello sviluppo facciale, come microftalmia, ciclopia, coloboma, ecc. Raramente sopravvivono fino a diversi mesi, ma in paesi abbastanza sviluppati ci sono casi in cui un bambino ha vissuto fino a 10 anni. In tutti questi anni, i bambini hanno sofferto di una profonda idiozia.

Finalmente

L'ecografia dell'osso nasale è uno studio estremamente importante che permette di escludere molti diversi, patologie pericolose, non trattabile. Dopo aver condotto uno studio del genere, potrebbe sorgere la domanda sulla necessità di eseguire un'interruzione artificiale della gravidanza, poiché esiste un alto rischio di dare alla luce un bambino incapace di vivere.

Malattie così gravi sono spesso causate non solo fattori ereditari, ma anche nel modo sbagliato la vita della donna incinta, nonché il suo luogo di residenza o l'assunzione di farmaci potenti.

E sebbene diagnostica ecografica non lo è assolutamente metodo preciso, ma consente di formulare ipotesi sulla malattia e di prescrivere metodi aggiuntivi appropriati per chiarire la diagnosi.

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